WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66851695_66851698dup | CA2614543286 | PC | c.1982+93_1982+96dup (n.1982+93_1982+96dup) n.290-1632_290-1629dup c.1887+93_1887+96dup (n.1887+93_1887+96dup) c.*458+93_*458+96dup (n.*458+93_*458+96dup) n.595+93_595+96dup c.461+93_461+96dup (n.461+93_461+96dup) c.686+93_686+96dup (n.686+93_686+96dup) c.617+93_617+96dup (n.617+93_617+96dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851698G>T | CA2614543288 | PC | c.1982+92C>A (n.1982+92C>A) n.290-1633C>A c.1887+92C>A (n.1887+92C>A) c.*458+92C>A (n.*458+92C>A) n.595+92C>A c.461+92C>A (n.461+92C>A) c.686+92C>A (n.686+92C>A) c.617+92C>A (n.617+92C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851699G>A | CA2614543290 | PC | c.1982+91C>T (n.1982+91C>T) n.290-1634C>T c.1887+91C>T (n.1887+91C>T) c.*458+91C>T (n.*458+91C>T) n.595+91C>T c.461+91C>T (n.461+91C>T) c.686+91C>T (n.686+91C>T) c.617+91C>T (n.617+91C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851699G>T | CA2574890824 | PC | c.1982+91C>A (n.1982+91C>A) n.290-1634C>A c.1887+91C>A (n.1887+91C>A) c.*458+91C>A (n.*458+91C>A) n.595+91C>A c.461+91C>A (n.461+91C>A) c.686+91C>A (n.686+91C>A) c.617+91C>A (n.617+91C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851702G>T | CA2614543296 | PC | c.1982+88C>A (n.1982+88C>A) n.290-1637C>A c.1887+88C>A (n.1887+88C>A) c.*458+88C>A (n.*458+88C>A) n.595+88C>A c.461+88C>A (n.461+88C>A) c.686+88C>A (n.686+88C>A) c.617+88C>A (n.617+88C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851703A= | CA1979881317 | PC | c.1982+87T= (n.1982+87T=) n.290-1638T= c.1887+87T= (n.1887+87T=) c.*458+87T= (n.*458+87T=) n.595+87T= c.461+87T= (n.461+87T=) c.686+87T= (n.686+87T=) c.617+87T= (n.617+87T=) | |
| 11 | g.66851703A>G | CA1979881319 | PC | c.1982+87T>C (n.1982+87T>C) n.290-1638T>C c.1887+87T>C (n.1887+87T>C) c.*458+87T>C (n.*458+87T>C) n.595+87T>C c.461+87T>C (n.461+87T>C) c.686+87T>C (n.686+87T>C) c.617+87T>C (n.617+87T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66851704C>A | CA2614543298 | PC | c.1982+86G>T (n.1982+86G>T) n.290-1639G>T c.1887+86G>T (n.1887+86G>T) c.*458+86G>T (n.*458+86G>T) n.595+86G>T c.461+86G>T (n.461+86G>T) c.686+86G>T (n.686+86G>T) c.617+86G>T (n.617+86G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851704C>T | CA2614543297 | PC | c.1982+86G>A (n.1982+86G>A) n.290-1639G>A c.1887+86G>A (n.1887+86G>A) c.*458+86G>A (n.*458+86G>A) n.595+86G>A c.461+86G>A (n.461+86G>A) c.686+86G>A (n.686+86G>A) c.617+86G>A (n.617+86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66851705C= | CA1979881320 | PC | c.1982+85G= (n.1982+85G=) n.290-1640G= c.1887+85G= (n.1887+85G=) c.*458+85G= (n.*458+85G=) n.595+85G= c.461+85G= (n.461+85G=) c.686+85G= (n.686+85G=) c.617+85G= (n.617+85G=) | |
| 11 | g.66851705C>T | CA600234320 | PC | c.1982+85G>A (n.1982+85G>A) n.290-1640G>A c.1887+85G>A (n.1887+85G>A) c.*458+85G>A (n.*458+85G>A) n.595+85G>A c.461+85G>A (n.461+85G>A) c.686+85G>A (n.686+85G>A) c.617+85G>A (n.617+85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66851706G>A | CA679426657 | PC | c.1982+84C>T (n.1982+84C>T) n.290-1641C>T c.1887+84C>T (n.1887+84C>T) c.*458+84C>T (n.*458+84C>T) n.595+84C>T c.461+84C>T (n.461+84C>T) c.686+84C>T (n.686+84C>T) c.617+84C>T (n.617+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66851706G= | CA1979881321 | PC | c.1982+84C= (n.1982+84C=) n.290-1641C= c.1887+84C= (n.1887+84C=) c.*458+84C= (n.*458+84C=) n.595+84C= c.461+84C= (n.461+84C=) c.686+84C= (n.686+84C=) c.617+84C= (n.617+84C=) | |
| 11 | g.66851706G>T | CA2614543299 | PC | c.1982+84C>A (n.1982+84C>A) n.290-1641C>A c.1887+84C>A (n.1887+84C>A) c.*458+84C>A (n.*458+84C>A) n.595+84C>A c.461+84C>A (n.461+84C>A) c.686+84C>A (n.686+84C>A) c.617+84C>A (n.617+84C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851707T>G | CA1979881323 | PC | c.1982+83A>C (n.1982+83A>C) n.290-1642A>C c.1887+83A>C (n.1887+83A>C) c.*458+83A>C (n.*458+83A>C) n.595+83A>C c.461+83A>C (n.461+83A>C) c.686+83A>C (n.686+83A>C) c.617+83A>C (n.617+83A>C) | dbSNP |
| 11 | g.66851707T= | CA1979881322 | PC | c.1982+83A= (n.1982+83A=) n.290-1642A= c.1887+83A= (n.1887+83A=) c.*458+83A= (n.*458+83A=) n.595+83A= c.461+83A= (n.461+83A=) c.686+83A= (n.686+83A=) c.617+83A= (n.617+83A=) | |
| 11 | g.66851708G>A | CA2574890825 | PC | c.1982+82C>T (n.1982+82C>T) n.290-1643C>T c.1887+82C>T (n.1887+82C>T) c.*458+82C>T (n.*458+82C>T) n.595+82C>T c.461+82C>T (n.461+82C>T) c.686+82C>T (n.686+82C>T) c.617+82C>T (n.617+82C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851708G>T | CA2574890826 | PC | c.1982+82C>A (n.1982+82C>A) n.290-1643C>A c.1887+82C>A (n.1887+82C>A) c.*458+82C>A (n.*458+82C>A) n.595+82C>A c.461+82C>A (n.461+82C>A) c.686+82C>A (n.686+82C>A) c.617+82C>A (n.617+82C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851709G>A | CA2614543304 | PC | c.1982+81C>T (n.1982+81C>T) n.290-1644C>T c.1887+81C>T (n.1887+81C>T) c.*458+81C>T (n.*458+81C>T) n.595+81C>T c.461+81C>T (n.461+81C>T) c.686+81C>T (n.686+81C>T) c.617+81C>T (n.617+81C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851709G>T | CA2574890827 | PC | c.1982+81C>A (n.1982+81C>A) n.290-1644C>A c.1887+81C>A (n.1887+81C>A) c.*458+81C>A (n.*458+81C>A) n.595+81C>A c.461+81C>A (n.461+81C>A) c.686+81C>A (n.686+81C>A) c.617+81C>A (n.617+81C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851711G>A | CA679426658 | PC | c.1982+79C>T (n.1982+79C>T) n.290-1646C>T c.1887+79C>T (n.1887+79C>T) c.*458+79C>T (n.*458+79C>T) n.595+79C>T c.461+79C>T (n.461+79C>T) c.686+79C>T (n.686+79C>T) c.617+79C>T (n.617+79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66851711G>C | CA224123319 | PC | c.1982+79C>G (n.1982+79C>G) n.290-1646C>G c.1887+79C>G (n.1887+79C>G) c.*458+79C>G (n.*458+79C>G) n.595+79C>G c.461+79C>G (n.461+79C>G) c.686+79C>G (n.686+79C>G) c.617+79C>G (n.617+79C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66851711G= | CA1979881324 | PC | c.1982+79C= (n.1982+79C=) n.290-1646C= c.1887+79C= (n.1887+79C=) c.*458+79C= (n.*458+79C=) n.595+79C= c.461+79C= (n.461+79C=) c.686+79C= (n.686+79C=) c.617+79C= (n.617+79C=) | |
| 11 | g.66851711G>T | CA2614543305 | PC | c.1982+79C>A (n.1982+79C>A) n.290-1646C>A c.1887+79C>A (n.1887+79C>A) c.*458+79C>A (n.*458+79C>A) n.595+79C>A c.461+79C>A (n.461+79C>A) c.686+79C>A (n.686+79C>A) c.617+79C>A (n.617+79C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851714C= | CA1979881327 | PC | c.1982+76G= (n.1982+76G=) n.290-1649G= c.1887+76G= (n.1887+76G=) c.*458+76G= (n.*458+76G=) n.595+76G= c.461+76G= (n.461+76G=) c.686+76G= (n.686+76G=) c.617+76G= (n.617+76G=) | |
| 11 | g.66851714C>G | CA679426660 | PC | c.1982+76G>C (n.1982+76G>C) n.290-1649G>C c.1887+76G>C (n.1887+76G>C) c.*458+76G>C (n.*458+76G>C) n.595+76G>C c.461+76G>C (n.461+76G>C) c.686+76G>C (n.686+76G>C) c.617+76G>C (n.617+76G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66851714C>T | CA224123320 | PC | c.1982+76G>A (n.1982+76G>A) n.290-1649G>A c.1887+76G>A (n.1887+76G>A) c.*458+76G>A (n.*458+76G>A) n.595+76G>A c.461+76G>A (n.461+76G>A) c.686+76G>A (n.686+76G>A) c.617+76G>A (n.617+76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66851715A= | CA1979881329 | PC | c.1982+75T= (n.1982+75T=) n.290-1650T= c.1887+75T= (n.1887+75T=) c.*458+75T= (n.*458+75T=) n.595+75T= c.461+75T= (n.461+75T=) c.686+75T= (n.686+75T=) c.617+75T= (n.617+75T=) | |
| 11 | g.66851715A>T | CA224123330 | PC | c.1982+75T>A (n.1982+75T>A) n.290-1650T>A c.1887+75T>A (n.1887+75T>A) c.*458+75T>A (n.*458+75T>A) n.595+75T>A c.461+75T>A (n.461+75T>A) c.686+75T>A (n.686+75T>A) c.617+75T>A (n.617+75T>A) | dbSNP |
| 11 | g.66851716G>A | CA2574890828 | PC | c.1982+74C>T (n.1982+74C>T) n.290-1651C>T c.1887+74C>T (n.1887+74C>T) c.*458+74C>T (n.*458+74C>T) n.595+74C>T c.461+74C>T (n.461+74C>T) c.686+74C>T (n.686+74C>T) c.617+74C>T (n.617+74C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851716G>C | CA224123333 | PC | c.1982+74C>G (n.1982+74C>G) n.290-1651C>G c.1887+74C>G (n.1887+74C>G) c.*458+74C>G (n.*458+74C>G) n.595+74C>G c.461+74C>G (n.461+74C>G) c.686+74C>G (n.686+74C>G) c.617+74C>G (n.617+74C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66851716G= | CA1979881331 | PC | c.1982+74C= (n.1982+74C=) n.290-1651C= c.1887+74C= (n.1887+74C=) c.*458+74C= (n.*458+74C=) n.595+74C= c.461+74C= (n.461+74C=) c.686+74C= (n.686+74C=) c.617+74C= (n.617+74C=) | |
| 11 | g.66851717A>C | CA2614543309 | PC | c.1982+73T>G (n.1982+73T>G) n.290-1652T>G c.1887+73T>G (n.1887+73T>G) c.*458+73T>G (n.*458+73T>G) n.595+73T>G c.461+73T>G (n.461+73T>G) c.686+73T>G (n.686+73T>G) c.617+73T>G (n.617+73T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851717A>G | CA2574890829 | PC | c.1982+73T>C (n.1982+73T>C) n.290-1652T>C c.1887+73T>C (n.1887+73T>C) c.*458+73T>C (n.*458+73T>C) n.595+73T>C c.461+73T>C (n.461+73T>C) c.686+73T>C (n.686+73T>C) c.617+73T>C (n.617+73T>C) | |
| 11 | g.66851717A>T | CA2574890830 | PC | c.1982+73T>A (n.1982+73T>A) n.290-1652T>A c.1887+73T>A (n.1887+73T>A) c.*458+73T>A (n.*458+73T>A) n.595+73T>A c.461+73T>A (n.461+73T>A) c.686+73T>A (n.686+73T>A) c.617+73T>A (n.617+73T>A) | |
| 11 | g.66851718G>A | CA1979881334 | PC | c.1982+72C>T (n.1982+72C>T) n.290-1653C>T c.1887+72C>T (n.1887+72C>T) c.*458+72C>T (n.*458+72C>T) n.595+72C>T c.461+72C>T (n.461+72C>T) c.686+72C>T (n.686+72C>T) c.617+72C>T (n.617+72C>T) | dbSNP |
| 11 | g.66851718G= | CA1979881333 | PC | c.1982+72C= (n.1982+72C=) n.290-1653C= c.1887+72C= (n.1887+72C=) c.*458+72C= (n.*458+72C=) n.595+72C= c.461+72C= (n.461+72C=) c.686+72C= (n.686+72C=) c.617+72C= (n.617+72C=) | |
| 11 | g.66851718G>T | CA2574890831 | PC | c.1982+72C>A (n.1982+72C>A) n.290-1653C>A c.1887+72C>A (n.1887+72C>A) c.*458+72C>A (n.*458+72C>A) n.595+72C>A c.461+72C>A (n.461+72C>A) c.686+72C>A (n.686+72C>A) c.617+72C>A (n.617+72C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851719G>A | CA2614543312 | PC | c.1982+71C>T (n.1982+71C>T) n.290-1654C>T c.1887+71C>T (n.1887+71C>T) c.*458+71C>T (n.*458+71C>T) n.595+71C>T c.461+71C>T (n.461+71C>T) c.686+71C>T (n.686+71C>T) c.617+71C>T (n.617+71C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851719G>T | CA2614543314 | PC | c.1982+71C>A (n.1982+71C>A) n.290-1654C>A c.1887+71C>A (n.1887+71C>A) c.*458+71C>A (n.*458+71C>A) n.595+71C>A c.461+71C>A (n.461+71C>A) c.686+71C>A (n.686+71C>A) c.617+71C>A (n.617+71C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851721C>A | CA2614543316 | PC | c.1982+69G>T (n.1982+69G>T) n.290-1656G>T c.1887+69G>T (n.1887+69G>T) c.*458+69G>T (n.*458+69G>T) n.595+69G>T c.461+69G>T (n.461+69G>T) c.686+69G>T (n.686+69G>T) c.617+69G>T (n.617+69G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851721C= | CA1979881335 | PC | c.1982+69G= (n.1982+69G=) n.290-1656G= c.1887+69G= (n.1887+69G=) c.*458+69G= (n.*458+69G=) n.595+69G= c.461+69G= (n.461+69G=) c.686+69G= (n.686+69G=) c.617+69G= (n.617+69G=) | |
| 11 | g.66851721C>T | CA938997180 | PC | c.1982+69G>A (n.1982+69G>A) n.290-1656G>A c.1887+69G>A (n.1887+69G>A) c.*458+69G>A (n.*458+69G>A) n.595+69G>A c.461+69G>A (n.461+69G>A) c.686+69G>A (n.686+69G>A) c.617+69G>A (n.617+69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66851722A= | CA1979881337 | PC | c.1982+68T= (n.1982+68T=) n.290-1657T= c.1887+68T= (n.1887+68T=) c.*458+68T= (n.*458+68T=) n.595+68T= c.461+68T= (n.461+68T=) c.686+68T= (n.686+68T=) c.617+68T= (n.617+68T=) | |
| 11 | g.66851722A>G | CA2574890832 | PC | c.1982+68T>C (n.1982+68T>C) n.290-1657T>C c.1887+68T>C (n.1887+68T>C) c.*458+68T>C (n.*458+68T>C) n.595+68T>C c.461+68T>C (n.461+68T>C) c.686+68T>C (n.686+68T>C) c.617+68T>C (n.617+68T>C) | |
| 11 | g.66851722A>T | CA224123336 | PC | c.1982+68T>A (n.1982+68T>A) n.290-1657T>A c.1887+68T>A (n.1887+68T>A) c.*458+68T>A (n.*458+68T>A) n.595+68T>A c.461+68T>A (n.461+68T>A) c.686+68T>A (n.686+68T>A) c.617+68T>A (n.617+68T>A) | dbSNP |
| 11 | g.66851723T>C | CA2614543318 | PC | c.1982+67A>G (n.1982+67A>G) n.290-1658A>G c.1887+67A>G (n.1887+67A>G) c.*458+67A>G (n.*458+67A>G) n.595+67A>G c.461+67A>G (n.461+67A>G) c.686+67A>G (n.686+67A>G) c.617+67A>G (n.617+67A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851724C>A | CA2614543319 | PC | c.1982+66G>T (n.1982+66G>T) n.290-1659G>T c.1887+66G>T (n.1887+66G>T) c.*458+66G>T (n.*458+66G>T) n.595+66G>T c.461+66G>T (n.461+66G>T) c.686+66G>T (n.686+66G>T) c.617+66G>T (n.617+66G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851724C>T | CA2614543320 | PC | c.1982+66G>A (n.1982+66G>A) n.290-1659G>A c.1887+66G>A (n.1887+66G>A) c.*458+66G>A (n.*458+66G>A) n.595+66G>A c.461+66G>A (n.461+66G>A) c.686+66G>A (n.686+66G>A) c.617+66G>A (n.617+66G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851725A>G | CA2574890833 | PC | c.1982+65T>C (n.1982+65T>C) n.290-1660T>C c.1887+65T>C (n.1887+65T>C) c.*458+65T>C (n.*458+65T>C) n.595+65T>C c.461+65T>C (n.461+65T>C) c.686+65T>C (n.686+65T>C) c.617+65T>C (n.617+65T>C) |