WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66851686_66851687del | CA2614543266 | PC | c.1982+108_1982+109del (n.1982+108_1982+109del) n.290-1617_290-1616del c.1887+108_1887+109del (n.1887+108_1887+109del) c.*458+108_*458+109del (n.*458+108_*458+109del) n.595+108_595+109del c.461+108_461+109del (n.461+108_461+109del) c.686+108_686+109del (n.686+108_686+109del) c.617+108_617+109del (n.617+108_617+109del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851682G>C | CA2543170304 | PC | c.1982+108C>G (n.1982+108C>G) n.290-1617C>G c.1887+108C>G (n.1887+108C>G) c.*458+108C>G (n.*458+108C>G) n.595+108C>G c.461+108C>G (n.461+108C>G) c.686+108C>G (n.686+108C>G) c.617+108C>G (n.617+108C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851682G>T | CA2614543271 | PC | c.1982+108C>A (n.1982+108C>A) n.290-1617C>A c.1887+108C>A (n.1887+108C>A) c.*458+108C>A (n.*458+108C>A) n.595+108C>A c.461+108C>A (n.461+108C>A) c.686+108C>A (n.686+108C>A) c.617+108C>A (n.617+108C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851683A>T | CA2614543273 | PC | c.1982+107T>A (n.1982+107T>A) n.290-1618T>A c.1887+107T>A (n.1887+107T>A) c.*458+107T>A (n.*458+107T>A) n.595+107T>A c.461+107T>A (n.461+107T>A) c.686+107T>A (n.686+107T>A) c.617+107T>A (n.617+107T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851685A>G | CA2614543275 | PC | c.1982+105T>C (n.1982+105T>C) n.290-1620T>C c.1887+105T>C (n.1887+105T>C) c.*458+105T>C (n.*458+105T>C) n.595+105T>C c.461+105T>C (n.461+105T>C) c.686+105T>C (n.686+105T>C) c.617+105T>C (n.617+105T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851685A>T | CA2614543274 | PC | c.1982+105T>A (n.1982+105T>A) n.290-1620T>A c.1887+105T>A (n.1887+105T>A) c.*458+105T>A (n.*458+105T>A) n.595+105T>A c.461+105T>A (n.461+105T>A) c.686+105T>A (n.686+105T>A) c.617+105T>A (n.617+105T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851686G>A | CA224123307 | PC | c.1982+104C>T (n.1982+104C>T) n.290-1621C>T c.1887+104C>T (n.1887+104C>T) c.*458+104C>T (n.*458+104C>T) n.595+104C>T c.461+104C>T (n.461+104C>T) c.686+104C>T (n.686+104C>T) c.617+104C>T (n.617+104C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66851686G= | CA1979881311 | PC | c.1982+104C= (n.1982+104C=) n.290-1621C= c.1887+104C= (n.1887+104C=) c.*458+104C= (n.*458+104C=) n.595+104C= c.461+104C= (n.461+104C=) c.686+104C= (n.686+104C=) c.617+104C= (n.617+104C=) | |
| 11 | g.66851686G>T | CA2614543276 | PC | c.1982+104C>A (n.1982+104C>A) n.290-1621C>A c.1887+104C>A (n.1887+104C>A) c.*458+104C>A (n.*458+104C>A) n.595+104C>A c.461+104C>A (n.461+104C>A) c.686+104C>A (n.686+104C>A) c.617+104C>A (n.617+104C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851687A>G | CA2614543280 | PC | c.1982+103T>C (n.1982+103T>C) n.290-1622T>C c.1887+103T>C (n.1887+103T>C) c.*458+103T>C (n.*458+103T>C) n.595+103T>C c.461+103T>C (n.461+103T>C) c.686+103T>C (n.686+103T>C) c.617+103T>C (n.617+103T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851687A>T | CA2614543279 | PC | c.1982+103T>A (n.1982+103T>A) n.290-1622T>A c.1887+103T>A (n.1887+103T>A) c.*458+103T>A (n.*458+103T>A) n.595+103T>A c.461+103T>A (n.461+103T>A) c.686+103T>A (n.686+103T>A) c.617+103T>A (n.617+103T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851688C>A | CA2614543282 | PC | c.1982+102G>T (n.1982+102G>T) n.290-1623G>T c.1887+102G>T (n.1887+102G>T) c.*458+102G>T (n.*458+102G>T) n.595+102G>T c.461+102G>T (n.461+102G>T) c.686+102G>T (n.686+102G>T) c.617+102G>T (n.617+102G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851688C= | CA1979881312 | PC | c.1982+102G= (n.1982+102G=) n.290-1623G= c.1887+102G= (n.1887+102G=) c.*458+102G= (n.*458+102G=) n.595+102G= c.461+102G= (n.461+102G=) c.686+102G= (n.686+102G=) c.617+102G= (n.617+102G=) | |
| 11 | g.66851688C>G | CA679426644 | PC | c.1982+102G>C (n.1982+102G>C) n.290-1623G>C c.1887+102G>C (n.1887+102G>C) c.*458+102G>C (n.*458+102G>C) n.595+102G>C c.461+102G>C (n.461+102G>C) c.686+102G>C (n.686+102G>C) c.617+102G>C (n.617+102G>C) | dbSNP |
| 11 | g.66851688C>T | CA1979881313 | PC | c.1982+102G>A (n.1982+102G>A) n.290-1623G>A c.1887+102G>A (n.1887+102G>A) c.*458+102G>A (n.*458+102G>A) n.595+102G>A c.461+102G>A (n.461+102G>A) c.686+102G>A (n.686+102G>A) c.617+102G>A (n.617+102G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66851689T>C | CA224123316 | PC | c.1982+101A>G (n.1982+101A>G) n.290-1624A>G c.1887+101A>G (n.1887+101A>G) c.*458+101A>G (n.*458+101A>G) n.595+101A>G c.461+101A>G (n.461+101A>G) c.686+101A>G (n.686+101A>G) c.617+101A>G (n.617+101A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66851689T= | CA1979881314 | PC | c.1982+101A= (n.1982+101A=) n.290-1624A= c.1887+101A= (n.1887+101A=) c.*458+101A= (n.*458+101A=) n.595+101A= c.461+101A= (n.461+101A=) c.686+101A= (n.686+101A=) c.617+101A= (n.617+101A=) | |
| 11 | g.66851691G>T | CA2574890820 | PC | c.1982+99C>A (n.1982+99C>A) n.290-1626C>A c.1887+99C>A (n.1887+99C>A) c.*458+99C>A (n.*458+99C>A) n.595+99C>A c.461+99C>A (n.461+99C>A) c.686+99C>A (n.686+99C>A) c.617+99C>A (n.617+99C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851692G>A | CA2614543284 | PC | c.1982+98C>T (n.1982+98C>T) n.290-1627C>T c.1887+98C>T (n.1887+98C>T) c.*458+98C>T (n.*458+98C>T) n.595+98C>T c.461+98C>T (n.461+98C>T) c.686+98C>T (n.686+98C>T) c.617+98C>T (n.617+98C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851692G>T | CA2574890821 | PC | c.1982+98C>A (n.1982+98C>A) n.290-1627C>A c.1887+98C>A (n.1887+98C>A) c.*458+98C>A (n.*458+98C>A) n.595+98C>A c.461+98C>A (n.461+98C>A) c.686+98C>A (n.686+98C>A) c.617+98C>A (n.617+98C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851693T>C | CA679426651 | PC | c.1982+97A>G (n.1982+97A>G) n.290-1628A>G c.1887+97A>G (n.1887+97A>G) c.*458+97A>G (n.*458+97A>G) n.595+97A>G c.461+97A>G (n.461+97A>G) c.686+97A>G (n.686+97A>G) c.617+97A>G (n.617+97A>G) | dbSNP |
| 11 | g.66851693T= | CA1979881315 | PC | c.1982+97A= (n.1982+97A=) n.290-1628A= c.1887+97A= (n.1887+97A=) c.*458+97A= (n.*458+97A=) n.595+97A= c.461+97A= (n.461+97A=) c.686+97A= (n.686+97A=) c.617+97A= (n.617+97A=) | |
| 11 | g.66851694G>T | CA2574890822 | PC | c.1982+96C>A (n.1982+96C>A) n.290-1629C>A c.1887+96C>A (n.1887+96C>A) c.*458+96C>A (n.*458+96C>A) n.595+96C>A c.461+96C>A (n.461+96C>A) c.686+96C>A (n.686+96C>A) c.617+96C>A (n.617+96C>A) | |
| 11 | g.66851695_66851698dup | CA2614543286 | PC | c.1982+93_1982+96dup (n.1982+93_1982+96dup) n.290-1632_290-1629dup c.1887+93_1887+96dup (n.1887+93_1887+96dup) c.*458+93_*458+96dup (n.*458+93_*458+96dup) n.595+93_595+96dup c.461+93_461+96dup (n.461+93_461+96dup) c.686+93_686+96dup (n.686+93_686+96dup) c.617+93_617+96dup (n.617+93_617+96dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851696C>A | CA2614543287 | PC | c.1982+94G>T (n.1982+94G>T) n.290-1631G>T c.1887+94G>T (n.1887+94G>T) c.*458+94G>T (n.*458+94G>T) n.595+94G>T c.461+94G>T (n.461+94G>T) c.686+94G>T (n.686+94G>T) c.617+94G>T (n.617+94G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851696C>T | CA2574890823 | PC | c.1982+94G>A (n.1982+94G>A) n.290-1631G>A c.1887+94G>A (n.1887+94G>A) c.*458+94G>A (n.*458+94G>A) n.595+94G>A c.461+94G>A (n.461+94G>A) c.686+94G>A (n.686+94G>A) c.617+94G>A (n.617+94G>A) | |
| 11 | g.66851698G>T | CA2614543288 | PC | c.1982+92C>A (n.1982+92C>A) n.290-1633C>A c.1887+92C>A (n.1887+92C>A) c.*458+92C>A (n.*458+92C>A) n.595+92C>A c.461+92C>A (n.461+92C>A) c.686+92C>A (n.686+92C>A) c.617+92C>A (n.617+92C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851699G>A | CA2614543290 | PC | c.1982+91C>T (n.1982+91C>T) n.290-1634C>T c.1887+91C>T (n.1887+91C>T) c.*458+91C>T (n.*458+91C>T) n.595+91C>T c.461+91C>T (n.461+91C>T) c.686+91C>T (n.686+91C>T) c.617+91C>T (n.617+91C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851699G>T | CA2574890824 | PC | c.1982+91C>A (n.1982+91C>A) n.290-1634C>A c.1887+91C>A (n.1887+91C>A) c.*458+91C>A (n.*458+91C>A) n.595+91C>A c.461+91C>A (n.461+91C>A) c.686+91C>A (n.686+91C>A) c.617+91C>A (n.617+91C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851702G>T | CA2614543296 | PC | c.1982+88C>A (n.1982+88C>A) n.290-1637C>A c.1887+88C>A (n.1887+88C>A) c.*458+88C>A (n.*458+88C>A) n.595+88C>A c.461+88C>A (n.461+88C>A) c.686+88C>A (n.686+88C>A) c.617+88C>A (n.617+88C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851703A= | CA1979881317 | PC | c.1982+87T= (n.1982+87T=) n.290-1638T= c.1887+87T= (n.1887+87T=) c.*458+87T= (n.*458+87T=) n.595+87T= c.461+87T= (n.461+87T=) c.686+87T= (n.686+87T=) c.617+87T= (n.617+87T=) | |
| 11 | g.66851703A>G | CA1979881319 | PC | c.1982+87T>C (n.1982+87T>C) n.290-1638T>C c.1887+87T>C (n.1887+87T>C) c.*458+87T>C (n.*458+87T>C) n.595+87T>C c.461+87T>C (n.461+87T>C) c.686+87T>C (n.686+87T>C) c.617+87T>C (n.617+87T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66851704C>A | CA2614543298 | PC | c.1982+86G>T (n.1982+86G>T) n.290-1639G>T c.1887+86G>T (n.1887+86G>T) c.*458+86G>T (n.*458+86G>T) n.595+86G>T c.461+86G>T (n.461+86G>T) c.686+86G>T (n.686+86G>T) c.617+86G>T (n.617+86G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851704C>T | CA2614543297 | PC | c.1982+86G>A (n.1982+86G>A) n.290-1639G>A c.1887+86G>A (n.1887+86G>A) c.*458+86G>A (n.*458+86G>A) n.595+86G>A c.461+86G>A (n.461+86G>A) c.686+86G>A (n.686+86G>A) c.617+86G>A (n.617+86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66851705C= | CA1979881320 | PC | c.1982+85G= (n.1982+85G=) n.290-1640G= c.1887+85G= (n.1887+85G=) c.*458+85G= (n.*458+85G=) n.595+85G= c.461+85G= (n.461+85G=) c.686+85G= (n.686+85G=) c.617+85G= (n.617+85G=) | |
| 11 | g.66851705C>T | CA600234320 | PC | c.1982+85G>A (n.1982+85G>A) n.290-1640G>A c.1887+85G>A (n.1887+85G>A) c.*458+85G>A (n.*458+85G>A) n.595+85G>A c.461+85G>A (n.461+85G>A) c.686+85G>A (n.686+85G>A) c.617+85G>A (n.617+85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66851706G>A | CA679426657 | PC | c.1982+84C>T (n.1982+84C>T) n.290-1641C>T c.1887+84C>T (n.1887+84C>T) c.*458+84C>T (n.*458+84C>T) n.595+84C>T c.461+84C>T (n.461+84C>T) c.686+84C>T (n.686+84C>T) c.617+84C>T (n.617+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66851706G= | CA1979881321 | PC | c.1982+84C= (n.1982+84C=) n.290-1641C= c.1887+84C= (n.1887+84C=) c.*458+84C= (n.*458+84C=) n.595+84C= c.461+84C= (n.461+84C=) c.686+84C= (n.686+84C=) c.617+84C= (n.617+84C=) | |
| 11 | g.66851706G>T | CA2614543299 | PC | c.1982+84C>A (n.1982+84C>A) n.290-1641C>A c.1887+84C>A (n.1887+84C>A) c.*458+84C>A (n.*458+84C>A) n.595+84C>A c.461+84C>A (n.461+84C>A) c.686+84C>A (n.686+84C>A) c.617+84C>A (n.617+84C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851707T>G | CA1979881323 | PC | c.1982+83A>C (n.1982+83A>C) n.290-1642A>C c.1887+83A>C (n.1887+83A>C) c.*458+83A>C (n.*458+83A>C) n.595+83A>C c.461+83A>C (n.461+83A>C) c.686+83A>C (n.686+83A>C) c.617+83A>C (n.617+83A>C) | dbSNP |
| 11 | g.66851707T= | CA1979881322 | PC | c.1982+83A= (n.1982+83A=) n.290-1642A= c.1887+83A= (n.1887+83A=) c.*458+83A= (n.*458+83A=) n.595+83A= c.461+83A= (n.461+83A=) c.686+83A= (n.686+83A=) c.617+83A= (n.617+83A=) | |
| 11 | g.66851708G>A | CA2574890825 | PC | c.1982+82C>T (n.1982+82C>T) n.290-1643C>T c.1887+82C>T (n.1887+82C>T) c.*458+82C>T (n.*458+82C>T) n.595+82C>T c.461+82C>T (n.461+82C>T) c.686+82C>T (n.686+82C>T) c.617+82C>T (n.617+82C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851708G>T | CA2574890826 | PC | c.1982+82C>A (n.1982+82C>A) n.290-1643C>A c.1887+82C>A (n.1887+82C>A) c.*458+82C>A (n.*458+82C>A) n.595+82C>A c.461+82C>A (n.461+82C>A) c.686+82C>A (n.686+82C>A) c.617+82C>A (n.617+82C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851709G>A | CA2614543304 | PC | c.1982+81C>T (n.1982+81C>T) n.290-1644C>T c.1887+81C>T (n.1887+81C>T) c.*458+81C>T (n.*458+81C>T) n.595+81C>T c.461+81C>T (n.461+81C>T) c.686+81C>T (n.686+81C>T) c.617+81C>T (n.617+81C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851709G>T | CA2574890827 | PC | c.1982+81C>A (n.1982+81C>A) n.290-1644C>A c.1887+81C>A (n.1887+81C>A) c.*458+81C>A (n.*458+81C>A) n.595+81C>A c.461+81C>A (n.461+81C>A) c.686+81C>A (n.686+81C>A) c.617+81C>A (n.617+81C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851711G>A | CA679426658 | PC | c.1982+79C>T (n.1982+79C>T) n.290-1646C>T c.1887+79C>T (n.1887+79C>T) c.*458+79C>T (n.*458+79C>T) n.595+79C>T c.461+79C>T (n.461+79C>T) c.686+79C>T (n.686+79C>T) c.617+79C>T (n.617+79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66851711G>C | CA224123319 | PC | c.1982+79C>G (n.1982+79C>G) n.290-1646C>G c.1887+79C>G (n.1887+79C>G) c.*458+79C>G (n.*458+79C>G) n.595+79C>G c.461+79C>G (n.461+79C>G) c.686+79C>G (n.686+79C>G) c.617+79C>G (n.617+79C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66851711G= | CA1979881324 | PC | c.1982+79C= (n.1982+79C=) n.290-1646C= c.1887+79C= (n.1887+79C=) c.*458+79C= (n.*458+79C=) n.595+79C= c.461+79C= (n.461+79C=) c.686+79C= (n.686+79C=) c.617+79C= (n.617+79C=) | |
| 11 | g.66851711G>T | CA2614543305 | PC | c.1982+79C>A (n.1982+79C>A) n.290-1646C>A c.1887+79C>A (n.1887+79C>A) c.*458+79C>A (n.*458+79C>A) n.595+79C>A c.461+79C>A (n.461+79C>A) c.686+79C>A (n.686+79C>A) c.617+79C>A (n.617+79C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851714C= | CA1979881327 | PC | c.1982+76G= (n.1982+76G=) n.290-1649G= c.1887+76G= (n.1887+76G=) c.*458+76G= (n.*458+76G=) n.595+76G= c.461+76G= (n.461+76G=) c.686+76G= (n.686+76G=) c.617+76G= (n.617+76G=) |