Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66850182A=CA1979879172PCc.2718+38T= (n.2718+38T=)
n.290-117T=
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c.1422+38T= (n.1422+38T=)
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11g.66850182A>GCA679440862PCc.2718+38T>C (n.2718+38T>C)
n.290-117T>C
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c.*1194+38T>C (n.*1194+38T>C)
c.78+38T>C (n.78+38T>C)
c.1197+38T>C (n.1197+38T>C)
c.1422+38T>C (n.1422+38T>C)
c.1353+38T>C (n.1353+38T>C)
dbSNP
11g.66850183G>ACA938996180PCc.2718+37C>T (n.2718+37C>T)
n.290-118C>T
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c.1353+37C>T (n.1353+37C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850183G>CCA2614541459PCc.2718+37C>G (n.2718+37C>G)
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gnomAD v4
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11g.66850184G>ACA224122398PCc.2718+36C>T (n.2718+36C>T)
n.290-119C>T
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dbSNP
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11g.66850185G>ACA224122401PCc.2718+35C>T (n.2718+35C>T)
n.290-120C>T
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c.1422+35C>T (n.1422+35C>T)
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dbSNP gnomAD v4
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11g.66850185G>TCA2792479693PCc.2718+35C>A (n.2718+35C>A)
n.290-120C>A
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c.1422+35C>A (n.1422+35C>A)
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11g.66850186C>ACA679440863PCc.2718+34G>T (n.2718+34G>T)
n.290-121G>T
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c.78+34G>T (n.78+34G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850186C=CA1979879183PCc.2718+34G= (n.2718+34G=)
n.290-121G=
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c.78+34G= (n.78+34G=)
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c.1422+34G= (n.1422+34G=)
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11g.66850186C>TCA224122402PCc.2718+34G>A (n.2718+34G>A)
n.290-121G>A
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c.*1194+34G>A (n.*1194+34G>A)
c.78+34G>A (n.78+34G>A)
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c.1422+34G>A (n.1422+34G>A)
c.1353+34G>A (n.1353+34G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850187T>CCA2614541461PCc.2718+33A>G (n.2718+33A>G)
n.290-122A>G
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c.*1194+33A>G (n.*1194+33A>G)
c.78+33A>G (n.78+33A>G)
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c.1422+33A>G (n.1422+33A>G)
c.1353+33A>G (n.1353+33A>G)
gnomAD v4
11g.66850189G>ACA6130999PCc.2718+31C>T (n.2718+31C>T)
n.290-124C>T
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c.*1194+31C>T (n.*1194+31C>T)
c.78+31C>T (n.78+31C>T)
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c.1422+31C>T (n.1422+31C>T)
c.1353+31C>T (n.1353+31C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66850189G=CA1979879184PCc.2718+31C= (n.2718+31C=)
n.290-124C=
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c.*1194+31C= (n.*1194+31C=)
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c.1353+31C= (n.1353+31C=)
11g.66850190G>ACA6131000PCc.2718+30C>T (n.2718+30C>T)
n.290-125C>T
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c.*1194+30C>T (n.*1194+30C>T)
c.78+30C>T (n.78+30C>T)
c.1197+30C>T (n.1197+30C>T)
c.1422+30C>T (n.1422+30C>T)
c.1353+30C>T (n.1353+30C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66850190G=CA1979879186PCc.2718+30C= (n.2718+30C=)
n.290-125C=
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c.78+30C= (n.78+30C=)
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c.1422+30C= (n.1422+30C=)
c.1353+30C= (n.1353+30C=)
11g.66850190G>TCA2614541467PCc.2718+30C>A (n.2718+30C>A)
n.290-125C>A
c.*727+30C>A (n.*727+30C>A)
c.*1194+30C>A (n.*1194+30C>A)
c.78+30C>A (n.78+30C>A)
c.1197+30C>A (n.1197+30C>A)
c.1422+30C>A (n.1422+30C>A)
c.1353+30C>A (n.1353+30C>A)
gnomAD v4
11g.66850191T>ACA2574890673PCc.2718+29A>T (n.2718+29A>T)
n.290-126A>T
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c.*1194+29A>T (n.*1194+29A>T)
c.78+29A>T (n.78+29A>T)
c.1197+29A>T (n.1197+29A>T)
c.1422+29A>T (n.1422+29A>T)
c.1353+29A>T (n.1353+29A>T)
11g.66850191T>GCA1979879190PCc.2718+29A>C (n.2718+29A>C)
n.290-126A>C
c.*727+29A>C (n.*727+29A>C)
c.*1194+29A>C (n.*1194+29A>C)
c.78+29A>C (n.78+29A>C)
c.1197+29A>C (n.1197+29A>C)
c.1422+29A>C (n.1422+29A>C)
c.1353+29A>C (n.1353+29A>C)
dbSNP
11g.66850191T=CA1979879189PCc.2718+29A= (n.2718+29A=)
n.290-126A=
c.*727+29A= (n.*727+29A=)
c.*1194+29A= (n.*1194+29A=)
c.78+29A= (n.78+29A=)
c.1197+29A= (n.1197+29A=)
c.1422+29A= (n.1422+29A=)
c.1353+29A= (n.1353+29A=)
11g.66850192C=CA1979879191PCc.2718+28G= (n.2718+28G=)
n.290-127G=
c.*727+28G= (n.*727+28G=)
c.*1194+28G= (n.*1194+28G=)
c.78+28G= (n.78+28G=)
c.1197+28G= (n.1197+28G=)
c.1422+28G= (n.1422+28G=)
c.1353+28G= (n.1353+28G=)
11g.66850192C>TCA1979879192PCc.2718+28G>A (n.2718+28G>A)
n.290-127G>A
c.*727+28G>A (n.*727+28G>A)
c.*1194+28G>A (n.*1194+28G>A)
c.78+28G>A (n.78+28G>A)
c.1197+28G>A (n.1197+28G>A)
c.1422+28G>A (n.1422+28G>A)
c.1353+28G>A (n.1353+28G>A)
dbSNP
11g.66850195G=CA1979879193PCc.2718+25C= (n.2718+25C=)
n.290-130C=
c.*727+25C= (n.*727+25C=)
c.*1194+25C= (n.*1194+25C=)
c.78+25C= (n.78+25C=)
c.1197+25C= (n.1197+25C=)
c.1422+25C= (n.1422+25C=)
c.1353+25C= (n.1353+25C=)
11g.66850195G>TCA679440864PCc.2718+25C>A (n.2718+25C>A)
n.290-130C>A
c.*727+25C>A (n.*727+25C>A)
c.*1194+25C>A (n.*1194+25C>A)
c.78+25C>A (n.78+25C>A)
c.1197+25C>A (n.1197+25C>A)
c.1422+25C>A (n.1422+25C>A)
c.1353+25C>A (n.1353+25C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.66850196T>GCA1979879196PCc.2718+24A>C (n.2718+24A>C)
n.290-131A>C
c.*727+24A>C (n.*727+24A>C)
c.*1194+24A>C (n.*1194+24A>C)
c.78+24A>C (n.78+24A>C)
c.1197+24A>C (n.1197+24A>C)
c.1422+24A>C (n.1422+24A>C)
c.1353+24A>C (n.1353+24A>C)
dbSNP
11g.66850196T=CA1979879197PCc.2718+24A= (n.2718+24A=)
n.290-131A=
c.*727+24A= (n.*727+24A=)
c.*1194+24A= (n.*1194+24A=)
c.78+24A= (n.78+24A=)
c.1197+24A= (n.1197+24A=)
c.1422+24A= (n.1422+24A=)
c.1353+24A= (n.1353+24A=)
11g.66850199G>ACA2614541470PCc.2718+21C>T (n.2718+21C>T)
n.290-134C>T
c.*727+21C>T (n.*727+21C>T)
c.*1194+21C>T (n.*1194+21C>T)
c.78+21C>T (n.78+21C>T)
c.1197+21C>T (n.1197+21C>T)
c.1422+21C>T (n.1422+21C>T)
c.1353+21C>T (n.1353+21C>T)
gnomAD v4
11g.66850201A>GCA2614541474PCc.2718+19T>C (n.2718+19T>C)
n.290-136T>C
c.*727+19T>C (n.*727+19T>C)
c.*1194+19T>C (n.*1194+19T>C)
c.78+19T>C (n.78+19T>C)
c.1197+19T>C (n.1197+19T>C)
c.1422+19T>C (n.1422+19T>C)
c.1353+19T>C (n.1353+19T>C)
gnomAD v4
11g.66850203C>TCA2739270595PCc.2718+17G>A (n.2718+17G>A)
n.290-138G>A
c.*727+17G>A (n.*727+17G>A)
c.*1194+17G>A (n.*1194+17G>A)
c.78+17G>A (n.78+17G>A)
c.1197+17G>A (n.1197+17G>A)
c.1422+17G>A (n.1422+17G>A)
c.1353+17G>A (n.1353+17G>A)
ClinVar
11g.66850204A>GCA2724517091PCc.2718+16T>C (n.2718+16T>C)
n.290-139T>C
c.*727+16T>C (n.*727+16T>C)
c.*1194+16T>C (n.*1194+16T>C)
c.78+16T>C (n.78+16T>C)
c.1197+16T>C (n.1197+16T>C)
c.1422+16T>C (n.1422+16T>C)
c.1353+16T>C (n.1353+16T>C)
dbSNP
11g.66850206C=CA1979879199PCc.2718+14G= (n.2718+14G=)
n.290-141G=
c.*727+14G= (n.*727+14G=)
c.*1194+14G= (n.*1194+14G=)
c.78+14G= (n.78+14G=)
c.1197+14G= (n.1197+14G=)
c.1422+14G= (n.1422+14G=)
c.1353+14G= (n.1353+14G=)
11g.66850206C>GCA6131002PCc.2718+14G>C (n.2718+14G>C)
n.290-141G>C
c.*727+14G>C (n.*727+14G>C)
c.*1194+14G>C (n.*1194+14G>C)
c.78+14G>C (n.78+14G>C)
c.1197+14G>C (n.1197+14G>C)
c.1422+14G>C (n.1422+14G>C)
c.1353+14G>C (n.1353+14G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66850206C>TCA6131001PCc.2718+14G>A (n.2718+14G>A)
n.290-141G>A
c.*727+14G>A (n.*727+14G>A)
c.*1194+14G>A (n.*1194+14G>A)
c.78+14G>A (n.78+14G>A)
c.1197+14G>A (n.1197+14G>A)
c.1422+14G>A (n.1422+14G>A)
c.1353+14G>A (n.1353+14G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850207G>ACA6131003PCc.2718+13C>T (n.2718+13C>T)
n.290-142C>T
c.*727+13C>T (n.*727+13C>T)
c.*1194+13C>T (n.*1194+13C>T)
c.78+13C>T (n.78+13C>T)
c.1197+13C>T (n.1197+13C>T)
c.1422+13C>T (n.1422+13C>T)
c.1353+13C>T (n.1353+13C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850207G>CCA600234175PCc.2718+13C>G (n.2718+13C>G)
n.290-142C>G
c.*727+13C>G (n.*727+13C>G)
c.*1194+13C>G (n.*1194+13C>G)
c.78+13C>G (n.78+13C>G)
c.1197+13C>G (n.1197+13C>G)
c.1422+13C>G (n.1422+13C>G)
c.1353+13C>G (n.1353+13C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850207G=CA1979879204PCc.2718+13C= (n.2718+13C=)
n.290-142C=
c.*727+13C= (n.*727+13C=)
c.*1194+13C= (n.*1194+13C=)
c.78+13C= (n.78+13C=)
c.1197+13C= (n.1197+13C=)
c.1422+13C= (n.1422+13C=)
c.1353+13C= (n.1353+13C=)
11g.66850207G>TCA2574890676PCc.2718+13C>A (n.2718+13C>A)
n.290-142C>A
c.*727+13C>A (n.*727+13C>A)
c.*1194+13C>A (n.*1194+13C>A)
c.78+13C>A (n.78+13C>A)
c.1197+13C>A (n.1197+13C>A)
c.1422+13C>A (n.1422+13C>A)
c.1353+13C>A (n.1353+13C>A)
ClinVar dbSNP
11g.66850208_66850209dupCA475501294PCc.2718+12_2718+13dup (n.2718+12_2718+13dup)
n.290-143_290-142dup
c.*727+12_*727+13dup (n.*727+12_*727+13dup)
c.*1194+12_*1194+13dup (n.*1194+12_*1194+13dup)
c.78+12_78+13dup (n.78+12_78+13dup)
c.1197+12_1197+13dup (n.1197+12_1197+13dup)
c.1422+12_1422+13dup (n.1422+12_1422+13dup)
c.1353+12_1353+13dup (n.1353+12_1353+13dup)
ClinVar
11g.66850209G>ACA2614541487PCc.2718+11C>T (n.2718+11C>T)
n.290-144C>T
c.*727+11C>T (n.*727+11C>T)
c.*1194+11C>T (n.*1194+11C>T)
c.78+11C>T (n.78+11C>T)
c.1197+11C>T (n.1197+11C>T)
c.1422+11C>T (n.1422+11C>T)
c.1353+11C>T (n.1353+11C>T)
gnomAD v4
11g.66850209G>TCA654351113PCc.2718+11C>A (n.2718+11C>A)
n.290-144C>A
c.*727+11C>A (n.*727+11C>A)
c.*1194+11C>A (n.*1194+11C>A)
c.78+11C>A (n.78+11C>A)
c.1197+11C>A (n.1197+11C>A)
c.1422+11C>A (n.1422+11C>A)
c.1353+11C>A (n.1353+11C>A)
COSMIC
11g.66850210C=CA1979879207PCc.2718+10G= (n.2718+10G=)
n.290-145G=
c.*727+10G= (n.*727+10G=)
c.*1194+10G= (n.*1194+10G=)
c.78+10G= (n.78+10G=)
c.1197+10G= (n.1197+10G=)
c.1422+10G= (n.1422+10G=)
c.1353+10G= (n.1353+10G=)
11g.66850210C>GCA1979879208PCc.2718+10G>C (n.2718+10G>C)
n.290-145G>C
c.*727+10G>C (n.*727+10G>C)
c.*1194+10G>C (n.*1194+10G>C)
c.78+10G>C (n.78+10G>C)
c.1197+10G>C (n.1197+10G>C)
c.1422+10G>C (n.1422+10G>C)
c.1353+10G>C (n.1353+10G>C)
ClinVar dbSNP
11g.66850211C>ACA2614541494PCc.2718+9G>T (n.2718+9G>T)
n.290-146G>T
c.*727+9G>T (n.*727+9G>T)
c.*1194+9G>T (n.*1194+9G>T)
c.78+9G>T (n.78+9G>T)
c.1197+9G>T (n.1197+9G>T)
c.1422+9G>T (n.1422+9G>T)
c.1353+9G>T (n.1353+9G>T)
gnomAD v4
11g.66850211C=CA1979879213PCc.2718+9G= (n.2718+9G=)
n.290-146G=
c.*727+9G= (n.*727+9G=)
c.*1194+9G= (n.*1194+9G=)
c.78+9G= (n.78+9G=)
c.1197+9G= (n.1197+9G=)
c.1422+9G= (n.1422+9G=)
c.1353+9G= (n.1353+9G=)
11g.66850211C>GCA600234176PCc.2718+9G>C (n.2718+9G>C)
n.290-146G>C
c.*727+9G>C (n.*727+9G>C)
c.*1194+9G>C (n.*1194+9G>C)
c.78+9G>C (n.78+9G>C)
c.1197+9G>C (n.1197+9G>C)
c.1422+9G>C (n.1422+9G>C)
c.1353+9G>C (n.1353+9G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66850211C>TCA6131004PCc.2718+9G>A (n.2718+9G>A)
n.290-146G>A
c.*727+9G>A (n.*727+9G>A)
c.*1194+9G>A (n.*1194+9G>A)
c.78+9G>A (n.78+9G>A)
c.1197+9G>A (n.1197+9G>A)
c.1422+9G>A (n.1422+9G>A)
c.1353+9G>A (n.1353+9G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850212G>ACA6131005PCc.2718+8C>T (n.2718+8C>T)
n.290-147C>T
c.*727+8C>T (n.*727+8C>T)
c.*1194+8C>T (n.*1194+8C>T)
c.78+8C>T (n.78+8C>T)
c.1197+8C>T (n.1197+8C>T)
c.1422+8C>T (n.1422+8C>T)
c.1353+8C>T (n.1353+8C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.66850212G=CA1979879220PCc.2718+8C= (n.2718+8C=)
n.290-147C=
c.*727+8C= (n.*727+8C=)
c.*1194+8C= (n.*1194+8C=)
c.78+8C= (n.78+8C=)
c.1197+8C= (n.1197+8C=)
c.1422+8C= (n.1422+8C=)
c.1353+8C= (n.1353+8C=)

Number of alleles fetched