UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66850171C>A | CA2574890672 | PC | c.2718+49G>T (n.2718+49G>T) n.290-106G>T c.*727+49G>T (n.*727+49G>T) c.*1194+49G>T (n.*1194+49G>T) c.78+49G>T (n.78+49G>T) c.1197+49G>T (n.1197+49G>T) c.1422+49G>T (n.1422+49G>T) c.1353+49G>T (n.1353+49G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66850171C= | CA1979879154 | PC | c.2718+49G= (n.2718+49G=) n.290-106G= c.*727+49G= (n.*727+49G=) c.*1194+49G= (n.*1194+49G=) c.78+49G= (n.78+49G=) c.1197+49G= (n.1197+49G=) c.1422+49G= (n.1422+49G=) c.1353+49G= (n.1353+49G=) | |
| 11 | g.66850171C>T | CA600234174 | PC | c.2718+49G>A (n.2718+49G>A) n.290-106G>A c.*727+49G>A (n.*727+49G>A) c.*1194+49G>A (n.*1194+49G>A) c.78+49G>A (n.78+49G>A) c.1197+49G>A (n.1197+49G>A) c.1422+49G>A (n.1422+49G>A) c.1353+49G>A (n.1353+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850174G>A | CA1979879158 | PC | c.2718+46C>T (n.2718+46C>T) n.290-109C>T c.*727+46C>T (n.*727+46C>T) c.*1194+46C>T (n.*1194+46C>T) c.78+46C>T (n.78+46C>T) c.1197+46C>T (n.1197+46C>T) c.1422+46C>T (n.1422+46C>T) c.1353+46C>T (n.1353+46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66850174G= | CA1979879157 | PC | c.2718+46C= (n.2718+46C=) n.290-109C= c.*727+46C= (n.*727+46C=) c.*1194+46C= (n.*1194+46C=) c.78+46C= (n.78+46C=) c.1197+46C= (n.1197+46C=) c.1422+46C= (n.1422+46C=) c.1353+46C= (n.1353+46C=) | |
| 11 | g.66850175T>G | CA6130997 | PC | c.2718+45A>C (n.2718+45A>C) n.290-110A>C c.*727+45A>C (n.*727+45A>C) c.*1194+45A>C (n.*1194+45A>C) c.78+45A>C (n.78+45A>C) c.1197+45A>C (n.1197+45A>C) c.1422+45A>C (n.1422+45A>C) c.1353+45A>C (n.1353+45A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.66850175T= | CA1979879162 | PC | c.2718+45A= (n.2718+45A=) n.290-110A= c.*727+45A= (n.*727+45A=) c.*1194+45A= (n.*1194+45A=) c.78+45A= (n.78+45A=) c.1197+45A= (n.1197+45A=) c.1422+45A= (n.1422+45A=) c.1353+45A= (n.1353+45A=) | |
| 11 | g.66850176G>A | CA679440861 | PC | c.2718+44C>T (n.2718+44C>T) n.290-111C>T c.*727+44C>T (n.*727+44C>T) c.*1194+44C>T (n.*1194+44C>T) c.78+44C>T (n.78+44C>T) c.1197+44C>T (n.1197+44C>T) c.1422+44C>T (n.1422+44C>T) c.1353+44C>T (n.1353+44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850176G= | CA1979879164 | PC | c.2718+44C= (n.2718+44C=) n.290-111C= c.*727+44C= (n.*727+44C=) c.*1194+44C= (n.*1194+44C=) c.78+44C= (n.78+44C=) c.1197+44C= (n.1197+44C=) c.1422+44C= (n.1422+44C=) c.1353+44C= (n.1353+44C=) | |
| 11 | g.66850177C= | CA1979879167 | PC | c.2718+43G= (n.2718+43G=) n.290-112G= c.*727+43G= (n.*727+43G=) c.*1194+43G= (n.*1194+43G=) c.78+43G= (n.78+43G=) c.1197+43G= (n.1197+43G=) c.1422+43G= (n.1422+43G=) c.1353+43G= (n.1353+43G=) | |
| 11 | g.66850177C>G | CA6130998 | PC | c.2718+43G>C (n.2718+43G>C) n.290-112G>C c.*727+43G>C (n.*727+43G>C) c.*1194+43G>C (n.*1194+43G>C) c.78+43G>C (n.78+43G>C) c.1197+43G>C (n.1197+43G>C) c.1422+43G>C (n.1422+43G>C) c.1353+43G>C (n.1353+43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.66850177C>T | CA938996169 | PC | c.2718+43G>A (n.2718+43G>A) n.290-112G>A c.*727+43G>A (n.*727+43G>A) c.*1194+43G>A (n.*1194+43G>A) c.78+43G>A (n.78+43G>A) c.1197+43G>A (n.1197+43G>A) c.1422+43G>A (n.1422+43G>A) c.1353+43G>A (n.1353+43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850178A= | CA1979879169 | PC | c.2718+42T= (n.2718+42T=) n.290-113T= c.*727+42T= (n.*727+42T=) c.*1194+42T= (n.*1194+42T=) c.78+42T= (n.78+42T=) c.1197+42T= (n.1197+42T=) c.1422+42T= (n.1422+42T=) c.1353+42T= (n.1353+42T=) | |
| 11 | g.66850178A>G | CA1979879170 | PC | c.2718+42T>C (n.2718+42T>C) n.290-113T>C c.*727+42T>C (n.*727+42T>C) c.*1194+42T>C (n.*1194+42T>C) c.78+42T>C (n.78+42T>C) c.1197+42T>C (n.1197+42T>C) c.1422+42T>C (n.1422+42T>C) c.1353+42T>C (n.1353+42T>C) | dbSNP |
| 11 | g.66850179T>C | CA938996178 | PC | c.2718+41A>G (n.2718+41A>G) n.290-114A>G c.*727+41A>G (n.*727+41A>G) c.*1194+41A>G (n.*1194+41A>G) c.78+41A>G (n.78+41A>G) c.1197+41A>G (n.1197+41A>G) c.1422+41A>G (n.1422+41A>G) c.1353+41A>G (n.1353+41A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850179T= | CA1979879171 | PC | c.2718+41A= (n.2718+41A=) n.290-114A= c.*727+41A= (n.*727+41A=) c.*1194+41A= (n.*1194+41A=) c.78+41A= (n.78+41A=) c.1197+41A= (n.1197+41A=) c.1422+41A= (n.1422+41A=) c.1353+41A= (n.1353+41A=) | |
| 11 | g.66850181C>T | CA2614541456 | PC | c.2718+39G>A (n.2718+39G>A) n.290-116G>A c.*727+39G>A (n.*727+39G>A) c.*1194+39G>A (n.*1194+39G>A) c.78+39G>A (n.78+39G>A) c.1197+39G>A (n.1197+39G>A) c.1422+39G>A (n.1422+39G>A) c.1353+39G>A (n.1353+39G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66850182A= | CA1979879172 | PC | c.2718+38T= (n.2718+38T=) n.290-117T= c.*727+38T= (n.*727+38T=) c.*1194+38T= (n.*1194+38T=) c.78+38T= (n.78+38T=) c.1197+38T= (n.1197+38T=) c.1422+38T= (n.1422+38T=) c.1353+38T= (n.1353+38T=) | |
| 11 | g.66850182A>G | CA679440862 | PC | c.2718+38T>C (n.2718+38T>C) n.290-117T>C c.*727+38T>C (n.*727+38T>C) c.*1194+38T>C (n.*1194+38T>C) c.78+38T>C (n.78+38T>C) c.1197+38T>C (n.1197+38T>C) c.1422+38T>C (n.1422+38T>C) c.1353+38T>C (n.1353+38T>C) | dbSNP |
| 11 | g.66850183G>A | CA938996180 | PC | c.2718+37C>T (n.2718+37C>T) n.290-118C>T c.*727+37C>T (n.*727+37C>T) c.*1194+37C>T (n.*1194+37C>T) c.78+37C>T (n.78+37C>T) c.1197+37C>T (n.1197+37C>T) c.1422+37C>T (n.1422+37C>T) c.1353+37C>T (n.1353+37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850183G>C | CA2614541459 | PC | c.2718+37C>G (n.2718+37C>G) n.290-118C>G c.*727+37C>G (n.*727+37C>G) c.*1194+37C>G (n.*1194+37C>G) c.78+37C>G (n.78+37C>G) c.1197+37C>G (n.1197+37C>G) c.1422+37C>G (n.1422+37C>G) c.1353+37C>G (n.1353+37C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66850183G= | CA1979879174 | PC | c.2718+37C= (n.2718+37C=) n.290-118C= c.*727+37C= (n.*727+37C=) c.*1194+37C= (n.*1194+37C=) c.78+37C= (n.78+37C=) c.1197+37C= (n.1197+37C=) c.1422+37C= (n.1422+37C=) c.1353+37C= (n.1353+37C=) | |
| 11 | g.66850184G>A | CA224122398 | PC | c.2718+36C>T (n.2718+36C>T) n.290-119C>T c.*727+36C>T (n.*727+36C>T) c.*1194+36C>T (n.*1194+36C>T) c.78+36C>T (n.78+36C>T) c.1197+36C>T (n.1197+36C>T) c.1422+36C>T (n.1422+36C>T) c.1353+36C>T (n.1353+36C>T) | dbSNP |
| 11 | g.66850184G= | CA1979879175 | PC | c.2718+36C= (n.2718+36C=) n.290-119C= c.*727+36C= (n.*727+36C=) c.*1194+36C= (n.*1194+36C=) c.78+36C= (n.78+36C=) c.1197+36C= (n.1197+36C=) c.1422+36C= (n.1422+36C=) c.1353+36C= (n.1353+36C=) | |
| 11 | g.66850185G>A | CA224122401 | PC | c.2718+35C>T (n.2718+35C>T) n.290-120C>T c.*727+35C>T (n.*727+35C>T) c.*1194+35C>T (n.*1194+35C>T) c.78+35C>T (n.78+35C>T) c.1197+35C>T (n.1197+35C>T) c.1422+35C>T (n.1422+35C>T) c.1353+35C>T (n.1353+35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66850185G= | CA1979879178 | PC | c.2718+35C= (n.2718+35C=) n.290-120C= c.*727+35C= (n.*727+35C=) c.*1194+35C= (n.*1194+35C=) c.78+35C= (n.78+35C=) c.1197+35C= (n.1197+35C=) c.1422+35C= (n.1422+35C=) c.1353+35C= (n.1353+35C=) | |
| 11 | g.66850185G>T | CA2792479693 | PC | c.2718+35C>A (n.2718+35C>A) n.290-120C>A c.*727+35C>A (n.*727+35C>A) c.*1194+35C>A (n.*1194+35C>A) c.78+35C>A (n.78+35C>A) c.1197+35C>A (n.1197+35C>A) c.1422+35C>A (n.1422+35C>A) c.1353+35C>A (n.1353+35C>A) | |
| 11 | g.66850186C>A | CA679440863 | PC | c.2718+34G>T (n.2718+34G>T) n.290-121G>T c.*727+34G>T (n.*727+34G>T) c.*1194+34G>T (n.*1194+34G>T) c.78+34G>T (n.78+34G>T) c.1197+34G>T (n.1197+34G>T) c.1422+34G>T (n.1422+34G>T) c.1353+34G>T (n.1353+34G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850186C= | CA1979879183 | PC | c.2718+34G= (n.2718+34G=) n.290-121G= c.*727+34G= (n.*727+34G=) c.*1194+34G= (n.*1194+34G=) c.78+34G= (n.78+34G=) c.1197+34G= (n.1197+34G=) c.1422+34G= (n.1422+34G=) c.1353+34G= (n.1353+34G=) | |
| 11 | g.66850186C>T | CA224122402 | PC | c.2718+34G>A (n.2718+34G>A) n.290-121G>A c.*727+34G>A (n.*727+34G>A) c.*1194+34G>A (n.*1194+34G>A) c.78+34G>A (n.78+34G>A) c.1197+34G>A (n.1197+34G>A) c.1422+34G>A (n.1422+34G>A) c.1353+34G>A (n.1353+34G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850187T>C | CA2614541461 | PC | c.2718+33A>G (n.2718+33A>G) n.290-122A>G c.*727+33A>G (n.*727+33A>G) c.*1194+33A>G (n.*1194+33A>G) c.78+33A>G (n.78+33A>G) c.1197+33A>G (n.1197+33A>G) c.1422+33A>G (n.1422+33A>G) c.1353+33A>G (n.1353+33A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66850189G>A | CA6130999 | PC | c.2718+31C>T (n.2718+31C>T) n.290-124C>T c.*727+31C>T (n.*727+31C>T) c.*1194+31C>T (n.*1194+31C>T) c.78+31C>T (n.78+31C>T) c.1197+31C>T (n.1197+31C>T) c.1422+31C>T (n.1422+31C>T) c.1353+31C>T (n.1353+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850189G= | CA1979879184 | PC | c.2718+31C= (n.2718+31C=) n.290-124C= c.*727+31C= (n.*727+31C=) c.*1194+31C= (n.*1194+31C=) c.78+31C= (n.78+31C=) c.1197+31C= (n.1197+31C=) c.1422+31C= (n.1422+31C=) c.1353+31C= (n.1353+31C=) | |
| 11 | g.66850190G>A | CA6131000 | PC | c.2718+30C>T (n.2718+30C>T) n.290-125C>T c.*727+30C>T (n.*727+30C>T) c.*1194+30C>T (n.*1194+30C>T) c.78+30C>T (n.78+30C>T) c.1197+30C>T (n.1197+30C>T) c.1422+30C>T (n.1422+30C>T) c.1353+30C>T (n.1353+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850190G= | CA1979879186 | PC | c.2718+30C= (n.2718+30C=) n.290-125C= c.*727+30C= (n.*727+30C=) c.*1194+30C= (n.*1194+30C=) c.78+30C= (n.78+30C=) c.1197+30C= (n.1197+30C=) c.1422+30C= (n.1422+30C=) c.1353+30C= (n.1353+30C=) | |
| 11 | g.66850190G>T | CA2614541467 | PC | c.2718+30C>A (n.2718+30C>A) n.290-125C>A c.*727+30C>A (n.*727+30C>A) c.*1194+30C>A (n.*1194+30C>A) c.78+30C>A (n.78+30C>A) c.1197+30C>A (n.1197+30C>A) c.1422+30C>A (n.1422+30C>A) c.1353+30C>A (n.1353+30C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66850191T>A | CA2574890673 | PC | c.2718+29A>T (n.2718+29A>T) n.290-126A>T c.*727+29A>T (n.*727+29A>T) c.*1194+29A>T (n.*1194+29A>T) c.78+29A>T (n.78+29A>T) c.1197+29A>T (n.1197+29A>T) c.1422+29A>T (n.1422+29A>T) c.1353+29A>T (n.1353+29A>T) | |
| 11 | g.66850191T>G | CA1979879190 | PC | c.2718+29A>C (n.2718+29A>C) n.290-126A>C c.*727+29A>C (n.*727+29A>C) c.*1194+29A>C (n.*1194+29A>C) c.78+29A>C (n.78+29A>C) c.1197+29A>C (n.1197+29A>C) c.1422+29A>C (n.1422+29A>C) c.1353+29A>C (n.1353+29A>C) | dbSNP |
| 11 | g.66850191T= | CA1979879189 | PC | c.2718+29A= (n.2718+29A=) n.290-126A= c.*727+29A= (n.*727+29A=) c.*1194+29A= (n.*1194+29A=) c.78+29A= (n.78+29A=) c.1197+29A= (n.1197+29A=) c.1422+29A= (n.1422+29A=) c.1353+29A= (n.1353+29A=) | |
| 11 | g.66850192C= | CA1979879191 | PC | c.2718+28G= (n.2718+28G=) n.290-127G= c.*727+28G= (n.*727+28G=) c.*1194+28G= (n.*1194+28G=) c.78+28G= (n.78+28G=) c.1197+28G= (n.1197+28G=) c.1422+28G= (n.1422+28G=) c.1353+28G= (n.1353+28G=) | |
| 11 | g.66850192C>T | CA1979879192 | PC | c.2718+28G>A (n.2718+28G>A) n.290-127G>A c.*727+28G>A (n.*727+28G>A) c.*1194+28G>A (n.*1194+28G>A) c.78+28G>A (n.78+28G>A) c.1197+28G>A (n.1197+28G>A) c.1422+28G>A (n.1422+28G>A) c.1353+28G>A (n.1353+28G>A) | dbSNP |
| 11 | g.66850195G= | CA1979879193 | PC | c.2718+25C= (n.2718+25C=) n.290-130C= c.*727+25C= (n.*727+25C=) c.*1194+25C= (n.*1194+25C=) c.78+25C= (n.78+25C=) c.1197+25C= (n.1197+25C=) c.1422+25C= (n.1422+25C=) c.1353+25C= (n.1353+25C=) | |
| 11 | g.66850195G>T | CA679440864 | PC | c.2718+25C>A (n.2718+25C>A) n.290-130C>A c.*727+25C>A (n.*727+25C>A) c.*1194+25C>A (n.*1194+25C>A) c.78+25C>A (n.78+25C>A) c.1197+25C>A (n.1197+25C>A) c.1422+25C>A (n.1422+25C>A) c.1353+25C>A (n.1353+25C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66850196T>G | CA1979879196 | PC | c.2718+24A>C (n.2718+24A>C) n.290-131A>C c.*727+24A>C (n.*727+24A>C) c.*1194+24A>C (n.*1194+24A>C) c.78+24A>C (n.78+24A>C) c.1197+24A>C (n.1197+24A>C) c.1422+24A>C (n.1422+24A>C) c.1353+24A>C (n.1353+24A>C) | dbSNP |
| 11 | g.66850196T= | CA1979879197 | PC | c.2718+24A= (n.2718+24A=) n.290-131A= c.*727+24A= (n.*727+24A=) c.*1194+24A= (n.*1194+24A=) c.78+24A= (n.78+24A=) c.1197+24A= (n.1197+24A=) c.1422+24A= (n.1422+24A=) c.1353+24A= (n.1353+24A=) | |
| 11 | g.66850199G>A | CA2614541470 | PC | c.2718+21C>T (n.2718+21C>T) n.290-134C>T c.*727+21C>T (n.*727+21C>T) c.*1194+21C>T (n.*1194+21C>T) c.78+21C>T (n.78+21C>T) c.1197+21C>T (n.1197+21C>T) c.1422+21C>T (n.1422+21C>T) c.1353+21C>T (n.1353+21C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66850201A>G | CA2614541474 | PC | c.2718+19T>C (n.2718+19T>C) n.290-136T>C c.*727+19T>C (n.*727+19T>C) c.*1194+19T>C (n.*1194+19T>C) c.78+19T>C (n.78+19T>C) c.1197+19T>C (n.1197+19T>C) c.1422+19T>C (n.1422+19T>C) c.1353+19T>C (n.1353+19T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66850203C>T | CA2739270595 | PC | c.2718+17G>A (n.2718+17G>A) n.290-138G>A c.*727+17G>A (n.*727+17G>A) c.*1194+17G>A (n.*1194+17G>A) c.78+17G>A (n.78+17G>A) c.1197+17G>A (n.1197+17G>A) c.1422+17G>A (n.1422+17G>A) c.1353+17G>A (n.1353+17G>A) | ClinVar |
| 11 | g.66850204A>G | CA2724517091 | PC | c.2718+16T>C (n.2718+16T>C) n.290-139T>C c.*727+16T>C (n.*727+16T>C) c.*1194+16T>C (n.*1194+16T>C) c.78+16T>C (n.78+16T>C) c.1197+16T>C (n.1197+16T>C) c.1422+16T>C (n.1422+16T>C) c.1353+16T>C (n.1353+16T>C) | dbSNP |
| 11 | g.66850206C= | CA1979879199 | PC | c.2718+14G= (n.2718+14G=) n.290-141G= c.*727+14G= (n.*727+14G=) c.*1194+14G= (n.*1194+14G=) c.78+14G= (n.78+14G=) c.1197+14G= (n.1197+14G=) c.1422+14G= (n.1422+14G=) c.1353+14G= (n.1353+14G=) |