WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66698784A= | CA1979817220 | SPTBN2 | c.3869T= (p.Leu1290=) c.3890T= (p.Leu1297=) n.4396T= n.24T= c.1854+6638T= (n.1854+6638T=) c.1845+6647T= (n.1845+6647T=) | |
| 11 | g.66698784A>C | CA381471561 | SPTBN2 | c.3869T>G (p.Leu1290Arg) c.3890T>G (p.Leu1297Arg) n.4396T>G n.24T>G c.1854+6638T>G (n.1854+6638T>G) c.1845+6647T>G (n.1845+6647T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66698784A>G | CA381471562 | SPTBN2 | c.3869T>C (p.Leu1290Pro) c.3890T>C (p.Leu1297Pro) n.4396T>C n.24T>C c.1854+6638T>C (n.1854+6638T>C) c.1845+6647T>C (n.1845+6647T>C) | |
| 11 | g.66698784A>T | CA381471563 | SPTBN2 | c.3869T>A (p.Leu1290Gln) c.3890T>A (p.Leu1297Gln) n.4396T>A n.24T>A c.1854+6638T>A (n.1854+6638T>A) c.1845+6647T>A (n.1845+6647T>A) | |
| 11 | g.66698785G>A | CA475372260 | SPTBN2 | c.3868C>T (p.Leu1290=) c.3889C>T (p.Leu1297=) n.4395C>T n.23C>T c.1854+6637C>T (n.1854+6637C>T) c.1845+6646C>T (n.1845+6646C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66698785G>C | CA381471564 | SPTBN2 | c.3868C>G (p.Leu1290Val) c.3889C>G (p.Leu1297Val) n.4395C>G n.23C>G c.1854+6637C>G (n.1854+6637C>G) c.1845+6646C>G (n.1845+6646C>G) | |
| 11 | g.66698785G>T | CA381471565 | SPTBN2 | c.3868C>A (p.Leu1290Met) c.3889C>A (p.Leu1297Met) n.4395C>A n.23C>A c.1854+6637C>A (n.1854+6637C>A) c.1845+6646C>A (n.1845+6646C>A) | |
| 11 | g.66698786C>A | CA381471566 | SPTBN2 | c.3868-1G>T (n.3868-1G>T) c.3889-1G>T (n.3889-1G>T) n.4395-1G>T n.22G>T c.1854+6636G>T (n.1854+6636G>T) c.1845+6645G>T (n.1845+6645G>T) | |
| 11 | g.66698786C>G | CA381471567 | SPTBN2 | c.3868-1G>C (n.3868-1G>C) c.3889-1G>C (n.3889-1G>C) n.4395-1G>C n.22G>C c.1854+6636G>C (n.1854+6636G>C) c.1845+6645G>C (n.1845+6645G>C) | |
| 11 | g.66698786C>T | CA381471568 | SPTBN2 | c.3868-1G>A (n.3868-1G>A) c.3889-1G>A (n.3889-1G>A) n.4395-1G>A n.22G>A c.1854+6636G>A (n.1854+6636G>A) c.1845+6645G>A (n.1845+6645G>A) | |
| 11 | g.66698787T>A | CA381471569 | SPTBN2 | c.3868-2A>T (n.3868-2A>T) c.3889-2A>T (n.3889-2A>T) n.4395-2A>T n.21A>T c.1854+6635A>T (n.1854+6635A>T) c.1845+6644A>T (n.1845+6644A>T) | |
| 11 | g.66698787T>C | CA381471570 | SPTBN2 | c.3868-2A>G (n.3868-2A>G) c.3889-2A>G (n.3889-2A>G) n.4395-2A>G n.21A>G c.1854+6635A>G (n.1854+6635A>G) c.1845+6644A>G (n.1845+6644A>G) | |
| 11 | g.66698787T>G | CA381471571 | SPTBN2 | c.3868-2A>C (n.3868-2A>C) c.3889-2A>C (n.3889-2A>C) n.4395-2A>C n.21A>C c.1854+6635A>C (n.1854+6635A>C) c.1845+6644A>C (n.1845+6644A>C) | |
| 11 | g.66698788G>A | CA599874233 | SPTBN2 | c.3868-3C>T (n.3868-3C>T) c.3889-3C>T (n.3889-3C>T) n.4395-3C>T n.20C>T c.1854+6634C>T (n.1854+6634C>T) c.1845+6643C>T (n.1845+6643C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.66698788G= | CA1979817221 | SPTBN2 | c.3868-3C= (n.3868-3C=) c.3889-3C= (n.3889-3C=) n.4395-3C= n.20C= c.1854+6634C= (n.1854+6634C=) c.1845+6643C= (n.1845+6643C=) | |
| 11 | g.66698789G>A | CA599874235 | SPTBN2 | c.3868-4C>T (n.3868-4C>T) c.3889-4C>T (n.3889-4C>T) n.4395-4C>T n.19C>T c.1854+6633C>T (n.1854+6633C>T) c.1845+6642C>T (n.1845+6642C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66698789G= | CA1979817222 | SPTBN2 | c.3868-4C= (n.3868-4C=) c.3889-4C= (n.3889-4C=) n.4395-4C= n.19C= c.1854+6633C= (n.1854+6633C=) c.1845+6642C= (n.1845+6642C=) | |
| 11 | g.66698790A= | CA1979817223 | SPTBN2 | c.3868-5T= (n.3868-5T=) c.3889-5T= (n.3889-5T=) n.4395-5T= n.18T= c.1854+6632T= (n.1854+6632T=) c.1845+6641T= (n.1845+6641T=) | |
| 11 | g.66698790A>G | CA6128712 | SPTBN2 | c.3868-5T>C (n.3868-5T>C) c.3889-5T>C (n.3889-5T>C) n.4395-5T>C n.18T>C c.1854+6632T>C (n.1854+6632T>C) c.1845+6641T>C (n.1845+6641T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66698791C= | CA1979817224 | SPTBN2 | c.3868-6G= (n.3868-6G=) c.3889-6G= (n.3889-6G=) n.4395-6G= n.17G= c.1854+6631G= (n.1854+6631G=) c.1845+6640G= (n.1845+6640G=) | |
| 11 | g.66698791C>G | CA2741181791 | SPTBN2 | c.3868-6G>C (n.3868-6G>C) c.3889-6G>C (n.3889-6G>C) n.4395-6G>C n.17G>C c.1854+6631G>C (n.1854+6631G>C) c.1845+6640G>C (n.1845+6640G>C) | |
| 11 | g.66698791C>T | CA599874238 | SPTBN2 | c.3868-6G>A (n.3868-6G>A) c.3889-6G>A (n.3889-6G>A) n.4395-6G>A n.17G>A c.1854+6631G>A (n.1854+6631G>A) c.1845+6640G>A (n.1845+6640G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66698792C= | CA1979817225 | SPTBN2 | c.3868-7G= (n.3868-7G=) c.3889-7G= (n.3889-7G=) n.4395-7G= n.16G= c.1854+6630G= (n.1854+6630G=) c.1845+6639G= (n.1845+6639G=) | |
| 11 | g.66698792C>G | CA599874240 | SPTBN2 | c.3868-7G>C (n.3868-7G>C) c.3889-7G>C (n.3889-7G>C) n.4395-7G>C n.16G>C c.1854+6630G>C (n.1854+6630G>C) c.1845+6639G>C (n.1845+6639G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66698795del | CA2614527997 | SPTBN2 | c.3868-8del (n.3868-8del) c.3889-8del (n.3889-8del) n.4395-8del n.15del c.1854+6629del (n.1854+6629del) c.1845+6638del (n.1845+6638del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66698797A= | CA1979817226 | SPTBN2 | c.3868-12T= (n.3868-12T=) c.3889-12T= (n.3889-12T=) n.4395-12T= n.11T= c.1854+6625T= (n.1854+6625T=) c.1845+6634T= (n.1845+6634T=) | |
| 11 | g.66698797A>G | CA679439618 | SPTBN2 | c.3868-12T>C (n.3868-12T>C) c.3889-12T>C (n.3889-12T>C) n.4395-12T>C n.11T>C c.1854+6625T>C (n.1854+6625T>C) c.1845+6634T>C (n.1845+6634T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66698798_66698799del | CA2614527998 | SPTBN2 | c.3868-13_3868-12del (n.3868-13_3868-12del) c.3889-13_3889-12del (n.3889-13_3889-12del) n.4395-13_4395-12del n.10_11del c.1854+6624_1854+6625del (n.1854+6624_1854+6625del) c.1845+6633_1845+6634del (n.1845+6633_1845+6634del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66698798T>A | CA2614527999 | SPTBN2 | c.3868-13A>T (n.3868-13A>T) c.3889-13A>T (n.3889-13A>T) n.4395-13A>T n.10A>T c.1854+6624A>T (n.1854+6624A>T) c.1845+6633A>T (n.1845+6633A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66698798T>C | CA2614528000 | SPTBN2 | c.3868-13A>G (n.3868-13A>G) c.3889-13A>G (n.3889-13A>G) n.4395-13A>G n.10A>G c.1854+6624A>G (n.1854+6624A>G) c.1845+6633A>G (n.1845+6633A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66698799A>C | CA475372262 | SPTBN2 | c.3868-14T>G (n.3868-14T>G) c.3889-14T>G (n.3889-14T>G) n.4395-14T>G n.9T>G c.1854+6623T>G (n.1854+6623T>G) c.1845+6632T>G (n.1845+6632T>G) | |
| 11 | g.66698799A>G | CA2614528001 | SPTBN2 | c.3868-14T>C (n.3868-14T>C) c.3889-14T>C (n.3889-14T>C) n.4395-14T>C n.9T>C c.1854+6623T>C (n.1854+6623T>C) c.1845+6632T>C (n.1845+6632T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66698803C>A | CA2574889622 | SPTBN2 | c.3868-18G>T (n.3868-18G>T) c.3889-18G>T (n.3889-18G>T) n.4395-18G>T n.5G>T c.1854+6619G>T (n.1854+6619G>T) c.1845+6628G>T (n.1845+6628G>T) | |
| 11 | g.66698803_66698805delinsCAG | CA1979817227 | SPTBN2 | c.3868-20_3868-18delinsCTG (n.3868-20_3868-18delinsCTG) c.3889-20_3889-18delinsCTG (n.3889-20_3889-18delinsCTG) n.4395-20_4395-18delinsCTG n.3_5delinsCTG c.1854+6617_1854+6619delinsCTG (n.1854+6617_1854+6619delinsCTG) c.1845+6626_1845+6628delinsCTG (n.1845+6626_1845+6628delinsCTG) | |
| 11 | g.66698804A>G | CA2614528002 | SPTBN2 | c.3868-19T>C (n.3868-19T>C) c.3889-19T>C (n.3889-19T>C) n.4395-19T>C n.4T>C c.1854+6618T>C (n.1854+6618T>C) c.1845+6627T>C (n.1845+6627T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66698804_66698805del | CA6128713 | SPTBN2 | c.3868-20_3868-19del (n.3868-20_3868-19del) c.3889-20_3889-19del (n.3889-20_3889-19del) n.4395-20_4395-19del n.3_4del c.1854+6617_1854+6618del (n.1854+6617_1854+6618del) c.1845+6626_1845+6627del (n.1845+6626_1845+6627del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66698805G>A | CA2574889623 | SPTBN2 | c.3868-20C>T (n.3868-20C>T) c.3889-20C>T (n.3889-20C>T) n.4395-20C>T n.3C>T c.1854+6617C>T (n.1854+6617C>T) c.1845+6626C>T (n.1845+6626C>T) | |
| 11 | g.66698806G>A | CA599874244 | SPTBN2 | c.3868-21C>T (n.3868-21C>T) c.3889-21C>T (n.3889-21C>T) n.4395-21C>T n.2C>T c.1854+6616C>T (n.1854+6616C>T) c.1845+6625C>T (n.1845+6625C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66698806G>C | CA2614528003 | SPTBN2 | c.3868-21C>G (n.3868-21C>G) c.3889-21C>G (n.3889-21C>G) n.4395-21C>G n.2C>G c.1854+6616C>G (n.1854+6616C>G) c.1845+6625C>G (n.1845+6625C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66698806G= | CA1979817228 | SPTBN2 | c.3868-21C= (n.3868-21C=) c.3889-21C= (n.3889-21C=) n.4395-21C= n.2C= c.1854+6616C= (n.1854+6616C=) c.1845+6625C= (n.1845+6625C=) | |
| 11 | g.66698809C>A | CA2574889624 | SPTBN2 | c.3868-24G>T (n.3868-24G>T) c.3889-24G>T (n.3889-24G>T) n.4395-24G>T c.1854+6613G>T (n.1854+6613G>T) c.1845+6622G>T (n.1845+6622G>T) | |
| 11 | g.66698809C= | CA1979817229 | SPTBN2 | c.3868-24G= (n.3868-24G=) c.3889-24G= (n.3889-24G=) n.4395-24G= c.1854+6613G= (n.1854+6613G=) c.1845+6622G= (n.1845+6622G=) | |
| 11 | g.66698809C>T | CA1979817230 | SPTBN2 | c.3868-24G>A (n.3868-24G>A) c.3889-24G>A (n.3889-24G>A) n.4395-24G>A c.1854+6613G>A (n.1854+6613G>A) c.1845+6622G>A (n.1845+6622G>A) | dbSNP |
| 11 | g.66698810A>G | CA2614528004 | SPTBN2 | c.3868-25T>C (n.3868-25T>C) c.3889-25T>C (n.3889-25T>C) n.4395-25T>C c.1854+6612T>C (n.1854+6612T>C) c.1845+6621T>C (n.1845+6621T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66698811T>C | CA679439619 | SPTBN2 | c.3868-26A>G (n.3868-26A>G) c.3889-26A>G (n.3889-26A>G) n.4395-26A>G c.1854+6611A>G (n.1854+6611A>G) c.1845+6620A>G (n.1845+6620A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66698811T= | CA1979817231 | SPTBN2 | c.3868-26A= (n.3868-26A=) c.3889-26A= (n.3889-26A=) n.4395-26A= c.1854+6611A= (n.1854+6611A=) c.1845+6620A= (n.1845+6620A=) | |
| 11 | g.66698812T>C | CA679439620 | SPTBN2 | c.3868-27A>G (n.3868-27A>G) c.3889-27A>G (n.3889-27A>G) n.4395-27A>G c.1854+6610A>G (n.1854+6610A>G) c.1845+6619A>G (n.1845+6619A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66698812T= | CA1979817232 | SPTBN2 | c.3868-27A= (n.3868-27A=) c.3889-27A= (n.3889-27A=) n.4395-27A= c.1854+6610A= (n.1854+6610A=) c.1845+6619A= (n.1845+6619A=) | |
| 11 | g.66698813T>G | CA2614528005 | SPTBN2 | c.3868-28A>C (n.3868-28A>C) c.3889-28A>C (n.3889-28A>C) n.4395-28A>C c.1854+6609A>C (n.1854+6609A>C) c.1845+6618A>C (n.1845+6618A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66698814C>A | CA2614528006 | SPTBN2 | c.3868-29G>T (n.3868-29G>T) c.3889-29G>T (n.3889-29G>T) n.4395-29G>T c.1854+6608G>T (n.1854+6608G>T) c.1845+6617G>T (n.1845+6617G>T) | gnomAD v4 |