Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66698684C>ACA381471323SPTBN2c.3969G>T (p.Met1323Ile)
c.3990G>T (p.Met1330Ile)
n.86G>T
n.4496G>T
n.124G>T
c.1854+6738G>T (n.1854+6738G>T)
c.1845+6747G>T (n.1845+6747G>T)
11g.66698684C>GCA381471324SPTBN2c.3969G>C (p.Met1323Ile)
c.3990G>C (p.Met1330Ile)
n.86G>C
n.4496G>C
n.124G>C
c.1854+6738G>C (n.1854+6738G>C)
c.1845+6747G>C (n.1845+6747G>C)
11g.66698684C>TCA381471325SPTBN2c.3969G>A (p.Met1323Ile)
c.3990G>A (p.Met1330Ile)
n.86G>A
n.4496G>A
n.124G>A
c.1854+6738G>A (n.1854+6738G>A)
c.1845+6747G>A (n.1845+6747G>A)
11g.66698685A=CA1979817191SPTBN2c.3968T= (p.Met1323=)
c.3989T= (p.Met1330=)
n.85T=
n.4495T=
n.123T=
c.1854+6737T= (n.1854+6737T=)
c.1845+6746T= (n.1845+6746T=)
11g.66698685A>CCA381471326SPTBN2c.3968T>G (p.Met1323Arg)
c.3989T>G (p.Met1330Arg)
n.85T>G
n.4495T>G
n.123T>G
c.1854+6737T>G (n.1854+6737T>G)
c.1845+6746T>G (n.1845+6746T>G)
11g.66698685A>GCA6128700SPTBN2c.3968T>C (p.Met1323Thr)
c.3989T>C (p.Met1330Thr)
n.85T>C
n.4495T>C
n.123T>C
c.1854+6737T>C (n.1854+6737T>C)
c.1845+6746T>C (n.1845+6746T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.66698685A>TCA381471327SPTBN2c.3968T>A (p.Met1323Lys)
c.3989T>A (p.Met1330Lys)
n.85T>A
n.4495T>A
n.123T>A
c.1854+6737T>A (n.1854+6737T>A)
c.1845+6746T>A (n.1845+6746T>A)
11g.66698686T>ACA381471328SPTBN2c.3967A>T (p.Met1323Leu)
c.3988A>T (p.Met1330Leu)
n.84A>T
n.4494A>T
n.122A>T
c.1854+6736A>T (n.1854+6736A>T)
c.1845+6745A>T (n.1845+6745A>T)
11g.66698686T>CCA381471330SPTBN2c.3967A>G (p.Met1323Val)
c.3988A>G (p.Met1330Val)
n.84A>G
n.4494A>G
n.122A>G
c.1854+6736A>G (n.1854+6736A>G)
c.1845+6745A>G (n.1845+6745A>G)
 ClinVar gnomAD v4
11g.66698686T>GCA381471329SPTBN2c.3967A>C (p.Met1323Leu)
c.3988A>C (p.Met1330Leu)
n.84A>C
n.4494A>C
n.122A>C
c.1854+6736A>C (n.1854+6736A>C)
c.1845+6745A>C (n.1845+6745A>C)
11g.66698687G>ACA6128701SPTBN2c.3966C>T (p.Phe1322=)
c.3987C>T (p.Phe1329=)
n.83C>T
n.4493C>T
n.121C>T
c.1854+6735C>T (n.1854+6735C>T)
c.1845+6744C>T (n.1845+6744C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66698687G>CCA381471331SPTBN2c.3966C>G (p.Phe1322Leu)
c.3987C>G (p.Phe1329Leu)
n.83C>G
n.4493C>G
n.121C>G
c.1854+6735C>G (n.1854+6735C>G)
c.1845+6744C>G (n.1845+6744C>G)
11g.66698687G=CA1979817192SPTBN2c.3966C= (p.Phe1322=)
c.3987C= (p.Phe1329=)
n.83C=
n.4493C=
n.121C=
c.1854+6735C= (n.1854+6735C=)
c.1845+6744C= (n.1845+6744C=)
11g.66698687G>TCA381471332SPTBN2c.3966C>A (p.Phe1322Leu)
c.3987C>A (p.Phe1329Leu)
n.83C>A
n.4493C>A
n.121C>A
c.1854+6735C>A (n.1854+6735C>A)
c.1845+6744C>A (n.1845+6744C>A)
11g.66698688A>CCA381471333SPTBN2c.3965T>G (p.Phe1322Cys)
c.3986T>G (p.Phe1329Cys)
n.82T>G
n.4492T>G
n.120T>G
c.1854+6734T>G (n.1854+6734T>G)
c.1845+6743T>G (n.1845+6743T>G)
11g.66698688A>GCA381471334SPTBN2c.3965T>C (p.Phe1322Ser)
c.3986T>C (p.Phe1329Ser)
n.82T>C
n.4492T>C
n.120T>C
c.1854+6734T>C (n.1854+6734T>C)
c.1845+6743T>C (n.1845+6743T>C)
11g.66698688A>TCA381471335SPTBN2c.3965T>A (p.Phe1322Tyr)
c.3986T>A (p.Phe1329Tyr)
n.82T>A
n.4492T>A
n.120T>A
c.1854+6734T>A (n.1854+6734T>A)
c.1845+6743T>A (n.1845+6743T>A)
11g.66698689A>CCA381471336SPTBN2c.3964T>G (p.Phe1322Val)
c.3985T>G (p.Phe1329Val)
n.81T>G
n.4491T>G
n.119T>G
c.1854+6733T>G (n.1854+6733T>G)
c.1845+6742T>G (n.1845+6742T>G)
11g.66698689A>GCA381471337SPTBN2c.3964T>C (p.Phe1322Leu)
c.3985T>C (p.Phe1329Leu)
n.81T>C
n.4491T>C
n.119T>C
c.1854+6733T>C (n.1854+6733T>C)
c.1845+6742T>C (n.1845+6742T>C)
11g.66698689A>TCA381471338SPTBN2c.3964T>A (p.Phe1322Ile)
c.3985T>A (p.Phe1329Ile)
n.81T>A
n.4491T>A
n.119T>A
c.1854+6733T>A (n.1854+6733T>A)
c.1845+6742T>A (n.1845+6742T>A)
11g.66698690T>ACA475372164SPTBN2c.3963A>T (p.Ala1321=)
c.3984A>T (p.Ala1328=)
n.80A>T
n.4490A>T
n.118A>T
c.1854+6732A>T (n.1854+6732A>T)
c.1845+6741A>T (n.1845+6741A>T)
11g.66698690T>CCA6128702SPTBN2c.3963A>G (p.Ala1321=)
c.3984A>G (p.Ala1328=)
n.80A>G
n.4490A>G
n.118A>G
c.1854+6732A>G (n.1854+6732A>G)
c.1845+6741A>G (n.1845+6741A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66698690T>GCA475372165SPTBN2c.3963A>C (p.Ala1321=)
c.3984A>C (p.Ala1328=)
n.80A>C
n.4490A>C
n.118A>C
c.1854+6732A>C (n.1854+6732A>C)
c.1845+6741A>C (n.1845+6741A>C)
11g.66698690T=CA1979817193SPTBN2c.3963A= (p.Ala1321=)
c.3984A= (p.Ala1328=)
n.80A=
n.4490A=
n.118A=
c.1854+6732A= (n.1854+6732A=)
c.1845+6741A= (n.1845+6741A=)
11g.66698691G>ACA381471340SPTBN2c.3962C>T (p.Ala1321Val)
c.3983C>T (p.Ala1328Val)
n.79C>T
n.4489C>T
n.117C>T
c.1854+6731C>T (n.1854+6731C>T)
c.1845+6740C>T (n.1845+6740C>T)
11g.66698691G>CCA381471341SPTBN2c.3962C>G (p.Ala1321Gly)
c.3983C>G (p.Ala1328Gly)
n.79C>G
n.4489C>G
n.117C>G
c.1854+6731C>G (n.1854+6731C>G)
c.1845+6740C>G (n.1845+6740C>G)
11g.66698691G>TCA381471339SPTBN2c.3962C>A (p.Ala1321Glu)
c.3983C>A (p.Ala1328Glu)
n.79C>A
n.4489C>A
n.117C>A
c.1854+6731C>A (n.1854+6731C>A)
c.1845+6740C>A (n.1845+6740C>A)
11g.66698692C>ACA381471342SPTBN2c.3961G>T (p.Ala1321Ser)
c.3982G>T (p.Ala1328Ser)
n.78G>T
n.4488G>T
n.116G>T
c.1854+6730G>T (n.1854+6730G>T)
c.1845+6739G>T (n.1845+6739G>T)
 gnomAD v4
11g.66698692C>GCA381471343SPTBN2c.3961G>C (p.Ala1321Pro)
c.3982G>C (p.Ala1328Pro)
n.78G>C
n.4488G>C
n.116G>C
c.1854+6730G>C (n.1854+6730G>C)
c.1845+6739G>C (n.1845+6739G>C)
11g.66698692C>TCA381471344SPTBN2c.3961G>A (p.Ala1321Thr)
c.3982G>A (p.Ala1328Thr)
n.78G>A
n.4488G>A
n.116G>A
c.1854+6730G>A (n.1854+6730G>A)
c.1845+6739G>A (n.1845+6739G>A)
11g.66698693C>ACA381471345SPTBN2c.3960G>T (p.Gln1320His)
c.3981G>T (p.Gln1327His)
n.77G>T
n.4487G>T
n.115G>T
c.1854+6729G>T (n.1854+6729G>T)
c.1845+6738G>T (n.1845+6738G>T)
 COSMIC COSMIC
11g.66698693C>GCA381471346SPTBN2c.3960G>C (p.Gln1320His)
c.3981G>C (p.Gln1327His)
n.77G>C
n.4487G>C
n.115G>C
c.1854+6729G>C (n.1854+6729G>C)
c.1845+6738G>C (n.1845+6738G>C)
11g.66698693C>TCA475372169SPTBN2c.3960G>A (p.Gln1320=)
c.3981G>A (p.Gln1327=)
n.77G>A
n.4487G>A
n.115G>A
c.1854+6729G>A (n.1854+6729G>A)
c.1845+6738G>A (n.1845+6738G>A)
11g.66698694T>ACA381471347SPTBN2c.3959A>T (p.Gln1320Leu)
c.3980A>T (p.Gln1327Leu)
n.76A>T
n.4486A>T
n.114A>T
c.1854+6728A>T (n.1854+6728A>T)
c.1845+6737A>T (n.1845+6737A>T)
11g.66698694T>CCA381471348SPTBN2c.3959A>G (p.Gln1320Arg)
c.3980A>G (p.Gln1327Arg)
n.76A>G
n.4486A>G
n.114A>G
c.1854+6728A>G (n.1854+6728A>G)
c.1845+6737A>G (n.1845+6737A>G)
11g.66698694T>GCA381471349SPTBN2c.3959A>C (p.Gln1320Pro)
c.3980A>C (p.Gln1327Pro)
n.76A>C
n.4486A>C
n.114A>C
c.1854+6728A>C (n.1854+6728A>C)
c.1845+6737A>C (n.1845+6737A>C)
11g.66698695G>ACA381471350SPTBN2c.3958C>T (p.Gln1320Ter)
c.3979C>T (p.Gln1327Ter)
n.75C>T
n.4485C>T
n.113C>T
c.1854+6727C>T (n.1854+6727C>T)
c.1845+6736C>T (n.1845+6736C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66698695G>CCA381471351SPTBN2c.3958C>G (p.Gln1320Glu)
c.3979C>G (p.Gln1327Glu)
n.75C>G
n.4485C>G
n.113C>G
c.1854+6727C>G (n.1854+6727C>G)
c.1845+6736C>G (n.1845+6736C>G)
11g.66698695G=CA1979817194SPTBN2c.3958C= (p.Gln1320=)
c.3979C= (p.Gln1327=)
n.75C=
n.4485C=
n.113C=
c.1854+6727C= (n.1854+6727C=)
c.1845+6736C= (n.1845+6736C=)
11g.66698695G>TCA381471352SPTBN2c.3958C>A (p.Gln1320Lys)
c.3979C>A (p.Gln1327Lys)
n.75C>A
n.4485C>A
n.113C>A
c.1854+6727C>A (n.1854+6727C>A)
c.1845+6736C>A (n.1845+6736C>A)
11g.66698696G>ACA224082441SPTBN2c.3957C>T (p.His1319=)
c.3978C>T (p.His1326=)
n.74C>T
n.4484C>T
n.112C>T
c.1854+6726C>T (n.1854+6726C>T)
c.1845+6735C>T (n.1845+6735C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.66698696G>CCA381471353SPTBN2c.3957C>G (p.His1319Gln)
c.3978C>G (p.His1326Gln)
n.74C>G
n.4484C>G
n.112C>G
c.1854+6726C>G (n.1854+6726C>G)
c.1845+6735C>G (n.1845+6735C>G)
11g.66698696G=CA1979817195SPTBN2c.3957C= (p.His1319=)
c.3978C= (p.His1326=)
n.74C=
n.4484C=
n.112C=
c.1854+6726C= (n.1854+6726C=)
c.1845+6735C= (n.1845+6735C=)
11g.66698696G>TCA6128703SPTBN2c.3957C>A (p.His1319Gln)
c.3978C>A (p.His1326Gln)
n.74C>A
n.4484C>A
n.112C>A
c.1854+6726C>A (n.1854+6726C>A)
c.1845+6735C>A (n.1845+6735C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66698697T>ACA381471356SPTBN2c.3956A>T (p.His1319Leu)
c.3977A>T (p.His1326Leu)
n.73A>T
n.4483A>T
n.111A>T
c.1854+6725A>T (n.1854+6725A>T)
c.1845+6734A>T (n.1845+6734A>T)
11g.66698697T>CCA381471355SPTBN2c.3956A>G (p.His1319Arg)
c.3977A>G (p.His1326Arg)
n.73A>G
n.4483A>G
n.111A>G
c.1854+6725A>G (n.1854+6725A>G)
c.1845+6734A>G (n.1845+6734A>G)
11g.66698697T>GCA381471354SPTBN2c.3956A>C (p.His1319Pro)
c.3977A>C (p.His1326Pro)
n.73A>C
n.4483A>C
n.111A>C
c.1854+6725A>C (n.1854+6725A>C)
c.1845+6734A>C (n.1845+6734A>C)
11g.66698698G>ACA381471357SPTBN2c.3955C>T (p.His1319Tyr)
c.3976C>T (p.His1326Tyr)
n.72C>T
n.4482C>T
n.110C>T
c.1854+6724C>T (n.1854+6724C>T)
c.1845+6733C>T (n.1845+6733C>T)
 gnomAD v4
11g.66698698G>CCA381471358SPTBN2c.3955C>G (p.His1319Asp)
c.3976C>G (p.His1326Asp)
n.72C>G
n.4482C>G
n.110C>G
c.1854+6724C>G (n.1854+6724C>G)
c.1845+6733C>G (n.1845+6733C>G)
11g.66698698G>TCA381471359SPTBN2c.3955C>A (p.His1319Asn)
c.3976C>A (p.His1326Asn)
n.72C>A
n.4482C>A
n.110C>A
c.1854+6724C>A (n.1854+6724C>A)
c.1845+6733C>A (n.1845+6733C>A)

Number of alleles fetched