UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66565833T>A | CA381460600 | CTSF | c.962A>T (p.Gln321Leu) c.959A>T (p.Gln320Leu) c.*156A>T (n.*156A>T) c.686A>T (p.Gln229Leu) n.861A>T n.585A>T n.1050A>T n.913A>T n.1082A>T n.1368A>T n.1021A>T c.868-82A>T (n.868-82A>T) c.1004A>T (p.Gln335Leu) n.807A>T c.953A>T (p.Gln318Leu) c.*214A>T (n.*214A>T) c.*624A>T (n.*624A>T) n.1078A>T c.890A>T (p.Gln297Leu) n.971A>T n.142A>T n.894A>T c.*698A>T (n.*698A>T) c.887A>T (p.Gln296Leu) n.902A>T c.504A>T c.231A>T n.483A>T n.222A>T n.208A>T c.782A>T (p.Gln261Leu) | |
| 11 | g.66565833T>C | CA144616 | CTSF | c.962A>G (p.Gln321Arg) c.959A>G (p.Gln320Arg) c.*156A>G (n.*156A>G) c.686A>G (p.Gln229Arg) n.861A>G n.585A>G n.1050A>G n.913A>G n.1082A>G n.1368A>G n.1021A>G c.868-82A>G (n.868-82A>G) c.1004A>G (p.Gln335Arg) n.807A>G c.953A>G (p.Gln318Arg) c.*214A>G (n.*214A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) n.1078A>G c.890A>G (p.Gln297Arg) n.971A>G n.142A>G n.894A>G c.*698A>G (n.*698A>G) c.887A>G (p.Gln296Arg) n.902A>G c.504A>G c.231A>G n.483A>G n.222A>G n.208A>G c.782A>G (p.Gln261Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.66565833T>G | CA381460594 | CTSF | c.962A>C (p.Gln321Pro) c.959A>C (p.Gln320Pro) c.*156A>C (n.*156A>C) c.686A>C (p.Gln229Pro) n.861A>C n.585A>C n.1050A>C n.913A>C n.1082A>C n.1368A>C n.1021A>C c.868-82A>C (n.868-82A>C) c.1004A>C (p.Gln335Pro) n.807A>C c.953A>C (p.Gln318Pro) c.*214A>C (n.*214A>C) c.*624A>C (n.*624A>C) n.1078A>C c.890A>C (p.Gln297Pro) n.971A>C n.142A>C n.894A>C c.*698A>C (n.*698A>C) c.887A>C (p.Gln296Pro) n.902A>C c.504A>C c.231A>C n.483A>C n.222A>C n.208A>C c.782A>C (p.Gln261Pro) | |
| 11 | g.66565833T= | CA1979734295 | CTSF | c.962A= (p.Gln321=) c.959A= (p.Gln320=) c.*156A= (n.*156A=) c.686A= (p.Gln229=) n.861A= n.585A= n.1050A= n.913A= n.1082A= n.1368A= n.1021A= c.868-82A= (n.868-82A=) c.1004A= (p.Gln335=) n.807A= c.953A= (p.Gln318=) c.*214A= (n.*214A=) c.*624A= (n.*624A=) n.1078A= c.890A= (p.Gln297=) n.971A= n.142A= n.894A= c.*698A= (n.*698A=) c.887A= (p.Gln296=) n.902A= c.504A= c.231A= n.483A= n.222A= n.208A= c.782A= (p.Gln261=) | |
| 11 | g.66565834G>A | CA381460605 | CTSF | c.961C>T (p.Gln321Ter) c.958C>T (p.Gln320Ter) c.*155C>T (n.*155C>T) c.685C>T (p.Gln229Ter) n.860C>T n.584C>T n.1049C>T n.912C>T n.1081C>T n.1367C>T n.1020C>T c.868-83C>T (n.868-83C>T) c.1003C>T (p.Gln335Ter) n.806C>T c.952C>T (p.Gln318Ter) c.*213C>T (n.*213C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) n.1077C>T c.889C>T (p.Gln297Ter) n.970C>T n.141C>T n.893C>T c.*697C>T (n.*697C>T) c.886C>T (p.Gln296Ter) n.901C>T c.503C>T c.230C>T n.482C>T n.221C>T n.207C>T c.781C>T (p.Gln261Ter) | |
| 11 | g.66565834G>C | CA381460609 | CTSF | c.961C>G (p.Gln321Glu) c.958C>G (p.Gln320Glu) c.*155C>G (n.*155C>G) c.685C>G (p.Gln229Glu) n.860C>G n.584C>G n.1049C>G n.912C>G n.1081C>G n.1367C>G n.1020C>G c.868-83C>G (n.868-83C>G) c.1003C>G (p.Gln335Glu) n.806C>G c.952C>G (p.Gln318Glu) c.*213C>G (n.*213C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) n.1077C>G c.889C>G (p.Gln297Glu) n.970C>G n.141C>G n.893C>G c.*697C>G (n.*697C>G) c.886C>G (p.Gln296Glu) n.901C>G c.503C>G c.230C>G n.482C>G n.221C>G n.207C>G c.781C>G (p.Gln261Glu) | |
| 11 | g.66565834G>T | CA381460612 | CTSF | c.961C>A (p.Gln321Lys) c.958C>A (p.Gln320Lys) c.*155C>A (n.*155C>A) c.685C>A (p.Gln229Lys) n.860C>A n.584C>A n.1049C>A n.912C>A n.1081C>A n.1367C>A n.1020C>A c.868-83C>A (n.868-83C>A) c.1003C>A (p.Gln335Lys) n.806C>A c.952C>A (p.Gln318Lys) c.*213C>A (n.*213C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) n.1077C>A c.889C>A (p.Gln297Lys) n.970C>A n.141C>A n.893C>A c.*697C>A (n.*697C>A) c.886C>A (p.Gln296Lys) n.901C>A c.503C>A c.230C>A n.482C>A n.221C>A n.207C>A c.781C>A (p.Gln261Lys) | |
| 11 | g.66565835T>A | CA381460618 | CTSF | c.960A>T (p.Glu320Asp) c.957A>T (p.Glu319Asp) c.*154A>T (n.*154A>T) c.684A>T (p.Glu228Asp) n.859A>T n.583A>T n.1048A>T n.911A>T n.1080A>T n.1366A>T n.1019A>T c.868-84A>T (n.868-84A>T) c.1002A>T (p.Glu334Asp) n.805A>T c.951A>T (p.Glu317Asp) c.*212A>T (n.*212A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) n.1076A>T c.888A>T (p.Glu296Asp) n.969A>T n.140A>T n.892A>T c.*696A>T (n.*696A>T) c.885A>T (p.Glu295Asp) n.900A>T c.502A>T c.229A>T n.481A>T n.220A>T n.206A>T c.780A>T (p.Glu260Asp) | |
| 11 | g.66565835T>C | CA6125381 | CTSF | c.960A>G (p.Glu320=) c.957A>G (p.Glu319=) c.*154A>G (n.*154A>G) c.684A>G (p.Glu228=) n.859A>G n.583A>G n.1048A>G n.911A>G n.1080A>G n.1366A>G n.1019A>G c.868-84A>G (n.868-84A>G) c.1002A>G (p.Glu334=) n.805A>G c.951A>G (p.Glu317=) c.*212A>G (n.*212A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) n.1076A>G c.888A>G (p.Glu296=) n.969A>G n.140A>G n.892A>G c.*696A>G (n.*696A>G) c.885A>G (p.Glu295=) n.900A>G c.502A>G c.229A>G n.481A>G n.220A>G n.206A>G c.780A>G (p.Glu260=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66565835T>G | CA381460628 | CTSF | c.960A>C (p.Glu320Asp) c.957A>C (p.Glu319Asp) c.*154A>C (n.*154A>C) c.684A>C (p.Glu228Asp) n.859A>C n.583A>C n.1048A>C n.911A>C n.1080A>C n.1366A>C n.1019A>C c.868-84A>C (n.868-84A>C) c.1002A>C (p.Glu334Asp) n.805A>C c.951A>C (p.Glu317Asp) c.*212A>C (n.*212A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) n.1076A>C c.888A>C (p.Glu296Asp) n.969A>C n.140A>C n.892A>C c.*696A>C (n.*696A>C) c.885A>C (p.Glu295Asp) n.900A>C c.502A>C c.229A>C n.481A>C n.220A>C n.206A>C c.780A>C (p.Glu260Asp) | |
| 11 | g.66565835T= | CA1979734305 | CTSF | c.960A= (p.Glu320=) c.957A= (p.Glu319=) c.*154A= (n.*154A=) c.684A= (p.Glu228=) n.859A= n.583A= n.1048A= n.911A= n.1080A= n.1366A= n.1019A= c.868-84A= (n.868-84A=) c.1002A= (p.Glu334=) n.805A= c.951A= (p.Glu317=) c.*212A= (n.*212A=) c.*622A= (n.*622A=) n.1076A= c.888A= (p.Glu296=) n.969A= n.140A= n.892A= c.*696A= (n.*696A=) c.885A= (p.Glu295=) n.900A= c.502A= c.229A= n.481A= n.220A= n.206A= c.780A= (p.Glu260=) | |
| 11 | g.66565836T>A | CA381460634 | CTSF | c.959A>T (p.Glu320Val) c.956A>T (p.Glu319Val) c.*153A>T (n.*153A>T) c.683A>T (p.Glu228Val) n.858A>T n.582A>T n.1047A>T n.910A>T n.1079A>T n.1365A>T n.1018A>T c.868-85A>T (n.868-85A>T) c.1001A>T (p.Glu334Val) n.804A>T c.950A>T (p.Glu317Val) c.*211A>T (n.*211A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) n.1075A>T c.887A>T (p.Glu296Val) n.968A>T n.139A>T n.891A>T c.*695A>T (n.*695A>T) c.884A>T (p.Glu295Val) n.899A>T c.501A>T c.228A>T n.480A>T n.219A>T n.205A>T c.779A>T (p.Glu260Val) | |
| 11 | g.66565836T>C | CA381460642 | CTSF | c.959A>G (p.Glu320Gly) c.956A>G (p.Glu319Gly) c.*153A>G (n.*153A>G) c.683A>G (p.Glu228Gly) n.858A>G n.582A>G n.1047A>G n.910A>G n.1079A>G n.1365A>G n.1018A>G c.868-85A>G (n.868-85A>G) c.1001A>G (p.Glu334Gly) n.804A>G c.950A>G (p.Glu317Gly) c.*211A>G (n.*211A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) n.1075A>G c.887A>G (p.Glu296Gly) n.968A>G n.139A>G n.891A>G c.*695A>G (n.*695A>G) c.884A>G (p.Glu295Gly) n.899A>G c.501A>G c.228A>G n.480A>G n.219A>G n.205A>G c.779A>G (p.Glu260Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66565836T>G | CA381460638 | CTSF | c.959A>C (p.Glu320Ala) c.956A>C (p.Glu319Ala) c.*153A>C (n.*153A>C) c.683A>C (p.Glu228Ala) n.858A>C n.582A>C n.1047A>C n.910A>C n.1079A>C n.1365A>C n.1018A>C c.868-85A>C (n.868-85A>C) c.1001A>C (p.Glu334Ala) n.804A>C c.950A>C (p.Glu317Ala) c.*211A>C (n.*211A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) n.1075A>C c.887A>C (p.Glu296Ala) n.968A>C n.139A>C n.891A>C c.*695A>C (n.*695A>C) c.884A>C (p.Glu295Ala) n.899A>C c.501A>C c.228A>C n.480A>C n.219A>C n.205A>C c.779A>C (p.Glu260Ala) | |
| 11 | g.66565837C>A | CA381460647 | CTSF | c.958G>T (p.Glu320Ter) c.955G>T (p.Glu319Ter) c.*152G>T (n.*152G>T) c.682G>T (p.Glu228Ter) n.857G>T n.581G>T n.1046G>T n.909G>T n.1078G>T n.1364G>T n.1017G>T c.868-86G>T (n.868-86G>T) c.1000G>T (p.Glu334Ter) n.803G>T c.949G>T (p.Glu317Ter) c.*210G>T (n.*210G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) n.1074G>T c.886G>T (p.Glu296Ter) n.967G>T n.138G>T n.890G>T c.*694G>T (n.*694G>T) c.883G>T (p.Glu295Ter) n.898G>T c.500G>T c.227G>T n.479G>T n.218G>T n.204G>T c.778G>T (p.Glu260Ter) | |
| 11 | g.66565837C= | CA1979734309 | CTSF | c.958G= (p.Glu320=) c.955G= (p.Glu319=) c.*152G= (n.*152G=) c.682G= (p.Glu228=) n.857G= n.581G= n.1046G= n.909G= n.1078G= n.1364G= n.1017G= c.868-86G= (n.868-86G=) c.1000G= (p.Glu334=) n.803G= c.949G= (p.Glu317=) c.*210G= (n.*210G=) c.*620G= (n.*620G=) n.1074G= c.886G= (p.Glu296=) n.967G= n.138G= n.890G= c.*694G= (n.*694G=) c.883G= (p.Glu295=) n.898G= c.500G= c.227G= n.479G= n.218G= n.204G= c.778G= (p.Glu260=) | |
| 11 | g.66565837C>G | CA6125382 | CTSF | c.958G>C (p.Glu320Gln) c.955G>C (p.Glu319Gln) c.*152G>C (n.*152G>C) c.682G>C (p.Glu228Gln) n.857G>C n.581G>C n.1046G>C n.909G>C n.1078G>C n.1364G>C n.1017G>C c.868-86G>C (n.868-86G>C) c.1000G>C (p.Glu334Gln) n.803G>C c.949G>C (p.Glu317Gln) c.*210G>C (n.*210G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) n.1074G>C c.886G>C (p.Glu296Gln) n.967G>C n.138G>C n.890G>C c.*694G>C (n.*694G>C) c.883G>C (p.Glu295Gln) n.898G>C c.500G>C c.227G>C n.479G>C n.218G>C n.204G>C c.778G>C (p.Glu260Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66565837C>T | CA381460668 | CTSF | c.958G>A (p.Glu320Lys) c.955G>A (p.Glu319Lys) c.*152G>A (n.*152G>A) c.682G>A (p.Glu228Lys) n.857G>A n.581G>A n.1046G>A n.909G>A n.1078G>A n.1364G>A n.1017G>A c.868-86G>A (n.868-86G>A) c.1000G>A (p.Glu334Lys) n.803G>A c.949G>A (p.Glu317Lys) c.*210G>A (n.*210G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) n.1074G>A c.886G>A (p.Glu296Lys) n.967G>A n.138G>A n.890G>A c.*694G>A (n.*694G>A) c.883G>A (p.Glu295Lys) n.898G>A c.500G>A c.227G>A n.479G>A n.218G>A n.204G>A c.778G>A (p.Glu260Lys) | |
| 11 | g.66565838A>C | CA475371065 | CTSF | c.957T>G (p.Ser319=) c.954T>G (p.Ser318=) c.*151T>G (n.*151T>G) c.681T>G (p.Ser227=) n.856T>G n.580T>G n.1045T>G n.908T>G n.1077T>G n.1363T>G n.1016T>G c.868-87T>G (n.868-87T>G) c.999T>G (p.Ser333=) n.802T>G c.948T>G (p.Ser316=) c.*209T>G (n.*209T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) n.1073T>G c.885T>G (p.Ser295=) n.966T>G n.137T>G n.889T>G c.*693T>G (n.*693T>G) c.882T>G (p.Ser294=) n.897T>G c.499T>G c.226T>G n.478T>G n.217T>G n.203T>G c.777T>G (p.Ser259=) | COSMIC |
| 11 | g.66565838A>G | CA475371067 | CTSF | c.957T>C (p.Ser319=) c.954T>C (p.Ser318=) c.*151T>C (n.*151T>C) c.681T>C (p.Ser227=) n.856T>C n.580T>C n.1045T>C n.908T>C n.1077T>C n.1363T>C n.1016T>C c.868-87T>C (n.868-87T>C) c.999T>C (p.Ser333=) n.802T>C c.948T>C (p.Ser316=) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) n.1073T>C c.885T>C (p.Ser295=) n.966T>C n.137T>C n.889T>C c.*693T>C (n.*693T>C) c.882T>C (p.Ser294=) n.897T>C c.499T>C c.226T>C n.478T>C n.217T>C n.203T>C c.777T>C (p.Ser259=) | |
| 11 | g.66565838A>T | CA475371066 | CTSF | c.957T>A (p.Ser319=) c.954T>A (p.Ser318=) c.*151T>A (n.*151T>A) c.681T>A (p.Ser227=) n.856T>A n.580T>A n.1045T>A n.908T>A n.1077T>A n.1363T>A n.1016T>A c.868-87T>A (n.868-87T>A) c.999T>A (p.Ser333=) n.802T>A c.948T>A (p.Ser316=) c.*209T>A (n.*209T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) n.1073T>A c.885T>A (p.Ser295=) n.966T>A n.137T>A n.889T>A c.*693T>A (n.*693T>A) c.882T>A (p.Ser294=) n.897T>A c.499T>A c.226T>A n.478T>A n.217T>A n.203T>A c.777T>A (p.Ser259=) | |
| 11 | g.66565839G>A | CA381460671 | CTSF | c.956C>T (p.Ser319Phe) c.953C>T (p.Ser318Phe) c.*150C>T (n.*150C>T) c.680C>T (p.Ser227Phe) n.855C>T n.579C>T n.1044C>T n.907C>T n.1076C>T n.1362C>T n.1015C>T c.868-88C>T (n.868-88C>T) c.998C>T (p.Ser333Phe) n.801C>T c.947C>T (p.Ser316Phe) c.*208C>T (n.*208C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) n.1072C>T c.884C>T (p.Ser295Phe) n.965C>T n.136C>T n.888C>T c.*692C>T (n.*692C>T) c.881C>T (p.Ser294Phe) n.896C>T c.498C>T c.225C>T n.477C>T n.216C>T n.202C>T c.776C>T (p.Ser259Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66565839G>C | CA381460673 | CTSF | c.956C>G (p.Ser319Cys) c.953C>G (p.Ser318Cys) c.*150C>G (n.*150C>G) c.680C>G (p.Ser227Cys) n.855C>G n.579C>G n.1044C>G n.907C>G n.1076C>G n.1362C>G n.1015C>G c.868-88C>G (n.868-88C>G) c.998C>G (p.Ser333Cys) n.801C>G c.947C>G (p.Ser316Cys) c.*208C>G (n.*208C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) n.1072C>G c.884C>G (p.Ser295Cys) n.965C>G n.136C>G n.888C>G c.*692C>G (n.*692C>G) c.881C>G (p.Ser294Cys) n.896C>G c.498C>G c.225C>G n.477C>G n.216C>G n.202C>G c.776C>G (p.Ser259Cys) | |
| 11 | g.66565839G= | CA1979734313 | CTSF | c.956C= (p.Ser319=) c.953C= (p.Ser318=) c.*150C= (n.*150C=) c.680C= (p.Ser227=) n.855C= n.579C= n.1044C= n.907C= n.1076C= n.1362C= n.1015C= c.868-88C= (n.868-88C=) c.998C= (p.Ser333=) n.801C= c.947C= (p.Ser316=) c.*208C= (n.*208C=) c.*618C= (n.*618C=) n.1072C= c.884C= (p.Ser295=) n.965C= n.136C= n.888C= c.*692C= (n.*692C=) c.881C= (p.Ser294=) n.896C= c.498C= c.225C= n.477C= n.216C= n.202C= c.776C= (p.Ser259=) | |
| 11 | g.66565839G>T | CA381460676 | CTSF | c.956C>A (p.Ser319Tyr) c.953C>A (p.Ser318Tyr) c.*150C>A (n.*150C>A) c.680C>A (p.Ser227Tyr) n.855C>A n.579C>A n.1044C>A n.907C>A n.1076C>A n.1362C>A n.1015C>A c.868-88C>A (n.868-88C>A) c.998C>A (p.Ser333Tyr) n.801C>A c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.*208C>A (n.*208C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) n.1072C>A c.884C>A (p.Ser295Tyr) n.965C>A n.136C>A n.888C>A c.*692C>A (n.*692C>A) c.881C>A (p.Ser294Tyr) n.896C>A c.498C>A c.225C>A n.477C>A n.216C>A n.202C>A c.776C>A (p.Ser259Tyr) | |
| 11 | g.66565840A= | CA1979734316 | CTSF | c.955T= (p.Ser319=) c.952T= (p.Ser318=) c.*149T= (n.*149T=) c.679T= (p.Ser227=) n.854T= n.578T= n.1043T= n.906T= n.1075T= n.1361T= n.1014T= c.868-89T= (n.868-89T=) c.997T= (p.Ser333=) n.800T= c.946T= (p.Ser316=) c.*207T= (n.*207T=) c.*617T= (n.*617T=) n.1071T= c.883T= (p.Ser295=) n.964T= n.135T= n.887T= c.*691T= (n.*691T=) c.880T= (p.Ser294=) n.895T= c.497T= c.224T= n.476T= n.215T= n.201T= c.775T= (p.Ser259=) | |
| 11 | g.66565840A>C | CA381460682 | CTSF | c.955T>G (p.Ser319Ala) c.952T>G (p.Ser318Ala) c.*149T>G (n.*149T>G) c.679T>G (p.Ser227Ala) n.854T>G n.578T>G n.1043T>G n.906T>G n.1075T>G n.1361T>G n.1014T>G c.868-89T>G (n.868-89T>G) c.997T>G (p.Ser333Ala) n.800T>G c.946T>G (p.Ser316Ala) c.*207T>G (n.*207T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) n.1071T>G c.883T>G (p.Ser295Ala) n.964T>G n.135T>G n.887T>G c.*691T>G (n.*691T>G) c.880T>G (p.Ser294Ala) n.895T>G c.497T>G c.224T>G n.476T>G n.215T>G n.201T>G c.775T>G (p.Ser259Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66565840A>G | CA381460686 | CTSF | c.955T>C (p.Ser319Pro) c.952T>C (p.Ser318Pro) c.*149T>C (n.*149T>C) c.679T>C (p.Ser227Pro) n.854T>C n.578T>C n.1043T>C n.906T>C n.1075T>C n.1361T>C n.1014T>C c.868-89T>C (n.868-89T>C) c.997T>C (p.Ser333Pro) n.800T>C c.946T>C (p.Ser316Pro) c.*207T>C (n.*207T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) n.1071T>C c.883T>C (p.Ser295Pro) n.964T>C n.135T>C n.887T>C c.*691T>C (n.*691T>C) c.880T>C (p.Ser294Pro) n.895T>C c.497T>C c.224T>C n.476T>C n.215T>C n.201T>C c.775T>C (p.Ser259Pro) | |
| 11 | g.66565840A>T | CA381460689 | CTSF | c.955T>A (p.Ser319Thr) c.952T>A (p.Ser318Thr) c.*149T>A (n.*149T>A) c.679T>A (p.Ser227Thr) n.854T>A n.578T>A n.1043T>A n.906T>A n.1075T>A n.1361T>A n.1014T>A c.868-89T>A (n.868-89T>A) c.997T>A (p.Ser333Thr) n.800T>A c.946T>A (p.Ser316Thr) c.*207T>A (n.*207T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) n.1071T>A c.883T>A (p.Ser295Thr) n.964T>A n.135T>A n.887T>A c.*691T>A (n.*691T>A) c.880T>A (p.Ser294Thr) n.895T>A c.497T>A c.224T>A n.476T>A n.215T>A n.201T>A c.775T>A (p.Ser259Thr) | |
| 11 | g.66565840_66565841delinsAG | CA1979734319 | CTSF | c.954_955delinsCT (p.Leu318=) c.951_952delinsCT (p.Leu317=) c.*148_*149delinsCT (n.*148_*149delinsCT) c.678_679delinsCT (p.Leu226=) n.853_854delinsCT n.577_578delinsCT n.1042_1043delinsCT n.905_906delinsCT n.1074_1075delinsCT n.1360_1361delinsCT n.1013_1014delinsCT c.868-90_868-89delinsCT (n.868-90_868-89delinsCT) c.996_997delinsCT (p.Leu332=) n.799_800delinsCT c.945_946delinsCT (p.Leu315=) c.*206_*207delinsCT (n.*206_*207delinsCT) c.*616_*617delinsCT (n.*616_*617delinsCT) n.1070_1071delinsCT c.882_883delinsCT (p.Leu294=) n.963_964delinsCT n.134_135delinsCT n.886_887delinsCT c.*690_*691delinsCT (n.*690_*691delinsCT) c.879_880delinsCT (p.Leu293=) n.894_895delinsCT c.496_497delinsCT c.223_224delinsCT n.475_476delinsCT n.214_215delinsCT n.200_201delinsCT c.774_775delinsCT (p.Leu258=) | |
| 11 | g.66565841del | CA213080 | CTSF | c.954del (p.Ser319LeufsTer27) c.951del (p.Ser318LeufsTer27) c.*148del (n.*148del) c.678del (p.Ser227LeufsTer27) n.853del n.577del n.1042del n.905del c.954del (p.Ser319LeufsTer?) n.1074del n.1360del n.1013del c.868-90del (n.868-90del) c.996del (p.Ser333LeufsTer27) n.799del c.945del (p.Ser316LeufsTer27) c.*206del (n.*206del) c.*616del (n.*616del) n.1070del c.882del (p.Ser295LeufsTer27) n.963del n.134del n.886del c.*690del (n.*690del) c.879del (p.Ser294LeufsTer27) n.894del c.496del c.223del n.475del n.214del n.200del c.774del (p.Ser259LeufsTer27) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66565841G>A | CA475371071 | CTSF | c.954C>T (p.Leu318=) c.951C>T (p.Leu317=) c.*148C>T (n.*148C>T) c.678C>T (p.Leu226=) n.853C>T n.577C>T n.1042C>T n.905C>T n.1074C>T n.1360C>T n.1013C>T c.868-90C>T (n.868-90C>T) c.996C>T (p.Leu332=) n.799C>T c.945C>T (p.Leu315=) c.*206C>T (n.*206C>T) c.*616C>T (n.*616C>T) n.1070C>T c.882C>T (p.Leu294=) n.963C>T n.134C>T n.886C>T c.*690C>T (n.*690C>T) c.879C>T (p.Leu293=) n.894C>T c.496C>T c.223C>T n.475C>T n.214C>T n.200C>T c.774C>T (p.Leu258=) | |
| 11 | g.66565841G>C | CA6125383 | CTSF | c.954C>G (p.Leu318=) c.951C>G (p.Leu317=) c.*148C>G (n.*148C>G) c.678C>G (p.Leu226=) n.853C>G n.577C>G n.1042C>G n.905C>G n.1074C>G n.1360C>G n.1013C>G c.868-90C>G (n.868-90C>G) c.996C>G (p.Leu332=) n.799C>G c.945C>G (p.Leu315=) c.*206C>G (n.*206C>G) c.*616C>G (n.*616C>G) n.1070C>G c.882C>G (p.Leu294=) n.963C>G n.134C>G n.886C>G c.*690C>G (n.*690C>G) c.879C>G (p.Leu293=) n.894C>G c.496C>G c.223C>G n.475C>G n.214C>G n.200C>G c.774C>G (p.Leu258=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66565841G= | CA1979734341 | CTSF | c.954C= (p.Leu318=) c.951C= (p.Leu317=) c.*148C= (n.*148C=) c.678C= (p.Leu226=) n.853C= n.577C= n.1042C= n.905C= n.1074C= n.1360C= n.1013C= c.868-90C= (n.868-90C=) c.996C= (p.Leu332=) n.799C= c.945C= (p.Leu315=) c.*206C= (n.*206C=) c.*616C= (n.*616C=) n.1070C= c.882C= (p.Leu294=) n.963C= n.134C= n.886C= c.*690C= (n.*690C=) c.879C= (p.Leu293=) n.894C= c.496C= c.223C= n.475C= n.214C= n.200C= c.774C= (p.Leu258=) | |
| 11 | g.66565841G>T | CA475371072 | CTSF | c.954C>A (p.Leu318=) c.951C>A (p.Leu317=) c.*148C>A (n.*148C>A) c.678C>A (p.Leu226=) n.853C>A n.577C>A n.1042C>A n.905C>A n.1074C>A n.1360C>A n.1013C>A c.868-90C>A (n.868-90C>A) c.996C>A (p.Leu332=) n.799C>A c.945C>A (p.Leu315=) c.*206C>A (n.*206C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) n.1070C>A c.882C>A (p.Leu294=) n.963C>A n.134C>A n.886C>A c.*690C>A (n.*690C>A) c.879C>A (p.Leu293=) n.894C>A c.496C>A c.223C>A n.475C>A n.214C>A n.200C>A c.774C>A (p.Leu258=) | |
| 11 | g.66565842A>C | CA381460834 | CTSF | c.953T>G (p.Leu318Arg) c.950T>G (p.Leu317Arg) c.*147T>G (n.*147T>G) c.677T>G (p.Leu226Arg) n.852T>G n.576T>G n.1041T>G n.904T>G n.1073T>G n.1359T>G n.1012T>G c.868-91T>G (n.868-91T>G) c.995T>G (p.Leu332Arg) n.798T>G c.944T>G (p.Leu315Arg) c.*205T>G (n.*205T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) n.1069T>G c.881T>G (p.Leu294Arg) n.962T>G n.133T>G n.885T>G c.*689T>G (n.*689T>G) c.878T>G (p.Leu293Arg) n.893T>G c.495T>G c.222T>G n.474T>G n.213T>G n.199T>G c.773T>G (p.Leu258Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66565842A>G | CA381460830 | CTSF | c.953T>C (p.Leu318Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) c.*147T>C (n.*147T>C) c.677T>C (p.Leu226Pro) n.852T>C n.576T>C n.1041T>C n.904T>C n.1073T>C n.1359T>C n.1012T>C c.868-91T>C (n.868-91T>C) c.995T>C (p.Leu332Pro) n.798T>C c.944T>C (p.Leu315Pro) c.*205T>C (n.*205T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) n.1069T>C c.881T>C (p.Leu294Pro) n.962T>C n.133T>C n.885T>C c.*689T>C (n.*689T>C) c.878T>C (p.Leu293Pro) n.893T>C c.495T>C c.222T>C n.474T>C n.213T>C n.199T>C c.773T>C (p.Leu258Pro) | |
| 11 | g.66565842A>T | CA381460826 | CTSF | c.953T>A (p.Leu318His) c.950T>A (p.Leu317His) c.*147T>A (n.*147T>A) c.677T>A (p.Leu226His) n.852T>A n.576T>A n.1041T>A n.904T>A n.1073T>A n.1359T>A n.1012T>A c.868-91T>A (n.868-91T>A) c.995T>A (p.Leu332His) n.798T>A c.944T>A (p.Leu315His) c.*205T>A (n.*205T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) n.1069T>A c.881T>A (p.Leu294His) n.962T>A n.133T>A n.885T>A c.*689T>A (n.*689T>A) c.878T>A (p.Leu293His) n.893T>A c.495T>A c.222T>A n.474T>A n.213T>A n.199T>A c.773T>A (p.Leu258His) | |
| 11 | g.66565842_66565843delinsAG | CA1979734345 | CTSF | c.952_953delinsCT (p.Leu318=) c.949_950delinsCT (p.Leu317=) c.*146_*147delinsCT (n.*146_*147delinsCT) c.676_677delinsCT (p.Leu226=) n.851_852delinsCT n.575_576delinsCT n.1040_1041delinsCT n.903_904delinsCT n.1072_1073delinsCT n.1358_1359delinsCT n.1011_1012delinsCT c.868-92_868-91delinsCT (n.868-92_868-91delinsCT) c.994_995delinsCT (p.Leu332=) n.797_798delinsCT c.943_944delinsCT (p.Leu315=) c.*204_*205delinsCT (n.*204_*205delinsCT) c.*614_*615delinsCT (n.*614_*615delinsCT) n.1068_1069delinsCT c.880_881delinsCT (p.Leu294=) n.961_962delinsCT n.132_133delinsCT n.884_885delinsCT c.*688_*689delinsCT (n.*688_*689delinsCT) c.877_878delinsCT (p.Leu293=) n.892_893delinsCT c.494_495delinsCT c.221_222delinsCT n.473_474delinsCT n.212_213delinsCT n.198_199delinsCT c.772_773delinsCT (p.Leu258=) | |
| 11 | g.66565843G>A | CA381460835 | CTSF | c.952C>T (p.Leu318Phe) c.949C>T (p.Leu317Phe) c.*146C>T (n.*146C>T) c.676C>T (p.Leu226Phe) n.851C>T n.575C>T n.1040C>T n.903C>T n.1072C>T n.1358C>T n.1011C>T c.868-92C>T (n.868-92C>T) c.994C>T (p.Leu332Phe) n.797C>T c.943C>T (p.Leu315Phe) c.*204C>T (n.*204C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) n.1068C>T c.880C>T (p.Leu294Phe) n.961C>T n.132C>T n.884C>T c.*688C>T (n.*688C>T) c.877C>T (p.Leu293Phe) n.892C>T c.494C>T c.221C>T n.473C>T n.212C>T n.198C>T c.772C>T (p.Leu258Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66565843G>C | CA381460840 | CTSF | c.952C>G (p.Leu318Val) c.949C>G (p.Leu317Val) c.*146C>G (n.*146C>G) c.676C>G (p.Leu226Val) n.851C>G n.575C>G n.1040C>G n.903C>G n.1072C>G n.1358C>G n.1011C>G c.868-92C>G (n.868-92C>G) c.994C>G (p.Leu332Val) n.797C>G c.943C>G (p.Leu315Val) c.*204C>G (n.*204C>G) c.*614C>G (n.*614C>G) n.1068C>G c.880C>G (p.Leu294Val) n.961C>G n.132C>G n.884C>G c.*688C>G (n.*688C>G) c.877C>G (p.Leu293Val) n.892C>G c.494C>G c.221C>G n.473C>G n.212C>G n.198C>G c.772C>G (p.Leu258Val) | |
| 11 | g.66565843G= | CA1979734352 | CTSF | c.952C= (p.Leu318=) c.949C= (p.Leu317=) c.*146C= (n.*146C=) c.676C= (p.Leu226=) n.851C= n.575C= n.1040C= n.903C= n.1072C= n.1358C= n.1011C= c.868-92C= (n.868-92C=) c.994C= (p.Leu332=) n.797C= c.943C= (p.Leu315=) c.*204C= (n.*204C=) c.*614C= (n.*614C=) n.1068C= c.880C= (p.Leu294=) n.961C= n.132C= n.884C= c.*688C= (n.*688C=) c.877C= (p.Leu293=) n.892C= c.494C= c.221C= n.473C= n.212C= n.198C= c.772C= (p.Leu258=) | |
| 11 | g.66565843G>T | CA381460844 | CTSF | c.952C>A (p.Leu318Ile) c.949C>A (p.Leu317Ile) c.*146C>A (n.*146C>A) c.676C>A (p.Leu226Ile) n.851C>A n.575C>A n.1040C>A n.903C>A n.1072C>A n.1358C>A n.1011C>A c.868-92C>A (n.868-92C>A) c.994C>A (p.Leu332Ile) n.797C>A c.943C>A (p.Leu315Ile) c.*204C>A (n.*204C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) n.1068C>A c.880C>A (p.Leu294Ile) n.961C>A n.132C>A n.884C>A c.*688C>A (n.*688C>A) c.877C>A (p.Leu293Ile) n.892C>A c.494C>A c.221C>A n.473C>A n.212C>A n.198C>A c.772C>A (p.Leu258Ile) | |
| 11 | g.66565845del | CA6125384 | CTSF | c.952del (p.Leu318SerfsTer28) c.949del (p.Leu317SerfsTer28) c.*146del (n.*146del) c.676del (p.Leu226SerfsTer28) n.851del n.575del n.1040del n.903del c.952del (p.Leu318SerfsTer?) n.1072del n.1358del n.1011del c.868-92del (n.868-92del) c.994del (p.Leu332SerfsTer28) n.797del c.943del (p.Leu315SerfsTer28) c.*204del (n.*204del) c.*614del (n.*614del) n.1068del c.880del (p.Leu294SerfsTer28) n.961del n.132del n.884del c.*688del (n.*688del) c.877del (p.Leu293SerfsTer28) n.892del c.494del c.221del n.473del n.212del n.198del c.772del (p.Leu258SerfsTer28) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66565844G>A | CA6125385 | CTSF | c.951C>T (p.Ser317=) c.948C>T (p.Ser316=) c.*145C>T (n.*145C>T) c.675C>T (p.Ser225=) n.850C>T n.574C>T n.1039C>T n.902C>T n.1071C>T n.1357C>T n.1010C>T c.868-93C>T (n.868-93C>T) c.993C>T (p.Ser331=) n.796C>T c.942C>T (p.Ser314=) c.*203C>T (n.*203C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) n.1067C>T c.879C>T (p.Ser293=) n.960C>T n.131C>T n.883C>T c.*687C>T (n.*687C>T) c.876C>T (p.Ser292=) n.891C>T c.493C>T c.220C>T n.472C>T n.211C>T n.197C>T c.771C>T (p.Ser257=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66565844G>C | CA475371076 | CTSF | c.951C>G (p.Ser317=) c.948C>G (p.Ser316=) c.*145C>G (n.*145C>G) c.675C>G (p.Ser225=) n.850C>G n.574C>G n.1039C>G n.902C>G n.1071C>G n.1357C>G n.1010C>G c.868-93C>G (n.868-93C>G) c.993C>G (p.Ser331=) n.796C>G c.942C>G (p.Ser314=) c.*203C>G (n.*203C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) n.1067C>G c.879C>G (p.Ser293=) n.960C>G n.131C>G n.883C>G c.*687C>G (n.*687C>G) c.876C>G (p.Ser292=) n.891C>G c.493C>G c.220C>G n.472C>G n.211C>G n.197C>G c.771C>G (p.Ser257=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.66565844G= | CA1979734359 | CTSF | c.951C= (p.Ser317=) c.948C= (p.Ser316=) c.*145C= (n.*145C=) c.675C= (p.Ser225=) n.850C= n.574C= n.1039C= n.902C= n.1071C= n.1357C= n.1010C= c.868-93C= (n.868-93C=) c.993C= (p.Ser331=) n.796C= c.942C= (p.Ser314=) c.*203C= (n.*203C=) c.*613C= (n.*613C=) n.1067C= c.879C= (p.Ser293=) n.960C= n.131C= n.883C= c.*687C= (n.*687C=) c.876C= (p.Ser292=) n.891C= c.493C= c.220C= n.472C= n.211C= n.197C= c.771C= (p.Ser257=) | |
| 11 | g.66565844G>T | CA475371077 | CTSF | c.951C>A (p.Ser317=) c.948C>A (p.Ser316=) c.*145C>A (n.*145C>A) c.675C>A (p.Ser225=) n.850C>A n.574C>A n.1039C>A n.902C>A n.1071C>A n.1357C>A n.1010C>A c.868-93C>A (n.868-93C>A) c.993C>A (p.Ser331=) n.796C>A c.942C>A (p.Ser314=) c.*203C>A (n.*203C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) n.1067C>A c.879C>A (p.Ser293=) n.960C>A n.131C>A n.883C>A c.*687C>A (n.*687C>A) c.876C>A (p.Ser292=) n.891C>A c.493C>A c.220C>A n.472C>A n.211C>A n.197C>A c.771C>A (p.Ser257=) | |
| 11 | g.66565845G>A | CA381460851 | CTSF | c.950C>T (p.Ser317Phe) c.947C>T (p.Ser316Phe) c.*144C>T (n.*144C>T) c.674C>T (p.Ser225Phe) n.849C>T n.573C>T n.1038C>T n.901C>T n.1070C>T n.1356C>T n.1009C>T c.868-94C>T (n.868-94C>T) c.992C>T (p.Ser331Phe) n.795C>T c.941C>T (p.Ser314Phe) c.*202C>T (n.*202C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) n.1066C>T c.878C>T (p.Ser293Phe) n.959C>T n.130C>T n.882C>T c.*686C>T (n.*686C>T) c.875C>T (p.Ser292Phe) n.890C>T c.492C>T c.219C>T n.471C>T n.210C>T n.196C>T c.770C>T (p.Ser257Phe) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66565845G>C | CA381460856 | CTSF | c.950C>G (p.Ser317Cys) c.947C>G (p.Ser316Cys) c.*144C>G (n.*144C>G) c.674C>G (p.Ser225Cys) n.849C>G n.573C>G n.1038C>G n.901C>G n.1070C>G n.1356C>G n.1009C>G c.868-94C>G (n.868-94C>G) c.992C>G (p.Ser331Cys) n.795C>G c.941C>G (p.Ser314Cys) c.*202C>G (n.*202C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) n.1066C>G c.878C>G (p.Ser293Cys) n.959C>G n.130C>G n.882C>G c.*686C>G (n.*686C>G) c.875C>G (p.Ser292Cys) n.890C>G c.492C>G c.219C>G n.471C>G n.210C>G n.196C>G c.770C>G (p.Ser257Cys) |