UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66565729_66565737del | CA6125358 | CTSF | c.985_993del (p.Met329_Lys331del) c.982_990del (p.Met328_Lys330del) c.*179_*187del (n.*179_*187del) c.709_717del (p.Met237_Lys239del) n.884_892del n.687_695del n.1073_1081del n.936_944del c.*5_*13del (n.*5_*13del) n.1105_1113del n.1391_1399del n.1123_1131del c.888_896del (p.Trp297_Arg299del) c.1027_1035del (p.Met343_Lys345del) n.830_838del c.976_984del (p.Met326_Lys328del) c.*237_*245del (n.*237_*245del) c.*647_*655del (n.*647_*655del) n.1101_1109del c.913_921del (p.Met305_Lys307del) n.244_252del n.917_925del c.*721_*729del (n.*721_*729del) c.910_918del (p.Met304_Lys306del) n.925_933del c.527_535del c.252_260del n.506_514del n.324_332del n.310_318del c.805_813del (p.Met269_Lys271del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66565733T>A | CA381460228 | CTSF | c.983A>T (p.Lys328Met) c.980A>T (p.Lys327Met) c.*177A>T (n.*177A>T) c.707A>T (p.Lys236Met) n.882A>T n.685A>T n.1071A>T n.934A>T c.*3A>T (n.*3A>T) n.1103A>T n.1389A>T n.1121A>T c.886A>T (p.Arg296Ter) c.1025A>T (p.Lys342Met) n.828A>T c.974A>T (p.Lys325Met) c.*235A>T (n.*235A>T) c.*645A>T (n.*645A>T) n.1099A>T c.911A>T (p.Lys304Met) n.242A>T n.915A>T c.*719A>T (n.*719A>T) c.908A>T (p.Lys303Met) n.923A>T c.525A>T c.250A>T n.504A>T n.322A>T n.308A>T c.803A>T (p.Lys268Met) | |
| 11 | g.66565733T>C | CA6125361 | CTSF | c.983A>G (p.Lys328Arg) c.980A>G (p.Lys327Arg) c.*177A>G (n.*177A>G) c.707A>G (p.Lys236Arg) n.882A>G n.685A>G n.1071A>G n.934A>G c.*3A>G (n.*3A>G) n.1103A>G n.1389A>G n.1121A>G c.886A>G (p.Arg296Gly) c.1025A>G (p.Lys342Arg) n.828A>G c.974A>G (p.Lys325Arg) c.*235A>G (n.*235A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) n.1099A>G c.911A>G (p.Lys304Arg) n.242A>G n.915A>G c.*719A>G (n.*719A>G) c.908A>G (p.Lys303Arg) n.923A>G c.525A>G c.250A>G n.504A>G n.322A>G n.308A>G c.803A>G (p.Lys268Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66565733T>G | CA381460221 | CTSF | c.983A>C (p.Lys328Thr) c.980A>C (p.Lys327Thr) c.*177A>C (n.*177A>C) c.707A>C (p.Lys236Thr) n.882A>C n.685A>C n.1071A>C n.934A>C c.*3A>C (n.*3A>C) n.1103A>C n.1389A>C n.1121A>C c.886A>C (p.Arg296=) c.1025A>C (p.Lys342Thr) n.828A>C c.974A>C (p.Lys325Thr) c.*235A>C (n.*235A>C) c.*645A>C (n.*645A>C) n.1099A>C c.911A>C (p.Lys304Thr) n.242A>C n.915A>C c.*719A>C (n.*719A>C) c.908A>C (p.Lys303Thr) n.923A>C c.525A>C c.250A>C n.504A>C n.322A>C n.308A>C c.803A>C (p.Lys268Thr) | |
| 11 | g.66565733T= | CA1979733981 | CTSF | c.983A= (p.Lys328=) c.980A= (p.Lys327=) c.*177A= (n.*177A=) c.707A= (p.Lys236=) n.882A= n.685A= n.1071A= n.934A= c.*3A= (n.*3A=) n.1103A= n.1389A= n.1121A= c.886A= (p.Arg296=) c.1025A= (p.Lys342=) n.828A= c.974A= (p.Lys325=) c.*235A= (n.*235A=) c.*645A= (n.*645A=) n.1099A= c.911A= (p.Lys304=) n.242A= n.915A= c.*719A= (n.*719A=) c.908A= (p.Lys303=) n.923A= c.525A= c.250A= n.504A= n.322A= n.308A= c.803A= (p.Lys268=) | |
| 11 | g.66565734T>A | CA381460231 | CTSF | c.982A>T (p.Lys328Ter) c.979A>T (p.Lys327Ter) c.*176A>T (n.*176A>T) c.706A>T (p.Lys236Ter) n.881A>T n.684A>T n.1070A>T n.933A>T c.*2A>T (n.*2A>T) n.1102A>T n.1388A>T n.1120A>T c.885A>T (p.Thr295=) c.1024A>T (p.Lys342Ter) n.827A>T c.973A>T (p.Lys325Ter) c.*234A>T (n.*234A>T) c.*644A>T (n.*644A>T) n.1098A>T c.910A>T (p.Lys304Ter) n.241A>T n.914A>T c.*718A>T (n.*718A>T) c.907A>T (p.Lys303Ter) n.922A>T c.524A>T c.249A>T n.503A>T n.321A>T n.307A>T c.802A>T (p.Lys268Ter) | |
| 11 | g.66565734T>C | CA381460259 | CTSF | c.982A>G (p.Lys328Glu) c.979A>G (p.Lys327Glu) c.*176A>G (n.*176A>G) c.706A>G (p.Lys236Glu) n.881A>G n.684A>G n.1070A>G n.933A>G c.*2A>G (n.*2A>G) n.1102A>G n.1388A>G n.1120A>G c.885A>G (p.Thr295=) c.1024A>G (p.Lys342Glu) n.827A>G c.973A>G (p.Lys325Glu) c.*234A>G (n.*234A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) n.1098A>G c.910A>G (p.Lys304Glu) n.241A>G n.914A>G c.*718A>G (n.*718A>G) c.907A>G (p.Lys303Glu) n.922A>G c.524A>G c.249A>G n.503A>G n.321A>G n.307A>G c.802A>G (p.Lys268Glu) | |
| 11 | g.66565734T>G | CA381460263 | CTSF | c.982A>C (p.Lys328Gln) c.979A>C (p.Lys327Gln) c.*176A>C (n.*176A>C) c.706A>C (p.Lys236Gln) n.881A>C n.684A>C n.1070A>C n.933A>C c.*2A>C (n.*2A>C) n.1102A>C n.1388A>C n.1120A>C c.885A>C (p.Thr295=) c.1024A>C (p.Lys342Gln) n.827A>C c.973A>C (p.Lys325Gln) c.*234A>C (n.*234A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) n.1098A>C c.910A>C (p.Lys304Gln) n.241A>C n.914A>C c.*718A>C (n.*718A>C) c.907A>C (p.Lys303Gln) n.922A>C c.524A>C c.249A>C n.503A>C n.321A>C n.307A>C c.802A>C (p.Lys268Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66565734T= | CA1979733987 | CTSF | c.982A= (p.Lys328=) c.979A= (p.Lys327=) c.*176A= (n.*176A=) c.706A= (p.Lys236=) n.881A= n.684A= n.1070A= n.933A= c.*2A= (n.*2A=) n.1102A= n.1388A= n.1120A= c.885A= (p.Thr295=) c.1024A= (p.Lys342=) n.827A= c.973A= (p.Lys325=) c.*234A= (n.*234A=) c.*644A= (n.*644A=) n.1098A= c.910A= (p.Lys304=) n.241A= n.914A= c.*718A= (n.*718A=) c.907A= (p.Lys303=) n.922A= c.524A= c.249A= n.503A= n.321A= n.307A= c.802A= (p.Lys268=) | |
| 11 | g.66565735G>A | CA475371049 | CTSF | c.981C>T (p.Asp327=) c.978C>T (p.Asp326=) c.*175C>T (n.*175C>T) c.705C>T (p.Asp235=) n.880C>T n.683C>T n.1069C>T n.932C>T c.*1C>T (n.*1C>T) n.1101C>T n.1387C>T n.1119C>T c.884C>T (p.Thr295Ile) c.1023C>T (p.Asp341=) n.826C>T c.972C>T (p.Asp324=) c.*233C>T (n.*233C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) n.1097C>T c.909C>T (p.Asp303=) n.240C>T n.913C>T c.*717C>T (n.*717C>T) c.906C>T (p.Asp302=) n.921C>T c.523C>T c.248C>T n.502C>T n.320C>T n.306C>T c.801C>T (p.Asp267=) | dbSNP |
| 11 | g.66565735G>C | CA381460269 | CTSF | c.981C>G (p.Asp327Glu) c.978C>G (p.Asp326Glu) c.*175C>G (n.*175C>G) c.705C>G (p.Asp235Glu) n.880C>G n.683C>G n.1069C>G n.932C>G c.*1C>G (n.*1C>G) n.1101C>G n.1387C>G n.1119C>G c.884C>G (p.Thr295Arg) c.1023C>G (p.Asp341Glu) n.826C>G c.972C>G (p.Asp324Glu) c.*233C>G (n.*233C>G) c.*643C>G (n.*643C>G) n.1097C>G c.909C>G (p.Asp303Glu) n.240C>G n.913C>G c.*717C>G (n.*717C>G) c.906C>G (p.Asp302Glu) n.921C>G c.523C>G c.248C>G n.502C>G n.320C>G n.306C>G c.801C>G (p.Asp267Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66565735G= | CA1979733993 | CTSF | c.981C= (p.Asp327=) c.978C= (p.Asp326=) c.*175C= (n.*175C=) c.705C= (p.Asp235=) n.880C= n.683C= n.1069C= n.932C= c.*1C= (n.*1C=) n.1101C= n.1387C= n.1119C= c.884C= (p.Thr295=) c.1023C= (p.Asp341=) n.826C= c.972C= (p.Asp324=) c.*233C= (n.*233C=) c.*643C= (n.*643C=) n.1097C= c.909C= (p.Asp303=) n.240C= n.913C= c.*717C= (n.*717C=) c.906C= (p.Asp302=) n.921C= c.523C= c.248C= n.502C= n.320C= n.306C= c.801C= (p.Asp267=) | |
| 11 | g.66565735G>T | CA381460273 | CTSF | c.981C>A (p.Asp327Glu) c.978C>A (p.Asp326Glu) c.*175C>A (n.*175C>A) c.705C>A (p.Asp235Glu) n.880C>A n.683C>A n.1069C>A n.932C>A c.*1C>A (n.*1C>A) n.1101C>A n.1387C>A n.1119C>A c.884C>A (p.Thr295Lys) c.1023C>A (p.Asp341Glu) n.826C>A c.972C>A (p.Asp324Glu) c.*233C>A (n.*233C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) n.1097C>A c.909C>A (p.Asp303Glu) n.240C>A n.913C>A c.*717C>A (n.*717C>A) c.906C>A (p.Asp302Glu) n.921C>A c.523C>A c.248C>A n.502C>A n.320C>A n.306C>A c.801C>A (p.Asp267Glu) | |
| 11 | g.66565736T>A | CA381460276 | CTSF | c.980A>T (p.Asp327Val) c.977A>T (p.Asp326Val) c.*174A>T (n.*174A>T) c.704A>T (p.Asp235Val) n.879A>T n.682A>T n.1068A>T n.931A>T c.978A>T (p.Ter326Cys) n.1100A>T n.1386A>T n.1118A>T c.883A>T (p.Thr295Ser) c.1022A>T (p.Asp341Val) n.825A>T c.971A>T (p.Asp324Val) c.*232A>T (n.*232A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) n.1096A>T c.908A>T (p.Asp303Val) n.239A>T n.912A>T c.*716A>T (n.*716A>T) c.905A>T (p.Asp302Val) n.920A>T c.522A>T c.247A>T n.501A>T n.319A>T n.305A>T c.800A>T (p.Asp267Val) | |
| 11 | g.66565736T>C | CA381460279 | CTSF | c.980A>G (p.Asp327Gly) c.977A>G (p.Asp326Gly) c.*174A>G (n.*174A>G) c.704A>G (p.Asp235Gly) n.879A>G n.682A>G n.1068A>G n.931A>G c.978A>G (p.Ter326Trp) n.1100A>G n.1386A>G n.1118A>G c.883A>G (p.Thr295Ala) c.1022A>G (p.Asp341Gly) n.825A>G c.971A>G (p.Asp324Gly) c.*232A>G (n.*232A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) n.1096A>G c.908A>G (p.Asp303Gly) n.239A>G n.912A>G c.*716A>G (n.*716A>G) c.905A>G (p.Asp302Gly) n.920A>G c.522A>G c.247A>G n.501A>G n.319A>G n.305A>G c.800A>G (p.Asp267Gly) | |
| 11 | g.66565736T>G | CA381460282 | CTSF | c.980A>C (p.Asp327Ala) c.977A>C (p.Asp326Ala) c.*174A>C (n.*174A>C) c.704A>C (p.Asp235Ala) n.879A>C n.682A>C n.1068A>C n.931A>C c.978A>C (p.Ter326Cys) n.1100A>C n.1386A>C n.1118A>C c.883A>C (p.Thr295Pro) c.1022A>C (p.Asp341Ala) n.825A>C c.971A>C (p.Asp324Ala) c.*232A>C (n.*232A>C) c.*642A>C (n.*642A>C) n.1096A>C c.908A>C (p.Asp303Ala) n.239A>C n.912A>C c.*716A>C (n.*716A>C) c.905A>C (p.Asp302Ala) n.920A>C c.522A>C c.247A>C n.501A>C n.319A>C n.305A>C c.800A>C (p.Asp267Ala) | |
| 11 | g.66565737del | CA2614512657 | CTSF | c.979del (p.Asp327ThrfsTer19) c.976del (p.Asp326ThrfsTer19) c.*173del (n.*173del) c.703del (p.Asp235ThrfsTer19) n.878del n.681del n.1067del n.930del c.977del (p.Ter326TyrextTer?) n.1099del n.1385del n.1117del c.882del (p.Thr295GlnfsTer29) c.1021del (p.Asp341ThrfsTer19) n.824del c.970del (p.Asp324ThrfsTer19) c.*231del (n.*231del) c.*641del (n.*641del) n.1095del c.907del (p.Asp303ThrfsTer19) n.238del n.911del c.*715del (n.*715del) c.904del (p.Asp302ThrfsTer19) n.919del c.521del c.246del n.500del n.318del n.304del c.799del (p.Asp267ThrfsTer19) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66565737C>A | CA381460284 | CTSF | c.979G>T (p.Asp327Tyr) c.976G>T (p.Asp326Tyr) c.*173G>T (n.*173G>T) c.703G>T (p.Asp235Tyr) n.878G>T n.681G>T n.1067G>T n.930G>T c.977G>T (p.Ter326Leu) n.1099G>T n.1385G>T n.1117G>T c.882G>T (p.Val294=) c.1021G>T (p.Asp341Tyr) n.824G>T c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.*231G>T (n.*231G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) n.1095G>T c.907G>T (p.Asp303Tyr) n.238G>T n.911G>T c.*715G>T (n.*715G>T) c.904G>T (p.Asp302Tyr) n.919G>T c.521G>T c.246G>T n.500G>T n.318G>T n.304G>T c.799G>T (p.Asp267Tyr) | |
| 11 | g.66565737C>G | CA381460286 | CTSF | c.979G>C (p.Asp327His) c.976G>C (p.Asp326His) c.*173G>C (n.*173G>C) c.703G>C (p.Asp235His) n.878G>C n.681G>C n.1067G>C n.930G>C c.977G>C (p.Ter326Ser) n.1099G>C n.1385G>C n.1117G>C c.882G>C (p.Val294=) c.1021G>C (p.Asp341His) n.824G>C c.970G>C (p.Asp324His) c.*231G>C (n.*231G>C) c.*641G>C (n.*641G>C) n.1095G>C c.907G>C (p.Asp303His) n.238G>C n.911G>C c.*715G>C (n.*715G>C) c.904G>C (p.Asp302His) n.919G>C c.521G>C c.246G>C n.500G>C n.318G>C n.304G>C c.799G>C (p.Asp267His) | |
| 11 | g.66565737C>T | CA381460292 | CTSF | c.979G>A (p.Asp327Asn) c.976G>A (p.Asp326Asn) c.*173G>A (n.*173G>A) c.703G>A (p.Asp235Asn) n.878G>A n.681G>A n.1067G>A n.930G>A c.977G>A (p.Ter326=) n.1099G>A n.1385G>A n.1117G>A c.882G>A (p.Val294=) c.1021G>A (p.Asp341Asn) n.824G>A c.970G>A (p.Asp324Asn) c.*231G>A (n.*231G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) n.1095G>A c.907G>A (p.Asp303Asn) n.238G>A n.911G>A c.*715G>A (n.*715G>A) c.904G>A (p.Asp302Asn) n.919G>A c.521G>A c.246G>A n.500G>A n.318G>A n.304G>A c.799G>A (p.Asp267Asn) | |
| 11 | g.66565738del | CA2614512661 | CTSF | c.978del (p.Cys326TrpfsTer20) c.975del (p.Cys325TrpfsTer20) c.*172del (n.*172del) c.702del (p.Cys234TrpfsTer20) n.877del n.680del n.1066del n.929del c.976del (p.Ter326AspextTer?) n.1098del n.1384del n.1116del c.881del (p.Val294GlyfsTer30) c.1020del (p.Cys340TrpfsTer20) n.823del c.969del (p.Cys323TrpfsTer20) c.*230del (n.*230del) c.*640del (n.*640del) n.1094del c.906del (p.Cys302TrpfsTer20) n.237del n.910del c.*714del (n.*714del) c.903del (p.Cys301TrpfsTer20) n.918del c.520del c.245del n.499del n.317del n.303del c.798del (p.Cys266TrpfsTer20) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66565738A>C | CA381460297 | CTSF | c.978T>G (p.Cys326Trp) c.975T>G (p.Cys325Trp) c.*172T>G (n.*172T>G) c.702T>G (p.Cys234Trp) n.877T>G n.680T>G n.1066T>G n.929T>G c.976T>G (p.Ter326Gly) n.1098T>G n.1384T>G n.1116T>G c.881T>G (p.Val294Gly) c.1020T>G (p.Cys340Trp) n.823T>G c.969T>G (p.Cys323Trp) c.*230T>G (n.*230T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) n.1094T>G c.906T>G (p.Cys302Trp) n.237T>G n.910T>G c.*714T>G (n.*714T>G) c.903T>G (p.Cys301Trp) n.918T>G c.520T>G c.245T>G n.499T>G n.317T>G n.303T>G c.798T>G (p.Cys266Trp) | |
| 11 | g.66565738A>G | CA475371050 | CTSF | c.978T>C (p.Cys326=) c.975T>C (p.Cys325=) c.*172T>C (n.*172T>C) c.702T>C (p.Cys234=) n.877T>C n.680T>C n.1066T>C n.929T>C c.976T>C (p.Ter326Arg) n.1098T>C n.1384T>C n.1116T>C c.881T>C (p.Val294Ala) c.1020T>C (p.Cys340=) n.823T>C c.969T>C (p.Cys323=) c.*230T>C (n.*230T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) n.1094T>C c.906T>C (p.Cys302=) n.237T>C n.910T>C c.*714T>C (n.*714T>C) c.903T>C (p.Cys301=) n.918T>C c.520T>C c.245T>C n.499T>C n.317T>C n.303T>C c.798T>C (p.Cys266=) | |
| 11 | g.66565738A>T | CA381460296 | CTSF | c.978T>A (p.Cys326Ter) c.975T>A (p.Cys325Ter) c.*172T>A (n.*172T>A) c.702T>A (p.Cys234Ter) n.877T>A n.680T>A n.1066T>A n.929T>A c.976T>A (p.Ter326Arg) n.1098T>A n.1384T>A n.1116T>A c.881T>A (p.Val294Glu) c.1020T>A (p.Cys340Ter) n.823T>A c.969T>A (p.Cys323Ter) c.*230T>A (n.*230T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) n.1094T>A c.906T>A (p.Cys302Ter) n.237T>A n.910T>A c.*714T>A (n.*714T>A) c.903T>A (p.Cys301Ter) n.918T>A c.520T>A c.245T>A n.499T>A n.317T>A n.303T>A c.798T>A (p.Cys266Ter) | |
| 11 | g.66565739C>A | CA381460300 | CTSF | c.977G>T (p.Cys326Phe) c.974G>T (p.Cys325Phe) c.*171G>T (n.*171G>T) c.701G>T (p.Cys234Phe) n.876G>T n.679G>T n.1065G>T n.928G>T c.975G>T (p.Leu325=) n.1097G>T n.1383G>T n.1115G>T c.880G>T (p.Val294Leu) c.1019G>T (p.Cys340Phe) n.822G>T c.968G>T (p.Cys323Phe) c.*229G>T (n.*229G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) n.1093G>T c.905G>T (p.Cys302Phe) n.236G>T n.909G>T c.*713G>T (n.*713G>T) c.902G>T (p.Cys301Phe) n.917G>T c.519G>T c.244G>T n.498G>T n.316G>T n.302G>T c.797G>T (p.Cys266Phe) | |
| 11 | g.66565739C= | CA1979733998 | CTSF | c.977G= (p.Cys326=) c.974G= (p.Cys325=) c.*171G= (n.*171G=) c.701G= (p.Cys234=) n.876G= n.679G= n.1065G= n.928G= c.975G= (p.Leu325=) n.1097G= n.1383G= n.1115G= c.880G= (p.Val294=) c.1019G= (p.Cys340=) n.822G= c.968G= (p.Cys323=) c.*229G= (n.*229G=) c.*639G= (n.*639G=) n.1093G= c.905G= (p.Cys302=) n.236G= n.909G= c.*713G= (n.*713G=) c.902G= (p.Cys301=) n.917G= c.519G= c.244G= n.498G= n.316G= n.302G= c.797G= (p.Cys266=) | |
| 11 | g.66565739C>G | CA381460303 | CTSF | c.977G>C (p.Cys326Ser) c.974G>C (p.Cys325Ser) c.*171G>C (n.*171G>C) c.701G>C (p.Cys234Ser) n.876G>C n.679G>C n.1065G>C n.928G>C c.975G>C (p.Leu325=) n.1097G>C n.1383G>C n.1115G>C c.880G>C (p.Val294Leu) c.1019G>C (p.Cys340Ser) n.822G>C c.968G>C (p.Cys323Ser) c.*229G>C (n.*229G>C) c.*639G>C (n.*639G>C) n.1093G>C c.905G>C (p.Cys302Ser) n.236G>C n.909G>C c.*713G>C (n.*713G>C) c.902G>C (p.Cys301Ser) n.917G>C c.519G>C c.244G>C n.498G>C n.316G>C n.302G>C c.797G>C (p.Cys266Ser) | |
| 11 | g.66565739C>T | CA224080493 | CTSF | c.977G>A (p.Cys326Tyr) c.974G>A (p.Cys325Tyr) c.*171G>A (n.*171G>A) c.701G>A (p.Cys234Tyr) n.876G>A n.679G>A n.1065G>A n.928G>A c.975G>A (p.Leu325=) n.1097G>A n.1383G>A n.1115G>A c.880G>A (p.Val294Met) c.1019G>A (p.Cys340Tyr) n.822G>A c.968G>A (p.Cys323Tyr) c.*229G>A (n.*229G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) n.1093G>A c.905G>A (p.Cys302Tyr) n.236G>A n.909G>A c.*713G>A (n.*713G>A) c.902G>A (p.Cys301Tyr) n.917G>A c.519G>A c.244G>A n.498G>A n.316G>A n.302G>A c.797G>A (p.Cys266Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66565740A= | CA1979734003 | CTSF | c.976T= (p.Cys326=) c.973T= (p.Cys325=) c.*170T= (n.*170T=) c.700T= (p.Cys234=) n.875T= n.678T= n.1064T= n.927T= c.974T= (p.Leu325=) n.1096T= n.1382T= n.1114T= c.879T= (p.Thr293=) c.1018T= (p.Cys340=) n.821T= c.967T= (p.Cys323=) c.*228T= (n.*228T=) c.*638T= (n.*638T=) n.1092T= c.904T= (p.Cys302=) n.235T= n.908T= c.*712T= (n.*712T=) c.901T= (p.Cys301=) n.916T= c.518T= c.243T= n.497T= n.315T= n.301T= c.796T= (p.Cys266=) | |
| 11 | g.66565740A>C | CA381460305 | CTSF | c.976T>G (p.Cys326Gly) c.973T>G (p.Cys325Gly) c.*170T>G (n.*170T>G) c.700T>G (p.Cys234Gly) n.875T>G n.678T>G n.1064T>G n.927T>G c.974T>G (p.Leu325Arg) n.1096T>G n.1382T>G n.1114T>G c.879T>G (p.Thr293=) c.1018T>G (p.Cys340Gly) n.821T>G c.967T>G (p.Cys323Gly) c.*228T>G (n.*228T>G) c.*638T>G (n.*638T>G) n.1092T>G c.904T>G (p.Cys302Gly) n.235T>G n.908T>G c.*712T>G (n.*712T>G) c.901T>G (p.Cys301Gly) n.916T>G c.518T>G c.243T>G n.497T>G n.315T>G n.301T>G c.796T>G (p.Cys266Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66565740A>G | CA6125362 | CTSF | c.976T>C (p.Cys326Arg) c.973T>C (p.Cys325Arg) c.*170T>C (n.*170T>C) c.700T>C (p.Cys234Arg) n.875T>C n.678T>C n.1064T>C n.927T>C c.974T>C (p.Leu325Pro) n.1096T>C n.1382T>C n.1114T>C c.879T>C (p.Thr293=) c.1018T>C (p.Cys340Arg) n.821T>C c.967T>C (p.Cys323Arg) c.*228T>C (n.*228T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) n.1092T>C c.904T>C (p.Cys302Arg) n.235T>C n.908T>C c.*712T>C (n.*712T>C) c.901T>C (p.Cys301Arg) n.916T>C c.518T>C c.243T>C n.497T>C n.315T>C n.301T>C c.796T>C (p.Cys266Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66565740A>T | CA381460310 | CTSF | c.976T>A (p.Cys326Ser) c.973T>A (p.Cys325Ser) c.*170T>A (n.*170T>A) c.700T>A (p.Cys234Ser) n.875T>A n.678T>A n.1064T>A n.927T>A c.974T>A (p.Leu325Gln) n.1096T>A n.1382T>A n.1114T>A c.879T>A (p.Thr293=) c.1018T>A (p.Cys340Ser) n.821T>A c.967T>A (p.Cys323Ser) c.*228T>A (n.*228T>A) c.*638T>A (n.*638T>A) n.1092T>A c.904T>A (p.Cys302Ser) n.235T>A n.908T>A c.*712T>A (n.*712T>A) c.901T>A (p.Cys301Ser) n.916T>A c.518T>A c.243T>A n.497T>A n.315T>A n.301T>A c.796T>A (p.Cys266Ser) | |
| 11 | g.66565741G>A | CA475371051 | CTSF | c.975C>T (p.Asp325=) c.972C>T (p.Asp324=) c.*169C>T (n.*169C>T) c.699C>T (p.Asp233=) n.874C>T n.677C>T n.1063C>T n.926C>T c.973C>T (p.Leu325=) n.1095C>T n.1381C>T n.1113C>T c.878C>T (p.Thr293Ile) c.1017C>T (p.Asp339=) n.820C>T c.966C>T (p.Asp322=) c.*227C>T (n.*227C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) n.1091C>T c.903C>T (p.Asp301=) n.234C>T n.907C>T c.*711C>T (n.*711C>T) c.900C>T (p.Asp300=) n.915C>T c.517C>T c.242C>T n.496C>T n.314C>T n.300C>T c.795C>T (p.Asp265=) | |
| 11 | g.66565741G>C | CA381460339 | CTSF | c.975C>G (p.Asp325Glu) c.972C>G (p.Asp324Glu) c.*169C>G (n.*169C>G) c.699C>G (p.Asp233Glu) n.874C>G n.677C>G n.1063C>G n.926C>G c.973C>G (p.Leu325Val) n.1095C>G n.1381C>G n.1113C>G c.878C>G (p.Thr293Ser) c.1017C>G (p.Asp339Glu) n.820C>G c.966C>G (p.Asp322Glu) c.*227C>G (n.*227C>G) c.*637C>G (n.*637C>G) n.1091C>G c.903C>G (p.Asp301Glu) n.234C>G n.907C>G c.*711C>G (n.*711C>G) c.900C>G (p.Asp300Glu) n.915C>G c.517C>G c.242C>G n.496C>G n.314C>G n.300C>G c.795C>G (p.Asp265Glu) | |
| 11 | g.66565741G>T | CA381460314 | CTSF | c.975C>A (p.Asp325Glu) c.972C>A (p.Asp324Glu) c.*169C>A (n.*169C>A) c.699C>A (p.Asp233Glu) n.874C>A n.677C>A n.1063C>A n.926C>A c.973C>A (p.Leu325Met) n.1095C>A n.1381C>A n.1113C>A c.878C>A (p.Thr293Asn) c.1017C>A (p.Asp339Glu) n.820C>A c.966C>A (p.Asp322Glu) c.*227C>A (n.*227C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) n.1091C>A c.903C>A (p.Asp301Glu) n.234C>A n.907C>A c.*711C>A (n.*711C>A) c.900C>A (p.Asp300Glu) n.915C>A c.517C>A c.242C>A n.496C>A n.314C>A n.300C>A c.795C>A (p.Asp265Glu) | |
| 11 | g.66565742T>A | CA381460344 | CTSF | c.974A>T (p.Asp325Val) c.971A>T (p.Asp324Val) c.*168A>T (n.*168A>T) c.698A>T (p.Asp233Val) n.873A>T n.676A>T n.1062A>T n.925A>T c.972A>T (p.Gly324=) n.1094A>T n.1380A>T n.1112A>T c.877A>T (p.Thr293Ser) c.1016A>T (p.Asp339Val) n.819A>T c.965A>T (p.Asp322Val) c.*226A>T (n.*226A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) n.1090A>T c.902A>T (p.Asp301Val) n.233A>T n.906A>T c.*710A>T (n.*710A>T) c.899A>T (p.Asp300Val) n.914A>T c.516A>T c.241A>T n.495A>T n.313A>T n.299A>T c.794A>T (p.Asp265Val) | |
| 11 | g.66565742T>C | CA381460347 | CTSF | c.974A>G (p.Asp325Gly) c.971A>G (p.Asp324Gly) c.*168A>G (n.*168A>G) c.698A>G (p.Asp233Gly) n.873A>G n.676A>G n.1062A>G n.925A>G c.972A>G (p.Gly324=) n.1094A>G n.1380A>G n.1112A>G c.877A>G (p.Thr293Ala) c.1016A>G (p.Asp339Gly) n.819A>G c.965A>G (p.Asp322Gly) c.*226A>G (n.*226A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) n.1090A>G c.902A>G (p.Asp301Gly) n.233A>G n.906A>G c.*710A>G (n.*710A>G) c.899A>G (p.Asp300Gly) n.914A>G c.516A>G c.241A>G n.495A>G n.313A>G n.299A>G c.794A>G (p.Asp265Gly) | |
| 11 | g.66565742T>G | CA381460350 | CTSF | c.974A>C (p.Asp325Ala) c.971A>C (p.Asp324Ala) c.*168A>C (n.*168A>C) c.698A>C (p.Asp233Ala) n.873A>C n.676A>C n.1062A>C n.925A>C c.972A>C (p.Gly324=) n.1094A>C n.1380A>C n.1112A>C c.877A>C (p.Thr293Pro) c.1016A>C (p.Asp339Ala) n.819A>C c.965A>C (p.Asp322Ala) c.*226A>C (n.*226A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) n.1090A>C c.902A>C (p.Asp301Ala) n.233A>C n.906A>C c.*710A>C (n.*710A>C) c.899A>C (p.Asp300Ala) n.914A>C c.516A>C c.241A>C n.495A>C n.313A>C n.299A>C c.794A>C (p.Asp265Ala) | |
| 11 | g.66565743C>A | CA381460354 | CTSF | c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.*167G>T (n.*167G>T) c.697G>T (p.Asp233Tyr) n.872G>T n.675G>T n.1061G>T n.924G>T c.971G>T (p.Gly324Val) n.1093G>T n.1379G>T n.1111G>T c.876G>T (p.Trp292Cys) c.1015G>T (p.Asp339Tyr) n.818G>T c.964G>T (p.Asp322Tyr) c.*225G>T (n.*225G>T) c.*635G>T (n.*635G>T) n.1089G>T c.901G>T (p.Asp301Tyr) n.232G>T n.905G>T c.*709G>T (n.*709G>T) c.898G>T (p.Asp300Tyr) n.913G>T c.515G>T c.240G>T n.494G>T n.312G>T n.298G>T c.793G>T (p.Asp265Tyr) | |
| 11 | g.66565743C>G | CA381460357 | CTSF | c.973G>C (p.Asp325His) c.970G>C (p.Asp324His) c.*167G>C (n.*167G>C) c.697G>C (p.Asp233His) n.872G>C n.675G>C n.1061G>C n.924G>C c.971G>C (p.Gly324Ala) n.1093G>C n.1379G>C n.1111G>C c.876G>C (p.Trp292Cys) c.1015G>C (p.Asp339His) n.818G>C c.964G>C (p.Asp322His) c.*225G>C (n.*225G>C) c.*635G>C (n.*635G>C) n.1089G>C c.901G>C (p.Asp301His) n.232G>C n.905G>C c.*709G>C (n.*709G>C) c.898G>C (p.Asp300His) n.913G>C c.515G>C c.240G>C n.494G>C n.312G>C n.298G>C c.793G>C (p.Asp265His) | |
| 11 | g.66565743C>T | CA381460362 | CTSF | c.973G>A (p.Asp325Asn) c.970G>A (p.Asp324Asn) c.*167G>A (n.*167G>A) c.697G>A (p.Asp233Asn) n.872G>A n.675G>A n.1061G>A n.924G>A c.971G>A (p.Gly324Glu) n.1093G>A n.1379G>A n.1111G>A c.876G>A (p.Trp292Ter) c.1015G>A (p.Asp339Asn) n.818G>A c.964G>A (p.Asp322Asn) c.*225G>A (n.*225G>A) c.*635G>A (n.*635G>A) n.1089G>A c.901G>A (p.Asp301Asn) n.232G>A n.905G>A c.*709G>A (n.*709G>A) c.898G>A (p.Asp300Asn) n.913G>A c.515G>A c.240G>A n.494G>A n.312G>A n.298G>A c.793G>A (p.Asp265Asn) | |
| 11 | g.66565743_66565744delinsTT | CA645586821 | CTSF | c.972_973delinsAA (p.Asp325Asn) c.969_970delinsAA (p.Asp324Asn) c.*166_*167delinsAA (n.*166_*167delinsAA) c.696_697delinsAA (p.Asp233Asn) n.871_872delinsAA n.674_675delinsAA n.1060_1061delinsAA n.923_924delinsAA c.970_971delinsAA (p.Gly324Lys) n.1092_1093delinsAA n.1378_1379delinsAA n.1110_1111delinsAA c.875_876delinsAA (p.Trp292Ter) c.1014_1015delinsAA (p.Asp339Asn) n.817_818delinsAA c.963_964delinsAA (p.Asp322Asn) c.*224_*225delinsAA (n.*224_*225delinsAA) c.*634_*635delinsAA (n.*634_*635delinsAA) n.1088_1089delinsAA c.900_901delinsAA (p.Asp301Asn) n.231_232delinsAA n.904_905delinsAA c.*708_*709delinsAA (n.*708_*709delinsAA) c.897_898delinsAA (p.Asp300Asn) n.912_913delinsAA c.514_515delinsAA c.239_240delinsAA n.493_494delinsAA n.311_312delinsAA n.297_298delinsAA c.792_793delinsAA (p.Asp265Asn) | COSMIC |
| 11 | g.66565744C>A | CA381460368 | CTSF | c.972G>T (p.Leu324Phe) c.969G>T (p.Leu323Phe) c.*166G>T (n.*166G>T) c.696G>T (p.Leu232Phe) n.871G>T n.674G>T n.1060G>T n.923G>T c.970G>T (p.Gly324Ter) n.1092G>T n.1378G>T n.1110G>T c.875G>T (p.Trp292Leu) c.1014G>T (p.Leu338Phe) n.817G>T c.963G>T (p.Leu321Phe) c.*224G>T (n.*224G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) n.1088G>T c.900G>T (p.Leu300Phe) n.231G>T n.904G>T c.*708G>T (n.*708G>T) c.897G>T (p.Leu299Phe) n.912G>T c.514G>T c.239G>T n.493G>T n.311G>T n.297G>T c.792G>T (p.Leu264Phe) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66565744C= | CA1979734009 | CTSF | c.972G= (p.Leu324=) c.969G= (p.Leu323=) c.*166G= (n.*166G=) c.696G= (p.Leu232=) n.871G= n.674G= n.1060G= n.923G= c.970G= (p.Gly324=) n.1092G= n.1378G= n.1110G= c.875G= (p.Trp292=) c.1014G= (p.Leu338=) n.817G= c.963G= (p.Leu321=) c.*224G= (n.*224G=) c.*634G= (n.*634G=) n.1088G= c.900G= (p.Leu300=) n.231G= n.904G= c.*708G= (n.*708G=) c.897G= (p.Leu299=) n.912G= c.514G= c.239G= n.493G= n.311G= n.297G= c.792G= (p.Leu264=) | |
| 11 | g.66565744C>G | CA381460379 | CTSF | c.972G>C (p.Leu324Phe) c.969G>C (p.Leu323Phe) c.*166G>C (n.*166G>C) c.696G>C (p.Leu232Phe) n.871G>C n.674G>C n.1060G>C n.923G>C c.970G>C (p.Gly324Arg) n.1092G>C n.1378G>C n.1110G>C c.875G>C (p.Trp292Ser) c.1014G>C (p.Leu338Phe) n.817G>C c.963G>C (p.Leu321Phe) c.*224G>C (n.*224G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) n.1088G>C c.900G>C (p.Leu300Phe) n.231G>C n.904G>C c.*708G>C (n.*708G>C) c.897G>C (p.Leu299Phe) n.912G>C c.514G>C c.239G>C n.493G>C n.311G>C n.297G>C c.792G>C (p.Leu264Phe) | |
| 11 | g.66565744C>T | CA6125363 | CTSF | c.972G>A (p.Leu324=) c.969G>A (p.Leu323=) c.*166G>A (n.*166G>A) c.696G>A (p.Leu232=) n.871G>A n.674G>A n.1060G>A n.923G>A c.970G>A (p.Gly324Arg) n.1092G>A n.1378G>A n.1110G>A c.875G>A (p.Trp292Ter) c.1014G>A (p.Leu338=) n.817G>A c.963G>A (p.Leu321=) c.*224G>A (n.*224G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) n.1088G>A c.900G>A (p.Leu300=) n.231G>A n.904G>A c.*708G>A (n.*708G>A) c.897G>A (p.Leu299=) n.912G>A c.514G>A c.239G>A n.493G>A n.311G>A n.297G>A c.792G>A (p.Leu264=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66565745A= | CA1979734016 | CTSF | c.971T= (p.Leu324=) c.968T= (p.Leu323=) c.*165T= (n.*165T=) c.695T= (p.Leu232=) n.870T= n.673T= n.1059T= n.922T= c.969T= (p.Leu323=) n.1091T= n.1377T= n.1109T= c.874T= (p.Trp292=) c.1013T= (p.Leu338=) n.816T= c.962T= (p.Leu321=) c.*223T= (n.*223T=) c.*633T= (n.*633T=) n.1087T= c.899T= (p.Leu300=) n.230T= n.903T= c.*707T= (n.*707T=) c.896T= (p.Leu299=) n.911T= c.513T= c.238T= n.492T= n.310T= n.296T= c.791T= (p.Leu264=) | |
| 11 | g.66565745A>C | CA381460382 | CTSF | c.971T>G (p.Leu324Trp) c.968T>G (p.Leu323Trp) c.*165T>G (n.*165T>G) c.695T>G (p.Leu232Trp) n.870T>G n.673T>G n.1059T>G n.922T>G c.969T>G (p.Leu323=) n.1091T>G n.1377T>G n.1109T>G c.874T>G (p.Trp292Gly) c.1013T>G (p.Leu338Trp) n.816T>G c.962T>G (p.Leu321Trp) c.*223T>G (n.*223T>G) c.*633T>G (n.*633T>G) n.1087T>G c.899T>G (p.Leu300Trp) n.230T>G n.903T>G c.*707T>G (n.*707T>G) c.896T>G (p.Leu299Trp) n.911T>G c.513T>G c.238T>G n.492T>G n.310T>G n.296T>G c.791T>G (p.Leu264Trp) | |
| 11 | g.66565745A>G | CA6125364 | CTSF | c.971T>C (p.Leu324Ser) c.968T>C (p.Leu323Ser) c.*165T>C (n.*165T>C) c.695T>C (p.Leu232Ser) n.870T>C n.673T>C n.1059T>C n.922T>C c.969T>C (p.Leu323=) n.1091T>C n.1377T>C n.1109T>C c.874T>C (p.Trp292Arg) c.1013T>C (p.Leu338Ser) n.816T>C c.962T>C (p.Leu321Ser) c.*223T>C (n.*223T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) n.1087T>C c.899T>C (p.Leu300Ser) n.230T>C n.903T>C c.*707T>C (n.*707T>C) c.896T>C (p.Leu299Ser) n.911T>C c.513T>C c.238T>C n.492T>C n.310T>C n.296T>C c.791T>C (p.Leu264Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66565745A>T | CA381460385 | CTSF | c.971T>A (p.Leu324Ter) c.968T>A (p.Leu323Ter) c.*165T>A (n.*165T>A) c.695T>A (p.Leu232Ter) n.870T>A n.673T>A n.1059T>A n.922T>A c.969T>A (p.Leu323=) n.1091T>A n.1377T>A n.1109T>A c.874T>A (p.Trp292Arg) c.1013T>A (p.Leu338Ter) n.816T>A c.962T>A (p.Leu321Ter) c.*223T>A (n.*223T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) n.1087T>A c.899T>A (p.Leu300Ter) n.230T>A n.903T>A c.*707T>A (n.*707T>A) c.896T>A (p.Leu299Ter) n.911T>A c.513T>A c.238T>A n.492T>A n.310T>A n.296T>A c.791T>A (p.Leu264Ter) |