UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66560436_66560440del | CA2614513711 | ACTN3 | c.1677+125_1677+129del (n.1677+125_1677+129del) c.1806+125_1806+129del (n.1806+125_1806+129del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560436del | CA224075717 | ACTN3 | c.1677+125del (n.1677+125del) c.1806+125del (n.1806+125del) | dbSNP |
| 11 | g.66560436G>A | CA1979720868 | ACTN3 | c.1677+125G>A (n.1677+125G>A) c.1806+125G>A (n.1806+125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66560436G= | CA1979720869 | ACTN3 | c.1677+125G= (n.1677+125G=) c.1806+125G= (n.1806+125G=) | |
| 11 | g.66560436G>T | CA2614513731 | ACTN3 | c.1677+125G>T (n.1677+125G>T) c.1806+125G>T (n.1806+125G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560437C>A | CA938984469 | ACTN3 | c.1677+126C>A (n.1677+126C>A) c.1806+126C>A (n.1806+126C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560437C= | CA1979720870 | ACTN3 | c.1677+126C= (n.1677+126C=) c.1806+126C= (n.1806+126C=) | |
| 11 | g.66560437C>T | CA2614513733 | ACTN3 | c.1677+126C>T (n.1677+126C>T) c.1806+126C>T (n.1806+126C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560438T>C | CA2614513734 | ACTN3 | c.1677+127T>C (n.1677+127T>C) c.1806+127T>C (n.1806+127T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560439G>A | CA2574888124 | ACTN3 | c.1677+128G>A (n.1677+128G>A) c.1806+128G>A (n.1806+128G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560439G>T | CA2614513735 | ACTN3 | c.1677+128G>T (n.1677+128G>T) c.1806+128G>T (n.1806+128G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560440G>C | CA679419937 | ACTN3 | c.1677+129G>C (n.1677+129G>C) c.1806+129G>C (n.1806+129G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560440G= | CA1979720871 | ACTN3 | c.1677+129G= (n.1677+129G=) c.1806+129G= (n.1806+129G=) | |
| 11 | g.66560440G>T | CA2614513738 | ACTN3 | c.1677+129G>T (n.1677+129G>T) c.1806+129G>T (n.1806+129G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560442A>G | CA2614513739 | ACTN3 | c.1678-131A>G (n.1678-131A>G) c.1807-131A>G (n.1807-131A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560443G>A | CA224075724 | ACTN3 | c.1678-130G>A (n.1678-130G>A) c.1807-130G>A (n.1807-130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560443G= | CA1979720873 | ACTN3 | c.1678-130G= (n.1678-130G=) c.1807-130G= (n.1807-130G=) | |
| 11 | g.66560445del | CA2614513743 | ACTN3 | c.1678-128del (n.1678-128del) c.1807-128del (n.1807-128del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560445C>A | CA2614513745 | ACTN3 | c.1678-128C>A (n.1678-128C>A) c.1807-128C>A (n.1807-128C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560445C= | CA1979720876 | ACTN3 | c.1678-128C= (n.1678-128C=) c.1807-128C= (n.1807-128C=) | |
| 11 | g.66560445C>G | CA2614513748 | ACTN3 | c.1678-128C>G (n.1678-128C>G) c.1807-128C>G (n.1807-128C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560445C>T | CA224075729 | ACTN3 | c.1678-128C>T (n.1678-128C>T) c.1807-128C>T (n.1807-128C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66560446A= | CA1979720879 | ACTN3 | c.1678-127A= (n.1678-127A=) c.1807-127A= (n.1807-127A=) | |
| 11 | g.66560446A>G | CA679419938 | ACTN3 | c.1678-127A>G (n.1678-127A>G) c.1807-127A>G (n.1807-127A>G) | dbSNP |
| 11 | g.66560446A>T | CA679419941 | ACTN3 | c.1678-127A>T (n.1678-127A>T) c.1807-127A>T (n.1807-127A>T) | dbSNP |
| 11 | g.66560447G>A | CA2614513755 | ACTN3 | c.1678-126G>A (n.1678-126G>A) c.1807-126G>A (n.1807-126G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560447G>C | CA2574888125 | ACTN3 | c.1678-126G>C (n.1678-126G>C) c.1807-126G>C (n.1807-126G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560447G>T | CA2741182168 | ACTN3 | c.1678-126G>T (n.1678-126G>T) c.1807-126G>T (n.1807-126G>T) | |
| 11 | g.66560448G>C | CA2614513760 | ACTN3 | c.1678-125G>C (n.1678-125G>C) c.1807-125G>C (n.1807-125G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560448G= | CA1979720882 | ACTN3 | c.1678-125G= (n.1678-125G=) c.1807-125G= (n.1807-125G=) | |
| 11 | g.66560448G>T | CA600232739 | ACTN3 | c.1678-125G>T (n.1678-125G>T) c.1807-125G>T (n.1807-125G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560450G>A | CA2574888126 | ACTN3 | c.1678-123G>A (n.1678-123G>A) c.1807-123G>A (n.1807-123G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560450G>T | CA2614513764 | ACTN3 | c.1678-123G>T (n.1678-123G>T) c.1807-123G>T (n.1807-123G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560451G>T | CA2614513766 | ACTN3 | c.1678-122G>T (n.1678-122G>T) c.1807-122G>T (n.1807-122G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560453dup | CA938984473 | ACTN3 | c.1678-120dup (n.1678-120dup) c.1807-120dup (n.1807-120dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560453del | CA2574888127 | ACTN3 | c.1678-120del (n.1678-120del) c.1807-120del (n.1807-120del) | |
| 11 | g.66560453C>A | CA2614513767 | ACTN3 | c.1678-120C>A (n.1678-120C>A) c.1807-120C>A (n.1807-120C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560453C= | CA1979720888 | ACTN3 | c.1678-120C= (n.1678-120C=) c.1807-120C= (n.1807-120C=) | |
| 11 | g.66560453C>G | CA1979720889 | ACTN3 | c.1678-120C>G (n.1678-120C>G) c.1807-120C>G (n.1807-120C>G) | dbSNP |
| 11 | g.66560453C>T | CA600232740 | ACTN3 | c.1678-120C>T (n.1678-120C>T) c.1807-120C>T (n.1807-120C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560454G>A | CA224075730 | ACTN3 | c.1678-119G>A (n.1678-119G>A) c.1807-119G>A (n.1807-119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560454G>C | CA1979720893 | ACTN3 | c.1678-119G>C (n.1678-119G>C) c.1807-119G>C (n.1807-119G>C) | dbSNP |
| 11 | g.66560454G= | CA1979720891 | ACTN3 | c.1678-119G= (n.1678-119G=) c.1807-119G= (n.1807-119G=) | |
| 11 | g.66560454G>T | CA2574888129 | ACTN3 | c.1678-119G>T (n.1678-119G>T) c.1807-119G>T (n.1807-119G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560457del | CA2574888128 | ACTN3 | c.1678-116del (n.1678-116del) c.1807-116del (n.1807-116del) | |
| 11 | g.66560455G>A | CA938984476 | ACTN3 | c.1678-118G>A (n.1678-118G>A) c.1807-118G>A (n.1807-118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560455G= | CA1979720895 | ACTN3 | c.1678-118G= (n.1678-118G=) c.1807-118G= (n.1807-118G=) | |
| 11 | g.66560455G>T | CA2614513777 | ACTN3 | c.1678-118G>T (n.1678-118G>T) c.1807-118G>T (n.1807-118G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560456G>A | CA2614513780 | ACTN3 | c.1678-117G>A (n.1678-117G>A) c.1807-117G>A (n.1807-117G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560456G>T | CA2614513783 | ACTN3 | c.1678-117G>T (n.1678-117G>T) c.1807-117G>T (n.1807-117G>T) | gnomAD v4 |