Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66526690_66533668delCA10588969ZDHHC24c.560-4178_*21+248del
c.560-6660_*21+248del
c.560-9390_560-2412del (n.560-9390_560-2412del)
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n.741-9390_741-2412del
n.741-6660_811+248del
 ClinVar
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n.740+6908_741-1884del
 ClinVar
11g.66531608_66531611delinsACACCA1979717868BBS1,ZDHHC24c.1609-48_1609-45delinsACAC (n.1609-48_1609-45delinsACAC)
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n.741-4603_741-4602del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66531609_66531611delCA1979717871BBS1,ZDHHC24c.1609-47_1609-45del (n.1609-47_1609-45del)
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n.616-4605_616-4603del
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n.741-4605_741-4603del
 dbSNP
11g.66531610A=CA1979717874BBS1,ZDHHC24c.1609-46A= (n.1609-46A=)
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11g.66531610A>GCA2614509258BBS1,ZDHHC24c.1609-46A>G (n.1609-46A>G)
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n.741-7334T>C
n.741-4604T>C
 gnomAD v4
11g.66531610A>TCA600232917BBS1,ZDHHC24c.1609-46A>T (n.1609-46A>T)
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n.741-7334T>A
n.741-4604T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66531611C=CA1979717880BBS1,ZDHHC24c.1609-45C= (n.1609-45C=)
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11g.66531611C>GCA6123831BBS1,ZDHHC24c.1609-45C>G (n.1609-45C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66531611C>TCA6123832BBS1,ZDHHC24c.1609-45C>T (n.1609-45C>T)
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n.741-4605G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66531613G>TCA2542985485BBS1,ZDHHC24c.1609-43G>T (n.1609-43G>T)
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n.741-4607C>A
11g.66531614G>ACA2574887518BBS1,ZDHHC24c.1609-42G>A (n.1609-42G>A)
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 gnomAD v4
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n.741-4609G>A
 gnomAD v4
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n.741-7341G=
n.741-4611G=
11g.66531617C>GCA6123833BBS1,ZDHHC24c.1609-39C>G (n.1609-39C>G)
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n.741-4611G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66531617C>TCA6123834BBS1,ZDHHC24c.1609-39C>T (n.1609-39C>T)
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c.*1316-39C>T (n.*1316-39C>T)
c.560-2129G>A (n.560-2129G>A)
n.1580-39C>T
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n.616-4611G>A
n.741-7341G>A
n.741-4611G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66531618G>ACA224050401BBS1,ZDHHC24c.1609-38G>A (n.1609-38G>A)
c.1222-38G>A (n.1222-38G>A)
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c.1318-38G>A (n.1318-38G>A)
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n.741-7342C>T
n.741-4612C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66531618G>CCA2614509272BBS1,ZDHHC24c.1609-38G>C (n.1609-38G>C)
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n.741-4612C>G
 gnomAD v4
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11g.66531621G>TCA2614509274BBS1,ZDHHC24c.1609-35G>T (n.1609-35G>T)
c.1222-35G>T (n.1222-35G>T)
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c.1318-35G>T (n.1318-35G>T)
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c.560-2133C>A (n.560-2133C>A)
n.1580-35G>T
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n.616-4615C>A
n.741-7345C>A
n.741-4615C>A
 gnomAD v4
11g.66531622G>ACA600232918BBS1,ZDHHC24c.1609-34G>A (n.1609-34G>A)
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c.1318-34G>A (n.1318-34G>A)
c.*1316-34G>A (n.*1316-34G>A)
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n.1580-34G>A
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n.616-4616C>T
n.741-7346C>T
n.741-4616C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66531622G>CCA2614509275BBS1,ZDHHC24c.1609-34G>C (n.1609-34G>C)
c.1222-34G>C (n.1222-34G>C)
c.1720-34G>C (n.1720-34G>C)
c.1318-34G>C (n.1318-34G>C)
c.*1316-34G>C (n.*1316-34G>C)
c.560-2134C>G (n.560-2134C>G)
n.1580-34G>C
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c.560-7346C>G (n.560-7346C>G)
n.616-4616C>G
n.741-7346C>G
n.741-4616C>G
 gnomAD v4
11g.66531622G=CA1979717894BBS1,ZDHHC24c.1609-34G= (n.1609-34G=)
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c.*1316-33C= (n.*1316-33C=)
c.560-2135G= (n.560-2135G=)
n.1580-33C=
c.560-4617G= (n.560-4617G=)
c.560-7347G= (n.560-7347G=)
n.616-4617G=
n.741-7347G=
n.741-4617G=
11g.66531623C>TCA600232919BBS1,ZDHHC24c.1609-33C>T (n.1609-33C>T)
c.1222-33C>T (n.1222-33C>T)
c.1720-33C>T (n.1720-33C>T)
c.1318-33C>T (n.1318-33C>T)
c.*1316-33C>T (n.*1316-33C>T)
c.560-2135G>A (n.560-2135G>A)
n.1580-33C>T
c.560-4617G>A (n.560-4617G>A)
c.560-7347G>A (n.560-7347G>A)
n.616-4617G>A
n.741-7347G>A
n.741-4617G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66531625G>ACA2614509276BBS1,ZDHHC24c.1609-31G>A (n.1609-31G>A)
c.1222-31G>A (n.1222-31G>A)
c.1720-31G>A (n.1720-31G>A)
c.1318-31G>A (n.1318-31G>A)
c.*1316-31G>A (n.*1316-31G>A)
c.560-2137C>T (n.560-2137C>T)
n.1580-31G>A
c.560-4619C>T (n.560-4619C>T)
c.560-7349C>T (n.560-7349C>T)
n.616-4619C>T
n.741-7349C>T
n.741-4619C>T
 gnomAD v4
11g.66531626_66531627delinsGTCA1979717906BBS1,ZDHHC24c.1609-30_1609-29delinsGT (n.1609-30_1609-29delinsGT)
c.1222-30_1222-29delinsGT (n.1222-30_1222-29delinsGT)
c.1720-30_1720-29delinsGT (n.1720-30_1720-29delinsGT)
c.1318-30_1318-29delinsGT (n.1318-30_1318-29delinsGT)
c.*1316-30_*1316-29delinsGT (n.*1316-30_*1316-29delinsGT)
c.560-2139_560-2138delinsAC (n.560-2139_560-2138delinsAC)
n.1580-30_1580-29delinsGT
c.560-4621_560-4620delinsAC (n.560-4621_560-4620delinsAC)
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n.616-4621_616-4620delinsAC
n.741-7351_741-7350delinsAC
n.741-4621_741-4620delinsAC
11g.66531627T>CCA2792483551BBS1,ZDHHC24c.1609-29T>C (n.1609-29T>C)
c.1222-29T>C (n.1222-29T>C)
c.1720-29T>C (n.1720-29T>C)
c.1318-29T>C (n.1318-29T>C)
c.*1316-29T>C (n.*1316-29T>C)
c.560-2139A>G (n.560-2139A>G)
n.1580-29T>C
c.560-4621A>G (n.560-4621A>G)
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n.616-4621A>G
n.741-7351A>G
n.741-4621A>G
11g.66531629delCA6123835BBS1,ZDHHC24c.1609-27del (n.1609-27del)
c.1222-27del (n.1222-27del)
c.1720-27del (n.1720-27del)
c.1318-27del (n.1318-27del)
c.*1316-27del (n.*1316-27del)
c.560-2139del (n.560-2139del)
n.1580-27del
c.560-4621del (n.560-4621del)
c.560-7351del (n.560-7351del)
n.616-4621del
n.741-7351del
n.741-4621del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66531630_66531634delinsCCTTACA1979717908BBS1,ZDHHC24c.1609-26_1609-22delinsCCTTA (n.1609-26_1609-22delinsCCTTA)
c.1222-26_1222-22delinsCCTTA (n.1222-26_1222-22delinsCCTTA)
c.1720-26_1720-22delinsCCTTA (n.1720-26_1720-22delinsCCTTA)
c.1318-26_1318-22delinsCCTTA (n.1318-26_1318-22delinsCCTTA)
c.*1316-26_*1316-22delinsCCTTA (n.*1316-26_*1316-22delinsCCTTA)
c.560-2146_560-2142delinsTAAGG (n.560-2146_560-2142delinsTAAGG)
n.1580-26_1580-22delinsCCTTA
c.560-4628_560-4624delinsTAAGG (n.560-4628_560-4624delinsTAAGG)
c.560-7358_560-7354delinsTAAGG (n.560-7358_560-7354delinsTAAGG)
n.616-4628_616-4624delinsTAAGG
n.741-7358_741-7354delinsTAAGG
n.741-4628_741-4624delinsTAAGG
11g.66531634_66531637delCA6123836BBS1,ZDHHC24c.1609-22_1609-19del (n.1609-22_1609-19del)
c.1222-22_1222-19del (n.1222-22_1222-19del)
c.1720-22_1720-19del (n.1720-22_1720-19del)
c.1318-22_1318-19del (n.1318-22_1318-19del)
c.*1316-22_*1316-19del (n.*1316-22_*1316-19del)
c.560-2146_560-2143del (n.560-2146_560-2143del)
n.1580-22_1580-19del
c.560-4628_560-4625del (n.560-4628_560-4625del)
c.560-7358_560-7355del (n.560-7358_560-7355del)
n.616-4628_616-4625del
n.741-7358_741-7355del
n.741-4628_741-4625del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66531632T>CCA2614509286BBS1,ZDHHC24c.1609-24T>C (n.1609-24T>C)
c.1222-24T>C (n.1222-24T>C)
c.1720-24T>C (n.1720-24T>C)
c.1318-24T>C (n.1318-24T>C)
c.*1316-24T>C (n.*1316-24T>C)
c.560-2144A>G (n.560-2144A>G)
n.1580-24T>C
c.560-4626A>G (n.560-4626A>G)
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n.616-4626A>G
n.741-7356A>G
n.741-4626A>G
 gnomAD v4
11g.66531633delCA2614509285BBS1,ZDHHC24c.1609-23del (n.1609-23del)
c.1222-23del (n.1222-23del)
c.1720-23del (n.1720-23del)
c.1318-23del (n.1318-23del)
c.*1316-23del (n.*1316-23del)
c.560-2144del (n.560-2144del)
n.1580-23del
c.560-4626del (n.560-4626del)
c.560-7356del (n.560-7356del)
n.616-4626del
n.741-7356del
n.741-4626del
 gnomAD v4
11g.66531633T>CCA6123837BBS1,ZDHHC24c.1609-23T>C (n.1609-23T>C)
c.1222-23T>C (n.1222-23T>C)
c.1720-23T>C (n.1720-23T>C)
c.1318-23T>C (n.1318-23T>C)
c.*1316-23T>C (n.*1316-23T>C)
c.560-2145A>G (n.560-2145A>G)
n.1580-23T>C
c.560-4627A>G (n.560-4627A>G)
c.560-7357A>G (n.560-7357A>G)
n.616-4627A>G
n.741-7357A>G
n.741-4627A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66531633T=CA1979717911BBS1,ZDHHC24c.1609-23T= (n.1609-23T=)
c.1222-23T= (n.1222-23T=)
c.1720-23T= (n.1720-23T=)
c.1318-23T= (n.1318-23T=)
c.*1316-23T= (n.*1316-23T=)
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n.1580-23T=
c.560-4627A= (n.560-4627A=)
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n.616-4627A=
n.741-7357A=
n.741-4627A=
11g.66531634A=CA1979717916BBS1,ZDHHC24c.1609-22A= (n.1609-22A=)
c.1222-22A= (n.1222-22A=)
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c.*1316-22A= (n.*1316-22A=)
c.560-2146T= (n.560-2146T=)
n.1580-22A=
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n.616-4628T=
n.741-7358T=
n.741-4628T=
11g.66531634A>CCA1979717932BBS1,ZDHHC24c.1609-22A>C (n.1609-22A>C)
c.1222-22A>C (n.1222-22A>C)
c.1720-22A>C (n.1720-22A>C)
c.1318-22A>C (n.1318-22A>C)
c.*1316-22A>C (n.*1316-22A>C)
c.560-2146T>G (n.560-2146T>G)
n.1580-22A>C
c.560-4628T>G (n.560-4628T>G)
c.560-7358T>G (n.560-7358T>G)
n.616-4628T>G
n.741-7358T>G
n.741-4628T>G
 dbSNP
11g.66531635C>ACA6123838BBS1,ZDHHC24c.1609-21C>A (n.1609-21C>A)
c.1222-21C>A (n.1222-21C>A)
c.1720-21C>A (n.1720-21C>A)
c.1318-21C>A (n.1318-21C>A)
c.*1316-21C>A (n.*1316-21C>A)
c.560-2147G>T (n.560-2147G>T)
n.1580-21C>A
c.560-4629G>T (n.560-4629G>T)
c.560-7359G>T (n.560-7359G>T)
n.616-4629G>T
n.741-7359G>T
n.741-4629G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66531635C=CA1979717942BBS1,ZDHHC24c.1609-21C= (n.1609-21C=)
c.1222-21C= (n.1222-21C=)
c.1720-21C= (n.1720-21C=)
c.1318-21C= (n.1318-21C=)
c.*1316-21C= (n.*1316-21C=)
c.560-2147G= (n.560-2147G=)
n.1580-21C=
c.560-4629G= (n.560-4629G=)
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n.616-4629G=
n.741-7359G=
n.741-4629G=
11g.66531635C>GCA2530006121BBS1,ZDHHC24c.1609-21C>G (n.1609-21C>G)
c.1222-21C>G (n.1222-21C>G)
c.1720-21C>G (n.1720-21C>G)
c.1318-21C>G (n.1318-21C>G)
c.*1316-21C>G (n.*1316-21C>G)
c.560-2147G>C (n.560-2147G>C)
n.1580-21C>G
c.560-4629G>C (n.560-4629G>C)
c.560-7359G>C (n.560-7359G>C)
n.616-4629G>C
n.741-7359G>C
n.741-4629G>C
11g.66531635C>TCA938985180BBS1,ZDHHC24c.1609-21C>T (n.1609-21C>T)
c.1222-21C>T (n.1222-21C>T)
c.1720-21C>T (n.1720-21C>T)
c.1318-21C>T (n.1318-21C>T)
c.*1316-21C>T (n.*1316-21C>T)
c.560-2147G>A (n.560-2147G>A)
n.1580-21C>T
c.560-4629G>A (n.560-4629G>A)
c.560-7359G>A (n.560-7359G>A)
n.616-4629G>A
n.741-7359G>A
n.741-4629G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66531642G>ACA600232920BBS1,ZDHHC24c.1609-14G>A (n.1609-14G>A)
c.1222-14G>A (n.1222-14G>A)
c.1720-14G>A (n.1720-14G>A)
c.1318-14G>A (n.1318-14G>A)
c.*1316-14G>A (n.*1316-14G>A)
c.560-2154C>T (n.560-2154C>T)
n.1580-14G>A
c.560-4636C>T (n.560-4636C>T)
c.560-7366C>T (n.560-7366C>T)
n.616-4636C>T
n.741-7366C>T
n.741-4636C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66531642G=CA1979717949BBS1,ZDHHC24c.1609-14G= (n.1609-14G=)
c.1222-14G= (n.1222-14G=)
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c.*1316-14G= (n.*1316-14G=)
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n.1580-14G=
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n.616-4636C=
n.741-7366C=
n.741-4636C=
11g.66531642G>TCA2739270568BBS1,ZDHHC24c.1609-14G>T (n.1609-14G>T)
c.1222-14G>T (n.1222-14G>T)
c.1720-14G>T (n.1720-14G>T)
c.1318-14G>T (n.1318-14G>T)
c.*1316-14G>T (n.*1316-14G>T)
c.560-2154C>A (n.560-2154C>A)
n.1580-14G>T
c.560-4636C>A (n.560-4636C>A)
c.560-7366C>A (n.560-7366C>A)
n.616-4636C>A
n.741-7366C>A
n.741-4636C>A
 ClinVar
11g.66531645C=CA1979717953BBS1,ZDHHC24c.1609-11C= (n.1609-11C=)
c.1222-11C= (n.1222-11C=)
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c.*1316-11C= (n.*1316-11C=)
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n.1580-11C=
c.560-4639G= (n.560-4639G=)
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n.616-4639G=
n.741-7369G=
n.741-4639G=
11g.66531645C>TCA6123839BBS1,ZDHHC24c.1609-11C>T (n.1609-11C>T)
c.1222-11C>T (n.1222-11C>T)
c.1720-11C>T (n.1720-11C>T)
c.1318-11C>T (n.1318-11C>T)
c.*1316-11C>T (n.*1316-11C>T)
c.560-2157G>A (n.560-2157G>A)
n.1580-11C>T
c.560-4639G>A (n.560-4639G>A)
c.560-7369G>A (n.560-7369G>A)
n.616-4639G>A
n.741-7369G>A
n.741-4639G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66531646C=CA1979717965BBS1,ZDHHC24c.1609-10C= (n.1609-10C=)
c.1222-10C= (n.1222-10C=)
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c.*1316-10C= (n.*1316-10C=)
c.560-2158G= (n.560-2158G=)
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c.560-4640G= (n.560-4640G=)
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n.616-4640G=
n.741-7370G=
n.741-4640G=
11g.66531646C>GCA600232921BBS1,ZDHHC24c.1609-10C>G (n.1609-10C>G)
c.1222-10C>G (n.1222-10C>G)
c.1720-10C>G (n.1720-10C>G)
c.1318-10C>G (n.1318-10C>G)
c.*1316-10C>G (n.*1316-10C>G)
c.560-2158G>C (n.560-2158G>C)
n.1580-10C>G
c.560-4640G>C (n.560-4640G>C)
c.560-7370G>C (n.560-7370G>C)
n.616-4640G>C
n.741-7370G>C
n.741-4640G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66531647C=CA1979717968BBS1,ZDHHC24c.1609-9C= (n.1609-9C=)
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Number of alleles fetched