| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66526690_66533668del | CA10588969 | ZDHHC24 | c.560-4178_*21+248del c.560-6660_*21+248del c.560-9390_560-2412del (n.560-9390_560-2412del) n.616-6660_686+248del n.741-9390_741-2412del n.741-6660_811+248del | ClinVar |
| 11 | g.66528892_66536798del | CA645372517 | ZDHHC24 | c.559+6908_736+422del c.559+6908_560-1884del (n.559+6908_560-1884del) c.559+6908_560-4614del (n.559+6908_560-4614del) n.615+6908_616-1884del n.740+6908_741-4614del n.740+6908_741-1884del | ClinVar |
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| 11 | g.66531592C>A | CA2574887515 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-64C>A (n.1609-64C>A) c.1222-64C>A (n.1222-64C>A) c.1720-64C>A (n.1720-64C>A) c.1318-64C>A (n.1318-64C>A) c.*1316-64C>A (n.*1316-64C>A) c.560-2104G>T (n.560-2104G>T) n.1580-64C>A c.560-4586G>T (n.560-4586G>T) c.560-7316G>T (n.560-7316G>T) n.616-4586G>T n.741-7316G>T n.741-4586G>T | |
| 11 | g.66531592C>T | CA2614509241 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-64C>T (n.1609-64C>T) c.1222-64C>T (n.1222-64C>T) c.1720-64C>T (n.1720-64C>T) c.1318-64C>T (n.1318-64C>T) c.*1316-64C>T (n.*1316-64C>T) c.560-2104G>A (n.560-2104G>A) n.1580-64C>T c.560-4586G>A (n.560-4586G>A) c.560-7316G>A (n.560-7316G>A) n.616-4586G>A n.741-7316G>A n.741-4586G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531593_66531594del | CA2614509240 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-63_1609-62del (n.1609-63_1609-62del) c.1222-63_1222-62del (n.1222-63_1222-62del) c.1720-63_1720-62del (n.1720-63_1720-62del) c.1318-63_1318-62del (n.1318-63_1318-62del) c.*1316-63_*1316-62del (n.*1316-63_*1316-62del) c.560-2105_560-2104del (n.560-2105_560-2104del) n.1580-63_1580-62del c.560-4587_560-4586del (n.560-4587_560-4586del) c.560-7317_560-7316del (n.560-7317_560-7316del) n.616-4587_616-4586del n.741-7317_741-7316del n.741-4587_741-4586del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531595T>C | CA2724434545 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-61T>C (n.1609-61T>C) c.1222-61T>C (n.1222-61T>C) c.1720-61T>C (n.1720-61T>C) c.1318-61T>C (n.1318-61T>C) c.*1316-61T>C (n.*1316-61T>C) c.560-2107A>G (n.560-2107A>G) n.1580-61T>C c.560-4589A>G (n.560-4589A>G) c.560-7319A>G (n.560-7319A>G) n.616-4589A>G n.741-7319A>G n.741-4589A>G | dbSNP |
| 11 | g.66531597G>A | CA2511048321 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-59G>A (n.1609-59G>A) c.1222-59G>A (n.1222-59G>A) c.1720-59G>A (n.1720-59G>A) c.1318-59G>A (n.1318-59G>A) c.*1316-59G>A (n.*1316-59G>A) c.560-2109C>T (n.560-2109C>T) n.1580-59G>A c.560-4591C>T (n.560-4591C>T) c.560-7321C>T (n.560-7321C>T) n.616-4591C>T n.741-7321C>T n.741-4591C>T | |
| 11 | g.66531598A>G | CA2614509244 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-58A>G (n.1609-58A>G) c.1222-58A>G (n.1222-58A>G) c.1720-58A>G (n.1720-58A>G) c.1318-58A>G (n.1318-58A>G) c.*1316-58A>G (n.*1316-58A>G) c.560-2110T>C (n.560-2110T>C) n.1580-58A>G c.560-4592T>C (n.560-4592T>C) c.560-7322T>C (n.560-7322T>C) n.616-4592T>C n.741-7322T>C n.741-4592T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531601A= | CA1979717857 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-55A= (n.1609-55A=) c.1222-55A= (n.1222-55A=) c.1720-55A= (n.1720-55A=) c.1318-55A= (n.1318-55A=) c.*1316-55A= (n.*1316-55A=) c.560-2113T= (n.560-2113T=) n.1580-55A= c.560-4595T= (n.560-4595T=) c.560-7325T= (n.560-7325T=) n.616-4595T= n.741-7325T= n.741-4595T= | |
| 11 | g.66531601A>G | CA1979717858 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-55A>G (n.1609-55A>G) c.1222-55A>G (n.1222-55A>G) c.1720-55A>G (n.1720-55A>G) c.1318-55A>G (n.1318-55A>G) c.*1316-55A>G (n.*1316-55A>G) c.560-2113T>C (n.560-2113T>C) n.1580-55A>G c.560-4595T>C (n.560-4595T>C) c.560-7325T>C (n.560-7325T>C) n.616-4595T>C n.741-7325T>C n.741-4595T>C | dbSNP |
| 11 | g.66531603G>C | CA2614509245 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-53G>C (n.1609-53G>C) c.1222-53G>C (n.1222-53G>C) c.1720-53G>C (n.1720-53G>C) c.1318-53G>C (n.1318-53G>C) c.*1316-53G>C (n.*1316-53G>C) c.560-2115C>G (n.560-2115C>G) n.1580-53G>C c.560-4597C>G (n.560-4597C>G) c.560-7327C>G (n.560-7327C>G) n.616-4597C>G n.741-7327C>G n.741-4597C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531603G>T | CA2614509247 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-53G>T (n.1609-53G>T) c.1222-53G>T (n.1222-53G>T) c.1720-53G>T (n.1720-53G>T) c.1318-53G>T (n.1318-53G>T) c.*1316-53G>T (n.*1316-53G>T) c.560-2115C>A (n.560-2115C>A) n.1580-53G>T c.560-4597C>A (n.560-4597C>A) c.560-7327C>A (n.560-7327C>A) n.616-4597C>A n.741-7327C>A n.741-4597C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531603_66531604delinsGC | CA1979717859 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-53_1609-52delinsGC (n.1609-53_1609-52delinsGC) c.1222-53_1222-52delinsGC (n.1222-53_1222-52delinsGC) c.1720-53_1720-52delinsGC (n.1720-53_1720-52delinsGC) c.1318-53_1318-52delinsGC (n.1318-53_1318-52delinsGC) c.*1316-53_*1316-52delinsGC (n.*1316-53_*1316-52delinsGC) c.560-2116_560-2115delinsGC (n.560-2116_560-2115delinsGC) n.1580-53_1580-52delinsGC c.560-4598_560-4597delinsGC (n.560-4598_560-4597delinsGC) c.560-7328_560-7327delinsGC (n.560-7328_560-7327delinsGC) n.616-4598_616-4597delinsGC n.741-7328_741-7327delinsGC n.741-4598_741-4597delinsGC | |
| 11 | g.66531605del | CA938985159 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-51del (n.1609-51del) c.1222-51del (n.1222-51del) c.1720-51del (n.1720-51del) c.1318-51del (n.1318-51del) c.*1316-51del (n.*1316-51del) c.560-2116del (n.560-2116del) n.1580-51del c.560-4598del (n.560-4598del) c.560-7328del (n.560-7328del) n.616-4598del n.741-7328del n.741-4598del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66531605C>G | CA2614509253 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-51C>G (n.1609-51C>G) c.1222-51C>G (n.1222-51C>G) c.1720-51C>G (n.1720-51C>G) c.1318-51C>G (n.1318-51C>G) c.*1316-51C>G (n.*1316-51C>G) c.560-2117G>C (n.560-2117G>C) n.1580-51C>G c.560-4599G>C (n.560-4599G>C) c.560-7329G>C (n.560-7329G>C) n.616-4599G>C n.741-7329G>C n.741-4599G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531605C>T | CA2614509254 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-51C>T (n.1609-51C>T) c.1222-51C>T (n.1222-51C>T) c.1720-51C>T (n.1720-51C>T) c.1318-51C>T (n.1318-51C>T) c.*1316-51C>T (n.*1316-51C>T) c.560-2117G>A (n.560-2117G>A) n.1580-51C>T c.560-4599G>A (n.560-4599G>A) c.560-7329G>A (n.560-7329G>A) n.616-4599G>A n.741-7329G>A n.741-4599G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531606A= | CA1979717860 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-50A= (n.1609-50A=) c.1222-50A= (n.1222-50A=) c.1720-50A= (n.1720-50A=) c.1318-50A= (n.1318-50A=) c.*1316-50A= (n.*1316-50A=) c.560-2118T= (n.560-2118T=) n.1580-50A= c.560-4600T= (n.560-4600T=) c.560-7330T= (n.560-7330T=) n.616-4600T= n.741-7330T= n.741-4600T= | |
| 11 | g.66531606A>C | CA2574887516 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-50A>C (n.1609-50A>C) c.1222-50A>C (n.1222-50A>C) c.1720-50A>C (n.1720-50A>C) c.1318-50A>C (n.1318-50A>C) c.*1316-50A>C (n.*1316-50A>C) c.560-2118T>G (n.560-2118T>G) n.1580-50A>C c.560-4600T>G (n.560-4600T>G) c.560-7330T>G (n.560-7330T>G) n.616-4600T>G n.741-7330T>G n.741-4600T>G | |
| 11 | g.66531606A>G | CA1979717862 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-50A>G (n.1609-50A>G) c.1222-50A>G (n.1222-50A>G) c.1720-50A>G (n.1720-50A>G) c.1318-50A>G (n.1318-50A>G) c.*1316-50A>G (n.*1316-50A>G) c.560-2118T>C (n.560-2118T>C) n.1580-50A>G c.560-4600T>C (n.560-4600T>C) c.560-7330T>C (n.560-7330T>C) n.616-4600T>C n.741-7330T>C n.741-4600T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66531607A= | CA1979717864 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-49A= (n.1609-49A=) c.1222-49A= (n.1222-49A=) c.1720-49A= (n.1720-49A=) c.1318-49A= (n.1318-49A=) c.*1316-49A= (n.*1316-49A=) c.560-2119T= (n.560-2119T=) n.1580-49A= c.560-4601T= (n.560-4601T=) c.560-7331T= (n.560-7331T=) n.616-4601T= n.741-7331T= n.741-4601T= | |
| 11 | g.66531607A>C | CA2574887517 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-49A>C (n.1609-49A>C) c.1222-49A>C (n.1222-49A>C) c.1720-49A>C (n.1720-49A>C) c.1318-49A>C (n.1318-49A>C) c.*1316-49A>C (n.*1316-49A>C) c.560-2119T>G (n.560-2119T>G) n.1580-49A>C c.560-4601T>G (n.560-4601T>G) c.560-7331T>G (n.560-7331T>G) n.616-4601T>G n.741-7331T>G n.741-4601T>G | |
| 11 | g.66531607_66531609delinsAAC | CA1979717863 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-49_1609-47delinsAAC (n.1609-49_1609-47delinsAAC) c.1222-49_1222-47delinsAAC (n.1222-49_1222-47delinsAAC) c.1720-49_1720-47delinsAAC (n.1720-49_1720-47delinsAAC) c.1318-49_1318-47delinsAAC (n.1318-49_1318-47delinsAAC) c.*1316-49_*1316-47delinsAAC (n.*1316-49_*1316-47delinsAAC) c.560-2121_560-2119delinsGTT (n.560-2121_560-2119delinsGTT) n.1580-49_1580-47delinsAAC c.560-4603_560-4601delinsGTT (n.560-4603_560-4601delinsGTT) c.560-7333_560-7331delinsGTT (n.560-7333_560-7331delinsGTT) n.616-4603_616-4601delinsGTT n.741-7333_741-7331delinsGTT n.741-4603_741-4601delinsGTT | |
| 11 | g.66531607_66531608insT | CA1979717866 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-49_1609-48insT (n.1609-49_1609-48insT) c.1222-49_1222-48insT (n.1222-49_1222-48insT) c.1720-49_1720-48insT (n.1720-49_1720-48insT) c.1318-49_1318-48insT (n.1318-49_1318-48insT) c.*1316-49_*1316-48insT (n.*1316-49_*1316-48insT) c.560-2120_560-2119insA (n.560-2120_560-2119insA) n.1580-49_1580-48insT c.560-4602_560-4601insA (n.560-4602_560-4601insA) c.560-7332_560-7331insA (n.560-7332_560-7331insA) n.616-4602_616-4601insA n.741-7332_741-7331insA n.741-4602_741-4601insA | dbSNP |
| 11 | g.66531608_66531611delinsACAC | CA1979717868 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-48_1609-45delinsACAC (n.1609-48_1609-45delinsACAC) c.1222-48_1222-45delinsACAC (n.1222-48_1222-45delinsACAC) c.1720-48_1720-45delinsACAC (n.1720-48_1720-45delinsACAC) c.1318-48_1318-45delinsACAC (n.1318-48_1318-45delinsACAC) c.*1316-48_*1316-45delinsACAC (n.*1316-48_*1316-45delinsACAC) c.560-2123_560-2120delinsGTGT (n.560-2123_560-2120delinsGTGT) n.1580-48_1580-45delinsACAC c.560-4605_560-4602delinsGTGT (n.560-4605_560-4602delinsGTGT) c.560-7335_560-7332delinsGTGT (n.560-7335_560-7332delinsGTGT) n.616-4605_616-4602delinsGTGT n.741-7335_741-7332delinsGTGT n.741-4605_741-4602delinsGTGT | |
| 11 | g.66531610_66531611del | CA938985161 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-46_1609-45del (n.1609-46_1609-45del) c.1222-46_1222-45del (n.1222-46_1222-45del) c.1720-46_1720-45del (n.1720-46_1720-45del) c.1318-46_1318-45del (n.1318-46_1318-45del) c.*1316-46_*1316-45del (n.*1316-46_*1316-45del) c.560-2121_560-2120del (n.560-2121_560-2120del) n.1580-46_1580-45del c.560-4603_560-4602del (n.560-4603_560-4602del) c.560-7333_560-7332del (n.560-7333_560-7332del) n.616-4603_616-4602del n.741-7333_741-7332del n.741-4603_741-4602del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66531609_66531611del | CA1979717871 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-47_1609-45del (n.1609-47_1609-45del) c.1222-47_1222-45del (n.1222-47_1222-45del) c.1720-47_1720-45del (n.1720-47_1720-45del) c.1318-47_1318-45del (n.1318-47_1318-45del) c.*1316-47_*1316-45del (n.*1316-47_*1316-45del) c.560-2123_560-2121del (n.560-2123_560-2121del) n.1580-47_1580-45del c.560-4605_560-4603del (n.560-4605_560-4603del) c.560-7335_560-7333del (n.560-7335_560-7333del) n.616-4605_616-4603del n.741-7335_741-7333del n.741-4605_741-4603del | dbSNP |
| 11 | g.66531610A= | CA1979717874 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-46A= (n.1609-46A=) c.1222-46A= (n.1222-46A=) c.1720-46A= (n.1720-46A=) c.1318-46A= (n.1318-46A=) c.*1316-46A= (n.*1316-46A=) c.560-2122T= (n.560-2122T=) n.1580-46A= c.560-4604T= (n.560-4604T=) c.560-7334T= (n.560-7334T=) n.616-4604T= n.741-7334T= n.741-4604T= | |
| 11 | g.66531610A>G | CA2614509258 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-46A>G (n.1609-46A>G) c.1222-46A>G (n.1222-46A>G) c.1720-46A>G (n.1720-46A>G) c.1318-46A>G (n.1318-46A>G) c.*1316-46A>G (n.*1316-46A>G) c.560-2122T>C (n.560-2122T>C) n.1580-46A>G c.560-4604T>C (n.560-4604T>C) c.560-7334T>C (n.560-7334T>C) n.616-4604T>C n.741-7334T>C n.741-4604T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531610A>T | CA600232917 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-46A>T (n.1609-46A>T) c.1222-46A>T (n.1222-46A>T) c.1720-46A>T (n.1720-46A>T) c.1318-46A>T (n.1318-46A>T) c.*1316-46A>T (n.*1316-46A>T) c.560-2122T>A (n.560-2122T>A) n.1580-46A>T c.560-4604T>A (n.560-4604T>A) c.560-7334T>A (n.560-7334T>A) n.616-4604T>A n.741-7334T>A n.741-4604T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66531611C= | CA1979717880 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-45C= (n.1609-45C=) c.1222-45C= (n.1222-45C=) c.1720-45C= (n.1720-45C=) c.1318-45C= (n.1318-45C=) c.*1316-45C= (n.*1316-45C=) c.560-2123G= (n.560-2123G=) n.1580-45C= c.560-4605G= (n.560-4605G=) c.560-7335G= (n.560-7335G=) n.616-4605G= n.741-7335G= n.741-4605G= | |
| 11 | g.66531611C>G | CA6123831 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-45C>G (n.1609-45C>G) c.1222-45C>G (n.1222-45C>G) c.1720-45C>G (n.1720-45C>G) c.1318-45C>G (n.1318-45C>G) c.*1316-45C>G (n.*1316-45C>G) c.560-2123G>C (n.560-2123G>C) n.1580-45C>G c.560-4605G>C (n.560-4605G>C) c.560-7335G>C (n.560-7335G>C) n.616-4605G>C n.741-7335G>C n.741-4605G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66531611C>T | CA6123832 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-45C>T (n.1609-45C>T) c.1222-45C>T (n.1222-45C>T) c.1720-45C>T (n.1720-45C>T) c.1318-45C>T (n.1318-45C>T) c.*1316-45C>T (n.*1316-45C>T) c.560-2123G>A (n.560-2123G>A) n.1580-45C>T c.560-4605G>A (n.560-4605G>A) c.560-7335G>A (n.560-7335G>A) n.616-4605G>A n.741-7335G>A n.741-4605G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66531613G>T | CA2542985485 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-43G>T (n.1609-43G>T) c.1222-43G>T (n.1222-43G>T) c.1720-43G>T (n.1720-43G>T) c.1318-43G>T (n.1318-43G>T) c.*1316-43G>T (n.*1316-43G>T) c.560-2125C>A (n.560-2125C>A) n.1580-43G>T c.560-4607C>A (n.560-4607C>A) c.560-7337C>A (n.560-7337C>A) n.616-4607C>A n.741-7337C>A n.741-4607C>A | |
| 11 | g.66531614G>A | CA2574887518 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-42G>A (n.1609-42G>A) c.1222-42G>A (n.1222-42G>A) c.1720-42G>A (n.1720-42G>A) c.1318-42G>A (n.1318-42G>A) c.*1316-42G>A (n.*1316-42G>A) c.560-2126C>T (n.560-2126C>T) n.1580-42G>A c.560-4608C>T (n.560-4608C>T) c.560-7338C>T (n.560-7338C>T) n.616-4608C>T n.741-7338C>T n.741-4608C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531615C>T | CA2614509266 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-41C>T (n.1609-41C>T) c.1222-41C>T (n.1222-41C>T) c.1720-41C>T (n.1720-41C>T) c.1318-41C>T (n.1318-41C>T) c.*1316-41C>T (n.*1316-41C>T) c.560-2127G>A (n.560-2127G>A) n.1580-41C>T c.560-4609G>A (n.560-4609G>A) c.560-7339G>A (n.560-7339G>A) n.616-4609G>A n.741-7339G>A n.741-4609G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531617C= | CA1979717886 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-39C= (n.1609-39C=) c.1222-39C= (n.1222-39C=) c.1720-39C= (n.1720-39C=) c.1318-39C= (n.1318-39C=) c.*1316-39C= (n.*1316-39C=) c.560-2129G= (n.560-2129G=) n.1580-39C= c.560-4611G= (n.560-4611G=) c.560-7341G= (n.560-7341G=) n.616-4611G= n.741-7341G= n.741-4611G= | |
| 11 | g.66531617C>G | CA6123833 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-39C>G (n.1609-39C>G) c.1222-39C>G (n.1222-39C>G) c.1720-39C>G (n.1720-39C>G) c.1318-39C>G (n.1318-39C>G) c.*1316-39C>G (n.*1316-39C>G) c.560-2129G>C (n.560-2129G>C) n.1580-39C>G c.560-4611G>C (n.560-4611G>C) c.560-7341G>C (n.560-7341G>C) n.616-4611G>C n.741-7341G>C n.741-4611G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66531617C>T | CA6123834 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-39C>T (n.1609-39C>T) c.1222-39C>T (n.1222-39C>T) c.1720-39C>T (n.1720-39C>T) c.1318-39C>T (n.1318-39C>T) c.*1316-39C>T (n.*1316-39C>T) c.560-2129G>A (n.560-2129G>A) n.1580-39C>T c.560-4611G>A (n.560-4611G>A) c.560-7341G>A (n.560-7341G>A) n.616-4611G>A n.741-7341G>A n.741-4611G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66531618G>A | CA224050401 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-38G>A (n.1609-38G>A) c.1222-38G>A (n.1222-38G>A) c.1720-38G>A (n.1720-38G>A) c.1318-38G>A (n.1318-38G>A) c.*1316-38G>A (n.*1316-38G>A) c.560-2130C>T (n.560-2130C>T) n.1580-38G>A c.560-4612C>T (n.560-4612C>T) c.560-7342C>T (n.560-7342C>T) n.616-4612C>T n.741-7342C>T n.741-4612C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66531618G>C | CA2614509272 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-38G>C (n.1609-38G>C) c.1222-38G>C (n.1222-38G>C) c.1720-38G>C (n.1720-38G>C) c.1318-38G>C (n.1318-38G>C) c.*1316-38G>C (n.*1316-38G>C) c.560-2130C>G (n.560-2130C>G) n.1580-38G>C c.560-4612C>G (n.560-4612C>G) c.560-7342C>G (n.560-7342C>G) n.616-4612C>G n.741-7342C>G n.741-4612C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531618G= | CA1979717892 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-38G= (n.1609-38G=) c.1222-38G= (n.1222-38G=) c.1720-38G= (n.1720-38G=) c.1318-38G= (n.1318-38G=) c.*1316-38G= (n.*1316-38G=) c.560-2130C= (n.560-2130C=) n.1580-38G= c.560-4612C= (n.560-4612C=) c.560-7342C= (n.560-7342C=) n.616-4612C= n.741-7342C= n.741-4612C= | |
| 11 | g.66531621G>T | CA2614509274 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-35G>T (n.1609-35G>T) c.1222-35G>T (n.1222-35G>T) c.1720-35G>T (n.1720-35G>T) c.1318-35G>T (n.1318-35G>T) c.*1316-35G>T (n.*1316-35G>T) c.560-2133C>A (n.560-2133C>A) n.1580-35G>T c.560-4615C>A (n.560-4615C>A) c.560-7345C>A (n.560-7345C>A) n.616-4615C>A n.741-7345C>A n.741-4615C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66531622G>A | CA600232918 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-34G>A (n.1609-34G>A) c.1222-34G>A (n.1222-34G>A) c.1720-34G>A (n.1720-34G>A) c.1318-34G>A (n.1318-34G>A) c.*1316-34G>A (n.*1316-34G>A) c.560-2134C>T (n.560-2134C>T) n.1580-34G>A c.560-4616C>T (n.560-4616C>T) c.560-7346C>T (n.560-7346C>T) n.616-4616C>T n.741-7346C>T n.741-4616C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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