Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.66528892_66536798del | CA645372517 | ZDHHC24 | c.559+6908_736+422del c.559+6908_560-1884del (n.559+6908_560-1884del) c.559+6908_560-4614del (n.559+6908_560-4614del) n.615+6908_616-1884del n.740+6908_741-4614del n.740+6908_741-1884del | ClinVar |
11 | g.66531510_66531527dup | CA2614509172 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-146_1609-129dup (n.1609-146_1609-129dup) c.1222-146_1222-129dup (n.1222-146_1222-129dup) c.1720-146_1720-129dup (n.1720-146_1720-129dup) c.1318-146_1318-129dup (n.1318-146_1318-129dup) c.*1316-146_*1316-129dup (n.*1316-146_*1316-129dup) c.560-2035_560-2018dup (n.560-2035_560-2018dup) n.1580-146_1580-129dup c.560-4517_560-4500dup (n.560-4517_560-4500dup) c.560-7247_560-7230dup (n.560-7247_560-7230dup) n.616-4517_616-4500dup n.741-7247_741-7230dup n.741-4517_741-4500dup | gnomAD v4 |
11 | g.66531514G>A | CA2614509185 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-142G>A (n.1609-142G>A) c.1222-142G>A (n.1222-142G>A) c.1720-142G>A (n.1720-142G>A) c.1318-142G>A (n.1318-142G>A) c.*1316-142G>A (n.*1316-142G>A) c.560-2026C>T (n.560-2026C>T) n.1580-142G>A c.560-4508C>T (n.560-4508C>T) c.560-7238C>T (n.560-7238C>T) n.616-4508C>T n.741-7238C>T n.741-4508C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66531514G>T | CA2614509186 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-142G>T (n.1609-142G>T) c.1222-142G>T (n.1222-142G>T) c.1720-142G>T (n.1720-142G>T) c.1318-142G>T (n.1318-142G>T) c.*1316-142G>T (n.*1316-142G>T) c.560-2026C>A (n.560-2026C>A) n.1580-142G>T c.560-4508C>A (n.560-4508C>A) c.560-7238C>A (n.560-7238C>A) n.616-4508C>A n.741-7238C>A n.741-4508C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66531515C>A | CA2614509188 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-141C>A (n.1609-141C>A) c.1222-141C>A (n.1222-141C>A) c.1720-141C>A (n.1720-141C>A) c.1318-141C>A (n.1318-141C>A) c.*1316-141C>A (n.*1316-141C>A) c.560-2027G>T (n.560-2027G>T) n.1580-141C>A c.560-4509G>T (n.560-4509G>T) c.560-7239G>T (n.560-7239G>T) n.616-4509G>T n.741-7239G>T n.741-4509G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66531515C>T | CA2614509189 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-141C>T (n.1609-141C>T) c.1222-141C>T (n.1222-141C>T) c.1720-141C>T (n.1720-141C>T) c.1318-141C>T (n.1318-141C>T) c.*1316-141C>T (n.*1316-141C>T) c.560-2027G>A (n.560-2027G>A) n.1580-141C>T c.560-4509G>A (n.560-4509G>A) c.560-7239G>A (n.560-7239G>A) n.616-4509G>A n.741-7239G>A n.741-4509G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66531516_66531519delinsATCC | CA1979717722 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-140_1609-137delinsATCC (n.1609-140_1609-137delinsATCC) c.1222-140_1222-137delinsATCC (n.1222-140_1222-137delinsATCC) c.1720-140_1720-137delinsATCC (n.1720-140_1720-137delinsATCC) c.1318-140_1318-137delinsATCC (n.1318-140_1318-137delinsATCC) c.*1316-140_*1316-137delinsATCC (n.*1316-140_*1316-137delinsATCC) c.560-2031_560-2028delinsGGAT (n.560-2031_560-2028delinsGGAT) n.1580-140_1580-137delinsATCC c.560-4513_560-4510delinsGGAT (n.560-4513_560-4510delinsGGAT) c.560-7243_560-7240delinsGGAT (n.560-7243_560-7240delinsGGAT) n.616-4513_616-4510delinsGGAT n.741-7243_741-7240delinsGGAT n.741-4513_741-4510delinsGGAT | |
11 | g.66531523_66531525del | CA938985141 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-133_1609-131del (n.1609-133_1609-131del) c.1222-133_1222-131del (n.1222-133_1222-131del) c.1720-133_1720-131del (n.1720-133_1720-131del) c.1318-133_1318-131del (n.1318-133_1318-131del) c.*1316-133_*1316-131del (n.*1316-133_*1316-131del) c.560-2031_560-2029del (n.560-2031_560-2029del) n.1580-133_1580-131del c.560-4513_560-4511del (n.560-4513_560-4511del) c.560-7243_560-7241del (n.560-7243_560-7241del) n.616-4513_616-4511del n.741-7243_741-7241del n.741-4513_741-4511del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66531518C>A | CA2614509190 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-138C>A (n.1609-138C>A) c.1222-138C>A (n.1222-138C>A) c.1720-138C>A (n.1720-138C>A) c.1318-138C>A (n.1318-138C>A) c.*1316-138C>A (n.*1316-138C>A) c.560-2030G>T (n.560-2030G>T) n.1580-138C>A c.560-4512G>T (n.560-4512G>T) c.560-7242G>T (n.560-7242G>T) n.616-4512G>T n.741-7242G>T n.741-4512G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66531518C>T | CA2724434544 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-138C>T (n.1609-138C>T) c.1222-138C>T (n.1222-138C>T) c.1720-138C>T (n.1720-138C>T) c.1318-138C>T (n.1318-138C>T) c.*1316-138C>T (n.*1316-138C>T) c.560-2030G>A (n.560-2030G>A) n.1580-138C>T c.560-4512G>A (n.560-4512G>A) c.560-7242G>A (n.560-7242G>A) n.616-4512G>A n.741-7242G>A n.741-4512G>A | dbSNP |
11 | g.66531519C>A | CA2614509191 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-137C>A (n.1609-137C>A) c.1222-137C>A (n.1222-137C>A) c.1720-137C>A (n.1720-137C>A) c.1318-137C>A (n.1318-137C>A) c.*1316-137C>A (n.*1316-137C>A) c.560-2031G>T (n.560-2031G>T) n.1580-137C>A c.560-4513G>T (n.560-4513G>T) c.560-7243G>T (n.560-7243G>T) n.616-4513G>T n.741-7243G>T n.741-4513G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66531519C>T | CA2614509192 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-137C>T (n.1609-137C>T) c.1222-137C>T (n.1222-137C>T) c.1720-137C>T (n.1720-137C>T) c.1318-137C>T (n.1318-137C>T) c.*1316-137C>T (n.*1316-137C>T) c.560-2031G>A (n.560-2031G>A) n.1580-137C>T c.560-4513G>A (n.560-4513G>A) c.560-7243G>A (n.560-7243G>A) n.616-4513G>A n.741-7243G>A n.741-4513G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66531521C>A | CA2614509193 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-135C>A (n.1609-135C>A) c.1222-135C>A (n.1222-135C>A) c.1720-135C>A (n.1720-135C>A) c.1318-135C>A (n.1318-135C>A) c.*1316-135C>A (n.*1316-135C>A) c.560-2033G>T (n.560-2033G>T) n.1580-135C>A c.560-4515G>T (n.560-4515G>T) c.560-7245G>T (n.560-7245G>T) n.616-4515G>T n.741-7245G>T n.741-4515G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66531521C>T | CA2614509194 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-135C>T (n.1609-135C>T) c.1222-135C>T (n.1222-135C>T) c.1720-135C>T (n.1720-135C>T) c.1318-135C>T (n.1318-135C>T) c.*1316-135C>T (n.*1316-135C>T) c.560-2033G>A (n.560-2033G>A) n.1580-135C>T c.560-4515G>A (n.560-4515G>A) c.560-7245G>A (n.560-7245G>A) n.616-4515G>A n.741-7245G>A n.741-4515G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66531522C>A | CA2614509195 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-134C>A (n.1609-134C>A) c.1222-134C>A (n.1222-134C>A) c.1720-134C>A (n.1720-134C>A) c.1318-134C>A (n.1318-134C>A) c.*1316-134C>A (n.*1316-134C>A) c.560-2034G>T (n.560-2034G>T) n.1580-134C>A c.560-4516G>T (n.560-4516G>T) c.560-7246G>T (n.560-7246G>T) n.616-4516G>T n.741-7246G>T n.741-4516G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66531525C>A | CA2614509196 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-131C>A (n.1609-131C>A) c.1222-131C>A (n.1222-131C>A) c.1720-131C>A (n.1720-131C>A) c.1318-131C>A (n.1318-131C>A) c.*1316-131C>A (n.*1316-131C>A) c.560-2037G>T (n.560-2037G>T) n.1580-131C>A c.560-4519G>T (n.560-4519G>T) c.560-7249G>T (n.560-7249G>T) n.616-4519G>T n.741-7249G>T n.741-4519G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66531525C= | CA1979717723 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-131C= (n.1609-131C=) c.1222-131C= (n.1222-131C=) c.1720-131C= (n.1720-131C=) c.1318-131C= (n.1318-131C=) c.*1316-131C= (n.*1316-131C=) c.560-2037G= (n.560-2037G=) n.1580-131C= c.560-4519G= (n.560-4519G=) c.560-7249G= (n.560-7249G=) n.616-4519G= n.741-7249G= n.741-4519G= | |
11 | g.66531525C>T | CA679413632 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-131C>T (n.1609-131C>T) c.1222-131C>T (n.1222-131C>T) c.1720-131C>T (n.1720-131C>T) c.1318-131C>T (n.1318-131C>T) c.*1316-131C>T (n.*1316-131C>T) c.560-2037G>A (n.560-2037G>A) n.1580-131C>T c.560-4519G>A (n.560-4519G>A) c.560-7249G>A (n.560-7249G>A) n.616-4519G>A n.741-7249G>A n.741-4519G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66531526A= | CA1979717724 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-130A= (n.1609-130A=) c.1222-130A= (n.1222-130A=) c.1720-130A= (n.1720-130A=) c.1318-130A= (n.1318-130A=) c.*1316-130A= (n.*1316-130A=) c.560-2038T= (n.560-2038T=) n.1580-130A= c.560-4520T= (n.560-4520T=) c.560-7250T= (n.560-7250T=) n.616-4520T= n.741-7250T= n.741-4520T= | |
11 | g.66531526A>C | CA2614509199 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-130A>C (n.1609-130A>C) c.1222-130A>C (n.1222-130A>C) c.1720-130A>C (n.1720-130A>C) c.1318-130A>C (n.1318-130A>C) c.*1316-130A>C (n.*1316-130A>C) c.560-2038T>G (n.560-2038T>G) n.1580-130A>C c.560-4520T>G (n.560-4520T>G) c.560-7250T>G (n.560-7250T>G) n.616-4520T>G n.741-7250T>G n.741-4520T>G | gnomAD v4 |
11 | g.66531526A>T | CA1979717727 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-130A>T (n.1609-130A>T) c.1222-130A>T (n.1222-130A>T) c.1720-130A>T (n.1720-130A>T) c.1318-130A>T (n.1318-130A>T) c.*1316-130A>T (n.*1316-130A>T) c.560-2038T>A (n.560-2038T>A) n.1580-130A>T c.560-4520T>A (n.560-4520T>A) c.560-7250T>A (n.560-7250T>A) n.616-4520T>A n.741-7250T>A n.741-4520T>A | dbSNP |
11 | g.66531527C>A | CA2614509200 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-129C>A (n.1609-129C>A) c.1222-129C>A (n.1222-129C>A) c.1720-129C>A (n.1720-129C>A) c.1318-129C>A (n.1318-129C>A) c.*1316-129C>A (n.*1316-129C>A) c.560-2039G>T (n.560-2039G>T) n.1580-129C>A c.560-4521G>T (n.560-4521G>T) c.560-7251G>T (n.560-7251G>T) n.616-4521G>T n.741-7251G>T n.741-4521G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66531527C= | CA1979717731 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-129C= (n.1609-129C=) c.1222-129C= (n.1222-129C=) c.1720-129C= (n.1720-129C=) c.1318-129C= (n.1318-129C=) c.*1316-129C= (n.*1316-129C=) c.560-2039G= (n.560-2039G=) n.1580-129C= c.560-4521G= (n.560-4521G=) c.560-7251G= (n.560-7251G=) n.616-4521G= n.741-7251G= n.741-4521G= | |
11 | g.66531527C>T | CA938985144 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-129C>T (n.1609-129C>T) c.1222-129C>T (n.1222-129C>T) c.1720-129C>T (n.1720-129C>T) c.1318-129C>T (n.1318-129C>T) c.*1316-129C>T (n.*1316-129C>T) c.560-2039G>A (n.560-2039G>A) n.1580-129C>T c.560-4521G>A (n.560-4521G>A) c.560-7251G>A (n.560-7251G>A) n.616-4521G>A n.741-7251G>A n.741-4521G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66531528C>A | CA224050355 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-128C>A (n.1609-128C>A) c.1222-128C>A (n.1222-128C>A) c.1720-128C>A (n.1720-128C>A) c.1318-128C>A (n.1318-128C>A) c.*1316-128C>A (n.*1316-128C>A) c.560-2040G>T (n.560-2040G>T) n.1580-128C>A c.560-4522G>T (n.560-4522G>T) c.560-7252G>T (n.560-7252G>T) n.616-4522G>T n.741-7252G>T n.741-4522G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66531528C= | CA1979717736 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-128C= (n.1609-128C=) c.1222-128C= (n.1222-128C=) c.1720-128C= (n.1720-128C=) c.1318-128C= (n.1318-128C=) c.*1316-128C= (n.*1316-128C=) c.560-2040G= (n.560-2040G=) n.1580-128C= c.560-4522G= (n.560-4522G=) c.560-7252G= (n.560-7252G=) n.616-4522G= n.741-7252G= n.741-4522G= | |
11 | g.66531529C>A | CA2614509202 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-127C>A (n.1609-127C>A) c.1222-127C>A (n.1222-127C>A) c.1720-127C>A (n.1720-127C>A) c.1318-127C>A (n.1318-127C>A) c.*1316-127C>A (n.*1316-127C>A) c.560-2041G>T (n.560-2041G>T) n.1580-127C>A c.560-4523G>T (n.560-4523G>T) c.560-7253G>T (n.560-7253G>T) n.616-4523G>T n.741-7253G>T n.741-4523G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66531529C= | CA1979717745 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-127C= (n.1609-127C=) c.1222-127C= (n.1222-127C=) c.1720-127C= (n.1720-127C=) c.1318-127C= (n.1318-127C=) c.*1316-127C= (n.*1316-127C=) c.560-2041G= (n.560-2041G=) n.1580-127C= c.560-4523G= (n.560-4523G=) c.560-7253G= (n.560-7253G=) n.616-4523G= n.741-7253G= n.741-4523G= | |
11 | g.66531529C>T | CA1979717747 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-127C>T (n.1609-127C>T) c.1222-127C>T (n.1222-127C>T) c.1720-127C>T (n.1720-127C>T) c.1318-127C>T (n.1318-127C>T) c.*1316-127C>T (n.*1316-127C>T) c.560-2041G>A (n.560-2041G>A) n.1580-127C>T c.560-4523G>A (n.560-4523G>A) c.560-7253G>A (n.560-7253G>A) n.616-4523G>A n.741-7253G>A n.741-4523G>A | dbSNP |
11 | g.66531530_66531531delinsAG | CA1979717751 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-126_1609-125delinsAG (n.1609-126_1609-125delinsAG) c.1222-126_1222-125delinsAG (n.1222-126_1222-125delinsAG) c.1720-126_1720-125delinsAG (n.1720-126_1720-125delinsAG) c.1318-126_1318-125delinsAG (n.1318-126_1318-125delinsAG) c.*1316-126_*1316-125delinsAG (n.*1316-126_*1316-125delinsAG) c.560-2043_560-2042delinsCT (n.560-2043_560-2042delinsCT) n.1580-126_1580-125delinsAG c.560-4525_560-4524delinsCT (n.560-4525_560-4524delinsCT) c.560-7255_560-7254delinsCT (n.560-7255_560-7254delinsCT) n.616-4525_616-4524delinsCT n.741-7255_741-7254delinsCT n.741-4525_741-4524delinsCT | |
11 | g.66531531del | CA679413635 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-125del (n.1609-125del) c.1222-125del (n.1222-125del) c.1720-125del (n.1720-125del) c.1318-125del (n.1318-125del) c.*1316-125del (n.*1316-125del) c.560-2043del (n.560-2043del) n.1580-125del c.560-4525del (n.560-4525del) c.560-7255del (n.560-7255del) n.616-4525del n.741-7255del n.741-4525del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66531531G>A | CA1979717761 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-125G>A (n.1609-125G>A) c.1222-125G>A (n.1222-125G>A) c.1720-125G>A (n.1720-125G>A) c.1318-125G>A (n.1318-125G>A) c.*1316-125G>A (n.*1316-125G>A) c.560-2043C>T (n.560-2043C>T) n.1580-125G>A c.560-4525C>T (n.560-4525C>T) c.560-7255C>T (n.560-7255C>T) n.616-4525C>T n.741-7255C>T n.741-4525C>T | dbSNP |
11 | g.66531531G= | CA1979717758 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-125G= (n.1609-125G=) c.1222-125G= (n.1222-125G=) c.1720-125G= (n.1720-125G=) c.1318-125G= (n.1318-125G=) c.*1316-125G= (n.*1316-125G=) c.560-2043C= (n.560-2043C=) n.1580-125G= c.560-4525C= (n.560-4525C=) c.560-7255C= (n.560-7255C=) n.616-4525C= n.741-7255C= n.741-4525C= | |
11 | g.66531532C>A | CA2614509203 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-124C>A (n.1609-124C>A) c.1222-124C>A (n.1222-124C>A) c.1720-124C>A (n.1720-124C>A) c.1318-124C>A (n.1318-124C>A) c.*1316-124C>A (n.*1316-124C>A) c.560-2044G>T (n.560-2044G>T) n.1580-124C>A c.560-4526G>T (n.560-4526G>T) c.560-7256G>T (n.560-7256G>T) n.616-4526G>T n.741-7256G>T n.741-4526G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66531532C>T | CA2614509204 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-124C>T (n.1609-124C>T) c.1222-124C>T (n.1222-124C>T) c.1720-124C>T (n.1720-124C>T) c.1318-124C>T (n.1318-124C>T) c.*1316-124C>T (n.*1316-124C>T) c.560-2044G>A (n.560-2044G>A) n.1580-124C>T c.560-4526G>A (n.560-4526G>A) c.560-7256G>A (n.560-7256G>A) n.616-4526G>A n.741-7256G>A n.741-4526G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66531533A= | CA1979717766 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-123A= (n.1609-123A=) c.1222-123A= (n.1222-123A=) c.1720-123A= (n.1720-123A=) c.1318-123A= (n.1318-123A=) c.*1316-123A= (n.*1316-123A=) c.560-2045T= (n.560-2045T=) n.1580-123A= c.560-4527T= (n.560-4527T=) c.560-7257T= (n.560-7257T=) n.616-4527T= n.741-7257T= n.741-4527T= | |
11 | g.66531533A>G | CA679413636 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-123A>G (n.1609-123A>G) c.1222-123A>G (n.1222-123A>G) c.1720-123A>G (n.1720-123A>G) c.1318-123A>G (n.1318-123A>G) c.*1316-123A>G (n.*1316-123A>G) c.560-2045T>C (n.560-2045T>C) n.1580-123A>G c.560-4527T>C (n.560-4527T>C) c.560-7257T>C (n.560-7257T>C) n.616-4527T>C n.741-7257T>C n.741-4527T>C | dbSNP |
11 | g.66531534G>T | CA2792483547 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-122G>T (n.1609-122G>T) c.1222-122G>T (n.1222-122G>T) c.1720-122G>T (n.1720-122G>T) c.1318-122G>T (n.1318-122G>T) c.*1316-122G>T (n.*1316-122G>T) c.560-2046C>A (n.560-2046C>A) n.1580-122G>T c.560-4528C>A (n.560-4528C>A) c.560-7258C>A (n.560-7258C>A) n.616-4528C>A n.741-7258C>A n.741-4528C>A | |
11 | g.66531536T>C | CA2614509205 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-120T>C (n.1609-120T>C) c.1222-120T>C (n.1222-120T>C) c.1720-120T>C (n.1720-120T>C) c.1318-120T>C (n.1318-120T>C) c.*1316-120T>C (n.*1316-120T>C) c.560-2048A>G (n.560-2048A>G) n.1580-120T>C c.560-4530A>G (n.560-4530A>G) c.560-7260A>G (n.560-7260A>G) n.616-4530A>G n.741-7260A>G n.741-4530A>G | gnomAD v4 |
11 | g.66531537G= | CA1979717771 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-119G= (n.1609-119G=) c.1222-119G= (n.1222-119G=) c.1720-119G= (n.1720-119G=) c.1318-119G= (n.1318-119G=) c.*1316-119G= (n.*1316-119G=) c.560-2049C= (n.560-2049C=) n.1580-119G= c.560-4531C= (n.560-4531C=) c.560-7261C= (n.560-7261C=) n.616-4531C= n.741-7261C= n.741-4531C= | |
11 | g.66531537G>T | CA1979717773 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-119G>T (n.1609-119G>T) c.1222-119G>T (n.1222-119G>T) c.1720-119G>T (n.1720-119G>T) c.1318-119G>T (n.1318-119G>T) c.*1316-119G>T (n.*1316-119G>T) c.560-2049C>A (n.560-2049C>A) n.1580-119G>T c.560-4531C>A (n.560-4531C>A) c.560-7261C>A (n.560-7261C>A) n.616-4531C>A n.741-7261C>A n.741-4531C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66531539C>A | CA2614509206 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-117C>A (n.1609-117C>A) c.1222-117C>A (n.1222-117C>A) c.1720-117C>A (n.1720-117C>A) c.1318-117C>A (n.1318-117C>A) c.*1316-117C>A (n.*1316-117C>A) c.560-2051G>T (n.560-2051G>T) n.1580-117C>A c.560-4533G>T (n.560-4533G>T) c.560-7263G>T (n.560-7263G>T) n.616-4533G>T n.741-7263G>T n.741-4533G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66531540C>G | CA2792483548 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-116C>G (n.1609-116C>G) c.1222-116C>G (n.1222-116C>G) c.1720-116C>G (n.1720-116C>G) c.1318-116C>G (n.1318-116C>G) c.*1316-116C>G (n.*1316-116C>G) c.560-2052G>C (n.560-2052G>C) n.1580-116C>G c.560-4534G>C (n.560-4534G>C) c.560-7264G>C (n.560-7264G>C) n.616-4534G>C n.741-7264G>C n.741-4534G>C | |
11 | g.66531543C>A | CA2614509207 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-113C>A (n.1609-113C>A) c.1222-113C>A (n.1222-113C>A) c.1720-113C>A (n.1720-113C>A) c.1318-113C>A (n.1318-113C>A) c.*1316-113C>A (n.*1316-113C>A) c.560-2055G>T (n.560-2055G>T) n.1580-113C>A c.560-4537G>T (n.560-4537G>T) c.560-7267G>T (n.560-7267G>T) n.616-4537G>T n.741-7267G>T n.741-4537G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66531544C>A | CA2614509208 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-112C>A (n.1609-112C>A) c.1222-112C>A (n.1222-112C>A) c.1720-112C>A (n.1720-112C>A) c.1318-112C>A (n.1318-112C>A) c.*1316-112C>A (n.*1316-112C>A) c.560-2056G>T (n.560-2056G>T) n.1580-112C>A c.560-4538G>T (n.560-4538G>T) c.560-7268G>T (n.560-7268G>T) n.616-4538G>T n.741-7268G>T n.741-4538G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66531544C>G | CA2614509209 | BBS1,ZDHHC24 | c.1609-112C>G (n.1609-112C>G) c.1222-112C>G (n.1222-112C>G) c.1720-112C>G (n.1720-112C>G) c.1318-112C>G (n.1318-112C>G) c.*1316-112C>G (n.*1316-112C>G) c.560-2056G>C (n.560-2056G>C) n.1580-112C>G c.560-4538G>C (n.560-4538G>C) c.560-7268G>C (n.560-7268G>C) n.616-4538G>C n.741-7268G>C n.741-4538G>C | gnomAD v4 |
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