Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.741-9390_741-2412del
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ClinVar
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n.740+6908_741-1884del
ClinVar
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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11g.66531523_66531525delCA938985141BBS1,ZDHHC24c.1609-133_1609-131del (n.1609-133_1609-131del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.741-4515G>A
gnomAD v4
11g.66531522C>ACA2614509195BBS1,ZDHHC24c.1609-134C>A (n.1609-134C>A)
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n.741-4516G>T
gnomAD v4
11g.66531525C>ACA2614509196BBS1,ZDHHC24c.1609-131C>A (n.1609-131C>A)
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n.741-4519G>T
gnomAD v4
11g.66531525C=CA1979717723BBS1,ZDHHC24c.1609-131C= (n.1609-131C=)
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n.741-4519G=
11g.66531525C>TCA679413632BBS1,ZDHHC24c.1609-131C>T (n.1609-131C>T)
c.1222-131C>T (n.1222-131C>T)
c.1720-131C>T (n.1720-131C>T)
c.1318-131C>T (n.1318-131C>T)
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n.1580-131C>T
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n.741-4519G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66531526A=CA1979717724BBS1,ZDHHC24c.1609-130A= (n.1609-130A=)
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n.741-7250T=
n.741-4520T=
11g.66531526A>CCA2614509199BBS1,ZDHHC24c.1609-130A>C (n.1609-130A>C)
c.1222-130A>C (n.1222-130A>C)
c.1720-130A>C (n.1720-130A>C)
c.1318-130A>C (n.1318-130A>C)
c.*1316-130A>C (n.*1316-130A>C)
c.560-2038T>G (n.560-2038T>G)
n.1580-130A>C
c.560-4520T>G (n.560-4520T>G)
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n.616-4520T>G
n.741-7250T>G
n.741-4520T>G
gnomAD v4
11g.66531526A>TCA1979717727BBS1,ZDHHC24c.1609-130A>T (n.1609-130A>T)
c.1222-130A>T (n.1222-130A>T)
c.1720-130A>T (n.1720-130A>T)
c.1318-130A>T (n.1318-130A>T)
c.*1316-130A>T (n.*1316-130A>T)
c.560-2038T>A (n.560-2038T>A)
n.1580-130A>T
c.560-4520T>A (n.560-4520T>A)
c.560-7250T>A (n.560-7250T>A)
n.616-4520T>A
n.741-7250T>A
n.741-4520T>A
dbSNP
11g.66531527C>ACA2614509200BBS1,ZDHHC24c.1609-129C>A (n.1609-129C>A)
c.1222-129C>A (n.1222-129C>A)
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c.1318-129C>A (n.1318-129C>A)
c.*1316-129C>A (n.*1316-129C>A)
c.560-2039G>T (n.560-2039G>T)
n.1580-129C>A
c.560-4521G>T (n.560-4521G>T)
c.560-7251G>T (n.560-7251G>T)
n.616-4521G>T
n.741-7251G>T
n.741-4521G>T
gnomAD v4
11g.66531527C=CA1979717731BBS1,ZDHHC24c.1609-129C= (n.1609-129C=)
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c.*1316-129C= (n.*1316-129C=)
c.560-2039G= (n.560-2039G=)
n.1580-129C=
c.560-4521G= (n.560-4521G=)
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n.616-4521G=
n.741-7251G=
n.741-4521G=
11g.66531527C>TCA938985144BBS1,ZDHHC24c.1609-129C>T (n.1609-129C>T)
c.1222-129C>T (n.1222-129C>T)
c.1720-129C>T (n.1720-129C>T)
c.1318-129C>T (n.1318-129C>T)
c.*1316-129C>T (n.*1316-129C>T)
c.560-2039G>A (n.560-2039G>A)
n.1580-129C>T
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n.616-4521G>A
n.741-7251G>A
n.741-4521G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66531528C>ACA224050355BBS1,ZDHHC24c.1609-128C>A (n.1609-128C>A)
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c.1318-128C>A (n.1318-128C>A)
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n.616-4522G>T
n.741-7252G>T
n.741-4522G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.66531528C=CA1979717736BBS1,ZDHHC24c.1609-128C= (n.1609-128C=)
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n.741-4522G=
11g.66531529C>ACA2614509202BBS1,ZDHHC24c.1609-127C>A (n.1609-127C>A)
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n.741-4523G>T
gnomAD v4
11g.66531529C=CA1979717745BBS1,ZDHHC24c.1609-127C= (n.1609-127C=)
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n.741-4523G=
11g.66531529C>TCA1979717747BBS1,ZDHHC24c.1609-127C>T (n.1609-127C>T)
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n.741-4523G>A
dbSNP
11g.66531530_66531531delinsAGCA1979717751BBS1,ZDHHC24c.1609-126_1609-125delinsAG (n.1609-126_1609-125delinsAG)
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n.1580-126_1580-125delinsAG
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11g.66531531delCA679413635BBS1,ZDHHC24c.1609-125del (n.1609-125del)
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n.741-7255del
n.741-4525del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66531531G>ACA1979717761BBS1,ZDHHC24c.1609-125G>A (n.1609-125G>A)
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dbSNP
11g.66531531G=CA1979717758BBS1,ZDHHC24c.1609-125G= (n.1609-125G=)
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11g.66531532C>ACA2614509203BBS1,ZDHHC24c.1609-124C>A (n.1609-124C>A)
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n.741-4526G>T
gnomAD v4
11g.66531532C>TCA2614509204BBS1,ZDHHC24c.1609-124C>T (n.1609-124C>T)
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n.741-4526G>A
gnomAD v4
11g.66531533A=CA1979717766BBS1,ZDHHC24c.1609-123A= (n.1609-123A=)
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n.741-4527T=
11g.66531533A>GCA679413636BBS1,ZDHHC24c.1609-123A>G (n.1609-123A>G)
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n.1580-123A>G
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n.741-7257T>C
n.741-4527T>C
dbSNP
11g.66531534G>TCA2792483547BBS1,ZDHHC24c.1609-122G>T (n.1609-122G>T)
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n.741-7258C>A
n.741-4528C>A
11g.66531536T>CCA2614509205BBS1,ZDHHC24c.1609-120T>C (n.1609-120T>C)
c.1222-120T>C (n.1222-120T>C)
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c.1318-120T>C (n.1318-120T>C)
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n.1580-120T>C
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n.616-4530A>G
n.741-7260A>G
n.741-4530A>G
gnomAD v4
11g.66531537G=CA1979717771BBS1,ZDHHC24c.1609-119G= (n.1609-119G=)
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n.741-4531C=
11g.66531537G>TCA1979717773BBS1,ZDHHC24c.1609-119G>T (n.1609-119G>T)
c.1222-119G>T (n.1222-119G>T)
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n.741-4531C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.66531539C>ACA2614509206BBS1,ZDHHC24c.1609-117C>A (n.1609-117C>A)
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gnomAD v4
11g.66531540C>GCA2792483548BBS1,ZDHHC24c.1609-116C>G (n.1609-116C>G)
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n.1580-116C>G
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n.616-4534G>C
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n.741-4534G>C
11g.66531543C>ACA2614509207BBS1,ZDHHC24c.1609-113C>A (n.1609-113C>A)
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c.*1316-113C>A (n.*1316-113C>A)
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n.1580-113C>A
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n.616-4537G>T
n.741-7267G>T
n.741-4537G>T
gnomAD v4
11g.66531544C>ACA2614509208BBS1,ZDHHC24c.1609-112C>A (n.1609-112C>A)
c.1222-112C>A (n.1222-112C>A)
c.1720-112C>A (n.1720-112C>A)
c.1318-112C>A (n.1318-112C>A)
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c.560-2056G>T (n.560-2056G>T)
n.1580-112C>A
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n.616-4538G>T
n.741-7268G>T
n.741-4538G>T
gnomAD v4
11g.66531544C>GCA2614509209BBS1,ZDHHC24c.1609-112C>G (n.1609-112C>G)
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c.560-2056G>C (n.560-2056G>C)
n.1580-112C>G
c.560-4538G>C (n.560-4538G>C)
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n.616-4538G>C
n.741-7268G>C
n.741-4538G>C
gnomAD v4
11g.66531544C>TCA2614509211BBS1,ZDHHC24c.1609-112C>T (n.1609-112C>T)
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c.*1316-112C>T (n.*1316-112C>T)
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gnomAD v4
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Number of alleles fetched