UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66526690_66533668del | CA10588969 | ZDHHC24 | c.560-4178_*21+248del c.560-6660_*21+248del c.560-9390_560-2412del (n.560-9390_560-2412del) n.616-6660_686+248del n.741-9390_741-2412del n.741-6660_811+248del | ClinVar |
| 11 | g.66528892_66536798del | CA645372517 | ZDHHC24 | c.559+6908_736+422del c.559+6908_560-1884del (n.559+6908_560-1884del) c.559+6908_560-4614del (n.559+6908_560-4614del) n.615+6908_616-1884del n.740+6908_741-4614del n.740+6908_741-1884del | ClinVar |
| 11 | g.66529910_66529926del | CA2695214874 | BBS1,ZDHHC24 | c.1431_1447del (p.Leu478ArgfsTer17) c.1044_1060del (p.Leu349ArgfsTer17) c.1542_1558del (p.Leu515ArgfsTer17) c.1140_1156del (p.Leu381ArgfsTer17) c.*1138_*1154del (n.*1138_*1154del) c.560-433_560-417del (n.560-433_560-417del) n.1402_1418del c.560-2915_560-2899del (n.560-2915_560-2899del) c.560-5645_560-5629del (n.560-5645_560-5629del) n.616-2915_616-2899del n.741-5645_741-5629del n.741-2915_741-2899del | |
| 11 | g.66529906G>A | CA381424027 | BBS1,ZDHHC24 | c.1427G>A (p.Ser476Asn) c.1040G>A (p.Ser347Asn) c.1538G>A (p.Ser513Asn) c.1136G>A (p.Ser379Asn) c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.560-418C>T (n.560-418C>T) n.1398G>A c.560-2900C>T (n.560-2900C>T) c.560-5630C>T (n.560-5630C>T) n.616-2900C>T n.741-5630C>T n.741-2900C>T | |
| 11 | g.66529906G>C | CA381424029 | BBS1,ZDHHC24 | c.1427G>C (p.Ser476Thr) c.1040G>C (p.Ser347Thr) c.1538G>C (p.Ser513Thr) c.1136G>C (p.Ser379Thr) c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.560-418C>G (n.560-418C>G) n.1398G>C c.560-2900C>G (n.560-2900C>G) c.560-5630C>G (n.560-5630C>G) n.616-2900C>G n.741-5630C>G n.741-2900C>G | |
| 11 | g.66529906G>T | CA381424028 | BBS1,ZDHHC24 | c.1427G>T (p.Ser476Ile) c.1040G>T (p.Ser347Ile) c.1538G>T (p.Ser513Ile) c.1136G>T (p.Ser379Ile) c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.560-418C>A (n.560-418C>A) n.1398G>T c.560-2900C>A (n.560-2900C>A) c.560-5630C>A (n.560-5630C>A) n.616-2900C>A n.741-5630C>A n.741-2900C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529907C>A | CA381424030 | BBS1,ZDHHC24 | c.1428C>A (p.Ser476Arg) c.1041C>A (p.Ser347Arg) c.1539C>A (p.Ser513Arg) c.1137C>A (p.Ser379Arg) c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.560-419G>T (n.560-419G>T) n.1399C>A c.560-2901G>T (n.560-2901G>T) c.560-5631G>T (n.560-5631G>T) n.616-2901G>T n.741-5631G>T n.741-2901G>T | |
| 11 | g.66529907C>G | CA381424031 | BBS1,ZDHHC24 | c.1428C>G (p.Ser476Arg) c.1041C>G (p.Ser347Arg) c.1539C>G (p.Ser513Arg) c.1137C>G (p.Ser379Arg) c.*1135C>G (n.*1135C>G) c.560-419G>C (n.560-419G>C) n.1399C>G c.560-2901G>C (n.560-2901G>C) c.560-5631G>C (n.560-5631G>C) n.616-2901G>C n.741-5631G>C n.741-2901G>C | |
| 11 | g.66529907C>T | CA475340619 | BBS1,ZDHHC24 | c.1428C>T (p.Ser476=) c.1041C>T (p.Ser347=) c.1539C>T (p.Ser513=) c.1137C>T (p.Ser379=) c.*1135C>T (n.*1135C>T) c.560-419G>A (n.560-419G>A) n.1399C>T c.560-2901G>A (n.560-2901G>A) c.560-5631G>A (n.560-5631G>A) n.616-2901G>A n.741-5631G>A n.741-2901G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529911dup | CA2739270566 | BBS1,ZDHHC24 | c.1432dup (p.Leu478ProfsTer23) c.1045dup (p.Leu349ProfsTer23) c.1543dup (p.Leu515ProfsTer23) c.1141dup (p.Leu381ProfsTer23) c.*1139dup (n.*1139dup) c.560-419dup (n.560-419dup) n.1403dup c.560-2901dup (n.560-2901dup) c.560-5631dup (n.560-5631dup) n.616-2901dup n.741-5631dup n.741-2901dup | ClinVar |
| 11 | g.66529911del | CA2614507070 | BBS1,ZDHHC24 | c.1432del (p.Leu478CysfsTer?) c.1045del (p.Leu349CysfsTer?) c.1543del (p.Leu515CysfsTer?) c.1141del (p.Leu381CysfsTer?) c.*1139del (n.*1139del) c.560-419del (n.560-419del) n.1403del c.560-2901del (n.560-2901del) c.560-5631del (n.560-5631del) n.616-2901del n.741-5631del n.741-2901del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529908C>A | CA381424032 | BBS1,ZDHHC24 | c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.1042C>A (p.Pro348Thr) c.1540C>A (p.Pro514Thr) c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.560-420G>T (n.560-420G>T) n.1400C>A c.560-2902G>T (n.560-2902G>T) c.560-5632G>T (n.560-5632G>T) n.616-2902G>T n.741-5632G>T n.741-2902G>T | |
| 11 | g.66529908C= | CA1979715628 | BBS1,ZDHHC24 | c.1429C= (p.Pro477=) c.1042C= (p.Pro348=) c.1540C= (p.Pro514=) c.1138C= (p.Pro380=) c.*1136C= (n.*1136C=) c.560-420G= (n.560-420G=) n.1400C= c.560-2902G= (n.560-2902G=) c.560-5632G= (n.560-5632G=) n.616-2902G= n.741-5632G= n.741-2902G= | |
| 11 | g.66529908C>G | CA381424033 | BBS1,ZDHHC24 | c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.1042C>G (p.Pro348Ala) c.1540C>G (p.Pro514Ala) c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.*1136C>G (n.*1136C>G) c.560-420G>C (n.560-420G>C) n.1400C>G c.560-2902G>C (n.560-2902G>C) c.560-5632G>C (n.560-5632G>C) n.616-2902G>C n.741-5632G>C n.741-2902G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66529908C>T | CA381424034 | BBS1,ZDHHC24 | c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.1042C>T (p.Pro348Ser) c.1540C>T (p.Pro514Ser) c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.560-420G>A (n.560-420G>A) n.1400C>T c.560-2902G>A (n.560-2902G>A) c.560-5632G>A (n.560-5632G>A) n.616-2902G>A n.741-5632G>A n.741-2902G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529909C>A | CA381424035 | BBS1,ZDHHC24 | c.1430C>A (p.Pro477His) c.1043C>A (p.Pro348His) c.1541C>A (p.Pro514His) c.1139C>A (p.Pro380His) c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.560-421G>T (n.560-421G>T) n.1401C>A c.560-2903G>T (n.560-2903G>T) c.560-5633G>T (n.560-5633G>T) n.616-2903G>T n.741-5633G>T n.741-2903G>T | |
| 11 | g.66529909C= | CA1979715634 | BBS1,ZDHHC24 | c.1430C= (p.Pro477=) c.1043C= (p.Pro348=) c.1541C= (p.Pro514=) c.1139C= (p.Pro380=) c.*1137C= (n.*1137C=) c.560-421G= (n.560-421G=) n.1401C= c.560-2903G= (n.560-2903G=) c.560-5633G= (n.560-5633G=) n.616-2903G= n.741-5633G= n.741-2903G= | |
| 11 | g.66529909C>G | CA381424036 | BBS1,ZDHHC24 | c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.1043C>G (p.Pro348Arg) c.1541C>G (p.Pro514Arg) c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.*1137C>G (n.*1137C>G) c.560-421G>C (n.560-421G>C) n.1401C>G c.560-2903G>C (n.560-2903G>C) c.560-5633G>C (n.560-5633G>C) n.616-2903G>C n.741-5633G>C n.741-2903G>C | |
| 11 | g.66529909C>T | CA6123764 | BBS1,ZDHHC24 | c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.1043C>T (p.Pro348Leu) c.1541C>T (p.Pro514Leu) c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.560-421G>A (n.560-421G>A) n.1401C>T c.560-2903G>A (n.560-2903G>A) c.560-5633G>A (n.560-5633G>A) n.616-2903G>A n.741-5633G>A n.741-2903G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66529910C>A | CA475340631 | BBS1,ZDHHC24 | c.1431C>A (p.Pro477=) c.1044C>A (p.Pro348=) c.1542C>A (p.Pro514=) c.1140C>A (p.Pro380=) c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.560-422G>T (n.560-422G>T) n.1402C>A c.560-2904G>T (n.560-2904G>T) c.560-5634G>T (n.560-5634G>T) n.616-2904G>T n.741-5634G>T n.741-2904G>T | |
| 11 | g.66529910C>G | CA475340636 | BBS1,ZDHHC24 | c.1431C>G (p.Pro477=) c.1044C>G (p.Pro348=) c.1542C>G (p.Pro514=) c.1140C>G (p.Pro380=) c.*1138C>G (n.*1138C>G) c.560-422G>C (n.560-422G>C) n.1402C>G c.560-2904G>C (n.560-2904G>C) c.560-5634G>C (n.560-5634G>C) n.616-2904G>C n.741-5634G>C n.741-2904G>C | |
| 11 | g.66529910C>T | CA475340633 | BBS1,ZDHHC24 | c.1431C>T (p.Pro477=) c.1044C>T (p.Pro348=) c.1542C>T (p.Pro514=) c.1140C>T (p.Pro380=) c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.560-422G>A (n.560-422G>A) n.1402C>T c.560-2904G>A (n.560-2904G>A) c.560-5634G>A (n.560-5634G>A) n.616-2904G>A n.741-5634G>A n.741-2904G>A | |
| 11 | g.66529911C>A | CA381424037 | BBS1,ZDHHC24 | c.1432C>A (p.Leu478Met) c.1045C>A (p.Leu349Met) c.1543C>A (p.Leu515Met) c.1141C>A (p.Leu381Met) c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.560-423G>T (n.560-423G>T) n.1403C>A c.560-2905G>T (n.560-2905G>T) c.560-5635G>T (n.560-5635G>T) n.616-2905G>T n.741-5635G>T n.741-2905G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529911C>G | CA381424038 | BBS1,ZDHHC24 | c.1432C>G (p.Leu478Val) c.1045C>G (p.Leu349Val) c.1543C>G (p.Leu515Val) c.1141C>G (p.Leu381Val) c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.560-423G>C (n.560-423G>C) n.1403C>G c.560-2905G>C (n.560-2905G>C) c.560-5635G>C (n.560-5635G>C) n.616-2905G>C n.741-5635G>C n.741-2905G>C | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.66529911C>T | CA475340642 | BBS1,ZDHHC24 | c.1432C>T (p.Leu478=) c.1045C>T (p.Leu349=) c.1543C>T (p.Leu515=) c.1141C>T (p.Leu381=) c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.560-423G>A (n.560-423G>A) n.1403C>T c.560-2905G>A (n.560-2905G>A) c.560-5635G>A (n.560-5635G>A) n.616-2905G>A n.741-5635G>A n.741-2905G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529912del | CA2614507095 | BBS1,ZDHHC24 | c.1433del (p.Leu478ArgfsTer?) c.1046del (p.Leu349ArgfsTer?) c.1544del (p.Leu515ArgfsTer?) c.1142del (p.Leu381ArgfsTer?) c.*1140del (n.*1140del) c.560-424del (n.560-424del) n.1404del c.560-2906del (n.560-2906del) c.560-5636del (n.560-5636del) n.616-2906del n.741-5636del n.741-2906del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529912T>A | CA381424039 | BBS1,ZDHHC24 | c.1433T>A (p.Leu478Gln) c.1046T>A (p.Leu349Gln) c.1544T>A (p.Leu515Gln) c.1142T>A (p.Leu381Gln) c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.560-424A>T (n.560-424A>T) n.1404T>A c.560-2906A>T (n.560-2906A>T) c.560-5636A>T (n.560-5636A>T) n.616-2906A>T n.741-5636A>T n.741-2906A>T | |
| 11 | g.66529912T>C | CA381424040 | BBS1,ZDHHC24 | c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.560-424A>G (n.560-424A>G) n.1404T>C c.560-2906A>G (n.560-2906A>G) c.560-5636A>G (n.560-5636A>G) n.616-2906A>G n.741-5636A>G n.741-2906A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529912T>G | CA381424041 | BBS1,ZDHHC24 | c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.*1140T>G (n.*1140T>G) c.560-424A>C (n.560-424A>C) n.1404T>G c.560-2906A>C (n.560-2906A>C) c.560-5636A>C (n.560-5636A>C) n.616-2906A>C n.741-5636A>C n.741-2906A>C | |
| 11 | g.66529913G>A | CA475340650 | BBS1,ZDHHC24 | c.1434G>A (p.Leu478=) c.1047G>A (p.Leu349=) c.1545G>A (p.Leu515=) c.1143G>A (p.Leu381=) c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.560-425C>T (n.560-425C>T) n.1405G>A c.560-2907C>T (n.560-2907C>T) c.560-5637C>T (n.560-5637C>T) n.616-2907C>T n.741-5637C>T n.741-2907C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529913G>C | CA475340652 | BBS1,ZDHHC24 | c.1434G>C (p.Leu478=) c.1047G>C (p.Leu349=) c.1545G>C (p.Leu515=) c.1143G>C (p.Leu381=) c.*1141G>C (n.*1141G>C) c.560-425C>G (n.560-425C>G) n.1405G>C c.560-2907C>G (n.560-2907C>G) c.560-5637C>G (n.560-5637C>G) n.616-2907C>G n.741-5637C>G n.741-2907C>G | |
| 11 | g.66529913G>T | CA475340654 | BBS1,ZDHHC24 | c.1434G>T (p.Leu478=) c.1047G>T (p.Leu349=) c.1545G>T (p.Leu515=) c.1143G>T (p.Leu381=) c.*1141G>T (n.*1141G>T) c.560-425C>A (n.560-425C>A) n.1405G>T c.560-2907C>A (n.560-2907C>A) c.560-5637C>A (n.560-5637C>A) n.616-2907C>A n.741-5637C>A n.741-2907C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529914T>A | CA381424044 | BBS1,ZDHHC24 | c.1435T>A (p.Ser479Thr) c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.1546T>A (p.Ser516Thr) c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.560-426A>T (n.560-426A>T) n.1406T>A c.560-2908A>T (n.560-2908A>T) c.560-5638A>T (n.560-5638A>T) n.616-2908A>T n.741-5638A>T n.741-2908A>T | |
| 11 | g.66529914T>C | CA381424043 | BBS1,ZDHHC24 | c.1435T>C (p.Ser479Pro) c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.1546T>C (p.Ser516Pro) c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.560-426A>G (n.560-426A>G) n.1406T>C c.560-2908A>G (n.560-2908A>G) c.560-5638A>G (n.560-5638A>G) n.616-2908A>G n.741-5638A>G n.741-2908A>G | |
| 11 | g.66529914T>G | CA381424042 | BBS1,ZDHHC24 | c.1435T>G (p.Ser479Ala) c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.1546T>G (p.Ser516Ala) c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.560-426A>C (n.560-426A>C) n.1406T>G c.560-2908A>C (n.560-2908A>C) c.560-5638A>C (n.560-5638A>C) n.616-2908A>C n.741-5638A>C n.741-2908A>C | |
| 11 | g.66529915C>A | CA381424045 | BBS1,ZDHHC24 | c.1436C>A (p.Ser479Tyr) c.1049C>A (p.Ser350Tyr) c.1547C>A (p.Ser516Tyr) c.1145C>A (p.Ser382Tyr) c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.560-427G>T (n.560-427G>T) n.1407C>A c.560-2909G>T (n.560-2909G>T) c.560-5639G>T (n.560-5639G>T) n.616-2909G>T n.741-5639G>T n.741-2909G>T | |
| 11 | g.66529915C>G | CA381424046 | BBS1,ZDHHC24 | c.1436C>G (p.Ser479Cys) c.1049C>G (p.Ser350Cys) c.1547C>G (p.Ser516Cys) c.1145C>G (p.Ser382Cys) c.*1143C>G (n.*1143C>G) c.560-427G>C (n.560-427G>C) n.1407C>G c.560-2909G>C (n.560-2909G>C) c.560-5639G>C (n.560-5639G>C) n.616-2909G>C n.741-5639G>C n.741-2909G>C | |
| 11 | g.66529915C>T | CA381424047 | BBS1,ZDHHC24 | c.1436C>T (p.Ser479Phe) c.1049C>T (p.Ser350Phe) c.1547C>T (p.Ser516Phe) c.1145C>T (p.Ser382Phe) c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.560-427G>A (n.560-427G>A) n.1407C>T c.560-2909G>A (n.560-2909G>A) c.560-5639G>A (n.560-5639G>A) n.616-2909G>A n.741-5639G>A n.741-2909G>A | |
| 11 | g.66529916C>A | CA475340664 | BBS1,ZDHHC24 | c.1437C>A (p.Ser479=) c.1050C>A (p.Ser350=) c.1548C>A (p.Ser516=) c.1146C>A (p.Ser382=) c.*1144C>A (n.*1144C>A) c.560-428G>T (n.560-428G>T) n.1408C>A c.560-2910G>T (n.560-2910G>T) c.560-5640G>T (n.560-5640G>T) n.616-2910G>T n.741-5640G>T n.741-2910G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.66529916C= | CA1979715637 | BBS1,ZDHHC24 | c.1437C= (p.Ser479=) c.1050C= (p.Ser350=) c.1548C= (p.Ser516=) c.1146C= (p.Ser382=) c.*1144C= (n.*1144C=) c.560-428G= (n.560-428G=) n.1408C= c.560-2910G= (n.560-2910G=) c.560-5640G= (n.560-5640G=) n.616-2910G= n.741-5640G= n.741-2910G= | |
| 11 | g.66529916C>G | CA475340666 | BBS1,ZDHHC24 | c.1437C>G (p.Ser479=) c.1050C>G (p.Ser350=) c.1548C>G (p.Ser516=) c.1146C>G (p.Ser382=) c.*1144C>G (n.*1144C>G) c.560-428G>C (n.560-428G>C) n.1408C>G c.560-2910G>C (n.560-2910G>C) c.560-5640G>C (n.560-5640G>C) n.616-2910G>C n.741-5640G>C n.741-2910G>C | |
| 11 | g.66529916C>T | CA475340668 | BBS1,ZDHHC24 | c.1437C>T (p.Ser479=) c.1050C>T (p.Ser350=) c.1548C>T (p.Ser516=) c.1146C>T (p.Ser382=) c.*1144C>T (n.*1144C>T) c.560-428G>A (n.560-428G>A) n.1408C>T c.560-2910G>A (n.560-2910G>A) c.560-5640G>A (n.560-5640G>A) n.616-2910G>A n.741-5640G>A n.741-2910G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66529917A= | CA1979715644 | BBS1,ZDHHC24 | c.1438A= (p.Thr480=) c.1051A= (p.Thr351=) c.1549A= (p.Thr517=) c.1147A= (p.Thr383=) c.*1145A= (n.*1145A=) c.560-429T= (n.560-429T=) n.1409A= c.560-2911T= (n.560-2911T=) c.560-5641T= (n.560-5641T=) n.616-2911T= n.741-5641T= n.741-2911T= | |
| 11 | g.66529917A>C | CA381424048 | BBS1,ZDHHC24 | c.1438A>C (p.Thr480Pro) c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.1549A>C (p.Thr517Pro) c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.*1145A>C (n.*1145A>C) c.560-429T>G (n.560-429T>G) n.1409A>C c.560-2911T>G (n.560-2911T>G) c.560-5641T>G (n.560-5641T>G) n.616-2911T>G n.741-5641T>G n.741-2911T>G | |
| 11 | g.66529917A>G | CA381424049 | BBS1,ZDHHC24 | c.1438A>G (p.Thr480Ala) c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.1549A>G (p.Thr517Ala) c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.560-429T>C (n.560-429T>C) n.1409A>G c.560-2911T>C (n.560-2911T>C) c.560-5641T>C (n.560-5641T>C) n.616-2911T>C n.741-5641T>C n.741-2911T>C | dbSNP |
| 11 | g.66529917A>T | CA381424050 | BBS1,ZDHHC24 | c.1438A>T (p.Thr480Ser) c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.1549A>T (p.Thr517Ser) c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.*1145A>T (n.*1145A>T) c.560-429T>A (n.560-429T>A) n.1409A>T c.560-2911T>A (n.560-2911T>A) c.560-5641T>A (n.560-5641T>A) n.616-2911T>A n.741-5641T>A n.741-2911T>A | dbSNP |
| 11 | g.66529918C>A | CA6123766 | BBS1,ZDHHC24 | c.1439C>A (p.Thr480Lys) c.1052C>A (p.Thr351Lys) c.1550C>A (p.Thr517Lys) c.1148C>A (p.Thr383Lys) c.*1146C>A (n.*1146C>A) c.560-430G>T (n.560-430G>T) n.1410C>A c.560-2912G>T (n.560-2912G>T) c.560-5642G>T (n.560-5642G>T) n.616-2912G>T n.741-5642G>T n.741-2912G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66529918C= | CA1979715646 | BBS1,ZDHHC24 | c.1439C= (p.Thr480=) c.1052C= (p.Thr351=) c.1550C= (p.Thr517=) c.1148C= (p.Thr383=) c.*1146C= (n.*1146C=) c.560-430G= (n.560-430G=) n.1410C= c.560-2912G= (n.560-2912G=) c.560-5642G= (n.560-5642G=) n.616-2912G= n.741-5642G= n.741-2912G= | |
| 11 | g.66529918C>G | CA381424051 | BBS1,ZDHHC24 | c.1439C>G (p.Thr480Arg) c.1052C>G (p.Thr351Arg) c.1550C>G (p.Thr517Arg) c.1148C>G (p.Thr383Arg) c.*1146C>G (n.*1146C>G) c.560-430G>C (n.560-430G>C) n.1410C>G c.560-2912G>C (n.560-2912G>C) c.560-5642G>C (n.560-5642G>C) n.616-2912G>C n.741-5642G>C n.741-2912G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66529918C>T | CA6123765 | BBS1,ZDHHC24 | c.1439C>T (p.Thr480Met) c.1052C>T (p.Thr351Met) c.1550C>T (p.Thr517Met) c.1148C>T (p.Thr383Met) c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.560-430G>A (n.560-430G>A) n.1410C>T c.560-2912G>A (n.560-2912G>A) c.560-5642G>A (n.560-5642G>A) n.616-2912G>A n.741-5642G>A n.741-2912G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |