Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66526690_66533668delCA10588969ZDHHC24c.560-4178_*21+248del
c.560-6660_*21+248del
c.560-9390_560-2412del (n.560-9390_560-2412del)
n.616-6660_686+248del
n.741-9390_741-2412del
n.741-6660_811+248del
 ClinVar
11g.66528892_66536798delCA645372517ZDHHC24c.559+6908_736+422del
c.559+6908_560-1884del (n.559+6908_560-1884del)
c.559+6908_560-4614del (n.559+6908_560-4614del)
n.615+6908_616-1884del
n.740+6908_741-4614del
n.740+6908_741-1884del
 ClinVar
11g.66529812T>GCA2792483367BBS1,ZDHHC24c.1340-7T>G (n.1340-7T>G)
c.953-7T>G (n.953-7T>G)
c.1451-7T>G (n.1451-7T>G)
c.1049-7T>G (n.1049-7T>G)
c.*1047-7T>G (n.*1047-7T>G)
c.560-324A>C (n.560-324A>C)
n.1311-7T>G
c.560-2806A>C (n.560-2806A>C)
c.560-5536A>C (n.560-5536A>C)
n.616-2806A>C
n.741-5536A>C
n.741-2806A>C
11g.66529813C=CA1979715306BBS1,ZDHHC24c.1340-6C= (n.1340-6C=)
c.953-6C= (n.953-6C=)
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n.1311-6C=
c.560-2807G= (n.560-2807G=)
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n.616-2807G=
n.741-5537G=
n.741-2807G=
11g.66529813C>TCA599866557BBS1,ZDHHC24c.1340-6C>T (n.1340-6C>T)
c.953-6C>T (n.953-6C>T)
c.1451-6C>T (n.1451-6C>T)
c.1049-6C>T (n.1049-6C>T)
c.*1047-6C>T (n.*1047-6C>T)
c.560-325G>A (n.560-325G>A)
n.1311-6C>T
c.560-2807G>A (n.560-2807G>A)
c.560-5537G>A (n.560-5537G>A)
n.616-2807G>A
n.741-5537G>A
n.741-2807G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66529814delCA2614506628BBS1,ZDHHC24c.1340-5del (n.1340-5del)
c.953-5del (n.953-5del)
c.1451-5del (n.1451-5del)
c.1049-5del (n.1049-5del)
c.*1047-5del (n.*1047-5del)
c.560-325del (n.560-325del)
n.1311-5del
c.560-2807del (n.560-2807del)
c.560-5537del (n.560-5537del)
n.616-2807del
n.741-5537del
n.741-2807del
 gnomAD v4
11g.66529814C>TCA2739270563BBS1,ZDHHC24c.1340-5C>T (n.1340-5C>T)
c.953-5C>T (n.953-5C>T)
c.1451-5C>T (n.1451-5C>T)
c.1049-5C>T (n.1049-5C>T)
c.*1047-5C>T (n.*1047-5C>T)
c.560-326G>A (n.560-326G>A)
n.1311-5C>T
c.560-2808G>A (n.560-2808G>A)
c.560-5538G>A (n.560-5538G>A)
n.616-2808G>A
n.741-5538G>A
n.741-2808G>A
 ClinVar
11g.66529816C>GCA2614506632BBS1,ZDHHC24c.1340-3C>G (n.1340-3C>G)
c.953-3C>G (n.953-3C>G)
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c.1049-3C>G (n.1049-3C>G)
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c.560-328G>C (n.560-328G>C)
n.1311-3C>G
c.560-2810G>C (n.560-2810G>C)
c.560-5540G>C (n.560-5540G>C)
n.616-2810G>C
n.741-5540G>C
n.741-2810G>C
 gnomAD v4
11g.66529816C>TCA2574887480BBS1,ZDHHC24c.1340-3C>T (n.1340-3C>T)
c.953-3C>T (n.953-3C>T)
c.1451-3C>T (n.1451-3C>T)
c.1049-3C>T (n.1049-3C>T)
c.*1047-3C>T (n.*1047-3C>T)
c.560-328G>A (n.560-328G>A)
n.1311-3C>T
c.560-2810G>A (n.560-2810G>A)
c.560-5540G>A (n.560-5540G>A)
n.616-2810G>A
n.741-5540G>A
n.741-2810G>A
 gnomAD v4
11g.66529817A=CA1979715315BBS1,ZDHHC24c.1340-2A= (n.1340-2A=)
c.953-2A= (n.953-2A=)
c.1451-2A= (n.1451-2A=)
c.1049-2A= (n.1049-2A=)
c.*1047-2A= (n.*1047-2A=)
c.560-329T= (n.560-329T=)
n.1311-2A=
c.560-2811T= (n.560-2811T=)
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n.616-2811T=
n.741-5541T=
n.741-2811T=
11g.66529817A>CCA381423847BBS1,ZDHHC24c.1340-2A>C (n.1340-2A>C)
c.953-2A>C (n.953-2A>C)
c.1451-2A>C (n.1451-2A>C)
c.1049-2A>C (n.1049-2A>C)
c.*1047-2A>C (n.*1047-2A>C)
c.560-329T>G (n.560-329T>G)
n.1311-2A>C
c.560-2811T>G (n.560-2811T>G)
c.560-5541T>G (n.560-5541T>G)
n.616-2811T>G
n.741-5541T>G
n.741-2811T>G
11g.66529817A>GCA342396BBS1,ZDHHC24c.1340-2A>G (n.1340-2A>G)
c.953-2A>G (n.953-2A>G)
c.1451-2A>G (n.1451-2A>G)
c.1049-2A>G (n.1049-2A>G)
c.*1047-2A>G (n.*1047-2A>G)
c.560-329T>C (n.560-329T>C)
n.1311-2A>G
c.560-2811T>C (n.560-2811T>C)
c.560-5541T>C (n.560-5541T>C)
n.616-2811T>C
n.741-5541T>C
n.741-2811T>C
 ClinVar dbSNP
11g.66529817A>TCA381423848BBS1,ZDHHC24c.1340-2A>T (n.1340-2A>T)
c.953-2A>T (n.953-2A>T)
c.1451-2A>T (n.1451-2A>T)
c.1049-2A>T (n.1049-2A>T)
c.*1047-2A>T (n.*1047-2A>T)
c.560-329T>A (n.560-329T>A)
n.1311-2A>T
c.560-2811T>A (n.560-2811T>A)
c.560-5541T>A (n.560-5541T>A)
n.616-2811T>A
n.741-5541T>A
n.741-2811T>A
11g.66529818G>ACA381423849BBS1,ZDHHC24c.1340-1G>A (n.1340-1G>A)
c.953-1G>A (n.953-1G>A)
c.1451-1G>A (n.1451-1G>A)
c.1049-1G>A (n.1049-1G>A)
c.*1047-1G>A (n.*1047-1G>A)
c.560-330C>T (n.560-330C>T)
n.1311-1G>A
c.560-2812C>T (n.560-2812C>T)
c.560-5542C>T (n.560-5542C>T)
n.616-2812C>T
n.741-5542C>T
n.741-2812C>T
11g.66529818G>CCA381423851BBS1,ZDHHC24c.1340-1G>C (n.1340-1G>C)
c.953-1G>C (n.953-1G>C)
c.1451-1G>C (n.1451-1G>C)
c.1049-1G>C (n.1049-1G>C)
c.*1047-1G>C (n.*1047-1G>C)
c.560-330C>G (n.560-330C>G)
n.1311-1G>C
c.560-2812C>G (n.560-2812C>G)
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n.616-2812C>G
n.741-5542C>G
n.741-2812C>G
11g.66529818G=CA1979715321BBS1,ZDHHC24c.1340-1G= (n.1340-1G=)
c.953-1G= (n.953-1G=)
c.1451-1G= (n.1451-1G=)
c.1049-1G= (n.1049-1G=)
c.*1047-1G= (n.*1047-1G=)
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c.560-2812C= (n.560-2812C=)
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n.616-2812C=
n.741-5542C=
n.741-2812C=
11g.66529818G>TCA381423850BBS1,ZDHHC24c.1340-1G>T (n.1340-1G>T)
c.953-1G>T (n.953-1G>T)
c.1451-1G>T (n.1451-1G>T)
c.1049-1G>T (n.1049-1G>T)
c.*1047-1G>T (n.*1047-1G>T)
c.560-330C>A (n.560-330C>A)
n.1311-1G>T
c.560-2812C>A (n.560-2812C>A)
c.560-5542C>A (n.560-5542C>A)
n.616-2812C>A
n.741-5542C>A
n.741-2812C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66529819C>ACA381423852BBS1,ZDHHC24c.1340C>A (p.Ala447Asp)
c.953C>A (p.Ala318Asp)
c.1451C>A (p.Ala484Asp)
c.1049C>A (p.Ala350Asp)
c.*1047C>A (n.*1047C>A)
c.560-331G>T (n.560-331G>T)
n.1311C>A
c.560-2813G>T (n.560-2813G>T)
c.560-5543G>T (n.560-5543G>T)
n.616-2813G>T
n.741-5543G>T
n.741-2813G>T
 gnomAD v4
11g.66529819C>GCA381423853BBS1,ZDHHC24c.1340C>G (p.Ala447Gly)
c.953C>G (p.Ala318Gly)
c.1451C>G (p.Ala484Gly)
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.*1047C>G (n.*1047C>G)
c.560-331G>C (n.560-331G>C)
n.1311C>G
c.560-2813G>C (n.560-2813G>C)
c.560-5543G>C (n.560-5543G>C)
n.616-2813G>C
n.741-5543G>C
n.741-2813G>C
11g.66529819C>TCA381423854BBS1,ZDHHC24c.1340C>T (p.Ala447Val)
c.953C>T (p.Ala318Val)
c.1451C>T (p.Ala484Val)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
c.*1047C>T (n.*1047C>T)
c.560-331G>A (n.560-331G>A)
n.1311C>T
c.560-2813G>A (n.560-2813G>A)
c.560-5543G>A (n.560-5543G>A)
n.616-2813G>A
n.741-5543G>A
n.741-2813G>A
11g.66529820C>ACA224049263BBS1,ZDHHC24c.1341C>A (p.Ala447=)
c.954C>A (p.Ala318=)
c.1452C>A (p.Ala484=)
c.1050C>A (p.Ala350=)
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
c.560-332G>T (n.560-332G>T)
n.1312C>A
c.560-2814G>T (n.560-2814G>T)
c.560-5544G>T (n.560-5544G>T)
n.616-2814G>T
n.741-5544G>T
n.741-2814G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66529820C=CA1979715325BBS1,ZDHHC24c.1341C= (p.Ala447=)
c.954C= (p.Ala318=)
c.1452C= (p.Ala484=)
c.1050C= (p.Ala350=)
c.*1048C= (n.*1048C=)
c.560-332G= (n.560-332G=)
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c.560-2814G= (n.560-2814G=)
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n.616-2814G=
n.741-5544G=
n.741-2814G=
11g.66529820C>GCA475340080BBS1,ZDHHC24c.1341C>G (p.Ala447=)
c.954C>G (p.Ala318=)
c.1452C>G (p.Ala484=)
c.1050C>G (p.Ala350=)
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
c.560-332G>C (n.560-332G>C)
n.1312C>G
c.560-2814G>C (n.560-2814G>C)
c.560-5544G>C (n.560-5544G>C)
n.616-2814G>C
n.741-5544G>C
n.741-2814G>C
11g.66529820C>TCA475340077BBS1,ZDHHC24c.1341C>T (p.Ala447=)
c.954C>T (p.Ala318=)
c.1452C>T (p.Ala484=)
c.1050C>T (p.Ala350=)
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
c.560-332G>A (n.560-332G>A)
n.1312C>T
c.560-2814G>A (n.560-2814G>A)
c.560-5544G>A (n.560-5544G>A)
n.616-2814G>A
n.741-5544G>A
n.741-2814G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66529821A>CCA381423855BBS1,ZDHHC24c.1342A>C (p.Met448Leu)
c.955A>C (p.Met319Leu)
c.1453A>C (p.Met485Leu)
c.1051A>C (p.Met351Leu)
c.*1049A>C (n.*1049A>C)
c.560-333T>G (n.560-333T>G)
n.1313A>C
c.560-2815T>G (n.560-2815T>G)
c.560-5545T>G (n.560-5545T>G)
n.616-2815T>G
n.741-5545T>G
n.741-2815T>G
11g.66529821A>GCA381423856BBS1,ZDHHC24c.1342A>G (p.Met448Val)
c.955A>G (p.Met319Val)
c.1453A>G (p.Met485Val)
c.1051A>G (p.Met351Val)
c.*1049A>G (n.*1049A>G)
c.560-333T>C (n.560-333T>C)
n.1313A>G
c.560-2815T>C (n.560-2815T>C)
c.560-5545T>C (n.560-5545T>C)
n.616-2815T>C
n.741-5545T>C
n.741-2815T>C
 gnomAD v4
11g.66529821A>TCA381423857BBS1,ZDHHC24c.1342A>T (p.Met448Leu)
c.955A>T (p.Met319Leu)
c.1453A>T (p.Met485Leu)
c.1051A>T (p.Met351Leu)
c.*1049A>T (n.*1049A>T)
c.560-333T>A (n.560-333T>A)
n.1313A>T
c.560-2815T>A (n.560-2815T>A)
c.560-5545T>A (n.560-5545T>A)
n.616-2815T>A
n.741-5545T>A
n.741-2815T>A
11g.66529822T>ACA381423858BBS1,ZDHHC24c.1343T>A (p.Met448Lys)
c.956T>A (p.Met319Lys)
c.1454T>A (p.Met485Lys)
c.1052T>A (p.Met351Lys)
c.*1050T>A (n.*1050T>A)
c.560-334A>T (n.560-334A>T)
n.1314T>A
c.560-2816A>T (n.560-2816A>T)
c.560-5546A>T (n.560-5546A>T)
n.616-2816A>T
n.741-5546A>T
n.741-2816A>T
11g.66529822T>CCA6123745BBS1,ZDHHC24c.1343T>C (p.Met448Thr)
c.956T>C (p.Met319Thr)
c.1454T>C (p.Met485Thr)
c.1052T>C (p.Met351Thr)
c.*1050T>C (n.*1050T>C)
c.560-334A>G (n.560-334A>G)
n.1314T>C
c.560-2816A>G (n.560-2816A>G)
c.560-5546A>G (n.560-5546A>G)
n.616-2816A>G
n.741-5546A>G
n.741-2816A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66529822T>GCA381423859BBS1,ZDHHC24c.1343T>G (p.Met448Arg)
c.956T>G (p.Met319Arg)
c.1454T>G (p.Met485Arg)
c.1052T>G (p.Met351Arg)
c.*1050T>G (n.*1050T>G)
c.560-334A>C (n.560-334A>C)
n.1314T>G
c.560-2816A>C (n.560-2816A>C)
c.560-5546A>C (n.560-5546A>C)
n.616-2816A>C
n.741-5546A>C
n.741-2816A>C
11g.66529822T=CA1979715329BBS1,ZDHHC24c.1343T= (p.Met448=)
c.956T= (p.Met319=)
c.1454T= (p.Met485=)
c.1052T= (p.Met351=)
c.*1050T= (n.*1050T=)
c.560-334A= (n.560-334A=)
n.1314T=
c.560-2816A= (n.560-2816A=)
c.560-5546A= (n.560-5546A=)
n.616-2816A=
n.741-5546A=
n.741-2816A=
11g.66529823G>ACA381423860BBS1,ZDHHC24c.1344G>A (p.Met448Ile)
c.957G>A (p.Met319Ile)
c.1455G>A (p.Met485Ile)
c.1053G>A (p.Met351Ile)
c.*1051G>A (n.*1051G>A)
c.560-335C>T (n.560-335C>T)
n.1315G>A
c.560-2817C>T (n.560-2817C>T)
c.560-5547C>T (n.560-5547C>T)
n.616-2817C>T
n.741-5547C>T
n.741-2817C>T
11g.66529823G>CCA381423861BBS1,ZDHHC24c.1344G>C (p.Met448Ile)
c.957G>C (p.Met319Ile)
c.1455G>C (p.Met485Ile)
c.1053G>C (p.Met351Ile)
c.*1051G>C (n.*1051G>C)
c.560-335C>G (n.560-335C>G)
n.1315G>C
c.560-2817C>G (n.560-2817C>G)
c.560-5547C>G (n.560-5547C>G)
n.616-2817C>G
n.741-5547C>G
n.741-2817C>G
 gnomAD v4
11g.66529823G>TCA381423862BBS1,ZDHHC24c.1344G>T (p.Met448Ile)
c.957G>T (p.Met319Ile)
c.1455G>T (p.Met485Ile)
c.1053G>T (p.Met351Ile)
c.*1051G>T (n.*1051G>T)
c.560-335C>A (n.560-335C>A)
n.1315G>T
c.560-2817C>A (n.560-2817C>A)
c.560-5547C>A (n.560-5547C>A)
n.616-2817C>A
n.741-5547C>A
n.741-2817C>A
11g.66529824C>ACA381423863BBS1,ZDHHC24c.1345C>A (p.His449Asn)
c.958C>A (p.His320Asn)
c.1456C>A (p.His486Asn)
c.1054C>A (p.His352Asn)
c.*1052C>A (n.*1052C>A)
c.560-336G>T (n.560-336G>T)
n.1316C>A
c.560-2818G>T (n.560-2818G>T)
c.560-5548G>T (n.560-5548G>T)
n.616-2818G>T
n.741-5548G>T
n.741-2818G>T
11g.66529824C=CA1979715330BBS1,ZDHHC24c.1345C= (p.His449=)
c.958C= (p.His320=)
c.1456C= (p.His486=)
c.1054C= (p.His352=)
c.*1052C= (n.*1052C=)
c.560-336G= (n.560-336G=)
n.1316C=
c.560-2818G= (n.560-2818G=)
c.560-5548G= (n.560-5548G=)
n.616-2818G=
n.741-5548G=
n.741-2818G=
11g.66529824C>GCA381423865BBS1,ZDHHC24c.1345C>G (p.His449Asp)
c.958C>G (p.His320Asp)
c.1456C>G (p.His486Asp)
c.1054C>G (p.His352Asp)
c.*1052C>G (n.*1052C>G)
c.560-336G>C (n.560-336G>C)
n.1316C>G
c.560-2818G>C (n.560-2818G>C)
c.560-5548G>C (n.560-5548G>C)
n.616-2818G>C
n.741-5548G>C
n.741-2818G>C
11g.66529824C>TCA381423864BBS1,ZDHHC24c.1345C>T (p.His449Tyr)
c.958C>T (p.His320Tyr)
c.1456C>T (p.His486Tyr)
c.1054C>T (p.His352Tyr)
c.*1052C>T (n.*1052C>T)
c.560-336G>A (n.560-336G>A)
n.1316C>T
c.560-2818G>A (n.560-2818G>A)
c.560-5548G>A (n.560-5548G>A)
n.616-2818G>A
n.741-5548G>A
n.741-2818G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66529825A=CA1979715333BBS1,ZDHHC24c.1346A= (p.His449=)
c.959A= (p.His320=)
c.1457A= (p.His486=)
c.1055A= (p.His352=)
c.*1053A= (n.*1053A=)
c.560-337T= (n.560-337T=)
n.1317A=
c.560-2819T= (n.560-2819T=)
c.560-5549T= (n.560-5549T=)
n.616-2819T=
n.741-5549T=
n.741-2819T=
11g.66529825A>CCA381423866BBS1,ZDHHC24c.1346A>C (p.His449Pro)
c.959A>C (p.His320Pro)
c.1457A>C (p.His486Pro)
c.1055A>C (p.His352Pro)
c.*1053A>C (n.*1053A>C)
c.560-337T>G (n.560-337T>G)
n.1317A>C
c.560-2819T>G (n.560-2819T>G)
c.560-5549T>G (n.560-5549T>G)
n.616-2819T>G
n.741-5549T>G
n.741-2819T>G
11g.66529825A>GCA381423867BBS1,ZDHHC24c.1346A>G (p.His449Arg)
c.959A>G (p.His320Arg)
c.1457A>G (p.His486Arg)
c.1055A>G (p.His352Arg)
c.*1053A>G (n.*1053A>G)
c.560-337T>C (n.560-337T>C)
n.1317A>G
c.560-2819T>C (n.560-2819T>C)
c.560-5549T>C (n.560-5549T>C)
n.616-2819T>C
n.741-5549T>C
n.741-2819T>C
11g.66529825A>TCA6123746BBS1,ZDHHC24c.1346A>T (p.His449Leu)
c.959A>T (p.His320Leu)
c.1457A>T (p.His486Leu)
c.1055A>T (p.His352Leu)
c.*1053A>T (n.*1053A>T)
c.560-337T>A (n.560-337T>A)
n.1317A>T
c.560-2819T>A (n.560-2819T>A)
c.560-5549T>A (n.560-5549T>A)
n.616-2819T>A
n.741-5549T>A
n.741-2819T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66529826C>ACA381423868BBS1,ZDHHC24c.1347C>A (p.His449Gln)
c.960C>A (p.His320Gln)
c.1458C>A (p.His486Gln)
c.1056C>A (p.His352Gln)
c.*1054C>A (n.*1054C>A)
c.560-338G>T (n.560-338G>T)
n.1318C>A
c.560-2820G>T (n.560-2820G>T)
c.560-5550G>T (n.560-5550G>T)
n.616-2820G>T
n.741-5550G>T
n.741-2820G>T
11g.66529826C>GCA381423869BBS1,ZDHHC24c.1347C>G (p.His449Gln)
c.960C>G (p.His320Gln)
c.1458C>G (p.His486Gln)
c.1056C>G (p.His352Gln)
c.*1054C>G (n.*1054C>G)
c.560-338G>C (n.560-338G>C)
n.1318C>G
c.560-2820G>C (n.560-2820G>C)
c.560-5550G>C (n.560-5550G>C)
n.616-2820G>C
n.741-5550G>C
n.741-2820G>C
11g.66529826C>TCA475340118BBS1,ZDHHC24c.1347C>T (p.His449=)
c.960C>T (p.His320=)
c.1458C>T (p.His486=)
c.1056C>T (p.His352=)
c.*1054C>T (n.*1054C>T)
c.560-338G>A (n.560-338G>A)
n.1318C>T
c.560-2820G>A (n.560-2820G>A)
c.560-5550G>A (n.560-5550G>A)
n.616-2820G>A
n.741-5550G>A
n.741-2820G>A
11g.66529827C>ACA475340119BBS1,ZDHHC24c.1348C>A (p.Arg450=)
c.961C>A (p.Arg321=)
c.1459C>A (p.Arg487=)
c.1057C>A (p.Arg353=)
c.*1055C>A (n.*1055C>A)
c.560-339G>T (n.560-339G>T)
n.1319C>A
c.560-2821G>T (n.560-2821G>T)
c.560-5551G>T (n.560-5551G>T)
n.616-2821G>T
n.741-5551G>T
n.741-2821G>T
 ClinVar dbSNP
11g.66529827C=CA1979715342BBS1,ZDHHC24c.1348C= (p.Arg450=)
c.961C= (p.Arg321=)
c.1459C= (p.Arg487=)
c.1057C= (p.Arg353=)
c.*1055C= (n.*1055C=)
c.560-339G= (n.560-339G=)
n.1319C=
c.560-2821G= (n.560-2821G=)
c.560-5551G= (n.560-5551G=)
n.616-2821G=
n.741-5551G=
n.741-2821G=
11g.66529827C>GCA381423870BBS1,ZDHHC24c.1348C>G (p.Arg450Gly)
c.961C>G (p.Arg321Gly)
c.1459C>G (p.Arg487Gly)
c.1057C>G (p.Arg353Gly)
c.*1055C>G (n.*1055C>G)
c.560-339G>C (n.560-339G>C)
n.1319C>G
c.560-2821G>C (n.560-2821G>C)
c.560-5551G>C (n.560-5551G>C)
n.616-2821G>C
n.741-5551G>C
n.741-2821G>C
11g.66529827C>TCA6123747BBS1,ZDHHC24c.1348C>T (p.Arg450Trp)
c.961C>T (p.Arg321Trp)
c.1459C>T (p.Arg487Trp)
c.1057C>T (p.Arg353Trp)
c.*1055C>T (n.*1055C>T)
c.560-339G>A (n.560-339G>A)
n.1319C>T
c.560-2821G>A (n.560-2821G>A)
c.560-5551G>A (n.560-5551G>A)
n.616-2821G>A
n.741-5551G>A
n.741-2821G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.66529828G>ACA201182BBS1,ZDHHC24c.1349G>A (p.Arg450Gln)
c.962G>A (p.Arg321Gln)
c.1460G>A (p.Arg487Gln)
c.1058G>A (p.Arg353Gln)
c.*1056G>A (n.*1056G>A)
c.560-340C>T (n.560-340C>T)
n.1320G>A
c.560-2822C>T (n.560-2822C>T)
c.560-5552C>T (n.560-5552C>T)
n.616-2822C>T
n.741-5552C>T
n.741-2822C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched