Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66528908C>TCA2614504471BBS1,ZDHHC24c.1340-911C>T (n.1340-911C>T)
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gnomAD v4
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c.1049-910A>C (n.1049-910A>C)
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c.736+403T>G (n.736+403T>G)
n.1311-910A>C
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dbSNP
11g.66528909A>GCA679432155BBS1,ZDHHC24c.1340-910A>G (n.1340-910A>G)
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c.736+403T>C (n.736+403T>C)
n.1311-910A>G
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n.741-1903T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66528911T>CCA1979713865BBS1,ZDHHC24c.1340-908T>C (n.1340-908T>C)
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c.1451-908T>C (n.1451-908T>C)
c.1049-908T>C (n.1049-908T>C)
c.*1047-908T>C (n.*1047-908T>C)
c.736+401A>G (n.736+401A>G)
n.1311-908T>C
c.560-1905A>G (n.560-1905A>G)
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n.741-1905A>G
dbSNP
11g.66528911T=CA1979713863BBS1,ZDHHC24c.1340-908T= (n.1340-908T=)
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c.560-1905A= (n.560-1905A=)
c.560-4635A= (n.560-4635A=)
n.616-1905A=
n.741-4635A=
n.741-1905A=
11g.66528912G>ACA938984129BBS1,ZDHHC24c.1340-907G>A (n.1340-907G>A)
c.953-907G>A (n.953-907G>A)
c.1451-907G>A (n.1451-907G>A)
c.1049-907G>A (n.1049-907G>A)
c.*1047-907G>A (n.*1047-907G>A)
c.736+400C>T (n.736+400C>T)
n.1311-907G>A
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n.616-1906C>T
n.741-4636C>T
n.741-1906C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66528914G>ACA938984131BBS1,ZDHHC24c.1340-905G>A (n.1340-905G>A)
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n.1311-905G>A
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n.741-4638C>T
n.741-1908C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66528914G=CA1979713870BBS1,ZDHHC24c.1340-905G= (n.1340-905G=)
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n.741-1908C=
11g.66528916_66528924dupCA679432162BBS1,ZDHHC24c.1340-903_1340-895dup (n.1340-903_1340-895dup)
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n.616-1917_616-1909dup
n.741-4647_741-4639dup
n.741-1917_741-1909dup
dbSNP
11g.66528916T>CCA938984132BBS1,ZDHHC24c.1340-903T>C (n.1340-903T>C)
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n.741-1910A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66528916T=CA1979713878BBS1,ZDHHC24c.1340-903T= (n.1340-903T=)
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n.741-1910A=
11g.66528917G>ACA938984133BBS1,ZDHHC24c.1340-902G>A (n.1340-902G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66528917G=CA1979713880BBS1,ZDHHC24c.1340-902G= (n.1340-902G=)
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n.741-1911C=
11g.66528918A>GCA2614504473BBS1,ZDHHC24c.1340-901A>G (n.1340-901A>G)
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n.1311-901A>G
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gnomAD v4
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n.741-1914T=
11g.66528920A>GCA1979713883BBS1,ZDHHC24c.1340-899A>G (n.1340-899A>G)
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n.1311-899A>G
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n.741-1914T>C
dbSNP
11g.66528921_66528922insTGCA938984134BBS1,ZDHHC24c.1340-898_1340-897insTG (n.1340-898_1340-897insTG)
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n.1311-898_1311-897insTG
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n.741-1916_741-1915insCA
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66528922C>TCA2724435246BBS1,ZDHHC24c.1340-897C>T (n.1340-897C>T)
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n.1311-897C>T
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n.741-1916G>A
dbSNP
11g.66528923_66528924delCA938984135BBS1,ZDHHC24c.1340-896_1340-895del (n.1340-896_1340-895del)
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n.1311-896_1311-895del
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n.741-4647_741-4646del
n.741-1917_741-1916del
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66528923A=CA1979713884BBS1,ZDHHC24c.1340-896A= (n.1340-896A=)
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n.1311-896A=
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n.616-1917T=
n.741-4647T=
n.741-1917T=
11g.66528923A>GCA938984137BBS1,ZDHHC24c.1340-896A>G (n.1340-896A>G)
c.953-896A>G (n.953-896A>G)
c.1451-896A>G (n.1451-896A>G)
c.1049-896A>G (n.1049-896A>G)
c.*1047-896A>G (n.*1047-896A>G)
c.736+389T>C (n.736+389T>C)
n.1311-896A>G
c.560-1917T>C (n.560-1917T>C)
c.560-4647T>C (n.560-4647T>C)
n.616-1917T>C
n.741-4647T>C
n.741-1917T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66528924C=CA1979713886BBS1,ZDHHC24c.1340-895C= (n.1340-895C=)
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c.1451-895C= (n.1451-895C=)
c.1049-895C= (n.1049-895C=)
c.*1047-895C= (n.*1047-895C=)
c.736+388G= (n.736+388G=)
n.1311-895C=
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n.741-4648G=
n.741-1918G=
11g.66528924C>TCA224048704BBS1,ZDHHC24c.1340-895C>T (n.1340-895C>T)
c.953-895C>T (n.953-895C>T)
c.1451-895C>T (n.1451-895C>T)
c.1049-895C>T (n.1049-895C>T)
c.*1047-895C>T (n.*1047-895C>T)
c.736+388G>A (n.736+388G>A)
n.1311-895C>T
c.560-1918G>A (n.560-1918G>A)
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n.616-1918G>A
n.741-4648G>A
n.741-1918G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66528925_66528926delCA938984142BBS1,ZDHHC24c.1340-894_1340-893del (n.1340-894_1340-893del)
c.953-894_953-893del (n.953-894_953-893del)
c.1451-894_1451-893del (n.1451-894_1451-893del)
c.1049-894_1049-893del (n.1049-894_1049-893del)
c.*1047-894_*1047-893del (n.*1047-894_*1047-893del)
c.736+387_736+388del (n.736+387_736+388del)
n.1311-894_1311-893del
c.560-1919_560-1918del (n.560-1919_560-1918del)
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n.616-1919_616-1918del
n.741-4649_741-4648del
n.741-1919_741-1918del
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66528925G>ACA679432165BBS1,ZDHHC24c.1340-894G>A (n.1340-894G>A)
c.953-894G>A (n.953-894G>A)
c.1451-894G>A (n.1451-894G>A)
c.1049-894G>A (n.1049-894G>A)
c.*1047-894G>A (n.*1047-894G>A)
c.736+387C>T (n.736+387C>T)
n.1311-894G>A
c.560-1919C>T (n.560-1919C>T)
c.560-4649C>T (n.560-4649C>T)
n.616-1919C>T
n.741-4649C>T
n.741-1919C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66528925G=CA1979713890BBS1,ZDHHC24c.1340-894G= (n.1340-894G=)
c.953-894G= (n.953-894G=)
c.1451-894G= (n.1451-894G=)
c.1049-894G= (n.1049-894G=)
c.*1047-894G= (n.*1047-894G=)
c.736+387C= (n.736+387C=)
n.1311-894G=
c.560-1919C= (n.560-1919C=)
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n.616-1919C=
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n.741-1919C=
11g.66528925G>TCA2614504476BBS1,ZDHHC24c.1340-894G>T (n.1340-894G>T)
c.953-894G>T (n.953-894G>T)
c.1451-894G>T (n.1451-894G>T)
c.1049-894G>T (n.1049-894G>T)
c.*1047-894G>T (n.*1047-894G>T)
c.736+387C>A (n.736+387C>A)
n.1311-894G>T
c.560-1919C>A (n.560-1919C>A)
c.560-4649C>A (n.560-4649C>A)
n.616-1919C>A
n.741-4649C>A
n.741-1919C>A
gnomAD v4
11g.66528926C=CA1979713896BBS1,ZDHHC24c.1340-893C= (n.1340-893C=)
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c.1451-893C= (n.1451-893C=)
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c.*1047-893C= (n.*1047-893C=)
c.736+386G= (n.736+386G=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched