Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.66528892_66536798del | CA645372517 | ZDHHC24 | c.559+6908_736+422del c.559+6908_560-1884del (n.559+6908_560-1884del) c.559+6908_560-4614del (n.559+6908_560-4614del) n.615+6908_616-1884del n.740+6908_741-4614del n.740+6908_741-1884del | ClinVar |
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11 | g.66528892C>G | CA1979713846 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-927C>G (n.1340-927C>G) c.953-927C>G (n.953-927C>G) c.1451-927C>G (n.1451-927C>G) c.1049-927C>G (n.1049-927C>G) c.*1047-927C>G (n.*1047-927C>G) c.736+420G>C (n.736+420G>C) n.1311-927C>G c.560-1886G>C (n.560-1886G>C) c.560-4616G>C (n.560-4616G>C) n.616-1886G>C n.741-4616G>C n.741-1886G>C | dbSNP |
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11 | g.66528893G>A | CA475337747 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-926G>A (n.1340-926G>A) c.953-926G>A (n.953-926G>A) c.1451-926G>A (n.1451-926G>A) c.1049-926G>A (n.1049-926G>A) c.*1047-926G>A (n.*1047-926G>A) c.736+419C>T (n.736+419C>T) n.1311-926G>A c.560-1887C>T (n.560-1887C>T) c.560-4617C>T (n.560-4617C>T) n.616-1887C>T n.741-4617C>T n.741-1887C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66528893G= | CA1979713848 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-926G= (n.1340-926G=) c.953-926G= (n.953-926G=) c.1451-926G= (n.1451-926G=) c.1049-926G= (n.1049-926G=) c.*1047-926G= (n.*1047-926G=) c.736+419C= (n.736+419C=) n.1311-926G= c.560-1887C= (n.560-1887C=) c.560-4617C= (n.560-4617C=) n.616-1887C= n.741-4617C= n.741-1887C= | |
11 | g.66528893G>T | CA2614504463 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-926G>T (n.1340-926G>T) c.953-926G>T (n.953-926G>T) c.1451-926G>T (n.1451-926G>T) c.1049-926G>T (n.1049-926G>T) c.*1047-926G>T (n.*1047-926G>T) c.736+419C>A (n.736+419C>A) n.1311-926G>T c.560-1887C>A (n.560-1887C>A) c.560-4617C>A (n.560-4617C>A) n.616-1887C>A n.741-4617C>A n.741-1887C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66528896A>G | CA2614504467 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-923A>G (n.1340-923A>G) c.953-923A>G (n.953-923A>G) c.1451-923A>G (n.1451-923A>G) c.1049-923A>G (n.1049-923A>G) c.*1047-923A>G (n.*1047-923A>G) c.736+416T>C (n.736+416T>C) n.1311-923A>G c.560-1890T>C (n.560-1890T>C) c.560-4620T>C (n.560-4620T>C) n.616-1890T>C n.741-4620T>C n.741-1890T>C | gnomAD v4 |
11 | g.66528896A>T | CA938984122 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-923A>T (n.1340-923A>T) c.953-923A>T (n.953-923A>T) c.1451-923A>T (n.1451-923A>T) c.1049-923A>T (n.1049-923A>T) c.*1047-923A>T (n.*1047-923A>T) c.736+416T>A (n.736+416T>A) n.1311-923A>T c.560-1890T>A (n.560-1890T>A) c.560-4620T>A (n.560-4620T>A) n.616-1890T>A n.741-4620T>A n.741-1890T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66528899C= | CA1979713851 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-920C= (n.1340-920C=) c.953-920C= (n.953-920C=) c.1451-920C= (n.1451-920C=) c.1049-920C= (n.1049-920C=) c.*1047-920C= (n.*1047-920C=) c.736+413G= (n.736+413G=) n.1311-920C= c.560-1893G= (n.560-1893G=) c.560-4623G= (n.560-4623G=) n.616-1893G= n.741-4623G= n.741-1893G= | |
11 | g.66528899C>T | CA938984123 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-920C>T (n.1340-920C>T) c.953-920C>T (n.953-920C>T) c.1451-920C>T (n.1451-920C>T) c.1049-920C>T (n.1049-920C>T) c.*1047-920C>T (n.*1047-920C>T) c.736+413G>A (n.736+413G>A) n.1311-920C>T c.560-1893G>A (n.560-1893G>A) c.560-4623G>A (n.560-4623G>A) n.616-1893G>A n.741-4623G>A n.741-1893G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66528900A= | CA1979713853 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-919A= (n.1340-919A=) c.953-919A= (n.953-919A=) c.1451-919A= (n.1451-919A=) c.1049-919A= (n.1049-919A=) c.*1047-919A= (n.*1047-919A=) c.736+412T= (n.736+412T=) n.1311-919A= c.560-1894T= (n.560-1894T=) c.560-4624T= (n.560-4624T=) n.616-1894T= n.741-4624T= n.741-1894T= | |
11 | g.66528900A>G | CA679432149 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-919A>G (n.1340-919A>G) c.953-919A>G (n.953-919A>G) c.1451-919A>G (n.1451-919A>G) c.1049-919A>G (n.1049-919A>G) c.*1047-919A>G (n.*1047-919A>G) c.736+412T>C (n.736+412T>C) n.1311-919A>G c.560-1894T>C (n.560-1894T>C) c.560-4624T>C (n.560-4624T>C) n.616-1894T>C n.741-4624T>C n.741-1894T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66528902A>G | CA2614504470 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-917A>G (n.1340-917A>G) c.953-917A>G (n.953-917A>G) c.1451-917A>G (n.1451-917A>G) c.1049-917A>G (n.1049-917A>G) c.*1047-917A>G (n.*1047-917A>G) c.736+410T>C (n.736+410T>C) n.1311-917A>G c.560-1896T>C (n.560-1896T>C) c.560-4626T>C (n.560-4626T>C) n.616-1896T>C n.741-4626T>C n.741-1896T>C | gnomAD v4 |
11 | g.66528902A>T | CA2614504468 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-917A>T (n.1340-917A>T) c.953-917A>T (n.953-917A>T) c.1451-917A>T (n.1451-917A>T) c.1049-917A>T (n.1049-917A>T) c.*1047-917A>T (n.*1047-917A>T) c.736+410T>A (n.736+410T>A) n.1311-917A>T c.560-1896T>A (n.560-1896T>A) c.560-4626T>A (n.560-4626T>A) n.616-1896T>A n.741-4626T>A n.741-1896T>A | gnomAD v4 |
11 | g.66528905T>C | CA1979713856 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-914T>C (n.1340-914T>C) c.953-914T>C (n.953-914T>C) c.1451-914T>C (n.1451-914T>C) c.1049-914T>C (n.1049-914T>C) c.*1047-914T>C (n.*1047-914T>C) c.736+407A>G (n.736+407A>G) n.1311-914T>C c.560-1899A>G (n.560-1899A>G) c.560-4629A>G (n.560-4629A>G) n.616-1899A>G n.741-4629A>G n.741-1899A>G | dbSNP |
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11 | g.66528907G= | CA1979713859 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-912G= (n.1340-912G=) c.953-912G= (n.953-912G=) c.1451-912G= (n.1451-912G=) c.1049-912G= (n.1049-912G=) c.*1047-912G= (n.*1047-912G=) c.736+405C= (n.736+405C=) n.1311-912G= c.560-1901C= (n.560-1901C=) c.560-4631C= (n.560-4631C=) n.616-1901C= n.741-4631C= n.741-1901C= | |
11 | g.66528907G>T | CA679432151 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-912G>T (n.1340-912G>T) c.953-912G>T (n.953-912G>T) c.1451-912G>T (n.1451-912G>T) c.1049-912G>T (n.1049-912G>T) c.*1047-912G>T (n.*1047-912G>T) c.736+405C>A (n.736+405C>A) n.1311-912G>T c.560-1901C>A (n.560-1901C>A) c.560-4631C>A (n.560-4631C>A) n.616-1901C>A n.741-4631C>A n.741-1901C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66528908C>T | CA2614504471 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-911C>T (n.1340-911C>T) c.953-911C>T (n.953-911C>T) c.1451-911C>T (n.1451-911C>T) c.1049-911C>T (n.1049-911C>T) c.*1047-911C>T (n.*1047-911C>T) c.736+404G>A (n.736+404G>A) n.1311-911C>T c.560-1902G>A (n.560-1902G>A) c.560-4632G>A (n.560-4632G>A) n.616-1902G>A n.741-4632G>A n.741-1902G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66528909A= | CA1979713861 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-910A= (n.1340-910A=) c.953-910A= (n.953-910A=) c.1451-910A= (n.1451-910A=) c.1049-910A= (n.1049-910A=) c.*1047-910A= (n.*1047-910A=) c.736+403T= (n.736+403T=) n.1311-910A= c.560-1903T= (n.560-1903T=) c.560-4633T= (n.560-4633T=) n.616-1903T= n.741-4633T= n.741-1903T= | |
11 | g.66528909A>C | CA679432156 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-910A>C (n.1340-910A>C) c.953-910A>C (n.953-910A>C) c.1451-910A>C (n.1451-910A>C) c.1049-910A>C (n.1049-910A>C) c.*1047-910A>C (n.*1047-910A>C) c.736+403T>G (n.736+403T>G) n.1311-910A>C c.560-1903T>G (n.560-1903T>G) c.560-4633T>G (n.560-4633T>G) n.616-1903T>G n.741-4633T>G n.741-1903T>G | dbSNP |
11 | g.66528909A>G | CA679432155 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-910A>G (n.1340-910A>G) c.953-910A>G (n.953-910A>G) c.1451-910A>G (n.1451-910A>G) c.1049-910A>G (n.1049-910A>G) c.*1047-910A>G (n.*1047-910A>G) c.736+403T>C (n.736+403T>C) n.1311-910A>G c.560-1903T>C (n.560-1903T>C) c.560-4633T>C (n.560-4633T>C) n.616-1903T>C n.741-4633T>C n.741-1903T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66528911T>C | CA1979713865 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-908T>C (n.1340-908T>C) c.953-908T>C (n.953-908T>C) c.1451-908T>C (n.1451-908T>C) c.1049-908T>C (n.1049-908T>C) c.*1047-908T>C (n.*1047-908T>C) c.736+401A>G (n.736+401A>G) n.1311-908T>C c.560-1905A>G (n.560-1905A>G) c.560-4635A>G (n.560-4635A>G) n.616-1905A>G n.741-4635A>G n.741-1905A>G | dbSNP |
11 | g.66528911T= | CA1979713863 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-908T= (n.1340-908T=) c.953-908T= (n.953-908T=) c.1451-908T= (n.1451-908T=) c.1049-908T= (n.1049-908T=) c.*1047-908T= (n.*1047-908T=) c.736+401A= (n.736+401A=) n.1311-908T= c.560-1905A= (n.560-1905A=) c.560-4635A= (n.560-4635A=) n.616-1905A= n.741-4635A= n.741-1905A= | |
11 | g.66528912G>A | CA938984129 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-907G>A (n.1340-907G>A) c.953-907G>A (n.953-907G>A) c.1451-907G>A (n.1451-907G>A) c.1049-907G>A (n.1049-907G>A) c.*1047-907G>A (n.*1047-907G>A) c.736+400C>T (n.736+400C>T) n.1311-907G>A c.560-1906C>T (n.560-1906C>T) c.560-4636C>T (n.560-4636C>T) n.616-1906C>T n.741-4636C>T n.741-1906C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66528914G>A | CA938984131 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-905G>A (n.1340-905G>A) c.953-905G>A (n.953-905G>A) c.1451-905G>A (n.1451-905G>A) c.1049-905G>A (n.1049-905G>A) c.*1047-905G>A (n.*1047-905G>A) c.736+398C>T (n.736+398C>T) n.1311-905G>A c.560-1908C>T (n.560-1908C>T) c.560-4638C>T (n.560-4638C>T) n.616-1908C>T n.741-4638C>T n.741-1908C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66528914G= | CA1979713870 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-905G= (n.1340-905G=) c.953-905G= (n.953-905G=) c.1451-905G= (n.1451-905G=) c.1049-905G= (n.1049-905G=) c.*1047-905G= (n.*1047-905G=) c.736+398C= (n.736+398C=) n.1311-905G= c.560-1908C= (n.560-1908C=) c.560-4638C= (n.560-4638C=) n.616-1908C= n.741-4638C= n.741-1908C= | |
11 | g.66528916_66528924dup | CA679432162 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-903_1340-895dup (n.1340-903_1340-895dup) c.953-903_953-895dup (n.953-903_953-895dup) c.1451-903_1451-895dup (n.1451-903_1451-895dup) c.1049-903_1049-895dup (n.1049-903_1049-895dup) c.*1047-903_*1047-895dup (n.*1047-903_*1047-895dup) c.736+389_736+397dup (n.736+389_736+397dup) n.1311-903_1311-895dup c.560-1917_560-1909dup (n.560-1917_560-1909dup) c.560-4647_560-4639dup (n.560-4647_560-4639dup) n.616-1917_616-1909dup n.741-4647_741-4639dup n.741-1917_741-1909dup | dbSNP |
11 | g.66528916T>C | CA938984132 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-903T>C (n.1340-903T>C) c.953-903T>C (n.953-903T>C) c.1451-903T>C (n.1451-903T>C) c.1049-903T>C (n.1049-903T>C) c.*1047-903T>C (n.*1047-903T>C) c.736+396A>G (n.736+396A>G) n.1311-903T>C c.560-1910A>G (n.560-1910A>G) c.560-4640A>G (n.560-4640A>G) n.616-1910A>G n.741-4640A>G n.741-1910A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66528916T= | CA1979713878 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-903T= (n.1340-903T=) c.953-903T= (n.953-903T=) c.1451-903T= (n.1451-903T=) c.1049-903T= (n.1049-903T=) c.*1047-903T= (n.*1047-903T=) c.736+396A= (n.736+396A=) n.1311-903T= c.560-1910A= (n.560-1910A=) c.560-4640A= (n.560-4640A=) n.616-1910A= n.741-4640A= n.741-1910A= | |
11 | g.66528917G>A | CA938984133 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-902G>A (n.1340-902G>A) c.953-902G>A (n.953-902G>A) c.1451-902G>A (n.1451-902G>A) c.1049-902G>A (n.1049-902G>A) c.*1047-902G>A (n.*1047-902G>A) c.736+395C>T (n.736+395C>T) n.1311-902G>A c.560-1911C>T (n.560-1911C>T) c.560-4641C>T (n.560-4641C>T) n.616-1911C>T n.741-4641C>T n.741-1911C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66528917G= | CA1979713880 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-902G= (n.1340-902G=) c.953-902G= (n.953-902G=) c.1451-902G= (n.1451-902G=) c.1049-902G= (n.1049-902G=) c.*1047-902G= (n.*1047-902G=) c.736+395C= (n.736+395C=) n.1311-902G= c.560-1911C= (n.560-1911C=) c.560-4641C= (n.560-4641C=) n.616-1911C= n.741-4641C= n.741-1911C= | |
11 | g.66528918A>G | CA2614504473 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-901A>G (n.1340-901A>G) c.953-901A>G (n.953-901A>G) c.1451-901A>G (n.1451-901A>G) c.1049-901A>G (n.1049-901A>G) c.*1047-901A>G (n.*1047-901A>G) c.736+394T>C (n.736+394T>C) n.1311-901A>G c.560-1912T>C (n.560-1912T>C) c.560-4642T>C (n.560-4642T>C) n.616-1912T>C n.741-4642T>C n.741-1912T>C | gnomAD v4 |
11 | g.66528920A= | CA1979713882 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-899A= (n.1340-899A=) c.953-899A= (n.953-899A=) c.1451-899A= (n.1451-899A=) c.1049-899A= (n.1049-899A=) c.*1047-899A= (n.*1047-899A=) c.736+392T= (n.736+392T=) n.1311-899A= c.560-1914T= (n.560-1914T=) c.560-4644T= (n.560-4644T=) n.616-1914T= n.741-4644T= n.741-1914T= | |
11 | g.66528920A>G | CA1979713883 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-899A>G (n.1340-899A>G) c.953-899A>G (n.953-899A>G) c.1451-899A>G (n.1451-899A>G) c.1049-899A>G (n.1049-899A>G) c.*1047-899A>G (n.*1047-899A>G) c.736+392T>C (n.736+392T>C) n.1311-899A>G c.560-1914T>C (n.560-1914T>C) c.560-4644T>C (n.560-4644T>C) n.616-1914T>C n.741-4644T>C n.741-1914T>C | dbSNP |
11 | g.66528921_66528922insTG | CA938984134 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-898_1340-897insTG (n.1340-898_1340-897insTG) c.953-898_953-897insTG (n.953-898_953-897insTG) c.1451-898_1451-897insTG (n.1451-898_1451-897insTG) c.1049-898_1049-897insTG (n.1049-898_1049-897insTG) c.*1047-898_*1047-897insTG (n.*1047-898_*1047-897insTG) c.736+390_736+391insCA (n.736+390_736+391insCA) n.1311-898_1311-897insTG c.560-1916_560-1915insCA (n.560-1916_560-1915insCA) c.560-4646_560-4645insCA (n.560-4646_560-4645insCA) n.616-1916_616-1915insCA n.741-4646_741-4645insCA n.741-1916_741-1915insCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66528922C>T | CA2724435246 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-897C>T (n.1340-897C>T) c.953-897C>T (n.953-897C>T) c.1451-897C>T (n.1451-897C>T) c.1049-897C>T (n.1049-897C>T) c.*1047-897C>T (n.*1047-897C>T) c.736+390G>A (n.736+390G>A) n.1311-897C>T c.560-1916G>A (n.560-1916G>A) c.560-4646G>A (n.560-4646G>A) n.616-1916G>A n.741-4646G>A n.741-1916G>A | dbSNP |
11 | g.66528923_66528924del | CA938984135 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-896_1340-895del (n.1340-896_1340-895del) c.953-896_953-895del (n.953-896_953-895del) c.1451-896_1451-895del (n.1451-896_1451-895del) c.1049-896_1049-895del (n.1049-896_1049-895del) c.*1047-896_*1047-895del (n.*1047-896_*1047-895del) c.736+389_736+390del (n.736+389_736+390del) n.1311-896_1311-895del c.560-1917_560-1916del (n.560-1917_560-1916del) c.560-4647_560-4646del (n.560-4647_560-4646del) n.616-1917_616-1916del n.741-4647_741-4646del n.741-1917_741-1916del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66528923A= | CA1979713884 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-896A= (n.1340-896A=) c.953-896A= (n.953-896A=) c.1451-896A= (n.1451-896A=) c.1049-896A= (n.1049-896A=) c.*1047-896A= (n.*1047-896A=) c.736+389T= (n.736+389T=) n.1311-896A= c.560-1917T= (n.560-1917T=) c.560-4647T= (n.560-4647T=) n.616-1917T= n.741-4647T= n.741-1917T= | |
11 | g.66528923A>G | CA938984137 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-896A>G (n.1340-896A>G) c.953-896A>G (n.953-896A>G) c.1451-896A>G (n.1451-896A>G) c.1049-896A>G (n.1049-896A>G) c.*1047-896A>G (n.*1047-896A>G) c.736+389T>C (n.736+389T>C) n.1311-896A>G c.560-1917T>C (n.560-1917T>C) c.560-4647T>C (n.560-4647T>C) n.616-1917T>C n.741-4647T>C n.741-1917T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66528924C= | CA1979713886 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-895C= (n.1340-895C=) c.953-895C= (n.953-895C=) c.1451-895C= (n.1451-895C=) c.1049-895C= (n.1049-895C=) c.*1047-895C= (n.*1047-895C=) c.736+388G= (n.736+388G=) n.1311-895C= c.560-1918G= (n.560-1918G=) c.560-4648G= (n.560-4648G=) n.616-1918G= n.741-4648G= n.741-1918G= | |
11 | g.66528924C>T | CA224048704 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-895C>T (n.1340-895C>T) c.953-895C>T (n.953-895C>T) c.1451-895C>T (n.1451-895C>T) c.1049-895C>T (n.1049-895C>T) c.*1047-895C>T (n.*1047-895C>T) c.736+388G>A (n.736+388G>A) n.1311-895C>T c.560-1918G>A (n.560-1918G>A) c.560-4648G>A (n.560-4648G>A) n.616-1918G>A n.741-4648G>A n.741-1918G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66528925_66528926del | CA938984142 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-894_1340-893del (n.1340-894_1340-893del) c.953-894_953-893del (n.953-894_953-893del) c.1451-894_1451-893del (n.1451-894_1451-893del) c.1049-894_1049-893del (n.1049-894_1049-893del) c.*1047-894_*1047-893del (n.*1047-894_*1047-893del) c.736+387_736+388del (n.736+387_736+388del) n.1311-894_1311-893del c.560-1919_560-1918del (n.560-1919_560-1918del) c.560-4649_560-4648del (n.560-4649_560-4648del) n.616-1919_616-1918del n.741-4649_741-4648del n.741-1919_741-1918del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66528925G>A | CA679432165 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-894G>A (n.1340-894G>A) c.953-894G>A (n.953-894G>A) c.1451-894G>A (n.1451-894G>A) c.1049-894G>A (n.1049-894G>A) c.*1047-894G>A (n.*1047-894G>A) c.736+387C>T (n.736+387C>T) n.1311-894G>A c.560-1919C>T (n.560-1919C>T) c.560-4649C>T (n.560-4649C>T) n.616-1919C>T n.741-4649C>T n.741-1919C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.66528925G>T | CA2614504476 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-894G>T (n.1340-894G>T) c.953-894G>T (n.953-894G>T) c.1451-894G>T (n.1451-894G>T) c.1049-894G>T (n.1049-894G>T) c.*1047-894G>T (n.*1047-894G>T) c.736+387C>A (n.736+387C>A) n.1311-894G>T c.560-1919C>A (n.560-1919C>A) c.560-4649C>A (n.560-4649C>A) n.616-1919C>A n.741-4649C>A n.741-1919C>A | gnomAD v4 |
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