UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66526690_66533668del | CA10588969 | ZDHHC24 | c.560-4178_*21+248del c.560-6660_*21+248del c.560-9390_560-2412del (n.560-9390_560-2412del) n.616-6660_686+248del n.741-9390_741-2412del n.741-6660_811+248del | ClinVar |
| 11 | g.66526690T>A | CA381422550 | BBS1,ZDHHC24 | c.1222T>A (p.Phe408Ile) c.835T>A (p.Phe279Ile) c.1333T>A (p.Phe445Ile) c.931T>A (p.Phe311Ile) c.*929T>A (n.*929T>A) c.*21+246A>T (n.*21+246A>T) n.366T>A n.1229T>A n.1193T>A c.560-2414A>T (n.560-2414A>T) n.686+246A>T n.741-2414A>T n.811+246A>T | |
| 11 | g.66526690T>C | CA381422551 | BBS1,ZDHHC24 | c.1222T>C (p.Phe408Leu) c.835T>C (p.Phe279Leu) c.1333T>C (p.Phe445Leu) c.931T>C (p.Phe311Leu) c.*929T>C (n.*929T>C) c.*21+246A>G (n.*21+246A>G) n.366T>C n.1229T>C n.1193T>C c.560-2414A>G (n.560-2414A>G) n.686+246A>G n.741-2414A>G n.811+246A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526690T>G | CA381422554 | BBS1,ZDHHC24 | c.1222T>G (p.Phe408Val) c.835T>G (p.Phe279Val) c.1333T>G (p.Phe445Val) c.931T>G (p.Phe311Val) c.*929T>G (n.*929T>G) c.*21+246A>C (n.*21+246A>C) n.366T>G n.1229T>G n.1193T>G c.560-2414A>C (n.560-2414A>C) n.686+246A>C n.741-2414A>C n.811+246A>C | |
| 11 | g.66526691T>A | CA381422556 | BBS1,ZDHHC24 | c.1223T>A (p.Phe408Tyr) c.836T>A (p.Phe279Tyr) c.1334T>A (p.Phe445Tyr) c.932T>A (p.Phe311Tyr) c.*930T>A (n.*930T>A) c.*21+245A>T (n.*21+245A>T) n.367T>A n.1230T>A n.1194T>A c.560-2415A>T (n.560-2415A>T) n.686+245A>T n.741-2415A>T n.811+245A>T | |
| 11 | g.66526691T>C | CA381422557 | BBS1,ZDHHC24 | c.1223T>C (p.Phe408Ser) c.836T>C (p.Phe279Ser) c.1334T>C (p.Phe445Ser) c.932T>C (p.Phe311Ser) c.*930T>C (n.*930T>C) c.*21+245A>G (n.*21+245A>G) n.367T>C n.1230T>C n.1194T>C c.560-2415A>G (n.560-2415A>G) n.686+245A>G n.741-2415A>G n.811+245A>G | |
| 11 | g.66526691T>G | CA381422560 | BBS1,ZDHHC24 | c.1223T>G (p.Phe408Cys) c.836T>G (p.Phe279Cys) c.1334T>G (p.Phe445Cys) c.932T>G (p.Phe311Cys) c.*930T>G (n.*930T>G) c.*21+245A>C (n.*21+245A>C) n.367T>G n.1230T>G n.1194T>G c.560-2415A>C (n.560-2415A>C) n.686+245A>C n.741-2415A>C n.811+245A>C | |
| 11 | g.66526692T>A | CA381422562 | BBS1,ZDHHC24 | c.1224T>A (p.Phe408Leu) c.837T>A (p.Phe279Leu) c.1335T>A (p.Phe445Leu) c.933T>A (p.Phe311Leu) c.*931T>A (n.*931T>A) c.*21+244A>T (n.*21+244A>T) n.368T>A n.1231T>A n.1195T>A c.560-2416A>T (n.560-2416A>T) n.686+244A>T n.741-2416A>T n.811+244A>T | |
| 11 | g.66526692T>C | CA475337252 | BBS1,ZDHHC24 | c.1224T>C (p.Phe408=) c.837T>C (p.Phe279=) c.1335T>C (p.Phe445=) c.933T>C (p.Phe311=) c.*931T>C (n.*931T>C) c.*21+244A>G (n.*21+244A>G) n.368T>C n.1231T>C n.1195T>C c.560-2416A>G (n.560-2416A>G) n.686+244A>G n.741-2416A>G n.811+244A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66526692T>G | CA381422564 | BBS1,ZDHHC24 | c.1224T>G (p.Phe408Leu) c.837T>G (p.Phe279Leu) c.1335T>G (p.Phe445Leu) c.933T>G (p.Phe311Leu) c.*931T>G (n.*931T>G) c.*21+244A>C (n.*21+244A>C) n.368T>G n.1231T>G n.1195T>G c.560-2416A>C (n.560-2416A>C) n.686+244A>C n.741-2416A>C n.811+244A>C | |
| 11 | g.66526692T= | CA1979711781 | BBS1,ZDHHC24 | c.1224T= (p.Phe408=) c.837T= (p.Phe279=) c.1335T= (p.Phe445=) c.933T= (p.Phe311=) c.*931T= (n.*931T=) c.*21+244A= (n.*21+244A=) n.368T= n.1231T= n.1195T= c.560-2416A= (n.560-2416A=) n.686+244A= n.741-2416A= n.811+244A= | |
| 11 | g.66526693G>A | CA381422565 | BBS1,ZDHHC24 | c.1225G>A (p.Val409Ile) c.838G>A (p.Val280Ile) c.1336G>A (p.Val446Ile) c.934G>A (p.Val312Ile) c.*932G>A (n.*932G>A) c.*21+243C>T (n.*21+243C>T) n.369G>A n.1232G>A n.1196G>A c.560-2417C>T (n.560-2417C>T) n.686+243C>T n.741-2417C>T n.811+243C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526693G>C | CA381422567 | BBS1,ZDHHC24 | c.1225G>C (p.Val409Leu) c.838G>C (p.Val280Leu) c.1336G>C (p.Val446Leu) c.934G>C (p.Val312Leu) c.*932G>C (n.*932G>C) c.*21+243C>G (n.*21+243C>G) n.369G>C n.1232G>C n.1196G>C c.560-2417C>G (n.560-2417C>G) n.686+243C>G n.741-2417C>G n.811+243C>G | |
| 11 | g.66526693G= | CA1979711785 | BBS1,ZDHHC24 | c.1225G= (p.Val409=) c.838G= (p.Val280=) c.1336G= (p.Val446=) c.934G= (p.Val312=) c.*932G= (n.*932G=) c.*21+243C= (n.*21+243C=) n.369G= n.1232G= n.1196G= c.560-2417C= (n.560-2417C=) n.686+243C= n.741-2417C= n.811+243C= | |
| 11 | g.66526693G>T | CA381422568 | BBS1,ZDHHC24 | c.1225G>T (p.Val409Leu) c.838G>T (p.Val280Leu) c.1336G>T (p.Val446Leu) c.934G>T (p.Val312Leu) c.*932G>T (n.*932G>T) c.*21+243C>A (n.*21+243C>A) n.369G>T n.1232G>T n.1196G>T c.560-2417C>A (n.560-2417C>A) n.686+243C>A n.741-2417C>A n.811+243C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66526694T>A | CA381422574 | BBS1,ZDHHC24 | c.1226T>A (p.Val409Glu) c.839T>A (p.Val280Glu) c.1337T>A (p.Val446Glu) c.935T>A (p.Val312Glu) c.*933T>A (n.*933T>A) c.*21+242A>T (n.*21+242A>T) n.370T>A n.1233T>A n.1197T>A c.560-2418A>T (n.560-2418A>T) n.686+242A>T n.741-2418A>T n.811+242A>T | |
| 11 | g.66526694T>C | CA381422573 | BBS1,ZDHHC24 | c.1226T>C (p.Val409Ala) c.839T>C (p.Val280Ala) c.1337T>C (p.Val446Ala) c.935T>C (p.Val312Ala) c.*933T>C (n.*933T>C) c.*21+242A>G (n.*21+242A>G) n.370T>C n.1233T>C n.1197T>C c.560-2418A>G (n.560-2418A>G) n.686+242A>G n.741-2418A>G n.811+242A>G | |
| 11 | g.66526694T>G | CA381422571 | BBS1,ZDHHC24 | c.1226T>G (p.Val409Gly) c.839T>G (p.Val280Gly) c.1337T>G (p.Val446Gly) c.935T>G (p.Val312Gly) c.*933T>G (n.*933T>G) c.*21+242A>C (n.*21+242A>C) n.370T>G n.1233T>G n.1197T>G c.560-2418A>C (n.560-2418A>C) n.686+242A>C n.741-2418A>C n.811+242A>C | |
| 11 | g.66526695A>C | CA475337256 | BBS1,ZDHHC24 | c.1227A>C (p.Val409=) c.840A>C (p.Val280=) c.1338A>C (p.Val446=) c.936A>C (p.Val312=) c.*934A>C (n.*934A>C) c.*21+241T>G (n.*21+241T>G) n.371A>C n.1234A>C n.1198A>C c.560-2419T>G (n.560-2419T>G) n.686+241T>G n.741-2419T>G n.811+241T>G | |
| 11 | g.66526695A>G | CA475337254 | BBS1,ZDHHC24 | c.1227A>G (p.Val409=) c.840A>G (p.Val280=) c.1338A>G (p.Val446=) c.936A>G (p.Val312=) c.*934A>G (n.*934A>G) c.*21+241T>C (n.*21+241T>C) n.371A>G n.1234A>G n.1198A>G c.560-2419T>C (n.560-2419T>C) n.686+241T>C n.741-2419T>C n.811+241T>C | |
| 11 | g.66526695A>T | CA475337255 | BBS1,ZDHHC24 | c.1227A>T (p.Val409=) c.840A>T (p.Val280=) c.1338A>T (p.Val446=) c.936A>T (p.Val312=) c.*934A>T (n.*934A>T) c.*21+241T>A (n.*21+241T>A) n.371A>T n.1234A>T n.1198A>T c.560-2419T>A (n.560-2419T>A) n.686+241T>A n.741-2419T>A n.811+241T>A | |
| 11 | g.66526695_66526699delinsAGAGG | CA1979711788 | BBS1,ZDHHC24 | c.1227_1231delinsAGAGG (p.Val409=) c.840_844delinsAGAGG (p.Val280=) c.1338_1342delinsAGAGG (p.Val446=) c.936_940delinsAGAGG (p.Val312=) c.*934_*938delinsAGAGG (n.*934_*938delinsAGAGG) c.*21+237_*21+241delinsCCTCT (n.*21+237_*21+241delinsCCTCT) n.371_375delinsAGAGG n.1234_1238delinsAGAGG n.1198_1202delinsAGAGG c.560-2423_560-2419delinsCCTCT (n.560-2423_560-2419delinsCCTCT) n.686+237_686+241delinsCCTCT n.741-2423_741-2419delinsCCTCT n.811+237_811+241delinsCCTCT | |
| 11 | g.66526696G>A | CA381422576 | BBS1,ZDHHC24 | c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.841G>A (p.Glu281Lys) c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.937G>A (p.Glu313Lys) c.*935G>A (n.*935G>A) c.*21+240C>T (n.*21+240C>T) n.372G>A n.1235G>A n.1199G>A c.560-2420C>T (n.560-2420C>T) n.686+240C>T n.741-2420C>T n.811+240C>T | |
| 11 | g.66526696G>C | CA381422578 | BBS1,ZDHHC24 | c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.841G>C (p.Glu281Gln) c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.937G>C (p.Glu313Gln) c.*935G>C (n.*935G>C) c.*21+240C>G (n.*21+240C>G) n.372G>C n.1235G>C n.1199G>C c.560-2420C>G (n.560-2420C>G) n.686+240C>G n.741-2420C>G n.811+240C>G | |
| 11 | g.66526696G>T | CA381422580 | BBS1,ZDHHC24 | c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.841G>T (p.Glu281Ter) c.1339G>T (p.Glu447Ter) c.937G>T (p.Glu313Ter) c.*935G>T (n.*935G>T) c.*21+240C>A (n.*21+240C>A) n.372G>T n.1235G>T n.1199G>T c.560-2420C>A (n.560-2420C>A) n.686+240C>A n.741-2420C>A n.811+240C>A | |
| 11 | g.66526700_66526703del | CA658653800 | BBS1,ZDHHC24 | c.1232_1235del (p.Gly411GlufsTer12) c.845_848del (p.Gly282GlufsTer12) c.1343_1346del (p.Gly448GlufsTer12) c.941_944del (p.Gly314GlufsTer12) c.*939_*942del (n.*939_*942del) c.*21+237_*21+240del (n.*21+237_*21+240del) n.376_379del n.1239_1242del n.1203_1206del c.560-2423_560-2420del (n.560-2423_560-2420del) n.686+237_686+240del n.741-2423_741-2420del n.811+237_811+240del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66526697A= | CA1979711796 | BBS1,ZDHHC24 | c.1229A= (p.Glu410=) c.842A= (p.Glu281=) c.1340A= (p.Glu447=) c.938A= (p.Glu313=) c.*936A= (n.*936A=) c.*21+239T= (n.*21+239T=) n.373A= n.1236A= n.1200A= c.560-2421T= (n.560-2421T=) n.686+239T= n.741-2421T= n.811+239T= | |
| 11 | g.66526697A>C | CA381422582 | BBS1,ZDHHC24 | c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.842A>C (p.Glu281Ala) c.1340A>C (p.Glu447Ala) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.*936A>C (n.*936A>C) c.*21+239T>G (n.*21+239T>G) n.373A>C n.1236A>C n.1200A>C c.560-2421T>G (n.560-2421T>G) n.686+239T>G n.741-2421T>G n.811+239T>G | |
| 11 | g.66526697A>G | CA381422583 | BBS1,ZDHHC24 | c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.842A>G (p.Glu281Gly) c.1340A>G (p.Glu447Gly) c.938A>G (p.Glu313Gly) c.*936A>G (n.*936A>G) c.*21+239T>C (n.*21+239T>C) n.373A>G n.1236A>G n.1200A>G c.560-2421T>C (n.560-2421T>C) n.686+239T>C n.741-2421T>C n.811+239T>C | |
| 11 | g.66526697A>T | CA381422585 | BBS1,ZDHHC24 | c.1229A>T (p.Glu410Val) c.842A>T (p.Glu281Val) c.1340A>T (p.Glu447Val) c.938A>T (p.Glu313Val) c.*936A>T (n.*936A>T) c.*21+239T>A (n.*21+239T>A) n.373A>T n.1236A>T n.1200A>T c.560-2421T>A (n.560-2421T>A) n.686+239T>A n.741-2421T>A n.811+239T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526698G>A | CA475337257 | BBS1,ZDHHC24 | c.1230G>A (p.Glu410=) c.843G>A (p.Glu281=) c.1341G>A (p.Glu447=) c.939G>A (p.Glu313=) c.*937G>A (n.*937G>A) c.*21+238C>T (n.*21+238C>T) n.374G>A n.1237G>A n.1201G>A c.560-2422C>T (n.560-2422C>T) n.686+238C>T n.741-2422C>T n.811+238C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526698G>C | CA381422587 | BBS1,ZDHHC24 | c.1230G>C (p.Glu410Asp) c.843G>C (p.Glu281Asp) c.1341G>C (p.Glu447Asp) c.939G>C (p.Glu313Asp) c.*937G>C (n.*937G>C) c.*21+238C>G (n.*21+238C>G) n.374G>C n.1237G>C n.1201G>C c.560-2422C>G (n.560-2422C>G) n.686+238C>G n.741-2422C>G n.811+238C>G | |
| 11 | g.66526698G= | CA1979711798 | BBS1,ZDHHC24 | c.1230G= (p.Glu410=) c.843G= (p.Glu281=) c.1341G= (p.Glu447=) c.939G= (p.Glu313=) c.*937G= (n.*937G=) c.*21+238C= (n.*21+238C=) n.374G= n.1237G= n.1201G= c.560-2422C= (n.560-2422C=) n.686+238C= n.741-2422C= n.811+238C= | |
| 11 | g.66526698G>T | CA381422589 | BBS1,ZDHHC24 | c.1230G>T (p.Glu410Asp) c.843G>T (p.Glu281Asp) c.1341G>T (p.Glu447Asp) c.939G>T (p.Glu313Asp) c.*937G>T (n.*937G>T) c.*21+238C>A (n.*21+238C>A) n.374G>T n.1237G>T n.1201G>T c.560-2422C>A (n.560-2422C>A) n.686+238C>A n.741-2422C>A n.811+238C>A | |
| 11 | g.66526699G>A | CA381422592 | BBS1,ZDHHC24 | c.1231G>A (p.Gly411Arg) c.844G>A (p.Gly282Arg) c.1342G>A (p.Gly448Arg) c.940G>A (p.Gly314Arg) c.*938G>A (n.*938G>A) c.*21+237C>T (n.*21+237C>T) n.375G>A n.1238G>A n.1202G>A c.560-2423C>T (n.560-2423C>T) n.686+237C>T n.741-2423C>T n.811+237C>T | |
| 11 | g.66526699G>C | CA381422593 | BBS1,ZDHHC24 | c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.844G>C (p.Gly282Arg) c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.940G>C (p.Gly314Arg) c.*938G>C (n.*938G>C) c.*21+237C>G (n.*21+237C>G) n.375G>C n.1238G>C n.1202G>C c.560-2423C>G (n.560-2423C>G) n.686+237C>G n.741-2423C>G n.811+237C>G | |
| 11 | g.66526699G>T | CA381422594 | BBS1,ZDHHC24 | c.1231G>T (p.Gly411Ter) c.844G>T (p.Gly282Ter) c.1342G>T (p.Gly448Ter) c.940G>T (p.Gly314Ter) c.*938G>T (n.*938G>T) c.*21+237C>A (n.*21+237C>A) n.375G>T n.1238G>T n.1202G>T c.560-2423C>A (n.560-2423C>A) n.686+237C>A n.741-2423C>A n.811+237C>A | |
| 11 | g.66526700G>A | CA381422601 | BBS1,ZDHHC24 | c.1232G>A (p.Gly411Glu) c.845G>A (p.Gly282Glu) c.1343G>A (p.Gly448Glu) c.941G>A (p.Gly314Glu) c.*939G>A (n.*939G>A) c.*21+236C>T (n.*21+236C>T) n.376G>A n.1239G>A n.1203G>A c.560-2424C>T (n.560-2424C>T) n.686+236C>T n.741-2424C>T n.811+236C>T | |
| 11 | g.66526700G>C | CA381422599 | BBS1,ZDHHC24 | c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.845G>C (p.Gly282Ala) c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.941G>C (p.Gly314Ala) c.*939G>C (n.*939G>C) c.*21+236C>G (n.*21+236C>G) n.376G>C n.1239G>C n.1203G>C c.560-2424C>G (n.560-2424C>G) n.686+236C>G n.741-2424C>G n.811+236C>G | |
| 11 | g.66526700G>T | CA381422598 | BBS1,ZDHHC24 | c.1232G>T (p.Gly411Val) c.845G>T (p.Gly282Val) c.1343G>T (p.Gly448Val) c.941G>T (p.Gly314Val) c.*939G>T (n.*939G>T) c.*21+236C>A (n.*21+236C>A) n.376G>T n.1239G>T n.1203G>T c.560-2424C>A (n.560-2424C>A) n.686+236C>A n.741-2424C>A n.811+236C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526701A>C | CA475337260 | BBS1,ZDHHC24 | c.1233A>C (p.Gly411=) c.846A>C (p.Gly282=) c.1344A>C (p.Gly448=) c.942A>C (p.Gly314=) c.*940A>C (n.*940A>C) c.*21+235T>G (n.*21+235T>G) n.377A>C n.1240A>C n.1204A>C c.560-2425T>G (n.560-2425T>G) n.686+235T>G n.741-2425T>G n.811+235T>G | |
| 11 | g.66526701A>G | CA475337258 | BBS1,ZDHHC24 | c.1233A>G (p.Gly411=) c.846A>G (p.Gly282=) c.1344A>G (p.Gly448=) c.942A>G (p.Gly314=) c.*940A>G (n.*940A>G) c.*21+235T>C (n.*21+235T>C) n.377A>G n.1240A>G n.1204A>G c.560-2425T>C (n.560-2425T>C) n.686+235T>C n.741-2425T>C n.811+235T>C | |
| 11 | g.66526701A>T | CA475337259 | BBS1,ZDHHC24 | c.1233A>T (p.Gly411=) c.846A>T (p.Gly282=) c.1344A>T (p.Gly448=) c.942A>T (p.Gly314=) c.*940A>T (n.*940A>T) c.*21+235T>A (n.*21+235T>A) n.377A>T n.1240A>T n.1204A>T c.560-2425T>A (n.560-2425T>A) n.686+235T>A n.741-2425T>A n.811+235T>A | |
| 11 | g.66526701_66526702delinsAG | CA1979711801 | BBS1,ZDHHC24 | c.1233_1234delinsAG (p.Gly411=) c.846_847delinsAG (p.Gly282=) c.1344_1345delinsAG (p.Gly448=) c.942_943delinsAG (p.Gly314=) c.*940_*941delinsAG (n.*940_*941delinsAG) c.*21+234_*21+235delinsCT (n.*21+234_*21+235delinsCT) n.377_378delinsAG n.1240_1241delinsAG n.1204_1205delinsAG c.560-2426_560-2425delinsCT (n.560-2426_560-2425delinsCT) n.686+234_686+235delinsCT n.741-2426_741-2425delinsCT n.811+234_811+235delinsCT | |
| 11 | g.66526702G>A | CA381422604 | BBS1,ZDHHC24 | c.1234G>A (p.Gly412Arg) c.847G>A (p.Gly283Arg) c.1345G>A (p.Gly449Arg) c.943G>A (p.Gly315Arg) c.*941G>A (n.*941G>A) c.*21+234C>T (n.*21+234C>T) n.378G>A n.1241G>A n.1205G>A c.560-2426C>T (n.560-2426C>T) n.686+234C>T n.741-2426C>T n.811+234C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66526702G>C | CA381422606 | BBS1,ZDHHC24 | c.1234G>C (p.Gly412Arg) c.847G>C (p.Gly283Arg) c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.943G>C (p.Gly315Arg) c.*941G>C (n.*941G>C) c.*21+234C>G (n.*21+234C>G) n.378G>C n.1241G>C n.1205G>C c.560-2426C>G (n.560-2426C>G) n.686+234C>G n.741-2426C>G n.811+234C>G | |
| 11 | g.66526702G= | CA1979711808 | BBS1,ZDHHC24 | c.1234G= (p.Gly412=) c.847G= (p.Gly283=) c.1345G= (p.Gly449=) c.943G= (p.Gly315=) c.*941G= (n.*941G=) c.*21+234C= (n.*21+234C=) n.378G= n.1241G= n.1205G= c.560-2426C= (n.560-2426C=) n.686+234C= n.741-2426C= n.811+234C= | |
| 11 | g.66526702G>T | CA381422608 | BBS1,ZDHHC24 | c.1234G>T (p.Gly412Ter) c.847G>T (p.Gly283Ter) c.1345G>T (p.Gly449Ter) c.943G>T (p.Gly315Ter) c.*941G>T (n.*941G>T) c.*21+234C>A (n.*21+234C>A) n.378G>T n.1241G>T n.1205G>T c.560-2426C>A (n.560-2426C>A) n.686+234C>A n.741-2426C>A n.811+234C>A | |
| 11 | g.66526703del | CA1139662038 | BBS1,ZDHHC24 | c.1235del (p.Gly412GlufsTer12) c.848del (p.Gly283GlufsTer12) c.1346del (p.Gly449GlufsTer12) c.944del (p.Gly315GlufsTer12) c.*942del (n.*942del) c.*21+234del (n.*21+234del) n.379del n.1242del n.1206del c.560-2426del (n.560-2426del) n.686+234del n.741-2426del n.811+234del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66526703G>A | CA381422609 | BBS1,ZDHHC24 | c.1235G>A (p.Gly412Glu) c.848G>A (p.Gly283Glu) c.1346G>A (p.Gly449Glu) c.944G>A (p.Gly315Glu) c.*942G>A (n.*942G>A) c.*21+233C>T (n.*21+233C>T) n.379G>A n.1242G>A n.1206G>A c.560-2427C>T (n.560-2427C>T) n.686+233C>T n.741-2427C>T n.811+233C>T |