Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66526609C>ACA2614503135BBS1,ZDHHC24c.1181-40C>A (n.1181-40C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66526613G>ACA6123659BBS1,ZDHHC24c.1181-36G>A (n.1181-36G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66526613G=CA1979711610BBS1,ZDHHC24c.1181-36G= (n.1181-36G=)
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11g.66526615A>TCA2614503141BBS1,ZDHHC24c.1181-34A>T (n.1181-34A>T)
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n.741-2339T>A
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 gnomAD v4
11g.66526616G>ACA600232826BBS1,ZDHHC24c.1181-33G>A (n.1181-33G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66526616G>CCA6123660BBS1,ZDHHC24c.1181-33G>C (n.1181-33G>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66526616G=CA1979711621BBS1,ZDHHC24c.1181-33G= (n.1181-33G=)
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11g.66526617G>ACA2574887392BBS1,ZDHHC24c.1181-32G>A (n.1181-32G>A)
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n.325-32G>A
n.1188-32G>A
n.1152-32G>A
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n.741-2341C>T
n.811+319C>T
11g.66526618A=CA1979711627BBS1,ZDHHC24c.1181-31A= (n.1181-31A=)
c.794-31A= (n.794-31A=)
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c.*888-31A= (n.*888-31A=)
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n.741-2342T=
n.811+318T=
11g.66526618A>GCA600232827BBS1,ZDHHC24c.1181-31A>G (n.1181-31A>G)
c.794-31A>G (n.794-31A>G)
c.1292-31A>G (n.1292-31A>G)
c.890-31A>G (n.890-31A>G)
c.*888-31A>G (n.*888-31A>G)
c.*21+318T>C (n.*21+318T>C)
n.325-31A>G
n.1188-31A>G
n.1152-31A>G
c.560-2342T>C (n.560-2342T>C)
n.686+318T>C
n.741-2342T>C
n.811+318T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66526619C>ACA938983507BBS1,ZDHHC24c.1181-30C>A (n.1181-30C>A)
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c.1292-30C>A (n.1292-30C>A)
c.890-30C>A (n.890-30C>A)
c.*888-30C>A (n.*888-30C>A)
c.*21+317G>T (n.*21+317G>T)
n.325-30C>A
n.1188-30C>A
n.1152-30C>A
c.560-2343G>T (n.560-2343G>T)
n.686+317G>T
n.741-2343G>T
n.811+317G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66526619C=CA1979711632BBS1,ZDHHC24c.1181-30C= (n.1181-30C=)
c.794-30C= (n.794-30C=)
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n.741-2343G=
n.811+317G=
11g.66526621_66526622insCCA2614503156BBS1,ZDHHC24c.1181-28_1181-27insC (n.1181-28_1181-27insC)
c.794-28_794-27insC (n.794-28_794-27insC)
c.1292-28_1292-27insC (n.1292-28_1292-27insC)
c.890-28_890-27insC (n.890-28_890-27insC)
c.*888-28_*888-27insC (n.*888-28_*888-27insC)
c.*21+314_*21+315insG (n.*21+314_*21+315insG)
n.325-28_325-27insC
n.1188-28_1188-27insC
n.1152-28_1152-27insC
c.560-2346_560-2345insG (n.560-2346_560-2345insG)
n.686+314_686+315insG
n.741-2346_741-2345insG
n.811+314_811+315insG
 gnomAD v4
11g.66526623T>CCA2614503159BBS1,ZDHHC24c.1181-26T>C (n.1181-26T>C)
c.794-26T>C (n.794-26T>C)
c.1292-26T>C (n.1292-26T>C)
c.890-26T>C (n.890-26T>C)
c.*888-26T>C (n.*888-26T>C)
c.*21+313A>G (n.*21+313A>G)
n.325-26T>C
n.1188-26T>C
n.1152-26T>C
c.560-2347A>G (n.560-2347A>G)
n.686+313A>G
n.741-2347A>G
n.811+313A>G
 gnomAD v4
11g.66526623T>GCA2614503161BBS1,ZDHHC24c.1181-26T>G (n.1181-26T>G)
c.794-26T>G (n.794-26T>G)
c.1292-26T>G (n.1292-26T>G)
c.890-26T>G (n.890-26T>G)
c.*888-26T>G (n.*888-26T>G)
c.*21+313A>C (n.*21+313A>C)
n.325-26T>G
n.1188-26T>G
n.1152-26T>G
c.560-2347A>C (n.560-2347A>C)
n.686+313A>C
n.741-2347A>C
n.811+313A>C
 gnomAD v4
11g.66526624C=CA1979711635BBS1,ZDHHC24c.1181-25C= (n.1181-25C=)
c.794-25C= (n.794-25C=)
c.1292-25C= (n.1292-25C=)
c.890-25C= (n.890-25C=)
c.*888-25C= (n.*888-25C=)
c.*21+312G= (n.*21+312G=)
n.325-25C=
n.1188-25C=
n.1152-25C=
c.560-2348G= (n.560-2348G=)
n.686+312G=
n.741-2348G=
n.811+312G=
11g.66526624C>GCA6123661BBS1,ZDHHC24c.1181-25C>G (n.1181-25C>G)
c.794-25C>G (n.794-25C>G)
c.1292-25C>G (n.1292-25C>G)
c.890-25C>G (n.890-25C>G)
c.*888-25C>G (n.*888-25C>G)
c.*21+312G>C (n.*21+312G>C)
n.325-25C>G
n.1188-25C>G
n.1152-25C>G
c.560-2348G>C (n.560-2348G>C)
n.686+312G>C
n.741-2348G>C
n.811+312G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66526625C>ACA6123662BBS1,ZDHHC24c.1181-24C>A (n.1181-24C>A)
c.794-24C>A (n.794-24C>A)
c.1292-24C>A (n.1292-24C>A)
c.890-24C>A (n.890-24C>A)
c.*888-24C>A (n.*888-24C>A)
c.*21+311G>T (n.*21+311G>T)
n.325-24C>A
n.1188-24C>A
n.1152-24C>A
c.560-2349G>T (n.560-2349G>T)
n.686+311G>T
n.741-2349G>T
n.811+311G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66526625C=CA1979711637BBS1,ZDHHC24c.1181-24C= (n.1181-24C=)
c.794-24C= (n.794-24C=)
c.1292-24C= (n.1292-24C=)
c.890-24C= (n.890-24C=)
c.*888-24C= (n.*888-24C=)
c.*21+311G= (n.*21+311G=)
n.325-24C=
n.1188-24C=
n.1152-24C=
c.560-2349G= (n.560-2349G=)
n.686+311G=
n.741-2349G=
n.811+311G=
11g.66526626_66526628delCA2614503169BBS1,ZDHHC24c.1181-23_1181-21del (n.1181-23_1181-21del)
c.794-23_794-21del (n.794-23_794-21del)
c.1292-23_1292-21del (n.1292-23_1292-21del)
c.890-23_890-21del (n.890-23_890-21del)
c.*888-23_*888-21del (n.*888-23_*888-21del)
c.*21+308_*21+310del (n.*21+308_*21+310del)
n.325-23_325-21del
n.1188-23_1188-21del
n.1152-23_1152-21del
c.560-2352_560-2350del (n.560-2352_560-2350del)
n.686+308_686+310del
n.741-2352_741-2350del
n.811+308_811+310del
 gnomAD v4
11g.66526627T>ACA2574887393BBS1,ZDHHC24c.1181-22T>A (n.1181-22T>A)
c.794-22T>A (n.794-22T>A)
c.1292-22T>A (n.1292-22T>A)
c.890-22T>A (n.890-22T>A)
c.*888-22T>A (n.*888-22T>A)
c.*21+309A>T (n.*21+309A>T)
n.325-22T>A
n.1188-22T>A
n.1152-22T>A
c.560-2351A>T (n.560-2351A>T)
n.686+309A>T
n.741-2351A>T
n.811+309A>T
11g.66526630_66526631insATCA2614503170BBS1,ZDHHC24c.1181-19_1181-18insAT (n.1181-19_1181-18insAT)
c.794-19_794-18insAT (n.794-19_794-18insAT)
c.1292-19_1292-18insAT (n.1292-19_1292-18insAT)
c.890-19_890-18insAT (n.890-19_890-18insAT)
c.*888-19_*888-18insAT (n.*888-19_*888-18insAT)
c.*21+305_*21+306insAT (n.*21+305_*21+306insAT)
n.325-19_325-18insAT
n.1188-19_1188-18insAT
n.1152-19_1152-18insAT
c.560-2355_560-2354insAT (n.560-2355_560-2354insAT)
n.686+305_686+306insAT
n.741-2355_741-2354insAT
n.811+305_811+306insAT
 gnomAD v4
11g.66526632A=CA1979711642BBS1,ZDHHC24c.1181-17A= (n.1181-17A=)
c.794-17A= (n.794-17A=)
c.1292-17A= (n.1292-17A=)
c.890-17A= (n.890-17A=)
c.*888-17A= (n.*888-17A=)
c.*21+304T= (n.*21+304T=)
n.325-17A=
n.1188-17A=
n.1152-17A=
c.560-2356T= (n.560-2356T=)
n.686+304T=
n.741-2356T=
n.811+304T=
11g.66526632A>GCA6123663BBS1,ZDHHC24c.1181-17A>G (n.1181-17A>G)
c.794-17A>G (n.794-17A>G)
c.1292-17A>G (n.1292-17A>G)
c.890-17A>G (n.890-17A>G)
c.*888-17A>G (n.*888-17A>G)
c.*21+304T>C (n.*21+304T>C)
n.325-17A>G
n.1188-17A>G
n.1152-17A>G
c.560-2356T>C (n.560-2356T>C)
n.686+304T>C
n.741-2356T>C
n.811+304T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66526633delCA2614503172BBS1,ZDHHC24c.1181-16del (n.1181-16del)
c.794-16del (n.794-16del)
c.1292-16del (n.1292-16del)
c.890-16del (n.890-16del)
c.*888-16del (n.*888-16del)
c.*21+303del (n.*21+303del)
n.325-16del
n.1188-16del
n.1152-16del
c.560-2357del (n.560-2357del)
n.686+303del
n.741-2357del
n.811+303del
 gnomAD v4
11g.66526633C=CA1979711651BBS1,ZDHHC24c.1181-16C= (n.1181-16C=)
c.794-16C= (n.794-16C=)
c.1292-16C= (n.1292-16C=)
c.890-16C= (n.890-16C=)
c.*888-16C= (n.*888-16C=)
c.*21+303G= (n.*21+303G=)
n.325-16C=
n.1188-16C=
n.1152-16C=
c.560-2357G= (n.560-2357G=)
n.686+303G=
n.741-2357G=
n.811+303G=
11g.66526633C>GCA6123664BBS1,ZDHHC24c.1181-16C>G (n.1181-16C>G)
c.794-16C>G (n.794-16C>G)
c.1292-16C>G (n.1292-16C>G)
c.890-16C>G (n.890-16C>G)
c.*888-16C>G (n.*888-16C>G)
c.*21+303G>C (n.*21+303G>C)
n.325-16C>G
n.1188-16C>G
n.1152-16C>G
c.560-2357G>C (n.560-2357G>C)
n.686+303G>C
n.741-2357G>C
n.811+303G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.66526633C>TCA600232828BBS1,ZDHHC24c.1181-16C>T (n.1181-16C>T)
c.794-16C>T (n.794-16C>T)
c.1292-16C>T (n.1292-16C>T)
c.890-16C>T (n.890-16C>T)
c.*888-16C>T (n.*888-16C>T)
c.*21+303G>A (n.*21+303G>A)
n.325-16C>T
n.1188-16C>T
n.1152-16C>T
c.560-2357G>A (n.560-2357G>A)
n.686+303G>A
n.741-2357G>A
n.811+303G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.66526634T>CCA6123665BBS1,ZDHHC24c.1181-15T>C (n.1181-15T>C)
c.794-15T>C (n.794-15T>C)
c.1292-15T>C (n.1292-15T>C)
c.890-15T>C (n.890-15T>C)
c.*888-15T>C (n.*888-15T>C)
c.*21+302A>G (n.*21+302A>G)
n.325-15T>C
n.1188-15T>C
n.1152-15T>C
c.560-2358A>G (n.560-2358A>G)
n.686+302A>G
n.741-2358A>G
n.811+302A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66526634T=CA1979711654BBS1,ZDHHC24c.1181-15T= (n.1181-15T=)
c.794-15T= (n.794-15T=)
c.1292-15T= (n.1292-15T=)
c.890-15T= (n.890-15T=)
c.*888-15T= (n.*888-15T=)
c.*21+302A= (n.*21+302A=)
n.325-15T=
n.1188-15T=
n.1152-15T=
c.560-2358A= (n.560-2358A=)
n.686+302A=
n.741-2358A=
n.811+302A=
11g.66526635G>ACA1979711659BBS1,ZDHHC24c.1181-14G>A (n.1181-14G>A)
c.794-14G>A (n.794-14G>A)
c.1292-14G>A (n.1292-14G>A)
c.890-14G>A (n.890-14G>A)
c.*888-14G>A (n.*888-14G>A)
c.*21+301C>T (n.*21+301C>T)
n.325-14G>A
n.1188-14G>A
n.1152-14G>A
c.560-2359C>T (n.560-2359C>T)
n.686+301C>T
n.741-2359C>T
n.811+301C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66526635G>CCA6123666BBS1,ZDHHC24c.1181-14G>C (n.1181-14G>C)
c.794-14G>C (n.794-14G>C)
c.1292-14G>C (n.1292-14G>C)
c.890-14G>C (n.890-14G>C)
c.*888-14G>C (n.*888-14G>C)
c.*21+301C>G (n.*21+301C>G)
n.325-14G>C
n.1188-14G>C
n.1152-14G>C
c.560-2359C>G (n.560-2359C>G)
n.686+301C>G
n.741-2359C>G
n.811+301C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66526635G=CA1979711657BBS1,ZDHHC24c.1181-14G= (n.1181-14G=)
c.794-14G= (n.794-14G=)
c.1292-14G= (n.1292-14G=)
c.890-14G= (n.890-14G=)
c.*888-14G= (n.*888-14G=)
c.*21+301C= (n.*21+301C=)
n.325-14G=
n.1188-14G=
n.1152-14G=
c.560-2359C= (n.560-2359C=)
n.686+301C=
n.741-2359C=
n.811+301C=
11g.66526636T>ACA2614503181BBS1,ZDHHC24c.1181-13T>A (n.1181-13T>A)
c.794-13T>A (n.794-13T>A)
c.1292-13T>A (n.1292-13T>A)
c.890-13T>A (n.890-13T>A)
c.*888-13T>A (n.*888-13T>A)
c.*21+300A>T (n.*21+300A>T)
n.325-13T>A
n.1188-13T>A
n.1152-13T>A
c.560-2360A>T (n.560-2360A>T)
n.686+300A>T
n.741-2360A>T
n.811+300A>T
 gnomAD v4
11g.66526637C>TCA2614503183BBS1,ZDHHC24c.1181-12C>T (n.1181-12C>T)
c.794-12C>T (n.794-12C>T)
c.1292-12C>T (n.1292-12C>T)
c.890-12C>T (n.890-12C>T)
c.*888-12C>T (n.*888-12C>T)
c.*21+299G>A (n.*21+299G>A)
n.325-12C>T
n.1188-12C>T
n.1152-12C>T
c.560-2361G>A (n.560-2361G>A)
n.686+299G>A
n.741-2361G>A
n.811+299G>A
 gnomAD v4
11g.66526638C>TCA2614503187BBS1,ZDHHC24c.1181-11C>T (n.1181-11C>T)
c.794-11C>T (n.794-11C>T)
c.1292-11C>T (n.1292-11C>T)
c.890-11C>T (n.890-11C>T)
c.*888-11C>T (n.*888-11C>T)
c.*21+298G>A (n.*21+298G>A)
n.325-11C>T
n.1188-11C>T
n.1152-11C>T
c.560-2362G>A (n.560-2362G>A)
n.686+298G>A
n.741-2362G>A
n.811+298G>A
 gnomAD v4
11g.66526639A>GCA2697548723BBS1,ZDHHC24c.1181-10A>G (n.1181-10A>G)
c.794-10A>G (n.794-10A>G)
c.1292-10A>G (n.1292-10A>G)
c.890-10A>G (n.890-10A>G)
c.*888-10A>G (n.*888-10A>G)
c.*21+297T>C (n.*21+297T>C)
n.325-10A>G
n.1188-10A>G
n.1152-10A>G
c.560-2363T>C (n.560-2363T>C)
n.686+297T>C
n.741-2363T>C
n.811+297T>C
 ClinVar
11g.66526640C>ACA6123667BBS1,ZDHHC24c.1181-9C>A (n.1181-9C>A)
c.794-9C>A (n.794-9C>A)
c.1292-9C>A (n.1292-9C>A)
c.890-9C>A (n.890-9C>A)
c.*888-9C>A (n.*888-9C>A)
c.*21+296G>T (n.*21+296G>T)
n.325-9C>A
n.1188-9C>A
n.1152-9C>A
c.560-2364G>T (n.560-2364G>T)
n.686+296G>T
n.741-2364G>T
n.811+296G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.66526640C=CA1979711664BBS1,ZDHHC24c.1181-9C= (n.1181-9C=)
c.794-9C= (n.794-9C=)
c.1292-9C= (n.1292-9C=)
c.890-9C= (n.890-9C=)
c.*888-9C= (n.*888-9C=)
c.*21+296G= (n.*21+296G=)
n.325-9C=
n.1188-9C=
n.1152-9C=
c.560-2364G= (n.560-2364G=)
n.686+296G=
n.741-2364G=
n.811+296G=
11g.66526640C>GCA1979711666BBS1,ZDHHC24c.1181-9C>G (n.1181-9C>G)
c.794-9C>G (n.794-9C>G)
c.1292-9C>G (n.1292-9C>G)
c.890-9C>G (n.890-9C>G)
c.*888-9C>G (n.*888-9C>G)
c.*21+296G>C (n.*21+296G>C)
n.325-9C>G
n.1188-9C>G
n.1152-9C>G
c.560-2364G>C (n.560-2364G>C)
n.686+296G>C
n.741-2364G>C
n.811+296G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66526640C>TCA2614503192BBS1,ZDHHC24c.1181-9C>T (n.1181-9C>T)
c.794-9C>T (n.794-9C>T)
c.1292-9C>T (n.1292-9C>T)
c.890-9C>T (n.890-9C>T)
c.*888-9C>T (n.*888-9C>T)
c.*21+296G>A (n.*21+296G>A)
n.325-9C>T
n.1188-9C>T
n.1152-9C>T
c.560-2364G>A (n.560-2364G>A)
n.686+296G>A
n.741-2364G>A
n.811+296G>A
 gnomAD v4
11g.66526641T>CCA2614503202BBS1,ZDHHC24c.1181-8T>C (n.1181-8T>C)
c.794-8T>C (n.794-8T>C)
c.1292-8T>C (n.1292-8T>C)
c.890-8T>C (n.890-8T>C)
c.*888-8T>C (n.*888-8T>C)
c.*21+295A>G (n.*21+295A>G)
n.325-8T>C
n.1188-8T>C
n.1152-8T>C
c.560-2365A>G (n.560-2365A>G)
n.686+295A>G
n.741-2365A>G
n.811+295A>G
 gnomAD v4
11g.66526642_66526644delCA2614503204BBS1,ZDHHC24c.1181-7_1181-5del (n.1181-7_1181-5del)
c.794-7_794-5del (n.794-7_794-5del)
c.1292-7_1292-5del (n.1292-7_1292-5del)
c.890-7_890-5del (n.890-7_890-5del)
c.*888-7_*888-5del (n.*888-7_*888-5del)
c.*21+292_*21+294del (n.*21+292_*21+294del)
n.325-7_325-5del
n.1188-7_1188-5del
n.1152-7_1152-5del
c.560-2368_560-2366del (n.560-2368_560-2366del)
n.686+292_686+294del
n.741-2368_741-2366del
n.811+292_811+294del
 gnomAD v4
11g.66526643C=CA1979711672BBS1,ZDHHC24c.1181-6C= (n.1181-6C=)
c.794-6C= (n.794-6C=)
c.1292-6C= (n.1292-6C=)
c.890-6C= (n.890-6C=)
c.*888-6C= (n.*888-6C=)
c.*21+293G= (n.*21+293G=)
n.325-6C=
n.1188-6C=
n.1152-6C=
c.560-2367G= (n.560-2367G=)
n.686+293G=
n.741-2367G=
n.811+293G=

Number of alleles fetched