UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66526591A>G | CA2574887391 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-58A>G (n.1181-58A>G) c.794-58A>G (n.794-58A>G) c.1292-58A>G (n.1292-58A>G) c.890-58A>G (n.890-58A>G) c.*888-58A>G (n.*888-58A>G) c.*21+345T>C (n.*21+345T>C) n.325-58A>G n.1188-58A>G n.1152-58A>G c.560-2315T>C (n.560-2315T>C) n.686+345T>C n.741-2315T>C n.811+345T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526592T>G | CA224047499 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-57T>G (n.1181-57T>G) c.794-57T>G (n.794-57T>G) c.1292-57T>G (n.1292-57T>G) c.890-57T>G (n.890-57T>G) c.*888-57T>G (n.*888-57T>G) c.*21+344A>C (n.*21+344A>C) n.325-57T>G n.1188-57T>G n.1152-57T>G c.560-2316A>C (n.560-2316A>C) n.686+344A>C n.741-2316A>C n.811+344A>C | dbSNP |
| 11 | g.66526592T= | CA1979711586 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-57T= (n.1181-57T=) c.794-57T= (n.794-57T=) c.1292-57T= (n.1292-57T=) c.890-57T= (n.890-57T=) c.*888-57T= (n.*888-57T=) c.*21+344A= (n.*21+344A=) n.325-57T= n.1188-57T= n.1152-57T= c.560-2316A= (n.560-2316A=) n.686+344A= n.741-2316A= n.811+344A= | |
| 11 | g.66526593G>A | CA938983500 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-56G>A (n.1181-56G>A) c.794-56G>A (n.794-56G>A) c.1292-56G>A (n.1292-56G>A) c.890-56G>A (n.890-56G>A) c.*888-56G>A (n.*888-56G>A) c.*21+343C>T (n.*21+343C>T) n.325-56G>A n.1188-56G>A n.1152-56G>A c.560-2317C>T (n.560-2317C>T) n.686+343C>T n.741-2317C>T n.811+343C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526593G= | CA1979711588 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-56G= (n.1181-56G=) c.794-56G= (n.794-56G=) c.1292-56G= (n.1292-56G=) c.890-56G= (n.890-56G=) c.*888-56G= (n.*888-56G=) c.*21+343C= (n.*21+343C=) n.325-56G= n.1188-56G= n.1152-56G= c.560-2317C= (n.560-2317C=) n.686+343C= n.741-2317C= n.811+343C= | |
| 11 | g.66526594G>C | CA224047509 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-55G>C (n.1181-55G>C) c.794-55G>C (n.794-55G>C) c.1292-55G>C (n.1292-55G>C) c.890-55G>C (n.890-55G>C) c.*888-55G>C (n.*888-55G>C) c.*21+342C>G (n.*21+342C>G) n.325-55G>C n.1188-55G>C n.1152-55G>C c.560-2318C>G (n.560-2318C>G) n.686+342C>G n.741-2318C>G n.811+342C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526594G= | CA1979711589 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-55G= (n.1181-55G=) c.794-55G= (n.794-55G=) c.1292-55G= (n.1292-55G=) c.890-55G= (n.890-55G=) c.*888-55G= (n.*888-55G=) c.*21+342C= (n.*21+342C=) n.325-55G= n.1188-55G= n.1152-55G= c.560-2318C= (n.560-2318C=) n.686+342C= n.741-2318C= n.811+342C= | |
| 11 | g.66526595G>A | CA938983501 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-54G>A (n.1181-54G>A) c.794-54G>A (n.794-54G>A) c.1292-54G>A (n.1292-54G>A) c.890-54G>A (n.890-54G>A) c.*888-54G>A (n.*888-54G>A) c.*21+341C>T (n.*21+341C>T) n.325-54G>A n.1188-54G>A n.1152-54G>A c.560-2319C>T (n.560-2319C>T) n.686+341C>T n.741-2319C>T n.811+341C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526595G= | CA1979711591 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-54G= (n.1181-54G=) c.794-54G= (n.794-54G=) c.1292-54G= (n.1292-54G=) c.890-54G= (n.890-54G=) c.*888-54G= (n.*888-54G=) c.*21+341C= (n.*21+341C=) n.325-54G= n.1188-54G= n.1152-54G= c.560-2319C= (n.560-2319C=) n.686+341C= n.741-2319C= n.811+341C= | |
| 11 | g.66526596A>T | CA2614503117 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-53A>T (n.1181-53A>T) c.794-53A>T (n.794-53A>T) c.1292-53A>T (n.1292-53A>T) c.890-53A>T (n.890-53A>T) c.*888-53A>T (n.*888-53A>T) c.*21+340T>A (n.*21+340T>A) n.325-53A>T n.1188-53A>T n.1152-53A>T c.560-2320T>A (n.560-2320T>A) n.686+340T>A n.741-2320T>A n.811+340T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526598T>C | CA600232825 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-51T>C (n.1181-51T>C) c.794-51T>C (n.794-51T>C) c.1292-51T>C (n.1292-51T>C) c.890-51T>C (n.890-51T>C) c.*888-51T>C (n.*888-51T>C) c.*21+338A>G (n.*21+338A>G) n.325-51T>C n.1188-51T>C n.1152-51T>C c.560-2322A>G (n.560-2322A>G) n.686+338A>G n.741-2322A>G n.811+338A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526598T= | CA1979711593 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-51T= (n.1181-51T=) c.794-51T= (n.794-51T=) c.1292-51T= (n.1292-51T=) c.890-51T= (n.890-51T=) c.*888-51T= (n.*888-51T=) c.*21+338A= (n.*21+338A=) n.325-51T= n.1188-51T= n.1152-51T= c.560-2322A= (n.560-2322A=) n.686+338A= n.741-2322A= n.811+338A= | |
| 11 | g.66526601G>T | CA2614503126 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-48G>T (n.1181-48G>T) c.794-48G>T (n.794-48G>T) c.1292-48G>T (n.1292-48G>T) c.890-48G>T (n.890-48G>T) c.*888-48G>T (n.*888-48G>T) c.*21+335C>A (n.*21+335C>A) n.325-48G>T n.1188-48G>T n.1152-48G>T c.560-2325C>A (n.560-2325C>A) n.686+335C>A n.741-2325C>A n.811+335C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526602G>A | CA2555865240 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-47G>A (n.1181-47G>A) c.794-47G>A (n.794-47G>A) c.1292-47G>A (n.1292-47G>A) c.890-47G>A (n.890-47G>A) c.*888-47G>A (n.*888-47G>A) c.*21+334C>T (n.*21+334C>T) n.325-47G>A n.1188-47G>A n.1152-47G>A c.560-2326C>T (n.560-2326C>T) n.686+334C>T n.741-2326C>T n.811+334C>T | |
| 11 | g.66526602G>C | CA1979711597 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-47G>C (n.1181-47G>C) c.794-47G>C (n.794-47G>C) c.1292-47G>C (n.1292-47G>C) c.890-47G>C (n.890-47G>C) c.*888-47G>C (n.*888-47G>C) c.*21+334C>G (n.*21+334C>G) n.325-47G>C n.1188-47G>C n.1152-47G>C c.560-2326C>G (n.560-2326C>G) n.686+334C>G n.741-2326C>G n.811+334C>G | dbSNP |
| 11 | g.66526602G= | CA1979711595 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-47G= (n.1181-47G=) c.794-47G= (n.794-47G=) c.1292-47G= (n.1292-47G=) c.890-47G= (n.890-47G=) c.*888-47G= (n.*888-47G=) c.*21+334C= (n.*21+334C=) n.325-47G= n.1188-47G= n.1152-47G= c.560-2326C= (n.560-2326C=) n.686+334C= n.741-2326C= n.811+334C= | |
| 11 | g.66526603G>A | CA2614503129 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-46G>A (n.1181-46G>A) c.794-46G>A (n.794-46G>A) c.1292-46G>A (n.1292-46G>A) c.890-46G>A (n.890-46G>A) c.*888-46G>A (n.*888-46G>A) c.*21+333C>T (n.*21+333C>T) n.325-46G>A n.1188-46G>A n.1152-46G>A c.560-2327C>T (n.560-2327C>T) n.686+333C>T n.741-2327C>T n.811+333C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66526605A= | CA1979711599 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-44A= (n.1181-44A=) c.794-44A= (n.794-44A=) c.1292-44A= (n.1292-44A=) c.890-44A= (n.890-44A=) c.*888-44A= (n.*888-44A=) c.*21+331T= (n.*21+331T=) n.325-44A= n.1188-44A= n.1152-44A= c.560-2329T= (n.560-2329T=) n.686+331T= n.741-2329T= n.811+331T= | |
| 11 | g.66526605A>G | CA6123655 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-44A>G (n.1181-44A>G) c.794-44A>G (n.794-44A>G) c.1292-44A>G (n.1292-44A>G) c.890-44A>G (n.890-44A>G) c.*888-44A>G (n.*888-44A>G) c.*21+331T>C (n.*21+331T>C) n.325-44A>G n.1188-44A>G n.1152-44A>G c.560-2329T>C (n.560-2329T>C) n.686+331T>C n.741-2329T>C n.811+331T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526609C>A | CA2614503135 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-40C>A (n.1181-40C>A) c.794-40C>A (n.794-40C>A) c.1292-40C>A (n.1292-40C>A) c.890-40C>A (n.890-40C>A) c.*888-40C>A (n.*888-40C>A) c.*21+327G>T (n.*21+327G>T) n.325-40C>A n.1188-40C>A n.1152-40C>A c.560-2333G>T (n.560-2333G>T) n.686+327G>T n.741-2333G>T n.811+327G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526609C= | CA1979711604 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-40C= (n.1181-40C=) c.794-40C= (n.794-40C=) c.1292-40C= (n.1292-40C=) c.890-40C= (n.890-40C=) c.*888-40C= (n.*888-40C=) c.*21+327G= (n.*21+327G=) n.325-40C= n.1188-40C= n.1152-40C= c.560-2333G= (n.560-2333G=) n.686+327G= n.741-2333G= n.811+327G= | |
| 11 | g.66526609C>G | CA938983503 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-40C>G (n.1181-40C>G) c.794-40C>G (n.794-40C>G) c.1292-40C>G (n.1292-40C>G) c.890-40C>G (n.890-40C>G) c.*888-40C>G (n.*888-40C>G) c.*21+327G>C (n.*21+327G>C) n.325-40C>G n.1188-40C>G n.1152-40C>G c.560-2333G>C (n.560-2333G>C) n.686+327G>C n.741-2333G>C n.811+327G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66526609C>T | CA6123656 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-40C>T (n.1181-40C>T) c.794-40C>T (n.794-40C>T) c.1292-40C>T (n.1292-40C>T) c.890-40C>T (n.890-40C>T) c.*888-40C>T (n.*888-40C>T) c.*21+327G>A (n.*21+327G>A) n.325-40C>T n.1188-40C>T n.1152-40C>T c.560-2333G>A (n.560-2333G>A) n.686+327G>A n.741-2333G>A n.811+327G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526612G= | CA1979711607 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-37G= (n.1181-37G=) c.794-37G= (n.794-37G=) c.1292-37G= (n.1292-37G=) c.890-37G= (n.890-37G=) c.*888-37G= (n.*888-37G=) c.*21+324C= (n.*21+324C=) n.325-37G= n.1188-37G= n.1152-37G= c.560-2336C= (n.560-2336C=) n.686+324C= n.741-2336C= n.811+324C= | |
| 11 | g.66526612G>T | CA6123657 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-37G>T (n.1181-37G>T) c.794-37G>T (n.794-37G>T) c.1292-37G>T (n.1292-37G>T) c.890-37G>T (n.890-37G>T) c.*888-37G>T (n.*888-37G>T) c.*21+324C>A (n.*21+324C>A) n.325-37G>T n.1188-37G>T n.1152-37G>T c.560-2336C>A (n.560-2336C>A) n.686+324C>A n.741-2336C>A n.811+324C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526613G>A | CA6123659 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-36G>A (n.1181-36G>A) c.794-36G>A (n.794-36G>A) c.1292-36G>A (n.1292-36G>A) c.890-36G>A (n.890-36G>A) c.*888-36G>A (n.*888-36G>A) c.*21+323C>T (n.*21+323C>T) n.325-36G>A n.1188-36G>A n.1152-36G>A c.560-2337C>T (n.560-2337C>T) n.686+323C>T n.741-2337C>T n.811+323C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526613G>C | CA6123658 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-36G>C (n.1181-36G>C) c.794-36G>C (n.794-36G>C) c.1292-36G>C (n.1292-36G>C) c.890-36G>C (n.890-36G>C) c.*888-36G>C (n.*888-36G>C) c.*21+323C>G (n.*21+323C>G) n.325-36G>C n.1188-36G>C n.1152-36G>C c.560-2337C>G (n.560-2337C>G) n.686+323C>G n.741-2337C>G n.811+323C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526613G= | CA1979711610 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-36G= (n.1181-36G=) c.794-36G= (n.794-36G=) c.1292-36G= (n.1292-36G=) c.890-36G= (n.890-36G=) c.*888-36G= (n.*888-36G=) c.*21+323C= (n.*21+323C=) n.325-36G= n.1188-36G= n.1152-36G= c.560-2337C= (n.560-2337C=) n.686+323C= n.741-2337C= n.811+323C= | |
| 11 | g.66526615A>T | CA2614503141 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-34A>T (n.1181-34A>T) c.794-34A>T (n.794-34A>T) c.1292-34A>T (n.1292-34A>T) c.890-34A>T (n.890-34A>T) c.*888-34A>T (n.*888-34A>T) c.*21+321T>A (n.*21+321T>A) n.325-34A>T n.1188-34A>T n.1152-34A>T c.560-2339T>A (n.560-2339T>A) n.686+321T>A n.741-2339T>A n.811+321T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526616G>A | CA600232826 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-33G>A (n.1181-33G>A) c.794-33G>A (n.794-33G>A) c.1292-33G>A (n.1292-33G>A) c.890-33G>A (n.890-33G>A) c.*888-33G>A (n.*888-33G>A) c.*21+320C>T (n.*21+320C>T) n.325-33G>A n.1188-33G>A n.1152-33G>A c.560-2340C>T (n.560-2340C>T) n.686+320C>T n.741-2340C>T n.811+320C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526616G>C | CA6123660 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-33G>C (n.1181-33G>C) c.794-33G>C (n.794-33G>C) c.1292-33G>C (n.1292-33G>C) c.890-33G>C (n.890-33G>C) c.*888-33G>C (n.*888-33G>C) c.*21+320C>G (n.*21+320C>G) n.325-33G>C n.1188-33G>C n.1152-33G>C c.560-2340C>G (n.560-2340C>G) n.686+320C>G n.741-2340C>G n.811+320C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526616G= | CA1979711621 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-33G= (n.1181-33G=) c.794-33G= (n.794-33G=) c.1292-33G= (n.1292-33G=) c.890-33G= (n.890-33G=) c.*888-33G= (n.*888-33G=) c.*21+320C= (n.*21+320C=) n.325-33G= n.1188-33G= n.1152-33G= c.560-2340C= (n.560-2340C=) n.686+320C= n.741-2340C= n.811+320C= | |
| 11 | g.66526617G>A | CA2574887392 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-32G>A (n.1181-32G>A) c.794-32G>A (n.794-32G>A) c.1292-32G>A (n.1292-32G>A) c.890-32G>A (n.890-32G>A) c.*888-32G>A (n.*888-32G>A) c.*21+319C>T (n.*21+319C>T) n.325-32G>A n.1188-32G>A n.1152-32G>A c.560-2341C>T (n.560-2341C>T) n.686+319C>T n.741-2341C>T n.811+319C>T | |
| 11 | g.66526618A= | CA1979711627 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-31A= (n.1181-31A=) c.794-31A= (n.794-31A=) c.1292-31A= (n.1292-31A=) c.890-31A= (n.890-31A=) c.*888-31A= (n.*888-31A=) c.*21+318T= (n.*21+318T=) n.325-31A= n.1188-31A= n.1152-31A= c.560-2342T= (n.560-2342T=) n.686+318T= n.741-2342T= n.811+318T= | |
| 11 | g.66526618A>G | CA600232827 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-31A>G (n.1181-31A>G) c.794-31A>G (n.794-31A>G) c.1292-31A>G (n.1292-31A>G) c.890-31A>G (n.890-31A>G) c.*888-31A>G (n.*888-31A>G) c.*21+318T>C (n.*21+318T>C) n.325-31A>G n.1188-31A>G n.1152-31A>G c.560-2342T>C (n.560-2342T>C) n.686+318T>C n.741-2342T>C n.811+318T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526619C>A | CA938983507 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-30C>A (n.1181-30C>A) c.794-30C>A (n.794-30C>A) c.1292-30C>A (n.1292-30C>A) c.890-30C>A (n.890-30C>A) c.*888-30C>A (n.*888-30C>A) c.*21+317G>T (n.*21+317G>T) n.325-30C>A n.1188-30C>A n.1152-30C>A c.560-2343G>T (n.560-2343G>T) n.686+317G>T n.741-2343G>T n.811+317G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526619C= | CA1979711632 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-30C= (n.1181-30C=) c.794-30C= (n.794-30C=) c.1292-30C= (n.1292-30C=) c.890-30C= (n.890-30C=) c.*888-30C= (n.*888-30C=) c.*21+317G= (n.*21+317G=) n.325-30C= n.1188-30C= n.1152-30C= c.560-2343G= (n.560-2343G=) n.686+317G= n.741-2343G= n.811+317G= | |
| 11 | g.66526621_66526622insC | CA2614503156 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-28_1181-27insC (n.1181-28_1181-27insC) c.794-28_794-27insC (n.794-28_794-27insC) c.1292-28_1292-27insC (n.1292-28_1292-27insC) c.890-28_890-27insC (n.890-28_890-27insC) c.*888-28_*888-27insC (n.*888-28_*888-27insC) c.*21+314_*21+315insG (n.*21+314_*21+315insG) n.325-28_325-27insC n.1188-28_1188-27insC n.1152-28_1152-27insC c.560-2346_560-2345insG (n.560-2346_560-2345insG) n.686+314_686+315insG n.741-2346_741-2345insG n.811+314_811+315insG | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526623T>C | CA2614503159 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-26T>C (n.1181-26T>C) c.794-26T>C (n.794-26T>C) c.1292-26T>C (n.1292-26T>C) c.890-26T>C (n.890-26T>C) c.*888-26T>C (n.*888-26T>C) c.*21+313A>G (n.*21+313A>G) n.325-26T>C n.1188-26T>C n.1152-26T>C c.560-2347A>G (n.560-2347A>G) n.686+313A>G n.741-2347A>G n.811+313A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526623T>G | CA2614503161 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-26T>G (n.1181-26T>G) c.794-26T>G (n.794-26T>G) c.1292-26T>G (n.1292-26T>G) c.890-26T>G (n.890-26T>G) c.*888-26T>G (n.*888-26T>G) c.*21+313A>C (n.*21+313A>C) n.325-26T>G n.1188-26T>G n.1152-26T>G c.560-2347A>C (n.560-2347A>C) n.686+313A>C n.741-2347A>C n.811+313A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526624C= | CA1979711635 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-25C= (n.1181-25C=) c.794-25C= (n.794-25C=) c.1292-25C= (n.1292-25C=) c.890-25C= (n.890-25C=) c.*888-25C= (n.*888-25C=) c.*21+312G= (n.*21+312G=) n.325-25C= n.1188-25C= n.1152-25C= c.560-2348G= (n.560-2348G=) n.686+312G= n.741-2348G= n.811+312G= | |
| 11 | g.66526624C>G | CA6123661 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-25C>G (n.1181-25C>G) c.794-25C>G (n.794-25C>G) c.1292-25C>G (n.1292-25C>G) c.890-25C>G (n.890-25C>G) c.*888-25C>G (n.*888-25C>G) c.*21+312G>C (n.*21+312G>C) n.325-25C>G n.1188-25C>G n.1152-25C>G c.560-2348G>C (n.560-2348G>C) n.686+312G>C n.741-2348G>C n.811+312G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526625C>A | CA6123662 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-24C>A (n.1181-24C>A) c.794-24C>A (n.794-24C>A) c.1292-24C>A (n.1292-24C>A) c.890-24C>A (n.890-24C>A) c.*888-24C>A (n.*888-24C>A) c.*21+311G>T (n.*21+311G>T) n.325-24C>A n.1188-24C>A n.1152-24C>A c.560-2349G>T (n.560-2349G>T) n.686+311G>T n.741-2349G>T n.811+311G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526625C= | CA1979711637 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-24C= (n.1181-24C=) c.794-24C= (n.794-24C=) c.1292-24C= (n.1292-24C=) c.890-24C= (n.890-24C=) c.*888-24C= (n.*888-24C=) c.*21+311G= (n.*21+311G=) n.325-24C= n.1188-24C= n.1152-24C= c.560-2349G= (n.560-2349G=) n.686+311G= n.741-2349G= n.811+311G= | |
| 11 | g.66526626_66526628del | CA2614503169 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-23_1181-21del (n.1181-23_1181-21del) c.794-23_794-21del (n.794-23_794-21del) c.1292-23_1292-21del (n.1292-23_1292-21del) c.890-23_890-21del (n.890-23_890-21del) c.*888-23_*888-21del (n.*888-23_*888-21del) c.*21+308_*21+310del (n.*21+308_*21+310del) n.325-23_325-21del n.1188-23_1188-21del n.1152-23_1152-21del c.560-2352_560-2350del (n.560-2352_560-2350del) n.686+308_686+310del n.741-2352_741-2350del n.811+308_811+310del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526627T>A | CA2574887393 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-22T>A (n.1181-22T>A) c.794-22T>A (n.794-22T>A) c.1292-22T>A (n.1292-22T>A) c.890-22T>A (n.890-22T>A) c.*888-22T>A (n.*888-22T>A) c.*21+309A>T (n.*21+309A>T) n.325-22T>A n.1188-22T>A n.1152-22T>A c.560-2351A>T (n.560-2351A>T) n.686+309A>T n.741-2351A>T n.811+309A>T | |
| 11 | g.66526630_66526631insAT | CA2614503170 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-19_1181-18insAT (n.1181-19_1181-18insAT) c.794-19_794-18insAT (n.794-19_794-18insAT) c.1292-19_1292-18insAT (n.1292-19_1292-18insAT) c.890-19_890-18insAT (n.890-19_890-18insAT) c.*888-19_*888-18insAT (n.*888-19_*888-18insAT) c.*21+305_*21+306insAT (n.*21+305_*21+306insAT) n.325-19_325-18insAT n.1188-19_1188-18insAT n.1152-19_1152-18insAT c.560-2355_560-2354insAT (n.560-2355_560-2354insAT) n.686+305_686+306insAT n.741-2355_741-2354insAT n.811+305_811+306insAT | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526632A= | CA1979711642 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-17A= (n.1181-17A=) c.794-17A= (n.794-17A=) c.1292-17A= (n.1292-17A=) c.890-17A= (n.890-17A=) c.*888-17A= (n.*888-17A=) c.*21+304T= (n.*21+304T=) n.325-17A= n.1188-17A= n.1152-17A= c.560-2356T= (n.560-2356T=) n.686+304T= n.741-2356T= n.811+304T= | |
| 11 | g.66526632A>G | CA6123663 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-17A>G (n.1181-17A>G) c.794-17A>G (n.794-17A>G) c.1292-17A>G (n.1292-17A>G) c.890-17A>G (n.890-17A>G) c.*888-17A>G (n.*888-17A>G) c.*21+304T>C (n.*21+304T>C) n.325-17A>G n.1188-17A>G n.1152-17A>G c.560-2356T>C (n.560-2356T>C) n.686+304T>C n.741-2356T>C n.811+304T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526633del | CA2614503172 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-16del (n.1181-16del) c.794-16del (n.794-16del) c.1292-16del (n.1292-16del) c.890-16del (n.890-16del) c.*888-16del (n.*888-16del) c.*21+303del (n.*21+303del) n.325-16del n.1188-16del n.1152-16del c.560-2357del (n.560-2357del) n.686+303del n.741-2357del n.811+303del | gnomAD v4 |