UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66520912_66526178del | CA645372516 | BBS1,ZDHHC24 | c.724-358_1166del c.723+1164_779del c.835-358_1277del c.433-358_875del c.*431-358_*873del n.731-358_1173del n.695-358_1137del c.*21+758_*698del n.741-1902_1417del n.811+758_1488del c.*21+758_*576del | ClinVar |
| 11 | g.66521726_66524099del | CA1139662035 | BBS1,ZDHHC24 | c.830+350_1110+217del c.723+1978_724-2024del (n.723+1978_724-2024del) c.941+350_1221+217del c.539+350_819+217del c.*537+350_*817+217del c.*22-2623_*22-250del (n.*22-2623_*22-250del) n.837+350_1117+217del n.801+350_1081+217del c.*143+66_*144-250del (n.*143+66_*144-250del) n.808+66_809-250del n.862+66_863-250del n.933+66_934-250del | ClinVar |
| 11 | g.66523763C>A | CA381462170 | BBS1,ZDHHC24 | c.991C>A (p.Leu331Met) c.724-2360C>A (n.724-2360C>A) c.1102C>A (p.Leu368Met) c.700C>A (p.Leu234Met) c.*698C>A (n.*698C>A) c.*22-2297G>T (n.*22-2297G>T) n.135C>A n.998C>A n.440C>A n.962C>A c.*651C>A (n.*651C>A) c.*143+392G>T (n.*143+392G>T) n.808+392G>T n.862+392G>T n.933+392G>T | |
| 11 | g.66523763C= | CA1979709954 | BBS1,ZDHHC24 | c.991C= (p.Leu331=) c.724-2360C= (n.724-2360C=) c.1102C= (p.Leu368=) c.700C= (p.Leu234=) c.*698C= (n.*698C=) c.*22-2297G= (n.*22-2297G=) n.135C= n.998C= n.440C= n.962C= c.*651C= (n.*651C=) c.*143+392G= (n.*143+392G=) n.808+392G= n.862+392G= n.933+392G= | |
| 11 | g.66523763C>G | CA381462167 | BBS1,ZDHHC24 | c.991C>G (p.Leu331Val) c.724-2360C>G (n.724-2360C>G) c.1102C>G (p.Leu368Val) c.700C>G (p.Leu234Val) c.*698C>G (n.*698C>G) c.*22-2297G>C (n.*22-2297G>C) n.135C>G n.998C>G n.440C>G n.962C>G c.*651C>G (n.*651C>G) c.*143+392G>C (n.*143+392G>C) n.808+392G>C n.862+392G>C n.933+392G>C | |
| 11 | g.66523763C>T | CA475492077 | BBS1,ZDHHC24 | c.991C>T (p.Leu331=) c.724-2360C>T (n.724-2360C>T) c.1102C>T (p.Leu368=) c.700C>T (p.Leu234=) c.*698C>T (n.*698C>T) c.*22-2297G>A (n.*22-2297G>A) n.135C>T n.998C>T n.440C>T n.962C>T c.*651C>T (n.*651C>T) c.*143+392G>A (n.*143+392G>A) n.808+392G>A n.862+392G>A n.933+392G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66523764T>A | CA381462173 | BBS1,ZDHHC24 | c.992T>A (p.Leu331Gln) c.724-2359T>A (n.724-2359T>A) c.1103T>A (p.Leu368Gln) c.701T>A (p.Leu234Gln) c.*699T>A (n.*699T>A) c.*22-2298A>T (n.*22-2298A>T) n.136T>A n.999T>A n.441T>A n.963T>A c.*652T>A (n.*652T>A) c.*143+391A>T (n.*143+391A>T) n.808+391A>T n.862+391A>T n.933+391A>T | |
| 11 | g.66523764T>C | CA381462175 | BBS1,ZDHHC24 | c.992T>C (p.Leu331Pro) c.724-2359T>C (n.724-2359T>C) c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.701T>C (p.Leu234Pro) c.*699T>C (n.*699T>C) c.*22-2298A>G (n.*22-2298A>G) n.136T>C n.999T>C n.441T>C n.963T>C c.*652T>C (n.*652T>C) c.*143+391A>G (n.*143+391A>G) n.808+391A>G n.862+391A>G n.933+391A>G | |
| 11 | g.66523764T>G | CA381462179 | BBS1,ZDHHC24 | c.992T>G (p.Leu331Arg) c.724-2359T>G (n.724-2359T>G) c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.701T>G (p.Leu234Arg) c.*699T>G (n.*699T>G) c.*22-2298A>C (n.*22-2298A>C) n.136T>G n.999T>G n.441T>G n.963T>G c.*652T>G (n.*652T>G) c.*143+391A>C (n.*143+391A>C) n.808+391A>C n.862+391A>C n.933+391A>C | |
| 11 | g.66523765G>A | CA475492078 | BBS1,ZDHHC24 | c.993G>A (p.Leu331=) c.724-2358G>A (n.724-2358G>A) c.1104G>A (p.Leu368=) c.702G>A (p.Leu234=) c.*700G>A (n.*700G>A) c.*22-2299C>T (n.*22-2299C>T) n.137G>A n.1000G>A n.442G>A n.964G>A c.*653G>A (n.*653G>A) c.*143+390C>T (n.*143+390C>T) n.808+390C>T n.862+390C>T n.933+390C>T | dbSNP |
| 11 | g.66523765G>C | CA475492079 | BBS1,ZDHHC24 | c.993G>C (p.Leu331=) c.724-2358G>C (n.724-2358G>C) c.1104G>C (p.Leu368=) c.702G>C (p.Leu234=) c.*700G>C (n.*700G>C) c.*22-2299C>G (n.*22-2299C>G) n.137G>C n.1000G>C n.442G>C n.964G>C c.*653G>C (n.*653G>C) c.*143+390C>G (n.*143+390C>G) n.808+390C>G n.862+390C>G n.933+390C>G | |
| 11 | g.66523765G= | CA1979709955 | BBS1,ZDHHC24 | c.993G= (p.Leu331=) c.724-2358G= (n.724-2358G=) c.1104G= (p.Leu368=) c.702G= (p.Leu234=) c.*700G= (n.*700G=) c.*22-2299C= (n.*22-2299C=) n.137G= n.1000G= n.442G= n.964G= c.*653G= (n.*653G=) c.*143+390C= (n.*143+390C=) n.808+390C= n.862+390C= n.933+390C= | |
| 11 | g.66523765G>T | CA475492080 | BBS1,ZDHHC24 | c.993G>T (p.Leu331=) c.724-2358G>T (n.724-2358G>T) c.1104G>T (p.Leu368=) c.702G>T (p.Leu234=) c.*700G>T (n.*700G>T) c.*22-2299C>A (n.*22-2299C>A) n.137G>T n.1000G>T n.442G>T n.964G>T c.*653G>T (n.*653G>T) c.*143+390C>A (n.*143+390C>A) n.808+390C>A n.862+390C>A n.933+390C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.66523766A= | CA1979709956 | BBS1,ZDHHC24 | c.994A= (p.Thr332=) c.724-2357A= (n.724-2357A=) c.1105A= (p.Thr369=) c.703A= (p.Thr235=) c.*701A= (n.*701A=) c.*22-2300T= (n.*22-2300T=) n.138A= n.1001A= n.443A= n.965A= c.*654A= (n.*654A=) c.*143+389T= (n.*143+389T=) n.808+389T= n.862+389T= n.933+389T= | |
| 11 | g.66523766A>C | CA381462180 | BBS1,ZDHHC24 | c.994A>C (p.Thr332Pro) c.724-2357A>C (n.724-2357A>C) c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.703A>C (p.Thr235Pro) c.*701A>C (n.*701A>C) c.*22-2300T>G (n.*22-2300T>G) n.138A>C n.1001A>C n.443A>C n.965A>C c.*654A>C (n.*654A>C) c.*143+389T>G (n.*143+389T>G) n.808+389T>G n.862+389T>G n.933+389T>G | |
| 11 | g.66523766A>G | CA381462181 | BBS1,ZDHHC24 | c.994A>G (p.Thr332Ala) c.724-2357A>G (n.724-2357A>G) c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.703A>G (p.Thr235Ala) c.*701A>G (n.*701A>G) c.*22-2300T>C (n.*22-2300T>C) n.138A>G n.1001A>G n.443A>G n.965A>G c.*654A>G (n.*654A>G) c.*143+389T>C (n.*143+389T>C) n.808+389T>C n.862+389T>C n.933+389T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.66523766A>T | CA381462183 | BBS1,ZDHHC24 | c.994A>T (p.Thr332Ser) c.724-2357A>T (n.724-2357A>T) c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.703A>T (p.Thr235Ser) c.*701A>T (n.*701A>T) c.*22-2300T>A (n.*22-2300T>A) n.138A>T n.1001A>T n.443A>T n.965A>T c.*654A>T (n.*654A>T) c.*143+389T>A (n.*143+389T>A) n.808+389T>A n.862+389T>A n.933+389T>A | |
| 11 | g.66523767C>A | CA381462184 | BBS1,ZDHHC24 | c.995C>A (p.Thr332Asn) c.724-2356C>A (n.724-2356C>A) c.1106C>A (p.Thr369Asn) c.704C>A (p.Thr235Asn) c.*702C>A (n.*702C>A) c.*22-2301G>T (n.*22-2301G>T) n.139C>A n.1002C>A n.444C>A n.966C>A c.*655C>A (n.*655C>A) c.*143+388G>T (n.*143+388G>T) n.808+388G>T n.862+388G>T n.933+388G>T | |
| 11 | g.66523767C>G | CA381462186 | BBS1,ZDHHC24 | c.995C>G (p.Thr332Ser) c.724-2356C>G (n.724-2356C>G) c.1106C>G (p.Thr369Ser) c.704C>G (p.Thr235Ser) c.*702C>G (n.*702C>G) c.*22-2301G>C (n.*22-2301G>C) n.139C>G n.1002C>G n.444C>G n.966C>G c.*655C>G (n.*655C>G) c.*143+388G>C (n.*143+388G>C) n.808+388G>C n.862+388G>C n.933+388G>C | |
| 11 | g.66523767C>T | CA381462189 | BBS1,ZDHHC24 | c.995C>T (p.Thr332Ile) c.724-2356C>T (n.724-2356C>T) c.1106C>T (p.Thr369Ile) c.704C>T (p.Thr235Ile) c.*702C>T (n.*702C>T) c.*22-2301G>A (n.*22-2301G>A) n.139C>T n.1002C>T n.444C>T n.966C>T c.*655C>T (n.*655C>T) c.*143+388G>A (n.*143+388G>A) n.808+388G>A n.862+388G>A n.933+388G>A | |
| 11 | g.66523768C>A | CA475492081 | BBS1,ZDHHC24 | c.996C>A (p.Thr332=) c.724-2355C>A (n.724-2355C>A) c.1107C>A (p.Thr369=) c.705C>A (p.Thr235=) c.*703C>A (n.*703C>A) c.*22-2302G>T (n.*22-2302G>T) n.140C>A n.1003C>A n.445C>A n.967C>A c.*656C>A (n.*656C>A) c.*143+387G>T (n.*143+387G>T) n.808+387G>T n.862+387G>T n.933+387G>T | |
| 11 | g.66523768C= | CA1979709957 | BBS1,ZDHHC24 | c.996C= (p.Thr332=) c.724-2355C= (n.724-2355C=) c.1107C= (p.Thr369=) c.705C= (p.Thr235=) c.*703C= (n.*703C=) c.*22-2302G= (n.*22-2302G=) n.140C= n.1003C= n.445C= n.967C= c.*656C= (n.*656C=) c.*143+387G= (n.*143+387G=) n.808+387G= n.862+387G= n.933+387G= | |
| 11 | g.66523768C>G | CA475492082 | BBS1,ZDHHC24 | c.996C>G (p.Thr332=) c.724-2355C>G (n.724-2355C>G) c.1107C>G (p.Thr369=) c.705C>G (p.Thr235=) c.*703C>G (n.*703C>G) c.*22-2302G>C (n.*22-2302G>C) n.140C>G n.1003C>G n.445C>G n.967C>G c.*656C>G (n.*656C>G) c.*143+387G>C (n.*143+387G>C) n.808+387G>C n.862+387G>C n.933+387G>C | ClinVar |
| 11 | g.66523768C>T | CA475492083 | BBS1,ZDHHC24 | c.996C>T (p.Thr332=) c.724-2355C>T (n.724-2355C>T) c.1107C>T (p.Thr369=) c.705C>T (p.Thr235=) c.*703C>T (n.*703C>T) c.*22-2302G>A (n.*22-2302G>A) n.140C>T n.1003C>T n.445C>T n.967C>T c.*656C>T (n.*656C>T) c.*143+387G>A (n.*143+387G>A) n.808+387G>A n.862+387G>A n.933+387G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.66523769A>C | CA381462193 | BBS1,ZDHHC24 | c.997A>C (p.Met333Leu) c.724-2354A>C (n.724-2354A>C) c.1108A>C (p.Met370Leu) c.706A>C (p.Met236Leu) c.*704A>C (n.*704A>C) c.*22-2303T>G (n.*22-2303T>G) n.141A>C n.1004A>C n.446A>C n.968A>C c.*657A>C (n.*657A>C) c.*143+386T>G (n.*143+386T>G) n.808+386T>G n.862+386T>G n.933+386T>G | |
| 11 | g.66523769A>G | CA381462194 | BBS1,ZDHHC24 | c.997A>G (p.Met333Val) c.724-2354A>G (n.724-2354A>G) c.1108A>G (p.Met370Val) c.706A>G (p.Met236Val) c.*704A>G (n.*704A>G) c.*22-2303T>C (n.*22-2303T>C) n.141A>G n.1004A>G n.446A>G n.968A>G c.*657A>G (n.*657A>G) c.*143+386T>C (n.*143+386T>C) n.808+386T>C n.862+386T>C n.933+386T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.66523769A>T | CA381462197 | BBS1,ZDHHC24 | c.997A>T (p.Met333Leu) c.724-2354A>T (n.724-2354A>T) c.1108A>T (p.Met370Leu) c.706A>T (p.Met236Leu) c.*704A>T (n.*704A>T) c.*22-2303T>A (n.*22-2303T>A) n.141A>T n.1004A>T n.446A>T n.968A>T c.*657A>T (n.*657A>T) c.*143+386T>A (n.*143+386T>A) n.808+386T>A n.862+386T>A n.933+386T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66523770T>A | CA381462204 | BBS1,ZDHHC24 | c.998T>A (p.Met333Lys) c.724-2353T>A (n.724-2353T>A) c.1109T>A (p.Met370Lys) c.707T>A (p.Met236Lys) c.*705T>A (n.*705T>A) c.*22-2304A>T (n.*22-2304A>T) n.142T>A n.1005T>A n.447T>A n.969T>A c.*658T>A (n.*658T>A) c.*143+385A>T (n.*143+385A>T) n.808+385A>T n.862+385A>T n.933+385A>T | |
| 11 | g.66523770T>C | CA381462202 | BBS1,ZDHHC24 | c.998T>C (p.Met333Thr) c.724-2353T>C (n.724-2353T>C) c.1109T>C (p.Met370Thr) c.707T>C (p.Met236Thr) c.*705T>C (n.*705T>C) c.*22-2304A>G (n.*22-2304A>G) n.142T>C n.1005T>C n.447T>C n.969T>C c.*658T>C (n.*658T>C) c.*143+385A>G (n.*143+385A>G) n.808+385A>G n.862+385A>G n.933+385A>G | |
| 11 | g.66523770T>G | CA381462201 | BBS1,ZDHHC24 | c.998T>G (p.Met333Arg) c.724-2353T>G (n.724-2353T>G) c.1109T>G (p.Met370Arg) c.707T>G (p.Met236Arg) c.*705T>G (n.*705T>G) c.*22-2304A>C (n.*22-2304A>C) n.142T>G n.1005T>G n.447T>G n.969T>G c.*658T>G (n.*658T>G) c.*143+385A>C (n.*143+385A>C) n.808+385A>C n.862+385A>C n.933+385A>C | |
| 11 | g.66523771G>A | CA381462208 | BBS1,ZDHHC24 | c.999G>A (p.Met333Ile) c.724-2352G>A (n.724-2352G>A) c.1110G>A (p.Met370Ile) c.708G>A (p.Met236Ile) c.*706G>A (n.*706G>A) c.*22-2305C>T (n.*22-2305C>T) n.143G>A n.1006G>A n.448G>A n.970G>A c.*659G>A (n.*659G>A) c.*143+384C>T (n.*143+384C>T) n.808+384C>T n.862+384C>T n.933+384C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66523771G>C | CA381462212 | BBS1,ZDHHC24 | c.999G>C (p.Met333Ile) c.724-2352G>C (n.724-2352G>C) c.1110G>C (p.Met370Ile) c.708G>C (p.Met236Ile) c.*706G>C (n.*706G>C) c.*22-2305C>G (n.*22-2305C>G) n.143G>C n.1006G>C n.448G>C n.970G>C c.*659G>C (n.*659G>C) c.*143+384C>G (n.*143+384C>G) n.808+384C>G n.862+384C>G n.933+384C>G | |
| 11 | g.66523771G= | CA1979709958 | BBS1,ZDHHC24 | c.999G= (p.Met333=) c.724-2352G= (n.724-2352G=) c.1110G= (p.Met370=) c.708G= (p.Met236=) c.*706G= (n.*706G=) c.*22-2305C= (n.*22-2305C=) n.143G= n.1006G= n.448G= n.970G= c.*659G= (n.*659G=) c.*143+384C= (n.*143+384C=) n.808+384C= n.862+384C= n.933+384C= | |
| 11 | g.66523771G>T | CA381462210 | BBS1,ZDHHC24 | c.999G>T (p.Met333Ile) c.724-2352G>T (n.724-2352G>T) c.1110G>T (p.Met370Ile) c.708G>T (p.Met236Ile) c.*706G>T (n.*706G>T) c.*22-2305C>A (n.*22-2305C>A) n.143G>T n.1006G>T n.448G>T n.970G>T c.*659G>T (n.*659G>T) c.*143+384C>A (n.*143+384C>A) n.808+384C>A n.862+384C>A n.933+384C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66523772A>C | CA381462215 | BBS1,ZDHHC24 | c.1000A>C (p.Asn334His) c.724-2351A>C (n.724-2351A>C) c.1111A>C (p.Asn371His) c.709A>C (p.Asn237His) c.*707A>C (n.*707A>C) c.*22-2306T>G (n.*22-2306T>G) n.144A>C n.1007A>C n.449A>C n.971A>C c.*660A>C (n.*660A>C) c.*143+383T>G (n.*143+383T>G) n.808+383T>G n.862+383T>G n.933+383T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66523772A>G | CA381462217 | BBS1,ZDHHC24 | c.1000A>G (p.Asn334Asp) c.724-2351A>G (n.724-2351A>G) c.1111A>G (p.Asn371Asp) c.709A>G (p.Asn237Asp) c.*707A>G (n.*707A>G) c.*22-2306T>C (n.*22-2306T>C) n.144A>G n.1007A>G n.449A>G n.971A>G c.*660A>G (n.*660A>G) c.*143+383T>C (n.*143+383T>C) n.808+383T>C n.862+383T>C n.933+383T>C | |
| 11 | g.66523772A>T | CA381462219 | BBS1,ZDHHC24 | c.1000A>T (p.Asn334Tyr) c.724-2351A>T (n.724-2351A>T) c.1111A>T (p.Asn371Tyr) c.709A>T (p.Asn237Tyr) c.*707A>T (n.*707A>T) c.*22-2306T>A (n.*22-2306T>A) n.144A>T n.1007A>T n.449A>T n.971A>T c.*660A>T (n.*660A>T) c.*143+383T>A (n.*143+383T>A) n.808+383T>A n.862+383T>A n.933+383T>A | |
| 11 | g.66523773A= | CA1979709959 | BBS1,ZDHHC24 | c.1001A= (p.Asn334=) c.724-2350A= (n.724-2350A=) c.1112A= (p.Asn371=) c.710A= (p.Asn237=) c.*708A= (n.*708A=) c.*22-2307T= (n.*22-2307T=) n.145A= n.1008A= n.450A= n.972A= c.*661A= (n.*661A=) c.*143+382T= (n.*143+382T=) n.808+382T= n.862+382T= n.933+382T= | |
| 11 | g.66523773A>C | CA381462221 | BBS1,ZDHHC24 | c.1001A>C (p.Asn334Thr) c.724-2350A>C (n.724-2350A>C) c.1112A>C (p.Asn371Thr) c.710A>C (p.Asn237Thr) c.*708A>C (n.*708A>C) c.*22-2307T>G (n.*22-2307T>G) n.145A>C n.1008A>C n.450A>C n.972A>C c.*661A>C (n.*661A>C) c.*143+382T>G (n.*143+382T>G) n.808+382T>G n.862+382T>G n.933+382T>G | dbSNP |
| 11 | g.66523773A>G | CA381462224 | BBS1,ZDHHC24 | c.1001A>G (p.Asn334Ser) c.724-2350A>G (n.724-2350A>G) c.1112A>G (p.Asn371Ser) c.710A>G (p.Asn237Ser) c.*708A>G (n.*708A>G) c.*22-2307T>C (n.*22-2307T>C) n.145A>G n.1008A>G n.450A>G n.972A>G c.*661A>G (n.*661A>G) c.*143+382T>C (n.*143+382T>C) n.808+382T>C n.862+382T>C n.933+382T>C | |
| 11 | g.66523773A>T | CA381462226 | BBS1,ZDHHC24 | c.1001A>T (p.Asn334Ile) c.724-2350A>T (n.724-2350A>T) c.1112A>T (p.Asn371Ile) c.710A>T (p.Asn237Ile) c.*708A>T (n.*708A>T) c.*22-2307T>A (n.*22-2307T>A) n.145A>T n.1008A>T n.450A>T n.972A>T c.*661A>T (n.*661A>T) c.*143+382T>A (n.*143+382T>A) n.808+382T>A n.862+382T>A n.933+382T>A | |
| 11 | g.66523774C>A | CA381462227 | BBS1,ZDHHC24 | c.1002C>A (p.Asn334Lys) c.724-2349C>A (n.724-2349C>A) c.1113C>A (p.Asn371Lys) c.711C>A (p.Asn237Lys) c.*709C>A (n.*709C>A) c.*22-2308G>T (n.*22-2308G>T) n.146C>A n.1009C>A n.451C>A n.973C>A c.*662C>A (n.*662C>A) c.*143+381G>T (n.*143+381G>T) n.808+381G>T n.862+381G>T n.933+381G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66523774C= | CA1979709960 | BBS1,ZDHHC24 | c.1002C= (p.Asn334=) c.724-2349C= (n.724-2349C=) c.1113C= (p.Asn371=) c.711C= (p.Asn237=) c.*709C= (n.*709C=) c.*22-2308G= (n.*22-2308G=) n.146C= n.1009C= n.451C= n.973C= c.*662C= (n.*662C=) c.*143+381G= (n.*143+381G=) n.808+381G= n.862+381G= n.933+381G= | |
| 11 | g.66523774C>G | CA381462228 | BBS1,ZDHHC24 | c.1002C>G (p.Asn334Lys) c.724-2349C>G (n.724-2349C>G) c.1113C>G (p.Asn371Lys) c.711C>G (p.Asn237Lys) c.*709C>G (n.*709C>G) c.*22-2308G>C (n.*22-2308G>C) n.146C>G n.1009C>G n.451C>G n.973C>G c.*662C>G (n.*662C>G) c.*143+381G>C (n.*143+381G>C) n.808+381G>C n.862+381G>C n.933+381G>C | |
| 11 | g.66523774C>T | CA475492084 | BBS1,ZDHHC24 | c.1002C>T (p.Asn334=) c.724-2349C>T (n.724-2349C>T) c.1113C>T (p.Asn371=) c.711C>T (p.Asn237=) c.*709C>T (n.*709C>T) c.*22-2308G>A (n.*22-2308G>A) n.146C>T n.1009C>T n.451C>T n.973C>T c.*662C>T (n.*662C>T) c.*143+381G>A (n.*143+381G>A) n.808+381G>A n.862+381G>A n.933+381G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66523775C>A | CA381462232 | BBS1,ZDHHC24 | c.1003C>A (p.Leu335Ile) c.724-2348C>A (n.724-2348C>A) c.1114C>A (p.Leu372Ile) c.712C>A (p.Leu238Ile) c.*710C>A (n.*710C>A) c.*22-2309G>T (n.*22-2309G>T) n.147C>A n.1010C>A n.452C>A n.974C>A c.*663C>A (n.*663C>A) c.*143+380G>T (n.*143+380G>T) n.808+380G>T n.862+380G>T n.933+380G>T | |
| 11 | g.66523775C= | CA1979709961 | BBS1,ZDHHC24 | c.1003C= (p.Leu335=) c.724-2348C= (n.724-2348C=) c.1114C= (p.Leu372=) c.712C= (p.Leu238=) c.*710C= (n.*710C=) c.*22-2309G= (n.*22-2309G=) n.147C= n.1010C= n.452C= n.974C= c.*663C= (n.*663C=) c.*143+380G= (n.*143+380G=) n.808+380G= n.862+380G= n.933+380G= | |
| 11 | g.66523775C>G | CA381462234 | BBS1,ZDHHC24 | c.1003C>G (p.Leu335Val) c.724-2348C>G (n.724-2348C>G) c.1114C>G (p.Leu372Val) c.712C>G (p.Leu238Val) c.*710C>G (n.*710C>G) c.*22-2309G>C (n.*22-2309G>C) n.147C>G n.1010C>G n.452C>G n.974C>G c.*663C>G (n.*663C>G) c.*143+380G>C (n.*143+380G>C) n.808+380G>C n.862+380G>C n.933+380G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66523775C>T | CA6123585 | BBS1,ZDHHC24 | c.1003C>T (p.Leu335Phe) c.724-2348C>T (n.724-2348C>T) c.1114C>T (p.Leu372Phe) c.712C>T (p.Leu238Phe) c.*710C>T (n.*710C>T) c.*22-2309G>A (n.*22-2309G>A) n.147C>T n.1010C>T n.452C>T n.974C>T c.*663C>T (n.*663C>T) c.*143+380G>A (n.*143+380G>A) n.808+380G>A n.862+380G>A n.933+380G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66523776T>A | CA381462244 | BBS1,ZDHHC24 | c.1004T>A (p.Leu335His) c.724-2347T>A (n.724-2347T>A) c.1115T>A (p.Leu372His) c.713T>A (p.Leu238His) c.*711T>A (n.*711T>A) c.*22-2310A>T (n.*22-2310A>T) n.148T>A n.1011T>A n.453T>A n.975T>A c.*664T>A (n.*664T>A) c.*143+379A>T (n.*143+379A>T) n.808+379A>T n.862+379A>T n.933+379A>T |