UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66520912_66526178del | CA645372516 | BBS1,ZDHHC24 | c.724-358_1166del c.723+1164_779del c.835-358_1277del c.433-358_875del c.*431-358_*873del n.731-358_1173del n.695-358_1137del c.*21+758_*698del n.741-1902_1417del n.811+758_1488del c.*21+758_*576del | ClinVar |
| 11 | g.66521726_66524099del | CA1139662035 | BBS1,ZDHHC24 | c.830+350_1110+217del c.723+1978_724-2024del (n.723+1978_724-2024del) c.941+350_1221+217del c.539+350_819+217del c.*537+350_*817+217del c.*22-2623_*22-250del (n.*22-2623_*22-250del) n.837+350_1117+217del n.801+350_1081+217del c.*143+66_*144-250del (n.*143+66_*144-250del) n.808+66_809-250del n.862+66_863-250del n.933+66_934-250del | ClinVar |
| 11 | g.66523754G>A | CA6123584 | BBS1,ZDHHC24 | c.982G>A (p.Ala328Thr) c.724-2369G>A (n.724-2369G>A) c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) c.*689G>A (n.*689G>A) c.*22-2288C>T (n.*22-2288C>T) n.126G>A n.989G>A n.431G>A n.953G>A c.*642G>A (n.*642G>A) c.*143+401C>T (n.*143+401C>T) n.808+401C>T n.862+401C>T n.933+401C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66523754G>C | CA381462137 | BBS1,ZDHHC24 | c.982G>C (p.Ala328Pro) c.724-2369G>C (n.724-2369G>C) c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) c.*689G>C (n.*689G>C) c.*22-2288C>G (n.*22-2288C>G) n.126G>C n.989G>C n.431G>C n.953G>C c.*642G>C (n.*642G>C) c.*143+401C>G (n.*143+401C>G) n.808+401C>G n.862+401C>G n.933+401C>G | |
| 11 | g.66523754G= | CA1979709949 | BBS1,ZDHHC24 | c.982G= (p.Ala328=) c.724-2369G= (n.724-2369G=) c.1093G= (p.Ala365=) c.691G= (p.Ala231=) c.*689G= (n.*689G=) c.*22-2288C= (n.*22-2288C=) n.126G= n.989G= n.431G= n.953G= c.*642G= (n.*642G=) c.*143+401C= (n.*143+401C=) n.808+401C= n.862+401C= n.933+401C= | |
| 11 | g.66523754G>T | CA381462138 | BBS1,ZDHHC24 | c.982G>T (p.Ala328Ser) c.724-2369G>T (n.724-2369G>T) c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) c.*689G>T (n.*689G>T) c.*22-2288C>A (n.*22-2288C>A) n.126G>T n.989G>T n.431G>T n.953G>T c.*642G>T (n.*642G>T) c.*143+401C>A (n.*143+401C>A) n.808+401C>A n.862+401C>A n.933+401C>A | |
| 11 | g.66523755C>A | CA381462145 | BBS1,ZDHHC24 | c.983C>A (p.Ala328Glu) c.724-2368C>A (n.724-2368C>A) c.1094C>A (p.Ala365Glu) c.692C>A (p.Ala231Glu) c.*690C>A (n.*690C>A) c.*22-2289G>T (n.*22-2289G>T) n.127C>A n.990C>A n.432C>A n.954C>A c.*643C>A (n.*643C>A) c.*143+400G>T (n.*143+400G>T) n.808+400G>T n.862+400G>T n.933+400G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66523755C= | CA1979709950 | BBS1,ZDHHC24 | c.983C= (p.Ala328=) c.724-2368C= (n.724-2368C=) c.1094C= (p.Ala365=) c.692C= (p.Ala231=) c.*690C= (n.*690C=) c.*22-2289G= (n.*22-2289G=) n.127C= n.990C= n.432C= n.954C= c.*643C= (n.*643C=) c.*143+400G= (n.*143+400G=) n.808+400G= n.862+400G= n.933+400G= | |
| 11 | g.66523755C>G | CA381462143 | BBS1,ZDHHC24 | c.983C>G (p.Ala328Gly) c.724-2368C>G (n.724-2368C>G) c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) c.*690C>G (n.*690C>G) c.*22-2289G>C (n.*22-2289G>C) n.127C>G n.990C>G n.432C>G n.954C>G c.*643C>G (n.*643C>G) c.*143+400G>C (n.*143+400G>C) n.808+400G>C n.862+400G>C n.933+400G>C | |
| 11 | g.66523755C>T | CA224077192 | BBS1,ZDHHC24 | c.983C>T (p.Ala328Val) c.724-2368C>T (n.724-2368C>T) c.1094C>T (p.Ala365Val) c.692C>T (p.Ala231Val) c.*690C>T (n.*690C>T) c.*22-2289G>A (n.*22-2289G>A) n.127C>T n.990C>T n.432C>T n.954C>T c.*643C>T (n.*643C>T) c.*143+400G>A (n.*143+400G>A) n.808+400G>A n.862+400G>A n.933+400G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66523756A>C | CA475492069 | BBS1,ZDHHC24 | c.984A>C (p.Ala328=) c.724-2367A>C (n.724-2367A>C) c.1095A>C (p.Ala365=) c.693A>C (p.Ala231=) c.*691A>C (n.*691A>C) c.*22-2290T>G (n.*22-2290T>G) n.128A>C n.991A>C n.433A>C n.955A>C c.*644A>C (n.*644A>C) c.*143+399T>G (n.*143+399T>G) n.808+399T>G n.862+399T>G n.933+399T>G | |
| 11 | g.66523756A>G | CA475492070 | BBS1,ZDHHC24 | c.984A>G (p.Ala328=) c.724-2367A>G (n.724-2367A>G) c.1095A>G (p.Ala365=) c.693A>G (p.Ala231=) c.*691A>G (n.*691A>G) c.*22-2290T>C (n.*22-2290T>C) n.128A>G n.991A>G n.433A>G n.955A>G c.*644A>G (n.*644A>G) c.*143+399T>C (n.*143+399T>C) n.808+399T>C n.862+399T>C n.933+399T>C | |
| 11 | g.66523756A>T | CA475492071 | BBS1,ZDHHC24 | c.984A>T (p.Ala328=) c.724-2367A>T (n.724-2367A>T) c.1095A>T (p.Ala365=) c.693A>T (p.Ala231=) c.*691A>T (n.*691A>T) c.*22-2290T>A (n.*22-2290T>A) n.128A>T n.991A>T n.433A>T n.955A>T c.*644A>T (n.*644A>T) c.*143+399T>A (n.*143+399T>A) n.808+399T>A n.862+399T>A n.933+399T>A | |
| 11 | g.66523757G>A | CA381462147 | BBS1,ZDHHC24 | c.985G>A (p.Ala329Thr) c.724-2366G>A (n.724-2366G>A) c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.694G>A (p.Ala232Thr) c.*692G>A (n.*692G>A) c.*22-2291C>T (n.*22-2291C>T) n.129G>A n.992G>A n.434G>A n.956G>A c.*645G>A (n.*645G>A) c.*143+398C>T (n.*143+398C>T) n.808+398C>T n.862+398C>T n.933+398C>T | |
| 11 | g.66523757G>C | CA381462148 | BBS1,ZDHHC24 | c.985G>C (p.Ala329Pro) c.724-2366G>C (n.724-2366G>C) c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.694G>C (p.Ala232Pro) c.*692G>C (n.*692G>C) c.*22-2291C>G (n.*22-2291C>G) n.129G>C n.992G>C n.434G>C n.956G>C c.*645G>C (n.*645G>C) c.*143+398C>G (n.*143+398C>G) n.808+398C>G n.862+398C>G n.933+398C>G | |
| 11 | g.66523757G>T | CA381462152 | BBS1,ZDHHC24 | c.985G>T (p.Ala329Ser) c.724-2366G>T (n.724-2366G>T) c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.694G>T (p.Ala232Ser) c.*692G>T (n.*692G>T) c.*22-2291C>A (n.*22-2291C>A) n.129G>T n.992G>T n.434G>T n.956G>T c.*645G>T (n.*645G>T) c.*143+398C>A (n.*143+398C>A) n.808+398C>A n.862+398C>A n.933+398C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66523758C>A | CA381462154 | BBS1,ZDHHC24 | c.986C>A (p.Ala329Asp) c.724-2365C>A (n.724-2365C>A) c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.695C>A (p.Ala232Asp) c.*693C>A (n.*693C>A) c.*22-2292G>T (n.*22-2292G>T) n.130C>A n.993C>A n.435C>A n.957C>A c.*646C>A (n.*646C>A) c.*143+397G>T (n.*143+397G>T) n.808+397G>T n.862+397G>T n.933+397G>T | |
| 11 | g.66523758C>G | CA381462156 | BBS1,ZDHHC24 | c.986C>G (p.Ala329Gly) c.724-2365C>G (n.724-2365C>G) c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.695C>G (p.Ala232Gly) c.*693C>G (n.*693C>G) c.*22-2292G>C (n.*22-2292G>C) n.130C>G n.993C>G n.435C>G n.957C>G c.*646C>G (n.*646C>G) c.*143+397G>C (n.*143+397G>C) n.808+397G>C n.862+397G>C n.933+397G>C | |
| 11 | g.66523758C>T | CA381462157 | BBS1,ZDHHC24 | c.986C>T (p.Ala329Val) c.724-2365C>T (n.724-2365C>T) c.1097C>T (p.Ala366Val) c.695C>T (p.Ala232Val) c.*693C>T (n.*693C>T) c.*22-2292G>A (n.*22-2292G>A) n.130C>T n.993C>T n.435C>T n.957C>T c.*646C>T (n.*646C>T) c.*143+397G>A (n.*143+397G>A) n.808+397G>A n.862+397G>A n.933+397G>A | |
| 11 | g.66523759C>A | CA475492072 | BBS1,ZDHHC24 | c.987C>A (p.Ala329=) c.724-2364C>A (n.724-2364C>A) c.1098C>A (p.Ala366=) c.696C>A (p.Ala232=) c.*694C>A (n.*694C>A) c.*22-2293G>T (n.*22-2293G>T) n.131C>A n.994C>A n.436C>A n.958C>A c.*647C>A (n.*647C>A) c.*143+396G>T (n.*143+396G>T) n.808+396G>T n.862+396G>T n.933+396G>T | |
| 11 | g.66523759C= | CA1979709951 | BBS1,ZDHHC24 | c.987C= (p.Ala329=) c.724-2364C= (n.724-2364C=) c.1098C= (p.Ala366=) c.696C= (p.Ala232=) c.*694C= (n.*694C=) c.*22-2293G= (n.*22-2293G=) n.131C= n.994C= n.436C= n.958C= c.*647C= (n.*647C=) c.*143+396G= (n.*143+396G=) n.808+396G= n.862+396G= n.933+396G= | |
| 11 | g.66523759C>G | CA475492073 | BBS1,ZDHHC24 | c.987C>G (p.Ala329=) c.724-2364C>G (n.724-2364C>G) c.1098C>G (p.Ala366=) c.696C>G (p.Ala232=) c.*694C>G (n.*694C>G) c.*22-2293G>C (n.*22-2293G>C) n.131C>G n.994C>G n.436C>G n.958C>G c.*647C>G (n.*647C>G) c.*143+396G>C (n.*143+396G>C) n.808+396G>C n.862+396G>C n.933+396G>C | |
| 11 | g.66523759C>T | CA475492074 | BBS1,ZDHHC24 | c.987C>T (p.Ala329=) c.724-2364C>T (n.724-2364C>T) c.1098C>T (p.Ala366=) c.696C>T (p.Ala232=) c.*694C>T (n.*694C>T) c.*22-2293G>A (n.*22-2293G>A) n.131C>T n.994C>T n.436C>T n.958C>T c.*647C>T (n.*647C>T) c.*143+396G>A (n.*143+396G>A) n.808+396G>A n.862+396G>A n.933+396G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66523760A= | CA1979709952 | BBS1,ZDHHC24 | c.988A= (p.Ile330=) c.724-2363A= (n.724-2363A=) c.1099A= (p.Ile367=) c.697A= (p.Ile233=) c.*695A= (n.*695A=) c.*22-2294T= (n.*22-2294T=) n.132A= n.995A= n.437A= n.959A= c.*648A= (n.*648A=) c.*143+395T= (n.*143+395T=) n.808+395T= n.862+395T= n.933+395T= | |
| 11 | g.66523760A>C | CA381462158 | BBS1,ZDHHC24 | c.988A>C (p.Ile330Leu) c.724-2363A>C (n.724-2363A>C) c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.697A>C (p.Ile233Leu) c.*695A>C (n.*695A>C) c.*22-2294T>G (n.*22-2294T>G) n.132A>C n.995A>C n.437A>C n.959A>C c.*648A>C (n.*648A>C) c.*143+395T>G (n.*143+395T>G) n.808+395T>G n.862+395T>G n.933+395T>G | |
| 11 | g.66523760A>G | CA381462159 | BBS1,ZDHHC24 | c.988A>G (p.Ile330Val) c.724-2363A>G (n.724-2363A>G) c.1099A>G (p.Ile367Val) c.697A>G (p.Ile233Val) c.*695A>G (n.*695A>G) c.*22-2294T>C (n.*22-2294T>C) n.132A>G n.995A>G n.437A>G n.959A>G c.*648A>G (n.*648A>G) c.*143+395T>C (n.*143+395T>C) n.808+395T>C n.862+395T>C n.933+395T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66523760A>T | CA381462160 | BBS1,ZDHHC24 | c.988A>T (p.Ile330Phe) c.724-2363A>T (n.724-2363A>T) c.1099A>T (p.Ile367Phe) c.697A>T (p.Ile233Phe) c.*695A>T (n.*695A>T) c.*22-2294T>A (n.*22-2294T>A) n.132A>T n.995A>T n.437A>T n.959A>T c.*648A>T (n.*648A>T) c.*143+395T>A (n.*143+395T>A) n.808+395T>A n.862+395T>A n.933+395T>A | |
| 11 | g.66523761T>A | CA381462161 | BBS1,ZDHHC24 | c.989T>A (p.Ile330Asn) c.724-2362T>A (n.724-2362T>A) c.1100T>A (p.Ile367Asn) c.698T>A (p.Ile233Asn) c.*696T>A (n.*696T>A) c.*22-2295A>T (n.*22-2295A>T) n.133T>A n.996T>A n.438T>A n.960T>A c.*649T>A (n.*649T>A) c.*143+394A>T (n.*143+394A>T) n.808+394A>T n.862+394A>T n.933+394A>T | |
| 11 | g.66523761T>C | CA381462162 | BBS1,ZDHHC24 | c.989T>C (p.Ile330Thr) c.724-2362T>C (n.724-2362T>C) c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.698T>C (p.Ile233Thr) c.*696T>C (n.*696T>C) c.*22-2295A>G (n.*22-2295A>G) n.133T>C n.996T>C n.438T>C n.960T>C c.*649T>C (n.*649T>C) c.*143+394A>G (n.*143+394A>G) n.808+394A>G n.862+394A>G n.933+394A>G | |
| 11 | g.66523761T>G | CA381462163 | BBS1,ZDHHC24 | c.989T>G (p.Ile330Ser) c.724-2362T>G (n.724-2362T>G) c.1100T>G (p.Ile367Ser) c.698T>G (p.Ile233Ser) c.*696T>G (n.*696T>G) c.*22-2295A>C (n.*22-2295A>C) n.133T>G n.996T>G n.438T>G n.960T>G c.*649T>G (n.*649T>G) c.*143+394A>C (n.*143+394A>C) n.808+394A>C n.862+394A>C n.933+394A>C | |
| 11 | g.66523762C>A | CA475492075 | BBS1,ZDHHC24 | c.990C>A (p.Ile330=) c.724-2361C>A (n.724-2361C>A) c.1101C>A (p.Ile367=) c.699C>A (p.Ile233=) c.*697C>A (n.*697C>A) c.*22-2296G>T (n.*22-2296G>T) n.134C>A n.997C>A n.439C>A n.961C>A c.*650C>A (n.*650C>A) c.*143+393G>T (n.*143+393G>T) n.808+393G>T n.862+393G>T n.933+393G>T | |
| 11 | g.66523762C= | CA1979709953 | BBS1,ZDHHC24 | c.990C= (p.Ile330=) c.724-2361C= (n.724-2361C=) c.1101C= (p.Ile367=) c.699C= (p.Ile233=) c.*697C= (n.*697C=) c.*22-2296G= (n.*22-2296G=) n.134C= n.997C= n.439C= n.961C= c.*650C= (n.*650C=) c.*143+393G= (n.*143+393G=) n.808+393G= n.862+393G= n.933+393G= | |
| 11 | g.66523762C>G | CA381462164 | BBS1,ZDHHC24 | c.990C>G (p.Ile330Met) c.724-2361C>G (n.724-2361C>G) c.1101C>G (p.Ile367Met) c.699C>G (p.Ile233Met) c.*697C>G (n.*697C>G) c.*22-2296G>C (n.*22-2296G>C) n.134C>G n.997C>G n.439C>G n.961C>G c.*650C>G (n.*650C>G) c.*143+393G>C (n.*143+393G>C) n.808+393G>C n.862+393G>C n.933+393G>C | |
| 11 | g.66523762C>T | CA475492076 | BBS1,ZDHHC24 | c.990C>T (p.Ile330=) c.724-2361C>T (n.724-2361C>T) c.1101C>T (p.Ile367=) c.699C>T (p.Ile233=) c.*697C>T (n.*697C>T) c.*22-2296G>A (n.*22-2296G>A) n.134C>T n.997C>T n.439C>T n.961C>T c.*650C>T (n.*650C>T) c.*143+393G>A (n.*143+393G>A) n.808+393G>A n.862+393G>A n.933+393G>A | dbSNP |
| 11 | g.66523763C>A | CA381462170 | BBS1,ZDHHC24 | c.991C>A (p.Leu331Met) c.724-2360C>A (n.724-2360C>A) c.1102C>A (p.Leu368Met) c.700C>A (p.Leu234Met) c.*698C>A (n.*698C>A) c.*22-2297G>T (n.*22-2297G>T) n.135C>A n.998C>A n.440C>A n.962C>A c.*651C>A (n.*651C>A) c.*143+392G>T (n.*143+392G>T) n.808+392G>T n.862+392G>T n.933+392G>T | |
| 11 | g.66523763C= | CA1979709954 | BBS1,ZDHHC24 | c.991C= (p.Leu331=) c.724-2360C= (n.724-2360C=) c.1102C= (p.Leu368=) c.700C= (p.Leu234=) c.*698C= (n.*698C=) c.*22-2297G= (n.*22-2297G=) n.135C= n.998C= n.440C= n.962C= c.*651C= (n.*651C=) c.*143+392G= (n.*143+392G=) n.808+392G= n.862+392G= n.933+392G= | |
| 11 | g.66523763C>G | CA381462167 | BBS1,ZDHHC24 | c.991C>G (p.Leu331Val) c.724-2360C>G (n.724-2360C>G) c.1102C>G (p.Leu368Val) c.700C>G (p.Leu234Val) c.*698C>G (n.*698C>G) c.*22-2297G>C (n.*22-2297G>C) n.135C>G n.998C>G n.440C>G n.962C>G c.*651C>G (n.*651C>G) c.*143+392G>C (n.*143+392G>C) n.808+392G>C n.862+392G>C n.933+392G>C | |
| 11 | g.66523763C>T | CA475492077 | BBS1,ZDHHC24 | c.991C>T (p.Leu331=) c.724-2360C>T (n.724-2360C>T) c.1102C>T (p.Leu368=) c.700C>T (p.Leu234=) c.*698C>T (n.*698C>T) c.*22-2297G>A (n.*22-2297G>A) n.135C>T n.998C>T n.440C>T n.962C>T c.*651C>T (n.*651C>T) c.*143+392G>A (n.*143+392G>A) n.808+392G>A n.862+392G>A n.933+392G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66523764T>A | CA381462173 | BBS1,ZDHHC24 | c.992T>A (p.Leu331Gln) c.724-2359T>A (n.724-2359T>A) c.1103T>A (p.Leu368Gln) c.701T>A (p.Leu234Gln) c.*699T>A (n.*699T>A) c.*22-2298A>T (n.*22-2298A>T) n.136T>A n.999T>A n.441T>A n.963T>A c.*652T>A (n.*652T>A) c.*143+391A>T (n.*143+391A>T) n.808+391A>T n.862+391A>T n.933+391A>T | |
| 11 | g.66523764T>C | CA381462175 | BBS1,ZDHHC24 | c.992T>C (p.Leu331Pro) c.724-2359T>C (n.724-2359T>C) c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.701T>C (p.Leu234Pro) c.*699T>C (n.*699T>C) c.*22-2298A>G (n.*22-2298A>G) n.136T>C n.999T>C n.441T>C n.963T>C c.*652T>C (n.*652T>C) c.*143+391A>G (n.*143+391A>G) n.808+391A>G n.862+391A>G n.933+391A>G | |
| 11 | g.66523764T>G | CA381462179 | BBS1,ZDHHC24 | c.992T>G (p.Leu331Arg) c.724-2359T>G (n.724-2359T>G) c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.701T>G (p.Leu234Arg) c.*699T>G (n.*699T>G) c.*22-2298A>C (n.*22-2298A>C) n.136T>G n.999T>G n.441T>G n.963T>G c.*652T>G (n.*652T>G) c.*143+391A>C (n.*143+391A>C) n.808+391A>C n.862+391A>C n.933+391A>C | |
| 11 | g.66523765G>A | CA475492078 | BBS1,ZDHHC24 | c.993G>A (p.Leu331=) c.724-2358G>A (n.724-2358G>A) c.1104G>A (p.Leu368=) c.702G>A (p.Leu234=) c.*700G>A (n.*700G>A) c.*22-2299C>T (n.*22-2299C>T) n.137G>A n.1000G>A n.442G>A n.964G>A c.*653G>A (n.*653G>A) c.*143+390C>T (n.*143+390C>T) n.808+390C>T n.862+390C>T n.933+390C>T | dbSNP |
| 11 | g.66523765G>C | CA475492079 | BBS1,ZDHHC24 | c.993G>C (p.Leu331=) c.724-2358G>C (n.724-2358G>C) c.1104G>C (p.Leu368=) c.702G>C (p.Leu234=) c.*700G>C (n.*700G>C) c.*22-2299C>G (n.*22-2299C>G) n.137G>C n.1000G>C n.442G>C n.964G>C c.*653G>C (n.*653G>C) c.*143+390C>G (n.*143+390C>G) n.808+390C>G n.862+390C>G n.933+390C>G | |
| 11 | g.66523765G= | CA1979709955 | BBS1,ZDHHC24 | c.993G= (p.Leu331=) c.724-2358G= (n.724-2358G=) c.1104G= (p.Leu368=) c.702G= (p.Leu234=) c.*700G= (n.*700G=) c.*22-2299C= (n.*22-2299C=) n.137G= n.1000G= n.442G= n.964G= c.*653G= (n.*653G=) c.*143+390C= (n.*143+390C=) n.808+390C= n.862+390C= n.933+390C= | |
| 11 | g.66523765G>T | CA475492080 | BBS1,ZDHHC24 | c.993G>T (p.Leu331=) c.724-2358G>T (n.724-2358G>T) c.1104G>T (p.Leu368=) c.702G>T (p.Leu234=) c.*700G>T (n.*700G>T) c.*22-2299C>A (n.*22-2299C>A) n.137G>T n.1000G>T n.442G>T n.964G>T c.*653G>T (n.*653G>T) c.*143+390C>A (n.*143+390C>A) n.808+390C>A n.862+390C>A n.933+390C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.66523766A= | CA1979709956 | BBS1,ZDHHC24 | c.994A= (p.Thr332=) c.724-2357A= (n.724-2357A=) c.1105A= (p.Thr369=) c.703A= (p.Thr235=) c.*701A= (n.*701A=) c.*22-2300T= (n.*22-2300T=) n.138A= n.1001A= n.443A= n.965A= c.*654A= (n.*654A=) c.*143+389T= (n.*143+389T=) n.808+389T= n.862+389T= n.933+389T= | |
| 11 | g.66523766A>C | CA381462180 | BBS1,ZDHHC24 | c.994A>C (p.Thr332Pro) c.724-2357A>C (n.724-2357A>C) c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.703A>C (p.Thr235Pro) c.*701A>C (n.*701A>C) c.*22-2300T>G (n.*22-2300T>G) n.138A>C n.1001A>C n.443A>C n.965A>C c.*654A>C (n.*654A>C) c.*143+389T>G (n.*143+389T>G) n.808+389T>G n.862+389T>G n.933+389T>G | |
| 11 | g.66523766A>G | CA381462181 | BBS1,ZDHHC24 | c.994A>G (p.Thr332Ala) c.724-2357A>G (n.724-2357A>G) c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.703A>G (p.Thr235Ala) c.*701A>G (n.*701A>G) c.*22-2300T>C (n.*22-2300T>C) n.138A>G n.1001A>G n.443A>G n.965A>G c.*654A>G (n.*654A>G) c.*143+389T>C (n.*143+389T>C) n.808+389T>C n.862+389T>C n.933+389T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.66523766A>T | CA381462183 | BBS1,ZDHHC24 | c.994A>T (p.Thr332Ser) c.724-2357A>T (n.724-2357A>T) c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.703A>T (p.Thr235Ser) c.*701A>T (n.*701A>T) c.*22-2300T>A (n.*22-2300T>A) n.138A>T n.1001A>T n.443A>T n.965A>T c.*654A>T (n.*654A>T) c.*143+389T>A (n.*143+389T>A) n.808+389T>A n.862+389T>A n.933+389T>A | |
| 11 | g.66523767C>A | CA381462184 | BBS1,ZDHHC24 | c.995C>A (p.Thr332Asn) c.724-2356C>A (n.724-2356C>A) c.1106C>A (p.Thr369Asn) c.704C>A (p.Thr235Asn) c.*702C>A (n.*702C>A) c.*22-2301G>T (n.*22-2301G>T) n.139C>A n.1002C>A n.444C>A n.966C>A c.*655C>A (n.*655C>A) c.*143+388G>T (n.*143+388G>T) n.808+388G>T n.862+388G>T n.933+388G>T |