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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66520912_66526178del | CA645372516 | BBS1,ZDHHC24 | c.724-358_1166del c.723+1164_779del c.835-358_1277del c.433-358_875del c.*431-358_*873del n.731-358_1173del n.695-358_1137del c.*21+758_*698del n.741-1902_1417del n.811+758_1488del c.*21+758_*576del | ClinVar |
| 11 | g.66521726_66524099del | CA1139662035 | BBS1,ZDHHC24 | c.830+350_1110+217del c.723+1978_724-2024del (n.723+1978_724-2024del) c.941+350_1221+217del c.539+350_819+217del c.*537+350_*817+217del c.*22-2623_*22-250del (n.*22-2623_*22-250del) n.837+350_1117+217del n.801+350_1081+217del c.*143+66_*144-250del (n.*143+66_*144-250del) n.808+66_809-250del n.862+66_863-250del n.933+66_934-250del | ClinVar |
| 11 | g.66523735G>A | CA475492059 | BBS1,ZDHHC24 | c.963G>A (p.Leu321=) c.724-2388G>A (n.724-2388G>A) c.1074G>A (p.Leu358=) c.672G>A (p.Leu224=) c.*670G>A (n.*670G>A) c.*22-2269C>T (n.*22-2269C>T) n.107G>A n.970G>A n.412G>A n.934G>A c.*623G>A (n.*623G>A) c.*143+420C>T (n.*143+420C>T) n.808+420C>T n.862+420C>T n.933+420C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66523735G>C | CA475492060 | BBS1,ZDHHC24 | c.963G>C (p.Leu321=) c.724-2388G>C (n.724-2388G>C) c.1074G>C (p.Leu358=) c.672G>C (p.Leu224=) c.*670G>C (n.*670G>C) c.*22-2269C>G (n.*22-2269C>G) n.107G>C n.970G>C n.412G>C n.934G>C c.*623G>C (n.*623G>C) c.*143+420C>G (n.*143+420C>G) n.808+420C>G n.862+420C>G n.933+420C>G | |
| 11 | g.66523735G= | CA1979709936 | BBS1,ZDHHC24 | c.963G= (p.Leu321=) c.724-2388G= (n.724-2388G=) c.1074G= (p.Leu358=) c.672G= (p.Leu224=) c.*670G= (n.*670G=) c.*22-2269C= (n.*22-2269C=) n.107G= n.970G= n.412G= n.934G= c.*623G= (n.*623G=) c.*143+420C= (n.*143+420C=) n.808+420C= n.862+420C= n.933+420C= | |
| 11 | g.66523735G>T | CA475492061 | BBS1,ZDHHC24 | c.963G>T (p.Leu321=) c.724-2388G>T (n.724-2388G>T) c.1074G>T (p.Leu358=) c.672G>T (p.Leu224=) c.*670G>T (n.*670G>T) c.*22-2269C>A (n.*22-2269C>A) n.107G>T n.970G>T n.412G>T n.934G>T c.*623G>T (n.*623G>T) c.*143+420C>A (n.*143+420C>A) n.808+420C>A n.862+420C>A n.933+420C>A | |
| 11 | g.66523736T>A | CA381462032 | BBS1,ZDHHC24 | c.964T>A (p.Trp322Arg) c.724-2387T>A (n.724-2387T>A) c.1075T>A (p.Trp359Arg) c.673T>A (p.Trp225Arg) c.*671T>A (n.*671T>A) c.*22-2270A>T (n.*22-2270A>T) n.108T>A n.971T>A n.413T>A n.935T>A c.*624T>A (n.*624T>A) c.*143+419A>T (n.*143+419A>T) n.808+419A>T n.862+419A>T n.933+419A>T | |
| 11 | g.66523736T>C | CA6123578 | BBS1,ZDHHC24 | c.964T>C (p.Trp322Arg) c.724-2387T>C (n.724-2387T>C) c.1075T>C (p.Trp359Arg) c.673T>C (p.Trp225Arg) c.*671T>C (n.*671T>C) c.*22-2270A>G (n.*22-2270A>G) n.108T>C n.971T>C n.413T>C n.935T>C c.*624T>C (n.*624T>C) c.*143+419A>G (n.*143+419A>G) n.808+419A>G n.862+419A>G n.933+419A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66523736T>G | CA381462028 | BBS1,ZDHHC24 | c.964T>G (p.Trp322Gly) c.724-2387T>G (n.724-2387T>G) c.1075T>G (p.Trp359Gly) c.673T>G (p.Trp225Gly) c.*671T>G (n.*671T>G) c.*22-2270A>C (n.*22-2270A>C) n.108T>G n.971T>G n.413T>G n.935T>G c.*624T>G (n.*624T>G) c.*143+419A>C (n.*143+419A>C) n.808+419A>C n.862+419A>C n.933+419A>C | |
| 11 | g.66523736T= | CA1979709937 | BBS1,ZDHHC24 | c.964T= (p.Trp322=) c.724-2387T= (n.724-2387T=) c.1075T= (p.Trp359=) c.673T= (p.Trp225=) c.*671T= (n.*671T=) c.*22-2270A= (n.*22-2270A=) n.108T= n.971T= n.413T= n.935T= c.*624T= (n.*624T=) c.*143+419A= (n.*143+419A=) n.808+419A= n.862+419A= n.933+419A= | |
| 11 | g.66523737G>A | CA381462034 | BBS1,ZDHHC24 | c.965G>A (p.Trp322Ter) c.724-2386G>A (n.724-2386G>A) c.1076G>A (p.Trp359Ter) c.674G>A (p.Trp225Ter) c.*672G>A (n.*672G>A) c.*22-2271C>T (n.*22-2271C>T) n.109G>A n.972G>A n.414G>A n.936G>A c.*625G>A (n.*625G>A) c.*143+418C>T (n.*143+418C>T) n.808+418C>T n.862+418C>T n.933+418C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66523737G>C | CA381462036 | BBS1,ZDHHC24 | c.965G>C (p.Trp322Ser) c.724-2386G>C (n.724-2386G>C) c.1076G>C (p.Trp359Ser) c.674G>C (p.Trp225Ser) c.*672G>C (n.*672G>C) c.*22-2271C>G (n.*22-2271C>G) n.109G>C n.972G>C n.414G>C n.936G>C c.*625G>C (n.*625G>C) c.*143+418C>G (n.*143+418C>G) n.808+418C>G n.862+418C>G n.933+418C>G | |
| 11 | g.66523737G= | CA1979709938 | BBS1,ZDHHC24 | c.965G= (p.Trp322=) c.724-2386G= (n.724-2386G=) c.1076G= (p.Trp359=) c.674G= (p.Trp225=) c.*672G= (n.*672G=) c.*22-2271C= (n.*22-2271C=) n.109G= n.972G= n.414G= n.936G= c.*625G= (n.*625G=) c.*143+418C= (n.*143+418C=) n.808+418C= n.862+418C= n.933+418C= | |
| 11 | g.66523737G>T | CA381462040 | BBS1,ZDHHC24 | c.965G>T (p.Trp322Leu) c.724-2386G>T (n.724-2386G>T) c.1076G>T (p.Trp359Leu) c.674G>T (p.Trp225Leu) c.*672G>T (n.*672G>T) c.*22-2271C>A (n.*22-2271C>A) n.109G>T n.972G>T n.414G>T n.936G>T c.*625G>T (n.*625G>T) c.*143+418C>A (n.*143+418C>A) n.808+418C>A n.862+418C>A n.933+418C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66523738G>A | CA381462042 | BBS1,ZDHHC24 | c.966G>A (p.Trp322Ter) c.724-2385G>A (n.724-2385G>A) c.1077G>A (p.Trp359Ter) c.675G>A (p.Trp225Ter) c.*673G>A (n.*673G>A) c.*22-2272C>T (n.*22-2272C>T) n.110G>A n.973G>A n.415G>A n.937G>A c.*626G>A (n.*626G>A) c.*143+417C>T (n.*143+417C>T) n.808+417C>T n.862+417C>T n.933+417C>T | ClinVar |
| 11 | g.66523738G>C | CA381462045 | BBS1,ZDHHC24 | c.966G>C (p.Trp322Cys) c.724-2385G>C (n.724-2385G>C) c.1077G>C (p.Trp359Cys) c.675G>C (p.Trp225Cys) c.*673G>C (n.*673G>C) c.*22-2272C>G (n.*22-2272C>G) n.110G>C n.973G>C n.415G>C n.937G>C c.*626G>C (n.*626G>C) c.*143+417C>G (n.*143+417C>G) n.808+417C>G n.862+417C>G n.933+417C>G | |
| 11 | g.66523738G>T | CA381462046 | BBS1,ZDHHC24 | c.966G>T (p.Trp322Cys) c.724-2385G>T (n.724-2385G>T) c.1077G>T (p.Trp359Cys) c.675G>T (p.Trp225Cys) c.*673G>T (n.*673G>T) c.*22-2272C>A (n.*22-2272C>A) n.110G>T n.973G>T n.415G>T n.937G>T c.*626G>T (n.*626G>T) c.*143+417C>A (n.*143+417C>A) n.808+417C>A n.862+417C>A n.933+417C>A | |
| 11 | g.66523739A>C | CA381462049 | BBS1,ZDHHC24 | c.967A>C (p.Thr323Pro) c.724-2384A>C (n.724-2384A>C) c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.676A>C (p.Thr226Pro) c.*674A>C (n.*674A>C) c.*22-2273T>G (n.*22-2273T>G) n.111A>C n.974A>C n.416A>C n.938A>C c.*627A>C (n.*627A>C) c.*143+416T>G (n.*143+416T>G) n.808+416T>G n.862+416T>G n.933+416T>G | |
| 11 | g.66523739A>G | CA381462052 | BBS1,ZDHHC24 | c.967A>G (p.Thr323Ala) c.724-2384A>G (n.724-2384A>G) c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.676A>G (p.Thr226Ala) c.*674A>G (n.*674A>G) c.*22-2273T>C (n.*22-2273T>C) n.111A>G n.974A>G n.416A>G n.938A>G c.*627A>G (n.*627A>G) c.*143+416T>C (n.*143+416T>C) n.808+416T>C n.862+416T>C n.933+416T>C | |
| 11 | g.66523739A>T | CA381462053 | BBS1,ZDHHC24 | c.967A>T (p.Thr323Ser) c.724-2384A>T (n.724-2384A>T) c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.676A>T (p.Thr226Ser) c.*674A>T (n.*674A>T) c.*22-2273T>A (n.*22-2273T>A) n.111A>T n.974A>T n.416A>T n.938A>T c.*627A>T (n.*627A>T) c.*143+416T>A (n.*143+416T>A) n.808+416T>A n.862+416T>A n.933+416T>A | |
| 11 | g.66523740C>A | CA381462055 | BBS1,ZDHHC24 | c.968C>A (p.Thr323Lys) c.724-2383C>A (n.724-2383C>A) c.1079C>A (p.Thr360Lys) c.677C>A (p.Thr226Lys) c.*675C>A (n.*675C>A) c.*22-2274G>T (n.*22-2274G>T) n.112C>A n.975C>A n.417C>A n.939C>A c.*628C>A (n.*628C>A) c.*143+415G>T (n.*143+415G>T) n.808+415G>T n.862+415G>T n.933+415G>T | |
| 11 | g.66523740C= | CA1979709939 | BBS1,ZDHHC24 | c.968C= (p.Thr323=) c.724-2383C= (n.724-2383C=) c.1079C= (p.Thr360=) c.677C= (p.Thr226=) c.*675C= (n.*675C=) c.*22-2274G= (n.*22-2274G=) n.112C= n.975C= n.417C= n.939C= c.*628C= (n.*628C=) c.*143+415G= (n.*143+415G=) n.808+415G= n.862+415G= n.933+415G= | |
| 11 | g.66523740C>G | CA381462057 | BBS1,ZDHHC24 | c.968C>G (p.Thr323Arg) c.724-2383C>G (n.724-2383C>G) c.1079C>G (p.Thr360Arg) c.677C>G (p.Thr226Arg) c.*675C>G (n.*675C>G) c.*22-2274G>C (n.*22-2274G>C) n.112C>G n.975C>G n.417C>G n.939C>G c.*628C>G (n.*628C>G) c.*143+415G>C (n.*143+415G>C) n.808+415G>C n.862+415G>C n.933+415G>C | |
| 11 | g.66523740C>T | CA381462060 | BBS1,ZDHHC24 | c.968C>T (p.Thr323Ile) c.724-2383C>T (n.724-2383C>T) c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.677C>T (p.Thr226Ile) c.*675C>T (n.*675C>T) c.*22-2274G>A (n.*22-2274G>A) n.112C>T n.975C>T n.417C>T n.939C>T c.*628C>T (n.*628C>T) c.*143+415G>A (n.*143+415G>A) n.808+415G>A n.862+415G>A n.933+415G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.66523741A= | CA1979709940 | BBS1,ZDHHC24 | c.969A= (p.Thr323=) c.724-2382A= (n.724-2382A=) c.1080A= (p.Thr360=) c.678A= (p.Thr226=) c.*676A= (n.*676A=) c.*22-2275T= (n.*22-2275T=) n.113A= n.976A= n.418A= n.940A= c.*629A= (n.*629A=) c.*143+414T= (n.*143+414T=) n.808+414T= n.862+414T= n.933+414T= | |
| 11 | g.66523741A>C | CA475492062 | BBS1,ZDHHC24 | c.969A>C (p.Thr323=) c.724-2382A>C (n.724-2382A>C) c.1080A>C (p.Thr360=) c.678A>C (p.Thr226=) c.*676A>C (n.*676A>C) c.*22-2275T>G (n.*22-2275T>G) n.113A>C n.976A>C n.418A>C n.940A>C c.*629A>C (n.*629A>C) c.*143+414T>G (n.*143+414T>G) n.808+414T>G n.862+414T>G n.933+414T>G | |
| 11 | g.66523741A>G | CA6123579 | BBS1,ZDHHC24 | c.969A>G (p.Thr323=) c.724-2382A>G (n.724-2382A>G) c.1080A>G (p.Thr360=) c.678A>G (p.Thr226=) c.*676A>G (n.*676A>G) c.*22-2275T>C (n.*22-2275T>C) n.113A>G n.976A>G n.418A>G n.940A>G c.*629A>G (n.*629A>G) c.*143+414T>C (n.*143+414T>C) n.808+414T>C n.862+414T>C n.933+414T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.66523741A>T | CA475492063 | BBS1,ZDHHC24 | c.969A>T (p.Thr323=) c.724-2382A>T (n.724-2382A>T) c.1080A>T (p.Thr360=) c.678A>T (p.Thr226=) c.*676A>T (n.*676A>T) c.*22-2275T>A (n.*22-2275T>A) n.113A>T n.976A>T n.418A>T n.940A>T c.*629A>T (n.*629A>T) c.*143+414T>A (n.*143+414T>A) n.808+414T>A n.862+414T>A n.933+414T>A | |
| 11 | g.66523742G>A | CA381462070 | BBS1,ZDHHC24 | c.970G>A (p.Val324Met) c.724-2381G>A (n.724-2381G>A) c.1081G>A (p.Val361Met) c.679G>A (p.Val227Met) c.*677G>A (n.*677G>A) c.*22-2276C>T (n.*22-2276C>T) n.114G>A n.977G>A n.419G>A n.941G>A c.*630G>A (n.*630G>A) c.*143+413C>T (n.*143+413C>T) n.808+413C>T n.862+413C>T n.933+413C>T | |
| 11 | g.66523742G>C | CA381462068 | BBS1,ZDHHC24 | c.970G>C (p.Val324Leu) c.724-2381G>C (n.724-2381G>C) c.1081G>C (p.Val361Leu) c.679G>C (p.Val227Leu) c.*677G>C (n.*677G>C) c.*22-2276C>G (n.*22-2276C>G) n.114G>C n.977G>C n.419G>C n.941G>C c.*630G>C (n.*630G>C) c.*143+413C>G (n.*143+413C>G) n.808+413C>G n.862+413C>G n.933+413C>G | |
| 11 | g.66523742G>T | CA381462065 | BBS1,ZDHHC24 | c.970G>T (p.Val324Leu) c.724-2381G>T (n.724-2381G>T) c.1081G>T (p.Val361Leu) c.679G>T (p.Val227Leu) c.*677G>T (n.*677G>T) c.*22-2276C>A (n.*22-2276C>A) n.114G>T n.977G>T n.419G>T n.941G>T c.*630G>T (n.*630G>T) c.*143+413C>A (n.*143+413C>A) n.808+413C>A n.862+413C>A n.933+413C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66523743T>A | CA381462075 | BBS1,ZDHHC24 | c.971T>A (p.Val324Glu) c.724-2380T>A (n.724-2380T>A) c.1082T>A (p.Val361Glu) c.680T>A (p.Val227Glu) c.*678T>A (n.*678T>A) c.*22-2277A>T (n.*22-2277A>T) n.115T>A n.978T>A n.420T>A n.942T>A c.*631T>A (n.*631T>A) c.*143+412A>T (n.*143+412A>T) n.808+412A>T n.862+412A>T n.933+412A>T | |
| 11 | g.66523743T>C | CA6123580 | BBS1,ZDHHC24 | c.971T>C (p.Val324Ala) c.724-2380T>C (n.724-2380T>C) c.1082T>C (p.Val361Ala) c.680T>C (p.Val227Ala) c.*678T>C (n.*678T>C) c.*22-2277A>G (n.*22-2277A>G) n.115T>C n.978T>C n.420T>C n.942T>C c.*631T>C (n.*631T>C) c.*143+412A>G (n.*143+412A>G) n.808+412A>G n.862+412A>G n.933+412A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66523743T>G | CA381462078 | BBS1,ZDHHC24 | c.971T>G (p.Val324Gly) c.724-2380T>G (n.724-2380T>G) c.1082T>G (p.Val361Gly) c.680T>G (p.Val227Gly) c.*678T>G (n.*678T>G) c.*22-2277A>C (n.*22-2277A>C) n.115T>G n.978T>G n.420T>G n.942T>G c.*631T>G (n.*631T>G) c.*143+412A>C (n.*143+412A>C) n.808+412A>C n.862+412A>C n.933+412A>C | |
| 11 | g.66523743T= | CA1979709941 | BBS1,ZDHHC24 | c.971T= (p.Val324=) c.724-2380T= (n.724-2380T=) c.1082T= (p.Val361=) c.680T= (p.Val227=) c.*678T= (n.*678T=) c.*22-2277A= (n.*22-2277A=) n.115T= n.978T= n.420T= n.942T= c.*631T= (n.*631T=) c.*143+412A= (n.*143+412A=) n.808+412A= n.862+412A= n.933+412A= | |
| 11 | g.66523744G>A | CA6123581 | BBS1,ZDHHC24 | c.972G>A (p.Val324=) c.724-2379G>A (n.724-2379G>A) c.1083G>A (p.Val361=) c.681G>A (p.Val227=) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*22-2278C>T (n.*22-2278C>T) n.116G>A n.979G>A n.421G>A n.943G>A c.*632G>A (n.*632G>A) c.*143+411C>T (n.*143+411C>T) n.808+411C>T n.862+411C>T n.933+411C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66523744G>C | CA475492064 | BBS1,ZDHHC24 | c.972G>C (p.Val324=) c.724-2379G>C (n.724-2379G>C) c.1083G>C (p.Val361=) c.681G>C (p.Val227=) c.*679G>C (n.*679G>C) c.*22-2278C>G (n.*22-2278C>G) n.116G>C n.979G>C n.421G>C n.943G>C c.*632G>C (n.*632G>C) c.*143+411C>G (n.*143+411C>G) n.808+411C>G n.862+411C>G n.933+411C>G | |
| 11 | g.66523744G= | CA1979709942 | BBS1,ZDHHC24 | c.972G= (p.Val324=) c.724-2379G= (n.724-2379G=) c.1083G= (p.Val361=) c.681G= (p.Val227=) c.*679G= (n.*679G=) c.*22-2278C= (n.*22-2278C=) n.116G= n.979G= n.421G= n.943G= c.*632G= (n.*632G=) c.*143+411C= (n.*143+411C=) n.808+411C= n.862+411C= n.933+411C= | |
| 11 | g.66523744G>T | CA475492065 | BBS1,ZDHHC24 | c.972G>T (p.Val324=) c.724-2379G>T (n.724-2379G>T) c.1083G>T (p.Val361=) c.681G>T (p.Val227=) c.*679G>T (n.*679G>T) c.*22-2278C>A (n.*22-2278C>A) n.116G>T n.979G>T n.421G>T n.943G>T c.*632G>T (n.*632G>T) c.*143+411C>A (n.*143+411C>A) n.808+411C>A n.862+411C>A n.933+411C>A | |
| 11 | g.66523745C>A | CA381462084 | BBS1,ZDHHC24 | c.973C>A (p.Gln325Lys) c.724-2378C>A (n.724-2378C>A) c.1084C>A (p.Gln362Lys) c.682C>A (p.Gln228Lys) c.*680C>A (n.*680C>A) c.*22-2279G>T (n.*22-2279G>T) n.117C>A n.980C>A n.422C>A n.944C>A c.*633C>A (n.*633C>A) c.*143+410G>T (n.*143+410G>T) n.808+410G>T n.862+410G>T n.933+410G>T | |
| 11 | g.66523745C>G | CA381462081 | BBS1,ZDHHC24 | c.973C>G (p.Gln325Glu) c.724-2378C>G (n.724-2378C>G) c.1084C>G (p.Gln362Glu) c.682C>G (p.Gln228Glu) c.*680C>G (n.*680C>G) c.*22-2279G>C (n.*22-2279G>C) n.117C>G n.980C>G n.422C>G n.944C>G c.*633C>G (n.*633C>G) c.*143+410G>C (n.*143+410G>C) n.808+410G>C n.862+410G>C n.933+410G>C | |
| 11 | g.66523745C>T | CA381462083 | BBS1,ZDHHC24 | c.973C>T (p.Gln325Ter) c.724-2378C>T (n.724-2378C>T) c.1084C>T (p.Gln362Ter) c.682C>T (p.Gln228Ter) c.*680C>T (n.*680C>T) c.*22-2279G>A (n.*22-2279G>A) n.117C>T n.980C>T n.422C>T n.944C>T c.*633C>T (n.*633C>T) c.*143+410G>A (n.*143+410G>A) n.808+410G>A n.862+410G>A n.933+410G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66523746A= | CA1979709943 | BBS1,ZDHHC24 | c.974A= (p.Gln325=) c.724-2377A= (n.724-2377A=) c.1085A= (p.Gln362=) c.683A= (p.Gln228=) c.*681A= (n.*681A=) c.*22-2280T= (n.*22-2280T=) n.118A= n.981A= n.423A= n.945A= c.*634A= (n.*634A=) c.*143+409T= (n.*143+409T=) n.808+409T= n.862+409T= n.933+409T= | |
| 11 | g.66523746A>C | CA381462085 | BBS1,ZDHHC24 | c.974A>C (p.Gln325Pro) c.724-2377A>C (n.724-2377A>C) c.1085A>C (p.Gln362Pro) c.683A>C (p.Gln228Pro) c.*681A>C (n.*681A>C) c.*22-2280T>G (n.*22-2280T>G) n.118A>C n.981A>C n.423A>C n.945A>C c.*634A>C (n.*634A>C) c.*143+409T>G (n.*143+409T>G) n.808+409T>G n.862+409T>G n.933+409T>G | |
| 11 | g.66523746A>G | CA6123582 | BBS1,ZDHHC24 | c.974A>G (p.Gln325Arg) c.724-2377A>G (n.724-2377A>G) c.1085A>G (p.Gln362Arg) c.683A>G (p.Gln228Arg) c.*681A>G (n.*681A>G) c.*22-2280T>C (n.*22-2280T>C) n.118A>G n.981A>G n.423A>G n.945A>G c.*634A>G (n.*634A>G) c.*143+409T>C (n.*143+409T>C) n.808+409T>C n.862+409T>C n.933+409T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66523746A>T | CA381462087 | BBS1,ZDHHC24 | c.974A>T (p.Gln325Leu) c.724-2377A>T (n.724-2377A>T) c.1085A>T (p.Gln362Leu) c.683A>T (p.Gln228Leu) c.*681A>T (n.*681A>T) c.*22-2280T>A (n.*22-2280T>A) n.118A>T n.981A>T n.423A>T n.945A>T c.*634A>T (n.*634A>T) c.*143+409T>A (n.*143+409T>A) n.808+409T>A n.862+409T>A n.933+409T>A | |
| 11 | g.66523747G>A | CA475492066 | BBS1,ZDHHC24 | c.975G>A (p.Gln325=) c.724-2376G>A (n.724-2376G>A) c.1086G>A (p.Gln362=) c.684G>A (p.Gln228=) c.*682G>A (n.*682G>A) c.*22-2281C>T (n.*22-2281C>T) n.119G>A n.982G>A n.424G>A n.946G>A c.*635G>A (n.*635G>A) c.*143+408C>T (n.*143+408C>T) n.808+408C>T n.862+408C>T n.933+408C>T | |
| 11 | g.66523747G>C | CA381462088 | BBS1,ZDHHC24 | c.975G>C (p.Gln325His) c.724-2376G>C (n.724-2376G>C) c.1086G>C (p.Gln362His) c.684G>C (p.Gln228His) c.*682G>C (n.*682G>C) c.*22-2281C>G (n.*22-2281C>G) n.119G>C n.982G>C n.424G>C n.946G>C c.*635G>C (n.*635G>C) c.*143+408C>G (n.*143+408C>G) n.808+408C>G n.862+408C>G n.933+408C>G | |
| 11 | g.66523747G>T | CA381462089 | BBS1,ZDHHC24 | c.975G>T (p.Gln325His) c.724-2376G>T (n.724-2376G>T) c.1086G>T (p.Gln362His) c.684G>T (p.Gln228His) c.*682G>T (n.*682G>T) c.*22-2281C>A (n.*22-2281C>A) n.119G>T n.982G>T n.424G>T n.946G>T c.*635G>T (n.*635G>T) c.*143+408C>A (n.*143+408C>A) n.808+408C>A n.862+408C>A n.933+408C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66523748A= | CA1979709944 | BBS1,ZDHHC24 | c.976A= (p.Met326=) c.724-2375A= (n.724-2375A=) c.1087A= (p.Met363=) c.685A= (p.Met229=) c.*683A= (n.*683A=) c.*22-2282T= (n.*22-2282T=) n.120A= n.983A= n.425A= n.947A= c.*636A= (n.*636A=) c.*143+407T= (n.*143+407T=) n.808+407T= n.862+407T= n.933+407T= |