UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66520912_66526178del | CA645372516 | BBS1,ZDHHC24 | c.724-358_1166del c.723+1164_779del c.835-358_1277del c.433-358_875del c.*431-358_*873del n.731-358_1173del n.695-358_1137del c.*21+758_*698del n.741-1902_1417del n.811+758_1488del c.*21+758_*576del | ClinVar |
| 11 | g.66521726_66524099del | CA1139662035 | BBS1,ZDHHC24 | c.830+350_1110+217del c.723+1978_724-2024del (n.723+1978_724-2024del) c.941+350_1221+217del c.539+350_819+217del c.*537+350_*817+217del c.*22-2623_*22-250del (n.*22-2623_*22-250del) n.837+350_1117+217del n.801+350_1081+217del c.*143+66_*144-250del (n.*143+66_*144-250del) n.808+66_809-250del n.862+66_863-250del n.933+66_934-250del | ClinVar |
| 11 | g.66523729G>A | CA475492056 | BBS1,ZDHHC24 | c.957G>A (p.Lys319=) c.724-2394G>A (n.724-2394G>A) c.1068G>A (p.Lys356=) c.666G>A (p.Lys222=) c.*664G>A (n.*664G>A) c.*22-2263C>T (n.*22-2263C>T) n.101G>A n.964G>A n.406G>A n.928G>A c.*617G>A (n.*617G>A) c.*143+426C>T (n.*143+426C>T) n.808+426C>T n.862+426C>T n.933+426C>T | |
| 11 | g.66523729G>C | CA381462002 | BBS1,ZDHHC24 | c.957G>C (p.Lys319Asn) c.724-2394G>C (n.724-2394G>C) c.1068G>C (p.Lys356Asn) c.666G>C (p.Lys222Asn) c.*664G>C (n.*664G>C) c.*22-2263C>G (n.*22-2263C>G) n.101G>C n.964G>C n.406G>C n.928G>C c.*617G>C (n.*617G>C) c.*143+426C>G (n.*143+426C>G) n.808+426C>G n.862+426C>G n.933+426C>G | |
| 11 | g.66523729G>T | CA381461999 | BBS1,ZDHHC24 | c.957G>T (p.Lys319Asn) c.724-2394G>T (n.724-2394G>T) c.1068G>T (p.Lys356Asn) c.666G>T (p.Lys222Asn) c.*664G>T (n.*664G>T) c.*22-2263C>A (n.*22-2263C>A) n.101G>T n.964G>T n.406G>T n.928G>T c.*617G>T (n.*617G>T) c.*143+426C>A (n.*143+426C>A) n.808+426C>A n.862+426C>A n.933+426C>A | |
| 11 | g.66523730A>C | CA381462005 | BBS1,ZDHHC24 | c.958A>C (p.Lys320Gln) c.724-2393A>C (n.724-2393A>C) c.1069A>C (p.Lys357Gln) c.667A>C (p.Lys223Gln) c.*665A>C (n.*665A>C) c.*22-2264T>G (n.*22-2264T>G) n.102A>C n.965A>C n.407A>C n.929A>C c.*618A>C (n.*618A>C) c.*143+425T>G (n.*143+425T>G) n.808+425T>G n.862+425T>G n.933+425T>G | |
| 11 | g.66523730A>G | CA381462007 | BBS1,ZDHHC24 | c.958A>G (p.Lys320Glu) c.724-2393A>G (n.724-2393A>G) c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.667A>G (p.Lys223Glu) c.*665A>G (n.*665A>G) c.*22-2264T>C (n.*22-2264T>C) n.102A>G n.965A>G n.407A>G n.929A>G c.*618A>G (n.*618A>G) c.*143+425T>C (n.*143+425T>C) n.808+425T>C n.862+425T>C n.933+425T>C | |
| 11 | g.66523730A>T | CA381462008 | BBS1,ZDHHC24 | c.958A>T (p.Lys320Ter) c.724-2393A>T (n.724-2393A>T) c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.667A>T (p.Lys223Ter) c.*665A>T (n.*665A>T) c.*22-2264T>A (n.*22-2264T>A) n.102A>T n.965A>T n.407A>T n.929A>T c.*618A>T (n.*618A>T) c.*143+425T>A (n.*143+425T>A) n.808+425T>A n.862+425T>A n.933+425T>A | |
| 11 | g.66523731A>C | CA381462009 | BBS1,ZDHHC24 | c.959A>C (p.Lys320Thr) c.724-2392A>C (n.724-2392A>C) c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.668A>C (p.Lys223Thr) c.*666A>C (n.*666A>C) c.*22-2265T>G (n.*22-2265T>G) n.103A>C n.966A>C n.408A>C n.930A>C c.*619A>C (n.*619A>C) c.*143+424T>G (n.*143+424T>G) n.808+424T>G n.862+424T>G n.933+424T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66523731A>G | CA381462010 | BBS1,ZDHHC24 | c.959A>G (p.Lys320Arg) c.724-2392A>G (n.724-2392A>G) c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.668A>G (p.Lys223Arg) c.*666A>G (n.*666A>G) c.*22-2265T>C (n.*22-2265T>C) n.103A>G n.966A>G n.408A>G n.930A>G c.*619A>G (n.*619A>G) c.*143+424T>C (n.*143+424T>C) n.808+424T>C n.862+424T>C n.933+424T>C | |
| 11 | g.66523731A>T | CA381462011 | BBS1,ZDHHC24 | c.959A>T (p.Lys320Met) c.724-2392A>T (n.724-2392A>T) c.1070A>T (p.Lys357Met) c.668A>T (p.Lys223Met) c.*666A>T (n.*666A>T) c.*22-2265T>A (n.*22-2265T>A) n.103A>T n.966A>T n.408A>T n.930A>T c.*619A>T (n.*619A>T) c.*143+424T>A (n.*143+424T>A) n.808+424T>A n.862+424T>A n.933+424T>A | |
| 11 | g.66523732G>A | CA475492057 | BBS1,ZDHHC24 | c.960G>A (p.Lys320=) c.724-2391G>A (n.724-2391G>A) c.1071G>A (p.Lys357=) c.669G>A (p.Lys223=) c.*667G>A (n.*667G>A) c.*22-2266C>T (n.*22-2266C>T) n.104G>A n.967G>A n.409G>A n.931G>A c.*620G>A (n.*620G>A) c.*143+423C>T (n.*143+423C>T) n.808+423C>T n.862+423C>T n.933+423C>T | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.66523732G>C | CA381462012 | BBS1,ZDHHC24 | c.960G>C (p.Lys320Asn) c.724-2391G>C (n.724-2391G>C) c.1071G>C (p.Lys357Asn) c.669G>C (p.Lys223Asn) c.*667G>C (n.*667G>C) c.*22-2266C>G (n.*22-2266C>G) n.104G>C n.967G>C n.409G>C n.931G>C c.*620G>C (n.*620G>C) c.*143+423C>G (n.*143+423C>G) n.808+423C>G n.862+423C>G n.933+423C>G | |
| 11 | g.66523732G>T | CA381462014 | BBS1,ZDHHC24 | c.960G>T (p.Lys320Asn) c.724-2391G>T (n.724-2391G>T) c.1071G>T (p.Lys357Asn) c.669G>T (p.Lys223Asn) c.*667G>T (n.*667G>T) c.*22-2266C>A (n.*22-2266C>A) n.104G>T n.967G>T n.409G>T n.931G>T c.*620G>T (n.*620G>T) c.*143+423C>A (n.*143+423C>A) n.808+423C>A n.862+423C>A n.933+423C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66523733C>A | CA381462015 | BBS1,ZDHHC24 | c.961C>A (p.Leu321Met) c.724-2390C>A (n.724-2390C>A) c.1072C>A (p.Leu358Met) c.670C>A (p.Leu224Met) c.*668C>A (n.*668C>A) c.*22-2267G>T (n.*22-2267G>T) n.105C>A n.968C>A n.410C>A n.932C>A c.*621C>A (n.*621C>A) c.*143+422G>T (n.*143+422G>T) n.808+422G>T n.862+422G>T n.933+422G>T | |
| 11 | g.66523733C>G | CA381462017 | BBS1,ZDHHC24 | c.961C>G (p.Leu321Val) c.724-2390C>G (n.724-2390C>G) c.1072C>G (p.Leu358Val) c.670C>G (p.Leu224Val) c.*668C>G (n.*668C>G) c.*22-2267G>C (n.*22-2267G>C) n.105C>G n.968C>G n.410C>G n.932C>G c.*621C>G (n.*621C>G) c.*143+422G>C (n.*143+422G>C) n.808+422G>C n.862+422G>C n.933+422G>C | |
| 11 | g.66523733C>T | CA475492058 | BBS1,ZDHHC24 | c.961C>T (p.Leu321=) c.724-2390C>T (n.724-2390C>T) c.1072C>T (p.Leu358=) c.670C>T (p.Leu224=) c.*668C>T (n.*668C>T) c.*22-2267G>A (n.*22-2267G>A) n.105C>T n.968C>T n.410C>T n.932C>T c.*621C>T (n.*621C>T) c.*143+422G>A (n.*143+422G>A) n.808+422G>A n.862+422G>A n.933+422G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66523734T>A | CA381462019 | BBS1,ZDHHC24 | c.962T>A (p.Leu321Gln) c.724-2389T>A (n.724-2389T>A) c.1073T>A (p.Leu358Gln) c.671T>A (p.Leu224Gln) c.*669T>A (n.*669T>A) c.*22-2268A>T (n.*22-2268A>T) n.106T>A n.969T>A n.411T>A n.933T>A c.*622T>A (n.*622T>A) c.*143+421A>T (n.*143+421A>T) n.808+421A>T n.862+421A>T n.933+421A>T | |
| 11 | g.66523734T>C | CA381462020 | BBS1,ZDHHC24 | c.962T>C (p.Leu321Pro) c.724-2389T>C (n.724-2389T>C) c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) c.*669T>C (n.*669T>C) c.*22-2268A>G (n.*22-2268A>G) n.106T>C n.969T>C n.411T>C n.933T>C c.*622T>C (n.*622T>C) c.*143+421A>G (n.*143+421A>G) n.808+421A>G n.862+421A>G n.933+421A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66523734T>G | CA381462023 | BBS1,ZDHHC24 | c.962T>G (p.Leu321Arg) c.724-2389T>G (n.724-2389T>G) c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) c.*669T>G (n.*669T>G) c.*22-2268A>C (n.*22-2268A>C) n.106T>G n.969T>G n.411T>G n.933T>G c.*622T>G (n.*622T>G) c.*143+421A>C (n.*143+421A>C) n.808+421A>C n.862+421A>C n.933+421A>C | |
| 11 | g.66523735G>A | CA475492059 | BBS1,ZDHHC24 | c.963G>A (p.Leu321=) c.724-2388G>A (n.724-2388G>A) c.1074G>A (p.Leu358=) c.672G>A (p.Leu224=) c.*670G>A (n.*670G>A) c.*22-2269C>T (n.*22-2269C>T) n.107G>A n.970G>A n.412G>A n.934G>A c.*623G>A (n.*623G>A) c.*143+420C>T (n.*143+420C>T) n.808+420C>T n.862+420C>T n.933+420C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66523735G>C | CA475492060 | BBS1,ZDHHC24 | c.963G>C (p.Leu321=) c.724-2388G>C (n.724-2388G>C) c.1074G>C (p.Leu358=) c.672G>C (p.Leu224=) c.*670G>C (n.*670G>C) c.*22-2269C>G (n.*22-2269C>G) n.107G>C n.970G>C n.412G>C n.934G>C c.*623G>C (n.*623G>C) c.*143+420C>G (n.*143+420C>G) n.808+420C>G n.862+420C>G n.933+420C>G | |
| 11 | g.66523735G= | CA1979709936 | BBS1,ZDHHC24 | c.963G= (p.Leu321=) c.724-2388G= (n.724-2388G=) c.1074G= (p.Leu358=) c.672G= (p.Leu224=) c.*670G= (n.*670G=) c.*22-2269C= (n.*22-2269C=) n.107G= n.970G= n.412G= n.934G= c.*623G= (n.*623G=) c.*143+420C= (n.*143+420C=) n.808+420C= n.862+420C= n.933+420C= | |
| 11 | g.66523735G>T | CA475492061 | BBS1,ZDHHC24 | c.963G>T (p.Leu321=) c.724-2388G>T (n.724-2388G>T) c.1074G>T (p.Leu358=) c.672G>T (p.Leu224=) c.*670G>T (n.*670G>T) c.*22-2269C>A (n.*22-2269C>A) n.107G>T n.970G>T n.412G>T n.934G>T c.*623G>T (n.*623G>T) c.*143+420C>A (n.*143+420C>A) n.808+420C>A n.862+420C>A n.933+420C>A | |
| 11 | g.66523736T>A | CA381462032 | BBS1,ZDHHC24 | c.964T>A (p.Trp322Arg) c.724-2387T>A (n.724-2387T>A) c.1075T>A (p.Trp359Arg) c.673T>A (p.Trp225Arg) c.*671T>A (n.*671T>A) c.*22-2270A>T (n.*22-2270A>T) n.108T>A n.971T>A n.413T>A n.935T>A c.*624T>A (n.*624T>A) c.*143+419A>T (n.*143+419A>T) n.808+419A>T n.862+419A>T n.933+419A>T | |
| 11 | g.66523736T>C | CA6123578 | BBS1,ZDHHC24 | c.964T>C (p.Trp322Arg) c.724-2387T>C (n.724-2387T>C) c.1075T>C (p.Trp359Arg) c.673T>C (p.Trp225Arg) c.*671T>C (n.*671T>C) c.*22-2270A>G (n.*22-2270A>G) n.108T>C n.971T>C n.413T>C n.935T>C c.*624T>C (n.*624T>C) c.*143+419A>G (n.*143+419A>G) n.808+419A>G n.862+419A>G n.933+419A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66523736T>G | CA381462028 | BBS1,ZDHHC24 | c.964T>G (p.Trp322Gly) c.724-2387T>G (n.724-2387T>G) c.1075T>G (p.Trp359Gly) c.673T>G (p.Trp225Gly) c.*671T>G (n.*671T>G) c.*22-2270A>C (n.*22-2270A>C) n.108T>G n.971T>G n.413T>G n.935T>G c.*624T>G (n.*624T>G) c.*143+419A>C (n.*143+419A>C) n.808+419A>C n.862+419A>C n.933+419A>C | |
| 11 | g.66523736T= | CA1979709937 | BBS1,ZDHHC24 | c.964T= (p.Trp322=) c.724-2387T= (n.724-2387T=) c.1075T= (p.Trp359=) c.673T= (p.Trp225=) c.*671T= (n.*671T=) c.*22-2270A= (n.*22-2270A=) n.108T= n.971T= n.413T= n.935T= c.*624T= (n.*624T=) c.*143+419A= (n.*143+419A=) n.808+419A= n.862+419A= n.933+419A= | |
| 11 | g.66523737G>A | CA381462034 | BBS1,ZDHHC24 | c.965G>A (p.Trp322Ter) c.724-2386G>A (n.724-2386G>A) c.1076G>A (p.Trp359Ter) c.674G>A (p.Trp225Ter) c.*672G>A (n.*672G>A) c.*22-2271C>T (n.*22-2271C>T) n.109G>A n.972G>A n.414G>A n.936G>A c.*625G>A (n.*625G>A) c.*143+418C>T (n.*143+418C>T) n.808+418C>T n.862+418C>T n.933+418C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66523737G>C | CA381462036 | BBS1,ZDHHC24 | c.965G>C (p.Trp322Ser) c.724-2386G>C (n.724-2386G>C) c.1076G>C (p.Trp359Ser) c.674G>C (p.Trp225Ser) c.*672G>C (n.*672G>C) c.*22-2271C>G (n.*22-2271C>G) n.109G>C n.972G>C n.414G>C n.936G>C c.*625G>C (n.*625G>C) c.*143+418C>G (n.*143+418C>G) n.808+418C>G n.862+418C>G n.933+418C>G | |
| 11 | g.66523737G= | CA1979709938 | BBS1,ZDHHC24 | c.965G= (p.Trp322=) c.724-2386G= (n.724-2386G=) c.1076G= (p.Trp359=) c.674G= (p.Trp225=) c.*672G= (n.*672G=) c.*22-2271C= (n.*22-2271C=) n.109G= n.972G= n.414G= n.936G= c.*625G= (n.*625G=) c.*143+418C= (n.*143+418C=) n.808+418C= n.862+418C= n.933+418C= | |
| 11 | g.66523737G>T | CA381462040 | BBS1,ZDHHC24 | c.965G>T (p.Trp322Leu) c.724-2386G>T (n.724-2386G>T) c.1076G>T (p.Trp359Leu) c.674G>T (p.Trp225Leu) c.*672G>T (n.*672G>T) c.*22-2271C>A (n.*22-2271C>A) n.109G>T n.972G>T n.414G>T n.936G>T c.*625G>T (n.*625G>T) c.*143+418C>A (n.*143+418C>A) n.808+418C>A n.862+418C>A n.933+418C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66523738G>A | CA381462042 | BBS1,ZDHHC24 | c.966G>A (p.Trp322Ter) c.724-2385G>A (n.724-2385G>A) c.1077G>A (p.Trp359Ter) c.675G>A (p.Trp225Ter) c.*673G>A (n.*673G>A) c.*22-2272C>T (n.*22-2272C>T) n.110G>A n.973G>A n.415G>A n.937G>A c.*626G>A (n.*626G>A) c.*143+417C>T (n.*143+417C>T) n.808+417C>T n.862+417C>T n.933+417C>T | ClinVar |
| 11 | g.66523738G>C | CA381462045 | BBS1,ZDHHC24 | c.966G>C (p.Trp322Cys) c.724-2385G>C (n.724-2385G>C) c.1077G>C (p.Trp359Cys) c.675G>C (p.Trp225Cys) c.*673G>C (n.*673G>C) c.*22-2272C>G (n.*22-2272C>G) n.110G>C n.973G>C n.415G>C n.937G>C c.*626G>C (n.*626G>C) c.*143+417C>G (n.*143+417C>G) n.808+417C>G n.862+417C>G n.933+417C>G | |
| 11 | g.66523738G>T | CA381462046 | BBS1,ZDHHC24 | c.966G>T (p.Trp322Cys) c.724-2385G>T (n.724-2385G>T) c.1077G>T (p.Trp359Cys) c.675G>T (p.Trp225Cys) c.*673G>T (n.*673G>T) c.*22-2272C>A (n.*22-2272C>A) n.110G>T n.973G>T n.415G>T n.937G>T c.*626G>T (n.*626G>T) c.*143+417C>A (n.*143+417C>A) n.808+417C>A n.862+417C>A n.933+417C>A | |
| 11 | g.66523739A>C | CA381462049 | BBS1,ZDHHC24 | c.967A>C (p.Thr323Pro) c.724-2384A>C (n.724-2384A>C) c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.676A>C (p.Thr226Pro) c.*674A>C (n.*674A>C) c.*22-2273T>G (n.*22-2273T>G) n.111A>C n.974A>C n.416A>C n.938A>C c.*627A>C (n.*627A>C) c.*143+416T>G (n.*143+416T>G) n.808+416T>G n.862+416T>G n.933+416T>G | |
| 11 | g.66523739A>G | CA381462052 | BBS1,ZDHHC24 | c.967A>G (p.Thr323Ala) c.724-2384A>G (n.724-2384A>G) c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.676A>G (p.Thr226Ala) c.*674A>G (n.*674A>G) c.*22-2273T>C (n.*22-2273T>C) n.111A>G n.974A>G n.416A>G n.938A>G c.*627A>G (n.*627A>G) c.*143+416T>C (n.*143+416T>C) n.808+416T>C n.862+416T>C n.933+416T>C | |
| 11 | g.66523739A>T | CA381462053 | BBS1,ZDHHC24 | c.967A>T (p.Thr323Ser) c.724-2384A>T (n.724-2384A>T) c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.676A>T (p.Thr226Ser) c.*674A>T (n.*674A>T) c.*22-2273T>A (n.*22-2273T>A) n.111A>T n.974A>T n.416A>T n.938A>T c.*627A>T (n.*627A>T) c.*143+416T>A (n.*143+416T>A) n.808+416T>A n.862+416T>A n.933+416T>A | |
| 11 | g.66523740C>A | CA381462055 | BBS1,ZDHHC24 | c.968C>A (p.Thr323Lys) c.724-2383C>A (n.724-2383C>A) c.1079C>A (p.Thr360Lys) c.677C>A (p.Thr226Lys) c.*675C>A (n.*675C>A) c.*22-2274G>T (n.*22-2274G>T) n.112C>A n.975C>A n.417C>A n.939C>A c.*628C>A (n.*628C>A) c.*143+415G>T (n.*143+415G>T) n.808+415G>T n.862+415G>T n.933+415G>T | |
| 11 | g.66523740C= | CA1979709939 | BBS1,ZDHHC24 | c.968C= (p.Thr323=) c.724-2383C= (n.724-2383C=) c.1079C= (p.Thr360=) c.677C= (p.Thr226=) c.*675C= (n.*675C=) c.*22-2274G= (n.*22-2274G=) n.112C= n.975C= n.417C= n.939C= c.*628C= (n.*628C=) c.*143+415G= (n.*143+415G=) n.808+415G= n.862+415G= n.933+415G= | |
| 11 | g.66523740C>G | CA381462057 | BBS1,ZDHHC24 | c.968C>G (p.Thr323Arg) c.724-2383C>G (n.724-2383C>G) c.1079C>G (p.Thr360Arg) c.677C>G (p.Thr226Arg) c.*675C>G (n.*675C>G) c.*22-2274G>C (n.*22-2274G>C) n.112C>G n.975C>G n.417C>G n.939C>G c.*628C>G (n.*628C>G) c.*143+415G>C (n.*143+415G>C) n.808+415G>C n.862+415G>C n.933+415G>C | |
| 11 | g.66523740C>T | CA381462060 | BBS1,ZDHHC24 | c.968C>T (p.Thr323Ile) c.724-2383C>T (n.724-2383C>T) c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.677C>T (p.Thr226Ile) c.*675C>T (n.*675C>T) c.*22-2274G>A (n.*22-2274G>A) n.112C>T n.975C>T n.417C>T n.939C>T c.*628C>T (n.*628C>T) c.*143+415G>A (n.*143+415G>A) n.808+415G>A n.862+415G>A n.933+415G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.66523741A= | CA1979709940 | BBS1,ZDHHC24 | c.969A= (p.Thr323=) c.724-2382A= (n.724-2382A=) c.1080A= (p.Thr360=) c.678A= (p.Thr226=) c.*676A= (n.*676A=) c.*22-2275T= (n.*22-2275T=) n.113A= n.976A= n.418A= n.940A= c.*629A= (n.*629A=) c.*143+414T= (n.*143+414T=) n.808+414T= n.862+414T= n.933+414T= | |
| 11 | g.66523741A>C | CA475492062 | BBS1,ZDHHC24 | c.969A>C (p.Thr323=) c.724-2382A>C (n.724-2382A>C) c.1080A>C (p.Thr360=) c.678A>C (p.Thr226=) c.*676A>C (n.*676A>C) c.*22-2275T>G (n.*22-2275T>G) n.113A>C n.976A>C n.418A>C n.940A>C c.*629A>C (n.*629A>C) c.*143+414T>G (n.*143+414T>G) n.808+414T>G n.862+414T>G n.933+414T>G | |
| 11 | g.66523741A>G | CA6123579 | BBS1,ZDHHC24 | c.969A>G (p.Thr323=) c.724-2382A>G (n.724-2382A>G) c.1080A>G (p.Thr360=) c.678A>G (p.Thr226=) c.*676A>G (n.*676A>G) c.*22-2275T>C (n.*22-2275T>C) n.113A>G n.976A>G n.418A>G n.940A>G c.*629A>G (n.*629A>G) c.*143+414T>C (n.*143+414T>C) n.808+414T>C n.862+414T>C n.933+414T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.66523741A>T | CA475492063 | BBS1,ZDHHC24 | c.969A>T (p.Thr323=) c.724-2382A>T (n.724-2382A>T) c.1080A>T (p.Thr360=) c.678A>T (p.Thr226=) c.*676A>T (n.*676A>T) c.*22-2275T>A (n.*22-2275T>A) n.113A>T n.976A>T n.418A>T n.940A>T c.*629A>T (n.*629A>T) c.*143+414T>A (n.*143+414T>A) n.808+414T>A n.862+414T>A n.933+414T>A | |
| 11 | g.66523742G>A | CA381462070 | BBS1,ZDHHC24 | c.970G>A (p.Val324Met) c.724-2381G>A (n.724-2381G>A) c.1081G>A (p.Val361Met) c.679G>A (p.Val227Met) c.*677G>A (n.*677G>A) c.*22-2276C>T (n.*22-2276C>T) n.114G>A n.977G>A n.419G>A n.941G>A c.*630G>A (n.*630G>A) c.*143+413C>T (n.*143+413C>T) n.808+413C>T n.862+413C>T n.933+413C>T | |
| 11 | g.66523742G>C | CA381462068 | BBS1,ZDHHC24 | c.970G>C (p.Val324Leu) c.724-2381G>C (n.724-2381G>C) c.1081G>C (p.Val361Leu) c.679G>C (p.Val227Leu) c.*677G>C (n.*677G>C) c.*22-2276C>G (n.*22-2276C>G) n.114G>C n.977G>C n.419G>C n.941G>C c.*630G>C (n.*630G>C) c.*143+413C>G (n.*143+413C>G) n.808+413C>G n.862+413C>G n.933+413C>G | |
| 11 | g.66523742G>T | CA381462065 | BBS1,ZDHHC24 | c.970G>T (p.Val324Leu) c.724-2381G>T (n.724-2381G>T) c.1081G>T (p.Val361Leu) c.679G>T (p.Val227Leu) c.*677G>T (n.*677G>T) c.*22-2276C>A (n.*22-2276C>A) n.114G>T n.977G>T n.419G>T n.941G>T c.*630G>T (n.*630G>T) c.*143+413C>A (n.*143+413C>A) n.808+413C>A n.862+413C>A n.933+413C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66523743T>A | CA381462075 | BBS1,ZDHHC24 | c.971T>A (p.Val324Glu) c.724-2380T>A (n.724-2380T>A) c.1082T>A (p.Val361Glu) c.680T>A (p.Val227Glu) c.*678T>A (n.*678T>A) c.*22-2277A>T (n.*22-2277A>T) n.115T>A n.978T>A n.420T>A n.942T>A c.*631T>A (n.*631T>A) c.*143+412A>T (n.*143+412A>T) n.808+412A>T n.862+412A>T n.933+412A>T |