Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66520912_66526178delCA645372516BBS1,ZDHHC24c.724-358_1166del
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 ClinVar
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1063-52C>T (n.1063-52C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.66523676C>TCA679427405BBS1,ZDHHC24c.952-48C>T (n.952-48C>T)
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n.959-48C>T
n.401-48C>T
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n.808+479G>A
n.862+479G>A
n.933+479G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523677C=CA1979709903BBS1,ZDHHC24c.952-47C= (n.952-47C=)
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11g.66523677C>TCA224077149BBS1,ZDHHC24c.952-47C>T (n.952-47C>T)
c.724-2446C>T (n.724-2446C>T)
c.1063-47C>T (n.1063-47C>T)
c.661-47C>T (n.661-47C>T)
c.*659-47C>T (n.*659-47C>T)
c.*22-2211G>A (n.*22-2211G>A)
n.96-47C>T
n.959-47C>T
n.401-47C>T
n.923-47C>T
c.*612-47C>T (n.*612-47C>T)
c.*143+478G>A (n.*143+478G>A)
n.808+478G>A
n.862+478G>A
n.933+478G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523678A=CA1979709904BBS1,ZDHHC24c.952-46A= (n.952-46A=)
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c.1063-46A= (n.1063-46A=)
c.661-46A= (n.661-46A=)
c.*659-46A= (n.*659-46A=)
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n.96-46A=
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n.808+477T=
n.862+477T=
n.933+477T=
11g.66523678A>GCA6123564BBS1,ZDHHC24c.952-46A>G (n.952-46A>G)
c.724-2445A>G (n.724-2445A>G)
c.1063-46A>G (n.1063-46A>G)
c.661-46A>G (n.661-46A>G)
c.*659-46A>G (n.*659-46A>G)
c.*22-2212T>C (n.*22-2212T>C)
n.96-46A>G
n.959-46A>G
n.401-46A>G
n.923-46A>G
c.*612-46A>G (n.*612-46A>G)
c.*143+477T>C (n.*143+477T>C)
n.808+477T>C
n.862+477T>C
n.933+477T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66523679C=CA1979709905BBS1,ZDHHC24c.952-45C= (n.952-45C=)
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c.1063-45C= (n.1063-45C=)
c.661-45C= (n.661-45C=)
c.*659-45C= (n.*659-45C=)
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c.*143+476G= (n.*143+476G=)
n.808+476G=
n.862+476G=
n.933+476G=
11g.66523679C>GCA6123565BBS1,ZDHHC24c.952-45C>G (n.952-45C>G)
c.724-2444C>G (n.724-2444C>G)
c.1063-45C>G (n.1063-45C>G)
c.661-45C>G (n.661-45C>G)
c.*659-45C>G (n.*659-45C>G)
c.*22-2213G>C (n.*22-2213G>C)
n.96-45C>G
n.959-45C>G
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n.808+476G>C
n.862+476G>C
n.933+476G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523679C>TCA2614500843BBS1,ZDHHC24c.952-45C>T (n.952-45C>T)
c.724-2444C>T (n.724-2444C>T)
c.1063-45C>T (n.1063-45C>T)
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n.959-45C>T
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n.808+476G>A
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n.933+476G>A
 gnomAD v4
11g.66523680T>CCA600232514BBS1,ZDHHC24c.952-44T>C (n.952-44T>C)
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n.808+475A>G
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n.933+475A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66523680T=CA1979709906BBS1,ZDHHC24c.952-44T= (n.952-44T=)
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11g.66523681G>ACA6123566BBS1,ZDHHC24c.952-43G>A (n.952-43G>A)
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n.808+474C>T
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n.933+474C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.66523681G=CA1979709907BBS1,ZDHHC24c.952-43G= (n.952-43G=)
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n.933+474C=
11g.66523685G>ACA6123567BBS1,ZDHHC24c.952-39G>A (n.952-39G>A)
c.724-2438G>A (n.724-2438G>A)
c.1063-39G>A (n.1063-39G>A)
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c.*659-39G>A (n.*659-39G>A)
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n.96-39G>A
n.959-39G>A
n.401-39G>A
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c.*612-39G>A (n.*612-39G>A)
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n.808+470C>T
n.862+470C>T
n.933+470C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66523685G=CA1979709908BBS1,ZDHHC24c.952-39G= (n.952-39G=)
c.724-2438G= (n.724-2438G=)
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11g.66523686C>ACA2724435060BBS1,ZDHHC24c.952-38C>A (n.952-38C>A)
c.724-2437C>A (n.724-2437C>A)
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n.96-38C>A
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n.808+469G>T
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n.933+469G>T
 dbSNP
11g.66523687C=CA1979709909BBS1,ZDHHC24c.952-37C= (n.952-37C=)
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n.933+468G=
11g.66523687C>TCA1979709910BBS1,ZDHHC24c.952-37C>T (n.952-37C>T)
c.724-2436C>T (n.724-2436C>T)
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 dbSNP
11g.66523688C>TCA2614500844BBS1,ZDHHC24c.952-36C>T (n.952-36C>T)
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n.808+467G>A
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n.933+467G>A
 gnomAD v4
11g.66523689_66523690delCA2792482772BBS1,ZDHHC24c.952-35_952-34del (n.952-35_952-34del)
c.724-2434_724-2433del (n.724-2434_724-2433del)
c.1063-35_1063-34del (n.1063-35_1063-34del)
c.661-35_661-34del (n.661-35_661-34del)
c.*659-35_*659-34del (n.*659-35_*659-34del)
c.*22-2224_*22-2223del (n.*22-2224_*22-2223del)
n.96-35_96-34del
n.959-35_959-34del
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n.923-35_923-34del
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n.808+465_808+466del
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n.933+465_933+466del
11g.66523691A>CCA2574887327BBS1,ZDHHC24c.952-33A>C (n.952-33A>C)
c.724-2432A>C (n.724-2432A>C)
c.1063-33A>C (n.1063-33A>C)
c.661-33A>C (n.661-33A>C)
c.*659-33A>C (n.*659-33A>C)
c.*22-2225T>G (n.*22-2225T>G)
n.96-33A>C
n.959-33A>C
n.401-33A>C
n.923-33A>C
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n.933+464T>G
11g.66523692_66523697delCA2792482774BBS1,ZDHHC24c.952-32_952-27del (n.952-32_952-27del)
c.724-2431_724-2426del (n.724-2431_724-2426del)
c.1063-32_1063-27del (n.1063-32_1063-27del)
c.661-32_661-27del (n.661-32_661-27del)
c.*659-32_*659-27del (n.*659-32_*659-27del)
c.*22-2231_*22-2226del (n.*22-2231_*22-2226del)
n.96-32_96-27del
n.959-32_959-27del
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n.923-32_923-27del
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n.808+458_808+463del
n.862+458_862+463del
n.933+458_933+463del
11g.66523693C=CA1979709911BBS1,ZDHHC24c.952-31C= (n.952-31C=)
c.724-2430C= (n.724-2430C=)
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n.96-31C=
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n.862+462G=
n.933+462G=
11g.66523693C>TCA6123568BBS1,ZDHHC24c.952-31C>T (n.952-31C>T)
c.724-2430C>T (n.724-2430C>T)
c.1063-31C>T (n.1063-31C>T)
c.661-31C>T (n.661-31C>T)
c.*659-31C>T (n.*659-31C>T)
c.*22-2227G>A (n.*22-2227G>A)
n.96-31C>T
n.959-31C>T
n.401-31C>T
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n.808+462G>A
n.862+462G>A
n.933+462G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66523694C=CA1979709912BBS1,ZDHHC24c.952-30C= (n.952-30C=)
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n.862+461G=
n.933+461G=
11g.66523694C>GCA938982804BBS1,ZDHHC24c.952-30C>G (n.952-30C>G)
c.724-2429C>G (n.724-2429C>G)
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n.96-30C>G
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n.808+461G>C
n.862+461G>C
n.933+461G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523694C>TCA6123569BBS1,ZDHHC24c.952-30C>T (n.952-30C>T)
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c.*22-2228G>A (n.*22-2228G>A)
n.96-30C>T
n.959-30C>T
n.401-30C>T
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c.*612-30C>T (n.*612-30C>T)
c.*143+461G>A (n.*143+461G>A)
n.808+461G>A
n.862+461G>A
n.933+461G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.66523695C=CA1979709913BBS1,ZDHHC24c.952-29C= (n.952-29C=)
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n.96-29C=
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c.*612-29C= (n.*612-29C=)
c.*143+460G= (n.*143+460G=)
n.808+460G=
n.862+460G=
n.933+460G=
11g.66523695C>TCA6123570BBS1,ZDHHC24c.952-29C>T (n.952-29C>T)
c.724-2428C>T (n.724-2428C>T)
c.1063-29C>T (n.1063-29C>T)
c.661-29C>T (n.661-29C>T)
c.*659-29C>T (n.*659-29C>T)
c.*22-2229G>A (n.*22-2229G>A)
n.96-29C>T
n.959-29C>T
n.401-29C>T
n.923-29C>T
c.*612-29C>T (n.*612-29C>T)
c.*143+460G>A (n.*143+460G>A)
n.808+460G>A
n.862+460G>A
n.933+460G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523696T>CCA6123571BBS1,ZDHHC24c.952-28T>C (n.952-28T>C)
c.724-2427T>C (n.724-2427T>C)
c.1063-28T>C (n.1063-28T>C)
c.661-28T>C (n.661-28T>C)
c.*659-28T>C (n.*659-28T>C)
c.*22-2230A>G (n.*22-2230A>G)
n.96-28T>C
n.959-28T>C
n.401-28T>C
n.923-28T>C
c.*612-28T>C (n.*612-28T>C)
c.*143+459A>G (n.*143+459A>G)
n.808+459A>G
n.862+459A>G
n.933+459A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523696T>GCA224077156BBS1,ZDHHC24c.952-28T>G (n.952-28T>G)
c.724-2427T>G (n.724-2427T>G)
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c.661-28T>G (n.661-28T>G)
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 dbSNP gnomAD v2
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11g.66523697C>TCA2553694491BBS1,ZDHHC24c.952-27C>T (n.952-27C>T)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched