Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.66520912_66526178del	CA645372516	BBS1,ZDHHC24	c.724-358_1166del c.723+1164_779del c.835-358_1277del c.433-358_875del c.431-358_873del n.731-358_1173del n.695-358_1137del c.21+758_698del n.741-1902_1417del n.811+758_1488del c.21+758_576del	ClinVar
11	g.66521726_66524099del	CA1139662035	BBS1,ZDHHC24	c.830+350_1110+217del c.723+1978_724-2024del (n.723+1978_724-2024del) c.941+350_1221+217del c.539+350_819+217del c.537+350_817+217del c.22-2623_22-250del (n.22-2623_22-250del) n.837+350_1117+217del n.801+350_1081+217del c.143+66_144-250del (n.143+66_144-250del) n.808+66_809-250del n.862+66_863-250del n.933+66_934-250del	ClinVar
11	g.66523480C>A	CA16041526	BBS1,ZDHHC24	c.855C>A (p.Cys285Ter) c.724-2643C>A (n.724-2643C>A) c.966C>A (p.Cys322Ter) c.564C>A (p.Cys188Ter) c.644C>A (n.644C>A) n.540C>A c.562C>A (n.562C>A) c.22-2014G>T (n.22-2014G>T) n.862C>A n.304C>A n.826C>A c.515C>A (n.515C>A) c.709C>A (n.709C>A) c.313C>A (n.313C>A) c.143+675G>T (n.143+675G>T) n.808+675G>T n.862+675G>T n.933+675G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.66523480C=	CA1979709807	BBS1,ZDHHC24	c.855C= (p.Cys285=) c.724-2643C= (n.724-2643C=) c.966C= (p.Cys322=) c.564C= (p.Cys188=) c.644C= (n.644C=) n.540C= c.562C= (n.562C=) c.22-2014G= (n.22-2014G=) n.862C= n.304C= n.826C= c.515C= (n.515C=) c.709C= (n.709C=) c.313C= (n.313C=) c.143+675G= (n.143+675G=) n.808+675G= n.862+675G= n.933+675G=
11	g.66523480C>G	CA381461373	BBS1,ZDHHC24	c.855C>G (p.Cys285Trp) c.724-2643C>G (n.724-2643C>G) c.966C>G (p.Cys322Trp) c.564C>G (p.Cys188Trp) c.644C>G (n.644C>G) n.540C>G c.562C>G (n.562C>G) c.22-2014G>C (n.22-2014G>C) n.862C>G n.304C>G n.826C>G c.515C>G (n.515C>G) c.709C>G (n.709C>G) c.313C>G (n.313C>G) c.143+675G>C (n.143+675G>C) n.808+675G>C n.862+675G>C n.933+675G>C
11	g.66523480C>T	CA475491987	BBS1,ZDHHC24	c.855C>T (p.Cys285=) c.724-2643C>T (n.724-2643C>T) c.966C>T (p.Cys322=) c.564C>T (p.Cys188=) c.644C>T (n.644C>T) n.540C>T c.562C>T (n.562C>T) c.22-2014G>A (n.22-2014G>A) n.862C>T n.304C>T n.826C>T c.515C>T (n.515C>T) c.709C>T (n.709C>T) c.313C>T (n.313C>T) c.143+675G>A (n.143+675G>A) n.808+675G>A n.862+675G>A n.933+675G>A	gnomAD v4
11	g.66523480dup	CA2695198907	BBS1,ZDHHC24	c.855dup (p.Ile286HisfsTer?) c.724-2643dup (n.724-2643dup) c.966dup (p.Ile323HisfsTer?) c.564dup (p.Ile189HisfsTer?) c.644dup (n.644dup) n.540dup c.562dup (n.562dup) c.22-2014dup (n.22-2014dup) n.862dup n.304dup n.826dup c.515dup (n.515dup) c.709dup (n.709dup) c.313dup (n.313dup) c.143+675dup (n.143+675dup) n.808+675dup n.862+675dup n.933+675dup	ClinVar
11	g.66523481A>C	CA381461374	BBS1,ZDHHC24	c.856A>C (p.Ile286Leu) c.724-2642A>C (n.724-2642A>C) c.967A>C (p.Ile323Leu) c.565A>C (p.Ile189Leu) c.645A>C (n.645A>C) n.541A>C c.563A>C (n.563A>C) c.22-2015T>G (n.22-2015T>G) n.863A>C n.305A>C n.827A>C c.516A>C (n.516A>C) c.710A>C (n.710A>C) c.314A>C (n.314A>C) c.143+674T>G (n.143+674T>G) n.808+674T>G n.862+674T>G n.933+674T>G
11	g.66523481A>G	CA381461377	BBS1,ZDHHC24	c.856A>G (p.Ile286Val) c.724-2642A>G (n.724-2642A>G) c.967A>G (p.Ile323Val) c.565A>G (p.Ile189Val) c.645A>G (n.645A>G) n.541A>G c.563A>G (n.563A>G) c.22-2015T>C (n.22-2015T>C) n.863A>G n.305A>G n.827A>G c.516A>G (n.516A>G) c.710A>G (n.710A>G) c.314A>G (n.314A>G) c.143+674T>C (n.143+674T>C) n.808+674T>C n.862+674T>C n.933+674T>C	gnomAD v4
11	g.66523481A>T	CA381461382	BBS1,ZDHHC24	c.856A>T (p.Ile286Phe) c.724-2642A>T (n.724-2642A>T) c.967A>T (p.Ile323Phe) c.565A>T (p.Ile189Phe) c.645A>T (n.645A>T) n.541A>T c.563A>T (n.563A>T) c.22-2015T>A (n.22-2015T>A) n.863A>T n.305A>T n.827A>T c.516A>T (n.516A>T) c.710A>T (n.710A>T) c.314A>T (n.314A>T) c.143+674T>A (n.143+674T>A) n.808+674T>A n.862+674T>A n.933+674T>A
11	g.66523482T>A	CA381461388	BBS1,ZDHHC24	c.857T>A (p.Ile286Asn) c.724-2641T>A (n.724-2641T>A) c.968T>A (p.Ile323Asn) c.566T>A (p.Ile189Asn) c.646T>A (n.646T>A) n.542T>A c.564T>A (n.564T>A) c.22-2016A>T (n.22-2016A>T) n.1T>A n.864T>A n.306T>A n.828T>A c.517T>A (n.517T>A) c.711T>A (n.711T>A) c.315T>A (n.315T>A) c.143+673A>T (n.143+673A>T) n.808+673A>T n.862+673A>T n.933+673A>T
11	g.66523482T>C	CA381461384	BBS1,ZDHHC24	c.857T>C (p.Ile286Thr) c.724-2641T>C (n.724-2641T>C) c.968T>C (p.Ile323Thr) c.566T>C (p.Ile189Thr) c.646T>C (n.646T>C) n.542T>C c.564T>C (n.564T>C) c.22-2016A>G (n.22-2016A>G) n.1T>C n.864T>C n.306T>C n.828T>C c.517T>C (n.517T>C) c.711T>C (n.711T>C) c.315T>C (n.315T>C) c.143+673A>G (n.143+673A>G) n.808+673A>G n.862+673A>G n.933+673A>G
11	g.66523482T>G	CA381461386	BBS1,ZDHHC24	c.857T>G (p.Ile286Ser) c.724-2641T>G (n.724-2641T>G) c.968T>G (p.Ile323Ser) c.566T>G (p.Ile189Ser) c.646T>G (n.646T>G) n.542T>G c.564T>G (n.564T>G) c.22-2016A>C (n.22-2016A>C) n.1T>G n.864T>G n.306T>G n.828T>G c.517T>G (n.517T>G) c.711T>G (n.711T>G) c.315T>G (n.315T>G) c.143+673A>C (n.143+673A>C) n.808+673A>C n.862+673A>C n.933+673A>C
11	g.66523483C>A	CA475491988	BBS1,ZDHHC24	c.858C>A (p.Ile286=) c.724-2640C>A (n.724-2640C>A) c.969C>A (p.Ile323=) c.567C>A (p.Ile189=) c.647C>A (n.647C>A) n.543C>A c.565C>A (n.565C>A) c.22-2017G>T (n.22-2017G>T) n.2C>A n.865C>A n.307C>A n.829C>A c.518C>A (n.518C>A) c.712C>A (n.712C>A) c.316C>A (n.316C>A) c.143+672G>T (n.143+672G>T) n.808+672G>T n.862+672G>T n.933+672G>T
11	g.66523483C=	CA1979709808	BBS1,ZDHHC24	c.858C= (p.Ile286=) c.724-2640C= (n.724-2640C=) c.969C= (p.Ile323=) c.567C= (p.Ile189=) c.647C= (n.647C=) n.543C= c.565C= (n.565C=) c.22-2017G= (n.22-2017G=) n.2C= n.865C= n.307C= n.829C= c.518C= (n.518C=) c.712C= (n.712C=) c.316C= (n.316C=) c.143+672G= (n.143+672G=) n.808+672G= n.862+672G= n.933+672G=
11	g.66523483C>G	CA381461391	BBS1,ZDHHC24	c.858C>G (p.Ile286Met) c.724-2640C>G (n.724-2640C>G) c.969C>G (p.Ile323Met) c.567C>G (p.Ile189Met) c.647C>G (n.647C>G) n.543C>G c.565C>G (n.565C>G) c.22-2017G>C (n.22-2017G>C) n.2C>G n.865C>G n.307C>G n.829C>G c.518C>G (n.518C>G) c.712C>G (n.712C>G) c.316C>G (n.316C>G) c.143+672G>C (n.143+672G>C) n.808+672G>C n.862+672G>C n.933+672G>C
11	g.66523483C>T	CA6123536	BBS1,ZDHHC24	c.858C>T (p.Ile286=) c.724-2640C>T (n.724-2640C>T) c.969C>T (p.Ile323=) c.567C>T (p.Ile189=) c.647C>T (n.647C>T) n.543C>T c.565C>T (n.565C>T) c.22-2017G>A (n.22-2017G>A) n.2C>T n.865C>T n.307C>T n.829C>T c.518C>T (n.518C>T) c.712C>T (n.712C>T) c.316C>T (n.316C>T) c.143+672G>A (n.143+672G>A) n.808+672G>A n.862+672G>A n.933+672G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66523484G>A	CA6123537	BBS1,ZDHHC24	c.859G>A (p.Glu287Lys) c.724-2639G>A (n.724-2639G>A) c.970G>A (p.Glu324Lys) c.568G>A (p.Glu190Lys) c.648G>A (n.648G>A) n.544G>A c.566G>A (n.566G>A) c.22-2018C>T (n.22-2018C>T) n.3G>A n.866G>A n.308G>A n.830G>A c.519G>A (n.519G>A) c.713G>A (n.713G>A) c.317G>A (n.317G>A) c.143+671C>T (n.143+671C>T) n.808+671C>T n.862+671C>T n.933+671C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66523484G>C	CA381461398	BBS1,ZDHHC24	c.859G>C (p.Glu287Gln) c.724-2639G>C (n.724-2639G>C) c.970G>C (p.Glu324Gln) c.568G>C (p.Glu190Gln) c.648G>C (n.648G>C) n.544G>C c.566G>C (n.566G>C) c.22-2018C>G (n.22-2018C>G) n.3G>C n.866G>C n.308G>C n.830G>C c.519G>C (n.519G>C) c.713G>C (n.713G>C) c.317G>C (n.317G>C) c.143+671C>G (n.143+671C>G) n.808+671C>G n.862+671C>G n.933+671C>G
11	g.66523484G=	CA1979709809	BBS1,ZDHHC24	c.859G= (p.Glu287=) c.724-2639G= (n.724-2639G=) c.970G= (p.Glu324=) c.568G= (p.Glu190=) c.648G= (n.648G=) n.544G= c.566G= (n.566G=) c.22-2018C= (n.22-2018C=) n.3G= n.866G= n.308G= n.830G= c.519G= (n.519G=) c.713G= (n.713G=) c.317G= (n.317G=) c.143+671C= (n.143+671C=) n.808+671C= n.862+671C= n.933+671C=
11	g.66523484G>T	CA381461400	BBS1,ZDHHC24	c.859G>T (p.Glu287Ter) c.724-2639G>T (n.724-2639G>T) c.970G>T (p.Glu324Ter) c.568G>T (p.Glu190Ter) c.648G>T (n.648G>T) n.544G>T c.566G>T (n.566G>T) c.22-2018C>A (n.22-2018C>A) n.3G>T n.866G>T n.308G>T n.830G>T c.519G>T (n.519G>T) c.713G>T (n.713G>T) c.317G>T (n.317G>T) c.143+671C>A (n.143+671C>A) n.808+671C>A n.862+671C>A n.933+671C>A
11	g.66523485A>C	CA381461401	BBS1,ZDHHC24	c.860A>C (p.Glu287Ala) c.724-2638A>C (n.724-2638A>C) c.971A>C (p.Glu324Ala) c.569A>C (p.Glu190Ala) c.649A>C (n.649A>C) n.545A>C c.567A>C (n.567A>C) c.22-2019T>G (n.22-2019T>G) n.4A>C n.867A>C n.309A>C n.831A>C c.520A>C (n.520A>C) c.714A>C (n.714A>C) c.318A>C (n.318A>C) c.143+670T>G (n.143+670T>G) n.808+670T>G n.862+670T>G n.933+670T>G
11	g.66523485A>G	CA381461402	BBS1,ZDHHC24	c.860A>G (p.Glu287Gly) c.724-2638A>G (n.724-2638A>G) c.971A>G (p.Glu324Gly) c.569A>G (p.Glu190Gly) c.649A>G (n.649A>G) n.545A>G c.567A>G (n.567A>G) c.22-2019T>C (n.22-2019T>C) n.4A>G n.867A>G n.309A>G n.831A>G c.520A>G (n.520A>G) c.714A>G (n.714A>G) c.318A>G (n.318A>G) c.143+670T>C (n.143+670T>C) n.808+670T>C n.862+670T>C n.933+670T>C
11	g.66523485A>T	CA381461410	BBS1,ZDHHC24	c.860A>T (p.Glu287Val) c.724-2638A>T (n.724-2638A>T) c.971A>T (p.Glu324Val) c.569A>T (p.Glu190Val) c.649A>T (n.649A>T) n.545A>T c.567A>T (n.567A>T) c.22-2019T>A (n.22-2019T>A) n.4A>T n.867A>T n.309A>T n.831A>T c.520A>T (n.520A>T) c.714A>T (n.714A>T) c.318A>T (n.318A>T) c.143+670T>A (n.143+670T>A) n.808+670T>A n.862+670T>A n.933+670T>A
11	g.66523486G>A	CA475491989	BBS1,ZDHHC24	c.861G>A (p.Glu287=) c.724-2637G>A (n.724-2637G>A) c.972G>A (p.Glu324=) c.570G>A (p.Glu190=) c.650G>A (n.650G>A) n.546G>A c.568G>A (n.568G>A) c.22-2020C>T (n.22-2020C>T) n.5G>A n.868G>A n.310G>A n.832G>A c.521G>A (n.521G>A) c.715G>A (n.715G>A) c.319G>A (n.319G>A) c.143+669C>T (n.143+669C>T) n.808+669C>T n.862+669C>T n.933+669C>T
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11	g.66523487C>A	CA381461413	BBS1,ZDHHC24	c.862C>A (p.Leu288Met) c.724-2636C>A (n.724-2636C>A) c.973C>A (p.Leu325Met) c.571C>A (p.Leu191Met) c.651C>A (n.651C>A) n.547C>A c.569C>A (n.569C>A) c.22-2021G>T (n.22-2021G>T) n.6C>A n.869C>A n.311C>A n.833C>A c.522C>A (n.522C>A) c.716C>A (n.716C>A) c.320C>A (n.320C>A) c.143+668G>T (n.143+668G>T) n.808+668G>T n.862+668G>T n.933+668G>T
11	g.66523487C>G	CA381461416	BBS1,ZDHHC24	c.862C>G (p.Leu288Val) c.724-2636C>G (n.724-2636C>G) c.973C>G (p.Leu325Val) c.571C>G (p.Leu191Val) c.651C>G (n.651C>G) n.547C>G c.569C>G (n.569C>G) c.22-2021G>C (n.22-2021G>C) n.6C>G n.869C>G n.311C>G n.833C>G c.522C>G (n.522C>G) c.716C>G (n.716C>G) c.320C>G (n.320C>G) c.143+668G>C (n.143+668G>C) n.808+668G>C n.862+668G>C n.933+668G>C
11	g.66523487C>T	CA475491990	BBS1,ZDHHC24	c.862C>T (p.Leu288=) c.724-2636C>T (n.724-2636C>T) c.973C>T (p.Leu325=) c.571C>T (p.Leu191=) c.651C>T (n.651C>T) n.547C>T c.569C>T (n.569C>T) c.22-2021G>A (n.22-2021G>A) n.6C>T n.869C>T n.311C>T n.833C>T c.522C>T (n.522C>T) c.716C>T (n.716C>T) c.320C>T (n.320C>T) c.143+668G>A (n.143+668G>A) n.808+668G>A n.862+668G>A n.933+668G>A
11	g.66523488T>A	CA381461424	BBS1,ZDHHC24	c.863T>A (p.Leu288Gln) c.724-2635T>A (n.724-2635T>A) c.974T>A (p.Leu325Gln) c.572T>A (p.Leu191Gln) c.652T>A (n.652T>A) n.548T>A c.570T>A (n.570T>A) c.22-2022A>T (n.22-2022A>T) n.7T>A n.870T>A n.312T>A n.834T>A c.523T>A (n.523T>A) c.717T>A (n.717T>A) c.321T>A (n.321T>A) c.143+667A>T (n.143+667A>T) n.808+667A>T n.862+667A>T n.933+667A>T
11	g.66523488T>C	CA381461428	BBS1,ZDHHC24	c.863T>C (p.Leu288Pro) c.724-2635T>C (n.724-2635T>C) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.652T>C (n.652T>C) n.548T>C c.570T>C (n.570T>C) c.22-2022A>G (n.22-2022A>G) n.7T>C n.870T>C n.312T>C n.834T>C c.523T>C (n.523T>C) c.717T>C (n.717T>C) c.321T>C (n.321T>C) c.143+667A>G (n.143+667A>G) n.808+667A>G n.862+667A>G n.933+667A>G
11	g.66523488T>G	CA381461421	BBS1,ZDHHC24	c.863T>G (p.Leu288Arg) c.724-2635T>G (n.724-2635T>G) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.652T>G (n.652T>G) n.548T>G c.570T>G (n.570T>G) c.22-2022A>C (n.22-2022A>C) n.7T>G n.870T>G n.312T>G n.834T>G c.523T>G (n.523T>G) c.717T>G (n.717T>G) c.321T>G (n.321T>G) c.143+667A>C (n.143+667A>C) n.808+667A>C n.862+667A>C n.933+667A>C	ClinVar gnomAD v4
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11	g.66523489G>C	CA475491992	BBS1,ZDHHC24	c.864G>C (p.Leu288=) c.724-2634G>C (n.724-2634G>C) c.975G>C (p.Leu325=) c.573G>C (p.Leu191=) c.653G>C (n.653G>C) n.549G>C c.571G>C (n.571G>C) c.22-2023C>G (n.22-2023C>G) n.8G>C n.871G>C n.313G>C n.835G>C c.524G>C (n.524G>C) c.718G>C (n.718G>C) c.322G>C (n.322G>C) c.143+666C>G (n.143+666C>G) n.808+666C>G n.862+666C>G n.933+666C>G
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11	g.66523492C>G	CA381461446	BBS1,ZDHHC24	c.867C>G (p.Ser289Arg) c.724-2631C>G (n.724-2631C>G) c.978C>G (p.Ser326Arg) c.576C>G (p.Ser192Arg) c.656C>G (n.656C>G) n.552C>G c.574C>G (n.574C>G) c.22-2026G>C (n.22-2026G>C) n.11C>G n.874C>G n.316C>G n.838C>G c.527C>G (n.527C>G) c.721C>G (n.721C>G) c.325C>G (n.325C>G) c.143+663G>C (n.143+663G>C) n.808+663G>C n.862+663G>C n.933+663G>C
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11	g.66523493G>T	CA381461458	BBS1,ZDHHC24	c.868G>T (p.Ala290Ser) c.724-2630G>T (n.724-2630G>T) c.979G>T (p.Ala327Ser) c.577G>T (p.Ala193Ser) c.657G>T (n.657G>T) n.553G>T c.575G>T (n.575G>T) c.22-2027C>A (n.22-2027C>A) n.12G>T n.875G>T n.317G>T n.839G>T c.528G>T (n.528G>T) c.722G>T (n.722G>T) c.326G>T (n.326G>T) c.143+662C>A (n.143+662C>A) n.808+662C>A n.862+662C>A n.933+662C>A

Number of alleles fetched