UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66520912_66526178del | CA645372516 | BBS1,ZDHHC24 | c.724-358_1166del c.723+1164_779del c.835-358_1277del c.433-358_875del c.*431-358_*873del n.731-358_1173del n.695-358_1137del c.*21+758_*698del n.741-1902_1417del n.811+758_1488del c.*21+758_*576del | ClinVar |
| 11 | g.66521726_66524099del | CA1139662035 | BBS1,ZDHHC24 | c.830+350_1110+217del c.723+1978_724-2024del (n.723+1978_724-2024del) c.941+350_1221+217del c.539+350_819+217del c.*537+350_*817+217del c.*22-2623_*22-250del (n.*22-2623_*22-250del) n.837+350_1117+217del n.801+350_1081+217del c.*143+66_*144-250del (n.*143+66_*144-250del) n.808+66_809-250del n.862+66_863-250del n.933+66_934-250del | ClinVar |
| 11 | g.66523453C= | CA1979709795 | BBS1,ZDHHC24 | c.831-3C= (n.831-3C=) c.724-2670C= (n.724-2670C=) c.942-3C= (n.942-3C=) c.540-3C= (n.540-3C=) c.*620-3C= (n.*620-3C=) n.516-3C= c.558-3C= (n.558-3C=) c.*534-3C= (n.*534-3C=) c.*538-3C= (n.*538-3C=) c.*22-1987G= (n.*22-1987G=) n.838-3C= n.277C= n.802-3C= c.*491-3C= (n.*491-3C=) c.*685-3C= (n.*685-3C=) c.*289-3C= (n.*289-3C=) c.*143+702G= (n.*143+702G=) n.808+702G= n.862+702G= n.933+702G= | |
| 11 | g.66523453C>G | CA342397 | BBS1,ZDHHC24 | c.831-3C>G (n.831-3C>G) c.724-2670C>G (n.724-2670C>G) c.942-3C>G (n.942-3C>G) c.540-3C>G (n.540-3C>G) c.*620-3C>G (n.*620-3C>G) n.516-3C>G c.558-3C>G (n.558-3C>G) c.*534-3C>G (n.*534-3C>G) c.*538-3C>G (n.*538-3C>G) c.*22-1987G>C (n.*22-1987G>C) n.838-3C>G n.277C>G n.802-3C>G c.*491-3C>G (n.*491-3C>G) c.*685-3C>G (n.*685-3C>G) c.*289-3C>G (n.*289-3C>G) c.*143+702G>C (n.*143+702G>C) n.808+702G>C n.862+702G>C n.933+702G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66523453C>T | CA600232492 | BBS1,ZDHHC24 | c.831-3C>T (n.831-3C>T) c.724-2670C>T (n.724-2670C>T) c.942-3C>T (n.942-3C>T) c.540-3C>T (n.540-3C>T) c.*620-3C>T (n.*620-3C>T) n.516-3C>T c.558-3C>T (n.558-3C>T) c.*534-3C>T (n.*534-3C>T) c.*538-3C>T (n.*538-3C>T) c.*22-1987G>A (n.*22-1987G>A) n.838-3C>T n.277C>T n.802-3C>T c.*491-3C>T (n.*491-3C>T) c.*685-3C>T (n.*685-3C>T) c.*289-3C>T (n.*289-3C>T) c.*143+702G>A (n.*143+702G>A) n.808+702G>A n.862+702G>A n.933+702G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66523454A= | CA1979709796 | BBS1,ZDHHC24 | c.831-2A= (n.831-2A=) c.724-2669A= (n.724-2669A=) c.942-2A= (n.942-2A=) c.540-2A= (n.540-2A=) c.*620-2A= (n.*620-2A=) n.516-2A= c.558-2A= (n.558-2A=) c.*534-2A= (n.*534-2A=) c.*538-2A= (n.*538-2A=) c.*22-1988T= (n.*22-1988T=) n.838-2A= n.278A= n.802-2A= c.*491-2A= (n.*491-2A=) c.*685-2A= (n.*685-2A=) c.*289-2A= (n.*289-2A=) c.*143+701T= (n.*143+701T=) n.808+701T= n.862+701T= n.933+701T= | |
| 11 | g.66523454A>C | CA381460973 | BBS1,ZDHHC24 | c.831-2A>C (n.831-2A>C) c.724-2669A>C (n.724-2669A>C) c.942-2A>C (n.942-2A>C) c.540-2A>C (n.540-2A>C) c.*620-2A>C (n.*620-2A>C) n.516-2A>C c.558-2A>C (n.558-2A>C) c.*534-2A>C (n.*534-2A>C) c.*538-2A>C (n.*538-2A>C) c.*22-1988T>G (n.*22-1988T>G) n.838-2A>C n.278A>C n.802-2A>C c.*491-2A>C (n.*491-2A>C) c.*685-2A>C (n.*685-2A>C) c.*289-2A>C (n.*289-2A>C) c.*143+701T>G (n.*143+701T>G) n.808+701T>G n.862+701T>G n.933+701T>G | |
| 11 | g.66523454A>G | CA16041525 | BBS1,ZDHHC24 | c.831-2A>G (n.831-2A>G) c.724-2669A>G (n.724-2669A>G) c.942-2A>G (n.942-2A>G) c.540-2A>G (n.540-2A>G) c.*620-2A>G (n.*620-2A>G) n.516-2A>G c.558-2A>G (n.558-2A>G) c.*534-2A>G (n.*534-2A>G) c.*538-2A>G (n.*538-2A>G) c.*22-1988T>C (n.*22-1988T>C) n.838-2A>G n.278A>G n.802-2A>G c.*491-2A>G (n.*491-2A>G) c.*685-2A>G (n.*685-2A>G) c.*289-2A>G (n.*289-2A>G) c.*143+701T>C (n.*143+701T>C) n.808+701T>C n.862+701T>C n.933+701T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66523454A>T | CA381460977 | BBS1,ZDHHC24 | c.831-2A>T (n.831-2A>T) c.724-2669A>T (n.724-2669A>T) c.942-2A>T (n.942-2A>T) c.540-2A>T (n.540-2A>T) c.*620-2A>T (n.*620-2A>T) n.516-2A>T c.558-2A>T (n.558-2A>T) c.*534-2A>T (n.*534-2A>T) c.*538-2A>T (n.*538-2A>T) c.*22-1988T>A (n.*22-1988T>A) n.838-2A>T n.278A>T n.802-2A>T c.*491-2A>T (n.*491-2A>T) c.*685-2A>T (n.*685-2A>T) c.*289-2A>T (n.*289-2A>T) c.*143+701T>A (n.*143+701T>A) n.808+701T>A n.862+701T>A n.933+701T>A | |
| 11 | g.66523455G>A | CA381460984 | BBS1,ZDHHC24 | c.831-1G>A (n.831-1G>A) c.724-2668G>A (n.724-2668G>A) c.942-1G>A (n.942-1G>A) c.540-1G>A (n.540-1G>A) c.*620-1G>A (n.*620-1G>A) n.516-1G>A c.558-1G>A (n.558-1G>A) c.*534-1G>A (n.*534-1G>A) c.*538-1G>A (n.*538-1G>A) c.*22-1989C>T (n.*22-1989C>T) n.838-1G>A n.279G>A n.802-1G>A c.*491-1G>A (n.*491-1G>A) c.*685-1G>A (n.*685-1G>A) c.*289-1G>A (n.*289-1G>A) c.*143+700C>T (n.*143+700C>T) n.808+700C>T n.862+700C>T n.933+700C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66523455G>C | CA381460991 | BBS1,ZDHHC24 | c.831-1G>C (n.831-1G>C) c.724-2668G>C (n.724-2668G>C) c.942-1G>C (n.942-1G>C) c.540-1G>C (n.540-1G>C) c.*620-1G>C (n.*620-1G>C) n.516-1G>C c.558-1G>C (n.558-1G>C) c.*534-1G>C (n.*534-1G>C) c.*538-1G>C (n.*538-1G>C) c.*22-1989C>G (n.*22-1989C>G) n.838-1G>C n.279G>C n.802-1G>C c.*491-1G>C (n.*491-1G>C) c.*685-1G>C (n.*685-1G>C) c.*289-1G>C (n.*289-1G>C) c.*143+700C>G (n.*143+700C>G) n.808+700C>G n.862+700C>G n.933+700C>G | |
| 11 | g.66523455G>T | CA381461003 | BBS1,ZDHHC24 | c.831-1G>T (n.831-1G>T) c.724-2668G>T (n.724-2668G>T) c.942-1G>T (n.942-1G>T) c.540-1G>T (n.540-1G>T) c.*620-1G>T (n.*620-1G>T) n.516-1G>T c.558-1G>T (n.558-1G>T) c.*534-1G>T (n.*534-1G>T) c.*538-1G>T (n.*538-1G>T) c.*22-1989C>A (n.*22-1989C>A) n.838-1G>T n.279G>T n.802-1G>T c.*491-1G>T (n.*491-1G>T) c.*685-1G>T (n.*685-1G>T) c.*289-1G>T (n.*289-1G>T) c.*143+700C>A (n.*143+700C>A) n.808+700C>A n.862+700C>A n.933+700C>A | |
| 11 | g.66523456A>C | CA381461007 | BBS1,ZDHHC24 | c.831A>C (p.Arg277Ser) c.724-2667A>C (n.724-2667A>C) c.942A>C (p.Arg314Ser) c.540A>C (p.Arg180Ser) c.*620A>C (n.*620A>C) n.516A>C c.558A>C (p.Arg186Ser) c.*534A>C (n.*534A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) c.*22-1990T>G (n.*22-1990T>G) n.838A>C n.280A>C n.802A>C c.*491A>C (n.*491A>C) c.*685A>C (n.*685A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) c.*143+699T>G (n.*143+699T>G) n.808+699T>G n.862+699T>G n.933+699T>G | |
| 11 | g.66523456A>G | CA475491976 | BBS1,ZDHHC24 | c.831A>G (p.Arg277=) c.724-2667A>G (n.724-2667A>G) c.942A>G (p.Arg314=) c.540A>G (p.Arg180=) c.*620A>G (n.*620A>G) n.516A>G c.558A>G (p.Arg186=) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) c.*22-1990T>C (n.*22-1990T>C) n.838A>G n.280A>G n.802A>G c.*491A>G (n.*491A>G) c.*685A>G (n.*685A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) c.*143+699T>C (n.*143+699T>C) n.808+699T>C n.862+699T>C n.933+699T>C | |
| 11 | g.66523456A>T | CA381461029 | BBS1,ZDHHC24 | c.831A>T (p.Arg277Ser) c.724-2667A>T (n.724-2667A>T) c.942A>T (p.Arg314Ser) c.540A>T (p.Arg180Ser) c.*620A>T (n.*620A>T) n.516A>T c.558A>T (p.Arg186Ser) c.*534A>T (n.*534A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) c.*22-1990T>A (n.*22-1990T>A) n.838A>T n.280A>T n.802A>T c.*491A>T (n.*491A>T) c.*685A>T (n.*685A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) c.*143+699T>A (n.*143+699T>A) n.808+699T>A n.862+699T>A n.933+699T>A | |
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| 11 | g.66523458A>C | CA381461054 | BBS1,ZDHHC24 | c.833A>C (p.Asp278Ala) c.724-2665A>C (n.724-2665A>C) c.944A>C (p.Asp315Ala) c.542A>C (p.Asp181Ala) c.*622A>C (n.*622A>C) n.518A>C c.560A>C (p.Asp187Ala) c.*536A>C (n.*536A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) c.*22-1992T>G (n.*22-1992T>G) n.840A>C n.282A>C n.804A>C c.*493A>C (n.*493A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) c.*143+697T>G (n.*143+697T>G) n.808+697T>G n.862+697T>G n.933+697T>G | |
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| 11 | g.66523458A>T | CA381461048 | BBS1,ZDHHC24 | c.833A>T (p.Asp278Val) c.724-2665A>T (n.724-2665A>T) c.944A>T (p.Asp315Val) c.542A>T (p.Asp181Val) c.*622A>T (n.*622A>T) n.518A>T c.560A>T (p.Asp187Val) c.*536A>T (n.*536A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) c.*22-1992T>A (n.*22-1992T>A) n.840A>T n.282A>T n.804A>T c.*493A>T (n.*493A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) c.*143+697T>A (n.*143+697T>A) n.808+697T>A n.862+697T>A n.933+697T>A | |
| 11 | g.66523459C>A | CA381461059 | BBS1,ZDHHC24 | c.834C>A (p.Asp278Glu) c.724-2664C>A (n.724-2664C>A) c.945C>A (p.Asp315Glu) c.543C>A (p.Asp181Glu) c.*623C>A (n.*623C>A) n.519C>A c.561C>A (p.Asp187Glu) c.*537C>A (n.*537C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) c.*22-1993G>T (n.*22-1993G>T) n.841C>A n.283C>A n.805C>A c.*494C>A (n.*494C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) c.*143+696G>T (n.*143+696G>T) n.808+696G>T n.862+696G>T n.933+696G>T | |
| 11 | g.66523459C>G | CA381461078 | BBS1,ZDHHC24 | c.834C>G (p.Asp278Glu) c.724-2664C>G (n.724-2664C>G) c.945C>G (p.Asp315Glu) c.543C>G (p.Asp181Glu) c.*623C>G (n.*623C>G) n.519C>G c.561C>G (p.Asp187Glu) c.*537C>G (n.*537C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) c.*22-1993G>C (n.*22-1993G>C) n.841C>G n.283C>G n.805C>G c.*494C>G (n.*494C>G) c.*688C>G (n.*688C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) c.*143+696G>C (n.*143+696G>C) n.808+696G>C n.862+696G>C n.933+696G>C | ClinVar |
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| 11 | g.66523460T>A | CA381461089 | BBS1,ZDHHC24 | c.835T>A (p.Ser279Thr) c.724-2663T>A (n.724-2663T>A) c.946T>A (p.Ser316Thr) c.544T>A (p.Ser182Thr) c.*624T>A (n.*624T>A) n.520T>A c.562T>A (p.Ser188Thr) c.*538T>A (n.*538T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) c.*22-1994A>T (n.*22-1994A>T) n.842T>A n.284T>A n.806T>A c.*495T>A (n.*495T>A) c.*689T>A (n.*689T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) c.*143+695A>T (n.*143+695A>T) n.808+695A>T n.862+695A>T n.933+695A>T | |
| 11 | g.66523460T>C | CA381461091 | BBS1,ZDHHC24 | c.835T>C (p.Ser279Pro) c.724-2663T>C (n.724-2663T>C) c.946T>C (p.Ser316Pro) c.544T>C (p.Ser182Pro) c.*624T>C (n.*624T>C) n.520T>C c.562T>C (p.Ser188Pro) c.*538T>C (n.*538T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) c.*22-1994A>G (n.*22-1994A>G) n.842T>C n.284T>C n.806T>C c.*495T>C (n.*495T>C) c.*689T>C (n.*689T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) c.*143+695A>G (n.*143+695A>G) n.808+695A>G n.862+695A>G n.933+695A>G | |
| 11 | g.66523460T>G | CA381461095 | BBS1,ZDHHC24 | c.835T>G (p.Ser279Ala) c.724-2663T>G (n.724-2663T>G) c.946T>G (p.Ser316Ala) c.544T>G (p.Ser182Ala) c.*624T>G (n.*624T>G) n.520T>G c.562T>G (p.Ser188Ala) c.*538T>G (n.*538T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) c.*22-1994A>C (n.*22-1994A>C) n.842T>G n.284T>G n.806T>G c.*495T>G (n.*495T>G) c.*689T>G (n.*689T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) c.*143+695A>C (n.*143+695A>C) n.808+695A>C n.862+695A>C n.933+695A>C | |
| 11 | g.66523461C>A | CA381461101 | BBS1,ZDHHC24 | c.836C>A (p.Ser279Tyr) c.724-2662C>A (n.724-2662C>A) c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.545C>A (p.Ser182Tyr) c.*625C>A (n.*625C>A) n.521C>A c.563C>A (p.Ser188Tyr) c.*539C>A (n.*539C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) c.*22-1995G>T (n.*22-1995G>T) n.843C>A n.285C>A n.807C>A c.*496C>A (n.*496C>A) c.*690C>A (n.*690C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) c.*143+694G>T (n.*143+694G>T) n.808+694G>T n.862+694G>T n.933+694G>T | |
| 11 | g.66523461C>G | CA381461103 | BBS1,ZDHHC24 | c.836C>G (p.Ser279Cys) c.724-2662C>G (n.724-2662C>G) c.947C>G (p.Ser316Cys) c.545C>G (p.Ser182Cys) c.*625C>G (n.*625C>G) n.521C>G c.563C>G (p.Ser188Cys) c.*539C>G (n.*539C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) c.*22-1995G>C (n.*22-1995G>C) n.843C>G n.285C>G n.807C>G c.*496C>G (n.*496C>G) c.*690C>G (n.*690C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) c.*143+694G>C (n.*143+694G>C) n.808+694G>C n.862+694G>C n.933+694G>C | |
| 11 | g.66523461C>T | CA381461107 | BBS1,ZDHHC24 | c.836C>T (p.Ser279Phe) c.724-2662C>T (n.724-2662C>T) c.947C>T (p.Ser316Phe) c.545C>T (p.Ser182Phe) c.*625C>T (n.*625C>T) n.521C>T c.563C>T (p.Ser188Phe) c.*539C>T (n.*539C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) c.*22-1995G>A (n.*22-1995G>A) n.843C>T n.285C>T n.807C>T c.*496C>T (n.*496C>T) c.*690C>T (n.*690C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) c.*143+694G>A (n.*143+694G>A) n.808+694G>A n.862+694G>A n.933+694G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66523462del | CA2695214869 | BBS1,ZDHHC24 | c.837del (p.Lys280SerfsTer9) c.724-2661del (n.724-2661del) c.948del (p.Lys317SerfsTer9) c.546del (p.Lys183SerfsTer9) c.*626del (n.*626del) n.522del c.564del (p.Lys189SerfsTer?) c.*540del (n.*540del) c.*544del (n.*544del) c.*22-1995del (n.*22-1995del) n.844del n.286del n.808del c.*497del (n.*497del) c.*691del (n.*691del) c.*295del (n.*295del) c.*143+694del (n.*143+694del) n.808+694del n.862+694del n.933+694del | |
| 11 | g.66523462C>A | CA475491978 | BBS1,ZDHHC24 | c.837C>A (p.Ser279=) c.724-2661C>A (n.724-2661C>A) c.948C>A (p.Ser316=) c.546C>A (p.Ser182=) c.*626C>A (n.*626C>A) n.522C>A c.564C>A (p.Ser188=) c.*540C>A (n.*540C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) c.*22-1996G>T (n.*22-1996G>T) n.844C>A n.286C>A n.808C>A c.*497C>A (n.*497C>A) c.*691C>A (n.*691C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*143+693G>T (n.*143+693G>T) n.808+693G>T n.862+693G>T n.933+693G>T | |
| 11 | g.66523462C>G | CA475491979 | BBS1,ZDHHC24 | c.837C>G (p.Ser279=) c.724-2661C>G (n.724-2661C>G) c.948C>G (p.Ser316=) c.546C>G (p.Ser182=) c.*626C>G (n.*626C>G) n.522C>G c.564C>G (p.Ser188=) c.*540C>G (n.*540C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) c.*22-1996G>C (n.*22-1996G>C) n.844C>G n.286C>G n.808C>G c.*497C>G (n.*497C>G) c.*691C>G (n.*691C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*143+693G>C (n.*143+693G>C) n.808+693G>C n.862+693G>C n.933+693G>C | |
| 11 | g.66523462C>T | CA475491980 | BBS1,ZDHHC24 | c.837C>T (p.Ser279=) c.724-2661C>T (n.724-2661C>T) c.948C>T (p.Ser316=) c.546C>T (p.Ser182=) c.*626C>T (n.*626C>T) n.522C>T c.564C>T (p.Ser188=) c.*540C>T (n.*540C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) c.*22-1996G>A (n.*22-1996G>A) n.844C>T n.286C>T n.808C>T c.*497C>T (n.*497C>T) c.*691C>T (n.*691C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*143+693G>A (n.*143+693G>A) n.808+693G>A n.862+693G>A n.933+693G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.66523463A>G | CA381461112 | BBS1,ZDHHC24 | c.838A>G (p.Lys280Glu) c.724-2660A>G (n.724-2660A>G) c.949A>G (p.Lys317Glu) c.547A>G (p.Lys183Glu) c.*627A>G (n.*627A>G) n.523A>G c.565A>G (p.Lys189Glu) c.*541A>G (n.*541A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) c.*22-1997T>C (n.*22-1997T>C) n.845A>G n.287A>G n.809A>G c.*498A>G (n.*498A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) c.*143+692T>C (n.*143+692T>C) n.808+692T>C n.862+692T>C n.933+692T>C | |
| 11 | g.66523463A>T | CA381461115 | BBS1,ZDHHC24 | c.838A>T (p.Lys280Ter) c.724-2660A>T (n.724-2660A>T) c.949A>T (p.Lys317Ter) c.547A>T (p.Lys183Ter) c.*627A>T (n.*627A>T) n.523A>T c.565A>T (p.Lys189Ter) c.*541A>T (n.*541A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) c.*22-1997T>A (n.*22-1997T>A) n.845A>T n.287A>T n.809A>T c.*498A>T (n.*498A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) c.*143+692T>A (n.*143+692T>A) n.808+692T>A n.862+692T>A n.933+692T>A | |
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| 11 | g.66523464A>C | CA381461129 | BBS1,ZDHHC24 | c.839A>C (p.Lys280Thr) c.724-2659A>C (n.724-2659A>C) c.950A>C (p.Lys317Thr) c.548A>C (p.Lys183Thr) c.*628A>C (n.*628A>C) n.524A>C c.566A>C (p.Lys189Thr) c.*542A>C (n.*542A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) c.*22-1998T>G (n.*22-1998T>G) n.846A>C n.288A>C n.810A>C c.*499A>C (n.*499A>C) c.*693A>C (n.*693A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.*143+691T>G (n.*143+691T>G) n.808+691T>G n.862+691T>G n.933+691T>G | |
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| 11 | g.66523464A>T | CA381461123 | BBS1,ZDHHC24 | c.839A>T (p.Lys280Met) c.724-2659A>T (n.724-2659A>T) c.950A>T (p.Lys317Met) c.548A>T (p.Lys183Met) c.*628A>T (n.*628A>T) n.524A>T c.566A>T (p.Lys189Met) c.*542A>T (n.*542A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) c.*22-1998T>A (n.*22-1998T>A) n.846A>T n.288A>T n.810A>T c.*499A>T (n.*499A>T) c.*693A>T (n.*693A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.*143+691T>A (n.*143+691T>A) n.808+691T>A n.862+691T>A n.933+691T>A | |
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| 11 | g.66523465G>C | CA6123532 | BBS1,ZDHHC24 | c.840G>C (p.Lys280Asn) c.724-2658G>C (n.724-2658G>C) c.951G>C (p.Lys317Asn) c.549G>C (p.Lys183Asn) c.*629G>C (n.*629G>C) n.525G>C c.567G>C (p.Lys189Asn) c.*543G>C (n.*543G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) c.*22-1999C>G (n.*22-1999C>G) n.847G>C n.289G>C n.811G>C c.*500G>C (n.*500G>C) c.*694G>C (n.*694G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) c.*143+690C>G (n.*143+690C>G) n.808+690C>G n.862+690C>G n.933+690C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.66523465G>T | CA381461133 | BBS1,ZDHHC24 | c.840G>T (p.Lys280Asn) c.724-2658G>T (n.724-2658G>T) c.951G>T (p.Lys317Asn) c.549G>T (p.Lys183Asn) c.*629G>T (n.*629G>T) n.525G>T c.567G>T (p.Lys189Asn) c.*543G>T (n.*543G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) c.*22-1999C>A (n.*22-1999C>A) n.847G>T n.289G>T n.811G>T c.*500G>T (n.*500G>T) c.*694G>T (n.*694G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) c.*143+690C>A (n.*143+690C>A) n.808+690C>A n.862+690C>A n.933+690C>A | |
| 11 | g.66523466C>A | CA381461144 | BBS1,ZDHHC24 | c.841C>A (p.His281Asn) c.724-2657C>A (n.724-2657C>A) c.952C>A (p.His318Asn) c.550C>A (p.His184Asn) c.*630C>A (n.*630C>A) n.526C>A c.568C>A (p.His190Asn) c.*544C>A (n.*544C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) c.*22-2000G>T (n.*22-2000G>T) n.848C>A n.290C>A n.812C>A c.*501C>A (n.*501C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) c.*143+689G>T (n.*143+689G>T) n.808+689G>T n.862+689G>T n.933+689G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66523466C= | CA1979709799 | BBS1,ZDHHC24 | c.841C= (p.His281=) c.724-2657C= (n.724-2657C=) c.952C= (p.His318=) c.550C= (p.His184=) c.*630C= (n.*630C=) n.526C= c.568C= (p.His190=) c.*544C= (n.*544C=) c.*548C= (n.*548C=) c.*22-2000G= (n.*22-2000G=) n.848C= n.290C= n.812C= c.*501C= (n.*501C=) c.*695C= (n.*695C=) c.*299C= (n.*299C=) c.*143+689G= (n.*143+689G=) n.808+689G= n.862+689G= n.933+689G= | |
| 11 | g.66523466C>G | CA381461145 | BBS1,ZDHHC24 | c.841C>G (p.His281Asp) c.724-2657C>G (n.724-2657C>G) c.952C>G (p.His318Asp) c.550C>G (p.His184Asp) c.*630C>G (n.*630C>G) n.526C>G c.568C>G (p.His190Asp) c.*544C>G (n.*544C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) c.*22-2000G>C (n.*22-2000G>C) n.848C>G n.290C>G n.812C>G c.*501C>G (n.*501C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) c.*143+689G>C (n.*143+689G>C) n.808+689G>C n.862+689G>C n.933+689G>C | |
| 11 | g.66523466C>T | CA381461146 | BBS1,ZDHHC24 | c.841C>T (p.His281Tyr) c.724-2657C>T (n.724-2657C>T) c.952C>T (p.His318Tyr) c.550C>T (p.His184Tyr) c.*630C>T (n.*630C>T) n.526C>T c.568C>T (p.His190Tyr) c.*544C>T (n.*544C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.*22-2000G>A (n.*22-2000G>A) n.848C>T n.290C>T n.812C>T c.*501C>T (n.*501C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) c.*143+689G>A (n.*143+689G>A) n.808+689G>A n.862+689G>A n.933+689G>A | |
| 11 | g.66523467A= | CA1979709800 | BBS1,ZDHHC24 | c.842A= (p.His281=) c.724-2656A= (n.724-2656A=) c.953A= (p.His318=) c.551A= (p.His184=) c.*631A= (n.*631A=) n.527A= c.569A= (p.His190=) c.*545A= (n.*545A=) c.*549A= (n.*549A=) c.*22-2001T= (n.*22-2001T=) n.849A= n.291A= n.813A= c.*502A= (n.*502A=) c.*696A= (n.*696A=) c.*300A= (n.*300A=) c.*143+688T= (n.*143+688T=) n.808+688T= n.862+688T= n.933+688T= |