Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.66519695G>A	CA260179	BBS1	c.670G>A (p.Glu224Lys) c.781G>A (p.Glu261Lys) c.433-1575G>A (n.433-1575G>A) c.459G>A (n.459G>A) n.766G>A c.397G>A (p.Glu133Lys) c.373G>A (n.373G>A) c.377G>A (n.377G>A) n.192G>A n.677G>A n.322G>A n.641G>A n.13G>A c.330G>A (n.330G>A) n.448G>A c.128G>A (n.128G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66519695G>C	CA381458855	BBS1	c.670G>C (p.Glu224Gln) c.781G>C (p.Glu261Gln) c.433-1575G>C (n.433-1575G>C) c.459G>C (n.459G>C) n.766G>C c.397G>C (p.Glu133Gln) c.373G>C (n.373G>C) c.377G>C (n.377G>C) n.192G>C n.677G>C n.322G>C n.641G>C n.13G>C c.330G>C (n.330G>C) n.448G>C c.128G>C (n.128G>C)
11	g.66519695G=	CA1979726223	BBS1	c.670G= (p.Glu224=) c.781G= (p.Glu261=) c.433-1575G= (n.433-1575G=) c.459G= (n.459G=) n.766G= c.397G= (p.Glu133=) c.373G= (n.373G=) c.377G= (n.377G=) n.192G= n.677G= n.322G= n.641G= n.13G= c.330G= (n.330G=) n.448G= c.128G= (n.128G=)
11	g.66519695G>T	CA381458852	BBS1	c.670G>T (p.Glu224Ter) c.781G>T (p.Glu261Ter) c.433-1575G>T (n.433-1575G>T) c.459G>T (n.459G>T) n.766G>T c.397G>T (p.Glu133Ter) c.373G>T (n.373G>T) c.377G>T (n.377G>T) n.192G>T n.677G>T n.322G>T n.641G>T n.13G>T c.330G>T (n.330G>T) n.448G>T c.128G>T (n.128G>T)
11	g.66519696A>C	CA381458857	BBS1	c.671A>C (p.Glu224Ala) c.782A>C (p.Glu261Ala) c.433-1574A>C (n.433-1574A>C) c.460A>C (n.460A>C) n.767A>C c.398A>C (p.Glu133Ala) c.374A>C (n.374A>C) c.378A>C (n.378A>C) n.193A>C n.678A>C n.323A>C n.642A>C n.14A>C c.331A>C (n.331A>C) n.449A>C c.129A>C (n.129A>C)
11	g.66519696A>G	CA381458859	BBS1	c.671A>G (p.Glu224Gly) c.782A>G (p.Glu261Gly) c.433-1574A>G (n.433-1574A>G) c.460A>G (n.460A>G) n.767A>G c.398A>G (p.Glu133Gly) c.374A>G (n.374A>G) c.378A>G (n.378A>G) n.193A>G n.678A>G n.323A>G n.642A>G n.14A>G c.331A>G (n.331A>G) n.449A>G c.129A>G (n.129A>G)
11	g.66519696A>T	CA381458860	BBS1	c.671A>T (p.Glu224Val) c.782A>T (p.Glu261Val) c.433-1574A>T (n.433-1574A>T) c.460A>T (n.460A>T) n.767A>T c.398A>T (p.Glu133Val) c.374A>T (n.374A>T) c.378A>T (n.378A>T) n.193A>T n.678A>T n.323A>T n.642A>T n.14A>T c.331A>T (n.331A>T) n.449A>T c.129A>T (n.129A>T)
11	g.66519697G>A	CA475368824	BBS1	c.672G>A (p.Glu224=) c.783G>A (p.Glu261=) c.433-1573G>A (n.433-1573G>A) c.461G>A (n.461G>A) n.768G>A c.399G>A (p.Glu133=) c.375G>A (n.375G>A) c.379G>A (n.379G>A) n.194G>A n.679G>A n.324G>A n.643G>A n.15G>A c.332G>A (n.332G>A) n.450G>A c.130G>A (n.130G>A)	ClinVar gnomAD v4
11	g.66519697G>C	CA381458862	BBS1	c.672G>C (p.Glu224Asp) c.783G>C (p.Glu261Asp) c.433-1573G>C (n.433-1573G>C) c.461G>C (n.461G>C) n.768G>C c.399G>C (p.Glu133Asp) c.375G>C (n.375G>C) c.379G>C (n.379G>C) n.194G>C n.679G>C n.324G>C n.643G>C n.15G>C c.332G>C (n.332G>C) n.450G>C c.130G>C (n.130G>C)
11	g.66519697G>T	CA381458864	BBS1	c.672G>T (p.Glu224Asp) c.783G>T (p.Glu261Asp) c.433-1573G>T (n.433-1573G>T) c.461G>T (n.461G>T) n.768G>T c.399G>T (p.Glu133Asp) c.375G>T (n.375G>T) c.379G>T (n.379G>T) n.194G>T n.679G>T n.324G>T n.643G>T n.15G>T c.332G>T (n.332G>T) n.450G>T c.130G>T (n.130G>T)
11	g.66519698A>C	CA381458866	BBS1	c.673A>C (p.Asn225His) c.784A>C (p.Asn262His) c.433-1572A>C (n.433-1572A>C) c.462A>C (n.462A>C) n.769A>C c.400A>C (p.Asn134His) c.376A>C (n.376A>C) c.380A>C (n.380A>C) n.195A>C n.680A>C n.325A>C n.644A>C n.16A>C c.333A>C (n.333A>C) n.451A>C c.131A>C (n.131A>C)
11	g.66519698A>G	CA381458867	BBS1	c.673A>G (p.Asn225Asp) c.784A>G (p.Asn262Asp) c.433-1572A>G (n.433-1572A>G) c.462A>G (n.462A>G) n.769A>G c.400A>G (p.Asn134Asp) c.376A>G (n.376A>G) c.380A>G (n.380A>G) n.195A>G n.680A>G n.325A>G n.644A>G n.16A>G c.333A>G (n.333A>G) n.451A>G c.131A>G (n.131A>G)	gnomAD v4
11	g.66519698A>T	CA381458868	BBS1	c.673A>T (p.Asn225Tyr) c.784A>T (p.Asn262Tyr) c.433-1572A>T (n.433-1572A>T) c.462A>T (n.462A>T) n.769A>T c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.376A>T (n.376A>T) c.380A>T (n.380A>T) n.195A>T n.680A>T n.325A>T n.644A>T n.16A>T c.333A>T (n.333A>T) n.451A>T c.131A>T (n.131A>T)
11	g.66519699A>C	CA381458870	BBS1	c.674A>C (p.Asn225Thr) c.785A>C (p.Asn262Thr) c.433-1571A>C (n.433-1571A>C) c.463A>C (n.463A>C) n.770A>C c.401A>C (p.Asn134Thr) c.377A>C (n.377A>C) c.381A>C (n.381A>C) n.196A>C n.681A>C n.326A>C n.645A>C n.17A>C c.334A>C (n.334A>C) n.452A>C c.132A>C (n.132A>C)
11	g.66519699A>G	CA381458871	BBS1	c.674A>G (p.Asn225Ser) c.785A>G (p.Asn262Ser) c.433-1571A>G (n.433-1571A>G) c.463A>G (n.463A>G) n.770A>G c.401A>G (p.Asn134Ser) c.377A>G (n.377A>G) c.381A>G (n.381A>G) n.196A>G n.681A>G n.326A>G n.645A>G n.17A>G c.334A>G (n.334A>G) n.452A>G c.132A>G (n.132A>G)
11	g.66519699A>T	CA381458873	BBS1	c.674A>T (p.Asn225Ile) c.785A>T (p.Asn262Ile) c.433-1571A>T (n.433-1571A>T) c.463A>T (n.463A>T) n.770A>T c.401A>T (p.Asn134Ile) c.377A>T (n.377A>T) c.381A>T (n.381A>T) n.196A>T n.681A>T n.326A>T n.645A>T n.17A>T c.334A>T (n.334A>T) n.452A>T c.132A>T (n.132A>T)
11	g.66519700C>A	CA381458875	BBS1	c.675C>A (p.Asn225Lys) c.786C>A (p.Asn262Lys) c.433-1570C>A (n.433-1570C>A) c.464C>A (n.464C>A) n.771C>A c.402C>A (p.Asn134Lys) c.378C>A (n.378C>A) c.382C>A (n.382C>A) n.197C>A n.682C>A n.327C>A n.646C>A n.18C>A c.335C>A (n.335C>A) n.453C>A c.133C>A (n.133C>A)
11	g.66519700C>G	CA381458876	BBS1	c.675C>G (p.Asn225Lys) c.786C>G (p.Asn262Lys) c.433-1570C>G (n.433-1570C>G) c.464C>G (n.464C>G) n.771C>G c.402C>G (p.Asn134Lys) c.378C>G (n.378C>G) c.382C>G (n.382C>G) n.197C>G n.682C>G n.327C>G n.646C>G n.18C>G c.335C>G (n.335C>G) n.453C>G c.133C>G (n.133C>G)
11	g.66519700C>T	CA475368840	BBS1	c.675C>T (p.Asn225=) c.786C>T (p.Asn262=) c.433-1570C>T (n.433-1570C>T) c.464C>T (n.464C>T) n.771C>T c.402C>T (p.Asn134=) c.378C>T (n.378C>T) c.382C>T (n.382C>T) n.197C>T n.682C>T n.327C>T n.646C>T n.18C>T c.335C>T (n.335C>T) n.453C>T c.133C>T (n.133C>T)	gnomAD v4
11	g.66519701A>C	CA381458877	BBS1	c.676A>C (p.Lys226Gln) c.787A>C (p.Lys263Gln) c.433-1569A>C (n.433-1569A>C) c.465A>C (n.465A>C) n.772A>C c.403A>C (p.Lys135Gln) c.379A>C (n.379A>C) c.383A>C (n.383A>C) n.198A>C n.683A>C n.328A>C n.647A>C n.19A>C c.336A>C (n.336A>C) n.454A>C c.134A>C (n.134A>C)
11	g.66519701A>G	CA381458880	BBS1	c.676A>G (p.Lys226Glu) c.787A>G (p.Lys263Glu) c.433-1569A>G (n.433-1569A>G) c.465A>G (n.465A>G) n.772A>G c.403A>G (p.Lys135Glu) c.379A>G (n.379A>G) c.383A>G (n.383A>G) n.198A>G n.683A>G n.328A>G n.647A>G n.19A>G c.336A>G (n.336A>G) n.454A>G c.134A>G (n.134A>G)	gnomAD v4
11	g.66519701A>T	CA381458878	BBS1	c.676A>T (p.Lys226Ter) c.787A>T (p.Lys263Ter) c.433-1569A>T (n.433-1569A>T) c.465A>T (n.465A>T) n.772A>T c.403A>T (p.Lys135Ter) c.379A>T (n.379A>T) c.383A>T (n.383A>T) n.198A>T n.683A>T n.328A>T n.647A>T n.19A>T c.336A>T (n.336A>T) n.454A>T c.134A>T (n.134A>T)
11	g.66519702A=	CA1979726233	BBS1	c.677A= (p.Lys226=) c.788A= (p.Lys263=) c.433-1568A= (n.433-1568A=) c.466A= (n.466A=) n.773A= c.404A= (p.Lys135=) c.380A= (n.380A=) c.384A= (n.384A=) n.199A= n.684A= n.329A= n.648A= n.20A= c.337A= (n.337A=) n.455A= c.135A= (n.135A=)
11	g.66519702A>C	CA381458882	BBS1	c.677A>C (p.Lys226Thr) c.788A>C (p.Lys263Thr) c.433-1568A>C (n.433-1568A>C) c.466A>C (n.466A>C) n.773A>C c.404A>C (p.Lys135Thr) c.380A>C (n.380A>C) c.384A>C (n.384A>C) n.199A>C n.684A>C n.329A>C n.648A>C n.20A>C c.337A>C (n.337A>C) n.455A>C c.135A>C (n.135A>C)
11	g.66519702A>G	CA381458884	BBS1	c.677A>G (p.Lys226Arg) c.788A>G (p.Lys263Arg) c.433-1568A>G (n.433-1568A>G) c.466A>G (n.466A>G) n.773A>G c.404A>G (p.Lys135Arg) c.380A>G (n.380A>G) c.384A>G (n.384A>G) n.199A>G n.684A>G n.329A>G n.648A>G n.20A>G c.337A>G (n.337A>G) n.455A>G c.135A>G (n.135A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.66519702A>T	CA381458885	BBS1	c.677A>T (p.Lys226Met) c.788A>T (p.Lys263Met) c.433-1568A>T (n.433-1568A>T) c.466A>T (n.466A>T) n.773A>T c.404A>T (p.Lys135Met) c.380A>T (n.380A>T) c.384A>T (n.384A>T) n.199A>T n.684A>T n.329A>T n.648A>T n.20A>T c.337A>T (n.337A>T) n.455A>T c.135A>T (n.135A>T)
11	g.66519703G>A	CA475368849	BBS1	c.678G>A (p.Lys226=) c.789G>A (p.Lys263=) c.433-1567G>A (n.433-1567G>A) c.467G>A (n.467G>A) n.774G>A c.405G>A (p.Lys135=) c.381G>A (n.381G>A) c.385G>A (n.385G>A) n.200G>A n.685G>A n.330G>A n.649G>A n.21G>A c.338G>A (n.338G>A) n.456G>A c.136G>A (n.136G>A)
11	g.66519703G>C	CA381458887	BBS1	c.678G>C (p.Lys226Asn) c.789G>C (p.Lys263Asn) c.433-1567G>C (n.433-1567G>C) c.467G>C (n.467G>C) n.774G>C c.405G>C (p.Lys135Asn) c.381G>C (n.381G>C) c.385G>C (n.385G>C) n.200G>C n.685G>C n.330G>C n.649G>C n.21G>C c.338G>C (n.338G>C) n.456G>C c.136G>C (n.136G>C)
11	g.66519703G>T	CA381458889	BBS1	c.678G>T (p.Lys226Asn) c.789G>T (p.Lys263Asn) c.433-1567G>T (n.433-1567G>T) c.467G>T (n.467G>T) n.774G>T c.405G>T (p.Lys135Asn) c.381G>T (n.381G>T) c.385G>T (n.385G>T) n.200G>T n.685G>T n.330G>T n.649G>T n.21G>T c.338G>T (n.338G>T) n.456G>T c.136G>T (n.136G>T)
11	g.66519704G>A	CA381458891	BBS1	c.679G>A (p.Glu227Lys) c.790G>A (p.Glu264Lys) c.433-1566G>A (n.433-1566G>A) c.468G>A (n.468G>A) n.775G>A c.406G>A (p.Glu136Lys) c.382G>A (n.382G>A) c.386G>A (n.386G>A) n.201G>A n.686G>A n.331G>A n.650G>A n.22G>A c.339G>A (n.339G>A) n.457G>A c.137G>A (n.137G>A)
11	g.66519704G>C	CA381458892	BBS1	c.679G>C (p.Glu227Gln) c.790G>C (p.Glu264Gln) c.433-1566G>C (n.433-1566G>C) c.468G>C (n.468G>C) n.775G>C c.406G>C (p.Glu136Gln) c.382G>C (n.382G>C) c.386G>C (n.386G>C) n.201G>C n.686G>C n.331G>C n.650G>C n.22G>C c.339G>C (n.339G>C) n.457G>C c.137G>C (n.137G>C)
11	g.66519704G>T	CA381458894	BBS1	c.679G>T (p.Glu227Ter) c.790G>T (p.Glu264Ter) c.433-1566G>T (n.433-1566G>T) c.468G>T (n.468G>T) n.775G>T c.406G>T (p.Glu136Ter) c.382G>T (n.382G>T) c.386G>T (n.386G>T) n.201G>T n.686G>T n.331G>T n.650G>T n.22G>T c.339G>T (n.339G>T) n.457G>T c.137G>T (n.137G>T)	gnomAD v4
11	g.66519705A>C	CA381458896	BBS1	c.680A>C (p.Glu227Ala) c.791A>C (p.Glu264Ala) c.433-1565A>C (n.433-1565A>C) c.469A>C (n.469A>C) n.776A>C c.407A>C (p.Glu136Ala) c.383A>C (n.383A>C) c.387A>C (n.387A>C) n.202A>C n.687A>C n.332A>C n.651A>C n.23A>C c.340A>C (n.340A>C) n.458A>C c.138A>C (n.138A>C)
11	g.66519705A>G	CA381458897	BBS1	c.680A>G (p.Glu227Gly) c.791A>G (p.Glu264Gly) c.433-1565A>G (n.433-1565A>G) c.469A>G (n.469A>G) n.776A>G c.407A>G (p.Glu136Gly) c.383A>G (n.383A>G) c.387A>G (n.387A>G) n.202A>G n.687A>G n.332A>G n.651A>G n.23A>G c.340A>G (n.340A>G) n.458A>G c.138A>G (n.138A>G)
11	g.66519705A>T	CA381458899	BBS1	c.680A>T (p.Glu227Val) c.791A>T (p.Glu264Val) c.433-1565A>T (n.433-1565A>T) c.469A>T (n.469A>T) n.776A>T c.407A>T (p.Glu136Val) c.383A>T (n.383A>T) c.387A>T (n.387A>T) n.202A>T n.687A>T n.332A>T n.651A>T n.23A>T c.340A>T (n.340A>T) n.458A>T c.138A>T (n.138A>T)	gnomAD v4
11	g.66519706G>A	CA475368859	BBS1	c.681G>A (p.Glu227=) c.792G>A (p.Glu264=) c.433-1564G>A (n.433-1564G>A) c.470G>A (n.470G>A) n.777G>A c.408G>A (p.Glu136=) c.384G>A (n.384G>A) c.388G>A (n.388G>A) n.203G>A n.688G>A n.333G>A n.652G>A n.24G>A c.341G>A (n.341G>A) n.459G>A c.139G>A (n.139G>A)	dbSNP
11	g.66519706G>C	CA381458901	BBS1	c.681G>C (p.Glu227Asp) c.792G>C (p.Glu264Asp) c.433-1564G>C (n.433-1564G>C) c.470G>C (n.470G>C) n.777G>C c.408G>C (p.Glu136Asp) c.384G>C (n.384G>C) c.388G>C (n.388G>C) n.203G>C n.688G>C n.333G>C n.652G>C n.24G>C c.341G>C (n.341G>C) n.459G>C c.139G>C (n.139G>C)
11	g.66519706G=	CA1979726240	BBS1	c.681G= (p.Glu227=) c.792G= (p.Glu264=) c.433-1564G= (n.433-1564G=) c.470G= (n.470G=) n.777G= c.408G= (p.Glu136=) c.384G= (n.384G=) c.388G= (n.388G=) n.203G= n.688G= n.333G= n.652G= n.24G= c.341G= (n.341G=) n.459G= c.139G= (n.139G=)
11	g.66519706G>T	CA381458902	BBS1	c.681G>T (p.Glu227Asp) c.792G>T (p.Glu264Asp) c.433-1564G>T (n.433-1564G>T) c.470G>T (n.470G>T) n.777G>T c.408G>T (p.Glu136Asp) c.384G>T (n.384G>T) c.388G>T (n.388G>T) n.203G>T n.688G>T n.333G>T n.652G>T n.24G>T c.341G>T (n.341G>T) n.459G>T c.139G>T (n.139G>T)
11	g.66519707C>A	CA381458904	BBS1	c.682C>A (p.Leu228Ile) c.793C>A (p.Leu265Ile) c.433-1563C>A (n.433-1563C>A) c.471C>A (n.471C>A) n.778C>A c.409C>A (p.Leu137Ile) c.385C>A (n.385C>A) c.389C>A (n.389C>A) n.204C>A n.689C>A n.334C>A n.653C>A n.25C>A c.342C>A (n.342C>A) n.460C>A c.140C>A (n.140C>A)
11	g.66519707C=	CA1979726246	BBS1	c.682C= (p.Leu228=) c.793C= (p.Leu265=) c.433-1563C= (n.433-1563C=) c.471C= (n.471C=) n.778C= c.409C= (p.Leu137=) c.385C= (n.385C=) c.389C= (n.389C=) n.204C= n.689C= n.334C= n.653C= n.25C= c.342C= (n.342C=) n.460C= c.140C= (n.140C=)
11	g.66519707C>G	CA381458906	BBS1	c.682C>G (p.Leu228Val) c.793C>G (p.Leu265Val) c.433-1563C>G (n.433-1563C>G) c.471C>G (n.471C>G) n.778C>G c.409C>G (p.Leu137Val) c.385C>G (n.385C>G) c.389C>G (n.389C>G) n.204C>G n.689C>G n.334C>G n.653C>G n.25C>G c.342C>G (n.342C>G) n.460C>G c.140C>G (n.140C>G)
11	g.66519707C>T	CA224075373	BBS1	c.682C>T (p.Leu228Phe) c.793C>T (p.Leu265Phe) c.433-1563C>T (n.433-1563C>T) c.471C>T (n.471C>T) n.778C>T c.409C>T (p.Leu137Phe) c.385C>T (n.385C>T) c.389C>T (n.389C>T) n.204C>T n.689C>T n.334C>T n.653C>T n.25C>T c.342C>T (n.342C>T) n.460C>T c.140C>T (n.140C>T)	dbSNP
11	g.66519708T>A	CA381458907	BBS1	c.683T>A (p.Leu228His) c.794T>A (p.Leu265His) c.433-1562T>A (n.433-1562T>A) c.472T>A (n.472T>A) n.779T>A c.410T>A (p.Leu137His) c.386T>A (n.386T>A) c.390T>A (n.390T>A) n.205T>A n.690T>A n.335T>A n.654T>A n.26T>A c.343T>A (n.343T>A) n.461T>A c.141T>A (n.141T>A)
11	g.66519708T>C	CA381458908	BBS1	c.683T>C (p.Leu228Pro) c.794T>C (p.Leu265Pro) c.433-1562T>C (n.433-1562T>C) c.472T>C (n.472T>C) n.779T>C c.410T>C (p.Leu137Pro) c.386T>C (n.386T>C) c.390T>C (n.390T>C) n.205T>C n.690T>C n.335T>C n.654T>C n.26T>C c.343T>C (n.343T>C) n.461T>C c.141T>C (n.141T>C)	gnomAD v4
11	g.66519708T>G	CA381458910	BBS1	c.683T>G (p.Leu228Arg) c.794T>G (p.Leu265Arg) c.433-1562T>G (n.433-1562T>G) c.472T>G (n.472T>G) n.779T>G c.410T>G (p.Leu137Arg) c.386T>G (n.386T>G) c.390T>G (n.390T>G) n.205T>G n.690T>G n.335T>G n.654T>G n.26T>G c.343T>G (n.343T>G) n.461T>G c.141T>G (n.141T>G)
11	g.66519709C>A	CA475368870	BBS1	c.684C>A (p.Leu228=) c.795C>A (p.Leu265=) c.433-1561C>A (n.433-1561C>A) c.473C>A (n.473C>A) n.780C>A c.411C>A (p.Leu137=) c.387C>A (n.387C>A) c.391C>A (n.391C>A) n.206C>A n.691C>A n.336C>A n.655C>A n.27C>A c.344C>A (n.344C>A) n.462C>A c.142C>A (n.142C>A)
11	g.66519709C=	CA1979726251	BBS1	c.684C= (p.Leu228=) c.795C= (p.Leu265=) c.433-1561C= (n.433-1561C=) c.473C= (n.473C=) n.780C= c.411C= (p.Leu137=) c.387C= (n.387C=) c.391C= (n.391C=) n.206C= n.691C= n.336C= n.655C= n.27C= c.344C= (n.344C=) n.462C= c.142C= (n.142C=)
11	g.66519709C>G	CA475368872	BBS1	c.684C>G (p.Leu228=) c.795C>G (p.Leu265=) c.433-1561C>G (n.433-1561C>G) c.473C>G (n.473C>G) n.780C>G c.411C>G (p.Leu137=) c.387C>G (n.387C>G) c.391C>G (n.391C>G) n.206C>G n.691C>G n.336C>G n.655C>G n.27C>G c.344C>G (n.344C>G) n.462C>G c.142C>G (n.142C>G)	gnomAD v4
11	g.66519709C>T	CA6123442	BBS1	c.684C>T (p.Leu228=) c.795C>T (p.Leu265=) c.433-1561C>T (n.433-1561C>T) c.473C>T (n.473C>T) n.780C>T c.411C>T (p.Leu137=) c.387C>T (n.387C>T) c.391C>T (n.391C>T) n.206C>T n.691C>T n.336C>T n.655C>T n.27C>T c.344C>T (n.344C>T) n.462C>T c.142C>T (n.142C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched