Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66519596A=CA1979725887BBS1c.592-21A= (n.592-21A=)
c.703-21A= (n.703-21A=)
c.433-1674A= (n.433-1674A=)
c.*381-21A= (n.*381-21A=)
n.688-21A=
c.319-21A= (n.319-21A=)
c.*299-25A= (n.*299-25A=)
c.*299-21A= (n.*299-21A=)
n.114-21A=
n.599-21A=
n.244-21A=
n.563-21A=
c.*252-21A= (n.*252-21A=)
n.370-21A=
c.*50-21A= (n.*50-21A=)
11g.66519596A>TCA6123424BBS1c.592-21A>T (n.592-21A>T)
c.703-21A>T (n.703-21A>T)
c.433-1674A>T (n.433-1674A>T)
c.*381-21A>T (n.*381-21A>T)
n.688-21A>T
c.319-21A>T (n.319-21A>T)
c.*299-25A>T (n.*299-25A>T)
c.*299-21A>T (n.*299-21A>T)
n.114-21A>T
n.599-21A>T
n.244-21A>T
n.563-21A>T
c.*252-21A>T (n.*252-21A>T)
n.370-21A>T
c.*50-21A>T (n.*50-21A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66519597C>ACA2614499265BBS1c.592-20C>A (n.592-20C>A)
c.703-20C>A (n.703-20C>A)
c.433-1673C>A (n.433-1673C>A)
c.*381-20C>A (n.*381-20C>A)
n.688-20C>A
c.319-20C>A (n.319-20C>A)
c.*299-24C>A (n.*299-24C>A)
c.*299-20C>A (n.*299-20C>A)
n.114-20C>A
n.599-20C>A
n.244-20C>A
n.563-20C>A
c.*252-20C>A (n.*252-20C>A)
n.370-20C>A
c.*50-20C>A (n.*50-20C>A)
gnomAD v4
11g.66519597C=CA1979725896BBS1c.592-20C= (n.592-20C=)
c.703-20C= (n.703-20C=)
c.433-1673C= (n.433-1673C=)
c.*381-20C= (n.*381-20C=)
n.688-20C=
c.319-20C= (n.319-20C=)
c.*299-24C= (n.*299-24C=)
c.*299-20C= (n.*299-20C=)
n.114-20C=
n.599-20C=
n.244-20C=
n.563-20C=
c.*252-20C= (n.*252-20C=)
n.370-20C=
c.*50-20C= (n.*50-20C=)
11g.66519597C>GCA6123426BBS1c.592-20C>G (n.592-20C>G)
c.703-20C>G (n.703-20C>G)
c.433-1673C>G (n.433-1673C>G)
c.*381-20C>G (n.*381-20C>G)
n.688-20C>G
c.319-20C>G (n.319-20C>G)
c.*299-24C>G (n.*299-24C>G)
c.*299-20C>G (n.*299-20C>G)
n.114-20C>G
n.599-20C>G
n.244-20C>G
n.563-20C>G
c.*252-20C>G (n.*252-20C>G)
n.370-20C>G
c.*50-20C>G (n.*50-20C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66519597C>TCA6123425BBS1c.592-20C>T (n.592-20C>T)
c.703-20C>T (n.703-20C>T)
c.433-1673C>T (n.433-1673C>T)
c.*381-20C>T (n.*381-20C>T)
n.688-20C>T
c.319-20C>T (n.319-20C>T)
c.*299-24C>T (n.*299-24C>T)
c.*299-20C>T (n.*299-20C>T)
n.114-20C>T
n.599-20C>T
n.244-20C>T
n.563-20C>T
c.*252-20C>T (n.*252-20C>T)
n.370-20C>T
c.*50-20C>T (n.*50-20C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66519598C>ACA2614499266BBS1c.592-19C>A (n.592-19C>A)
c.703-19C>A (n.703-19C>A)
c.433-1672C>A (n.433-1672C>A)
c.*381-19C>A (n.*381-19C>A)
n.688-19C>A
c.319-19C>A (n.319-19C>A)
c.*299-23C>A (n.*299-23C>A)
c.*299-19C>A (n.*299-19C>A)
n.114-19C>A
n.599-19C>A
n.244-19C>A
n.563-19C>A
c.*252-19C>A (n.*252-19C>A)
n.370-19C>A
c.*50-19C>A (n.*50-19C>A)
ClinVar gnomAD v4
11g.66519598C=CA1979725906BBS1c.592-19C= (n.592-19C=)
c.703-19C= (n.703-19C=)
c.433-1672C= (n.433-1672C=)
c.*381-19C= (n.*381-19C=)
n.688-19C=
c.319-19C= (n.319-19C=)
c.*299-23C= (n.*299-23C=)
c.*299-19C= (n.*299-19C=)
n.114-19C=
n.599-19C=
n.244-19C=
n.563-19C=
c.*252-19C= (n.*252-19C=)
n.370-19C=
c.*50-19C= (n.*50-19C=)
11g.66519598C>TCA6123427BBS1c.592-19C>T (n.592-19C>T)
c.703-19C>T (n.703-19C>T)
c.433-1672C>T (n.433-1672C>T)
c.*381-19C>T (n.*381-19C>T)
n.688-19C>T
c.319-19C>T (n.319-19C>T)
c.*299-23C>T (n.*299-23C>T)
c.*299-19C>T (n.*299-19C>T)
n.114-19C>T
n.599-19C>T
n.244-19C>T
n.563-19C>T
c.*252-19C>T (n.*252-19C>T)
n.370-19C>T
c.*50-19C>T (n.*50-19C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66519599C>ACA599876039BBS1c.592-18C>A (n.592-18C>A)
c.703-18C>A (n.703-18C>A)
c.433-1671C>A (n.433-1671C>A)
c.*381-18C>A (n.*381-18C>A)
n.688-18C>A
c.319-18C>A (n.319-18C>A)
c.*299-22C>A (n.*299-22C>A)
c.*299-18C>A (n.*299-18C>A)
n.114-18C>A
n.599-18C>A
n.244-18C>A
n.563-18C>A
c.*252-18C>A (n.*252-18C>A)
n.370-18C>A
c.*50-18C>A (n.*50-18C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66519599C=CA1979725909BBS1c.592-18C= (n.592-18C=)
c.703-18C= (n.703-18C=)
c.433-1671C= (n.433-1671C=)
c.*381-18C= (n.*381-18C=)
n.688-18C=
c.319-18C= (n.319-18C=)
c.*299-22C= (n.*299-22C=)
c.*299-18C= (n.*299-18C=)
n.114-18C=
n.599-18C=
n.244-18C=
n.563-18C=
c.*252-18C= (n.*252-18C=)
n.370-18C=
c.*50-18C= (n.*50-18C=)
11g.66519600C>TCA2697548704BBS1c.592-17C>T (n.592-17C>T)
c.703-17C>T (n.703-17C>T)
c.433-1670C>T (n.433-1670C>T)
c.*381-17C>T (n.*381-17C>T)
n.688-17C>T
c.319-17C>T (n.319-17C>T)
c.*299-21C>T (n.*299-21C>T)
c.*299-17C>T (n.*299-17C>T)
n.114-17C>T
n.599-17C>T
n.244-17C>T
n.563-17C>T
c.*252-17C>T (n.*252-17C>T)
n.370-17C>T
c.*50-17C>T (n.*50-17C>T)
ClinVar
11g.66519601T>CCA2574887277BBS1c.592-16T>C (n.592-16T>C)
c.703-16T>C (n.703-16T>C)
c.433-1669T>C (n.433-1669T>C)
c.*381-16T>C (n.*381-16T>C)
n.688-16T>C
c.319-16T>C (n.319-16T>C)
c.*299-20T>C (n.*299-20T>C)
c.*299-16T>C (n.*299-16T>C)
n.114-16T>C
n.599-16T>C
n.244-16T>C
n.563-16T>C
c.*252-16T>C (n.*252-16T>C)
n.370-16T>C
c.*50-16T>C (n.*50-16T>C)
11g.66519602G>ACA2574887278BBS1c.592-15G>A (n.592-15G>A)
c.703-15G>A (n.703-15G>A)
c.433-1668G>A (n.433-1668G>A)
c.*381-15G>A (n.*381-15G>A)
n.688-15G>A
c.319-15G>A (n.319-15G>A)
c.*299-19G>A (n.*299-19G>A)
c.*299-15G>A (n.*299-15G>A)
n.114-15G>A
n.599-15G>A
n.244-15G>A
n.563-15G>A
c.*252-15G>A (n.*252-15G>A)
n.370-15G>A
c.*50-15G>A (n.*50-15G>A)
11g.66519603delCA2614499267BBS1c.592-14del (n.592-14del)
c.703-14del (n.703-14del)
c.433-1667del (n.433-1667del)
c.*381-14del (n.*381-14del)
n.688-14del
c.319-14del (n.319-14del)
c.*299-18del (n.*299-18del)
c.*299-14del (n.*299-14del)
n.114-14del
n.599-14del
n.244-14del
n.563-14del
c.*252-14del (n.*252-14del)
n.370-14del
c.*50-14del (n.*50-14del)
gnomAD v4
11g.66519603G>ACA6123428BBS1c.592-14G>A (n.592-14G>A)
c.703-14G>A (n.703-14G>A)
c.433-1667G>A (n.433-1667G>A)
c.*381-14G>A (n.*381-14G>A)
n.688-14G>A
c.319-14G>A (n.319-14G>A)
c.*299-18G>A (n.*299-18G>A)
c.*299-14G>A (n.*299-14G>A)
n.114-14G>A
n.599-14G>A
n.244-14G>A
n.563-14G>A
c.*252-14G>A (n.*252-14G>A)
n.370-14G>A
c.*50-14G>A (n.*50-14G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66519603G=CA1979725912BBS1c.592-14G= (n.592-14G=)
c.703-14G= (n.703-14G=)
c.433-1667G= (n.433-1667G=)
c.*381-14G= (n.*381-14G=)
n.688-14G=
c.319-14G= (n.319-14G=)
c.*299-18G= (n.*299-18G=)
c.*299-14G= (n.*299-14G=)
n.114-14G=
n.599-14G=
n.244-14G=
n.563-14G=
c.*252-14G= (n.*252-14G=)
n.370-14G=
c.*50-14G= (n.*50-14G=)
11g.66519604A=CA1979725925BBS1c.592-13A= (n.592-13A=)
c.703-13A= (n.703-13A=)
c.433-1666A= (n.433-1666A=)
c.*381-13A= (n.*381-13A=)
n.688-13A=
c.319-13A= (n.319-13A=)
c.*299-17A= (n.*299-17A=)
c.*299-13A= (n.*299-13A=)
n.114-13A=
n.599-13A=
n.244-13A=
n.563-13A=
c.*252-13A= (n.*252-13A=)
n.370-13A=
c.*50-13A= (n.*50-13A=)
11g.66519604A>CCA2614499268BBS1c.592-13A>C (n.592-13A>C)
c.703-13A>C (n.703-13A>C)
c.433-1666A>C (n.433-1666A>C)
c.*381-13A>C (n.*381-13A>C)
n.688-13A>C
c.319-13A>C (n.319-13A>C)
c.*299-17A>C (n.*299-17A>C)
c.*299-13A>C (n.*299-13A>C)
n.114-13A>C
n.599-13A>C
n.244-13A>C
n.563-13A>C
c.*252-13A>C (n.*252-13A>C)
n.370-13A>C
c.*50-13A>C (n.*50-13A>C)
gnomAD v4
11g.66519604A>TCA938981611BBS1c.592-13A>T (n.592-13A>T)
c.703-13A>T (n.703-13A>T)
c.433-1666A>T (n.433-1666A>T)
c.*381-13A>T (n.*381-13A>T)
n.688-13A>T
c.319-13A>T (n.319-13A>T)
c.*299-17A>T (n.*299-17A>T)
c.*299-13A>T (n.*299-13A>T)
n.114-13A>T
n.599-13A>T
n.244-13A>T
n.563-13A>T
c.*252-13A>T (n.*252-13A>T)
n.370-13A>T
c.*50-13A>T (n.*50-13A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66519606T>ACA2573147564BBS1c.592-11T>A (n.592-11T>A)
c.703-11T>A (n.703-11T>A)
c.433-1664T>A (n.433-1664T>A)
c.*381-11T>A (n.*381-11T>A)
n.688-11T>A
c.319-11T>A (n.319-11T>A)
c.*299-15T>A (n.*299-15T>A)
c.*299-11T>A (n.*299-11T>A)
n.114-11T>A
n.599-11T>A
n.244-11T>A
n.563-11T>A
c.*252-11T>A (n.*252-11T>A)
n.370-11T>A
c.*50-11T>A (n.*50-11T>A)
ClinVar dbSNP
11g.66519607C>TCA2740093070BBS1c.592-10C>T (n.592-10C>T)
c.703-10C>T (n.703-10C>T)
c.433-1663C>T (n.433-1663C>T)
c.*381-10C>T (n.*381-10C>T)
n.688-10C>T
c.319-10C>T (n.319-10C>T)
c.*299-14C>T (n.*299-14C>T)
c.*299-10C>T (n.*299-10C>T)
n.114-10C>T
n.599-10C>T
n.244-10C>T
n.563-10C>T
c.*252-10C>T (n.*252-10C>T)
n.370-10C>T
c.*50-10C>T (n.*50-10C>T)
ClinVar
11g.66519607_66519610delinsCCTTCA1979725927BBS1c.592-10_592-7delinsCCTT (n.592-10_592-7delinsCCTT)
c.703-10_703-7delinsCCTT (n.703-10_703-7delinsCCTT)
c.433-1663_433-1660delinsCCTT (n.433-1663_433-1660delinsCCTT)
c.*381-10_*381-7delinsCCTT (n.*381-10_*381-7delinsCCTT)
n.688-10_688-7delinsCCTT
c.319-10_319-7delinsCCTT (n.319-10_319-7delinsCCTT)
c.*299-14_*299-11delinsCCTT (n.*299-14_*299-11delinsCCTT)
c.*299-10_*299-7delinsCCTT (n.*299-10_*299-7delinsCCTT)
n.114-10_114-7delinsCCTT
n.599-10_599-7delinsCCTT
n.244-10_244-7delinsCCTT
n.563-10_563-7delinsCCTT
c.*252-10_*252-7delinsCCTT (n.*252-10_*252-7delinsCCTT)
n.370-10_370-7delinsCCTT
c.*50-10_*50-7delinsCCTT (n.*50-10_*50-7delinsCCTT)
11g.66519608C>ACA679425193BBS1c.592-9C>A (n.592-9C>A)
c.703-9C>A (n.703-9C>A)
c.433-1662C>A (n.433-1662C>A)
c.*381-9C>A (n.*381-9C>A)
n.688-9C>A
c.319-9C>A (n.319-9C>A)
c.*299-13C>A (n.*299-13C>A)
c.*299-9C>A (n.*299-9C>A)
n.114-9C>A
n.599-9C>A
n.244-9C>A
n.563-9C>A
c.*252-9C>A (n.*252-9C>A)
n.370-9C>A
c.*50-9C>A (n.*50-9C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66519608C=CA1979725930BBS1c.592-9C= (n.592-9C=)
c.703-9C= (n.703-9C=)
c.433-1662C= (n.433-1662C=)
c.*381-9C= (n.*381-9C=)
n.688-9C=
c.319-9C= (n.319-9C=)
c.*299-13C= (n.*299-13C=)
c.*299-9C= (n.*299-9C=)
n.114-9C=
n.599-9C=
n.244-9C=
n.563-9C=
c.*252-9C= (n.*252-9C=)
n.370-9C=
c.*50-9C= (n.*50-9C=)
11g.66519610_66519612delCA6123429BBS1c.592-7_592-5del (n.592-7_592-5del)
c.703-7_703-5del (n.703-7_703-5del)
c.433-1660_433-1658del (n.433-1660_433-1658del)
c.*381-7_*381-5del (n.*381-7_*381-5del)
n.688-7_688-5del
c.319-7_319-5del (n.319-7_319-5del)
c.*299-11_*299-9del (n.*299-11_*299-9del)
c.*299-7_*299-5del (n.*299-7_*299-5del)
n.114-7_114-5del
n.599-7_599-5del
n.244-7_244-5del
n.563-7_563-5del
c.*252-7_*252-5del (n.*252-7_*252-5del)
n.370-7_370-5del
c.*50-7_*50-5del (n.*50-7_*50-5del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.66519610T>CCA599876040BBS1c.592-7T>C (n.592-7T>C)
c.703-7T>C (n.703-7T>C)
c.433-1660T>C (n.433-1660T>C)
c.*381-7T>C (n.*381-7T>C)
n.688-7T>C
c.319-7T>C (n.319-7T>C)
c.*299-11T>C (n.*299-11T>C)
c.*299-7T>C (n.*299-7T>C)
n.114-7T>C
n.599-7T>C
n.244-7T>C
n.563-7T>C
c.*252-7T>C (n.*252-7T>C)
n.370-7T>C
c.*50-7T>C (n.*50-7T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66519610T=CA1979725934BBS1c.592-7T= (n.592-7T=)
c.703-7T= (n.703-7T=)
c.433-1660T= (n.433-1660T=)
c.*381-7T= (n.*381-7T=)
n.688-7T=
c.319-7T= (n.319-7T=)
c.*299-11T= (n.*299-11T=)
c.*299-7T= (n.*299-7T=)
n.114-7T=
n.599-7T=
n.244-7T=
n.563-7T=
c.*252-7T= (n.*252-7T=)
n.370-7T=
c.*50-7T= (n.*50-7T=)
11g.66519611C>ACA599876041BBS1c.592-6C>A (n.592-6C>A)
c.703-6C>A (n.703-6C>A)
c.433-1659C>A (n.433-1659C>A)
c.*381-6C>A (n.*381-6C>A)
n.688-6C>A
c.319-6C>A (n.319-6C>A)
c.*299-10C>A (n.*299-10C>A)
c.*299-6C>A (n.*299-6C>A)
n.114-6C>A
n.599-6C>A
n.244-6C>A
n.563-6C>A
c.*252-6C>A (n.*252-6C>A)
n.370-6C>A
c.*50-6C>A (n.*50-6C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66519611C=CA1979725937BBS1c.592-6C= (n.592-6C=)
c.703-6C= (n.703-6C=)
c.433-1659C= (n.433-1659C=)
c.*381-6C= (n.*381-6C=)
n.688-6C=
c.319-6C= (n.319-6C=)
c.*299-10C= (n.*299-10C=)
c.*299-6C= (n.*299-6C=)
n.114-6C=
n.599-6C=
n.244-6C=
n.563-6C=
c.*252-6C= (n.*252-6C=)
n.370-6C=
c.*50-6C= (n.*50-6C=)
11g.66519611C>GCA2580084556BBS1c.592-6C>G (n.592-6C>G)
c.703-6C>G (n.703-6C>G)
c.433-1659C>G (n.433-1659C>G)
c.*381-6C>G (n.*381-6C>G)
n.688-6C>G
c.319-6C>G (n.319-6C>G)
c.*299-10C>G (n.*299-10C>G)
c.*299-6C>G (n.*299-6C>G)
n.114-6C>G
n.599-6C>G
n.244-6C>G
n.563-6C>G
c.*252-6C>G (n.*252-6C>G)
n.370-6C>G
c.*50-6C>G (n.*50-6C>G)
ClinVar
11g.66519611C>TCA2499221203BBS1c.592-6C>T (n.592-6C>T)
c.703-6C>T (n.703-6C>T)
c.433-1659C>T (n.433-1659C>T)
c.*381-6C>T (n.*381-6C>T)
n.688-6C>T
c.319-6C>T (n.319-6C>T)
c.*299-10C>T (n.*299-10C>T)
c.*299-6C>T (n.*299-6C>T)
n.114-6C>T
n.599-6C>T
n.244-6C>T
n.563-6C>T
c.*252-6C>T (n.*252-6C>T)
n.370-6C>T
c.*50-6C>T (n.*50-6C>T)
ClinVar dbSNP
11g.66519612T>CCA2697548705BBS1c.592-5T>C (n.592-5T>C)
c.703-5T>C (n.703-5T>C)
c.433-1658T>C (n.433-1658T>C)
c.*381-5T>C (n.*381-5T>C)
n.688-5T>C
c.319-5T>C (n.319-5T>C)
c.*299-9T>C (n.*299-9T>C)
c.*299-5T>C (n.*299-5T>C)
n.114-5T>C
n.599-5T>C
n.244-5T>C
n.563-5T>C
c.*252-5T>C (n.*252-5T>C)
n.370-5T>C
c.*50-5T>C (n.*50-5T>C)
ClinVar
11g.66519613G>ACA938981613BBS1c.592-4G>A (n.592-4G>A)
c.703-4G>A (n.703-4G>A)
c.433-1657G>A (n.433-1657G>A)
c.*381-4G>A (n.*381-4G>A)
n.688-4G>A
c.319-4G>A (n.319-4G>A)
c.*299-8G>A (n.*299-8G>A)
c.*299-4G>A (n.*299-4G>A)
n.114-4G>A
n.599-4G>A
n.244-4G>A
n.563-4G>A
c.*252-4G>A (n.*252-4G>A)
n.370-4G>A
c.*50-4G>A (n.*50-4G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66519613G=CA1979725942BBS1c.592-4G= (n.592-4G=)
c.703-4G= (n.703-4G=)
c.433-1657G= (n.433-1657G=)
c.*381-4G= (n.*381-4G=)
n.688-4G=
c.319-4G= (n.319-4G=)
c.*299-8G= (n.*299-8G=)
c.*299-4G= (n.*299-4G=)
n.114-4G=
n.599-4G=
n.244-4G=
n.563-4G=
c.*252-4G= (n.*252-4G=)
n.370-4G=
c.*50-4G= (n.*50-4G=)
11g.66519614T>CCA2724444698BBS1c.592-3T>C (n.592-3T>C)
c.703-3T>C (n.703-3T>C)
c.433-1656T>C (n.433-1656T>C)
c.*381-3T>C (n.*381-3T>C)
n.688-3T>C
c.319-3T>C (n.319-3T>C)
c.*299-7T>C (n.*299-7T>C)
c.*299-3T>C (n.*299-3T>C)
n.114-3T>C
n.599-3T>C
n.244-3T>C
n.563-3T>C
c.*252-3T>C (n.*252-3T>C)
n.370-3T>C
c.*50-3T>C (n.*50-3T>C)
dbSNP
11g.66519615A=CA1979725946BBS1c.592-2A= (n.592-2A=)
c.703-2A= (n.703-2A=)
c.433-1655A= (n.433-1655A=)
c.*381-2A= (n.*381-2A=)
n.688-2A=
c.319-2A= (n.319-2A=)
c.*299-6A= (n.*299-6A=)
c.*299-2A= (n.*299-2A=)
n.114-2A=
n.599-2A=
n.244-2A=
n.563-2A=
c.*252-2A= (n.*252-2A=)
n.370-2A=
c.*50-2A= (n.*50-2A=)
11g.66519615A>CCA381458564BBS1c.592-2A>C (n.592-2A>C)
c.703-2A>C (n.703-2A>C)
c.433-1655A>C (n.433-1655A>C)
c.*381-2A>C (n.*381-2A>C)
n.688-2A>C
c.319-2A>C (n.319-2A>C)
c.*299-6A>C (n.*299-6A>C)
c.*299-2A>C (n.*299-2A>C)
n.114-2A>C
n.599-2A>C
n.244-2A>C
n.563-2A>C
c.*252-2A>C (n.*252-2A>C)
n.370-2A>C
c.*50-2A>C (n.*50-2A>C)
11g.66519615A>GCA381458567BBS1c.592-2A>G (n.592-2A>G)
c.703-2A>G (n.703-2A>G)
c.433-1655A>G (n.433-1655A>G)
c.*381-2A>G (n.*381-2A>G)
n.688-2A>G
c.319-2A>G (n.319-2A>G)
c.*299-6A>G (n.*299-6A>G)
c.*299-2A>G (n.*299-2A>G)
n.114-2A>G
n.599-2A>G
n.244-2A>G
n.563-2A>G
c.*252-2A>G (n.*252-2A>G)
n.370-2A>G
c.*50-2A>G (n.*50-2A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66519615A>TCA381458573BBS1c.592-2A>T (n.592-2A>T)
c.703-2A>T (n.703-2A>T)
c.433-1655A>T (n.433-1655A>T)
c.*381-2A>T (n.*381-2A>T)
n.688-2A>T
c.319-2A>T (n.319-2A>T)
c.*299-6A>T (n.*299-6A>T)
c.*299-2A>T (n.*299-2A>T)
n.114-2A>T
n.599-2A>T
n.244-2A>T
n.563-2A>T
c.*252-2A>T (n.*252-2A>T)
n.370-2A>T
c.*50-2A>T (n.*50-2A>T)
11g.66519616G>ACA381458578BBS1c.592-1G>A (n.592-1G>A)
c.703-1G>A (n.703-1G>A)
c.433-1654G>A (n.433-1654G>A)
c.*381-1G>A (n.*381-1G>A)
n.688-1G>A
c.319-1G>A (n.319-1G>A)
c.*299-5G>A (n.*299-5G>A)
c.*299-1G>A (n.*299-1G>A)
n.114-1G>A
n.599-1G>A
n.244-1G>A
n.563-1G>A
c.*252-1G>A (n.*252-1G>A)
n.370-1G>A
c.*50-1G>A (n.*50-1G>A)
dbSNP
11g.66519616G>CCA381458575BBS1c.592-1G>C (n.592-1G>C)
c.703-1G>C (n.703-1G>C)
c.433-1654G>C (n.433-1654G>C)
c.*381-1G>C (n.*381-1G>C)
n.688-1G>C
c.319-1G>C (n.319-1G>C)
c.*299-5G>C (n.*299-5G>C)
c.*299-1G>C (n.*299-1G>C)
n.114-1G>C
n.599-1G>C
n.244-1G>C
n.563-1G>C
c.*252-1G>C (n.*252-1G>C)
n.370-1G>C
c.*50-1G>C (n.*50-1G>C)
11g.66519616G=CA1979725949BBS1c.592-1G= (n.592-1G=)
c.703-1G= (n.703-1G=)
c.433-1654G= (n.433-1654G=)
c.*381-1G= (n.*381-1G=)
n.688-1G=
c.319-1G= (n.319-1G=)
c.*299-5G= (n.*299-5G=)
c.*299-1G= (n.*299-1G=)
n.114-1G=
n.599-1G=
n.244-1G=
n.563-1G=
c.*252-1G= (n.*252-1G=)
n.370-1G=
c.*50-1G= (n.*50-1G=)
11g.66519616G>TCA381458577BBS1c.592-1G>T (n.592-1G>T)
c.703-1G>T (n.703-1G>T)
c.433-1654G>T (n.433-1654G>T)
c.*381-1G>T (n.*381-1G>T)
n.688-1G>T
c.319-1G>T (n.319-1G>T)
c.*299-5G>T (n.*299-5G>T)
c.*299-1G>T (n.*299-1G>T)
n.114-1G>T
n.599-1G>T
n.244-1G>T
n.563-1G>T
c.*252-1G>T (n.*252-1G>T)
n.370-1G>T
c.*50-1G>T (n.*50-1G>T)
11g.66519617A>CCA381458580BBS1c.592A>C (p.Thr198Pro)
c.703A>C (p.Thr235Pro)
c.433-1653A>C (n.433-1653A>C)
c.*381A>C (n.*381A>C)
n.688A>C
c.319A>C (p.Thr107Pro)
c.*299-4A>C (n.*299-4A>C)
c.*299A>C (n.*299A>C)
n.114A>C
n.599A>C
n.244A>C
n.563A>C
c.*252A>C (n.*252A>C)
n.370A>C
c.*50A>C (n.*50A>C)
11g.66519617A>GCA381458581BBS1c.592A>G (p.Thr198Ala)
c.703A>G (p.Thr235Ala)
c.433-1653A>G (n.433-1653A>G)
c.*381A>G (n.*381A>G)
n.688A>G
c.319A>G (p.Thr107Ala)
c.*299-4A>G (n.*299-4A>G)
c.*299A>G (n.*299A>G)
n.114A>G
n.599A>G
n.244A>G
n.563A>G
c.*252A>G (n.*252A>G)
n.370A>G
c.*50A>G (n.*50A>G)
11g.66519617A>TCA381458583BBS1c.592A>T (p.Thr198Ser)
c.703A>T (p.Thr235Ser)
c.433-1653A>T (n.433-1653A>T)
c.*381A>T (n.*381A>T)
n.688A>T
c.319A>T (p.Thr107Ser)
c.*299-4A>T (n.*299-4A>T)
c.*299A>T (n.*299A>T)
n.114A>T
n.599A>T
n.244A>T
n.563A>T
c.*252A>T (n.*252A>T)
n.370A>T
c.*50A>T (n.*50A>T)
11g.66519617_66519621delinsACAGTCA1979725967BBS1c.592_596delinsACAGT (p.Thr198=)
c.703_707delinsACAGT (p.Thr235=)
c.433-1653_433-1649delinsACAGT (n.433-1653_433-1649delinsACAGT)
c.*381_*385delinsACAGT (n.*381_*385delinsACAGT)
n.688_692delinsACAGT
c.319_323delinsACAGT (p.Thr107=)
c.*299-4_*299delinsACAGT
c.*299_*303delinsACAGT (n.*299_*303delinsACAGT)
n.114_118delinsACAGT
n.599_603delinsACAGT
n.244_248delinsACAGT
n.563_567delinsACAGT
c.*252_*256delinsACAGT (n.*252_*256delinsACAGT)
n.370_374delinsACAGT
c.*50_*54delinsACAGT (n.*50_*54delinsACAGT)
11g.66519618C>ACA381458585BBS1c.593C>A (p.Thr198Lys)
c.704C>A (p.Thr235Lys)
c.433-1652C>A (n.433-1652C>A)
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.689C>A
c.320C>A (p.Thr107Lys)
c.*299-3C>A (n.*299-3C>A)
c.*300C>A (n.*300C>A)
n.115C>A
n.600C>A
n.245C>A
n.564C>A
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.371C>A
c.*51C>A (n.*51C>A)
11g.66519618C=CA1979725981BBS1c.593C= (p.Thr198=)
c.704C= (p.Thr235=)
c.433-1652C= (n.433-1652C=)
c.*382C= (n.*382C=)
n.689C=
c.320C= (p.Thr107=)
c.*299-3C= (n.*299-3C=)
c.*300C= (n.*300C=)
n.115C=
n.600C=
n.245C=
n.564C=
c.*253C= (n.*253C=)
n.371C=
c.*51C= (n.*51C=)

Number of alleles fetched