Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.66519596A= | CA1979725887 | BBS1 | c.592-21A= (n.592-21A=) c.703-21A= (n.703-21A=) c.433-1674A= (n.433-1674A=) c.*381-21A= (n.*381-21A=) n.688-21A= c.319-21A= (n.319-21A=) c.*299-25A= (n.*299-25A=) c.*299-21A= (n.*299-21A=) n.114-21A= n.599-21A= n.244-21A= n.563-21A= c.*252-21A= (n.*252-21A=) n.370-21A= c.*50-21A= (n.*50-21A=) | |
11 | g.66519596A>T | CA6123424 | BBS1 | c.592-21A>T (n.592-21A>T) c.703-21A>T (n.703-21A>T) c.433-1674A>T (n.433-1674A>T) c.*381-21A>T (n.*381-21A>T) n.688-21A>T c.319-21A>T (n.319-21A>T) c.*299-25A>T (n.*299-25A>T) c.*299-21A>T (n.*299-21A>T) n.114-21A>T n.599-21A>T n.244-21A>T n.563-21A>T c.*252-21A>T (n.*252-21A>T) n.370-21A>T c.*50-21A>T (n.*50-21A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66519597C>A | CA2614499265 | BBS1 | c.592-20C>A (n.592-20C>A) c.703-20C>A (n.703-20C>A) c.433-1673C>A (n.433-1673C>A) c.*381-20C>A (n.*381-20C>A) n.688-20C>A c.319-20C>A (n.319-20C>A) c.*299-24C>A (n.*299-24C>A) c.*299-20C>A (n.*299-20C>A) n.114-20C>A n.599-20C>A n.244-20C>A n.563-20C>A c.*252-20C>A (n.*252-20C>A) n.370-20C>A c.*50-20C>A (n.*50-20C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66519597C= | CA1979725896 | BBS1 | c.592-20C= (n.592-20C=) c.703-20C= (n.703-20C=) c.433-1673C= (n.433-1673C=) c.*381-20C= (n.*381-20C=) n.688-20C= c.319-20C= (n.319-20C=) c.*299-24C= (n.*299-24C=) c.*299-20C= (n.*299-20C=) n.114-20C= n.599-20C= n.244-20C= n.563-20C= c.*252-20C= (n.*252-20C=) n.370-20C= c.*50-20C= (n.*50-20C=) | |
11 | g.66519597C>G | CA6123426 | BBS1 | c.592-20C>G (n.592-20C>G) c.703-20C>G (n.703-20C>G) c.433-1673C>G (n.433-1673C>G) c.*381-20C>G (n.*381-20C>G) n.688-20C>G c.319-20C>G (n.319-20C>G) c.*299-24C>G (n.*299-24C>G) c.*299-20C>G (n.*299-20C>G) n.114-20C>G n.599-20C>G n.244-20C>G n.563-20C>G c.*252-20C>G (n.*252-20C>G) n.370-20C>G c.*50-20C>G (n.*50-20C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66519597C>T | CA6123425 | BBS1 | c.592-20C>T (n.592-20C>T) c.703-20C>T (n.703-20C>T) c.433-1673C>T (n.433-1673C>T) c.*381-20C>T (n.*381-20C>T) n.688-20C>T c.319-20C>T (n.319-20C>T) c.*299-24C>T (n.*299-24C>T) c.*299-20C>T (n.*299-20C>T) n.114-20C>T n.599-20C>T n.244-20C>T n.563-20C>T c.*252-20C>T (n.*252-20C>T) n.370-20C>T c.*50-20C>T (n.*50-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66519598C>A | CA2614499266 | BBS1 | c.592-19C>A (n.592-19C>A) c.703-19C>A (n.703-19C>A) c.433-1672C>A (n.433-1672C>A) c.*381-19C>A (n.*381-19C>A) n.688-19C>A c.319-19C>A (n.319-19C>A) c.*299-23C>A (n.*299-23C>A) c.*299-19C>A (n.*299-19C>A) n.114-19C>A n.599-19C>A n.244-19C>A n.563-19C>A c.*252-19C>A (n.*252-19C>A) n.370-19C>A c.*50-19C>A (n.*50-19C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.66519598C= | CA1979725906 | BBS1 | c.592-19C= (n.592-19C=) c.703-19C= (n.703-19C=) c.433-1672C= (n.433-1672C=) c.*381-19C= (n.*381-19C=) n.688-19C= c.319-19C= (n.319-19C=) c.*299-23C= (n.*299-23C=) c.*299-19C= (n.*299-19C=) n.114-19C= n.599-19C= n.244-19C= n.563-19C= c.*252-19C= (n.*252-19C=) n.370-19C= c.*50-19C= (n.*50-19C=) | |
11 | g.66519598C>T | CA6123427 | BBS1 | c.592-19C>T (n.592-19C>T) c.703-19C>T (n.703-19C>T) c.433-1672C>T (n.433-1672C>T) c.*381-19C>T (n.*381-19C>T) n.688-19C>T c.319-19C>T (n.319-19C>T) c.*299-23C>T (n.*299-23C>T) c.*299-19C>T (n.*299-19C>T) n.114-19C>T n.599-19C>T n.244-19C>T n.563-19C>T c.*252-19C>T (n.*252-19C>T) n.370-19C>T c.*50-19C>T (n.*50-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66519599C>A | CA599876039 | BBS1 | c.592-18C>A (n.592-18C>A) c.703-18C>A (n.703-18C>A) c.433-1671C>A (n.433-1671C>A) c.*381-18C>A (n.*381-18C>A) n.688-18C>A c.319-18C>A (n.319-18C>A) c.*299-22C>A (n.*299-22C>A) c.*299-18C>A (n.*299-18C>A) n.114-18C>A n.599-18C>A n.244-18C>A n.563-18C>A c.*252-18C>A (n.*252-18C>A) n.370-18C>A c.*50-18C>A (n.*50-18C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66519599C= | CA1979725909 | BBS1 | c.592-18C= (n.592-18C=) c.703-18C= (n.703-18C=) c.433-1671C= (n.433-1671C=) c.*381-18C= (n.*381-18C=) n.688-18C= c.319-18C= (n.319-18C=) c.*299-22C= (n.*299-22C=) c.*299-18C= (n.*299-18C=) n.114-18C= n.599-18C= n.244-18C= n.563-18C= c.*252-18C= (n.*252-18C=) n.370-18C= c.*50-18C= (n.*50-18C=) | |
11 | g.66519600C>T | CA2697548704 | BBS1 | c.592-17C>T (n.592-17C>T) c.703-17C>T (n.703-17C>T) c.433-1670C>T (n.433-1670C>T) c.*381-17C>T (n.*381-17C>T) n.688-17C>T c.319-17C>T (n.319-17C>T) c.*299-21C>T (n.*299-21C>T) c.*299-17C>T (n.*299-17C>T) n.114-17C>T n.599-17C>T n.244-17C>T n.563-17C>T c.*252-17C>T (n.*252-17C>T) n.370-17C>T c.*50-17C>T (n.*50-17C>T) | ClinVar |
11 | g.66519601T>C | CA2574887277 | BBS1 | c.592-16T>C (n.592-16T>C) c.703-16T>C (n.703-16T>C) c.433-1669T>C (n.433-1669T>C) c.*381-16T>C (n.*381-16T>C) n.688-16T>C c.319-16T>C (n.319-16T>C) c.*299-20T>C (n.*299-20T>C) c.*299-16T>C (n.*299-16T>C) n.114-16T>C n.599-16T>C n.244-16T>C n.563-16T>C c.*252-16T>C (n.*252-16T>C) n.370-16T>C c.*50-16T>C (n.*50-16T>C) | |
11 | g.66519602G>A | CA2574887278 | BBS1 | c.592-15G>A (n.592-15G>A) c.703-15G>A (n.703-15G>A) c.433-1668G>A (n.433-1668G>A) c.*381-15G>A (n.*381-15G>A) n.688-15G>A c.319-15G>A (n.319-15G>A) c.*299-19G>A (n.*299-19G>A) c.*299-15G>A (n.*299-15G>A) n.114-15G>A n.599-15G>A n.244-15G>A n.563-15G>A c.*252-15G>A (n.*252-15G>A) n.370-15G>A c.*50-15G>A (n.*50-15G>A) | |
11 | g.66519603del | CA2614499267 | BBS1 | c.592-14del (n.592-14del) c.703-14del (n.703-14del) c.433-1667del (n.433-1667del) c.*381-14del (n.*381-14del) n.688-14del c.319-14del (n.319-14del) c.*299-18del (n.*299-18del) c.*299-14del (n.*299-14del) n.114-14del n.599-14del n.244-14del n.563-14del c.*252-14del (n.*252-14del) n.370-14del c.*50-14del (n.*50-14del) | gnomAD v4 |
11 | g.66519603G>A | CA6123428 | BBS1 | c.592-14G>A (n.592-14G>A) c.703-14G>A (n.703-14G>A) c.433-1667G>A (n.433-1667G>A) c.*381-14G>A (n.*381-14G>A) n.688-14G>A c.319-14G>A (n.319-14G>A) c.*299-18G>A (n.*299-18G>A) c.*299-14G>A (n.*299-14G>A) n.114-14G>A n.599-14G>A n.244-14G>A n.563-14G>A c.*252-14G>A (n.*252-14G>A) n.370-14G>A c.*50-14G>A (n.*50-14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66519603G= | CA1979725912 | BBS1 | c.592-14G= (n.592-14G=) c.703-14G= (n.703-14G=) c.433-1667G= (n.433-1667G=) c.*381-14G= (n.*381-14G=) n.688-14G= c.319-14G= (n.319-14G=) c.*299-18G= (n.*299-18G=) c.*299-14G= (n.*299-14G=) n.114-14G= n.599-14G= n.244-14G= n.563-14G= c.*252-14G= (n.*252-14G=) n.370-14G= c.*50-14G= (n.*50-14G=) | |
11 | g.66519604A= | CA1979725925 | BBS1 | c.592-13A= (n.592-13A=) c.703-13A= (n.703-13A=) c.433-1666A= (n.433-1666A=) c.*381-13A= (n.*381-13A=) n.688-13A= c.319-13A= (n.319-13A=) c.*299-17A= (n.*299-17A=) c.*299-13A= (n.*299-13A=) n.114-13A= n.599-13A= n.244-13A= n.563-13A= c.*252-13A= (n.*252-13A=) n.370-13A= c.*50-13A= (n.*50-13A=) | |
11 | g.66519604A>C | CA2614499268 | BBS1 | c.592-13A>C (n.592-13A>C) c.703-13A>C (n.703-13A>C) c.433-1666A>C (n.433-1666A>C) c.*381-13A>C (n.*381-13A>C) n.688-13A>C c.319-13A>C (n.319-13A>C) c.*299-17A>C (n.*299-17A>C) c.*299-13A>C (n.*299-13A>C) n.114-13A>C n.599-13A>C n.244-13A>C n.563-13A>C c.*252-13A>C (n.*252-13A>C) n.370-13A>C c.*50-13A>C (n.*50-13A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66519604A>T | CA938981611 | BBS1 | c.592-13A>T (n.592-13A>T) c.703-13A>T (n.703-13A>T) c.433-1666A>T (n.433-1666A>T) c.*381-13A>T (n.*381-13A>T) n.688-13A>T c.319-13A>T (n.319-13A>T) c.*299-17A>T (n.*299-17A>T) c.*299-13A>T (n.*299-13A>T) n.114-13A>T n.599-13A>T n.244-13A>T n.563-13A>T c.*252-13A>T (n.*252-13A>T) n.370-13A>T c.*50-13A>T (n.*50-13A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66519606T>A | CA2573147564 | BBS1 | c.592-11T>A (n.592-11T>A) c.703-11T>A (n.703-11T>A) c.433-1664T>A (n.433-1664T>A) c.*381-11T>A (n.*381-11T>A) n.688-11T>A c.319-11T>A (n.319-11T>A) c.*299-15T>A (n.*299-15T>A) c.*299-11T>A (n.*299-11T>A) n.114-11T>A n.599-11T>A n.244-11T>A n.563-11T>A c.*252-11T>A (n.*252-11T>A) n.370-11T>A c.*50-11T>A (n.*50-11T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.66519607C>T | CA2740093070 | BBS1 | c.592-10C>T (n.592-10C>T) c.703-10C>T (n.703-10C>T) c.433-1663C>T (n.433-1663C>T) c.*381-10C>T (n.*381-10C>T) n.688-10C>T c.319-10C>T (n.319-10C>T) c.*299-14C>T (n.*299-14C>T) c.*299-10C>T (n.*299-10C>T) n.114-10C>T n.599-10C>T n.244-10C>T n.563-10C>T c.*252-10C>T (n.*252-10C>T) n.370-10C>T c.*50-10C>T (n.*50-10C>T) | ClinVar |
11 | g.66519607_66519610delinsCCTT | CA1979725927 | BBS1 | c.592-10_592-7delinsCCTT (n.592-10_592-7delinsCCTT) c.703-10_703-7delinsCCTT (n.703-10_703-7delinsCCTT) c.433-1663_433-1660delinsCCTT (n.433-1663_433-1660delinsCCTT) c.*381-10_*381-7delinsCCTT (n.*381-10_*381-7delinsCCTT) n.688-10_688-7delinsCCTT c.319-10_319-7delinsCCTT (n.319-10_319-7delinsCCTT) c.*299-14_*299-11delinsCCTT (n.*299-14_*299-11delinsCCTT) c.*299-10_*299-7delinsCCTT (n.*299-10_*299-7delinsCCTT) n.114-10_114-7delinsCCTT n.599-10_599-7delinsCCTT n.244-10_244-7delinsCCTT n.563-10_563-7delinsCCTT c.*252-10_*252-7delinsCCTT (n.*252-10_*252-7delinsCCTT) n.370-10_370-7delinsCCTT c.*50-10_*50-7delinsCCTT (n.*50-10_*50-7delinsCCTT) | |
11 | g.66519608C>A | CA679425193 | BBS1 | c.592-9C>A (n.592-9C>A) c.703-9C>A (n.703-9C>A) c.433-1662C>A (n.433-1662C>A) c.*381-9C>A (n.*381-9C>A) n.688-9C>A c.319-9C>A (n.319-9C>A) c.*299-13C>A (n.*299-13C>A) c.*299-9C>A (n.*299-9C>A) n.114-9C>A n.599-9C>A n.244-9C>A n.563-9C>A c.*252-9C>A (n.*252-9C>A) n.370-9C>A c.*50-9C>A (n.*50-9C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66519608C= | CA1979725930 | BBS1 | c.592-9C= (n.592-9C=) c.703-9C= (n.703-9C=) c.433-1662C= (n.433-1662C=) c.*381-9C= (n.*381-9C=) n.688-9C= c.319-9C= (n.319-9C=) c.*299-13C= (n.*299-13C=) c.*299-9C= (n.*299-9C=) n.114-9C= n.599-9C= n.244-9C= n.563-9C= c.*252-9C= (n.*252-9C=) n.370-9C= c.*50-9C= (n.*50-9C=) | |
11 | g.66519610_66519612del | CA6123429 | BBS1 | c.592-7_592-5del (n.592-7_592-5del) c.703-7_703-5del (n.703-7_703-5del) c.433-1660_433-1658del (n.433-1660_433-1658del) c.*381-7_*381-5del (n.*381-7_*381-5del) n.688-7_688-5del c.319-7_319-5del (n.319-7_319-5del) c.*299-11_*299-9del (n.*299-11_*299-9del) c.*299-7_*299-5del (n.*299-7_*299-5del) n.114-7_114-5del n.599-7_599-5del n.244-7_244-5del n.563-7_563-5del c.*252-7_*252-5del (n.*252-7_*252-5del) n.370-7_370-5del c.*50-7_*50-5del (n.*50-7_*50-5del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.66519610T>C | CA599876040 | BBS1 | c.592-7T>C (n.592-7T>C) c.703-7T>C (n.703-7T>C) c.433-1660T>C (n.433-1660T>C) c.*381-7T>C (n.*381-7T>C) n.688-7T>C c.319-7T>C (n.319-7T>C) c.*299-11T>C (n.*299-11T>C) c.*299-7T>C (n.*299-7T>C) n.114-7T>C n.599-7T>C n.244-7T>C n.563-7T>C c.*252-7T>C (n.*252-7T>C) n.370-7T>C c.*50-7T>C (n.*50-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66519610T= | CA1979725934 | BBS1 | c.592-7T= (n.592-7T=) c.703-7T= (n.703-7T=) c.433-1660T= (n.433-1660T=) c.*381-7T= (n.*381-7T=) n.688-7T= c.319-7T= (n.319-7T=) c.*299-11T= (n.*299-11T=) c.*299-7T= (n.*299-7T=) n.114-7T= n.599-7T= n.244-7T= n.563-7T= c.*252-7T= (n.*252-7T=) n.370-7T= c.*50-7T= (n.*50-7T=) | |
11 | g.66519611C>A | CA599876041 | BBS1 | c.592-6C>A (n.592-6C>A) c.703-6C>A (n.703-6C>A) c.433-1659C>A (n.433-1659C>A) c.*381-6C>A (n.*381-6C>A) n.688-6C>A c.319-6C>A (n.319-6C>A) c.*299-10C>A (n.*299-10C>A) c.*299-6C>A (n.*299-6C>A) n.114-6C>A n.599-6C>A n.244-6C>A n.563-6C>A c.*252-6C>A (n.*252-6C>A) n.370-6C>A c.*50-6C>A (n.*50-6C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66519611C= | CA1979725937 | BBS1 | c.592-6C= (n.592-6C=) c.703-6C= (n.703-6C=) c.433-1659C= (n.433-1659C=) c.*381-6C= (n.*381-6C=) n.688-6C= c.319-6C= (n.319-6C=) c.*299-10C= (n.*299-10C=) c.*299-6C= (n.*299-6C=) n.114-6C= n.599-6C= n.244-6C= n.563-6C= c.*252-6C= (n.*252-6C=) n.370-6C= c.*50-6C= (n.*50-6C=) | |
11 | g.66519611C>G | CA2580084556 | BBS1 | c.592-6C>G (n.592-6C>G) c.703-6C>G (n.703-6C>G) c.433-1659C>G (n.433-1659C>G) c.*381-6C>G (n.*381-6C>G) n.688-6C>G c.319-6C>G (n.319-6C>G) c.*299-10C>G (n.*299-10C>G) c.*299-6C>G (n.*299-6C>G) n.114-6C>G n.599-6C>G n.244-6C>G n.563-6C>G c.*252-6C>G (n.*252-6C>G) n.370-6C>G c.*50-6C>G (n.*50-6C>G) | ClinVar |
11 | g.66519611C>T | CA2499221203 | BBS1 | c.592-6C>T (n.592-6C>T) c.703-6C>T (n.703-6C>T) c.433-1659C>T (n.433-1659C>T) c.*381-6C>T (n.*381-6C>T) n.688-6C>T c.319-6C>T (n.319-6C>T) c.*299-10C>T (n.*299-10C>T) c.*299-6C>T (n.*299-6C>T) n.114-6C>T n.599-6C>T n.244-6C>T n.563-6C>T c.*252-6C>T (n.*252-6C>T) n.370-6C>T c.*50-6C>T (n.*50-6C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.66519612T>C | CA2697548705 | BBS1 | c.592-5T>C (n.592-5T>C) c.703-5T>C (n.703-5T>C) c.433-1658T>C (n.433-1658T>C) c.*381-5T>C (n.*381-5T>C) n.688-5T>C c.319-5T>C (n.319-5T>C) c.*299-9T>C (n.*299-9T>C) c.*299-5T>C (n.*299-5T>C) n.114-5T>C n.599-5T>C n.244-5T>C n.563-5T>C c.*252-5T>C (n.*252-5T>C) n.370-5T>C c.*50-5T>C (n.*50-5T>C) | ClinVar |
11 | g.66519613G>A | CA938981613 | BBS1 | c.592-4G>A (n.592-4G>A) c.703-4G>A (n.703-4G>A) c.433-1657G>A (n.433-1657G>A) c.*381-4G>A (n.*381-4G>A) n.688-4G>A c.319-4G>A (n.319-4G>A) c.*299-8G>A (n.*299-8G>A) c.*299-4G>A (n.*299-4G>A) n.114-4G>A n.599-4G>A n.244-4G>A n.563-4G>A c.*252-4G>A (n.*252-4G>A) n.370-4G>A c.*50-4G>A (n.*50-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66519613G= | CA1979725942 | BBS1 | c.592-4G= (n.592-4G=) c.703-4G= (n.703-4G=) c.433-1657G= (n.433-1657G=) c.*381-4G= (n.*381-4G=) n.688-4G= c.319-4G= (n.319-4G=) c.*299-8G= (n.*299-8G=) c.*299-4G= (n.*299-4G=) n.114-4G= n.599-4G= n.244-4G= n.563-4G= c.*252-4G= (n.*252-4G=) n.370-4G= c.*50-4G= (n.*50-4G=) | |
11 | g.66519614T>C | CA2724444698 | BBS1 | c.592-3T>C (n.592-3T>C) c.703-3T>C (n.703-3T>C) c.433-1656T>C (n.433-1656T>C) c.*381-3T>C (n.*381-3T>C) n.688-3T>C c.319-3T>C (n.319-3T>C) c.*299-7T>C (n.*299-7T>C) c.*299-3T>C (n.*299-3T>C) n.114-3T>C n.599-3T>C n.244-3T>C n.563-3T>C c.*252-3T>C (n.*252-3T>C) n.370-3T>C c.*50-3T>C (n.*50-3T>C) | dbSNP |
11 | g.66519615A= | CA1979725946 | BBS1 | c.592-2A= (n.592-2A=) c.703-2A= (n.703-2A=) c.433-1655A= (n.433-1655A=) c.*381-2A= (n.*381-2A=) n.688-2A= c.319-2A= (n.319-2A=) c.*299-6A= (n.*299-6A=) c.*299-2A= (n.*299-2A=) n.114-2A= n.599-2A= n.244-2A= n.563-2A= c.*252-2A= (n.*252-2A=) n.370-2A= c.*50-2A= (n.*50-2A=) | |
11 | g.66519615A>C | CA381458564 | BBS1 | c.592-2A>C (n.592-2A>C) c.703-2A>C (n.703-2A>C) c.433-1655A>C (n.433-1655A>C) c.*381-2A>C (n.*381-2A>C) n.688-2A>C c.319-2A>C (n.319-2A>C) c.*299-6A>C (n.*299-6A>C) c.*299-2A>C (n.*299-2A>C) n.114-2A>C n.599-2A>C n.244-2A>C n.563-2A>C c.*252-2A>C (n.*252-2A>C) n.370-2A>C c.*50-2A>C (n.*50-2A>C) | |
11 | g.66519615A>G | CA381458567 | BBS1 | c.592-2A>G (n.592-2A>G) c.703-2A>G (n.703-2A>G) c.433-1655A>G (n.433-1655A>G) c.*381-2A>G (n.*381-2A>G) n.688-2A>G c.319-2A>G (n.319-2A>G) c.*299-6A>G (n.*299-6A>G) c.*299-2A>G (n.*299-2A>G) n.114-2A>G n.599-2A>G n.244-2A>G n.563-2A>G c.*252-2A>G (n.*252-2A>G) n.370-2A>G c.*50-2A>G (n.*50-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66519615A>T | CA381458573 | BBS1 | c.592-2A>T (n.592-2A>T) c.703-2A>T (n.703-2A>T) c.433-1655A>T (n.433-1655A>T) c.*381-2A>T (n.*381-2A>T) n.688-2A>T c.319-2A>T (n.319-2A>T) c.*299-6A>T (n.*299-6A>T) c.*299-2A>T (n.*299-2A>T) n.114-2A>T n.599-2A>T n.244-2A>T n.563-2A>T c.*252-2A>T (n.*252-2A>T) n.370-2A>T c.*50-2A>T (n.*50-2A>T) | |
11 | g.66519616G>A | CA381458578 | BBS1 | c.592-1G>A (n.592-1G>A) c.703-1G>A (n.703-1G>A) c.433-1654G>A (n.433-1654G>A) c.*381-1G>A (n.*381-1G>A) n.688-1G>A c.319-1G>A (n.319-1G>A) c.*299-5G>A (n.*299-5G>A) c.*299-1G>A (n.*299-1G>A) n.114-1G>A n.599-1G>A n.244-1G>A n.563-1G>A c.*252-1G>A (n.*252-1G>A) n.370-1G>A c.*50-1G>A (n.*50-1G>A) | dbSNP |
11 | g.66519616G>C | CA381458575 | BBS1 | c.592-1G>C (n.592-1G>C) c.703-1G>C (n.703-1G>C) c.433-1654G>C (n.433-1654G>C) c.*381-1G>C (n.*381-1G>C) n.688-1G>C c.319-1G>C (n.319-1G>C) c.*299-5G>C (n.*299-5G>C) c.*299-1G>C (n.*299-1G>C) n.114-1G>C n.599-1G>C n.244-1G>C n.563-1G>C c.*252-1G>C (n.*252-1G>C) n.370-1G>C c.*50-1G>C (n.*50-1G>C) | |
11 | g.66519616G= | CA1979725949 | BBS1 | c.592-1G= (n.592-1G=) c.703-1G= (n.703-1G=) c.433-1654G= (n.433-1654G=) c.*381-1G= (n.*381-1G=) n.688-1G= c.319-1G= (n.319-1G=) c.*299-5G= (n.*299-5G=) c.*299-1G= (n.*299-1G=) n.114-1G= n.599-1G= n.244-1G= n.563-1G= c.*252-1G= (n.*252-1G=) n.370-1G= c.*50-1G= (n.*50-1G=) | |
11 | g.66519616G>T | CA381458577 | BBS1 | c.592-1G>T (n.592-1G>T) c.703-1G>T (n.703-1G>T) c.433-1654G>T (n.433-1654G>T) c.*381-1G>T (n.*381-1G>T) n.688-1G>T c.319-1G>T (n.319-1G>T) c.*299-5G>T (n.*299-5G>T) c.*299-1G>T (n.*299-1G>T) n.114-1G>T n.599-1G>T n.244-1G>T n.563-1G>T c.*252-1G>T (n.*252-1G>T) n.370-1G>T c.*50-1G>T (n.*50-1G>T) | |
11 | g.66519617A>C | CA381458580 | BBS1 | c.592A>C (p.Thr198Pro) c.703A>C (p.Thr235Pro) c.433-1653A>C (n.433-1653A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) n.688A>C c.319A>C (p.Thr107Pro) c.*299-4A>C (n.*299-4A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) n.114A>C n.599A>C n.244A>C n.563A>C c.*252A>C (n.*252A>C) n.370A>C c.*50A>C (n.*50A>C) | |
11 | g.66519617A>G | CA381458581 | BBS1 | c.592A>G (p.Thr198Ala) c.703A>G (p.Thr235Ala) c.433-1653A>G (n.433-1653A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) n.688A>G c.319A>G (p.Thr107Ala) c.*299-4A>G (n.*299-4A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) n.114A>G n.599A>G n.244A>G n.563A>G c.*252A>G (n.*252A>G) n.370A>G c.*50A>G (n.*50A>G) | |
11 | g.66519617A>T | CA381458583 | BBS1 | c.592A>T (p.Thr198Ser) c.703A>T (p.Thr235Ser) c.433-1653A>T (n.433-1653A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) n.688A>T c.319A>T (p.Thr107Ser) c.*299-4A>T (n.*299-4A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) n.114A>T n.599A>T n.244A>T n.563A>T c.*252A>T (n.*252A>T) n.370A>T c.*50A>T (n.*50A>T) | |
11 | g.66519617_66519621delinsACAGT | CA1979725967 | BBS1 | c.592_596delinsACAGT (p.Thr198=) c.703_707delinsACAGT (p.Thr235=) c.433-1653_433-1649delinsACAGT (n.433-1653_433-1649delinsACAGT) c.*381_*385delinsACAGT (n.*381_*385delinsACAGT) n.688_692delinsACAGT c.319_323delinsACAGT (p.Thr107=) c.*299-4_*299delinsACAGT c.*299_*303delinsACAGT (n.*299_*303delinsACAGT) n.114_118delinsACAGT n.599_603delinsACAGT n.244_248delinsACAGT n.563_567delinsACAGT c.*252_*256delinsACAGT (n.*252_*256delinsACAGT) n.370_374delinsACAGT c.*50_*54delinsACAGT (n.*50_*54delinsACAGT) | |
11 | g.66519618C>A | CA381458585 | BBS1 | c.593C>A (p.Thr198Lys) c.704C>A (p.Thr235Lys) c.433-1652C>A (n.433-1652C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) n.689C>A c.320C>A (p.Thr107Lys) c.*299-3C>A (n.*299-3C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) n.115C>A n.600C>A n.245C>A n.564C>A c.*253C>A (n.*253C>A) n.371C>A c.*51C>A (n.*51C>A) | |
11 | g.66519618C= | CA1979725981 | BBS1 | c.593C= (p.Thr198=) c.704C= (p.Thr235=) c.433-1652C= (n.433-1652C=) c.*382C= (n.*382C=) n.689C= c.320C= (p.Thr107=) c.*299-3C= (n.*299-3C=) c.*300C= (n.*300C=) n.115C= n.600C= n.245C= n.564C= c.*253C= (n.*253C=) n.371C= c.*51C= (n.*51C=) |