| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66515734_66515862del | CA2614499060 | BBS1 | c.518+3_520del c.629+3_631del c.432+1056_432+1184del (n.432+1056_432+1184del) c.*181_*309del (n.*181_*309del) n.614+3_616del c.245+3_247del c.*225+3_*227del n.40+3_42del n.525+3_527del n.170+3_172del n.489+3_491del c.*178+3_*180del n.296+3_298del c.471+3_473del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515760G>A | CA2614499064 | BBS1 | c.518+29G>A (n.518+29G>A) c.629+29G>A (n.629+29G>A) c.432+1082G>A (n.432+1082G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) n.614+29G>A c.245+29G>A (n.245+29G>A) c.*225+29G>A (n.*225+29G>A) n.40+29G>A n.525+29G>A n.170+29G>A n.489+29G>A c.*178+29G>A (n.*178+29G>A) n.296+29G>A c.471+29G>A (n.471+29G>A) n.559G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515764G>A | CA2574887237 | BBS1 | c.518+33G>A (n.518+33G>A) c.629+33G>A (n.629+33G>A) c.432+1086G>A (n.432+1086G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) n.614+33G>A c.245+33G>A (n.245+33G>A) c.*225+33G>A (n.*225+33G>A) n.40+33G>A n.525+33G>A n.170+33G>A n.489+33G>A c.*178+33G>A (n.*178+33G>A) n.296+33G>A c.471+33G>A (n.471+33G>A) n.563G>A | |
| 11 | g.66515766C>T | CA2614499065 | BBS1 | c.518+35C>T (n.518+35C>T) c.629+35C>T (n.629+35C>T) c.432+1088C>T (n.432+1088C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) n.614+35C>T c.245+35C>T (n.245+35C>T) c.*225+35C>T (n.*225+35C>T) n.40+35C>T n.525+35C>T n.170+35C>T n.489+35C>T c.*178+35C>T (n.*178+35C>T) n.296+35C>T c.471+35C>T (n.471+35C>T) n.565C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515768C>G | CA2574887239 | BBS1 | c.518+37C>G (n.518+37C>G) c.629+37C>G (n.629+37C>G) c.432+1090C>G (n.432+1090C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) n.614+37C>G c.245+37C>G (n.245+37C>G) c.*225+37C>G (n.*225+37C>G) n.40+37C>G n.525+37C>G n.170+37C>G n.489+37C>G c.*178+37C>G (n.*178+37C>G) n.296+37C>G c.471+37C>G (n.471+37C>G) n.567C>G | |
| 11 | g.66515768C>T | CA2574887238 | BBS1 | c.518+37C>T (n.518+37C>T) c.629+37C>T (n.629+37C>T) c.432+1090C>T (n.432+1090C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) n.614+37C>T c.245+37C>T (n.245+37C>T) c.*225+37C>T (n.*225+37C>T) n.40+37C>T n.525+37C>T n.170+37C>T n.489+37C>T c.*178+37C>T (n.*178+37C>T) n.296+37C>T c.471+37C>T (n.471+37C>T) n.567C>T | |
| 11 | g.66515770A= | CA1979718790 | BBS1 | c.518+39A= (n.518+39A=) c.629+39A= (n.629+39A=) c.432+1092A= (n.432+1092A=) c.*217A= (n.*217A=) n.614+39A= c.245+39A= (n.245+39A=) c.*225+39A= (n.*225+39A=) n.40+39A= n.525+39A= n.170+39A= n.489+39A= c.*178+39A= (n.*178+39A=) n.296+39A= c.471+39A= (n.471+39A=) n.569A= | |
| 11 | g.66515770A>C | CA913608307 | BBS1 | c.518+39A>C (n.518+39A>C) c.629+39A>C (n.629+39A>C) c.432+1092A>C (n.432+1092A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) n.614+39A>C c.245+39A>C (n.245+39A>C) c.*225+39A>C (n.*225+39A>C) n.40+39A>C n.525+39A>C n.170+39A>C n.489+39A>C c.*178+39A>C (n.*178+39A>C) n.296+39A>C c.471+39A>C (n.471+39A>C) n.569A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515772G>A | CA599875522 | BBS1 | c.518+41G>A (n.518+41G>A) c.629+41G>A (n.629+41G>A) c.432+1094G>A (n.432+1094G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) n.614+41G>A c.245+41G>A (n.245+41G>A) c.*225+41G>A (n.*225+41G>A) n.40+41G>A n.525+41G>A n.170+41G>A n.489+41G>A c.*178+41G>A (n.*178+41G>A) n.296+41G>A c.471+41G>A (n.471+41G>A) n.571G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.66515772G= | CA1979718791 | BBS1 | c.518+41G= (n.518+41G=) c.629+41G= (n.629+41G=) c.432+1094G= (n.432+1094G=) c.*219G= (n.*219G=) n.614+41G= c.245+41G= (n.245+41G=) c.*225+41G= (n.*225+41G=) n.40+41G= n.525+41G= n.170+41G= n.489+41G= c.*178+41G= (n.*178+41G=) n.296+41G= c.471+41G= (n.471+41G=) n.571G= | |
| 11 | g.66515773G>A | CA6123392 | BBS1 | c.518+42G>A (n.518+42G>A) c.629+42G>A (n.629+42G>A) c.432+1095G>A (n.432+1095G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) n.614+42G>A c.245+42G>A (n.245+42G>A) c.*225+42G>A (n.*225+42G>A) n.40+42G>A n.525+42G>A n.170+42G>A n.489+42G>A c.*178+42G>A (n.*178+42G>A) n.296+42G>A c.471+42G>A (n.471+42G>A) n.572G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515773G= | CA1979718793 | BBS1 | c.518+42G= (n.518+42G=) c.629+42G= (n.629+42G=) c.432+1095G= (n.432+1095G=) c.*220G= (n.*220G=) n.614+42G= c.245+42G= (n.245+42G=) c.*225+42G= (n.*225+42G=) n.40+42G= n.525+42G= n.170+42G= n.489+42G= c.*178+42G= (n.*178+42G=) n.296+42G= c.471+42G= (n.471+42G=) n.572G= | |
| 11 | g.66515773G>T | CA2614499066 | BBS1 | c.518+42G>T (n.518+42G>T) c.629+42G>T (n.629+42G>T) c.432+1095G>T (n.432+1095G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) n.614+42G>T c.245+42G>T (n.245+42G>T) c.*225+42G>T (n.*225+42G>T) n.40+42G>T n.525+42G>T n.170+42G>T n.489+42G>T c.*178+42G>T (n.*178+42G>T) n.296+42G>T c.471+42G>T (n.471+42G>T) n.572G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515778G>A | CA1979718810 | BBS1 | c.518+47G>A (n.518+47G>A) c.629+47G>A (n.629+47G>A) c.432+1100G>A (n.432+1100G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) n.614+47G>A c.245+47G>A (n.245+47G>A) c.*225+47G>A (n.*225+47G>A) n.40+47G>A n.525+47G>A n.170+47G>A n.489+47G>A c.*178+47G>A (n.*178+47G>A) n.296+47G>A c.471+47G>A (n.471+47G>A) n.577G>A | dbSNP |
| 11 | g.66515778G= | CA1979718804 | BBS1 | c.518+47G= (n.518+47G=) c.629+47G= (n.629+47G=) c.432+1100G= (n.432+1100G=) c.*225G= (n.*225G=) n.614+47G= c.245+47G= (n.245+47G=) c.*225+47G= (n.*225+47G=) n.40+47G= n.525+47G= n.170+47G= n.489+47G= c.*178+47G= (n.*178+47G=) n.296+47G= c.471+47G= (n.471+47G=) n.577G= | |
| 11 | g.66515780A= | CA1979718815 | BBS1 | c.518+49A= (n.518+49A=) c.629+49A= (n.629+49A=) c.432+1102A= (n.432+1102A=) c.*227A= (n.*227A=) n.614+49A= c.245+49A= (n.245+49A=) c.*225+49A= (n.*225+49A=) n.40+49A= n.525+49A= n.170+49A= n.489+49A= c.*178+49A= (n.*178+49A=) n.296+49A= c.471+49A= (n.471+49A=) n.579A= | |
| 11 | g.66515780A>C | CA1979718818 | BBS1 | c.518+49A>C (n.518+49A>C) c.629+49A>C (n.629+49A>C) c.432+1102A>C (n.432+1102A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) n.614+49A>C c.245+49A>C (n.245+49A>C) c.*225+49A>C (n.*225+49A>C) n.40+49A>C n.525+49A>C n.170+49A>C n.489+49A>C c.*178+49A>C (n.*178+49A>C) n.296+49A>C c.471+49A>C (n.471+49A>C) n.579A>C | dbSNP |
| 11 | g.66515780A>G | CA599875524 | BBS1 | c.518+49A>G (n.518+49A>G) c.629+49A>G (n.629+49A>G) c.432+1102A>G (n.432+1102A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) n.614+49A>G c.245+49A>G (n.245+49A>G) c.*225+49A>G (n.*225+49A>G) n.40+49A>G n.525+49A>G n.170+49A>G n.489+49A>G c.*178+49A>G (n.*178+49A>G) n.296+49A>G c.471+49A>G (n.471+49A>G) n.579A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515786del | CA2521136260 | BBS1 | c.518+55del (n.518+55del) c.629+55del (n.629+55del) c.432+1108del (n.432+1108del) c.*233del (n.*233del) n.614+55del c.245+55del (n.245+55del) c.*225+55del (n.*225+55del) n.40+55del n.525+55del n.170+55del n.489+55del c.*178+55del (n.*178+55del) n.296+55del c.471+55del (n.471+55del) n.585del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515786C>A | CA2581027618 | BBS1 | c.518+55C>A (n.518+55C>A) c.629+55C>A (n.629+55C>A) c.432+1108C>A (n.432+1108C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) n.614+55C>A c.245+55C>A (n.245+55C>A) c.*225+55C>A (n.*225+55C>A) n.40+55C>A n.525+55C>A n.170+55C>A n.489+55C>A c.*178+55C>A (n.*178+55C>A) n.296+55C>A c.471+55C>A (n.471+55C>A) n.585C>A | |
| 11 | g.66515786C= | CA1979718820 | BBS1 | c.518+55C= (n.518+55C=) c.629+55C= (n.629+55C=) c.432+1108C= (n.432+1108C=) c.*233C= (n.*233C=) n.614+55C= c.245+55C= (n.245+55C=) c.*225+55C= (n.*225+55C=) n.40+55C= n.525+55C= n.170+55C= n.489+55C= c.*178+55C= (n.*178+55C=) n.296+55C= c.471+55C= (n.471+55C=) n.585C= | |
| 11 | g.66515786C>G | CA2581027619 | BBS1 | c.518+55C>G (n.518+55C>G) c.629+55C>G (n.629+55C>G) c.432+1108C>G (n.432+1108C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) n.614+55C>G c.245+55C>G (n.245+55C>G) c.*225+55C>G (n.*225+55C>G) n.40+55C>G n.525+55C>G n.170+55C>G n.489+55C>G c.*178+55C>G (n.*178+55C>G) n.296+55C>G c.471+55C>G (n.471+55C>G) n.585C>G | |
| 11 | g.66515786C>T | CA13532736 | BBS1 | c.518+55C>T (n.518+55C>T) c.629+55C>T (n.629+55C>T) c.432+1108C>T (n.432+1108C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) n.614+55C>T c.245+55C>T (n.245+55C>T) c.*225+55C>T (n.*225+55C>T) n.40+55C>T n.525+55C>T n.170+55C>T n.489+55C>T c.*178+55C>T (n.*178+55C>T) n.296+55C>T c.471+55C>T (n.471+55C>T) n.585C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515786_66515795del | CA599875525 | BBS1 | c.518+55_518+64del (n.518+55_518+64del) c.629+55_629+64del (n.629+55_629+64del) c.432+1108_432+1117del (n.432+1108_432+1117del) c.*233_*242del (n.*233_*242del) n.614+55_614+64del c.245+55_245+64del (n.245+55_245+64del) c.*225+55_*225+64del (n.*225+55_*225+64del) n.40+55_40+64del n.525+55_525+64del n.170+55_170+64del n.489+55_489+64del c.*178+55_*178+64del (n.*178+55_*178+64del) n.296+55_296+64del c.471+55_471+64del (n.471+55_471+64del) n.585_594del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515787G>A | CA224073827 | BBS1 | c.518+56G>A (n.518+56G>A) c.629+56G>A (n.629+56G>A) c.432+1109G>A (n.432+1109G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) n.614+56G>A c.245+56G>A (n.245+56G>A) c.*225+56G>A (n.*225+56G>A) n.40+56G>A n.525+56G>A n.170+56G>A n.489+56G>A c.*178+56G>A (n.*178+56G>A) n.296+56G>A c.471+56G>A (n.471+56G>A) n.586G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515787G= | CA1979718824 | BBS1 | c.518+56G= (n.518+56G=) c.629+56G= (n.629+56G=) c.432+1109G= (n.432+1109G=) c.*234G= (n.*234G=) n.614+56G= c.245+56G= (n.245+56G=) c.*225+56G= (n.*225+56G=) n.40+56G= n.525+56G= n.170+56G= n.489+56G= c.*178+56G= (n.*178+56G=) n.296+56G= c.471+56G= (n.471+56G=) n.586G= | |
| 11 | g.66515787G>T | CA2574887240 | BBS1 | c.518+56G>T (n.518+56G>T) c.629+56G>T (n.629+56G>T) c.432+1109G>T (n.432+1109G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) n.614+56G>T c.245+56G>T (n.245+56G>T) c.*225+56G>T (n.*225+56G>T) n.40+56G>T n.525+56G>T n.170+56G>T n.489+56G>T c.*178+56G>T (n.*178+56G>T) n.296+56G>T c.471+56G>T (n.471+56G>T) n.586G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515796_66515805dup | CA2614499067 | BBS1 | c.519-65_519-56dup (n.519-65_519-56dup) c.630-65_630-56dup (n.630-65_630-56dup) c.432+1118_432+1127dup (n.432+1118_432+1127dup) c.*243_*252dup (n.*243_*252dup) n.615-65_615-56dup c.246-65_246-56dup (n.246-65_246-56dup) c.*226-65_*226-56dup (n.*226-65_*226-56dup) n.41-65_41-56dup n.526-65_526-56dup n.171-65_171-56dup n.490-65_490-56dup c.*179-65_*179-56dup (n.*179-65_*179-56dup) n.297-65_297-56dup c.472-65_472-56dup (n.472-65_472-56dup) n.595_604dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515796_66515805del | CA2614499068 | BBS1 | c.519-65_519-56del (n.519-65_519-56del) c.630-65_630-56del (n.630-65_630-56del) c.432+1118_432+1127del (n.432+1118_432+1127del) c.*243_*252del (n.*243_*252del) n.615-65_615-56del c.246-65_246-56del (n.246-65_246-56del) c.*226-65_*226-56del (n.*226-65_*226-56del) n.41-65_41-56del n.526-65_526-56del n.171-65_171-56del n.490-65_490-56del c.*179-65_*179-56del (n.*179-65_*179-56del) n.297-65_297-56del c.472-65_472-56del (n.472-65_472-56del) n.595_604del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515791G>C | CA938989688 | BBS1 | c.518+60G>C (n.518+60G>C) c.629+60G>C (n.629+60G>C) c.432+1113G>C (n.432+1113G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) n.614+60G>C c.245+60G>C (n.245+60G>C) c.*225+60G>C (n.*225+60G>C) n.40+60G>C n.525+60G>C n.170+60G>C n.489+60G>C c.*178+60G>C (n.*178+60G>C) n.296+60G>C c.471+60G>C (n.471+60G>C) n.590G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515791G= | CA1979718829 | BBS1 | c.518+60G= (n.518+60G=) c.629+60G= (n.629+60G=) c.432+1113G= (n.432+1113G=) c.*238G= (n.*238G=) n.614+60G= c.245+60G= (n.245+60G=) c.*225+60G= (n.*225+60G=) n.40+60G= n.525+60G= n.170+60G= n.489+60G= c.*178+60G= (n.*178+60G=) n.296+60G= c.471+60G= (n.471+60G=) n.590G= | |
| 11 | g.66515791G>T | CA2614499069 | BBS1 | c.518+60G>T (n.518+60G>T) c.629+60G>T (n.629+60G>T) c.432+1113G>T (n.432+1113G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) n.614+60G>T c.245+60G>T (n.245+60G>T) c.*225+60G>T (n.*225+60G>T) n.40+60G>T n.525+60G>T n.170+60G>T n.489+60G>T c.*178+60G>T (n.*178+60G>T) n.296+60G>T c.471+60G>T (n.471+60G>T) n.590G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515794del | CA2614499070 | BBS1 | c.518+63del (n.518+63del) c.629+63del (n.629+63del) c.432+1116del (n.432+1116del) c.*241del (n.*241del) n.614+63del c.245+63del (n.245+63del) c.*225+63del (n.*225+63del) n.40+63del n.525+63del n.170+63del n.489+63del c.*178+63del (n.*178+63del) n.296+63del c.471+63del (n.471+63del) n.593del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515794T>C | CA224073829 | BBS1 | c.518+63T>C (n.518+63T>C) c.629+63T>C (n.629+63T>C) c.432+1116T>C (n.432+1116T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) n.614+63T>C c.245+63T>C (n.245+63T>C) c.*225+63T>C (n.*225+63T>C) n.40+63T>C n.525+63T>C n.170+63T>C n.489+63T>C c.*178+63T>C (n.*178+63T>C) n.296+63T>C c.471+63T>C (n.471+63T>C) n.593T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515794T= | CA1979718834 | BBS1 | c.518+63T= (n.518+63T=) c.629+63T= (n.629+63T=) c.432+1116T= (n.432+1116T=) c.*241T= (n.*241T=) n.614+63T= c.245+63T= (n.245+63T=) c.*225+63T= (n.*225+63T=) n.40+63T= n.525+63T= n.170+63T= n.489+63T= c.*178+63T= (n.*178+63T=) n.296+63T= c.471+63T= (n.471+63T=) n.593T= | |
| 11 | g.66515795G>A | CA938989692 | BBS1 | c.518+64G>A (n.518+64G>A) c.629+64G>A (n.629+64G>A) c.432+1117G>A (n.432+1117G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) n.614+64G>A c.245+64G>A (n.245+64G>A) c.*225+64G>A (n.*225+64G>A) n.40+64G>A n.525+64G>A n.170+64G>A n.489+64G>A c.*178+64G>A (n.*178+64G>A) n.296+64G>A c.471+64G>A (n.471+64G>A) n.594G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515795G= | CA1979718838 | BBS1 | c.518+64G= (n.518+64G=) c.629+64G= (n.629+64G=) c.432+1117G= (n.432+1117G=) c.*242G= (n.*242G=) n.614+64G= c.245+64G= (n.245+64G=) c.*225+64G= (n.*225+64G=) n.40+64G= n.525+64G= n.170+64G= n.489+64G= c.*178+64G= (n.*178+64G=) n.296+64G= c.471+64G= (n.471+64G=) n.594G= | |
| 11 | g.66515796T>C | CA938989695 | BBS1 | c.519-65T>C (n.519-65T>C) c.630-65T>C (n.630-65T>C) c.432+1118T>C (n.432+1118T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) n.615-65T>C c.246-65T>C (n.246-65T>C) c.*226-65T>C (n.*226-65T>C) n.41-65T>C n.526-65T>C n.171-65T>C n.490-65T>C c.*179-65T>C (n.*179-65T>C) n.297-65T>C c.472-65T>C (n.472-65T>C) n.595T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515796T= | CA1979718839 | BBS1 | c.519-65T= (n.519-65T=) c.630-65T= (n.630-65T=) c.432+1118T= (n.432+1118T=) c.*243T= (n.*243T=) n.615-65T= c.246-65T= (n.246-65T=) c.*226-65T= (n.*226-65T=) n.41-65T= n.526-65T= n.171-65T= n.490-65T= c.*179-65T= (n.*179-65T=) n.297-65T= c.472-65T= (n.472-65T=) n.595T= | |
| 11 | g.66515799C>A | CA2574887241 | BBS1 | c.519-62C>A (n.519-62C>A) c.630-62C>A (n.630-62C>A) c.432+1121C>A (n.432+1121C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) n.615-62C>A c.246-62C>A (n.246-62C>A) c.*226-62C>A (n.*226-62C>A) n.41-62C>A n.526-62C>A n.171-62C>A n.490-62C>A c.*179-62C>A (n.*179-62C>A) n.297-62C>A c.472-62C>A (n.472-62C>A) n.598C>A | |
| 11 | g.66515799C>G | CA2614499071 | BBS1 | c.519-62C>G (n.519-62C>G) c.630-62C>G (n.630-62C>G) c.432+1121C>G (n.432+1121C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) n.615-62C>G c.246-62C>G (n.246-62C>G) c.*226-62C>G (n.*226-62C>G) n.41-62C>G n.526-62C>G n.171-62C>G n.490-62C>G c.*179-62C>G (n.*179-62C>G) n.297-62C>G c.472-62C>G (n.472-62C>G) n.598C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515800A= | CA1979718841 | BBS1 | c.519-61A= (n.519-61A=) c.630-61A= (n.630-61A=) c.432+1122A= (n.432+1122A=) c.*247A= (n.*247A=) n.615-61A= c.246-61A= (n.246-61A=) c.*226-61A= (n.*226-61A=) n.41-61A= n.526-61A= n.171-61A= n.490-61A= c.*179-61A= (n.*179-61A=) n.297-61A= c.472-61A= (n.472-61A=) n.599A= | |
| 11 | g.66515800A>G | CA1979718842 | BBS1 | c.519-61A>G (n.519-61A>G) c.630-61A>G (n.630-61A>G) c.432+1122A>G (n.432+1122A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) n.615-61A>G c.246-61A>G (n.246-61A>G) c.*226-61A>G (n.*226-61A>G) n.41-61A>G n.526-61A>G n.171-61A>G n.490-61A>G c.*179-61A>G (n.*179-61A>G) n.297-61A>G c.472-61A>G (n.472-61A>G) n.599A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66515803del | CA2614499072 | BBS1 | c.519-58del (n.519-58del) c.630-58del (n.630-58del) c.432+1125del (n.432+1125del) c.*250del (n.*250del) n.615-58del c.246-58del (n.246-58del) c.*226-58del (n.*226-58del) n.41-58del n.526-58del n.171-58del n.490-58del c.*179-58del (n.*179-58del) n.297-58del c.472-58del (n.472-58del) n.602del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515804T>G | CA2614499073 | BBS1 | c.519-57T>G (n.519-57T>G) c.630-57T>G (n.630-57T>G) c.432+1126T>G (n.432+1126T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) n.615-57T>G c.246-57T>G (n.246-57T>G) c.*226-57T>G (n.*226-57T>G) n.41-57T>G n.526-57T>G n.171-57T>G n.490-57T>G c.*179-57T>G (n.*179-57T>G) n.297-57T>G c.472-57T>G (n.472-57T>G) n.603T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515806A= | CA1979718846 | BBS1 | c.519-55A= (n.519-55A=) c.630-55A= (n.630-55A=) c.432+1128A= (n.432+1128A=) c.*253A= (n.*253A=) n.615-55A= c.246-55A= (n.246-55A=) c.*226-55A= (n.*226-55A=) n.41-55A= n.526-55A= n.171-55A= n.490-55A= c.*179-55A= (n.*179-55A=) n.297-55A= c.472-55A= (n.472-55A=) n.605A= | |
| 11 | g.66515806A>G | CA1979718847 | BBS1 | c.519-55A>G (n.519-55A>G) c.630-55A>G (n.630-55A>G) c.432+1128A>G (n.432+1128A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) n.615-55A>G c.246-55A>G (n.246-55A>G) c.*226-55A>G (n.*226-55A>G) n.41-55A>G n.526-55A>G n.171-55A>G n.490-55A>G c.*179-55A>G (n.*179-55A>G) n.297-55A>G c.472-55A>G (n.472-55A>G) n.605A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66515806_66515808delinsATG | CA1979718845 | BBS1 | c.519-55_519-53delinsATG (n.519-55_519-53delinsATG) c.630-55_630-53delinsATG (n.630-55_630-53delinsATG) c.432+1128_432+1130delinsATG (n.432+1128_432+1130delinsATG) c.*253_*255delinsATG (n.*253_*255delinsATG) n.615-55_615-53delinsATG c.246-55_246-53delinsATG (n.246-55_246-53delinsATG) c.*226-55_*226-53delinsATG (n.*226-55_*226-53delinsATG) n.41-55_41-53delinsATG n.526-55_526-53delinsATG n.171-55_171-53delinsATG n.490-55_490-53delinsATG c.*179-55_*179-53delinsATG (n.*179-55_*179-53delinsATG) n.297-55_297-53delinsATG c.472-55_472-53delinsATG (n.472-55_472-53delinsATG) n.605_607delinsATG | |
| 11 | g.66515807T>G | CA679423294 | BBS1 | c.519-54T>G (n.519-54T>G) c.630-54T>G (n.630-54T>G) c.432+1129T>G (n.432+1129T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) n.615-54T>G c.246-54T>G (n.246-54T>G) c.*226-54T>G (n.*226-54T>G) n.41-54T>G n.526-54T>G n.171-54T>G n.490-54T>G c.*179-54T>G (n.*179-54T>G) n.297-54T>G c.472-54T>G (n.472-54T>G) n.606T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515807T= | CA1979718850 | BBS1 | c.519-54T= (n.519-54T=) c.630-54T= (n.630-54T=) c.432+1129T= (n.432+1129T=) c.*254T= (n.*254T=) n.615-54T= c.246-54T= (n.246-54T=) c.*226-54T= (n.*226-54T=) n.41-54T= n.526-54T= n.171-54T= n.490-54T= c.*179-54T= (n.*179-54T=) n.297-54T= c.472-54T= (n.472-54T=) n.606T= |