WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66515696G>A | CA6123381 | BBS1 | c.483G>A (p.Glu161=) c.594G>A (p.Glu198=) c.432+1018G>A (n.432+1018G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) n.579G>A c.210G>A (p.Glu70=) c.*190G>A (n.*190G>A) n.5G>A n.490G>A n.135G>A n.454G>A n.261G>A c.436G>A (p.Asp146Asn) n.495G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515696G>C | CA381457406 | BBS1 | c.483G>C (p.Glu161Asp) c.594G>C (p.Glu198Asp) c.432+1018G>C (n.432+1018G>C) c.*143G>C (n.*143G>C) n.579G>C c.210G>C (p.Glu70Asp) c.*190G>C (n.*190G>C) n.5G>C n.490G>C n.135G>C n.454G>C n.261G>C c.436G>C (p.Asp146His) n.495G>C | |
| 11 | g.66515696G= | CA1979718674 | BBS1 | c.483G= (p.Glu161=) c.594G= (p.Glu198=) c.432+1018G= (n.432+1018G=) c.*143G= (n.*143G=) n.579G= c.210G= (p.Glu70=) c.*190G= (n.*190G=) n.5G= n.490G= n.135G= n.454G= n.261G= c.436G= (p.Asp146=) n.495G= | |
| 11 | g.66515696G>T | CA381457407 | BBS1 | c.483G>T (p.Glu161Asp) c.594G>T (p.Glu198Asp) c.432+1018G>T (n.432+1018G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) n.579G>T c.210G>T (p.Glu70Asp) c.*190G>T (n.*190G>T) n.5G>T n.490G>T n.135G>T n.454G>T n.261G>T c.436G>T (p.Asp146Tyr) n.495G>T | |
| 11 | g.66515697A>C | CA381457408 | BBS1 | c.484A>C (p.Thr162Pro) c.595A>C (p.Thr199Pro) c.432+1019A>C (n.432+1019A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) n.580A>C c.211A>C (p.Thr71Pro) c.*191A>C (n.*191A>C) n.6A>C n.491A>C n.136A>C n.455A>C n.262A>C c.437A>C (p.Asp146Ala) n.496A>C | |
| 11 | g.66515697A>G | CA381457409 | BBS1 | c.484A>G (p.Thr162Ala) c.595A>G (p.Thr199Ala) c.432+1019A>G (n.432+1019A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) n.580A>G c.211A>G (p.Thr71Ala) c.*191A>G (n.*191A>G) n.6A>G n.491A>G n.136A>G n.455A>G n.262A>G c.437A>G (p.Asp146Gly) n.496A>G | |
| 11 | g.66515697A>T | CA381457410 | BBS1 | c.484A>T (p.Thr162Ser) c.595A>T (p.Thr199Ser) c.432+1019A>T (n.432+1019A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) n.580A>T c.211A>T (p.Thr71Ser) c.*191A>T (n.*191A>T) n.6A>T n.491A>T n.136A>T n.455A>T n.262A>T c.437A>T (p.Asp146Val) n.496A>T | |
| 11 | g.66515698C>A | CA381457411 | BBS1 | c.485C>A (p.Thr162Lys) c.596C>A (p.Thr199Lys) c.432+1020C>A (n.432+1020C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) n.581C>A c.212C>A (p.Thr71Lys) c.*192C>A (n.*192C>A) n.7C>A n.492C>A n.137C>A n.456C>A n.263C>A c.438C>A (p.Asp146Glu) n.497C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66515698C= | CA1979718687 | BBS1 | c.485C= (p.Thr162=) c.596C= (p.Thr199=) c.432+1020C= (n.432+1020C=) c.*145C= (n.*145C=) n.581C= c.212C= (p.Thr71=) c.*192C= (n.*192C=) n.7C= n.492C= n.137C= n.456C= n.263C= c.438C= (p.Asp146=) n.497C= | |
| 11 | g.66515698C>G | CA381457412 | BBS1 | c.485C>G (p.Thr162Arg) c.596C>G (p.Thr199Arg) c.432+1020C>G (n.432+1020C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) n.581C>G c.212C>G (p.Thr71Arg) c.*192C>G (n.*192C>G) n.7C>G n.492C>G n.137C>G n.456C>G n.263C>G c.438C>G (p.Asp146Glu) n.497C>G | |
| 11 | g.66515698C>T | CA6123382 | BBS1 | c.485C>T (p.Thr162Met) c.596C>T (p.Thr199Met) c.432+1020C>T (n.432+1020C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) n.581C>T c.212C>T (p.Thr71Met) c.*192C>T (n.*192C>T) n.7C>T n.492C>T n.137C>T n.456C>T n.263C>T c.438C>T (p.Asp146=) n.497C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.66515699G>A | CA6123383 | BBS1 | c.486G>A (p.Thr162=) c.597G>A (p.Thr199=) c.432+1021G>A (n.432+1021G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) n.582G>A c.213G>A (p.Thr71=) c.*193G>A (n.*193G>A) n.8G>A n.493G>A n.138G>A n.457G>A n.264G>A c.439G>A (p.Gly147Ser) n.498G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515699G>C | CA475368490 | BBS1 | c.486G>C (p.Thr162=) c.597G>C (p.Thr199=) c.432+1021G>C (n.432+1021G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) n.582G>C c.213G>C (p.Thr71=) c.*193G>C (n.*193G>C) n.8G>C n.493G>C n.138G>C n.457G>C n.264G>C c.439G>C (p.Gly147Arg) n.498G>C | |
| 11 | g.66515699G= | CA1979718693 | BBS1 | c.486G= (p.Thr162=) c.597G= (p.Thr199=) c.432+1021G= (n.432+1021G=) c.*146G= (n.*146G=) n.582G= c.213G= (p.Thr71=) c.*193G= (n.*193G=) n.8G= n.493G= n.138G= n.457G= n.264G= c.439G= (p.Gly147=) n.498G= | |
| 11 | g.66515699G>T | CA475368491 | BBS1 | c.486G>T (p.Thr162=) c.597G>T (p.Thr199=) c.432+1021G>T (n.432+1021G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) n.582G>T c.213G>T (p.Thr71=) c.*193G>T (n.*193G>T) n.8G>T n.493G>T n.138G>T n.457G>T n.264G>T c.439G>T (p.Gly147Cys) n.498G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.66515700G>A | CA381457413 | BBS1 | c.487G>A (p.Ala163Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) c.432+1022G>A (n.432+1022G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) n.583G>A c.214G>A (p.Ala72Thr) c.*194G>A (n.*194G>A) n.9G>A n.494G>A n.139G>A n.458G>A n.265G>A c.440G>A (p.Gly147Asp) n.499G>A | |
| 11 | g.66515700G>C | CA381457414 | BBS1 | c.487G>C (p.Ala163Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) c.432+1022G>C (n.432+1022G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) n.583G>C c.214G>C (p.Ala72Pro) c.*194G>C (n.*194G>C) n.9G>C n.494G>C n.139G>C n.458G>C n.265G>C c.440G>C (p.Gly147Ala) n.499G>C | |
| 11 | g.66515700G>T | CA381457415 | BBS1 | c.487G>T (p.Ala163Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) c.432+1022G>T (n.432+1022G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) n.583G>T c.214G>T (p.Ala72Ser) c.*194G>T (n.*194G>T) n.9G>T n.494G>T n.139G>T n.458G>T n.265G>T c.440G>T (p.Gly147Val) n.499G>T | |
| 11 | g.66515701C>A | CA381457416 | BBS1 | c.488C>A (p.Ala163Glu) c.599C>A (p.Ala200Glu) c.432+1023C>A (n.432+1023C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) n.584C>A c.215C>A (p.Ala72Glu) c.*195C>A (n.*195C>A) n.10C>A n.495C>A n.140C>A n.459C>A n.266C>A c.441C>A (p.Gly147=) n.500C>A | |
| 11 | g.66515701C= | CA1979718695 | BBS1 | c.488C= (p.Ala163=) c.599C= (p.Ala200=) c.432+1023C= (n.432+1023C=) c.*148C= (n.*148C=) n.584C= c.215C= (p.Ala72=) c.*195C= (n.*195C=) n.10C= n.495C= n.140C= n.459C= n.266C= c.441C= (p.Gly147=) n.500C= | |
| 11 | g.66515701C>G | CA381457417 | BBS1 | c.488C>G (p.Ala163Gly) c.599C>G (p.Ala200Gly) c.432+1023C>G (n.432+1023C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) n.584C>G c.215C>G (p.Ala72Gly) c.*195C>G (n.*195C>G) n.10C>G n.495C>G n.140C>G n.459C>G n.266C>G c.441C>G (p.Gly147=) n.500C>G | |
| 11 | g.66515701C>T | CA381457418 | BBS1 | c.488C>T (p.Ala163Val) c.599C>T (p.Ala200Val) c.432+1023C>T (n.432+1023C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) n.584C>T c.215C>T (p.Ala72Val) c.*195C>T (n.*195C>T) n.10C>T n.495C>T n.140C>T n.459C>T n.266C>T c.441C>T (p.Gly147=) n.500C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515702A>C | CA475368492 | BBS1 | c.489A>C (p.Ala163=) c.600A>C (p.Ala200=) c.432+1024A>C (n.432+1024A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) n.585A>C c.216A>C (p.Ala72=) c.*196A>C (n.*196A>C) n.11A>C n.496A>C n.141A>C n.460A>C n.267A>C c.442A>C (p.Arg148=) n.501A>C | |
| 11 | g.66515702A>G | CA475368493 | BBS1 | c.489A>G (p.Ala163=) c.600A>G (p.Ala200=) c.432+1024A>G (n.432+1024A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) n.585A>G c.216A>G (p.Ala72=) c.*196A>G (n.*196A>G) n.11A>G n.496A>G n.141A>G n.460A>G n.267A>G c.442A>G (p.Arg148Gly) n.501A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.66515702A>T | CA475368494 | BBS1 | c.489A>T (p.Ala163=) c.600A>T (p.Ala200=) c.432+1024A>T (n.432+1024A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) n.585A>T c.216A>T (p.Ala72=) c.*196A>T (n.*196A>T) n.11A>T n.496A>T n.141A>T n.460A>T n.267A>T c.442A>T (p.Arg148Ter) n.501A>T | |
| 11 | g.66515703G>A | CA381457419 | BBS1 | c.490G>A (p.Glu164Lys) c.601G>A (p.Glu201Lys) c.432+1025G>A (n.432+1025G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) n.586G>A c.217G>A (p.Glu73Lys) c.*197G>A (n.*197G>A) n.12G>A n.497G>A n.142G>A n.461G>A n.268G>A c.443G>A (p.Arg148Lys) n.502G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515703G>C | CA381457420 | BBS1 | c.490G>C (p.Glu164Gln) c.601G>C (p.Glu201Gln) c.432+1025G>C (n.432+1025G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) n.586G>C c.217G>C (p.Glu73Gln) c.*197G>C (n.*197G>C) n.12G>C n.497G>C n.142G>C n.461G>C n.268G>C c.443G>C (p.Arg148Thr) n.502G>C | |
| 11 | g.66515703G>T | CA381457421 | BBS1 | c.490G>T (p.Glu164Ter) c.601G>T (p.Glu201Ter) c.432+1025G>T (n.432+1025G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) n.586G>T c.217G>T (p.Glu73Ter) c.*197G>T (n.*197G>T) n.12G>T n.497G>T n.142G>T n.461G>T n.268G>T c.443G>T (p.Arg148Ile) n.502G>T | |
| 11 | g.66515704A= | CA1979718700 | BBS1 | c.491A= (p.Glu164=) c.602A= (p.Glu201=) c.432+1026A= (n.432+1026A=) c.*151A= (n.*151A=) n.587A= c.218A= (p.Glu73=) c.*198A= (n.*198A=) n.13A= n.498A= n.143A= n.462A= n.269A= c.444A= (p.Arg148=) n.503A= | |
| 11 | g.66515704A>C | CA381457422 | BBS1 | c.491A>C (p.Glu164Ala) c.602A>C (p.Glu201Ala) c.432+1026A>C (n.432+1026A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) n.587A>C c.218A>C (p.Glu73Ala) c.*198A>C (n.*198A>C) n.13A>C n.498A>C n.143A>C n.462A>C n.269A>C c.444A>C (p.Arg148Ser) n.503A>C | |
| 11 | g.66515704A>G | CA381457423 | BBS1 | c.491A>G (p.Glu164Gly) c.602A>G (p.Glu201Gly) c.432+1026A>G (n.432+1026A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) n.587A>G c.218A>G (p.Glu73Gly) c.*198A>G (n.*198A>G) n.13A>G n.498A>G n.143A>G n.462A>G n.269A>G c.444A>G (p.Arg148=) n.503A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515704A>T | CA381457424 | BBS1 | c.491A>T (p.Glu164Val) c.602A>T (p.Glu201Val) c.432+1026A>T (n.432+1026A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) n.587A>T c.218A>T (p.Glu73Val) c.*198A>T (n.*198A>T) n.13A>T n.498A>T n.143A>T n.462A>T n.269A>T c.444A>T (p.Arg148Ser) n.503A>T | |
| 11 | g.66515705G>A | CA475368497 | BBS1 | c.492G>A (p.Glu164=) c.603G>A (p.Glu201=) c.432+1027G>A (n.432+1027G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) n.588G>A c.219G>A (p.Glu73=) c.*199G>A (n.*199G>A) n.14G>A n.499G>A n.144G>A n.463G>A n.270G>A c.445G>A (p.Gly149Arg) n.504G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515705G>C | CA381457426 | BBS1 | c.492G>C (p.Glu164Asp) c.603G>C (p.Glu201Asp) c.432+1027G>C (n.432+1027G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) n.588G>C c.219G>C (p.Glu73Asp) c.*199G>C (n.*199G>C) n.14G>C n.499G>C n.144G>C n.463G>C n.270G>C c.445G>C (p.Gly149Arg) n.504G>C | |
| 11 | g.66515705G= | CA1979718706 | BBS1 | c.492G= (p.Glu164=) c.603G= (p.Glu201=) c.432+1027G= (n.432+1027G=) c.*152G= (n.*152G=) n.588G= c.219G= (p.Glu73=) c.*199G= (n.*199G=) n.14G= n.499G= n.144G= n.463G= n.270G= c.445G= (p.Gly149=) n.504G= | |
| 11 | g.66515705G>T | CA381457425 | BBS1 | c.492G>T (p.Glu164Asp) c.603G>T (p.Glu201Asp) c.432+1027G>T (n.432+1027G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) n.588G>T c.219G>T (p.Glu73Asp) c.*199G>T (n.*199G>T) n.14G>T n.499G>T n.144G>T n.463G>T n.270G>T c.445G>T (p.Gly149Ter) n.504G>T | |
| 11 | g.66515706G>A | CA381457427 | BBS1 | c.493G>A (p.Glu165Lys) c.604G>A (p.Glu202Lys) c.432+1028G>A (n.432+1028G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) n.589G>A c.220G>A (p.Glu74Lys) c.*200G>A (n.*200G>A) n.15G>A n.500G>A n.145G>A n.464G>A n.271G>A c.446G>A (p.Gly149Glu) n.505G>A | |
| 11 | g.66515706G>C | CA381457428 | BBS1 | c.493G>C (p.Glu165Gln) c.604G>C (p.Glu202Gln) c.432+1028G>C (n.432+1028G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) n.589G>C c.220G>C (p.Glu74Gln) c.*200G>C (n.*200G>C) n.15G>C n.500G>C n.145G>C n.464G>C n.271G>C c.446G>C (p.Gly149Ala) n.505G>C | |
| 11 | g.66515706G>T | CA381457429 | BBS1 | c.493G>T (p.Glu165Ter) c.604G>T (p.Glu202Ter) c.432+1028G>T (n.432+1028G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) n.589G>T c.220G>T (p.Glu74Ter) c.*200G>T (n.*200G>T) n.15G>T n.500G>T n.145G>T n.464G>T n.271G>T c.446G>T (p.Gly149Val) n.505G>T | |
| 11 | g.66515707A>C | CA381457430 | BBS1 | c.494A>C (p.Glu165Ala) c.605A>C (p.Glu202Ala) c.432+1029A>C (n.432+1029A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) n.590A>C c.221A>C (p.Glu74Ala) c.*201A>C (n.*201A>C) n.16A>C n.501A>C n.146A>C n.465A>C n.272A>C c.447A>C (p.Gly149=) n.506A>C | |
| 11 | g.66515707A>G | CA381457431 | BBS1 | c.494A>G (p.Glu165Gly) c.605A>G (p.Glu202Gly) c.432+1029A>G (n.432+1029A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) n.590A>G c.221A>G (p.Glu74Gly) c.*201A>G (n.*201A>G) n.16A>G n.501A>G n.146A>G n.465A>G n.272A>G c.447A>G (p.Gly149=) n.506A>G | |
| 11 | g.66515707A>T | CA381457432 | BBS1 | c.494A>T (p.Glu165Val) c.605A>T (p.Glu202Val) c.432+1029A>T (n.432+1029A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) n.590A>T c.221A>T (p.Glu74Val) c.*201A>T (n.*201A>T) n.16A>T n.501A>T n.146A>T n.465A>T n.272A>T c.447A>T (p.Gly149=) n.506A>T | |
| 11 | g.66515708G>A | CA475368498 | BBS1 | c.495G>A (p.Glu165=) c.606G>A (p.Glu202=) c.432+1030G>A (n.432+1030G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) n.591G>A c.222G>A (p.Glu74=) c.*202G>A (n.*202G>A) n.17G>A n.502G>A n.147G>A n.466G>A n.273G>A c.448G>A (p.Ala150Thr) n.507G>A | |
| 11 | g.66515708G>C | CA381457433 | BBS1 | c.495G>C (p.Glu165Asp) c.606G>C (p.Glu202Asp) c.432+1030G>C (n.432+1030G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) n.591G>C c.222G>C (p.Glu74Asp) c.*202G>C (n.*202G>C) n.17G>C n.502G>C n.147G>C n.466G>C n.273G>C c.448G>C (p.Ala150Pro) n.507G>C | |
| 11 | g.66515708G>T | CA381457434 | BBS1 | c.495G>T (p.Glu165Asp) c.606G>T (p.Glu202Asp) c.432+1030G>T (n.432+1030G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) n.591G>T c.222G>T (p.Glu74Asp) c.*202G>T (n.*202G>T) n.17G>T n.502G>T n.147G>T n.466G>T n.273G>T c.448G>T (p.Ala150Ser) n.507G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515709C>A | CA6123385 | BBS1 | c.496C>A (p.Pro166Thr) c.607C>A (p.Pro203Thr) c.432+1031C>A (n.432+1031C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) n.592C>A c.223C>A (p.Pro75Thr) c.*203C>A (n.*203C>A) n.18C>A n.503C>A n.148C>A n.467C>A n.274C>A c.449C>A (p.Ala150Asp) n.508C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515709C= | CA1979718713 | BBS1 | c.496C= (p.Pro166=) c.607C= (p.Pro203=) c.432+1031C= (n.432+1031C=) c.*156C= (n.*156C=) n.592C= c.223C= (p.Pro75=) c.*203C= (n.*203C=) n.18C= n.503C= n.148C= n.467C= n.274C= c.449C= (p.Ala150=) n.508C= | |
| 11 | g.66515709C>G | CA6123384 | BBS1 | c.496C>G (p.Pro166Ala) c.607C>G (p.Pro203Ala) c.432+1031C>G (n.432+1031C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) n.592C>G c.223C>G (p.Pro75Ala) c.*203C>G (n.*203C>G) n.18C>G n.503C>G n.148C>G n.467C>G n.274C>G c.449C>G (p.Ala150Gly) n.508C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515709C>T | CA381457435 | BBS1 | c.496C>T (p.Pro166Ser) c.607C>T (p.Pro203Ser) c.432+1031C>T (n.432+1031C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) n.592C>T c.223C>T (p.Pro75Ser) c.*203C>T (n.*203C>T) n.18C>T n.503C>T n.148C>T n.467C>T n.274C>T c.449C>T (p.Ala150Val) n.508C>T | |
| 11 | g.66515710C>A | CA381457438 | BBS1 | c.497C>A (p.Pro166His) c.608C>A (p.Pro203His) c.432+1032C>A (n.432+1032C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) n.593C>A c.224C>A (p.Pro75His) c.*204C>A (n.*204C>A) n.19C>A n.504C>A n.149C>A n.468C>A n.275C>A c.450C>A (p.Ala150=) n.509C>A |