Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.66515588_66515693del | CA2614499041 | BBS1 | c.479+2_480del c.590+2_591del c.432+910_432+1015del (n.432+910_432+1015del) c.*140-105_*140del n.471_576del c.206+2_207del c.*186+2_*187del n.486+2_487del n.131+2_132del n.451-105_451del n.257+2_258del c.433-105_433del n.491+2_492del | gnomAD v4 |
11 | g.66515617dup | CA6123354 | BBS1 | c.479+31dup (n.479+31dup) c.590+31dup (n.590+31dup) c.432+939dup (n.432+939dup) c.*140-76dup (n.*140-76dup) n.500dup c.206+31dup (n.206+31dup) c.*186+31dup (n.*186+31dup) n.486+31dup n.131+31dup n.451-76dup n.257+31dup c.433-76dup (n.433-76dup) n.491+31dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66515617del | CA6123355 | BBS1 | c.479+31del (n.479+31del) c.590+31del (n.590+31del) c.432+939del (n.432+939del) c.*140-76del (n.*140-76del) n.500del c.206+31del (n.206+31del) c.*186+31del (n.*186+31del) n.486+31del n.131+31del n.451-76del n.257+31del c.433-76del (n.433-76del) n.491+31del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66515614C>A | CA6123359 | BBS1 | c.479+28C>A (n.479+28C>A) c.590+28C>A (n.590+28C>A) c.432+936C>A (n.432+936C>A) c.*140-79C>A (n.*140-79C>A) n.497C>A c.206+28C>A (n.206+28C>A) c.*186+28C>A (n.*186+28C>A) n.486+28C>A n.131+28C>A n.451-79C>A n.257+28C>A c.433-79C>A (n.433-79C>A) n.491+28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66515614C= | CA1979718482 | BBS1 | c.479+28C= (n.479+28C=) c.590+28C= (n.590+28C=) c.432+936C= (n.432+936C=) c.*140-79C= (n.*140-79C=) n.497C= c.206+28C= (n.206+28C=) c.*186+28C= (n.*186+28C=) n.486+28C= n.131+28C= n.451-79C= n.257+28C= c.433-79C= (n.433-79C=) n.491+28C= | |
11 | g.66515614C>T | CA6123358 | BBS1 | c.479+28C>T (n.479+28C>T) c.590+28C>T (n.590+28C>T) c.432+936C>T (n.432+936C>T) c.*140-79C>T (n.*140-79C>T) n.497C>T c.206+28C>T (n.206+28C>T) c.*186+28C>T (n.*186+28C>T) n.486+28C>T n.131+28C>T n.451-79C>T n.257+28C>T c.433-79C>T (n.433-79C>T) n.491+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66515614_66515615insAG | CA2792478621 | BBS1 | c.479+28_479+29insAG (n.479+28_479+29insAG) c.590+28_590+29insAG (n.590+28_590+29insAG) c.432+936_432+937insAG (n.432+936_432+937insAG) c.*140-79_*140-78insAG (n.*140-79_*140-78insAG) n.497_498insAG c.206+28_206+29insAG (n.206+28_206+29insAG) c.*186+28_*186+29insAG (n.*186+28_*186+29insAG) n.486+28_486+29insAG n.131+28_131+29insAG n.451-79_451-78insAG n.257+28_257+29insAG c.433-79_433-78insAG (n.433-79_433-78insAG) n.491+28_491+29insAG | |
11 | g.66515615C>A | CA6123360 | BBS1 | c.479+29C>A (n.479+29C>A) c.590+29C>A (n.590+29C>A) c.432+937C>A (n.432+937C>A) c.*140-78C>A (n.*140-78C>A) n.498C>A c.206+29C>A (n.206+29C>A) c.*186+29C>A (n.*186+29C>A) n.486+29C>A n.131+29C>A n.451-78C>A n.257+29C>A c.433-78C>A (n.433-78C>A) n.491+29C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66515615C= | CA1979718486 | BBS1 | c.479+29C= (n.479+29C=) c.590+29C= (n.590+29C=) c.432+937C= (n.432+937C=) c.*140-78C= (n.*140-78C=) n.498C= c.206+29C= (n.206+29C=) c.*186+29C= (n.*186+29C=) n.486+29C= n.131+29C= n.451-78C= n.257+29C= c.433-78C= (n.433-78C=) n.491+29C= | |
11 | g.66515615C>G | CA6123361 | BBS1 | c.479+29C>G (n.479+29C>G) c.590+29C>G (n.590+29C>G) c.432+937C>G (n.432+937C>G) c.*140-78C>G (n.*140-78C>G) n.498C>G c.206+29C>G (n.206+29C>G) c.*186+29C>G (n.*186+29C>G) n.486+29C>G n.131+29C>G n.451-78C>G n.257+29C>G c.433-78C>G (n.433-78C>G) n.491+29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66515615C>T | CA224073745 | BBS1 | c.479+29C>T (n.479+29C>T) c.590+29C>T (n.590+29C>T) c.432+937C>T (n.432+937C>T) c.*140-78C>T (n.*140-78C>T) n.498C>T c.206+29C>T (n.206+29C>T) c.*186+29C>T (n.*186+29C>T) n.486+29C>T n.131+29C>T n.451-78C>T n.257+29C>T c.433-78C>T (n.433-78C>T) n.491+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66515615_66515616insG | CA679423129 | BBS1 | c.479+29_479+30insG (n.479+29_479+30insG) c.590+29_590+30insG (n.590+29_590+30insG) c.432+937_432+938insG (n.432+937_432+938insG) c.*140-78_*140-77insG (n.*140-78_*140-77insG) n.498_499insG c.206+29_206+30insG (n.206+29_206+30insG) c.*186+29_*186+30insG (n.*186+29_*186+30insG) n.486+29_486+30insG n.131+29_131+30insG n.451-78_451-77insG n.257+29_257+30insG c.433-78_433-77insG (n.433-78_433-77insG) n.491+29_491+30insG | dbSNP |
11 | g.66515616C>A | CA2574887231 | BBS1 | c.479+30C>A (n.479+30C>A) c.590+30C>A (n.590+30C>A) c.432+938C>A (n.432+938C>A) c.*140-77C>A (n.*140-77C>A) n.499C>A c.206+30C>A (n.206+30C>A) c.*186+30C>A (n.*186+30C>A) n.486+30C>A n.131+30C>A n.451-77C>A n.257+30C>A c.433-77C>A (n.433-77C>A) n.491+30C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66515616C= | CA1979718491 | BBS1 | c.479+30C= (n.479+30C=) c.590+30C= (n.590+30C=) c.432+938C= (n.432+938C=) c.*140-77C= (n.*140-77C=) n.499C= c.206+30C= (n.206+30C=) c.*186+30C= (n.*186+30C=) n.486+30C= n.131+30C= n.451-77C= n.257+30C= c.433-77C= (n.433-77C=) n.491+30C= | |
11 | g.66515616C>G | CA6123362 | BBS1 | c.479+30C>G (n.479+30C>G) c.590+30C>G (n.590+30C>G) c.432+938C>G (n.432+938C>G) c.*140-77C>G (n.*140-77C>G) n.499C>G c.206+30C>G (n.206+30C>G) c.*186+30C>G (n.*186+30C>G) n.486+30C>G n.131+30C>G n.451-77C>G n.257+30C>G c.433-77C>G (n.433-77C>G) n.491+30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66515616C>T | CA2614499044 | BBS1 | c.479+30C>T (n.479+30C>T) c.590+30C>T (n.590+30C>T) c.432+938C>T (n.432+938C>T) c.*140-77C>T (n.*140-77C>T) n.499C>T c.206+30C>T (n.206+30C>T) c.*186+30C>T (n.*186+30C>T) n.486+30C>T n.131+30C>T n.451-77C>T n.257+30C>T c.433-77C>T (n.433-77C>T) n.491+30C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66515616_66515620delinsCCTCA | CA1979718494 | BBS1 | c.479+30_479+34delinsCCTCA (n.479+30_479+34delinsCCTCA) c.590+30_590+34delinsCCTCA (n.590+30_590+34delinsCCTCA) c.432+938_432+942delinsCCTCA (n.432+938_432+942delinsCCTCA) c.*140-77_*140-73delinsCCTCA (n.*140-77_*140-73delinsCCTCA) n.499_503delinsCCTCA c.206+30_206+34delinsCCTCA (n.206+30_206+34delinsCCTCA) c.*186+30_*186+34delinsCCTCA (n.*186+30_*186+34delinsCCTCA) n.486+30_486+34delinsCCTCA n.131+30_131+34delinsCCTCA n.451-77_451-73delinsCCTCA n.257+30_257+34delinsCCTCA c.433-77_433-73delinsCCTCA (n.433-77_433-73delinsCCTCA) n.491+30_491+34delinsCCTCA | |
11 | g.66515617C>A | CA224073750 | BBS1 | c.479+31C>A (n.479+31C>A) c.590+31C>A (n.590+31C>A) c.432+939C>A (n.432+939C>A) c.*140-76C>A (n.*140-76C>A) n.500C>A c.206+31C>A (n.206+31C>A) c.*186+31C>A (n.*186+31C>A) n.486+31C>A n.131+31C>A n.451-76C>A n.257+31C>A c.433-76C>A (n.433-76C>A) n.491+31C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66515617C= | CA1979718497 | BBS1 | c.479+31C= (n.479+31C=) c.590+31C= (n.590+31C=) c.432+939C= (n.432+939C=) c.*140-76C= (n.*140-76C=) n.500C= c.206+31C= (n.206+31C=) c.*186+31C= (n.*186+31C=) n.486+31C= n.131+31C= n.451-76C= n.257+31C= c.433-76C= (n.433-76C=) n.491+31C= | |
11 | g.66515617C>G | CA6123363 | BBS1 | c.479+31C>G (n.479+31C>G) c.590+31C>G (n.590+31C>G) c.432+939C>G (n.432+939C>G) c.*140-76C>G (n.*140-76C>G) n.500C>G c.206+31C>G (n.206+31C>G) c.*186+31C>G (n.*186+31C>G) n.486+31C>G n.131+31C>G n.451-76C>G n.257+31C>G c.433-76C>G (n.433-76C>G) n.491+31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66515617C>T | CA2614499045 | BBS1 | c.479+31C>T (n.479+31C>T) c.590+31C>T (n.590+31C>T) c.432+939C>T (n.432+939C>T) c.*140-76C>T (n.*140-76C>T) n.500C>T c.206+31C>T (n.206+31C>T) c.*186+31C>T (n.*186+31C>T) n.486+31C>T n.131+31C>T n.451-76C>T n.257+31C>T c.433-76C>T (n.433-76C>T) n.491+31C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66515620_66515623del | CA599875434 | BBS1 | c.479+34_479+37del (n.479+34_479+37del) c.590+34_590+37del (n.590+34_590+37del) c.432+942_432+945del (n.432+942_432+945del) c.*140-73_*140-70del (n.*140-73_*140-70del) n.503_506del c.206+34_206+37del (n.206+34_206+37del) c.*186+34_*186+37del (n.*186+34_*186+37del) n.486+34_486+37del n.131+34_131+37del n.451-73_451-70del n.257+34_257+37del c.433-73_433-70del (n.433-73_433-70del) n.491+34_491+37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66515618T>C | CA599875435 | BBS1 | c.479+32T>C (n.479+32T>C) c.590+32T>C (n.590+32T>C) c.432+940T>C (n.432+940T>C) c.*140-75T>C (n.*140-75T>C) n.501T>C c.206+32T>C (n.206+32T>C) c.*186+32T>C (n.*186+32T>C) n.486+32T>C n.131+32T>C n.451-75T>C n.257+32T>C c.433-75T>C (n.433-75T>C) n.491+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66515618T= | CA1979718500 | BBS1 | c.479+32T= (n.479+32T=) c.590+32T= (n.590+32T=) c.432+940T= (n.432+940T=) c.*140-75T= (n.*140-75T=) n.501T= c.206+32T= (n.206+32T=) c.*186+32T= (n.*186+32T=) n.486+32T= n.131+32T= n.451-75T= n.257+32T= c.433-75T= (n.433-75T=) n.491+32T= | |
11 | g.66515619C>T | CA2614499046 | BBS1 | c.479+33C>T (n.479+33C>T) c.590+33C>T (n.590+33C>T) c.432+941C>T (n.432+941C>T) c.*140-74C>T (n.*140-74C>T) n.502C>T c.206+33C>T (n.206+33C>T) c.*186+33C>T (n.*186+33C>T) n.486+33C>T n.131+33C>T n.451-74C>T n.257+33C>T c.433-74C>T (n.433-74C>T) n.491+33C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66515620A= | CA1979718502 | BBS1 | c.479+34A= (n.479+34A=) c.590+34A= (n.590+34A=) c.432+942A= (n.432+942A=) c.*140-73A= (n.*140-73A=) n.503A= c.206+34A= (n.206+34A=) c.*186+34A= (n.*186+34A=) n.486+34A= n.131+34A= n.451-73A= n.257+34A= c.433-73A= (n.433-73A=) n.491+34A= | |
11 | g.66515620A>C | CA1979718504 | BBS1 | c.479+34A>C (n.479+34A>C) c.590+34A>C (n.590+34A>C) c.432+942A>C (n.432+942A>C) c.*140-73A>C (n.*140-73A>C) n.503A>C c.206+34A>C (n.206+34A>C) c.*186+34A>C (n.*186+34A>C) n.486+34A>C n.131+34A>C n.451-73A>C n.257+34A>C c.433-73A>C (n.433-73A>C) n.491+34A>C | dbSNP |
11 | g.66515620A>G | CA6123364 | BBS1 | c.479+34A>G (n.479+34A>G) c.590+34A>G (n.590+34A>G) c.432+942A>G (n.432+942A>G) c.*140-73A>G (n.*140-73A>G) n.503A>G c.206+34A>G (n.206+34A>G) c.*186+34A>G (n.*186+34A>G) n.486+34A>G n.131+34A>G n.451-73A>G n.257+34A>G c.433-73A>G (n.433-73A>G) n.491+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66515621C>A | CA2614499047 | BBS1 | c.479+35C>A (n.479+35C>A) c.590+35C>A (n.590+35C>A) c.432+943C>A (n.432+943C>A) c.*140-72C>A (n.*140-72C>A) n.504C>A c.206+35C>A (n.206+35C>A) c.*186+35C>A (n.*186+35C>A) n.486+35C>A n.131+35C>A n.451-72C>A n.257+35C>A c.433-72C>A (n.433-72C>A) n.491+35C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66515621C= | CA1979718505 | BBS1 | c.479+35C= (n.479+35C=) c.590+35C= (n.590+35C=) c.432+943C= (n.432+943C=) c.*140-72C= (n.*140-72C=) n.504C= c.206+35C= (n.206+35C=) c.*186+35C= (n.*186+35C=) n.486+35C= n.131+35C= n.451-72C= n.257+35C= c.433-72C= (n.433-72C=) n.491+35C= | |
11 | g.66515621C>T | CA599875437 | BBS1 | c.479+35C>T (n.479+35C>T) c.590+35C>T (n.590+35C>T) c.432+943C>T (n.432+943C>T) c.*140-72C>T (n.*140-72C>T) n.504C>T c.206+35C>T (n.206+35C>T) c.*186+35C>T (n.*186+35C>T) n.486+35C>T n.131+35C>T n.451-72C>T n.257+35C>T c.433-72C>T (n.433-72C>T) n.491+35C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.66515623_66515626delinsCCTT | CA1979718507 | BBS1 | c.479+37_479+40delinsCCTT (n.479+37_479+40delinsCCTT) c.590+37_590+40delinsCCTT (n.590+37_590+40delinsCCTT) c.432+945_432+948delinsCCTT (n.432+945_432+948delinsCCTT) c.*140-70_*140-67delinsCCTT (n.*140-70_*140-67delinsCCTT) n.506_509delinsCCTT c.206+37_206+40delinsCCTT (n.206+37_206+40delinsCCTT) c.*186+37_*186+40delinsCCTT (n.*186+37_*186+40delinsCCTT) n.486+37_486+40delinsCCTT n.131+37_131+40delinsCCTT n.451-70_451-67delinsCCTT n.257+37_257+40delinsCCTT c.433-70_433-67delinsCCTT (n.433-70_433-67delinsCCTT) n.491+37_491+40delinsCCTT | |
11 | g.66515624C>A | CA2614499048 | BBS1 | c.479+38C>A (n.479+38C>A) c.590+38C>A (n.590+38C>A) c.432+946C>A (n.432+946C>A) c.*140-69C>A (n.*140-69C>A) n.507C>A c.206+38C>A (n.206+38C>A) c.*186+38C>A (n.*186+38C>A) n.486+38C>A n.131+38C>A n.451-69C>A n.257+38C>A c.433-69C>A (n.433-69C>A) n.491+38C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66515625_66515627del | CA599875439 | BBS1 | c.479+39_479+41del (n.479+39_479+41del) c.590+39_590+41del (n.590+39_590+41del) c.432+947_432+949del (n.432+947_432+949del) c.*140-68_*140-66del (n.*140-68_*140-66del) n.508_510del c.206+39_206+41del (n.206+39_206+41del) c.*186+39_*186+41del (n.*186+39_*186+41del) n.486+39_486+41del n.131+39_131+41del n.451-68_451-66del n.257+39_257+41del c.433-68_433-66del (n.433-68_433-66del) n.491+39_491+41del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66515624_66515625insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT | CA599875440 | BBS1 | c.479+38_479+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT (n.479+38_479+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT) c.590+38_590+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT (n.590+38_590+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT) c.432+946_432+947insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT (n.432+946_432+947insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT) c.*140-69_*140-68insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT (n.*140-69_*140-68insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT) n.507_508insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT c.206+38_206+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT (n.206+38_206+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT) c.*186+38_*186+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT (n.*186+38_*186+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT) n.486+38_486+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT n.131+38_131+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT n.451-69_451-68insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT n.257+38_257+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT c.433-69_433-68insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT (n.433-69_433-68insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT) n.491+38_491+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT | gnomAD v2 |
11 | g.66515625T>C | CA2574887232 | BBS1 | c.479+39T>C (n.479+39T>C) c.590+39T>C (n.590+39T>C) c.432+947T>C (n.432+947T>C) c.*140-68T>C (n.*140-68T>C) n.508T>C c.206+39T>C (n.206+39T>C) c.*186+39T>C (n.*186+39T>C) n.486+39T>C n.131+39T>C n.451-68T>C n.257+39T>C c.433-68T>C (n.433-68T>C) n.491+39T>C | |
11 | g.66515626T>A | CA2614499049 | BBS1 | c.479+40T>A (n.479+40T>A) c.590+40T>A (n.590+40T>A) c.432+948T>A (n.432+948T>A) c.*140-67T>A (n.*140-67T>A) n.509T>A c.206+40T>A (n.206+40T>A) c.*186+40T>A (n.*186+40T>A) n.486+40T>A n.131+40T>A n.451-67T>A n.257+40T>A c.433-67T>A (n.433-67T>A) n.491+40T>A | gnomAD v4 |
11 | g.66515628A>G | CA2614499050 | BBS1 | c.479+42A>G (n.479+42A>G) c.590+42A>G (n.590+42A>G) c.432+950A>G (n.432+950A>G) c.*140-65A>G (n.*140-65A>G) n.511A>G c.206+42A>G (n.206+42A>G) c.*186+42A>G (n.*186+42A>G) n.486+42A>G n.131+42A>G n.451-65A>G n.257+42A>G c.433-65A>G (n.433-65A>G) n.491+42A>G | gnomAD v4 |
11 | g.66515629T= | CA1979718514 | BBS1 | c.479+43T= (n.479+43T=) c.590+43T= (n.590+43T=) c.432+951T= (n.432+951T=) c.*140-64T= (n.*140-64T=) n.512T= c.206+43T= (n.206+43T=) c.*186+43T= (n.*186+43T=) n.486+43T= n.131+43T= n.451-64T= n.257+43T= c.433-64T= (n.433-64T=) n.491+43T= | |
11 | g.66515629_66515630insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA | CA599875442 | BBS1 | c.479+43_479+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA (n.479+43_479+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA) c.590+43_590+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA (n.590+43_590+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA) c.432+951_432+952insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA (n.432+951_432+952insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA) c.*140-64_*140-63insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA (n.*140-64_*140-63insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA) n.512_513insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA c.206+43_206+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA (n.206+43_206+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA) c.*186+43_*186+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA (n.*186+43_*186+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA) n.486+43_486+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA n.131+43_131+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA n.451-64_451-63insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA n.257+43_257+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA c.433-64_433-63insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA (n.433-64_433-63insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA) n.491+43_491+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.66515630C>A | CA6123365 | BBS1 | c.479+44C>A (n.479+44C>A) c.590+44C>A (n.590+44C>A) c.432+952C>A (n.432+952C>A) c.*140-63C>A (n.*140-63C>A) n.513C>A c.206+44C>A (n.206+44C>A) c.*186+44C>A (n.*186+44C>A) n.486+44C>A n.131+44C>A n.451-63C>A n.257+44C>A c.433-63C>A (n.433-63C>A) n.491+44C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66515630C= | CA1979718520 | BBS1 | c.479+44C= (n.479+44C=) c.590+44C= (n.590+44C=) c.432+952C= (n.432+952C=) c.*140-63C= (n.*140-63C=) n.513C= c.206+44C= (n.206+44C=) c.*186+44C= (n.*186+44C=) n.486+44C= n.131+44C= n.451-63C= n.257+44C= c.433-63C= (n.433-63C=) n.491+44C= | |
11 | g.66515630C>T | CA938989624 | BBS1 | c.479+44C>T (n.479+44C>T) c.590+44C>T (n.590+44C>T) c.432+952C>T (n.432+952C>T) c.*140-63C>T (n.*140-63C>T) n.513C>T c.206+44C>T (n.206+44C>T) c.*186+44C>T (n.*186+44C>T) n.486+44C>T n.131+44C>T n.451-63C>T n.257+44C>T c.433-63C>T (n.433-63C>T) n.491+44C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66515631C= | CA1979718521 | BBS1 | c.479+45C= (n.479+45C=) c.590+45C= (n.590+45C=) c.432+953C= (n.432+953C=) c.*140-62C= (n.*140-62C=) n.514C= c.206+45C= (n.206+45C=) c.*186+45C= (n.*186+45C=) n.486+45C= n.131+45C= n.451-62C= n.257+45C= c.433-62C= (n.433-62C=) n.491+45C= | |
11 | g.66515631C>G | CA599875443 | BBS1 | c.479+45C>G (n.479+45C>G) c.590+45C>G (n.590+45C>G) c.432+953C>G (n.432+953C>G) c.*140-62C>G (n.*140-62C>G) n.514C>G c.206+45C>G (n.206+45C>G) c.*186+45C>G (n.*186+45C>G) n.486+45C>G n.131+45C>G n.451-62C>G n.257+45C>G c.433-62C>G (n.433-62C>G) n.491+45C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66515631C>T | CA599875445 | BBS1 | c.479+45C>T (n.479+45C>T) c.590+45C>T (n.590+45C>T) c.432+953C>T (n.432+953C>T) c.*140-62C>T (n.*140-62C>T) n.514C>T c.206+45C>T (n.206+45C>T) c.*186+45C>T (n.*186+45C>T) n.486+45C>T n.131+45C>T n.451-62C>T n.257+45C>T c.433-62C>T (n.433-62C>T) n.491+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66515632C= | CA1979718524 | BBS1 | c.479+46C= (n.479+46C=) c.590+46C= (n.590+46C=) c.432+954C= (n.432+954C=) c.*140-61C= (n.*140-61C=) n.515C= c.206+46C= (n.206+46C=) c.*186+46C= (n.*186+46C=) n.486+46C= n.131+46C= n.451-61C= n.257+46C= c.433-61C= (n.433-61C=) n.491+46C= | |
11 | g.66515632C>G | CA475368445 | BBS1 | c.479+46C>G (n.479+46C>G) c.590+46C>G (n.590+46C>G) c.432+954C>G (n.432+954C>G) c.*140-61C>G (n.*140-61C>G) n.515C>G c.206+46C>G (n.206+46C>G) c.*186+46C>G (n.*186+46C>G) n.486+46C>G n.131+46C>G n.451-61C>G n.257+46C>G c.433-61C>G (n.433-61C>G) n.491+46C>G | |
11 | g.66515632C>T | CA938989630 | BBS1 | c.479+46C>T (n.479+46C>T) c.590+46C>T (n.590+46C>T) c.432+954C>T (n.432+954C>T) c.*140-61C>T (n.*140-61C>T) n.515C>T c.206+46C>T (n.206+46C>T) c.*186+46C>T (n.*186+46C>T) n.486+46C>T n.131+46C>T n.451-61C>T n.257+46C>T c.433-61C>T (n.433-61C>T) n.491+46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66515633A= | CA1979718533 | BBS1 | c.479+47A= (n.479+47A=) c.590+47A= (n.590+47A=) c.432+955A= (n.432+955A=) c.*140-60A= (n.*140-60A=) n.516A= c.206+47A= (n.206+47A=) c.*186+47A= (n.*186+47A=) n.486+47A= n.131+47A= n.451-60A= n.257+47A= c.433-60A= (n.433-60A=) n.491+47A= |