Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66515588_66515693delCA2614499041BBS1c.479+2_480del
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515614_66515615insAGCA2792478621BBS1c.479+28_479+29insAG (n.479+28_479+29insAG)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.486+29_486+30insG
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n.257+29_257+30insG
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n.491+29_491+30insG
 dbSNP
11g.66515616C>ACA2574887231BBS1c.479+30C>A (n.479+30C>A)
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n.451-77C>A
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 gnomAD v4
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n.491+30C=
11g.66515616C>GCA6123362BBS1c.479+30C>G (n.479+30C>G)
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n.499C>G
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n.451-77C>G
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n.491+30C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515616C>TCA2614499044BBS1c.479+30C>T (n.479+30C>T)
c.590+30C>T (n.590+30C>T)
c.432+938C>T (n.432+938C>T)
c.*140-77C>T (n.*140-77C>T)
n.499C>T
c.206+30C>T (n.206+30C>T)
c.*186+30C>T (n.*186+30C>T)
n.486+30C>T
n.131+30C>T
n.451-77C>T
n.257+30C>T
c.433-77C>T (n.433-77C>T)
n.491+30C>T
 gnomAD v4
11g.66515616_66515620delinsCCTCACA1979718494BBS1c.479+30_479+34delinsCCTCA (n.479+30_479+34delinsCCTCA)
c.590+30_590+34delinsCCTCA (n.590+30_590+34delinsCCTCA)
c.432+938_432+942delinsCCTCA (n.432+938_432+942delinsCCTCA)
c.*140-77_*140-73delinsCCTCA (n.*140-77_*140-73delinsCCTCA)
n.499_503delinsCCTCA
c.206+30_206+34delinsCCTCA (n.206+30_206+34delinsCCTCA)
c.*186+30_*186+34delinsCCTCA (n.*186+30_*186+34delinsCCTCA)
n.486+30_486+34delinsCCTCA
n.131+30_131+34delinsCCTCA
n.451-77_451-73delinsCCTCA
n.257+30_257+34delinsCCTCA
c.433-77_433-73delinsCCTCA (n.433-77_433-73delinsCCTCA)
n.491+30_491+34delinsCCTCA
11g.66515617C>ACA224073750BBS1c.479+31C>A (n.479+31C>A)
c.590+31C>A (n.590+31C>A)
c.432+939C>A (n.432+939C>A)
c.*140-76C>A (n.*140-76C>A)
n.500C>A
c.206+31C>A (n.206+31C>A)
c.*186+31C>A (n.*186+31C>A)
n.486+31C>A
n.131+31C>A
n.451-76C>A
n.257+31C>A
c.433-76C>A (n.433-76C>A)
n.491+31C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515617C=CA1979718497BBS1c.479+31C= (n.479+31C=)
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c.206+31C= (n.206+31C=)
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n.486+31C=
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n.451-76C=
n.257+31C=
c.433-76C= (n.433-76C=)
n.491+31C=
11g.66515617C>GCA6123363BBS1c.479+31C>G (n.479+31C>G)
c.590+31C>G (n.590+31C>G)
c.432+939C>G (n.432+939C>G)
c.*140-76C>G (n.*140-76C>G)
n.500C>G
c.206+31C>G (n.206+31C>G)
c.*186+31C>G (n.*186+31C>G)
n.486+31C>G
n.131+31C>G
n.451-76C>G
n.257+31C>G
c.433-76C>G (n.433-76C>G)
n.491+31C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515617C>TCA2614499045BBS1c.479+31C>T (n.479+31C>T)
c.590+31C>T (n.590+31C>T)
c.432+939C>T (n.432+939C>T)
c.*140-76C>T (n.*140-76C>T)
n.500C>T
c.206+31C>T (n.206+31C>T)
c.*186+31C>T (n.*186+31C>T)
n.486+31C>T
n.131+31C>T
n.451-76C>T
n.257+31C>T
c.433-76C>T (n.433-76C>T)
n.491+31C>T
 gnomAD v4
11g.66515620_66515623delCA599875434BBS1c.479+34_479+37del (n.479+34_479+37del)
c.590+34_590+37del (n.590+34_590+37del)
c.432+942_432+945del (n.432+942_432+945del)
c.*140-73_*140-70del (n.*140-73_*140-70del)
n.503_506del
c.206+34_206+37del (n.206+34_206+37del)
c.*186+34_*186+37del (n.*186+34_*186+37del)
n.486+34_486+37del
n.131+34_131+37del
n.451-73_451-70del
n.257+34_257+37del
c.433-73_433-70del (n.433-73_433-70del)
n.491+34_491+37del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515618T>CCA599875435BBS1c.479+32T>C (n.479+32T>C)
c.590+32T>C (n.590+32T>C)
c.432+940T>C (n.432+940T>C)
c.*140-75T>C (n.*140-75T>C)
n.501T>C
c.206+32T>C (n.206+32T>C)
c.*186+32T>C (n.*186+32T>C)
n.486+32T>C
n.131+32T>C
n.451-75T>C
n.257+32T>C
c.433-75T>C (n.433-75T>C)
n.491+32T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515618T=CA1979718500BBS1c.479+32T= (n.479+32T=)
c.590+32T= (n.590+32T=)
c.432+940T= (n.432+940T=)
c.*140-75T= (n.*140-75T=)
n.501T=
c.206+32T= (n.206+32T=)
c.*186+32T= (n.*186+32T=)
n.486+32T=
n.131+32T=
n.451-75T=
n.257+32T=
c.433-75T= (n.433-75T=)
n.491+32T=
11g.66515619C>TCA2614499046BBS1c.479+33C>T (n.479+33C>T)
c.590+33C>T (n.590+33C>T)
c.432+941C>T (n.432+941C>T)
c.*140-74C>T (n.*140-74C>T)
n.502C>T
c.206+33C>T (n.206+33C>T)
c.*186+33C>T (n.*186+33C>T)
n.486+33C>T
n.131+33C>T
n.451-74C>T
n.257+33C>T
c.433-74C>T (n.433-74C>T)
n.491+33C>T
 gnomAD v4
11g.66515620A=CA1979718502BBS1c.479+34A= (n.479+34A=)
c.590+34A= (n.590+34A=)
c.432+942A= (n.432+942A=)
c.*140-73A= (n.*140-73A=)
n.503A=
c.206+34A= (n.206+34A=)
c.*186+34A= (n.*186+34A=)
n.486+34A=
n.131+34A=
n.451-73A=
n.257+34A=
c.433-73A= (n.433-73A=)
n.491+34A=
11g.66515620A>CCA1979718504BBS1c.479+34A>C (n.479+34A>C)
c.590+34A>C (n.590+34A>C)
c.432+942A>C (n.432+942A>C)
c.*140-73A>C (n.*140-73A>C)
n.503A>C
c.206+34A>C (n.206+34A>C)
c.*186+34A>C (n.*186+34A>C)
n.486+34A>C
n.131+34A>C
n.451-73A>C
n.257+34A>C
c.433-73A>C (n.433-73A>C)
n.491+34A>C
 dbSNP
11g.66515620A>GCA6123364BBS1c.479+34A>G (n.479+34A>G)
c.590+34A>G (n.590+34A>G)
c.432+942A>G (n.432+942A>G)
c.*140-73A>G (n.*140-73A>G)
n.503A>G
c.206+34A>G (n.206+34A>G)
c.*186+34A>G (n.*186+34A>G)
n.486+34A>G
n.131+34A>G
n.451-73A>G
n.257+34A>G
c.433-73A>G (n.433-73A>G)
n.491+34A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515621C>ACA2614499047BBS1c.479+35C>A (n.479+35C>A)
c.590+35C>A (n.590+35C>A)
c.432+943C>A (n.432+943C>A)
c.*140-72C>A (n.*140-72C>A)
n.504C>A
c.206+35C>A (n.206+35C>A)
c.*186+35C>A (n.*186+35C>A)
n.486+35C>A
n.131+35C>A
n.451-72C>A
n.257+35C>A
c.433-72C>A (n.433-72C>A)
n.491+35C>A
 gnomAD v4
11g.66515621C=CA1979718505BBS1c.479+35C= (n.479+35C=)
c.590+35C= (n.590+35C=)
c.432+943C= (n.432+943C=)
c.*140-72C= (n.*140-72C=)
n.504C=
c.206+35C= (n.206+35C=)
c.*186+35C= (n.*186+35C=)
n.486+35C=
n.131+35C=
n.451-72C=
n.257+35C=
c.433-72C= (n.433-72C=)
n.491+35C=
11g.66515621C>TCA599875437BBS1c.479+35C>T (n.479+35C>T)
c.590+35C>T (n.590+35C>T)
c.432+943C>T (n.432+943C>T)
c.*140-72C>T (n.*140-72C>T)
n.504C>T
c.206+35C>T (n.206+35C>T)
c.*186+35C>T (n.*186+35C>T)
n.486+35C>T
n.131+35C>T
n.451-72C>T
n.257+35C>T
c.433-72C>T (n.433-72C>T)
n.491+35C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.66515623_66515626delinsCCTTCA1979718507BBS1c.479+37_479+40delinsCCTT (n.479+37_479+40delinsCCTT)
c.590+37_590+40delinsCCTT (n.590+37_590+40delinsCCTT)
c.432+945_432+948delinsCCTT (n.432+945_432+948delinsCCTT)
c.*140-70_*140-67delinsCCTT (n.*140-70_*140-67delinsCCTT)
n.506_509delinsCCTT
c.206+37_206+40delinsCCTT (n.206+37_206+40delinsCCTT)
c.*186+37_*186+40delinsCCTT (n.*186+37_*186+40delinsCCTT)
n.486+37_486+40delinsCCTT
n.131+37_131+40delinsCCTT
n.451-70_451-67delinsCCTT
n.257+37_257+40delinsCCTT
c.433-70_433-67delinsCCTT (n.433-70_433-67delinsCCTT)
n.491+37_491+40delinsCCTT
11g.66515624C>ACA2614499048BBS1c.479+38C>A (n.479+38C>A)
c.590+38C>A (n.590+38C>A)
c.432+946C>A (n.432+946C>A)
c.*140-69C>A (n.*140-69C>A)
n.507C>A
c.206+38C>A (n.206+38C>A)
c.*186+38C>A (n.*186+38C>A)
n.486+38C>A
n.131+38C>A
n.451-69C>A
n.257+38C>A
c.433-69C>A (n.433-69C>A)
n.491+38C>A
 gnomAD v4
11g.66515625_66515627delCA599875439BBS1c.479+39_479+41del (n.479+39_479+41del)
c.590+39_590+41del (n.590+39_590+41del)
c.432+947_432+949del (n.432+947_432+949del)
c.*140-68_*140-66del (n.*140-68_*140-66del)
n.508_510del
c.206+39_206+41del (n.206+39_206+41del)
c.*186+39_*186+41del (n.*186+39_*186+41del)
n.486+39_486+41del
n.131+39_131+41del
n.451-68_451-66del
n.257+39_257+41del
c.433-68_433-66del (n.433-68_433-66del)
n.491+39_491+41del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515624_66515625insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTTCA599875440BBS1c.479+38_479+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT (n.479+38_479+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT)
c.590+38_590+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT (n.590+38_590+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT)
c.432+946_432+947insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT (n.432+946_432+947insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT)
c.*140-69_*140-68insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT (n.*140-69_*140-68insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT)
n.507_508insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT
c.206+38_206+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT (n.206+38_206+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT)
c.*186+38_*186+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT (n.*186+38_*186+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT)
n.486+38_486+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT
n.131+38_131+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT
n.451-69_451-68insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT
n.257+38_257+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT
c.433-69_433-68insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT (n.433-69_433-68insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT)
n.491+38_491+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT
 gnomAD v2
11g.66515625T>CCA2574887232BBS1c.479+39T>C (n.479+39T>C)
c.590+39T>C (n.590+39T>C)
c.432+947T>C (n.432+947T>C)
c.*140-68T>C (n.*140-68T>C)
n.508T>C
c.206+39T>C (n.206+39T>C)
c.*186+39T>C (n.*186+39T>C)
n.486+39T>C
n.131+39T>C
n.451-68T>C
n.257+39T>C
c.433-68T>C (n.433-68T>C)
n.491+39T>C
11g.66515626T>ACA2614499049BBS1c.479+40T>A (n.479+40T>A)
c.590+40T>A (n.590+40T>A)
c.432+948T>A (n.432+948T>A)
c.*140-67T>A (n.*140-67T>A)
n.509T>A
c.206+40T>A (n.206+40T>A)
c.*186+40T>A (n.*186+40T>A)
n.486+40T>A
n.131+40T>A
n.451-67T>A
n.257+40T>A
c.433-67T>A (n.433-67T>A)
n.491+40T>A
 gnomAD v4
11g.66515628A>GCA2614499050BBS1c.479+42A>G (n.479+42A>G)
c.590+42A>G (n.590+42A>G)
c.432+950A>G (n.432+950A>G)
c.*140-65A>G (n.*140-65A>G)
n.511A>G
c.206+42A>G (n.206+42A>G)
c.*186+42A>G (n.*186+42A>G)
n.486+42A>G
n.131+42A>G
n.451-65A>G
n.257+42A>G
c.433-65A>G (n.433-65A>G)
n.491+42A>G
 gnomAD v4
11g.66515629T=CA1979718514BBS1c.479+43T= (n.479+43T=)
c.590+43T= (n.590+43T=)
c.432+951T= (n.432+951T=)
c.*140-64T= (n.*140-64T=)
n.512T=
c.206+43T= (n.206+43T=)
c.*186+43T= (n.*186+43T=)
n.486+43T=
n.131+43T=
n.451-64T=
n.257+43T=
c.433-64T= (n.433-64T=)
n.491+43T=
11g.66515629_66515630insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTACA599875442BBS1c.479+43_479+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA (n.479+43_479+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA)
c.590+43_590+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA (n.590+43_590+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA)
c.432+951_432+952insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA (n.432+951_432+952insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA)
c.*140-64_*140-63insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA (n.*140-64_*140-63insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA)
n.512_513insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA
c.206+43_206+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA (n.206+43_206+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA)
c.*186+43_*186+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA (n.*186+43_*186+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA)
n.486+43_486+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA
n.131+43_131+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA
n.451-64_451-63insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA
n.257+43_257+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA
c.433-64_433-63insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA (n.433-64_433-63insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA)
n.491+43_491+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA
 dbSNP gnomAD v2
11g.66515630C>ACA6123365BBS1c.479+44C>A (n.479+44C>A)
c.590+44C>A (n.590+44C>A)
c.432+952C>A (n.432+952C>A)
c.*140-63C>A (n.*140-63C>A)
n.513C>A
c.206+44C>A (n.206+44C>A)
c.*186+44C>A (n.*186+44C>A)
n.486+44C>A
n.131+44C>A
n.451-63C>A
n.257+44C>A
c.433-63C>A (n.433-63C>A)
n.491+44C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515630C=CA1979718520BBS1c.479+44C= (n.479+44C=)
c.590+44C= (n.590+44C=)
c.432+952C= (n.432+952C=)
c.*140-63C= (n.*140-63C=)
n.513C=
c.206+44C= (n.206+44C=)
c.*186+44C= (n.*186+44C=)
n.486+44C=
n.131+44C=
n.451-63C=
n.257+44C=
c.433-63C= (n.433-63C=)
n.491+44C=
11g.66515630C>TCA938989624BBS1c.479+44C>T (n.479+44C>T)
c.590+44C>T (n.590+44C>T)
c.432+952C>T (n.432+952C>T)
c.*140-63C>T (n.*140-63C>T)
n.513C>T
c.206+44C>T (n.206+44C>T)
c.*186+44C>T (n.*186+44C>T)
n.486+44C>T
n.131+44C>T
n.451-63C>T
n.257+44C>T
c.433-63C>T (n.433-63C>T)
n.491+44C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515631C=CA1979718521BBS1c.479+45C= (n.479+45C=)
c.590+45C= (n.590+45C=)
c.432+953C= (n.432+953C=)
c.*140-62C= (n.*140-62C=)
n.514C=
c.206+45C= (n.206+45C=)
c.*186+45C= (n.*186+45C=)
n.486+45C=
n.131+45C=
n.451-62C=
n.257+45C=
c.433-62C= (n.433-62C=)
n.491+45C=
11g.66515631C>GCA599875443BBS1c.479+45C>G (n.479+45C>G)
c.590+45C>G (n.590+45C>G)
c.432+953C>G (n.432+953C>G)
c.*140-62C>G (n.*140-62C>G)
n.514C>G
c.206+45C>G (n.206+45C>G)
c.*186+45C>G (n.*186+45C>G)
n.486+45C>G
n.131+45C>G
n.451-62C>G
n.257+45C>G
c.433-62C>G (n.433-62C>G)
n.491+45C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515631C>TCA599875445BBS1c.479+45C>T (n.479+45C>T)
c.590+45C>T (n.590+45C>T)
c.432+953C>T (n.432+953C>T)
c.*140-62C>T (n.*140-62C>T)
n.514C>T
c.206+45C>T (n.206+45C>T)
c.*186+45C>T (n.*186+45C>T)
n.486+45C>T
n.131+45C>T
n.451-62C>T
n.257+45C>T
c.433-62C>T (n.433-62C>T)
n.491+45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515632C=CA1979718524BBS1c.479+46C= (n.479+46C=)
c.590+46C= (n.590+46C=)
c.432+954C= (n.432+954C=)
c.*140-61C= (n.*140-61C=)
n.515C=
c.206+46C= (n.206+46C=)
c.*186+46C= (n.*186+46C=)
n.486+46C=
n.131+46C=
n.451-61C=
n.257+46C=
c.433-61C= (n.433-61C=)
n.491+46C=

Number of alleles fetched