UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66515508_66515516delinsAGCTCACAG | CA1979718269 | BBS1 | c.433-32_433-24delinsAGCTCACAG (n.433-32_433-24delinsAGCTCACAG) c.544-32_544-24delinsAGCTCACAG (n.544-32_544-24delinsAGCTCACAG) c.432+830_432+838delinsAGCTCACAG (n.432+830_432+838delinsAGCTCACAG) c.*140-185_*140-177delinsAGCTCACAG (n.*140-185_*140-177delinsAGCTCACAG) c.154-32_154-24delinsAGCTCACAG (n.154-32_154-24delinsAGCTCACAG) n.423-32_423-24delinsAGCTCACAG c.160-32_160-24delinsAGCTCACAG (n.160-32_160-24delinsAGCTCACAG) c.*140-32_*140-24delinsAGCTCACAG (n.*140-32_*140-24delinsAGCTCACAG) n.440-32_440-24delinsAGCTCACAG n.85-32_85-24delinsAGCTCACAG n.451-185_451-177delinsAGCTCACAG n.211-32_211-24delinsAGCTCACAG c.433-185_433-177delinsAGCTCACAG (n.433-185_433-177delinsAGCTCACAG) n.445-32_445-24delinsAGCTCACAG | |
| 11 | g.66515513_66515520del | CA6123337 | BBS1 | c.433-27_433-20del (n.433-27_433-20del) c.544-27_544-20del (n.544-27_544-20del) c.432+835_432+842del (n.432+835_432+842del) c.*140-180_*140-173del (n.*140-180_*140-173del) c.154-27_154-20del (n.154-27_154-20del) n.423-27_423-20del c.160-27_160-20del (n.160-27_160-20del) c.*140-27_*140-20del (n.*140-27_*140-20del) n.440-27_440-20del n.85-27_85-20del n.451-180_451-173del n.211-27_211-20del c.433-180_433-173del (n.433-180_433-173del) n.445-27_445-20del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515514_66515515del | CA475368413 | BBS1 | c.433-26_433-25del (n.433-26_433-25del) c.544-26_544-25del (n.544-26_544-25del) c.432+836_432+837del (n.432+836_432+837del) c.*140-179_*140-178del (n.*140-179_*140-178del) c.154-26_154-25del (n.154-26_154-25del) n.423-26_423-25del c.160-26_160-25del (n.160-26_160-25del) c.*140-26_*140-25del (n.*140-26_*140-25del) n.440-26_440-25del n.85-26_85-25del n.451-179_451-178del n.211-26_211-25del c.433-179_433-178del (n.433-179_433-178del) n.445-26_445-25del | |
| 11 | g.66515513A= | CA1979718284 | BBS1 | c.433-27A= (n.433-27A=) c.544-27A= (n.544-27A=) c.432+835A= (n.432+835A=) c.*140-180A= (n.*140-180A=) c.154-27A= (n.154-27A=) n.423-27A= c.160-27A= (n.160-27A=) c.*140-27A= (n.*140-27A=) n.440-27A= n.85-27A= n.451-180A= n.211-27A= c.433-180A= (n.433-180A=) n.445-27A= | |
| 11 | g.66515513A>C | CA6123339 | BBS1 | c.433-27A>C (n.433-27A>C) c.544-27A>C (n.544-27A>C) c.432+835A>C (n.432+835A>C) c.*140-180A>C (n.*140-180A>C) c.154-27A>C (n.154-27A>C) n.423-27A>C c.160-27A>C (n.160-27A>C) c.*140-27A>C (n.*140-27A>C) n.440-27A>C n.85-27A>C n.451-180A>C n.211-27A>C c.433-180A>C (n.433-180A>C) n.445-27A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515515A= | CA1979718286 | BBS1 | c.433-25A= (n.433-25A=) c.544-25A= (n.544-25A=) c.432+837A= (n.432+837A=) c.*140-178A= (n.*140-178A=) c.154-25A= (n.154-25A=) n.423-25A= c.160-25A= (n.160-25A=) c.*140-25A= (n.*140-25A=) n.440-25A= n.85-25A= n.451-178A= n.211-25A= c.433-178A= (n.433-178A=) n.445-25A= | |
| 11 | g.66515515A>C | CA6123340 | BBS1 | c.433-25A>C (n.433-25A>C) c.544-25A>C (n.544-25A>C) c.432+837A>C (n.432+837A>C) c.*140-178A>C (n.*140-178A>C) c.154-25A>C (n.154-25A>C) n.423-25A>C c.160-25A>C (n.160-25A>C) c.*140-25A>C (n.*140-25A>C) n.440-25A>C n.85-25A>C n.451-178A>C n.211-25A>C c.433-178A>C (n.433-178A>C) n.445-25A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515515A>G | CA679422967 | BBS1 | c.433-25A>G (n.433-25A>G) c.544-25A>G (n.544-25A>G) c.432+837A>G (n.432+837A>G) c.*140-178A>G (n.*140-178A>G) c.154-25A>G (n.154-25A>G) n.423-25A>G c.160-25A>G (n.160-25A>G) c.*140-25A>G (n.*140-25A>G) n.440-25A>G n.85-25A>G n.451-178A>G n.211-25A>G c.433-178A>G (n.433-178A>G) n.445-25A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515515A>T | CA2614499035 | BBS1 | c.433-25A>T (n.433-25A>T) c.544-25A>T (n.544-25A>T) c.432+837A>T (n.432+837A>T) c.*140-178A>T (n.*140-178A>T) c.154-25A>T (n.154-25A>T) n.423-25A>T c.160-25A>T (n.160-25A>T) c.*140-25A>T (n.*140-25A>T) n.440-25A>T n.85-25A>T n.451-178A>T n.211-25A>T c.433-178A>T (n.433-178A>T) n.445-25A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515516G>C | CA2614499036 | BBS1 | c.433-24G>C (n.433-24G>C) c.544-24G>C (n.544-24G>C) c.432+838G>C (n.432+838G>C) c.*140-177G>C (n.*140-177G>C) c.154-24G>C (n.154-24G>C) n.423-24G>C c.160-24G>C (n.160-24G>C) c.*140-24G>C (n.*140-24G>C) n.440-24G>C n.85-24G>C n.451-177G>C n.211-24G>C c.433-177G>C (n.433-177G>C) n.445-24G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515517G>A | CA1979718291 | BBS1 | c.433-23G>A (n.433-23G>A) c.544-23G>A (n.544-23G>A) c.432+839G>A (n.432+839G>A) c.*140-176G>A (n.*140-176G>A) c.154-23G>A (n.154-23G>A) n.423-23G>A c.160-23G>A (n.160-23G>A) c.*140-23G>A (n.*140-23G>A) n.440-23G>A n.85-23G>A n.451-176G>A n.211-23G>A c.433-176G>A (n.433-176G>A) n.445-23G>A | dbSNP |
| 11 | g.66515517G= | CA1979718290 | BBS1 | c.433-23G= (n.433-23G=) c.544-23G= (n.544-23G=) c.432+839G= (n.432+839G=) c.*140-176G= (n.*140-176G=) c.154-23G= (n.154-23G=) n.423-23G= c.160-23G= (n.160-23G=) c.*140-23G= (n.*140-23G=) n.440-23G= n.85-23G= n.451-176G= n.211-23G= c.433-176G= (n.433-176G=) n.445-23G= | |
| 11 | g.66515518C= | CA1979718293 | BBS1 | c.433-22C= (n.433-22C=) c.544-22C= (n.544-22C=) c.432+840C= (n.432+840C=) c.*140-175C= (n.*140-175C=) c.154-22C= (n.154-22C=) n.423-22C= c.160-22C= (n.160-22C=) c.*140-22C= (n.*140-22C=) n.440-22C= n.85-22C= n.451-175C= n.211-22C= c.433-175C= (n.433-175C=) n.445-22C= | |
| 11 | g.66515518C>T | CA1979718294 | BBS1 | c.433-22C>T (n.433-22C>T) c.544-22C>T (n.544-22C>T) c.432+840C>T (n.432+840C>T) c.*140-175C>T (n.*140-175C>T) c.154-22C>T (n.154-22C>T) n.423-22C>T c.160-22C>T (n.160-22C>T) c.*140-22C>T (n.*140-22C>T) n.440-22C>T n.85-22C>T n.451-175C>T n.211-22C>T c.433-175C>T (n.433-175C>T) n.445-22C>T | dbSNP |
| 11 | g.66515519T>C | CA2614499037 | BBS1 | c.433-21T>C (n.433-21T>C) c.544-21T>C (n.544-21T>C) c.432+841T>C (n.432+841T>C) c.*140-174T>C (n.*140-174T>C) c.154-21T>C (n.154-21T>C) n.423-21T>C c.160-21T>C (n.160-21T>C) c.*140-21T>C (n.*140-21T>C) n.440-21T>C n.85-21T>C n.451-174T>C n.211-21T>C c.433-174T>C (n.433-174T>C) n.445-21T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515520C= | CA1979718295 | BBS1 | c.433-20C= (n.433-20C=) c.544-20C= (n.544-20C=) c.432+842C= (n.432+842C=) c.*140-173C= (n.*140-173C=) c.154-20C= (n.154-20C=) n.423-20C= c.160-20C= (n.160-20C=) c.*140-20C= (n.*140-20C=) n.440-20C= n.85-20C= n.451-173C= n.211-20C= c.433-173C= (n.433-173C=) n.445-20C= | |
| 11 | g.66515520C>G | CA6123341 | BBS1 | c.433-20C>G (n.433-20C>G) c.544-20C>G (n.544-20C>G) c.432+842C>G (n.432+842C>G) c.*140-173C>G (n.*140-173C>G) c.154-20C>G (n.154-20C>G) n.423-20C>G c.160-20C>G (n.160-20C>G) c.*140-20C>G (n.*140-20C>G) n.440-20C>G n.85-20C>G n.451-173C>G n.211-20C>G c.433-173C>G (n.433-173C>G) n.445-20C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515520C>T | CA1979718296 | BBS1 | c.433-20C>T (n.433-20C>T) c.544-20C>T (n.544-20C>T) c.432+842C>T (n.432+842C>T) c.*140-173C>T (n.*140-173C>T) c.154-20C>T (n.154-20C>T) n.423-20C>T c.160-20C>T (n.160-20C>T) c.*140-20C>T (n.*140-20C>T) n.440-20C>T n.85-20C>T n.451-173C>T n.211-20C>T c.433-173C>T (n.433-173C>T) n.445-20C>T | dbSNP |
| 11 | g.66515521T>C | CA2614499038 | BBS1 | c.433-19T>C (n.433-19T>C) c.544-19T>C (n.544-19T>C) c.432+843T>C (n.432+843T>C) c.*140-172T>C (n.*140-172T>C) c.154-19T>C (n.154-19T>C) n.423-19T>C c.160-19T>C (n.160-19T>C) c.*140-19T>C (n.*140-19T>C) n.440-19T>C n.85-19T>C n.451-172T>C n.211-19T>C c.433-172T>C (n.433-172T>C) n.445-19T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.66515522C>A | CA2614499039 | BBS1 | c.433-18C>A (n.433-18C>A) c.544-18C>A (n.544-18C>A) c.432+844C>A (n.432+844C>A) c.*140-171C>A (n.*140-171C>A) c.154-18C>A (n.154-18C>A) n.423-18C>A c.160-18C>A (n.160-18C>A) c.*140-18C>A (n.*140-18C>A) n.440-18C>A n.85-18C>A n.451-171C>A n.211-18C>A c.433-171C>A (n.433-171C>A) n.445-18C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515524T>C | CA2574887226 | BBS1 | c.433-16T>C (n.433-16T>C) c.544-16T>C (n.544-16T>C) c.432+846T>C (n.432+846T>C) c.*140-169T>C (n.*140-169T>C) c.154-16T>C (n.154-16T>C) n.423-16T>C c.160-16T>C (n.160-16T>C) c.*140-16T>C (n.*140-16T>C) n.440-16T>C n.85-16T>C n.451-169T>C n.211-16T>C c.433-169T>C (n.433-169T>C) n.445-16T>C | |
| 11 | g.66515525C>T | CA2574887227 | BBS1 | c.433-15C>T (n.433-15C>T) c.544-15C>T (n.544-15C>T) c.432+847C>T (n.432+847C>T) c.*140-168C>T (n.*140-168C>T) c.154-15C>T (n.154-15C>T) n.423-15C>T c.160-15C>T (n.160-15C>T) c.*140-15C>T (n.*140-15C>T) n.440-15C>T n.85-15C>T n.451-168C>T n.211-15C>T c.433-168C>T (n.433-168C>T) n.445-15C>T | |
| 11 | g.66515526C= | CA1979718298 | BBS1 | c.433-14C= (n.433-14C=) c.544-14C= (n.544-14C=) c.432+848C= (n.432+848C=) c.*140-167C= (n.*140-167C=) c.154-14C= (n.154-14C=) n.423-14C= c.160-14C= (n.160-14C=) c.*140-14C= (n.*140-14C=) n.440-14C= n.85-14C= n.451-167C= n.211-14C= c.433-167C= (n.433-167C=) n.445-14C= | |
| 11 | g.66515526C>T | CA1979718299 | BBS1 | c.433-14C>T (n.433-14C>T) c.544-14C>T (n.544-14C>T) c.432+848C>T (n.432+848C>T) c.*140-167C>T (n.*140-167C>T) c.154-14C>T (n.154-14C>T) n.423-14C>T c.160-14C>T (n.160-14C>T) c.*140-14C>T (n.*140-14C>T) n.440-14C>T n.85-14C>T n.451-167C>T n.211-14C>T c.433-167C>T (n.433-167C>T) n.445-14C>T | dbSNP |
| 11 | g.66515527C= | CA1979718301 | BBS1 | c.433-13C= (n.433-13C=) c.544-13C= (n.544-13C=) c.432+849C= (n.432+849C=) c.*140-166C= (n.*140-166C=) c.154-13C= (n.154-13C=) n.423-13C= c.160-13C= (n.160-13C=) c.*140-13C= (n.*140-13C=) n.440-13C= n.85-13C= n.451-166C= n.211-13C= c.433-166C= (n.433-166C=) n.445-13C= | |
| 11 | g.66515527C>T | CA224073684 | BBS1 | c.433-13C>T (n.433-13C>T) c.544-13C>T (n.544-13C>T) c.432+849C>T (n.432+849C>T) c.*140-166C>T (n.*140-166C>T) c.154-13C>T (n.154-13C>T) n.423-13C>T c.160-13C>T (n.160-13C>T) c.*140-13C>T (n.*140-13C>T) n.440-13C>T n.85-13C>T n.451-166C>T n.211-13C>T c.433-166C>T (n.433-166C>T) n.445-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515529C= | CA1979718303 | BBS1 | c.433-11C= (n.433-11C=) c.544-11C= (n.544-11C=) c.432+851C= (n.432+851C=) c.*140-164C= (n.*140-164C=) c.154-11C= (n.154-11C=) n.423-11C= c.160-11C= (n.160-11C=) c.*140-11C= (n.*140-11C=) n.440-11C= n.85-11C= n.451-164C= n.211-11C= c.433-164C= (n.433-164C=) n.445-11C= | |
| 11 | g.66515529C>T | CA599875397 | BBS1 | c.433-11C>T (n.433-11C>T) c.544-11C>T (n.544-11C>T) c.432+851C>T (n.432+851C>T) c.*140-164C>T (n.*140-164C>T) c.154-11C>T (n.154-11C>T) n.423-11C>T c.160-11C>T (n.160-11C>T) c.*140-11C>T (n.*140-11C>T) n.440-11C>T n.85-11C>T n.451-164C>T n.211-11C>T c.433-164C>T (n.433-164C>T) n.445-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515531T>C | CA2499221198 | BBS1 | c.433-9T>C (n.433-9T>C) c.544-9T>C (n.544-9T>C) c.432+853T>C (n.432+853T>C) c.*140-162T>C (n.*140-162T>C) c.154-9T>C (n.154-9T>C) n.423-9T>C c.160-9T>C (n.160-9T>C) c.*140-9T>C (n.*140-9T>C) n.440-9T>C n.85-9T>C n.451-162T>C n.211-9T>C c.433-162T>C (n.433-162T>C) n.445-9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66515533G>T | CA2614499040 | BBS1 | c.433-7G>T (n.433-7G>T) c.544-7G>T (n.544-7G>T) c.432+855G>T (n.432+855G>T) c.*140-160G>T (n.*140-160G>T) c.154-7G>T (n.154-7G>T) n.423-7G>T c.160-7G>T (n.160-7G>T) c.*140-7G>T (n.*140-7G>T) n.440-7G>T n.85-7G>T n.451-160G>T n.211-7G>T c.433-160G>T (n.433-160G>T) n.445-7G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515534T>G | CA2580084548 | BBS1 | c.433-6T>G (n.433-6T>G) c.544-6T>G (n.544-6T>G) c.432+856T>G (n.432+856T>G) c.*140-159T>G (n.*140-159T>G) c.154-6T>G (n.154-6T>G) n.423-6T>G c.160-6T>G (n.160-6T>G) c.*140-6T>G (n.*140-6T>G) n.440-6T>G n.85-6T>G n.451-159T>G n.211-6T>G c.433-159T>G (n.433-159T>G) n.445-6T>G | ClinVar |
| 11 | g.66515535C= | CA1979718305 | BBS1 | c.433-5C= (n.433-5C=) c.544-5C= (n.544-5C=) c.432+857C= (n.432+857C=) c.*140-158C= (n.*140-158C=) c.154-5C= (n.154-5C=) n.423-5C= c.160-5C= (n.160-5C=) c.*140-5C= (n.*140-5C=) n.440-5C= n.85-5C= n.451-158C= n.211-5C= c.433-158C= (n.433-158C=) n.445-5C= | |
| 11 | g.66515535C>T | CA6123342 | BBS1 | c.433-5C>T (n.433-5C>T) c.544-5C>T (n.544-5C>T) c.432+857C>T (n.432+857C>T) c.*140-158C>T (n.*140-158C>T) c.154-5C>T (n.154-5C>T) n.423-5C>T c.160-5C>T (n.160-5C>T) c.*140-5C>T (n.*140-5C>T) n.440-5C>T n.85-5C>T n.451-158C>T n.211-5C>T c.433-158C>T (n.433-158C>T) n.445-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515536A>G | CA2739270543 | BBS1 | c.433-4A>G (n.433-4A>G) c.544-4A>G (n.544-4A>G) c.432+858A>G (n.432+858A>G) c.*140-157A>G (n.*140-157A>G) c.154-4A>G (n.154-4A>G) n.423-4A>G c.160-4A>G (n.160-4A>G) c.*140-4A>G (n.*140-4A>G) n.440-4A>G n.85-4A>G n.451-157A>G n.211-4A>G c.433-157A>G (n.433-157A>G) n.445-4A>G | ClinVar |
| 11 | g.66515538A= | CA1979718310 | BBS1 | c.433-2A= (n.433-2A=) c.544-2A= (n.544-2A=) c.432+860A= (n.432+860A=) c.*140-155A= (n.*140-155A=) c.154-2A= (n.154-2A=) n.423-2A= c.160-2A= (n.160-2A=) c.*140-2A= (n.*140-2A=) n.440-2A= n.85-2A= n.451-155A= n.211-2A= c.433-155A= (n.433-155A=) n.445-2A= | |
| 11 | g.66515538A>C | CA381457280 | BBS1 | c.433-2A>C (n.433-2A>C) c.544-2A>C (n.544-2A>C) c.432+860A>C (n.432+860A>C) c.*140-155A>C (n.*140-155A>C) c.154-2A>C (n.154-2A>C) n.423-2A>C c.160-2A>C (n.160-2A>C) c.*140-2A>C (n.*140-2A>C) n.440-2A>C n.85-2A>C n.451-155A>C n.211-2A>C c.433-155A>C (n.433-155A>C) n.445-2A>C | |
| 11 | g.66515538A>G | CA381457281 | BBS1 | c.433-2A>G (n.433-2A>G) c.544-2A>G (n.544-2A>G) c.432+860A>G (n.432+860A>G) c.*140-155A>G (n.*140-155A>G) c.154-2A>G (n.154-2A>G) n.423-2A>G c.160-2A>G (n.160-2A>G) c.*140-2A>G (n.*140-2A>G) n.440-2A>G n.85-2A>G n.451-155A>G n.211-2A>G c.433-155A>G (n.433-155A>G) n.445-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66515538A>T | CA381457282 | BBS1 | c.433-2A>T (n.433-2A>T) c.544-2A>T (n.544-2A>T) c.432+860A>T (n.432+860A>T) c.*140-155A>T (n.*140-155A>T) c.154-2A>T (n.154-2A>T) n.423-2A>T c.160-2A>T (n.160-2A>T) c.*140-2A>T (n.*140-2A>T) n.440-2A>T n.85-2A>T n.451-155A>T n.211-2A>T c.433-155A>T (n.433-155A>T) n.445-2A>T | |
| 11 | g.66515539G>A | CA6123343 | BBS1 | c.433-1G>A (n.433-1G>A) c.544-1G>A (n.544-1G>A) c.432+861G>A (n.432+861G>A) c.*140-154G>A (n.*140-154G>A) c.154-1G>A (n.154-1G>A) n.423-1G>A c.160-1G>A (n.160-1G>A) c.*140-1G>A (n.*140-1G>A) n.440-1G>A n.85-1G>A n.451-154G>A n.211-1G>A c.433-154G>A (n.433-154G>A) n.445-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515539G>C | CA381457283 | BBS1 | c.433-1G>C (n.433-1G>C) c.544-1G>C (n.544-1G>C) c.432+861G>C (n.432+861G>C) c.*140-154G>C (n.*140-154G>C) c.154-1G>C (n.154-1G>C) n.423-1G>C c.160-1G>C (n.160-1G>C) c.*140-1G>C (n.*140-1G>C) n.440-1G>C n.85-1G>C n.451-154G>C n.211-1G>C c.433-154G>C (n.433-154G>C) n.445-1G>C | |
| 11 | g.66515539G= | CA1979718318 | BBS1 | c.433-1G= (n.433-1G=) c.544-1G= (n.544-1G=) c.432+861G= (n.432+861G=) c.*140-154G= (n.*140-154G=) c.154-1G= (n.154-1G=) n.423-1G= c.160-1G= (n.160-1G=) c.*140-1G= (n.*140-1G=) n.440-1G= n.85-1G= n.451-154G= n.211-1G= c.433-154G= (n.433-154G=) n.445-1G= | |
| 11 | g.66515539G>T | CA381457284 | BBS1 | c.433-1G>T (n.433-1G>T) c.544-1G>T (n.544-1G>T) c.432+861G>T (n.432+861G>T) c.*140-154G>T (n.*140-154G>T) c.154-1G>T (n.154-1G>T) n.423-1G>T c.160-1G>T (n.160-1G>T) c.*140-1G>T (n.*140-1G>T) n.440-1G>T n.85-1G>T n.451-154G>T n.211-1G>T c.433-154G>T (n.433-154G>T) n.445-1G>T | |
| 11 | g.66515540G>A | CA381457286 | BBS1 | c.433G>A (p.Asp145Asn) c.544G>A (p.Asp182Asn) c.432+862G>A (n.432+862G>A) c.*140-153G>A (n.*140-153G>A) c.154G>A (p.Asp52Asn) n.423G>A c.160G>A (p.Asp54Asn) c.*140G>A (n.*140G>A) n.440G>A n.85G>A n.451-153G>A n.211G>A c.433-153G>A (n.433-153G>A) n.445G>A | |
| 11 | g.66515540G>C | CA381457287 | BBS1 | c.433G>C (p.Asp145His) c.544G>C (p.Asp182His) c.432+862G>C (n.432+862G>C) c.*140-153G>C (n.*140-153G>C) c.154G>C (p.Asp52His) n.423G>C c.160G>C (p.Asp54His) c.*140G>C (n.*140G>C) n.440G>C n.85G>C n.451-153G>C n.211G>C c.433-153G>C (n.433-153G>C) n.445G>C | |
| 11 | g.66515540G>T | CA381457285 | BBS1 | c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.544G>T (p.Asp182Tyr) c.432+862G>T (n.432+862G>T) c.*140-153G>T (n.*140-153G>T) c.154G>T (p.Asp52Tyr) n.423G>T c.160G>T (p.Asp54Tyr) c.*140G>T (n.*140G>T) n.440G>T n.85G>T n.451-153G>T n.211G>T c.433-153G>T (n.433-153G>T) n.445G>T | ClinVar |
| 11 | g.66515541A>C | CA381457288 | BBS1 | c.434A>C (p.Asp145Ala) c.545A>C (p.Asp182Ala) c.432+863A>C (n.432+863A>C) c.*140-152A>C (n.*140-152A>C) c.155A>C (p.Asp52Ala) n.424A>C c.161A>C (p.Asp54Ala) c.*141A>C (n.*141A>C) n.441A>C n.86A>C n.451-152A>C n.212A>C c.433-152A>C (n.433-152A>C) n.446A>C | |
| 11 | g.66515541A>G | CA381457289 | BBS1 | c.434A>G (p.Asp145Gly) c.545A>G (p.Asp182Gly) c.432+863A>G (n.432+863A>G) c.*140-152A>G (n.*140-152A>G) c.155A>G (p.Asp52Gly) n.424A>G c.161A>G (p.Asp54Gly) c.*141A>G (n.*141A>G) n.441A>G n.86A>G n.451-152A>G n.212A>G c.433-152A>G (n.433-152A>G) n.446A>G | COSMIC |
| 11 | g.66515541A>T | CA381457290 | BBS1 | c.434A>T (p.Asp145Val) c.545A>T (p.Asp182Val) c.432+863A>T (n.432+863A>T) c.*140-152A>T (n.*140-152A>T) c.155A>T (p.Asp52Val) n.424A>T c.161A>T (p.Asp54Val) c.*141A>T (n.*141A>T) n.441A>T n.86A>T n.451-152A>T n.212A>T c.433-152A>T (n.433-152A>T) n.446A>T | |
| 11 | g.66515541dup | CA2580084550 | BBS1 | c.434dup (p.Asp145GlufsTer?) c.545dup (p.Asp182GlufsTer?) c.432+863dup (n.432+863dup) c.*140-152dup (n.*140-152dup) c.155dup (p.Asp52GlufsTer?) n.424dup c.161dup (p.Asp54GlufsTer?) c.*141dup (n.*141dup) n.441dup n.86dup n.451-152dup n.212dup c.433-152dup (n.433-152dup) n.446dup | ClinVar |
| 11 | g.66515542C>A | CA381457291 | BBS1 | c.435C>A (p.Asp145Glu) c.546C>A (p.Asp182Glu) c.432+864C>A (n.432+864C>A) c.*140-151C>A (n.*140-151C>A) c.156C>A (p.Asp52Glu) n.425C>A c.162C>A (p.Asp54Glu) c.*142C>A (n.*142C>A) n.442C>A n.87C>A n.451-151C>A n.213C>A c.433-151C>A (n.433-151C>A) n.447C>A | dbSNP |