Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66515506T>GCA2574887225BBS1c.433-34T>G (n.433-34T>G)
c.544-34T>G (n.544-34T>G)
c.432+828T>G (n.432+828T>G)
c.*140-187T>G (n.*140-187T>G)
c.154-34T>G (n.154-34T>G)
n.423-34T>G
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n.211-34T>G
c.433-187T>G (n.433-187T>G)
n.445-34T>G
gnomAD v4
11g.66515508A=CA1979718272BBS1c.433-32A= (n.433-32A=)
c.544-32A= (n.544-32A=)
c.432+830A= (n.432+830A=)
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n.451-185A=
n.211-32A=
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n.445-32A=
11g.66515508A>GCA2614499033BBS1c.433-32A>G (n.433-32A>G)
c.544-32A>G (n.544-32A>G)
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n.445-32A>G
gnomAD v4
11g.66515508A>TCA938989517BBS1c.433-32A>T (n.433-32A>T)
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n.440-32A>T
n.85-32A>T
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n.211-32A>T
c.433-185A>T (n.433-185A>T)
n.445-32A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515508_66515516delinsAGCTCACAGCA1979718269BBS1c.433-32_433-24delinsAGCTCACAG (n.433-32_433-24delinsAGCTCACAG)
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c.432+830_432+838delinsAGCTCACAG (n.432+830_432+838delinsAGCTCACAG)
c.*140-185_*140-177delinsAGCTCACAG (n.*140-185_*140-177delinsAGCTCACAG)
c.154-32_154-24delinsAGCTCACAG (n.154-32_154-24delinsAGCTCACAG)
n.423-32_423-24delinsAGCTCACAG
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c.*140-32_*140-24delinsAGCTCACAG (n.*140-32_*140-24delinsAGCTCACAG)
n.440-32_440-24delinsAGCTCACAG
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n.445-32_445-24delinsAGCTCACAG
11g.66515513_66515520delCA6123337BBS1c.433-27_433-20del (n.433-27_433-20del)
c.544-27_544-20del (n.544-27_544-20del)
c.432+835_432+842del (n.432+835_432+842del)
c.*140-180_*140-173del (n.*140-180_*140-173del)
c.154-27_154-20del (n.154-27_154-20del)
n.423-27_423-20del
c.160-27_160-20del (n.160-27_160-20del)
c.*140-27_*140-20del (n.*140-27_*140-20del)
n.440-27_440-20del
n.85-27_85-20del
n.451-180_451-173del
n.211-27_211-20del
c.433-180_433-173del (n.433-180_433-173del)
n.445-27_445-20del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515510C=CA1979718276BBS1c.433-30C= (n.433-30C=)
c.544-30C= (n.544-30C=)
c.432+832C= (n.432+832C=)
c.*140-183C= (n.*140-183C=)
c.154-30C= (n.154-30C=)
n.423-30C=
c.160-30C= (n.160-30C=)
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n.211-30C=
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n.445-30C=
11g.66515510C>TCA6123338BBS1c.433-30C>T (n.433-30C>T)
c.544-30C>T (n.544-30C>T)
c.432+832C>T (n.432+832C>T)
c.*140-183C>T (n.*140-183C>T)
c.154-30C>T (n.154-30C>T)
n.423-30C>T
c.160-30C>T (n.160-30C>T)
c.*140-30C>T (n.*140-30C>T)
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n.85-30C>T
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n.211-30C>T
c.433-183C>T (n.433-183C>T)
n.445-30C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515511T>CCA938989523BBS1c.433-29T>C (n.433-29T>C)
c.544-29T>C (n.544-29T>C)
c.432+833T>C (n.432+833T>C)
c.*140-182T>C (n.*140-182T>C)
c.154-29T>C (n.154-29T>C)
n.423-29T>C
c.160-29T>C (n.160-29T>C)
c.*140-29T>C (n.*140-29T>C)
n.440-29T>C
n.85-29T>C
n.451-182T>C
n.211-29T>C
c.433-182T>C (n.433-182T>C)
n.445-29T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515511T>GCA599875393BBS1c.433-29T>G (n.433-29T>G)
c.544-29T>G (n.544-29T>G)
c.432+833T>G (n.432+833T>G)
c.*140-182T>G (n.*140-182T>G)
c.154-29T>G (n.154-29T>G)
n.423-29T>G
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n.440-29T>G
n.85-29T>G
n.451-182T>G
n.211-29T>G
c.433-182T>G (n.433-182T>G)
n.445-29T>G
dbSNP gnomAD v2
11g.66515511T=CA1979718280BBS1c.433-29T= (n.433-29T=)
c.544-29T= (n.544-29T=)
c.432+833T= (n.432+833T=)
c.*140-182T= (n.*140-182T=)
c.154-29T= (n.154-29T=)
n.423-29T=
c.160-29T= (n.160-29T=)
c.*140-29T= (n.*140-29T=)
n.440-29T=
n.85-29T=
n.451-182T=
n.211-29T=
c.433-182T= (n.433-182T=)
n.445-29T=
11g.66515512C>GCA2614499034BBS1c.433-28C>G (n.433-28C>G)
c.544-28C>G (n.544-28C>G)
c.432+834C>G (n.432+834C>G)
c.*140-181C>G (n.*140-181C>G)
c.154-28C>G (n.154-28C>G)
n.423-28C>G
c.160-28C>G (n.160-28C>G)
c.*140-28C>G (n.*140-28C>G)
n.440-28C>G
n.85-28C>G
n.451-181C>G
n.211-28C>G
c.433-181C>G (n.433-181C>G)
n.445-28C>G
gnomAD v4
11g.66515514_66515515delCA475368413BBS1c.433-26_433-25del (n.433-26_433-25del)
c.544-26_544-25del (n.544-26_544-25del)
c.432+836_432+837del (n.432+836_432+837del)
c.*140-179_*140-178del (n.*140-179_*140-178del)
c.154-26_154-25del (n.154-26_154-25del)
n.423-26_423-25del
c.160-26_160-25del (n.160-26_160-25del)
c.*140-26_*140-25del (n.*140-26_*140-25del)
n.440-26_440-25del
n.85-26_85-25del
n.451-179_451-178del
n.211-26_211-25del
c.433-179_433-178del (n.433-179_433-178del)
n.445-26_445-25del
11g.66515513A=CA1979718284BBS1c.433-27A= (n.433-27A=)
c.544-27A= (n.544-27A=)
c.432+835A= (n.432+835A=)
c.*140-180A= (n.*140-180A=)
c.154-27A= (n.154-27A=)
n.423-27A=
c.160-27A= (n.160-27A=)
c.*140-27A= (n.*140-27A=)
n.440-27A=
n.85-27A=
n.451-180A=
n.211-27A=
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n.445-27A=
11g.66515513A>CCA6123339BBS1c.433-27A>C (n.433-27A>C)
c.544-27A>C (n.544-27A>C)
c.432+835A>C (n.432+835A>C)
c.*140-180A>C (n.*140-180A>C)
c.154-27A>C (n.154-27A>C)
n.423-27A>C
c.160-27A>C (n.160-27A>C)
c.*140-27A>C (n.*140-27A>C)
n.440-27A>C
n.85-27A>C
n.451-180A>C
n.211-27A>C
c.433-180A>C (n.433-180A>C)
n.445-27A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515515A=CA1979718286BBS1c.433-25A= (n.433-25A=)
c.544-25A= (n.544-25A=)
c.432+837A= (n.432+837A=)
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n.423-25A=
c.160-25A= (n.160-25A=)
c.*140-25A= (n.*140-25A=)
n.440-25A=
n.85-25A=
n.451-178A=
n.211-25A=
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n.445-25A=
11g.66515515A>CCA6123340BBS1c.433-25A>C (n.433-25A>C)
c.544-25A>C (n.544-25A>C)
c.432+837A>C (n.432+837A>C)
c.*140-178A>C (n.*140-178A>C)
c.154-25A>C (n.154-25A>C)
n.423-25A>C
c.160-25A>C (n.160-25A>C)
c.*140-25A>C (n.*140-25A>C)
n.440-25A>C
n.85-25A>C
n.451-178A>C
n.211-25A>C
c.433-178A>C (n.433-178A>C)
n.445-25A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515515A>GCA679422967BBS1c.433-25A>G (n.433-25A>G)
c.544-25A>G (n.544-25A>G)
c.432+837A>G (n.432+837A>G)
c.*140-178A>G (n.*140-178A>G)
c.154-25A>G (n.154-25A>G)
n.423-25A>G
c.160-25A>G (n.160-25A>G)
c.*140-25A>G (n.*140-25A>G)
n.440-25A>G
n.85-25A>G
n.451-178A>G
n.211-25A>G
c.433-178A>G (n.433-178A>G)
n.445-25A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515515A>TCA2614499035BBS1c.433-25A>T (n.433-25A>T)
c.544-25A>T (n.544-25A>T)
c.432+837A>T (n.432+837A>T)
c.*140-178A>T (n.*140-178A>T)
c.154-25A>T (n.154-25A>T)
n.423-25A>T
c.160-25A>T (n.160-25A>T)
c.*140-25A>T (n.*140-25A>T)
n.440-25A>T
n.85-25A>T
n.451-178A>T
n.211-25A>T
c.433-178A>T (n.433-178A>T)
n.445-25A>T
gnomAD v4
11g.66515516G>CCA2614499036BBS1c.433-24G>C (n.433-24G>C)
c.544-24G>C (n.544-24G>C)
c.432+838G>C (n.432+838G>C)
c.*140-177G>C (n.*140-177G>C)
c.154-24G>C (n.154-24G>C)
n.423-24G>C
c.160-24G>C (n.160-24G>C)
c.*140-24G>C (n.*140-24G>C)
n.440-24G>C
n.85-24G>C
n.451-177G>C
n.211-24G>C
c.433-177G>C (n.433-177G>C)
n.445-24G>C
gnomAD v4
11g.66515517G>ACA1979718291BBS1c.433-23G>A (n.433-23G>A)
c.544-23G>A (n.544-23G>A)
c.432+839G>A (n.432+839G>A)
c.*140-176G>A (n.*140-176G>A)
c.154-23G>A (n.154-23G>A)
n.423-23G>A
c.160-23G>A (n.160-23G>A)
c.*140-23G>A (n.*140-23G>A)
n.440-23G>A
n.85-23G>A
n.451-176G>A
n.211-23G>A
c.433-176G>A (n.433-176G>A)
n.445-23G>A
dbSNP
11g.66515517G=CA1979718290BBS1c.433-23G= (n.433-23G=)
c.544-23G= (n.544-23G=)
c.432+839G= (n.432+839G=)
c.*140-176G= (n.*140-176G=)
c.154-23G= (n.154-23G=)
n.423-23G=
c.160-23G= (n.160-23G=)
c.*140-23G= (n.*140-23G=)
n.440-23G=
n.85-23G=
n.451-176G=
n.211-23G=
c.433-176G= (n.433-176G=)
n.445-23G=
11g.66515518C=CA1979718293BBS1c.433-22C= (n.433-22C=)
c.544-22C= (n.544-22C=)
c.432+840C= (n.432+840C=)
c.*140-175C= (n.*140-175C=)
c.154-22C= (n.154-22C=)
n.423-22C=
c.160-22C= (n.160-22C=)
c.*140-22C= (n.*140-22C=)
n.440-22C=
n.85-22C=
n.451-175C=
n.211-22C=
c.433-175C= (n.433-175C=)
n.445-22C=
11g.66515518C>TCA1979718294BBS1c.433-22C>T (n.433-22C>T)
c.544-22C>T (n.544-22C>T)
c.432+840C>T (n.432+840C>T)
c.*140-175C>T (n.*140-175C>T)
c.154-22C>T (n.154-22C>T)
n.423-22C>T
c.160-22C>T (n.160-22C>T)
c.*140-22C>T (n.*140-22C>T)
n.440-22C>T
n.85-22C>T
n.451-175C>T
n.211-22C>T
c.433-175C>T (n.433-175C>T)
n.445-22C>T
dbSNP
11g.66515519T>CCA2614499037BBS1c.433-21T>C (n.433-21T>C)
c.544-21T>C (n.544-21T>C)
c.432+841T>C (n.432+841T>C)
c.*140-174T>C (n.*140-174T>C)
c.154-21T>C (n.154-21T>C)
n.423-21T>C
c.160-21T>C (n.160-21T>C)
c.*140-21T>C (n.*140-21T>C)
n.440-21T>C
n.85-21T>C
n.451-174T>C
n.211-21T>C
c.433-174T>C (n.433-174T>C)
n.445-21T>C
gnomAD v4
11g.66515520C=CA1979718295BBS1c.433-20C= (n.433-20C=)
c.544-20C= (n.544-20C=)
c.432+842C= (n.432+842C=)
c.*140-173C= (n.*140-173C=)
c.154-20C= (n.154-20C=)
n.423-20C=
c.160-20C= (n.160-20C=)
c.*140-20C= (n.*140-20C=)
n.440-20C=
n.85-20C=
n.451-173C=
n.211-20C=
c.433-173C= (n.433-173C=)
n.445-20C=
11g.66515520C>GCA6123341BBS1c.433-20C>G (n.433-20C>G)
c.544-20C>G (n.544-20C>G)
c.432+842C>G (n.432+842C>G)
c.*140-173C>G (n.*140-173C>G)
c.154-20C>G (n.154-20C>G)
n.423-20C>G
c.160-20C>G (n.160-20C>G)
c.*140-20C>G (n.*140-20C>G)
n.440-20C>G
n.85-20C>G
n.451-173C>G
n.211-20C>G
c.433-173C>G (n.433-173C>G)
n.445-20C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515520C>TCA1979718296BBS1c.433-20C>T (n.433-20C>T)
c.544-20C>T (n.544-20C>T)
c.432+842C>T (n.432+842C>T)
c.*140-173C>T (n.*140-173C>T)
c.154-20C>T (n.154-20C>T)
n.423-20C>T
c.160-20C>T (n.160-20C>T)
c.*140-20C>T (n.*140-20C>T)
n.440-20C>T
n.85-20C>T
n.451-173C>T
n.211-20C>T
c.433-173C>T (n.433-173C>T)
n.445-20C>T
dbSNP
11g.66515521T>CCA2614499038BBS1c.433-19T>C (n.433-19T>C)
c.544-19T>C (n.544-19T>C)
c.432+843T>C (n.432+843T>C)
c.*140-172T>C (n.*140-172T>C)
c.154-19T>C (n.154-19T>C)
n.423-19T>C
c.160-19T>C (n.160-19T>C)
c.*140-19T>C (n.*140-19T>C)
n.440-19T>C
n.85-19T>C
n.451-172T>C
n.211-19T>C
c.433-172T>C (n.433-172T>C)
n.445-19T>C
ClinVar gnomAD v4
11g.66515522C>ACA2614499039BBS1c.433-18C>A (n.433-18C>A)
c.544-18C>A (n.544-18C>A)
c.432+844C>A (n.432+844C>A)
c.*140-171C>A (n.*140-171C>A)
c.154-18C>A (n.154-18C>A)
n.423-18C>A
c.160-18C>A (n.160-18C>A)
c.*140-18C>A (n.*140-18C>A)
n.440-18C>A
n.85-18C>A
n.451-171C>A
n.211-18C>A
c.433-171C>A (n.433-171C>A)
n.445-18C>A
gnomAD v4
11g.66515524T>CCA2574887226BBS1c.433-16T>C (n.433-16T>C)
c.544-16T>C (n.544-16T>C)
c.432+846T>C (n.432+846T>C)
c.*140-169T>C (n.*140-169T>C)
c.154-16T>C (n.154-16T>C)
n.423-16T>C
c.160-16T>C (n.160-16T>C)
c.*140-16T>C (n.*140-16T>C)
n.440-16T>C
n.85-16T>C
n.451-169T>C
n.211-16T>C
c.433-169T>C (n.433-169T>C)
n.445-16T>C
11g.66515525C>TCA2574887227BBS1c.433-15C>T (n.433-15C>T)
c.544-15C>T (n.544-15C>T)
c.432+847C>T (n.432+847C>T)
c.*140-168C>T (n.*140-168C>T)
c.154-15C>T (n.154-15C>T)
n.423-15C>T
c.160-15C>T (n.160-15C>T)
c.*140-15C>T (n.*140-15C>T)
n.440-15C>T
n.85-15C>T
n.451-168C>T
n.211-15C>T
c.433-168C>T (n.433-168C>T)
n.445-15C>T
11g.66515526C=CA1979718298BBS1c.433-14C= (n.433-14C=)
c.544-14C= (n.544-14C=)
c.432+848C= (n.432+848C=)
c.*140-167C= (n.*140-167C=)
c.154-14C= (n.154-14C=)
n.423-14C=
c.160-14C= (n.160-14C=)
c.*140-14C= (n.*140-14C=)
n.440-14C=
n.85-14C=
n.451-167C=
n.211-14C=
c.433-167C= (n.433-167C=)
n.445-14C=
11g.66515526C>TCA1979718299BBS1c.433-14C>T (n.433-14C>T)
c.544-14C>T (n.544-14C>T)
c.432+848C>T (n.432+848C>T)
c.*140-167C>T (n.*140-167C>T)
c.154-14C>T (n.154-14C>T)
n.423-14C>T
c.160-14C>T (n.160-14C>T)
c.*140-14C>T (n.*140-14C>T)
n.440-14C>T
n.85-14C>T
n.451-167C>T
n.211-14C>T
c.433-167C>T (n.433-167C>T)
n.445-14C>T
dbSNP
11g.66515527C=CA1979718301BBS1c.433-13C= (n.433-13C=)
c.544-13C= (n.544-13C=)
c.432+849C= (n.432+849C=)
c.*140-166C= (n.*140-166C=)
c.154-13C= (n.154-13C=)
n.423-13C=
c.160-13C= (n.160-13C=)
c.*140-13C= (n.*140-13C=)
n.440-13C=
n.85-13C=
n.451-166C=
n.211-13C=
c.433-166C= (n.433-166C=)
n.445-13C=
11g.66515527C>TCA224073684BBS1c.433-13C>T (n.433-13C>T)
c.544-13C>T (n.544-13C>T)
c.432+849C>T (n.432+849C>T)
c.*140-166C>T (n.*140-166C>T)
c.154-13C>T (n.154-13C>T)
n.423-13C>T
c.160-13C>T (n.160-13C>T)
c.*140-13C>T (n.*140-13C>T)
n.440-13C>T
n.85-13C>T
n.451-166C>T
n.211-13C>T
c.433-166C>T (n.433-166C>T)
n.445-13C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515529C=CA1979718303BBS1c.433-11C= (n.433-11C=)
c.544-11C= (n.544-11C=)
c.432+851C= (n.432+851C=)
c.*140-164C= (n.*140-164C=)
c.154-11C= (n.154-11C=)
n.423-11C=
c.160-11C= (n.160-11C=)
c.*140-11C= (n.*140-11C=)
n.440-11C=
n.85-11C=
n.451-164C=
n.211-11C=
c.433-164C= (n.433-164C=)
n.445-11C=
11g.66515529C>TCA599875397BBS1c.433-11C>T (n.433-11C>T)
c.544-11C>T (n.544-11C>T)
c.432+851C>T (n.432+851C>T)
c.*140-164C>T (n.*140-164C>T)
c.154-11C>T (n.154-11C>T)
n.423-11C>T
c.160-11C>T (n.160-11C>T)
c.*140-11C>T (n.*140-11C>T)
n.440-11C>T
n.85-11C>T
n.451-164C>T
n.211-11C>T
c.433-164C>T (n.433-164C>T)
n.445-11C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515531T>CCA2499221198BBS1c.433-9T>C (n.433-9T>C)
c.544-9T>C (n.544-9T>C)
c.432+853T>C (n.432+853T>C)
c.*140-162T>C (n.*140-162T>C)
c.154-9T>C (n.154-9T>C)
n.423-9T>C
c.160-9T>C (n.160-9T>C)
c.*140-9T>C (n.*140-9T>C)
n.440-9T>C
n.85-9T>C
n.451-162T>C
n.211-9T>C
c.433-162T>C (n.433-162T>C)
n.445-9T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66515533G>TCA2614499040BBS1c.433-7G>T (n.433-7G>T)
c.544-7G>T (n.544-7G>T)
c.432+855G>T (n.432+855G>T)
c.*140-160G>T (n.*140-160G>T)
c.154-7G>T (n.154-7G>T)
n.423-7G>T
c.160-7G>T (n.160-7G>T)
c.*140-7G>T (n.*140-7G>T)
n.440-7G>T
n.85-7G>T
n.451-160G>T
n.211-7G>T
c.433-160G>T (n.433-160G>T)
n.445-7G>T
gnomAD v4
11g.66515534T>GCA2580084548BBS1c.433-6T>G (n.433-6T>G)
c.544-6T>G (n.544-6T>G)
c.432+856T>G (n.432+856T>G)
c.*140-159T>G (n.*140-159T>G)
c.154-6T>G (n.154-6T>G)
n.423-6T>G
c.160-6T>G (n.160-6T>G)
c.*140-6T>G (n.*140-6T>G)
n.440-6T>G
n.85-6T>G
n.451-159T>G
n.211-6T>G
c.433-159T>G (n.433-159T>G)
n.445-6T>G
ClinVar
11g.66515535C=CA1979718305BBS1c.433-5C= (n.433-5C=)
c.544-5C= (n.544-5C=)
c.432+857C= (n.432+857C=)
c.*140-158C= (n.*140-158C=)
c.154-5C= (n.154-5C=)
n.423-5C=
c.160-5C= (n.160-5C=)
c.*140-5C= (n.*140-5C=)
n.440-5C=
n.85-5C=
n.451-158C=
n.211-5C=
c.433-158C= (n.433-158C=)
n.445-5C=
11g.66515535C>TCA6123342BBS1c.433-5C>T (n.433-5C>T)
c.544-5C>T (n.544-5C>T)
c.432+857C>T (n.432+857C>T)
c.*140-158C>T (n.*140-158C>T)
c.154-5C>T (n.154-5C>T)
n.423-5C>T
c.160-5C>T (n.160-5C>T)
c.*140-5C>T (n.*140-5C>T)
n.440-5C>T
n.85-5C>T
n.451-158C>T
n.211-5C>T
c.433-158C>T (n.433-158C>T)
n.445-5C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515536A>GCA2739270543BBS1c.433-4A>G (n.433-4A>G)
c.544-4A>G (n.544-4A>G)
c.432+858A>G (n.432+858A>G)
c.*140-157A>G (n.*140-157A>G)
c.154-4A>G (n.154-4A>G)
n.423-4A>G
c.160-4A>G (n.160-4A>G)
c.*140-4A>G (n.*140-4A>G)
n.440-4A>G
n.85-4A>G
n.451-157A>G
n.211-4A>G
c.433-157A>G (n.433-157A>G)
n.445-4A>G
ClinVar
11g.66515538A=CA1979718310BBS1c.433-2A= (n.433-2A=)
c.544-2A= (n.544-2A=)
c.432+860A= (n.432+860A=)
c.*140-155A= (n.*140-155A=)
c.154-2A= (n.154-2A=)
n.423-2A=
c.160-2A= (n.160-2A=)
c.*140-2A= (n.*140-2A=)
n.440-2A=
n.85-2A=
n.451-155A=
n.211-2A=
c.433-155A= (n.433-155A=)
n.445-2A=
11g.66515538A>CCA381457280BBS1c.433-2A>C (n.433-2A>C)
c.544-2A>C (n.544-2A>C)
c.432+860A>C (n.432+860A>C)
c.*140-155A>C (n.*140-155A>C)
c.154-2A>C (n.154-2A>C)
n.423-2A>C
c.160-2A>C (n.160-2A>C)
c.*140-2A>C (n.*140-2A>C)
n.440-2A>C
n.85-2A>C
n.451-155A>C
n.211-2A>C
c.433-155A>C (n.433-155A>C)
n.445-2A>C
11g.66515538A>GCA381457281BBS1c.433-2A>G (n.433-2A>G)
c.544-2A>G (n.544-2A>G)
c.432+860A>G (n.432+860A>G)
c.*140-155A>G (n.*140-155A>G)
c.154-2A>G (n.154-2A>G)
n.423-2A>G
c.160-2A>G (n.160-2A>G)
c.*140-2A>G (n.*140-2A>G)
n.440-2A>G
n.85-2A>G
n.451-155A>G
n.211-2A>G
c.433-155A>G (n.433-155A>G)
n.445-2A>G
ClinVar dbSNP
11g.66515538A>TCA381457282BBS1c.433-2A>T (n.433-2A>T)
c.544-2A>T (n.544-2A>T)
c.432+860A>T (n.432+860A>T)
c.*140-155A>T (n.*140-155A>T)
c.154-2A>T (n.154-2A>T)
n.423-2A>T
c.160-2A>T (n.160-2A>T)
c.*140-2A>T (n.*140-2A>T)
n.440-2A>T
n.85-2A>T
n.451-155A>T
n.211-2A>T
c.433-155A>T (n.433-155A>T)
n.445-2A>T
11g.66515539G>ACA6123343BBS1c.433-1G>A (n.433-1G>A)
c.544-1G>A (n.544-1G>A)
c.432+861G>A (n.432+861G>A)
c.*140-154G>A (n.*140-154G>A)
c.154-1G>A (n.154-1G>A)
n.423-1G>A
c.160-1G>A (n.160-1G>A)
c.*140-1G>A (n.*140-1G>A)
n.440-1G>A
n.85-1G>A
n.451-154G>A
n.211-1G>A
c.433-154G>A (n.433-154G>A)
n.445-1G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515539G>CCA381457283BBS1c.433-1G>C (n.433-1G>C)
c.544-1G>C (n.544-1G>C)
c.432+861G>C (n.432+861G>C)
c.*140-154G>C (n.*140-154G>C)
c.154-1G>C (n.154-1G>C)
n.423-1G>C
c.160-1G>C (n.160-1G>C)
c.*140-1G>C (n.*140-1G>C)
n.440-1G>C
n.85-1G>C
n.451-154G>C
n.211-1G>C
c.433-154G>C (n.433-154G>C)
n.445-1G>C

Number of alleles fetched