WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66514662G>A | CA10582948 | BBS1 | c.416G>A (p.Trp139Ter) c.527G>A (p.Trp176Ter) c.*123G>A (n.*123G>A) c.137G>A (p.Trp46Ter) n.406G>A c.160-878G>A (n.160-878G>A) n.423G>A n.68G>A n.434G>A n.194G>A n.428G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514662G>C | CA381457170 | BBS1 | c.416G>C (p.Trp139Ser) c.527G>C (p.Trp176Ser) c.*123G>C (n.*123G>C) c.137G>C (p.Trp46Ser) n.406G>C c.160-878G>C (n.160-878G>C) n.423G>C n.68G>C n.434G>C n.194G>C n.428G>C | |
| 11 | g.66514662G= | CA1979716997 | BBS1 | c.416G= (p.Trp139=) c.527G= (p.Trp176=) c.*123G= (n.*123G=) c.137G= (p.Trp46=) n.406G= c.160-878G= (n.160-878G=) n.423G= n.68G= n.434G= n.194G= n.428G= | |
| 11 | g.66514662G>T | CA381457167 | BBS1 | c.416G>T (p.Trp139Leu) c.527G>T (p.Trp176Leu) c.*123G>T (n.*123G>T) c.137G>T (p.Trp46Leu) n.406G>T c.160-878G>T (n.160-878G>T) n.423G>T n.68G>T n.434G>T n.194G>T n.428G>T | |
| 11 | g.66514663G>A | CA381457173 | BBS1 | c.417G>A (p.Trp139Ter) c.528G>A (p.Trp176Ter) c.*124G>A (n.*124G>A) c.138G>A (p.Trp46Ter) n.407G>A c.160-877G>A (n.160-877G>A) n.424G>A n.69G>A n.435G>A n.195G>A n.429G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66514663G>C | CA381457176 | BBS1 | c.417G>C (p.Trp139Cys) c.528G>C (p.Trp176Cys) c.*124G>C (n.*124G>C) c.138G>C (p.Trp46Cys) n.407G>C c.160-877G>C (n.160-877G>C) n.424G>C n.69G>C n.435G>C n.195G>C n.429G>C | |
| 11 | g.66514663G= | CA1979717000 | BBS1 | c.417G= (p.Trp139=) c.528G= (p.Trp176=) c.*124G= (n.*124G=) c.138G= (p.Trp46=) n.407G= c.160-877G= (n.160-877G=) n.424G= n.69G= n.435G= n.195G= n.429G= | |
| 11 | g.66514663G>T | CA381457175 | BBS1 | c.417G>T (p.Trp139Cys) c.528G>T (p.Trp176Cys) c.*124G>T (n.*124G>T) c.138G>T (p.Trp46Cys) n.407G>T c.160-877G>T (n.160-877G>T) n.424G>T n.69G>T n.435G>T n.195G>T n.429G>T | |
| 11 | g.66514664A>C | CA381457178 | BBS1 | c.418A>C (p.Asn140His) c.529A>C (p.Asn177His) c.*125A>C (n.*125A>C) c.139A>C (p.Asn47His) n.408A>C c.160-876A>C (n.160-876A>C) n.425A>C n.70A>C n.436A>C n.196A>C n.430A>C | |
| 11 | g.66514664A>G | CA381457180 | BBS1 | c.418A>G (p.Asn140Asp) c.529A>G (p.Asn177Asp) c.*125A>G (n.*125A>G) c.139A>G (p.Asn47Asp) n.408A>G c.160-876A>G (n.160-876A>G) n.425A>G n.70A>G n.436A>G n.196A>G n.430A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.66514664A>T | CA381457182 | BBS1 | c.418A>T (p.Asn140Tyr) c.529A>T (p.Asn177Tyr) c.*125A>T (n.*125A>T) c.139A>T (p.Asn47Tyr) n.408A>T c.160-876A>T (n.160-876A>T) n.425A>T n.70A>T n.436A>T n.196A>T n.430A>T | |
| 11 | g.66514665A>C | CA381457185 | BBS1 | c.419A>C (p.Asn140Thr) c.530A>C (p.Asn177Thr) c.*126A>C (n.*126A>C) c.140A>C (p.Asn47Thr) n.409A>C c.160-875A>C (n.160-875A>C) n.426A>C n.71A>C n.437A>C n.197A>C n.431A>C | |
| 11 | g.66514665A>G | CA381457187 | BBS1 | c.419A>G (p.Asn140Ser) c.530A>G (p.Asn177Ser) c.*126A>G (n.*126A>G) c.140A>G (p.Asn47Ser) n.409A>G c.160-875A>G (n.160-875A>G) n.426A>G n.71A>G n.437A>G n.197A>G n.431A>G | |
| 11 | g.66514665A>T | CA381457189 | BBS1 | c.419A>T (p.Asn140Ile) c.530A>T (p.Asn177Ile) c.*126A>T (n.*126A>T) c.140A>T (p.Asn47Ile) n.409A>T c.160-875A>T (n.160-875A>T) n.426A>T n.71A>T n.437A>T n.197A>T n.431A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514666C>A | CA381457192 | BBS1 | c.420C>A (p.Asn140Lys) c.531C>A (p.Asn177Lys) c.*127C>A (n.*127C>A) c.141C>A (p.Asn47Lys) n.410C>A c.160-874C>A (n.160-874C>A) n.427C>A n.72C>A n.438C>A n.198C>A n.432C>A | |
| 11 | g.66514666C= | CA1979717005 | BBS1 | c.420C= (p.Asn140=) c.531C= (p.Asn177=) c.*127C= (n.*127C=) c.141C= (p.Asn47=) n.410C= c.160-874C= (n.160-874C=) n.427C= n.72C= n.438C= n.198C= n.432C= | |
| 11 | g.66514666C>G | CA381457195 | BBS1 | c.420C>G (p.Asn140Lys) c.531C>G (p.Asn177Lys) c.*127C>G (n.*127C>G) c.141C>G (p.Asn47Lys) n.410C>G c.160-874C>G (n.160-874C>G) n.427C>G n.72C>G n.438C>G n.198C>G n.432C>G | dbSNP |
| 11 | g.66514666C>T | CA475368406 | BBS1 | c.420C>T (p.Asn140=) c.531C>T (p.Asn177=) c.*127C>T (n.*127C>T) c.141C>T (p.Asn47=) n.410C>T c.160-874C>T (n.160-874C>T) n.427C>T n.72C>T n.438C>T n.198C>T n.432C>T | |
| 11 | g.66514667C>A | CA381457198 | BBS1 | c.421C>A (p.Gln141Lys) c.532C>A (p.Gln178Lys) c.*128C>A (n.*128C>A) c.142C>A (p.Gln48Lys) n.411C>A c.160-873C>A (n.160-873C>A) n.428C>A n.73C>A n.439C>A n.199C>A n.433C>A | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.66514667C>G | CA381457201 | BBS1 | c.421C>G (p.Gln141Glu) c.532C>G (p.Gln178Glu) c.*128C>G (n.*128C>G) c.142C>G (p.Gln48Glu) n.411C>G c.160-873C>G (n.160-873C>G) n.428C>G n.73C>G n.439C>G n.199C>G n.433C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514667C>T | CA381457203 | BBS1 | c.421C>T (p.Gln141Ter) c.532C>T (p.Gln178Ter) c.*128C>T (n.*128C>T) c.142C>T (p.Gln48Ter) n.411C>T c.160-873C>T (n.160-873C>T) n.428C>T n.73C>T n.439C>T n.199C>T n.433C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66514668A>C | CA381457212 | BBS1 | c.422A>C (p.Gln141Pro) c.533A>C (p.Gln178Pro) c.*129A>C (n.*129A>C) c.143A>C (p.Gln48Pro) n.412A>C c.160-872A>C (n.160-872A>C) n.429A>C n.74A>C n.440A>C n.200A>C n.434A>C | |
| 11 | g.66514668A>G | CA381457209 | BBS1 | c.422A>G (p.Gln141Arg) c.533A>G (p.Gln178Arg) c.*129A>G (n.*129A>G) c.143A>G (p.Gln48Arg) n.412A>G c.160-872A>G (n.160-872A>G) n.429A>G n.74A>G n.440A>G n.200A>G n.434A>G | |
| 11 | g.66514668A>T | CA381457206 | BBS1 | c.422A>T (p.Gln141Leu) c.533A>T (p.Gln178Leu) c.*129A>T (n.*129A>T) c.143A>T (p.Gln48Leu) n.412A>T c.160-872A>T (n.160-872A>T) n.429A>T n.74A>T n.440A>T n.200A>T n.434A>T | |
| 11 | g.66514669G>A | CA6123324 | BBS1 | c.423G>A (p.Gln141=) c.534G>A (p.Gln178=) c.*130G>A (n.*130G>A) c.144G>A (p.Gln48=) n.413G>A c.160-871G>A (n.160-871G>A) n.430G>A n.75G>A n.441G>A n.201G>A n.435G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514669G>C | CA381457214 | BBS1 | c.423G>C (p.Gln141His) c.534G>C (p.Gln178His) c.*130G>C (n.*130G>C) c.144G>C (p.Gln48His) n.413G>C c.160-871G>C (n.160-871G>C) n.430G>C n.75G>C n.441G>C n.201G>C n.435G>C | |
| 11 | g.66514669G= | CA1979717011 | BBS1 | c.423G= (p.Gln141=) c.534G= (p.Gln178=) c.*130G= (n.*130G=) c.144G= (p.Gln48=) n.413G= c.160-871G= (n.160-871G=) n.430G= n.75G= n.441G= n.201G= n.435G= | |
| 11 | g.66514669G>T | CA381457215 | BBS1 | c.423G>T (p.Gln141His) c.534G>T (p.Gln178His) c.*130G>T (n.*130G>T) c.144G>T (p.Gln48His) n.413G>T c.160-871G>T (n.160-871G>T) n.430G>T n.75G>T n.441G>T n.201G>T n.435G>T | |
| 11 | g.66514670del | CA2695214784 | BBS1 | c.424del (p.Ala142ProfsTer9) c.535del (p.Ala179ProfsTer9) c.424del (p.Ala142ProfsTer4) c.*131del (n.*131del) c.145del (p.Ala49ProfsTer9) n.414del c.160-870del (n.160-870del) n.431del n.76del n.442del n.202del c.424del (p.Ala142ProfsTer?) n.436del | |
| 11 | g.66514670G>A | CA381457218 | BBS1 | c.424G>A (p.Ala142Thr) c.535G>A (p.Ala179Thr) c.*131G>A (n.*131G>A) c.145G>A (p.Ala49Thr) n.414G>A c.160-870G>A (n.160-870G>A) n.431G>A n.76G>A n.442G>A n.202G>A n.436G>A | |
| 11 | g.66514670G>C | CA381457220 | BBS1 | c.424G>C (p.Ala142Pro) c.535G>C (p.Ala179Pro) c.*131G>C (n.*131G>C) c.145G>C (p.Ala49Pro) n.414G>C c.160-870G>C (n.160-870G>C) n.431G>C n.76G>C n.442G>C n.202G>C n.436G>C | |
| 11 | g.66514670G= | CA1979717014 | BBS1 | c.424G= (p.Ala142=) c.535G= (p.Ala179=) c.*131G= (n.*131G=) c.145G= (p.Ala49=) n.414G= c.160-870G= (n.160-870G=) n.431G= n.76G= n.442G= n.202G= n.436G= | |
| 11 | g.66514670G>T | CA224073278 | BBS1 | c.424G>T (p.Ala142Ser) c.535G>T (p.Ala179Ser) c.*131G>T (n.*131G>T) c.145G>T (p.Ala49Ser) n.414G>T c.160-870G>T (n.160-870G>T) n.431G>T n.76G>T n.442G>T n.202G>T n.436G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514671C>A | CA381457225 | BBS1 | c.425C>A (p.Ala142Asp) c.536C>A (p.Ala179Asp) c.*132C>A (n.*132C>A) c.146C>A (p.Ala49Asp) n.415C>A c.160-869C>A (n.160-869C>A) n.432C>A n.77C>A n.443C>A n.203C>A n.437C>A | |
| 11 | g.66514671C>G | CA381457226 | BBS1 | c.425C>G (p.Ala142Gly) c.536C>G (p.Ala179Gly) c.*132C>G (n.*132C>G) c.146C>G (p.Ala49Gly) n.415C>G c.160-869C>G (n.160-869C>G) n.432C>G n.77C>G n.443C>G n.203C>G n.437C>G | |
| 11 | g.66514671C>T | CA381457228 | BBS1 | c.425C>T (p.Ala142Val) c.536C>T (p.Ala179Val) c.*132C>T (n.*132C>T) c.146C>T (p.Ala49Val) n.415C>T c.160-869C>T (n.160-869C>T) n.432C>T n.77C>T n.443C>T n.203C>T n.437C>T | |
| 11 | g.66514672C>A | CA475368407 | BBS1 | c.426C>A (p.Ala142=) c.537C>A (p.Ala179=) c.*133C>A (n.*133C>A) c.147C>A (p.Ala49=) n.416C>A c.160-868C>A (n.160-868C>A) n.433C>A n.78C>A n.444C>A n.204C>A n.438C>A | |
| 11 | g.66514672C>G | CA475368408 | BBS1 | c.426C>G (p.Ala142=) c.537C>G (p.Ala179=) c.*133C>G (n.*133C>G) c.147C>G (p.Ala49=) n.416C>G c.160-868C>G (n.160-868C>G) n.433C>G n.78C>G n.444C>G n.204C>G n.438C>G | |
| 11 | g.66514672C>T | CA475368409 | BBS1 | c.426C>T (p.Ala142=) c.537C>T (p.Ala179=) c.*133C>T (n.*133C>T) c.147C>T (p.Ala49=) n.416C>T c.160-868C>T (n.160-868C>T) n.433C>T n.78C>T n.444C>T n.204C>T n.438C>T | |
| 11 | g.66514673A= | CA1979717017 | BBS1 | c.427A= (p.Lys143=) c.538A= (p.Lys180=) c.*134A= (n.*134A=) c.148A= (p.Lys50=) n.417A= c.160-867A= (n.160-867A=) n.434A= n.79A= n.445A= n.205A= n.439A= | |
| 11 | g.66514673A>C | CA381457229 | BBS1 | c.427A>C (p.Lys143Gln) c.538A>C (p.Lys180Gln) c.*134A>C (n.*134A>C) c.148A>C (p.Lys50Gln) n.417A>C c.160-867A>C (n.160-867A>C) n.434A>C n.79A>C n.445A>C n.205A>C n.439A>C | |
| 11 | g.66514673A>G | CA224073291 | BBS1 | c.427A>G (p.Lys143Glu) c.538A>G (p.Lys180Glu) c.*134A>G (n.*134A>G) c.148A>G (p.Lys50Glu) n.417A>G c.160-867A>G (n.160-867A>G) n.434A>G n.79A>G n.445A>G n.205A>G n.439A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514673A>T | CA381457232 | BBS1 | c.427A>T (p.Lys143Ter) c.538A>T (p.Lys180Ter) c.*134A>T (n.*134A>T) c.148A>T (p.Lys50Ter) n.417A>T c.160-867A>T (n.160-867A>T) n.434A>T n.79A>T n.445A>T n.205A>T n.439A>T | |
| 11 | g.66514674A>C | CA381457236 | BBS1 | c.428A>C (p.Lys143Thr) c.539A>C (p.Lys180Thr) c.*135A>C (n.*135A>C) c.149A>C (p.Lys50Thr) n.418A>C c.160-866A>C (n.160-866A>C) n.435A>C n.80A>C n.446A>C n.206A>C n.440A>C | |
| 11 | g.66514674A>G | CA381457235 | BBS1 | c.428A>G (p.Lys143Arg) c.539A>G (p.Lys180Arg) c.*135A>G (n.*135A>G) c.149A>G (p.Lys50Arg) n.418A>G c.160-866A>G (n.160-866A>G) n.435A>G n.80A>G n.446A>G n.206A>G n.440A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514674A>T | CA381457233 | BBS1 | c.428A>T (p.Lys143Ile) c.539A>T (p.Lys180Ile) c.*135A>T (n.*135A>T) c.149A>T (p.Lys50Ile) n.418A>T c.160-866A>T (n.160-866A>T) n.435A>T n.80A>T n.446A>T n.206A>T n.440A>T | |
| 11 | g.66514675A>C | CA381457238 | BBS1 | c.429A>C (p.Lys143Asn) c.540A>C (p.Lys180Asn) c.*136A>C (n.*136A>C) c.150A>C (p.Lys50Asn) n.419A>C c.160-865A>C (n.160-865A>C) n.436A>C n.81A>C n.447A>C n.207A>C n.441A>C | |
| 11 | g.66514675A>G | CA475368410 | BBS1 | c.429A>G (p.Lys143=) c.540A>G (p.Lys180=) c.*136A>G (n.*136A>G) c.150A>G (p.Lys50=) n.419A>G c.160-865A>G (n.160-865A>G) n.436A>G n.81A>G n.447A>G n.207A>G n.441A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514675A>T | CA381457240 | BBS1 | c.429A>T (p.Lys143Asn) c.540A>T (p.Lys180Asn) c.*136A>T (n.*136A>T) c.150A>T (p.Lys50Asn) n.419A>T c.160-865A>T (n.160-865A>T) n.436A>T n.81A>T n.447A>T n.207A>T n.441A>T | |
| 11 | g.66514676G>A | CA381457241 | BBS1 | c.430G>A (p.Glu144Lys) c.541G>A (p.Glu181Lys) c.*137G>A (n.*137G>A) c.151G>A (p.Glu51Lys) n.420G>A c.160-864G>A (n.160-864G>A) n.437G>A n.82G>A n.448G>A n.208G>A n.442G>A |