Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66514562C>ACA381456644BBS1c.316C>A (p.Leu106Ile)
c.427C>A (p.Leu143Ile)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.37C>A (p.Leu13Ile)
n.306C>A
c.160-978C>A (n.160-978C>A)
n.323C>A
n.334C>A
n.94C>A
n.328C>A
11g.66514562C=CA1979716804BBS1c.316C= (p.Leu106=)
c.427C= (p.Leu143=)
c.*23C= (n.*23C=)
c.37C= (p.Leu13=)
n.306C=
c.160-978C= (n.160-978C=)
n.323C=
n.334C=
n.94C=
n.328C=
11g.66514562C>GCA228932BBS1c.316C>G (p.Leu106Val)
c.427C>G (p.Leu143Val)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.37C>G (p.Leu13Val)
n.306C>G
c.160-978C>G (n.160-978C>G)
n.323C>G
n.334C>G
n.94C>G
n.328C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514562C>TCA6123304BBS1c.316C>T (p.Leu106Phe)
c.427C>T (p.Leu143Phe)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.37C>T (p.Leu13Phe)
n.306C>T
c.160-978C>T (n.160-978C>T)
n.323C>T
n.334C>T
n.94C>T
n.328C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514566_66514578dupCA2695214782BBS1c.320_332dup (p.Val112PhefsTer9)
c.431_443dup (p.Val149PhefsTer9)
c.*27_*39dup (n.*27_*39dup)
c.41_53dup (p.Val19PhefsTer9)
n.310_322dup
c.160-974_160-962dup (n.160-974_160-962dup)
n.327_339dup
n.338_350dup
n.98_110dup
n.332_344dup
11g.66514563T>ACA381456648BBS1c.317T>A (p.Leu106His)
c.428T>A (p.Leu143His)
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.38T>A (p.Leu13His)
n.307T>A
c.160-977T>A (n.160-977T>A)
n.324T>A
n.335T>A
n.95T>A
n.329T>A
11g.66514563T>CCA381456653BBS1c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.38T>C (p.Leu13Pro)
n.307T>C
c.160-977T>C (n.160-977T>C)
n.324T>C
n.335T>C
n.95T>C
n.329T>C
11g.66514563T>GCA381456651BBS1c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.428T>G (p.Leu143Arg)
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.38T>G (p.Leu13Arg)
n.307T>G
c.160-977T>G (n.160-977T>G)
n.324T>G
n.335T>G
n.95T>G
n.329T>G
11g.66514564T>ACA475492241BBS1c.318T>A (p.Leu106=)
c.429T>A (p.Leu143=)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.39T>A (p.Leu13=)
n.308T>A
c.160-976T>A (n.160-976T>A)
n.325T>A
n.336T>A
n.96T>A
n.330T>A
11g.66514564T>CCA475492245BBS1c.318T>C (p.Leu106=)
c.429T>C (p.Leu143=)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.39T>C (p.Leu13=)
n.308T>C
c.160-976T>C (n.160-976T>C)
n.325T>C
n.336T>C
n.96T>C
n.330T>C
11g.66514564T>GCA475492244BBS1c.318T>G (p.Leu106=)
c.429T>G (p.Leu143=)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.39T>G (p.Leu13=)
n.308T>G
c.160-976T>G (n.160-976T>G)
n.325T>G
n.336T>G
n.96T>G
n.330T>G
11g.66514564T=CA1979716807BBS1c.318T= (p.Leu106=)
c.429T= (p.Leu143=)
c.*25T= (n.*25T=)
c.39T= (p.Leu13=)
n.308T=
c.160-976T= (n.160-976T=)
n.325T=
n.336T=
n.96T=
n.330T=
11g.66514565G>ACA381456656BBS1c.319G>A (p.Ala107Thr)
c.430G>A (p.Ala144Thr)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.40G>A (p.Ala14Thr)
n.309G>A
c.160-975G>A (n.160-975G>A)
n.326G>A
n.337G>A
n.97G>A
n.331G>A
11g.66514565G>CCA381456659BBS1c.319G>C (p.Ala107Pro)
c.430G>C (p.Ala144Pro)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.40G>C (p.Ala14Pro)
n.309G>C
c.160-975G>C (n.160-975G>C)
n.326G>C
n.337G>C
n.97G>C
n.331G>C
11g.66514565G>TCA381456661BBS1c.319G>T (p.Ala107Ser)
c.430G>T (p.Ala144Ser)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.40G>T (p.Ala14Ser)
n.309G>T
c.160-975G>T (n.160-975G>T)
n.326G>T
n.337G>T
n.97G>T
n.331G>T
11g.66514565dupCA1139662033BBS1c.319dup (p.Ala107GlyfsTer10)
c.430dup (p.Ala144GlyfsTer10)
c.*26dup (n.*26dup)
c.40dup (p.Ala14GlyfsTer10)
n.309dup
c.160-975dup (n.160-975dup)
n.326dup
n.337dup
n.97dup
n.331dup
 ClinVar dbSNP
11g.66514566C>ACA381456664BBS1c.320C>A (p.Ala107Asp)
c.431C>A (p.Ala144Asp)
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.41C>A (p.Ala14Asp)
n.310C>A
c.160-974C>A (n.160-974C>A)
n.327C>A
n.338C>A
n.98C>A
n.332C>A
11g.66514566C>GCA381456667BBS1c.320C>G (p.Ala107Gly)
c.431C>G (p.Ala144Gly)
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.41C>G (p.Ala14Gly)
n.310C>G
c.160-974C>G (n.160-974C>G)
n.327C>G
n.338C>G
n.98C>G
n.332C>G
 gnomAD v4
11g.66514566C>TCA381456669BBS1c.320C>T (p.Ala107Val)
c.431C>T (p.Ala144Val)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.41C>T (p.Ala14Val)
n.310C>T
c.160-974C>T (n.160-974C>T)
n.327C>T
n.338C>T
n.98C>T
n.332C>T
11g.66514567T>ACA475492250BBS1c.321T>A (p.Ala107=)
c.432T>A (p.Ala144=)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.42T>A (p.Ala14=)
n.311T>A
c.160-973T>A (n.160-973T>A)
n.328T>A
n.339T>A
n.99T>A
n.333T>A
11g.66514567T>CCA475492251BBS1c.321T>C (p.Ala107=)
c.432T>C (p.Ala144=)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.42T>C (p.Ala14=)
n.311T>C
c.160-973T>C (n.160-973T>C)
n.328T>C
n.339T>C
n.99T>C
n.333T>C
11g.66514567T>GCA475492252BBS1c.321T>G (p.Ala107=)
c.432T>G (p.Ala144=)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.42T>G (p.Ala14=)
n.311T>G
c.160-973T>G (n.160-973T>G)
n.328T>G
n.339T>G
n.99T>G
n.333T>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.66514567T=CA1979716813BBS1c.321T= (p.Ala107=)
c.432T= (p.Ala144=)
c.*28T= (n.*28T=)
c.42T= (p.Ala14=)
n.311T=
c.160-973T= (n.160-973T=)
n.328T=
n.339T=
n.99T=
n.333T=
11g.66514568T>ACA381456672BBS1c.322T>A (p.Ser108Thr)
c.433T>A (p.Ser145Thr)
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.43T>A (p.Ser15Thr)
n.312T>A
c.160-972T>A (n.160-972T>A)
n.329T>A
n.340T>A
n.100T>A
n.334T>A
11g.66514568T>CCA381456675BBS1c.322T>C (p.Ser108Pro)
c.433T>C (p.Ser145Pro)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.43T>C (p.Ser15Pro)
n.312T>C
c.160-972T>C (n.160-972T>C)
n.329T>C
n.340T>C
n.100T>C
n.334T>C
11g.66514568T>GCA6123305BBS1c.322T>G (p.Ser108Ala)
c.433T>G (p.Ser145Ala)
c.*29T>G (n.*29T>G)
c.43T>G (p.Ser15Ala)
n.312T>G
c.160-972T>G (n.160-972T>G)
n.329T>G
n.340T>G
n.100T>G
n.334T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514568T=CA1979716818BBS1c.322T= (p.Ser108=)
c.433T= (p.Ser145=)
c.*29T= (n.*29T=)
c.43T= (p.Ser15=)
n.312T=
c.160-972T= (n.160-972T=)
n.329T=
n.340T=
n.100T=
n.334T=
11g.66514569C>ACA381456682BBS1c.323C>A (p.Ser108Ter)
c.434C>A (p.Ser145Ter)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.44C>A (p.Ser15Ter)
n.313C>A
c.160-971C>A (n.160-971C>A)
n.330C>A
n.341C>A
n.101C>A
n.335C>A
11g.66514569C=CA1979716823BBS1c.323C= (p.Ser108=)
c.434C= (p.Ser145=)
c.*30C= (n.*30C=)
c.44C= (p.Ser15=)
n.313C=
c.160-971C= (n.160-971C=)
n.330C=
n.341C=
n.101C=
n.335C=
11g.66514569C>GCA381456683BBS1c.323C>G (p.Ser108Ter)
c.434C>G (p.Ser145Ter)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.44C>G (p.Ser15Ter)
n.313C>G
c.160-971C>G (n.160-971C>G)
n.330C>G
n.341C>G
n.101C>G
n.335C>G
11g.66514569C>TCA381456680BBS1c.323C>T (p.Ser108Leu)
c.434C>T (p.Ser145Leu)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.44C>T (p.Ser15Leu)
n.313C>T
c.160-971C>T (n.160-971C>T)
n.330C>T
n.341C>T
n.101C>T
n.335C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514570A>CCA475492258BBS1c.324A>C (p.Ser108=)
c.435A>C (p.Ser145=)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.45A>C (p.Ser15=)
n.314A>C
c.160-970A>C (n.160-970A>C)
n.331A>C
n.342A>C
n.102A>C
n.336A>C
11g.66514570A>GCA475492259BBS1c.324A>G (p.Ser108=)
c.435A>G (p.Ser145=)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.45A>G (p.Ser15=)
n.314A>G
c.160-970A>G (n.160-970A>G)
n.331A>G
n.342A>G
n.102A>G
n.336A>G
11g.66514570A>TCA475492262BBS1c.324A>T (p.Ser108=)
c.435A>T (p.Ser145=)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.45A>T (p.Ser15=)
n.314A>T
c.160-970A>T (n.160-970A>T)
n.331A>T
n.342A>T
n.102A>T
n.336A>T
11g.66514571G>ACA381456684BBS1c.325G>A (p.Gly109Ser)
c.436G>A (p.Gly146Ser)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.46G>A (p.Gly16Ser)
n.315G>A
c.160-969G>A (n.160-969G>A)
n.332G>A
n.343G>A
n.103G>A
n.337G>A
11g.66514571G>CCA381456685BBS1c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
n.315G>C
c.160-969G>C (n.160-969G>C)
n.332G>C
n.343G>C
n.103G>C
n.337G>C
11g.66514571G>TCA381456688BBS1c.325G>T (p.Gly109Cys)
c.436G>T (p.Gly146Cys)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.46G>T (p.Gly16Cys)
n.315G>T
c.160-969G>T (n.160-969G>T)
n.332G>T
n.343G>T
n.103G>T
n.337G>T
11g.66514572G>ACA381456690BBS1c.326G>A (p.Gly109Asp)
c.437G>A (p.Gly146Asp)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.47G>A (p.Gly16Asp)
n.316G>A
c.160-968G>A (n.160-968G>A)
n.333G>A
n.344G>A
n.104G>A
n.338G>A
 gnomAD v4
11g.66514572G>CCA381456693BBS1c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.47G>C (p.Gly16Ala)
n.316G>C
c.160-968G>C (n.160-968G>C)
n.333G>C
n.344G>C
n.104G>C
n.338G>C
11g.66514572G>TCA381456695BBS1c.326G>T (p.Gly109Val)
c.437G>T (p.Gly146Val)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.47G>T (p.Gly16Val)
n.316G>T
c.160-968G>T (n.160-968G>T)
n.333G>T
n.344G>T
n.104G>T
n.338G>T
11g.66514573C>ACA475492267BBS1c.327C>A (p.Gly109=)
c.438C>A (p.Gly146=)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.48C>A (p.Gly16=)
n.317C>A
c.160-967C>A (n.160-967C>A)
n.334C>A
n.345C>A
n.105C>A
n.339C>A
11g.66514573C>GCA475492269BBS1c.327C>G (p.Gly109=)
c.438C>G (p.Gly146=)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.48C>G (p.Gly16=)
n.317C>G
c.160-967C>G (n.160-967C>G)
n.334C>G
n.345C>G
n.105C>G
n.339C>G
11g.66514573C>TCA475492270BBS1c.327C>T (p.Gly109=)
c.438C>T (p.Gly146=)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.48C>T (p.Gly16=)
n.317C>T
c.160-967C>T (n.160-967C>T)
n.334C>T
n.345C>T
n.105C>T
n.339C>T
11g.66514574C>ACA381456702BBS1c.328C>A (p.Pro110Thr)
c.439C>A (p.Pro147Thr)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.49C>A (p.Pro17Thr)
n.318C>A
c.160-966C>A (n.160-966C>A)
n.335C>A
n.346C>A
n.106C>A
n.340C>A
11g.66514574C>GCA381456706BBS1c.328C>G (p.Pro110Ala)
c.439C>G (p.Pro147Ala)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.49C>G (p.Pro17Ala)
n.318C>G
c.160-966C>G (n.160-966C>G)
n.335C>G
n.346C>G
n.106C>G
n.340C>G
11g.66514574C>TCA381456704BBS1c.328C>T (p.Pro110Ser)
c.439C>T (p.Pro147Ser)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.49C>T (p.Pro17Ser)
n.318C>T
c.160-966C>T (n.160-966C>T)
n.335C>T
n.346C>T
n.106C>T
n.340C>T
11g.66514575C>ACA6123306BBS1c.329C>A (p.Pro110His)
c.440C>A (p.Pro147His)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.50C>A (p.Pro17His)
n.319C>A
c.160-965C>A (n.160-965C>A)
n.336C>A
n.347C>A
n.107C>A
n.341C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514575C=CA1979716832BBS1c.329C= (p.Pro110=)
c.440C= (p.Pro147=)
c.*36C= (n.*36C=)
c.50C= (p.Pro17=)
n.319C=
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n.336C=
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11g.66514575C>GCA381456712BBS1c.329C>G (p.Pro110Arg)
c.440C>G (p.Pro147Arg)
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n.319C>G
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n.336C>G
n.347C>G
n.107C>G
n.341C>G
11g.66514575C>TCA381456715BBS1c.329C>T (p.Pro110Leu)
c.440C>T (p.Pro147Leu)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.50C>T (p.Pro17Leu)
n.319C>T
c.160-965C>T (n.160-965C>T)
n.336C>T
n.347C>T
n.107C>T
n.341C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched