Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.66514480C>A | CA475492055 | BBS1 | c.234C>A (p.Thr78=) c.345C>A (p.Thr115=) c.109C>A (p.Arg37=) c.-20-26C>A (n.-20-26C>A) n.224C>A c.160-1060C>A (n.160-1060C>A) c.199C>A (p.Arg67=) c.144C>A (p.Thr48=) n.241C>A n.252C>A n.12C>A n.246C>A | |
11 | g.66514480C= | CA1979716611 | BBS1 | c.234C= (p.Thr78=) c.345C= (p.Thr115=) c.109C= (p.Arg37=) c.-20-26C= (n.-20-26C=) n.224C= c.160-1060C= (n.160-1060C=) c.199C= (p.Arg67=) c.144C= (p.Thr48=) n.241C= n.252C= n.12C= n.246C= | |
11 | g.66514480C>G | CA381456072 | BBS1 | c.234C>G (p.Thr78=) c.345C>G (p.Thr115=) c.109C>G (p.Arg37Gly) c.-20-26C>G (n.-20-26C>G) n.224C>G c.160-1060C>G (n.160-1060C>G) c.199C>G (p.Arg67Gly) c.144C>G (p.Thr48=) n.241C>G n.252C>G n.12C>G n.246C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.66514480C>T | CA6123293 | BBS1 | c.234C>T (p.Thr78=) c.345C>T (p.Thr115=) c.109C>T (p.Arg37Ter) c.-20-26C>T (n.-20-26C>T) n.224C>T c.160-1060C>T (n.160-1060C>T) c.199C>T (p.Arg67Ter) c.144C>T (p.Thr48=) n.241C>T n.252C>T n.12C>T n.246C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514481G>A | CA6123294 | BBS1 | c.235G>A (p.Glu79Lys) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.110G>A (p.Arg37Gln) c.-20-25G>A (n.-20-25G>A) n.225G>A c.160-1059G>A (n.160-1059G>A) c.200G>A (p.Arg67Gln) c.145G>A (p.Glu49Lys) n.242G>A n.253G>A n.13G>A n.247G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514481G>C | CA381456079 | BBS1 | c.235G>C (p.Glu79Gln) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.110G>C (p.Arg37Pro) c.-20-25G>C (n.-20-25G>C) n.225G>C c.160-1059G>C (n.160-1059G>C) c.200G>C (p.Arg67Pro) c.145G>C (p.Glu49Gln) n.242G>C n.253G>C n.13G>C n.247G>C | |
11 | g.66514481G= | CA1979716623 | BBS1 | c.235G= (p.Glu79=) c.346G= (p.Glu116=) c.110G= (p.Arg37=) c.-20-25G= (n.-20-25G=) n.225G= c.160-1059G= (n.160-1059G=) c.200G= (p.Arg67=) c.145G= (p.Glu49=) n.242G= n.253G= n.13G= n.247G= | |
11 | g.66514481G>T | CA381456081 | BBS1 | c.235G>T (p.Glu79Ter) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.110G>T (p.Arg37Leu) c.-20-25G>T (n.-20-25G>T) n.225G>T c.160-1059G>T (n.160-1059G>T) c.200G>T (p.Arg67Leu) c.145G>T (p.Glu49Ter) n.242G>T n.253G>T n.13G>T n.247G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.66514482A>C | CA381456084 | BBS1 | c.236A>C (p.Glu79Ala) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.111A>C (p.Arg37=) c.-20-24A>C (n.-20-24A>C) n.226A>C c.160-1058A>C (n.160-1058A>C) c.201A>C (p.Arg67=) c.146A>C (p.Glu49Ala) n.243A>C n.254A>C n.14A>C n.248A>C | |
11 | g.66514482A>G | CA381456090 | BBS1 | c.236A>G (p.Glu79Gly) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.111A>G (p.Arg37=) c.-20-24A>G (n.-20-24A>G) n.226A>G c.160-1058A>G (n.160-1058A>G) c.201A>G (p.Arg67=) c.146A>G (p.Glu49Gly) n.243A>G n.254A>G n.14A>G n.248A>G | |
11 | g.66514482A>T | CA381456093 | BBS1 | c.236A>T (p.Glu79Val) c.347A>T (p.Glu116Val) c.111A>T (p.Arg37=) c.-20-24A>T (n.-20-24A>T) n.226A>T c.160-1058A>T (n.160-1058A>T) c.201A>T (p.Arg67=) c.146A>T (p.Glu49Val) n.243A>T n.254A>T n.14A>T n.248A>T | |
11 | g.66514483A>C | CA381456097 | BBS1 | c.237A>C (p.Glu79Asp) c.348A>C (p.Glu116Asp) c.112A>C (p.Lys38Gln) c.-20-23A>C (n.-20-23A>C) n.227A>C c.160-1057A>C (n.160-1057A>C) c.202A>C (p.Lys68Gln) c.147A>C (p.Glu49Asp) n.244A>C n.255A>C n.15A>C n.249A>C | |
11 | g.66514483A>G | CA381456102 | BBS1 | c.237A>G (p.Glu79=) c.348A>G (p.Glu116=) c.112A>G (p.Lys38Glu) c.-20-23A>G (n.-20-23A>G) n.227A>G c.160-1057A>G (n.160-1057A>G) c.202A>G (p.Lys68Glu) c.147A>G (p.Glu49=) n.244A>G n.255A>G n.15A>G n.249A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.66514483A>T | CA381456103 | BBS1 | c.237A>T (p.Glu79Asp) c.348A>T (p.Glu116Asp) c.112A>T (p.Lys38Ter) c.-20-23A>T (n.-20-23A>T) n.227A>T c.160-1057A>T (n.160-1057A>T) c.202A>T (p.Lys68Ter) c.147A>T (p.Glu49Asp) n.244A>T n.255A>T n.15A>T n.249A>T | |
11 | g.66514484A>C | CA381456105 | BBS1 | c.238A>C (p.Ser80Arg) c.349A>C (p.Ser117Arg) c.113A>C (p.Lys38Thr) c.-20-22A>C (n.-20-22A>C) n.228A>C c.160-1056A>C (n.160-1056A>C) c.203A>C (p.Lys68Thr) c.148A>C (p.Ser50Arg) n.245A>C n.256A>C n.16A>C n.250A>C | |
11 | g.66514484A>G | CA381456106 | BBS1 | c.238A>G (p.Ser80Gly) c.349A>G (p.Ser117Gly) c.113A>G (p.Lys38Arg) c.-20-22A>G (n.-20-22A>G) n.228A>G c.160-1056A>G (n.160-1056A>G) c.203A>G (p.Lys68Arg) c.148A>G (p.Ser50Gly) n.245A>G n.256A>G n.16A>G n.250A>G | |
11 | g.66514484A>T | CA381456104 | BBS1 | c.238A>T (p.Ser80Cys) c.349A>T (p.Ser117Cys) c.113A>T (p.Lys38Met) c.-20-22A>T (n.-20-22A>T) n.228A>T c.160-1056A>T (n.160-1056A>T) c.203A>T (p.Lys68Met) c.148A>T (p.Ser50Cys) n.245A>T n.256A>T n.16A>T n.250A>T | |
11 | g.66514485G>A | CA381456109 | BBS1 | c.239G>A (p.Ser80Asn) c.350G>A (p.Ser117Asn) c.114G>A (p.Lys38=) c.-20-21G>A (n.-20-21G>A) n.229G>A c.160-1055G>A (n.160-1055G>A) c.204G>A (p.Lys68=) c.149G>A (p.Ser50Asn) n.246G>A n.257G>A n.17G>A n.251G>A | |
11 | g.66514485G>C | CA381456112 | BBS1 | c.239G>C (p.Ser80Thr) c.350G>C (p.Ser117Thr) c.114G>C (p.Lys38Asn) c.-20-21G>C (n.-20-21G>C) n.229G>C c.160-1055G>C (n.160-1055G>C) c.204G>C (p.Lys68Asn) c.149G>C (p.Ser50Thr) n.246G>C n.257G>C n.17G>C n.251G>C | |
11 | g.66514485G>T | CA381456111 | BBS1 | c.239G>T (p.Ser80Ile) c.350G>T (p.Ser117Ile) c.114G>T (p.Lys38Asn) c.-20-21G>T (n.-20-21G>T) n.229G>T c.160-1055G>T (n.160-1055G>T) c.204G>T (p.Lys68Asn) c.149G>T (p.Ser50Ile) n.246G>T n.257G>T n.17G>T n.251G>T | |
11 | g.66514485_66514492delinsGCCCGCTA | CA1979716628 | BBS1 | c.239_246delinsGCCCGCTA (p.Ser80=) c.350_357delinsGCCCGCTA (p.Ser117=) c.114_121delinsGCCCGCTA (p.Lys38=) c.-20-21_-20-14delinsGCCCGCTA (n.-20-21_-20-14delinsGCCCGCTA) n.229_236delinsGCCCGCTA c.160-1055_160-1048delinsGCCCGCTA (n.160-1055_160-1048delinsGCCCGCTA) c.204_211delinsGCCCGCTA (p.Lys68=) c.149_156delinsGCCCGCTA (p.Ser50=) n.246_253delinsGCCCGCTA n.257_264delinsGCCCGCTA n.17_24delinsGCCCGCTA n.251_258delinsGCCCGCTA | |
11 | g.66514486C>A | CA381456113 | BBS1 | c.240C>A (p.Ser80Arg) c.351C>A (p.Ser117Arg) c.115C>A (p.Pro39Thr) c.-20-20C>A (n.-20-20C>A) n.230C>A c.160-1054C>A (n.160-1054C>A) c.205C>A (p.Pro69Thr) c.150C>A (p.Ser50Arg) n.247C>A n.258C>A n.18C>A n.252C>A | |
11 | g.66514486C= | CA1979716631 | BBS1 | c.240C= (p.Ser80=) c.351C= (p.Ser117=) c.115C= (p.Pro39=) c.-20-20C= (n.-20-20C=) n.230C= c.160-1054C= (n.160-1054C=) c.205C= (p.Pro69=) c.150C= (p.Ser50=) n.247C= n.258C= n.18C= n.252C= | |
11 | g.66514486C>G | CA381456122 | BBS1 | c.240C>G (p.Ser80Arg) c.351C>G (p.Ser117Arg) c.115C>G (p.Pro39Ala) c.-20-20C>G (n.-20-20C>G) n.230C>G c.160-1054C>G (n.160-1054C>G) c.205C>G (p.Pro69Ala) c.150C>G (p.Ser50Arg) n.247C>G n.258C>G n.18C>G n.252C>G | |
11 | g.66514486C>T | CA381456125 | BBS1 | c.240C>T (p.Ser80=) c.351C>T (p.Ser117=) c.115C>T (p.Pro39Ser) c.-20-20C>T (n.-20-20C>T) n.230C>T c.160-1054C>T (n.160-1054C>T) c.205C>T (p.Pro69Ser) c.150C>T (p.Ser50=) n.247C>T n.258C>T n.18C>T n.252C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.66514488_66514494del | CA938989017 | BBS1 | c.242_248del (p.Pro81LeufsTer?) c.353_359del (p.Pro118LeufsTer?) c.117_123del (p.Thr41LeufsTer?) c.-20-18_-20-12del (n.-20-18_-20-12del) n.232_238del c.160-1052_160-1046del (n.160-1052_160-1046del) c.207_213del (p.Thr71LeufsTer?) c.152_158del (p.Pro51LeufsTer?) n.249_255del n.260_266del n.20_26del n.254_260del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514487C>A | CA381456128 | BBS1 | c.241C>A (p.Pro81Thr) c.352C>A (p.Pro118Thr) c.116C>A (p.Pro39His) c.-20-19C>A (n.-20-19C>A) n.231C>A c.160-1053C>A (n.160-1053C>A) c.206C>A (p.Pro69His) c.151C>A (p.Pro51Thr) n.248C>A n.259C>A n.19C>A n.253C>A | |
11 | g.66514487C= | CA1979716638 | BBS1 | c.241C= (p.Pro81=) c.352C= (p.Pro118=) c.116C= (p.Pro39=) c.-20-19C= (n.-20-19C=) n.231C= c.160-1053C= (n.160-1053C=) c.206C= (p.Pro69=) c.151C= (p.Pro51=) n.248C= n.259C= n.19C= n.253C= | |
11 | g.66514487C>G | CA381456132 | BBS1 | c.241C>G (p.Pro81Ala) c.352C>G (p.Pro118Ala) c.116C>G (p.Pro39Arg) c.-20-19C>G (n.-20-19C>G) n.231C>G c.160-1053C>G (n.160-1053C>G) c.206C>G (p.Pro69Arg) c.151C>G (p.Pro51Ala) n.248C>G n.259C>G n.19C>G n.253C>G | |
11 | g.66514487C>T | CA381456133 | BBS1 | c.241C>T (p.Pro81Ser) c.352C>T (p.Pro118Ser) c.116C>T (p.Pro39Leu) c.-20-19C>T (n.-20-19C>T) n.231C>T c.160-1053C>T (n.160-1053C>T) c.206C>T (p.Pro69Leu) c.151C>T (p.Pro51Ser) n.248C>T n.259C>T n.19C>T n.253C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66514488C>A | CA381456144 | BBS1 | c.242C>A (p.Pro81Gln) c.353C>A (p.Pro118Gln) c.117C>A (p.Pro39=) c.-20-18C>A (n.-20-18C>A) n.232C>A c.160-1052C>A (n.160-1052C>A) c.207C>A (p.Pro69=) c.152C>A (p.Pro51Gln) n.249C>A n.260C>A n.20C>A n.254C>A | |
11 | g.66514488C= | CA1979716646 | BBS1 | c.242C= (p.Pro81=) c.353C= (p.Pro118=) c.117C= (p.Pro39=) c.-20-18C= (n.-20-18C=) n.232C= c.160-1052C= (n.160-1052C=) c.207C= (p.Pro69=) c.152C= (p.Pro51=) n.249C= n.260C= n.20C= n.254C= | |
11 | g.66514488C>G | CA381456151 | BBS1 | c.242C>G (p.Pro81Arg) c.353C>G (p.Pro118Arg) c.117C>G (p.Pro39=) c.-20-18C>G (n.-20-18C>G) n.232C>G c.160-1052C>G (n.160-1052C>G) c.207C>G (p.Pro69=) c.152C>G (p.Pro51Arg) n.249C>G n.260C>G n.20C>G n.254C>G | gnomAD v4 |
11 | g.66514488C>T | CA381456153 | BBS1 | c.242C>T (p.Pro81Leu) c.353C>T (p.Pro118Leu) c.117C>T (p.Pro39=) c.-20-18C>T (n.-20-18C>T) n.232C>T c.160-1052C>T (n.160-1052C>T) c.207C>T (p.Pro69=) c.152C>T (p.Pro51Leu) n.249C>T n.260C>T n.20C>T n.254C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514489G>A | CA6123295 | BBS1 | c.243G>A (p.Pro81=) c.354G>A (p.Pro118=) c.118G>A (p.Ala40Thr) c.-20-17G>A (n.-20-17G>A) n.233G>A c.160-1051G>A (n.160-1051G>A) c.208G>A (p.Ala70Thr) c.153G>A (p.Pro51=) n.250G>A n.261G>A n.21G>A n.255G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514489G>C | CA381456158 | BBS1 | c.243G>C (p.Pro81=) c.354G>C (p.Pro118=) c.118G>C (p.Ala40Pro) c.-20-17G>C (n.-20-17G>C) n.233G>C c.160-1051G>C (n.160-1051G>C) c.208G>C (p.Ala70Pro) c.153G>C (p.Pro51=) n.250G>C n.261G>C n.21G>C n.255G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.66514489G= | CA1979716660 | BBS1 | c.243G= (p.Pro81=) c.354G= (p.Pro118=) c.118G= (p.Ala40=) c.-20-17G= (n.-20-17G=) n.233G= c.160-1051G= (n.160-1051G=) c.208G= (p.Ala70=) c.153G= (p.Pro51=) n.250G= n.261G= n.21G= n.255G= | |
11 | g.66514489G>T | CA381456162 | BBS1 | c.243G>T (p.Pro81=) c.354G>T (p.Pro118=) c.118G>T (p.Ala40Ser) c.-20-17G>T (n.-20-17G>T) n.233G>T c.160-1051G>T (n.160-1051G>T) c.208G>T (p.Ala70Ser) c.153G>T (p.Pro51=) n.250G>T n.261G>T n.21G>T n.255G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.66514490C>A | CA381456165 | BBS1 | c.244C>A (p.Leu82Ile) c.355C>A (p.Leu119Ile) c.119C>A (p.Ala40Asp) c.-20-16C>A (n.-20-16C>A) n.234C>A c.160-1050C>A (n.160-1050C>A) c.209C>A (p.Ala70Asp) c.154C>A (p.Leu52Ile) n.251C>A n.262C>A n.22C>A n.256C>A | |
11 | g.66514490C>G | CA381456173 | BBS1 | c.244C>G (p.Leu82Val) c.355C>G (p.Leu119Val) c.119C>G (p.Ala40Gly) c.-20-16C>G (n.-20-16C>G) n.234C>G c.160-1050C>G (n.160-1050C>G) c.209C>G (p.Ala70Gly) c.154C>G (p.Leu52Val) n.251C>G n.262C>G n.22C>G n.256C>G | |
11 | g.66514490C>T | CA381456171 | BBS1 | c.244C>T (p.Leu82=) c.355C>T (p.Leu119=) c.119C>T (p.Ala40Val) c.-20-16C>T (n.-20-16C>T) n.234C>T c.160-1050C>T (n.160-1050C>T) c.209C>T (p.Ala70Val) c.154C>T (p.Leu52=) n.251C>T n.262C>T n.22C>T n.256C>T | |
11 | g.66514491T>A | CA381456175 | BBS1 | c.245T>A (p.Leu82Gln) c.356T>A (p.Leu119Gln) c.120T>A (p.Ala40=) c.-20-15T>A (n.-20-15T>A) n.235T>A c.160-1049T>A (n.160-1049T>A) c.210T>A (p.Ala70=) c.155T>A (p.Leu52Gln) n.252T>A n.263T>A n.23T>A n.257T>A | |
11 | g.66514491T>C | CA381456178 | BBS1 | c.245T>C (p.Leu82Pro) c.356T>C (p.Leu119Pro) c.120T>C (p.Ala40=) c.-20-15T>C (n.-20-15T>C) n.235T>C c.160-1049T>C (n.160-1049T>C) c.210T>C (p.Ala70=) c.155T>C (p.Leu52Pro) n.252T>C n.263T>C n.23T>C n.257T>C | |
11 | g.66514491T>G | CA381456179 | BBS1 | c.245T>G (p.Leu82Arg) c.356T>G (p.Leu119Arg) c.120T>G (p.Ala40=) c.-20-15T>G (n.-20-15T>G) n.235T>G c.160-1049T>G (n.160-1049T>G) c.210T>G (p.Ala70=) c.155T>G (p.Leu52Arg) n.252T>G n.263T>G n.23T>G n.257T>G | |
11 | g.66514492A= | CA1979716662 | BBS1 | c.246A= (p.Leu82=) c.357A= (p.Leu119=) c.121A= (p.Thr41=) c.-20-14A= (n.-20-14A=) n.236A= c.160-1048A= (n.160-1048A=) c.211A= (p.Thr71=) c.156A= (p.Leu52=) n.253A= n.264A= n.24A= n.258A= | |
11 | g.66514492A>C | CA381456181 | BBS1 | c.246A>C (p.Leu82=) c.357A>C (p.Leu119=) c.121A>C (p.Thr41Pro) c.-20-14A>C (n.-20-14A>C) n.236A>C c.160-1048A>C (n.160-1048A>C) c.211A>C (p.Thr71Pro) c.156A>C (p.Leu52=) n.253A>C n.264A>C n.24A>C n.258A>C | dbSNP |
11 | g.66514492A>G | CA381456182 | BBS1 | c.246A>G (p.Leu82=) c.357A>G (p.Leu119=) c.121A>G (p.Thr41Ala) c.-20-14A>G (n.-20-14A>G) n.236A>G c.160-1048A>G (n.160-1048A>G) c.211A>G (p.Thr71Ala) c.156A>G (p.Leu52=) n.253A>G n.264A>G n.24A>G n.258A>G | |
11 | g.66514492A>T | CA381456184 | BBS1 | c.246A>T (p.Leu82=) c.357A>T (p.Leu119=) c.121A>T (p.Thr41Ser) c.-20-14A>T (n.-20-14A>T) n.236A>T c.160-1048A>T (n.160-1048A>T) c.211A>T (p.Thr71Ser) c.156A>T (p.Leu52=) n.253A>T n.264A>T n.24A>T n.258A>T | |
11 | g.66514493C>A | CA381456187 | BBS1 | c.247C>A (p.Pro83Thr) c.358C>A (p.Pro120Thr) c.122C>A (p.Thr41Asn) c.-20-13C>A (n.-20-13C>A) n.237C>A c.160-1047C>A (n.160-1047C>A) c.212C>A (p.Thr71Asn) c.157C>A (p.Pro53Thr) n.254C>A n.265C>A n.25C>A n.259C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66514493C>G | CA381456188 | BBS1 | c.247C>G (p.Pro83Ala) c.358C>G (p.Pro120Ala) c.122C>G (p.Thr41Ser) c.-20-13C>G (n.-20-13C>G) n.237C>G c.160-1047C>G (n.160-1047C>G) c.212C>G (p.Thr71Ser) c.157C>G (p.Pro53Ala) n.254C>G n.265C>G n.25C>G n.259C>G |