Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66514477G>ACA381456044BBS1c.231G>A (p.Met77Ile)
c.342G>A (p.Met114Ile)
c.106G>A (p.Asp36Asn)
c.-20-29G>A (n.-20-29G>A)
n.221G>A
c.160-1063G>A (n.160-1063G>A)
c.196G>A (p.Asp66Asn)
c.141G>A (p.Met47Ile)
n.238G>A
n.249G>A
n.9G>A
n.243G>A
11g.66514477G>CCA381456046BBS1c.231G>C (p.Met77Ile)
c.342G>C (p.Met114Ile)
c.106G>C (p.Asp36His)
c.-20-29G>C (n.-20-29G>C)
n.221G>C
c.160-1063G>C (n.160-1063G>C)
c.196G>C (p.Asp66His)
c.141G>C (p.Met47Ile)
n.238G>C
n.249G>C
n.9G>C
n.243G>C
11g.66514477G>TCA381456050BBS1c.231G>T (p.Met77Ile)
c.342G>T (p.Met114Ile)
c.106G>T (p.Asp36Tyr)
c.-20-29G>T (n.-20-29G>T)
n.221G>T
c.160-1063G>T (n.160-1063G>T)
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.141G>T (p.Met47Ile)
n.238G>T
n.249G>T
n.9G>T
n.243G>T
11g.66514478A>CCA381456052BBS1c.232A>C (p.Thr78Pro)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.107A>C (p.Asp36Ala)
c.-20-28A>C (n.-20-28A>C)
n.222A>C
c.160-1062A>C (n.160-1062A>C)
c.197A>C (p.Asp66Ala)
c.142A>C (p.Thr48Pro)
n.239A>C
n.250A>C
n.10A>C
n.244A>C
11g.66514478A>GCA381456055BBS1c.232A>G (p.Thr78Ala)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.107A>G (p.Asp36Gly)
c.-20-28A>G (n.-20-28A>G)
n.222A>G
c.160-1062A>G (n.160-1062A>G)
c.197A>G (p.Asp66Gly)
c.142A>G (p.Thr48Ala)
n.239A>G
n.250A>G
n.10A>G
n.244A>G
11g.66514478A>TCA381456058BBS1c.232A>T (p.Thr78Ser)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.107A>T (p.Asp36Val)
c.-20-28A>T (n.-20-28A>T)
n.222A>T
c.160-1062A>T (n.160-1062A>T)
c.197A>T (p.Asp66Val)
c.142A>T (p.Thr48Ser)
n.239A>T
n.250A>T
n.10A>T
n.244A>T
11g.66514479C>ACA381456063BBS1c.233C>A (p.Thr78Asn)
c.344C>A (p.Thr115Asn)
c.108C>A (p.Asp36Glu)
c.-20-27C>A (n.-20-27C>A)
n.223C>A
c.160-1061C>A (n.160-1061C>A)
c.198C>A (p.Asp66Glu)
c.143C>A (p.Thr48Asn)
n.240C>A
n.251C>A
n.11C>A
n.245C>A
 dbSNP
11g.66514479C>GCA381456068BBS1c.233C>G (p.Thr78Ser)
c.344C>G (p.Thr115Ser)
c.108C>G (p.Asp36Glu)
c.-20-27C>G (n.-20-27C>G)
n.223C>G
c.160-1061C>G (n.160-1061C>G)
c.198C>G (p.Asp66Glu)
c.143C>G (p.Thr48Ser)
n.240C>G
n.251C>G
n.11C>G
n.245C>G
11g.66514479C>TCA381456065BBS1c.233C>T (p.Thr78Ile)
c.344C>T (p.Thr115Ile)
c.108C>T (p.Asp36=)
c.-20-27C>T (n.-20-27C>T)
n.223C>T
c.160-1061C>T (n.160-1061C>T)
c.198C>T (p.Asp66=)
c.143C>T (p.Thr48Ile)
n.240C>T
n.251C>T
n.11C>T
n.245C>T
 gnomAD v4
11g.66514480C>ACA475492055BBS1c.234C>A (p.Thr78=)
c.345C>A (p.Thr115=)
c.109C>A (p.Arg37=)
c.-20-26C>A (n.-20-26C>A)
n.224C>A
c.160-1060C>A (n.160-1060C>A)
c.199C>A (p.Arg67=)
c.144C>A (p.Thr48=)
n.241C>A
n.252C>A
n.12C>A
n.246C>A
11g.66514480C=CA1979716611BBS1c.234C= (p.Thr78=)
c.345C= (p.Thr115=)
c.109C= (p.Arg37=)
c.-20-26C= (n.-20-26C=)
n.224C=
c.160-1060C= (n.160-1060C=)
c.199C= (p.Arg67=)
c.144C= (p.Thr48=)
n.241C=
n.252C=
n.12C=
n.246C=
11g.66514480C>GCA381456072BBS1c.234C>G (p.Thr78=)
c.345C>G (p.Thr115=)
c.109C>G (p.Arg37Gly)
c.-20-26C>G (n.-20-26C>G)
n.224C>G
c.160-1060C>G (n.160-1060C>G)
c.199C>G (p.Arg67Gly)
c.144C>G (p.Thr48=)
n.241C>G
n.252C>G
n.12C>G
n.246C>G
 ClinVar dbSNP
11g.66514480C>TCA6123293BBS1c.234C>T (p.Thr78=)
c.345C>T (p.Thr115=)
c.109C>T (p.Arg37Ter)
c.-20-26C>T (n.-20-26C>T)
n.224C>T
c.160-1060C>T (n.160-1060C>T)
c.199C>T (p.Arg67Ter)
c.144C>T (p.Thr48=)
n.241C>T
n.252C>T
n.12C>T
n.246C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514481G>ACA6123294BBS1c.235G>A (p.Glu79Lys)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.110G>A (p.Arg37Gln)
c.-20-25G>A (n.-20-25G>A)
n.225G>A
c.160-1059G>A (n.160-1059G>A)
c.200G>A (p.Arg67Gln)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
n.242G>A
n.253G>A
n.13G>A
n.247G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514481G>CCA381456079BBS1c.235G>C (p.Glu79Gln)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.110G>C (p.Arg37Pro)
c.-20-25G>C (n.-20-25G>C)
n.225G>C
c.160-1059G>C (n.160-1059G>C)
c.200G>C (p.Arg67Pro)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
n.242G>C
n.253G>C
n.13G>C
n.247G>C
11g.66514481G=CA1979716623BBS1c.235G= (p.Glu79=)
c.346G= (p.Glu116=)
c.110G= (p.Arg37=)
c.-20-25G= (n.-20-25G=)
n.225G=
c.160-1059G= (n.160-1059G=)
c.200G= (p.Arg67=)
c.145G= (p.Glu49=)
n.242G=
n.253G=
n.13G=
n.247G=
11g.66514481G>TCA381456081BBS1c.235G>T (p.Glu79Ter)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.110G>T (p.Arg37Leu)
c.-20-25G>T (n.-20-25G>T)
n.225G>T
c.160-1059G>T (n.160-1059G>T)
c.200G>T (p.Arg67Leu)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
n.242G>T
n.253G>T
n.13G>T
n.247G>T
 ClinVar dbSNP
11g.66514482A>CCA381456084BBS1c.236A>C (p.Glu79Ala)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.111A>C (p.Arg37=)
c.-20-24A>C (n.-20-24A>C)
n.226A>C
c.160-1058A>C (n.160-1058A>C)
c.201A>C (p.Arg67=)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
n.243A>C
n.254A>C
n.14A>C
n.248A>C
11g.66514482A>GCA381456090BBS1c.236A>G (p.Glu79Gly)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.111A>G (p.Arg37=)
c.-20-24A>G (n.-20-24A>G)
n.226A>G
c.160-1058A>G (n.160-1058A>G)
c.201A>G (p.Arg67=)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
n.243A>G
n.254A>G
n.14A>G
n.248A>G
11g.66514482A>TCA381456093BBS1c.236A>T (p.Glu79Val)
c.347A>T (p.Glu116Val)
c.111A>T (p.Arg37=)
c.-20-24A>T (n.-20-24A>T)
n.226A>T
c.160-1058A>T (n.160-1058A>T)
c.201A>T (p.Arg67=)
c.146A>T (p.Glu49Val)
n.243A>T
n.254A>T
n.14A>T
n.248A>T
11g.66514483A>CCA381456097BBS1c.237A>C (p.Glu79Asp)
c.348A>C (p.Glu116Asp)
c.112A>C (p.Lys38Gln)
c.-20-23A>C (n.-20-23A>C)
n.227A>C
c.160-1057A>C (n.160-1057A>C)
c.202A>C (p.Lys68Gln)
c.147A>C (p.Glu49Asp)
n.244A>C
n.255A>C
n.15A>C
n.249A>C
11g.66514483A>GCA381456102BBS1c.237A>G (p.Glu79=)
c.348A>G (p.Glu116=)
c.112A>G (p.Lys38Glu)
c.-20-23A>G (n.-20-23A>G)
n.227A>G
c.160-1057A>G (n.160-1057A>G)
c.202A>G (p.Lys68Glu)
c.147A>G (p.Glu49=)
n.244A>G
n.255A>G
n.15A>G
n.249A>G
 ClinVar dbSNP
11g.66514483A>TCA381456103BBS1c.237A>T (p.Glu79Asp)
c.348A>T (p.Glu116Asp)
c.112A>T (p.Lys38Ter)
c.-20-23A>T (n.-20-23A>T)
n.227A>T
c.160-1057A>T (n.160-1057A>T)
c.202A>T (p.Lys68Ter)
c.147A>T (p.Glu49Asp)
n.244A>T
n.255A>T
n.15A>T
n.249A>T
11g.66514484A>CCA381456105BBS1c.238A>C (p.Ser80Arg)
c.349A>C (p.Ser117Arg)
c.113A>C (p.Lys38Thr)
c.-20-22A>C (n.-20-22A>C)
n.228A>C
c.160-1056A>C (n.160-1056A>C)
c.203A>C (p.Lys68Thr)
c.148A>C (p.Ser50Arg)
n.245A>C
n.256A>C
n.16A>C
n.250A>C
11g.66514484A>GCA381456106BBS1c.238A>G (p.Ser80Gly)
c.349A>G (p.Ser117Gly)
c.113A>G (p.Lys38Arg)
c.-20-22A>G (n.-20-22A>G)
n.228A>G
c.160-1056A>G (n.160-1056A>G)
c.203A>G (p.Lys68Arg)
c.148A>G (p.Ser50Gly)
n.245A>G
n.256A>G
n.16A>G
n.250A>G
11g.66514484A>TCA381456104BBS1c.238A>T (p.Ser80Cys)
c.349A>T (p.Ser117Cys)
c.113A>T (p.Lys38Met)
c.-20-22A>T (n.-20-22A>T)
n.228A>T
c.160-1056A>T (n.160-1056A>T)
c.203A>T (p.Lys68Met)
c.148A>T (p.Ser50Cys)
n.245A>T
n.256A>T
n.16A>T
n.250A>T
11g.66514485G>ACA381456109BBS1c.239G>A (p.Ser80Asn)
c.350G>A (p.Ser117Asn)
c.114G>A (p.Lys38=)
c.-20-21G>A (n.-20-21G>A)
n.229G>A
c.160-1055G>A (n.160-1055G>A)
c.204G>A (p.Lys68=)
c.149G>A (p.Ser50Asn)
n.246G>A
n.257G>A
n.17G>A
n.251G>A
11g.66514485G>CCA381456112BBS1c.239G>C (p.Ser80Thr)
c.350G>C (p.Ser117Thr)
c.114G>C (p.Lys38Asn)
c.-20-21G>C (n.-20-21G>C)
n.229G>C
c.160-1055G>C (n.160-1055G>C)
c.204G>C (p.Lys68Asn)
c.149G>C (p.Ser50Thr)
n.246G>C
n.257G>C
n.17G>C
n.251G>C
11g.66514485G>TCA381456111BBS1c.239G>T (p.Ser80Ile)
c.350G>T (p.Ser117Ile)
c.114G>T (p.Lys38Asn)
c.-20-21G>T (n.-20-21G>T)
n.229G>T
c.160-1055G>T (n.160-1055G>T)
c.204G>T (p.Lys68Asn)
c.149G>T (p.Ser50Ile)
n.246G>T
n.257G>T
n.17G>T
n.251G>T
11g.66514485_66514492delinsGCCCGCTACA1979716628BBS1c.239_246delinsGCCCGCTA (p.Ser80=)
c.350_357delinsGCCCGCTA (p.Ser117=)
c.114_121delinsGCCCGCTA (p.Lys38=)
c.-20-21_-20-14delinsGCCCGCTA (n.-20-21_-20-14delinsGCCCGCTA)
n.229_236delinsGCCCGCTA
c.160-1055_160-1048delinsGCCCGCTA (n.160-1055_160-1048delinsGCCCGCTA)
c.204_211delinsGCCCGCTA (p.Lys68=)
c.149_156delinsGCCCGCTA (p.Ser50=)
n.246_253delinsGCCCGCTA
n.257_264delinsGCCCGCTA
n.17_24delinsGCCCGCTA
n.251_258delinsGCCCGCTA
11g.66514486C>ACA381456113BBS1c.240C>A (p.Ser80Arg)
c.351C>A (p.Ser117Arg)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.-20-20C>A (n.-20-20C>A)
n.230C>A
c.160-1054C>A (n.160-1054C>A)
c.205C>A (p.Pro69Thr)
c.150C>A (p.Ser50Arg)
n.247C>A
n.258C>A
n.18C>A
n.252C>A
11g.66514486C=CA1979716631BBS1c.240C= (p.Ser80=)
c.351C= (p.Ser117=)
c.115C= (p.Pro39=)
c.-20-20C= (n.-20-20C=)
n.230C=
c.160-1054C= (n.160-1054C=)
c.205C= (p.Pro69=)
c.150C= (p.Ser50=)
n.247C=
n.258C=
n.18C=
n.252C=
11g.66514486C>GCA381456122BBS1c.240C>G (p.Ser80Arg)
c.351C>G (p.Ser117Arg)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.-20-20C>G (n.-20-20C>G)
n.230C>G
c.160-1054C>G (n.160-1054C>G)
c.205C>G (p.Pro69Ala)
c.150C>G (p.Ser50Arg)
n.247C>G
n.258C>G
n.18C>G
n.252C>G
11g.66514486C>TCA381456125BBS1c.240C>T (p.Ser80=)
c.351C>T (p.Ser117=)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.-20-20C>T (n.-20-20C>T)
n.230C>T
c.160-1054C>T (n.160-1054C>T)
c.205C>T (p.Pro69Ser)
c.150C>T (p.Ser50=)
n.247C>T
n.258C>T
n.18C>T
n.252C>T
 ClinVar dbSNP
11g.66514488_66514494delCA938989017BBS1c.242_248del (p.Pro81LeufsTer?)
c.353_359del (p.Pro118LeufsTer?)
c.117_123del (p.Thr41LeufsTer?)
c.-20-18_-20-12del (n.-20-18_-20-12del)
n.232_238del
c.160-1052_160-1046del (n.160-1052_160-1046del)
c.207_213del (p.Thr71LeufsTer?)
c.152_158del (p.Pro51LeufsTer?)
n.249_255del
n.260_266del
n.20_26del
n.254_260del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514487C>ACA381456128BBS1c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.352C>A (p.Pro118Thr)
c.116C>A (p.Pro39His)
c.-20-19C>A (n.-20-19C>A)
n.231C>A
c.160-1053C>A (n.160-1053C>A)
c.206C>A (p.Pro69His)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
n.248C>A
n.259C>A
n.19C>A
n.253C>A
11g.66514487C=CA1979716638BBS1c.241C= (p.Pro81=)
c.352C= (p.Pro118=)
c.116C= (p.Pro39=)
c.-20-19C= (n.-20-19C=)
n.231C=
c.160-1053C= (n.160-1053C=)
c.206C= (p.Pro69=)
c.151C= (p.Pro51=)
n.248C=
n.259C=
n.19C=
n.253C=
11g.66514487C>GCA381456132BBS1c.241C>G (p.Pro81Ala)
c.352C>G (p.Pro118Ala)
c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.-20-19C>G (n.-20-19C>G)
n.231C>G
c.160-1053C>G (n.160-1053C>G)
c.206C>G (p.Pro69Arg)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
n.248C>G
n.259C>G
n.19C>G
n.253C>G
11g.66514487C>TCA381456133BBS1c.241C>T (p.Pro81Ser)
c.352C>T (p.Pro118Ser)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.-20-19C>T (n.-20-19C>T)
n.231C>T
c.160-1053C>T (n.160-1053C>T)
c.206C>T (p.Pro69Leu)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
n.248C>T
n.259C>T
n.19C>T
n.253C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514488C>ACA381456144BBS1c.242C>A (p.Pro81Gln)
c.353C>A (p.Pro118Gln)
c.117C>A (p.Pro39=)
c.-20-18C>A (n.-20-18C>A)
n.232C>A
c.160-1052C>A (n.160-1052C>A)
c.207C>A (p.Pro69=)
c.152C>A (p.Pro51Gln)
n.249C>A
n.260C>A
n.20C>A
n.254C>A
11g.66514488C=CA1979716646BBS1c.242C= (p.Pro81=)
c.353C= (p.Pro118=)
c.117C= (p.Pro39=)
c.-20-18C= (n.-20-18C=)
n.232C=
c.160-1052C= (n.160-1052C=)
c.207C= (p.Pro69=)
c.152C= (p.Pro51=)
n.249C=
n.260C=
n.20C=
n.254C=
11g.66514488C>GCA381456151BBS1c.242C>G (p.Pro81Arg)
c.353C>G (p.Pro118Arg)
c.117C>G (p.Pro39=)
c.-20-18C>G (n.-20-18C>G)
n.232C>G
c.160-1052C>G (n.160-1052C>G)
c.207C>G (p.Pro69=)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
n.249C>G
n.260C>G
n.20C>G
n.254C>G
 gnomAD v4
11g.66514488C>TCA381456153BBS1c.242C>T (p.Pro81Leu)
c.353C>T (p.Pro118Leu)
c.117C>T (p.Pro39=)
c.-20-18C>T (n.-20-18C>T)
n.232C>T
c.160-1052C>T (n.160-1052C>T)
c.207C>T (p.Pro69=)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
n.249C>T
n.260C>T
n.20C>T
n.254C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514489G>ACA6123295BBS1c.243G>A (p.Pro81=)
c.354G>A (p.Pro118=)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.-20-17G>A (n.-20-17G>A)
n.233G>A
c.160-1051G>A (n.160-1051G>A)
c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.153G>A (p.Pro51=)
n.250G>A
n.261G>A
n.21G>A
n.255G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514489G>CCA381456158BBS1c.243G>C (p.Pro81=)
c.354G>C (p.Pro118=)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.-20-17G>C (n.-20-17G>C)
n.233G>C
c.160-1051G>C (n.160-1051G>C)
c.208G>C (p.Ala70Pro)
c.153G>C (p.Pro51=)
n.250G>C
n.261G>C
n.21G>C
n.255G>C
 ClinVar dbSNP
11g.66514489G=CA1979716660BBS1c.243G= (p.Pro81=)
c.354G= (p.Pro118=)
c.118G= (p.Ala40=)
c.-20-17G= (n.-20-17G=)
n.233G=
c.160-1051G= (n.160-1051G=)
c.208G= (p.Ala70=)
c.153G= (p.Pro51=)
n.250G=
n.261G=
n.21G=
n.255G=
11g.66514489G>TCA381456162BBS1c.243G>T (p.Pro81=)
c.354G>T (p.Pro118=)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.-20-17G>T (n.-20-17G>T)
n.233G>T
c.160-1051G>T (n.160-1051G>T)
c.208G>T (p.Ala70Ser)
c.153G>T (p.Pro51=)
n.250G>T
n.261G>T
n.21G>T
n.255G>T
 ClinVar dbSNP
11g.66514490C>ACA381456165BBS1c.244C>A (p.Leu82Ile)
c.355C>A (p.Leu119Ile)
c.119C>A (p.Ala40Asp)
c.-20-16C>A (n.-20-16C>A)
n.234C>A
c.160-1050C>A (n.160-1050C>A)
c.209C>A (p.Ala70Asp)
c.154C>A (p.Leu52Ile)
n.251C>A
n.262C>A
n.22C>A
n.256C>A
11g.66514490C>GCA381456173BBS1c.244C>G (p.Leu82Val)
c.355C>G (p.Leu119Val)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
c.-20-16C>G (n.-20-16C>G)
n.234C>G
c.160-1050C>G (n.160-1050C>G)
c.209C>G (p.Ala70Gly)
c.154C>G (p.Leu52Val)
n.251C>G
n.262C>G
n.22C>G
n.256C>G
11g.66514490C>TCA381456171BBS1c.244C>T (p.Leu82=)
c.355C>T (p.Leu119=)
c.119C>T (p.Ala40Val)
c.-20-16C>T (n.-20-16C>T)
n.234C>T
c.160-1050C>T (n.160-1050C>T)
c.209C>T (p.Ala70Val)
c.154C>T (p.Leu52=)
n.251C>T
n.262C>T
n.22C>T
n.256C>T

Number of alleles fetched