Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.66514474G>A | CA381456022 | BBS1 | c.228G>A (p.Val76=) c.339G>A (p.Val113=) c.103G>A (p.Asp35Asn) c.-20-32G>A (n.-20-32G>A) n.218G>A c.160-1066G>A (n.160-1066G>A) c.193G>A (p.Asp65Asn) c.138G>A (p.Val46=) n.235G>A n.246G>A n.6G>A n.240G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.66514474G>C | CA381456016 | BBS1 | c.228G>C (p.Val76=) c.339G>C (p.Val113=) c.103G>C (p.Asp35His) c.-20-32G>C (n.-20-32G>C) n.218G>C c.160-1066G>C (n.160-1066G>C) c.193G>C (p.Asp65His) c.138G>C (p.Val46=) n.235G>C n.246G>C n.6G>C n.240G>C | |
11 | g.66514474G>T | CA381456019 | BBS1 | c.228G>T (p.Val76=) c.339G>T (p.Val113=) c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.-20-32G>T (n.-20-32G>T) n.218G>T c.160-1066G>T (n.160-1066G>T) c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.138G>T (p.Val46=) n.235G>T n.246G>T n.6G>T n.240G>T | |
11 | g.66514475A>C | CA381456025 | BBS1 | c.229A>C (p.Met77Leu) c.340A>C (p.Met114Leu) c.104A>C (p.Asp35Ala) c.-20-31A>C (n.-20-31A>C) n.219A>C c.160-1065A>C (n.160-1065A>C) c.194A>C (p.Asp65Ala) c.139A>C (p.Met47Leu) n.236A>C n.247A>C n.7A>C n.241A>C | |
11 | g.66514475A>G | CA381456028 | BBS1 | c.229A>G (p.Met77Val) c.340A>G (p.Met114Val) c.104A>G (p.Asp35Gly) c.-20-31A>G (n.-20-31A>G) n.219A>G c.160-1065A>G (n.160-1065A>G) c.194A>G (p.Asp65Gly) c.139A>G (p.Met47Val) n.236A>G n.247A>G n.7A>G n.241A>G | |
11 | g.66514475A>T | CA381456030 | BBS1 | c.229A>T (p.Met77Leu) c.340A>T (p.Met114Leu) c.104A>T (p.Asp35Val) c.-20-31A>T (n.-20-31A>T) n.219A>T c.160-1065A>T (n.160-1065A>T) c.194A>T (p.Asp65Val) c.139A>T (p.Met47Leu) n.236A>T n.247A>T n.7A>T n.241A>T | |
11 | g.66514476T>A | CA224073182 | BBS1 | c.230T>A (p.Met77Lys) c.341T>A (p.Met114Lys) c.105T>A (p.Asp35Glu) c.-20-30T>A (n.-20-30T>A) n.220T>A c.160-1064T>A (n.160-1064T>A) c.195T>A (p.Asp65Glu) c.140T>A (p.Met47Lys) n.237T>A n.248T>A n.8T>A n.242T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66514476T>C | CA381456039 | BBS1 | c.230T>C (p.Met77Thr) c.341T>C (p.Met114Thr) c.105T>C (p.Asp35=) c.-20-30T>C (n.-20-30T>C) n.220T>C c.160-1064T>C (n.160-1064T>C) c.195T>C (p.Asp65=) c.140T>C (p.Met47Thr) n.237T>C n.248T>C n.8T>C n.242T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.66514476T>G | CA381456037 | BBS1 | c.230T>G (p.Met77Arg) c.341T>G (p.Met114Arg) c.105T>G (p.Asp35Glu) c.-20-30T>G (n.-20-30T>G) n.220T>G c.160-1064T>G (n.160-1064T>G) c.195T>G (p.Asp65Glu) c.140T>G (p.Met47Arg) n.237T>G n.248T>G n.8T>G n.242T>G | |
11 | g.66514476T= | CA1979716593 | BBS1 | c.230T= (p.Met77=) c.341T= (p.Met114=) c.105T= (p.Asp35=) c.-20-30T= (n.-20-30T=) n.220T= c.160-1064T= (n.160-1064T=) c.195T= (p.Asp65=) c.140T= (p.Met47=) n.237T= n.248T= n.8T= n.242T= | |
11 | g.66514477G>A | CA381456044 | BBS1 | c.231G>A (p.Met77Ile) c.342G>A (p.Met114Ile) c.106G>A (p.Asp36Asn) c.-20-29G>A (n.-20-29G>A) n.221G>A c.160-1063G>A (n.160-1063G>A) c.196G>A (p.Asp66Asn) c.141G>A (p.Met47Ile) n.238G>A n.249G>A n.9G>A n.243G>A | |
11 | g.66514477G>C | CA381456046 | BBS1 | c.231G>C (p.Met77Ile) c.342G>C (p.Met114Ile) c.106G>C (p.Asp36His) c.-20-29G>C (n.-20-29G>C) n.221G>C c.160-1063G>C (n.160-1063G>C) c.196G>C (p.Asp66His) c.141G>C (p.Met47Ile) n.238G>C n.249G>C n.9G>C n.243G>C | |
11 | g.66514477G>T | CA381456050 | BBS1 | c.231G>T (p.Met77Ile) c.342G>T (p.Met114Ile) c.106G>T (p.Asp36Tyr) c.-20-29G>T (n.-20-29G>T) n.221G>T c.160-1063G>T (n.160-1063G>T) c.196G>T (p.Asp66Tyr) c.141G>T (p.Met47Ile) n.238G>T n.249G>T n.9G>T n.243G>T | |
11 | g.66514478A>C | CA381456052 | BBS1 | c.232A>C (p.Thr78Pro) c.343A>C (p.Thr115Pro) c.107A>C (p.Asp36Ala) c.-20-28A>C (n.-20-28A>C) n.222A>C c.160-1062A>C (n.160-1062A>C) c.197A>C (p.Asp66Ala) c.142A>C (p.Thr48Pro) n.239A>C n.250A>C n.10A>C n.244A>C | |
11 | g.66514478A>G | CA381456055 | BBS1 | c.232A>G (p.Thr78Ala) c.343A>G (p.Thr115Ala) c.107A>G (p.Asp36Gly) c.-20-28A>G (n.-20-28A>G) n.222A>G c.160-1062A>G (n.160-1062A>G) c.197A>G (p.Asp66Gly) c.142A>G (p.Thr48Ala) n.239A>G n.250A>G n.10A>G n.244A>G | |
11 | g.66514478A>T | CA381456058 | BBS1 | c.232A>T (p.Thr78Ser) c.343A>T (p.Thr115Ser) c.107A>T (p.Asp36Val) c.-20-28A>T (n.-20-28A>T) n.222A>T c.160-1062A>T (n.160-1062A>T) c.197A>T (p.Asp66Val) c.142A>T (p.Thr48Ser) n.239A>T n.250A>T n.10A>T n.244A>T | |
11 | g.66514479C>A | CA381456063 | BBS1 | c.233C>A (p.Thr78Asn) c.344C>A (p.Thr115Asn) c.108C>A (p.Asp36Glu) c.-20-27C>A (n.-20-27C>A) n.223C>A c.160-1061C>A (n.160-1061C>A) c.198C>A (p.Asp66Glu) c.143C>A (p.Thr48Asn) n.240C>A n.251C>A n.11C>A n.245C>A | dbSNP |
11 | g.66514479C>G | CA381456068 | BBS1 | c.233C>G (p.Thr78Ser) c.344C>G (p.Thr115Ser) c.108C>G (p.Asp36Glu) c.-20-27C>G (n.-20-27C>G) n.223C>G c.160-1061C>G (n.160-1061C>G) c.198C>G (p.Asp66Glu) c.143C>G (p.Thr48Ser) n.240C>G n.251C>G n.11C>G n.245C>G | |
11 | g.66514479C>T | CA381456065 | BBS1 | c.233C>T (p.Thr78Ile) c.344C>T (p.Thr115Ile) c.108C>T (p.Asp36=) c.-20-27C>T (n.-20-27C>T) n.223C>T c.160-1061C>T (n.160-1061C>T) c.198C>T (p.Asp66=) c.143C>T (p.Thr48Ile) n.240C>T n.251C>T n.11C>T n.245C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66514480C>A | CA475492055 | BBS1 | c.234C>A (p.Thr78=) c.345C>A (p.Thr115=) c.109C>A (p.Arg37=) c.-20-26C>A (n.-20-26C>A) n.224C>A c.160-1060C>A (n.160-1060C>A) c.199C>A (p.Arg67=) c.144C>A (p.Thr48=) n.241C>A n.252C>A n.12C>A n.246C>A | |
11 | g.66514480C= | CA1979716611 | BBS1 | c.234C= (p.Thr78=) c.345C= (p.Thr115=) c.109C= (p.Arg37=) c.-20-26C= (n.-20-26C=) n.224C= c.160-1060C= (n.160-1060C=) c.199C= (p.Arg67=) c.144C= (p.Thr48=) n.241C= n.252C= n.12C= n.246C= | |
11 | g.66514480C>G | CA381456072 | BBS1 | c.234C>G (p.Thr78=) c.345C>G (p.Thr115=) c.109C>G (p.Arg37Gly) c.-20-26C>G (n.-20-26C>G) n.224C>G c.160-1060C>G (n.160-1060C>G) c.199C>G (p.Arg67Gly) c.144C>G (p.Thr48=) n.241C>G n.252C>G n.12C>G n.246C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.66514480C>T | CA6123293 | BBS1 | c.234C>T (p.Thr78=) c.345C>T (p.Thr115=) c.109C>T (p.Arg37Ter) c.-20-26C>T (n.-20-26C>T) n.224C>T c.160-1060C>T (n.160-1060C>T) c.199C>T (p.Arg67Ter) c.144C>T (p.Thr48=) n.241C>T n.252C>T n.12C>T n.246C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514481G>A | CA6123294 | BBS1 | c.235G>A (p.Glu79Lys) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.110G>A (p.Arg37Gln) c.-20-25G>A (n.-20-25G>A) n.225G>A c.160-1059G>A (n.160-1059G>A) c.200G>A (p.Arg67Gln) c.145G>A (p.Glu49Lys) n.242G>A n.253G>A n.13G>A n.247G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514481G>C | CA381456079 | BBS1 | c.235G>C (p.Glu79Gln) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.110G>C (p.Arg37Pro) c.-20-25G>C (n.-20-25G>C) n.225G>C c.160-1059G>C (n.160-1059G>C) c.200G>C (p.Arg67Pro) c.145G>C (p.Glu49Gln) n.242G>C n.253G>C n.13G>C n.247G>C | |
11 | g.66514481G= | CA1979716623 | BBS1 | c.235G= (p.Glu79=) c.346G= (p.Glu116=) c.110G= (p.Arg37=) c.-20-25G= (n.-20-25G=) n.225G= c.160-1059G= (n.160-1059G=) c.200G= (p.Arg67=) c.145G= (p.Glu49=) n.242G= n.253G= n.13G= n.247G= | |
11 | g.66514481G>T | CA381456081 | BBS1 | c.235G>T (p.Glu79Ter) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.110G>T (p.Arg37Leu) c.-20-25G>T (n.-20-25G>T) n.225G>T c.160-1059G>T (n.160-1059G>T) c.200G>T (p.Arg67Leu) c.145G>T (p.Glu49Ter) n.242G>T n.253G>T n.13G>T n.247G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.66514482A>C | CA381456084 | BBS1 | c.236A>C (p.Glu79Ala) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.111A>C (p.Arg37=) c.-20-24A>C (n.-20-24A>C) n.226A>C c.160-1058A>C (n.160-1058A>C) c.201A>C (p.Arg67=) c.146A>C (p.Glu49Ala) n.243A>C n.254A>C n.14A>C n.248A>C | |
11 | g.66514482A>G | CA381456090 | BBS1 | c.236A>G (p.Glu79Gly) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.111A>G (p.Arg37=) c.-20-24A>G (n.-20-24A>G) n.226A>G c.160-1058A>G (n.160-1058A>G) c.201A>G (p.Arg67=) c.146A>G (p.Glu49Gly) n.243A>G n.254A>G n.14A>G n.248A>G | |
11 | g.66514482A>T | CA381456093 | BBS1 | c.236A>T (p.Glu79Val) c.347A>T (p.Glu116Val) c.111A>T (p.Arg37=) c.-20-24A>T (n.-20-24A>T) n.226A>T c.160-1058A>T (n.160-1058A>T) c.201A>T (p.Arg67=) c.146A>T (p.Glu49Val) n.243A>T n.254A>T n.14A>T n.248A>T | |
11 | g.66514483A>C | CA381456097 | BBS1 | c.237A>C (p.Glu79Asp) c.348A>C (p.Glu116Asp) c.112A>C (p.Lys38Gln) c.-20-23A>C (n.-20-23A>C) n.227A>C c.160-1057A>C (n.160-1057A>C) c.202A>C (p.Lys68Gln) c.147A>C (p.Glu49Asp) n.244A>C n.255A>C n.15A>C n.249A>C | |
11 | g.66514483A>G | CA381456102 | BBS1 | c.237A>G (p.Glu79=) c.348A>G (p.Glu116=) c.112A>G (p.Lys38Glu) c.-20-23A>G (n.-20-23A>G) n.227A>G c.160-1057A>G (n.160-1057A>G) c.202A>G (p.Lys68Glu) c.147A>G (p.Glu49=) n.244A>G n.255A>G n.15A>G n.249A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.66514483A>T | CA381456103 | BBS1 | c.237A>T (p.Glu79Asp) c.348A>T (p.Glu116Asp) c.112A>T (p.Lys38Ter) c.-20-23A>T (n.-20-23A>T) n.227A>T c.160-1057A>T (n.160-1057A>T) c.202A>T (p.Lys68Ter) c.147A>T (p.Glu49Asp) n.244A>T n.255A>T n.15A>T n.249A>T | |
11 | g.66514484A>C | CA381456105 | BBS1 | c.238A>C (p.Ser80Arg) c.349A>C (p.Ser117Arg) c.113A>C (p.Lys38Thr) c.-20-22A>C (n.-20-22A>C) n.228A>C c.160-1056A>C (n.160-1056A>C) c.203A>C (p.Lys68Thr) c.148A>C (p.Ser50Arg) n.245A>C n.256A>C n.16A>C n.250A>C | |
11 | g.66514484A>G | CA381456106 | BBS1 | c.238A>G (p.Ser80Gly) c.349A>G (p.Ser117Gly) c.113A>G (p.Lys38Arg) c.-20-22A>G (n.-20-22A>G) n.228A>G c.160-1056A>G (n.160-1056A>G) c.203A>G (p.Lys68Arg) c.148A>G (p.Ser50Gly) n.245A>G n.256A>G n.16A>G n.250A>G | |
11 | g.66514484A>T | CA381456104 | BBS1 | c.238A>T (p.Ser80Cys) c.349A>T (p.Ser117Cys) c.113A>T (p.Lys38Met) c.-20-22A>T (n.-20-22A>T) n.228A>T c.160-1056A>T (n.160-1056A>T) c.203A>T (p.Lys68Met) c.148A>T (p.Ser50Cys) n.245A>T n.256A>T n.16A>T n.250A>T | |
11 | g.66514485G>A | CA381456109 | BBS1 | c.239G>A (p.Ser80Asn) c.350G>A (p.Ser117Asn) c.114G>A (p.Lys38=) c.-20-21G>A (n.-20-21G>A) n.229G>A c.160-1055G>A (n.160-1055G>A) c.204G>A (p.Lys68=) c.149G>A (p.Ser50Asn) n.246G>A n.257G>A n.17G>A n.251G>A | |
11 | g.66514485G>C | CA381456112 | BBS1 | c.239G>C (p.Ser80Thr) c.350G>C (p.Ser117Thr) c.114G>C (p.Lys38Asn) c.-20-21G>C (n.-20-21G>C) n.229G>C c.160-1055G>C (n.160-1055G>C) c.204G>C (p.Lys68Asn) c.149G>C (p.Ser50Thr) n.246G>C n.257G>C n.17G>C n.251G>C | |
11 | g.66514485G>T | CA381456111 | BBS1 | c.239G>T (p.Ser80Ile) c.350G>T (p.Ser117Ile) c.114G>T (p.Lys38Asn) c.-20-21G>T (n.-20-21G>T) n.229G>T c.160-1055G>T (n.160-1055G>T) c.204G>T (p.Lys68Asn) c.149G>T (p.Ser50Ile) n.246G>T n.257G>T n.17G>T n.251G>T | |
11 | g.66514485_66514492delinsGCCCGCTA | CA1979716628 | BBS1 | c.239_246delinsGCCCGCTA (p.Ser80=) c.350_357delinsGCCCGCTA (p.Ser117=) c.114_121delinsGCCCGCTA (p.Lys38=) c.-20-21_-20-14delinsGCCCGCTA (n.-20-21_-20-14delinsGCCCGCTA) n.229_236delinsGCCCGCTA c.160-1055_160-1048delinsGCCCGCTA (n.160-1055_160-1048delinsGCCCGCTA) c.204_211delinsGCCCGCTA (p.Lys68=) c.149_156delinsGCCCGCTA (p.Ser50=) n.246_253delinsGCCCGCTA n.257_264delinsGCCCGCTA n.17_24delinsGCCCGCTA n.251_258delinsGCCCGCTA | |
11 | g.66514486C>A | CA381456113 | BBS1 | c.240C>A (p.Ser80Arg) c.351C>A (p.Ser117Arg) c.115C>A (p.Pro39Thr) c.-20-20C>A (n.-20-20C>A) n.230C>A c.160-1054C>A (n.160-1054C>A) c.205C>A (p.Pro69Thr) c.150C>A (p.Ser50Arg) n.247C>A n.258C>A n.18C>A n.252C>A | |
11 | g.66514486C= | CA1979716631 | BBS1 | c.240C= (p.Ser80=) c.351C= (p.Ser117=) c.115C= (p.Pro39=) c.-20-20C= (n.-20-20C=) n.230C= c.160-1054C= (n.160-1054C=) c.205C= (p.Pro69=) c.150C= (p.Ser50=) n.247C= n.258C= n.18C= n.252C= | |
11 | g.66514486C>G | CA381456122 | BBS1 | c.240C>G (p.Ser80Arg) c.351C>G (p.Ser117Arg) c.115C>G (p.Pro39Ala) c.-20-20C>G (n.-20-20C>G) n.230C>G c.160-1054C>G (n.160-1054C>G) c.205C>G (p.Pro69Ala) c.150C>G (p.Ser50Arg) n.247C>G n.258C>G n.18C>G n.252C>G | |
11 | g.66514486C>T | CA381456125 | BBS1 | c.240C>T (p.Ser80=) c.351C>T (p.Ser117=) c.115C>T (p.Pro39Ser) c.-20-20C>T (n.-20-20C>T) n.230C>T c.160-1054C>T (n.160-1054C>T) c.205C>T (p.Pro69Ser) c.150C>T (p.Ser50=) n.247C>T n.258C>T n.18C>T n.252C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.66514488_66514494del | CA938989017 | BBS1 | c.242_248del (p.Pro81LeufsTer?) c.353_359del (p.Pro118LeufsTer?) c.117_123del (p.Thr41LeufsTer?) c.-20-18_-20-12del (n.-20-18_-20-12del) n.232_238del c.160-1052_160-1046del (n.160-1052_160-1046del) c.207_213del (p.Thr71LeufsTer?) c.152_158del (p.Pro51LeufsTer?) n.249_255del n.260_266del n.20_26del n.254_260del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514487C>A | CA381456128 | BBS1 | c.241C>A (p.Pro81Thr) c.352C>A (p.Pro118Thr) c.116C>A (p.Pro39His) c.-20-19C>A (n.-20-19C>A) n.231C>A c.160-1053C>A (n.160-1053C>A) c.206C>A (p.Pro69His) c.151C>A (p.Pro51Thr) n.248C>A n.259C>A n.19C>A n.253C>A | |
11 | g.66514487C= | CA1979716638 | BBS1 | c.241C= (p.Pro81=) c.352C= (p.Pro118=) c.116C= (p.Pro39=) c.-20-19C= (n.-20-19C=) n.231C= c.160-1053C= (n.160-1053C=) c.206C= (p.Pro69=) c.151C= (p.Pro51=) n.248C= n.259C= n.19C= n.253C= | |
11 | g.66514487C>G | CA381456132 | BBS1 | c.241C>G (p.Pro81Ala) c.352C>G (p.Pro118Ala) c.116C>G (p.Pro39Arg) c.-20-19C>G (n.-20-19C>G) n.231C>G c.160-1053C>G (n.160-1053C>G) c.206C>G (p.Pro69Arg) c.151C>G (p.Pro51Ala) n.248C>G n.259C>G n.19C>G n.253C>G | |
11 | g.66514487C>T | CA381456133 | BBS1 | c.241C>T (p.Pro81Ser) c.352C>T (p.Pro118Ser) c.116C>T (p.Pro39Leu) c.-20-19C>T (n.-20-19C>T) n.231C>T c.160-1053C>T (n.160-1053C>T) c.206C>T (p.Pro69Leu) c.151C>T (p.Pro51Ser) n.248C>T n.259C>T n.19C>T n.253C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66514488C>A | CA381456144 | BBS1 | c.242C>A (p.Pro81Gln) c.353C>A (p.Pro118Gln) c.117C>A (p.Pro39=) c.-20-18C>A (n.-20-18C>A) n.232C>A c.160-1052C>A (n.160-1052C>A) c.207C>A (p.Pro69=) c.152C>A (p.Pro51Gln) n.249C>A n.260C>A n.20C>A n.254C>A |