Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.66514468A>C | CA381455973 | BBS1 | c.222A>C (p.Pro74=) c.333A>C (p.Pro111=) c.97A>C (p.Thr33Pro) c.-20-38A>C (n.-20-38A>C) n.212A>C c.160-1072A>C (n.160-1072A>C) c.187A>C (p.Thr63Pro) c.132A>C (p.Pro44=) n.229A>C n.240A>C n.234A>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.66514468A>G | CA381455975 | BBS1 | c.222A>G (p.Pro74=) c.333A>G (p.Pro111=) c.97A>G (p.Thr33Ala) c.-20-38A>G (n.-20-38A>G) n.212A>G c.160-1072A>G (n.160-1072A>G) c.187A>G (p.Thr63Ala) c.132A>G (p.Pro44=) n.229A>G n.240A>G n.234A>G | ClinVar |
11 | g.66514468A>T | CA381455978 | BBS1 | c.222A>T (p.Pro74=) c.333A>T (p.Pro111=) c.97A>T (p.Thr33Ser) c.-20-38A>T (n.-20-38A>T) n.212A>T c.160-1072A>T (n.160-1072A>T) c.187A>T (p.Thr63Ser) c.132A>T (p.Pro44=) n.229A>T n.240A>T n.234A>T | |
11 | g.66514468_66514470delinsACT | CA1979716571 | BBS1 | c.222_224delinsACT (p.Pro74=) c.333_335delinsACT (p.Pro111=) c.97_99delinsACT (p.Thr33=) c.-20-38_-20-36delinsACT (n.-20-38_-20-36delinsACT) n.212_214delinsACT c.160-1072_160-1070delinsACT (n.160-1072_160-1070delinsACT) c.187_189delinsACT (p.Thr63=) c.132_134delinsACT (p.Pro44=) n.229_231delinsACT n.240_242delinsACT n.234_236delinsACT | |
11 | g.66514469C>A | CA381455980 | BBS1 | c.223C>A (p.Leu75Met) c.334C>A (p.Leu112Met) c.98C>A (p.Thr33Asn) c.-20-37C>A (n.-20-37C>A) n.213C>A c.160-1071C>A (n.160-1071C>A) c.188C>A (p.Thr63Asn) c.133C>A (p.Leu45Met) n.230C>A n.241C>A n.1C>A n.235C>A | ClinVar |
11 | g.66514469C>G | CA381455988 | BBS1 | c.223C>G (p.Leu75Val) c.334C>G (p.Leu112Val) c.98C>G (p.Thr33Ser) c.-20-37C>G (n.-20-37C>G) n.213C>G c.160-1071C>G (n.160-1071C>G) c.188C>G (p.Thr63Ser) c.133C>G (p.Leu45Val) n.230C>G n.241C>G n.1C>G n.235C>G | |
11 | g.66514469C>T | CA381455985 | BBS1 | c.223C>T (p.Leu75=) c.334C>T (p.Leu112=) c.98C>T (p.Thr33Ile) c.-20-37C>T (n.-20-37C>T) n.213C>T c.160-1071C>T (n.160-1071C>T) c.188C>T (p.Thr63Ile) c.133C>T (p.Leu45=) n.230C>T n.241C>T n.1C>T n.235C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66514469_66514470del | CA16041521 | BBS1 | c.223_224del (p.Leu75GlyfsTer23) c.334_335del (p.Leu112GlyfsTer23) c.98_99del (p.Thr33ArgfsTer2) c.-20-37_-20-36del (n.-20-37_-20-36del) n.213_214del c.160-1071_160-1070del (n.160-1071_160-1070del) c.188_189del (p.Thr63ArgfsTer2) c.133_134del (p.Leu45GlyfsTer?) n.230_231del n.241_242del n.1_2del n.235_236del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66514470T>A | CA6123292 | BBS1 | c.224T>A (p.Leu75Gln) c.335T>A (p.Leu112Gln) c.99T>A (p.Thr33=) c.-20-36T>A (n.-20-36T>A) n.214T>A c.160-1070T>A (n.160-1070T>A) c.189T>A (p.Thr63=) c.134T>A (p.Leu45Gln) n.231T>A n.242T>A n.2T>A n.236T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66514470T>C | CA381455989 | BBS1 | c.224T>C (p.Leu75Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.99T>C (p.Thr33=) c.-20-36T>C (n.-20-36T>C) n.214T>C c.160-1070T>C (n.160-1070T>C) c.189T>C (p.Thr63=) c.134T>C (p.Leu45Pro) n.231T>C n.242T>C n.2T>C n.236T>C | |
11 | g.66514470T>G | CA381455990 | BBS1 | c.224T>G (p.Leu75Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.99T>G (p.Thr33=) c.-20-36T>G (n.-20-36T>G) n.214T>G c.160-1070T>G (n.160-1070T>G) c.189T>G (p.Thr63=) c.134T>G (p.Leu45Arg) n.231T>G n.242T>G n.2T>G n.236T>G | |
11 | g.66514470T= | CA1979716584 | BBS1 | c.224T= (p.Leu75=) c.335T= (p.Leu112=) c.99T= (p.Thr33=) c.-20-36T= (n.-20-36T=) n.214T= c.160-1070T= (n.160-1070T=) c.189T= (p.Thr63=) c.134T= (p.Leu45=) n.231T= n.242T= n.2T= n.236T= | |
11 | g.66514471G>A | CA381455991 | BBS1 | c.225G>A (p.Leu75=) c.336G>A (p.Leu112=) c.100G>A (p.Gly34Ser) c.-20-35G>A (n.-20-35G>A) n.215G>A c.160-1069G>A (n.160-1069G>A) c.190G>A (p.Gly64Ser) c.135G>A (p.Leu45=) n.232G>A n.243G>A n.3G>A n.237G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.66514471G>C | CA381455992 | BBS1 | c.225G>C (p.Leu75=) c.336G>C (p.Leu112=) c.100G>C (p.Gly34Arg) c.-20-35G>C (n.-20-35G>C) n.215G>C c.160-1069G>C (n.160-1069G>C) c.190G>C (p.Gly64Arg) c.135G>C (p.Leu45=) n.232G>C n.243G>C n.3G>C n.237G>C | |
11 | g.66514471G>T | CA381455994 | BBS1 | c.225G>T (p.Leu75=) c.336G>T (p.Leu112=) c.100G>T (p.Gly34Cys) c.-20-35G>T (n.-20-35G>T) n.215G>T c.160-1069G>T (n.160-1069G>T) c.190G>T (p.Gly64Cys) c.135G>T (p.Leu45=) n.232G>T n.243G>T n.3G>T n.237G>T | |
11 | g.66514472G>A | CA381455998 | BBS1 | c.226G>A (p.Val76Met) c.337G>A (p.Val113Met) c.101G>A (p.Gly34Asp) c.-20-34G>A (n.-20-34G>A) n.216G>A c.160-1068G>A (n.160-1068G>A) c.191G>A (p.Gly64Asp) c.136G>A (p.Val46Met) n.233G>A n.244G>A n.4G>A n.238G>A | |
11 | g.66514472G>C | CA381456001 | BBS1 | c.226G>C (p.Val76Leu) c.337G>C (p.Val113Leu) c.101G>C (p.Gly34Ala) c.-20-34G>C (n.-20-34G>C) n.216G>C c.160-1068G>C (n.160-1068G>C) c.191G>C (p.Gly64Ala) c.136G>C (p.Val46Leu) n.233G>C n.244G>C n.4G>C n.238G>C | |
11 | g.66514472G>T | CA381456004 | BBS1 | c.226G>T (p.Val76Leu) c.337G>T (p.Val113Leu) c.101G>T (p.Gly34Val) c.-20-34G>T (n.-20-34G>T) n.216G>T c.160-1068G>T (n.160-1068G>T) c.191G>T (p.Gly64Val) c.136G>T (p.Val46Leu) n.233G>T n.244G>T n.4G>T n.238G>T | |
11 | g.66514473T>A | CA381456012 | BBS1 | c.227T>A (p.Val76Glu) c.338T>A (p.Val113Glu) c.102T>A (p.Gly34=) c.-20-33T>A (n.-20-33T>A) n.217T>A c.160-1067T>A (n.160-1067T>A) c.192T>A (p.Gly64=) c.137T>A (p.Val46Glu) n.234T>A n.245T>A n.5T>A n.239T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.66514473T>C | CA381456010 | BBS1 | c.227T>C (p.Val76Ala) c.338T>C (p.Val113Ala) c.102T>C (p.Gly34=) c.-20-33T>C (n.-20-33T>C) n.217T>C c.160-1067T>C (n.160-1067T>C) c.192T>C (p.Gly64=) c.137T>C (p.Val46Ala) n.234T>C n.245T>C n.5T>C n.239T>C | |
11 | g.66514473T>G | CA381456009 | BBS1 | c.227T>G (p.Val76Gly) c.338T>G (p.Val113Gly) c.102T>G (p.Gly34=) c.-20-33T>G (n.-20-33T>G) n.217T>G c.160-1067T>G (n.160-1067T>G) c.192T>G (p.Gly64=) c.137T>G (p.Val46Gly) n.234T>G n.245T>G n.5T>G n.239T>G | |
11 | g.66514474G>A | CA381456022 | BBS1 | c.228G>A (p.Val76=) c.339G>A (p.Val113=) c.103G>A (p.Asp35Asn) c.-20-32G>A (n.-20-32G>A) n.218G>A c.160-1066G>A (n.160-1066G>A) c.193G>A (p.Asp65Asn) c.138G>A (p.Val46=) n.235G>A n.246G>A n.6G>A n.240G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.66514474G>C | CA381456016 | BBS1 | c.228G>C (p.Val76=) c.339G>C (p.Val113=) c.103G>C (p.Asp35His) c.-20-32G>C (n.-20-32G>C) n.218G>C c.160-1066G>C (n.160-1066G>C) c.193G>C (p.Asp65His) c.138G>C (p.Val46=) n.235G>C n.246G>C n.6G>C n.240G>C | |
11 | g.66514474G>T | CA381456019 | BBS1 | c.228G>T (p.Val76=) c.339G>T (p.Val113=) c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.-20-32G>T (n.-20-32G>T) n.218G>T c.160-1066G>T (n.160-1066G>T) c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.138G>T (p.Val46=) n.235G>T n.246G>T n.6G>T n.240G>T | |
11 | g.66514475A>C | CA381456025 | BBS1 | c.229A>C (p.Met77Leu) c.340A>C (p.Met114Leu) c.104A>C (p.Asp35Ala) c.-20-31A>C (n.-20-31A>C) n.219A>C c.160-1065A>C (n.160-1065A>C) c.194A>C (p.Asp65Ala) c.139A>C (p.Met47Leu) n.236A>C n.247A>C n.7A>C n.241A>C | |
11 | g.66514475A>G | CA381456028 | BBS1 | c.229A>G (p.Met77Val) c.340A>G (p.Met114Val) c.104A>G (p.Asp35Gly) c.-20-31A>G (n.-20-31A>G) n.219A>G c.160-1065A>G (n.160-1065A>G) c.194A>G (p.Asp65Gly) c.139A>G (p.Met47Val) n.236A>G n.247A>G n.7A>G n.241A>G | |
11 | g.66514475A>T | CA381456030 | BBS1 | c.229A>T (p.Met77Leu) c.340A>T (p.Met114Leu) c.104A>T (p.Asp35Val) c.-20-31A>T (n.-20-31A>T) n.219A>T c.160-1065A>T (n.160-1065A>T) c.194A>T (p.Asp65Val) c.139A>T (p.Met47Leu) n.236A>T n.247A>T n.7A>T n.241A>T | |
11 | g.66514476T>A | CA224073182 | BBS1 | c.230T>A (p.Met77Lys) c.341T>A (p.Met114Lys) c.105T>A (p.Asp35Glu) c.-20-30T>A (n.-20-30T>A) n.220T>A c.160-1064T>A (n.160-1064T>A) c.195T>A (p.Asp65Glu) c.140T>A (p.Met47Lys) n.237T>A n.248T>A n.8T>A n.242T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66514476T>C | CA381456039 | BBS1 | c.230T>C (p.Met77Thr) c.341T>C (p.Met114Thr) c.105T>C (p.Asp35=) c.-20-30T>C (n.-20-30T>C) n.220T>C c.160-1064T>C (n.160-1064T>C) c.195T>C (p.Asp65=) c.140T>C (p.Met47Thr) n.237T>C n.248T>C n.8T>C n.242T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.66514476T>G | CA381456037 | BBS1 | c.230T>G (p.Met77Arg) c.341T>G (p.Met114Arg) c.105T>G (p.Asp35Glu) c.-20-30T>G (n.-20-30T>G) n.220T>G c.160-1064T>G (n.160-1064T>G) c.195T>G (p.Asp65Glu) c.140T>G (p.Met47Arg) n.237T>G n.248T>G n.8T>G n.242T>G | |
11 | g.66514476T= | CA1979716593 | BBS1 | c.230T= (p.Met77=) c.341T= (p.Met114=) c.105T= (p.Asp35=) c.-20-30T= (n.-20-30T=) n.220T= c.160-1064T= (n.160-1064T=) c.195T= (p.Asp65=) c.140T= (p.Met47=) n.237T= n.248T= n.8T= n.242T= | |
11 | g.66514477G>A | CA381456044 | BBS1 | c.231G>A (p.Met77Ile) c.342G>A (p.Met114Ile) c.106G>A (p.Asp36Asn) c.-20-29G>A (n.-20-29G>A) n.221G>A c.160-1063G>A (n.160-1063G>A) c.196G>A (p.Asp66Asn) c.141G>A (p.Met47Ile) n.238G>A n.249G>A n.9G>A n.243G>A | |
11 | g.66514477G>C | CA381456046 | BBS1 | c.231G>C (p.Met77Ile) c.342G>C (p.Met114Ile) c.106G>C (p.Asp36His) c.-20-29G>C (n.-20-29G>C) n.221G>C c.160-1063G>C (n.160-1063G>C) c.196G>C (p.Asp66His) c.141G>C (p.Met47Ile) n.238G>C n.249G>C n.9G>C n.243G>C | |
11 | g.66514477G>T | CA381456050 | BBS1 | c.231G>T (p.Met77Ile) c.342G>T (p.Met114Ile) c.106G>T (p.Asp36Tyr) c.-20-29G>T (n.-20-29G>T) n.221G>T c.160-1063G>T (n.160-1063G>T) c.196G>T (p.Asp66Tyr) c.141G>T (p.Met47Ile) n.238G>T n.249G>T n.9G>T n.243G>T | |
11 | g.66514478A>C | CA381456052 | BBS1 | c.232A>C (p.Thr78Pro) c.343A>C (p.Thr115Pro) c.107A>C (p.Asp36Ala) c.-20-28A>C (n.-20-28A>C) n.222A>C c.160-1062A>C (n.160-1062A>C) c.197A>C (p.Asp66Ala) c.142A>C (p.Thr48Pro) n.239A>C n.250A>C n.10A>C n.244A>C | |
11 | g.66514478A>G | CA381456055 | BBS1 | c.232A>G (p.Thr78Ala) c.343A>G (p.Thr115Ala) c.107A>G (p.Asp36Gly) c.-20-28A>G (n.-20-28A>G) n.222A>G c.160-1062A>G (n.160-1062A>G) c.197A>G (p.Asp66Gly) c.142A>G (p.Thr48Ala) n.239A>G n.250A>G n.10A>G n.244A>G | |
11 | g.66514478A>T | CA381456058 | BBS1 | c.232A>T (p.Thr78Ser) c.343A>T (p.Thr115Ser) c.107A>T (p.Asp36Val) c.-20-28A>T (n.-20-28A>T) n.222A>T c.160-1062A>T (n.160-1062A>T) c.197A>T (p.Asp66Val) c.142A>T (p.Thr48Ser) n.239A>T n.250A>T n.10A>T n.244A>T | |
11 | g.66514479C>A | CA381456063 | BBS1 | c.233C>A (p.Thr78Asn) c.344C>A (p.Thr115Asn) c.108C>A (p.Asp36Glu) c.-20-27C>A (n.-20-27C>A) n.223C>A c.160-1061C>A (n.160-1061C>A) c.198C>A (p.Asp66Glu) c.143C>A (p.Thr48Asn) n.240C>A n.251C>A n.11C>A n.245C>A | dbSNP |
11 | g.66514479C>G | CA381456068 | BBS1 | c.233C>G (p.Thr78Ser) c.344C>G (p.Thr115Ser) c.108C>G (p.Asp36Glu) c.-20-27C>G (n.-20-27C>G) n.223C>G c.160-1061C>G (n.160-1061C>G) c.198C>G (p.Asp66Glu) c.143C>G (p.Thr48Ser) n.240C>G n.251C>G n.11C>G n.245C>G | |
11 | g.66514479C>T | CA381456065 | BBS1 | c.233C>T (p.Thr78Ile) c.344C>T (p.Thr115Ile) c.108C>T (p.Asp36=) c.-20-27C>T (n.-20-27C>T) n.223C>T c.160-1061C>T (n.160-1061C>T) c.198C>T (p.Asp66=) c.143C>T (p.Thr48Ile) n.240C>T n.251C>T n.11C>T n.245C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66514480C>A | CA475492055 | BBS1 | c.234C>A (p.Thr78=) c.345C>A (p.Thr115=) c.109C>A (p.Arg37=) c.-20-26C>A (n.-20-26C>A) n.224C>A c.160-1060C>A (n.160-1060C>A) c.199C>A (p.Arg67=) c.144C>A (p.Thr48=) n.241C>A n.252C>A n.12C>A n.246C>A | |
11 | g.66514480C= | CA1979716611 | BBS1 | c.234C= (p.Thr78=) c.345C= (p.Thr115=) c.109C= (p.Arg37=) c.-20-26C= (n.-20-26C=) n.224C= c.160-1060C= (n.160-1060C=) c.199C= (p.Arg67=) c.144C= (p.Thr48=) n.241C= n.252C= n.12C= n.246C= | |
11 | g.66514480C>G | CA381456072 | BBS1 | c.234C>G (p.Thr78=) c.345C>G (p.Thr115=) c.109C>G (p.Arg37Gly) c.-20-26C>G (n.-20-26C>G) n.224C>G c.160-1060C>G (n.160-1060C>G) c.199C>G (p.Arg67Gly) c.144C>G (p.Thr48=) n.241C>G n.252C>G n.12C>G n.246C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.66514480C>T | CA6123293 | BBS1 | c.234C>T (p.Thr78=) c.345C>T (p.Thr115=) c.109C>T (p.Arg37Ter) c.-20-26C>T (n.-20-26C>T) n.224C>T c.160-1060C>T (n.160-1060C>T) c.199C>T (p.Arg67Ter) c.144C>T (p.Thr48=) n.241C>T n.252C>T n.12C>T n.246C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514481G>A | CA6123294 | BBS1 | c.235G>A (p.Glu79Lys) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.110G>A (p.Arg37Gln) c.-20-25G>A (n.-20-25G>A) n.225G>A c.160-1059G>A (n.160-1059G>A) c.200G>A (p.Arg67Gln) c.145G>A (p.Glu49Lys) n.242G>A n.253G>A n.13G>A n.247G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514481G>C | CA381456079 | BBS1 | c.235G>C (p.Glu79Gln) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.110G>C (p.Arg37Pro) c.-20-25G>C (n.-20-25G>C) n.225G>C c.160-1059G>C (n.160-1059G>C) c.200G>C (p.Arg67Pro) c.145G>C (p.Glu49Gln) n.242G>C n.253G>C n.13G>C n.247G>C | |
11 | g.66514481G= | CA1979716623 | BBS1 | c.235G= (p.Glu79=) c.346G= (p.Glu116=) c.110G= (p.Arg37=) c.-20-25G= (n.-20-25G=) n.225G= c.160-1059G= (n.160-1059G=) c.200G= (p.Arg67=) c.145G= (p.Glu49=) n.242G= n.253G= n.13G= n.247G= | |
11 | g.66514481G>T | CA381456081 | BBS1 | c.235G>T (p.Glu79Ter) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.110G>T (p.Arg37Leu) c.-20-25G>T (n.-20-25G>T) n.225G>T c.160-1059G>T (n.160-1059G>T) c.200G>T (p.Arg67Leu) c.145G>T (p.Glu49Ter) n.242G>T n.253G>T n.13G>T n.247G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.66514482A>C | CA381456084 | BBS1 | c.236A>C (p.Glu79Ala) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.111A>C (p.Arg37=) c.-20-24A>C (n.-20-24A>C) n.226A>C c.160-1058A>C (n.160-1058A>C) c.201A>C (p.Arg67=) c.146A>C (p.Glu49Ala) n.243A>C n.254A>C n.14A>C n.248A>C | |
11 | g.66514482A>G | CA381456090 | BBS1 | c.236A>G (p.Glu79Gly) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.111A>G (p.Arg37=) c.-20-24A>G (n.-20-24A>G) n.226A>G c.160-1058A>G (n.160-1058A>G) c.201A>G (p.Arg67=) c.146A>G (p.Glu49Gly) n.243A>G n.254A>G n.14A>G n.248A>G |