Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66514373_66514384delinsCTGAGCCTAGAACA1979716305BBS1c.160-33_160-22delinsCTGAGCCTAGAA (n.160-33_160-22delinsCTGAGCCTAGAA)
c.271-33_271-22delinsCTGAGCCTAGAA (n.271-33_271-22delinsCTGAGCCTAGAA)
c.35-33_35-22delinsCTGAGCCTAGAA (n.35-33_35-22delinsCTGAGCCTAGAA)
c.-20-133_-20-122delinsCTGAGCCTAGAA (n.-20-133_-20-122delinsCTGAGCCTAGAA)
n.150-33_150-22delinsCTGAGCCTAGAA
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n.167-33_167-22delinsCTGAGCCTAGAA
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n.172-33_172-22delinsCTGAGCCTAGAA
11g.66514380_66514390delCA1979716306BBS1c.160-26_160-16del (n.160-26_160-16del)
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c.-20-126_-20-116del (n.-20-126_-20-116del)
n.150-26_150-16del
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c.125-26_125-16del (n.125-26_125-16del)
c.70-26_70-16del (n.70-26_70-16del)
n.167-26_167-16del
n.178-26_178-16del
n.172-26_172-16del
 dbSNP
11g.66514381A>GCA2570364729BBS1c.160-25A>G (n.160-25A>G)
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n.150-25A>G
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c.70-25A>G (n.70-25A>G)
n.167-25A>G
n.178-25A>G
n.172-25A>G
11g.66514382G>CCA6123277BBS1c.160-24G>C (n.160-24G>C)
c.271-24G>C (n.271-24G>C)
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c.-20-124G>C (n.-20-124G>C)
n.150-24G>C
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n.167-24G>C
n.178-24G>C
n.172-24G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514382G=CA1979716311BBS1c.160-24G= (n.160-24G=)
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n.178-24G=
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11g.66514382G>TCA2614498089BBS1c.160-24G>T (n.160-24G>T)
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n.150-24G>T
c.160-1158G>T (n.160-1158G>T)
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c.70-24G>T (n.70-24G>T)
n.167-24G>T
n.178-24G>T
n.172-24G>T
 gnomAD v4
11g.66514384A=CA1979716312BBS1c.160-22A= (n.160-22A=)
c.271-22A= (n.271-22A=)
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n.150-22A=
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n.167-22A=
n.178-22A=
n.172-22A=
11g.66514384A>GCA600232460BBS1c.160-22A>G (n.160-22A>G)
c.271-22A>G (n.271-22A>G)
c.35-22A>G (n.35-22A>G)
c.-20-122A>G (n.-20-122A>G)
n.150-22A>G
c.160-1156A>G (n.160-1156A>G)
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c.70-22A>G (n.70-22A>G)
n.167-22A>G
n.178-22A>G
n.172-22A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514385T>GCA679422155BBS1c.160-21T>G (n.160-21T>G)
c.271-21T>G (n.271-21T>G)
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n.150-21T>G
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c.125-21T>G (n.125-21T>G)
c.70-21T>G (n.70-21T>G)
n.167-21T>G
n.178-21T>G
n.172-21T>G
 dbSNP
11g.66514385T=CA1979716314BBS1c.160-21T= (n.160-21T=)
c.271-21T= (n.271-21T=)
c.35-21T= (n.35-21T=)
c.-20-121T= (n.-20-121T=)
n.150-21T=
c.160-1155T= (n.160-1155T=)
c.125-21T= (n.125-21T=)
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n.167-21T=
n.178-21T=
n.172-21T=
11g.66514386G>ACA600232461BBS1c.160-20G>A (n.160-20G>A)
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n.150-20G>A
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c.70-20G>A (n.70-20G>A)
n.167-20G>A
n.178-20G>A
n.172-20G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514386G=CA1979716316BBS1c.160-20G= (n.160-20G=)
c.271-20G= (n.271-20G=)
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c.160-1154G= (n.160-1154G=)
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n.167-20G=
n.178-20G=
n.172-20G=
11g.66514388G>ACA600232462BBS1c.160-18G>A (n.160-18G>A)
c.271-18G>A (n.271-18G>A)
c.35-18G>A (n.35-18G>A)
c.-20-118G>A (n.-20-118G>A)
n.150-18G>A
c.160-1152G>A (n.160-1152G>A)
c.125-18G>A (n.125-18G>A)
c.70-18G>A (n.70-18G>A)
n.167-18G>A
n.178-18G>A
n.172-18G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514388G=CA1979716318BBS1c.160-18G= (n.160-18G=)
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n.150-18G=
c.160-1152G= (n.160-1152G=)
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n.167-18G=
n.178-18G=
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11g.66514388G>TCA2614498100BBS1c.160-18G>T (n.160-18G>T)
c.271-18G>T (n.271-18G>T)
c.35-18G>T (n.35-18G>T)
c.-20-118G>T (n.-20-118G>T)
n.150-18G>T
c.160-1152G>T (n.160-1152G>T)
c.125-18G>T (n.125-18G>T)
c.70-18G>T (n.70-18G>T)
n.167-18G>T
n.178-18G>T
n.172-18G>T
 gnomAD v4
11g.66514390C=CA1979716320BBS1c.160-16C= (n.160-16C=)
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n.167-16C=
n.178-16C=
n.172-16C=
11g.66514391A=CA1979716331BBS1c.160-15A= (n.160-15A=)
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n.150-15A=
c.160-1149A= (n.160-1149A=)
c.125-15A= (n.125-15A=)
c.70-15A= (n.70-15A=)
n.167-15A=
n.178-15A=
n.172-15A=
11g.66514391A>GCA679422164BBS1c.160-15A>G (n.160-15A>G)
c.271-15A>G (n.271-15A>G)
c.35-15A>G (n.35-15A>G)
c.-20-115A>G (n.-20-115A>G)
n.150-15A>G
c.160-1149A>G (n.160-1149A>G)
c.125-15A>G (n.125-15A>G)
c.70-15A>G (n.70-15A>G)
n.167-15A>G
n.178-15A>G
n.172-15A>G
 dbSNP gnomAD v3
11g.66514391dupCA600232463BBS1c.160-15dup (n.160-15dup)
c.271-15dup (n.271-15dup)
c.35-15dup (n.35-15dup)
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n.150-15dup
c.160-1149dup (n.160-1149dup)
c.125-15dup (n.125-15dup)
c.70-15dup (n.70-15dup)
n.167-15dup
n.178-15dup
n.172-15dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514392T>CCA600232464BBS1c.160-14T>C (n.160-14T>C)
c.271-14T>C (n.271-14T>C)
c.35-14T>C (n.35-14T>C)
c.-20-114T>C (n.-20-114T>C)
n.150-14T>C
c.160-1148T>C (n.160-1148T>C)
c.125-14T>C (n.125-14T>C)
c.70-14T>C (n.70-14T>C)
n.167-14T>C
n.178-14T>C
n.172-14T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514392T=CA1979716335BBS1c.160-14T= (n.160-14T=)
c.271-14T= (n.271-14T=)
c.35-14T= (n.35-14T=)
c.-20-114T= (n.-20-114T=)
n.150-14T=
c.160-1148T= (n.160-1148T=)
c.125-14T= (n.125-14T=)
c.70-14T= (n.70-14T=)
n.167-14T=
n.178-14T=
n.172-14T=
11g.66514394C>ACA938988937BBS1c.160-12C>A (n.160-12C>A)
c.271-12C>A (n.271-12C>A)
c.35-12C>A (n.35-12C>A)
c.-20-112C>A (n.-20-112C>A)
n.150-12C>A
c.160-1146C>A (n.160-1146C>A)
c.125-12C>A (n.125-12C>A)
c.70-12C>A (n.70-12C>A)
n.167-12C>A
n.178-12C>A
n.172-12C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514394C=CA1979716339BBS1c.160-12C= (n.160-12C=)
c.271-12C= (n.271-12C=)
c.35-12C= (n.35-12C=)
c.-20-112C= (n.-20-112C=)
n.150-12C=
c.160-1146C= (n.160-1146C=)
c.125-12C= (n.125-12C=)
c.70-12C= (n.70-12C=)
n.167-12C=
n.178-12C=
n.172-12C=
11g.66514394C>TCA6123278BBS1c.160-12C>T (n.160-12C>T)
c.271-12C>T (n.271-12C>T)
c.35-12C>T (n.35-12C>T)
c.-20-112C>T (n.-20-112C>T)
n.150-12C>T
c.160-1146C>T (n.160-1146C>T)
c.125-12C>T (n.125-12C>T)
c.70-12C>T (n.70-12C>T)
n.167-12C>T
n.178-12C>T
n.172-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514395T>CCA2614498109BBS1c.160-11T>C (n.160-11T>C)
c.271-11T>C (n.271-11T>C)
c.35-11T>C (n.35-11T>C)
c.-20-111T>C (n.-20-111T>C)
n.150-11T>C
c.160-1145T>C (n.160-1145T>C)
c.125-11T>C (n.125-11T>C)
c.70-11T>C (n.70-11T>C)
n.167-11T>C
n.178-11T>C
n.172-11T>C
 gnomAD v4
11g.66514396C>ACA2614498120BBS1c.160-10C>A (n.160-10C>A)
c.271-10C>A (n.271-10C>A)
c.35-10C>A (n.35-10C>A)
c.-20-110C>A (n.-20-110C>A)
n.150-10C>A
c.160-1144C>A (n.160-1144C>A)
c.125-10C>A (n.125-10C>A)
c.70-10C>A (n.70-10C>A)
n.167-10C>A
n.178-10C>A
n.172-10C>A
 gnomAD v4
11g.66514396C=CA1979716343BBS1c.160-10C= (n.160-10C=)
c.271-10C= (n.271-10C=)
c.35-10C= (n.35-10C=)
c.-20-110C= (n.-20-110C=)
n.150-10C=
c.160-1144C= (n.160-1144C=)
c.125-10C= (n.125-10C=)
c.70-10C= (n.70-10C=)
n.167-10C=
n.178-10C=
n.172-10C=
11g.66514396C>GCA6123279BBS1c.160-10C>G (n.160-10C>G)
c.271-10C>G (n.271-10C>G)
c.35-10C>G (n.35-10C>G)
c.-20-110C>G (n.-20-110C>G)
n.150-10C>G
c.160-1144C>G (n.160-1144C>G)
c.125-10C>G (n.125-10C>G)
c.70-10C>G (n.70-10C>G)
n.167-10C>G
n.178-10C>G
n.172-10C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514396C>TCA2614498119BBS1c.160-10C>T (n.160-10C>T)
c.271-10C>T (n.271-10C>T)
c.35-10C>T (n.35-10C>T)
c.-20-110C>T (n.-20-110C>T)
n.150-10C>T
c.160-1144C>T (n.160-1144C>T)
c.125-10C>T (n.125-10C>T)
c.70-10C>T (n.70-10C>T)
n.167-10C>T
n.178-10C>T
n.172-10C>T
 gnomAD v4
11g.66514399C>GCA2614498123BBS1c.160-7C>G (n.160-7C>G)
c.271-7C>G (n.271-7C>G)
c.35-7C>G (n.35-7C>G)
c.-20-107C>G (n.-20-107C>G)
n.150-7C>G
c.160-1141C>G (n.160-1141C>G)
c.125-7C>G (n.125-7C>G)
c.70-7C>G (n.70-7C>G)
n.167-7C>G
n.178-7C>G
n.172-7C>G
 gnomAD v4
11g.66514399C>TCA2499221197BBS1c.160-7C>T (n.160-7C>T)
c.271-7C>T (n.271-7C>T)
c.35-7C>T (n.35-7C>T)
c.-20-107C>T (n.-20-107C>T)
n.150-7C>T
c.160-1141C>T (n.160-1141C>T)
c.125-7C>T (n.125-7C>T)
c.70-7C>T (n.70-7C>T)
n.167-7C>T
n.178-7C>T
n.172-7C>T
 ClinVar dbSNP
11g.66514400C=CA1979716347BBS1c.160-6C= (n.160-6C=)
c.271-6C= (n.271-6C=)
c.35-6C= (n.35-6C=)
c.-20-106C= (n.-20-106C=)
n.150-6C=
c.160-1140C= (n.160-1140C=)
c.125-6C= (n.125-6C=)
c.70-6C= (n.70-6C=)
n.167-6C=
n.178-6C=
n.172-6C=
11g.66514400C>TCA915948204BBS1c.160-6C>T (n.160-6C>T)
c.271-6C>T (n.271-6C>T)
c.35-6C>T (n.35-6C>T)
c.-20-106C>T (n.-20-106C>T)
n.150-6C>T
c.160-1140C>T (n.160-1140C>T)
c.125-6C>T (n.125-6C>T)
c.70-6C>T (n.70-6C>T)
n.167-6C>T
n.178-6C>T
n.172-6C>T
 ClinVar dbSNP
11g.66514401T>CCA1979716355BBS1c.160-5T>C (n.160-5T>C)
c.271-5T>C (n.271-5T>C)
c.35-5T>C (n.35-5T>C)
c.-20-105T>C (n.-20-105T>C)
n.150-5T>C
c.160-1139T>C (n.160-1139T>C)
c.125-5T>C (n.125-5T>C)
c.70-5T>C (n.70-5T>C)
n.167-5T>C
n.178-5T>C
n.172-5T>C
 dbSNP
11g.66514401T>GCA2573147654BBS1c.160-5T>G (n.160-5T>G)
c.271-5T>G (n.271-5T>G)
c.35-5T>G (n.35-5T>G)
c.-20-105T>G (n.-20-105T>G)
n.150-5T>G
c.160-1139T>G (n.160-1139T>G)
c.125-5T>G (n.125-5T>G)
c.70-5T>G (n.70-5T>G)
n.167-5T>G
n.178-5T>G
n.172-5T>G
 ClinVar dbSNP
11g.66514401T=CA1979716354BBS1c.160-5T= (n.160-5T=)
c.271-5T= (n.271-5T=)
c.35-5T= (n.35-5T=)
c.-20-105T= (n.-20-105T=)
n.150-5T=
c.160-1139T= (n.160-1139T=)
c.125-5T= (n.125-5T=)
c.70-5T= (n.70-5T=)
n.167-5T=
n.178-5T=
n.172-5T=
11g.66514402G>TCA2614498125BBS1c.160-4G>T (n.160-4G>T)
c.271-4G>T (n.271-4G>T)
c.35-4G>T (n.35-4G>T)
c.-20-104G>T (n.-20-104G>T)
n.150-4G>T
c.160-1138G>T (n.160-1138G>T)
c.125-4G>T (n.125-4G>T)
c.70-4G>T (n.70-4G>T)
n.167-4G>T
n.178-4G>T
n.172-4G>T
 gnomAD v4
11g.66514403C>ACA938988946BBS1c.160-3C>A (n.160-3C>A)
c.271-3C>A (n.271-3C>A)
c.35-3C>A (n.35-3C>A)
c.-20-103C>A (n.-20-103C>A)
n.150-3C>A
c.160-1137C>A (n.160-1137C>A)
c.125-3C>A (n.125-3C>A)
c.70-3C>A (n.70-3C>A)
n.167-3C>A
n.178-3C>A
n.172-3C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514403C=CA1979716357BBS1c.160-3C= (n.160-3C=)
c.271-3C= (n.271-3C=)
c.35-3C= (n.35-3C=)
c.-20-103C= (n.-20-103C=)
n.150-3C=
c.160-1137C= (n.160-1137C=)
c.125-3C= (n.125-3C=)
c.70-3C= (n.70-3C=)
n.167-3C=
n.178-3C=
n.172-3C=
11g.66514403_66514404insCTCA2574887196BBS1c.160-3_160-2insCT (n.160-3_160-2insCT)
c.271-3_271-2insCT (n.271-3_271-2insCT)
c.35-3_35-2insCT (n.35-3_35-2insCT)
c.-20-103_-20-102insCT (n.-20-103_-20-102insCT)
n.150-3_150-2insCT
c.160-1137_160-1136insCT (n.160-1137_160-1136insCT)
c.125-3_125-2insCT (n.125-3_125-2insCT)
c.70-3_70-2insCT (n.70-3_70-2insCT)
n.167-3_167-2insCT
n.178-3_178-2insCT
n.172-3_172-2insCT
11g.66514404A>CCA381455469BBS1c.160-2A>C (n.160-2A>C)
c.271-2A>C (n.271-2A>C)
c.35-2A>C (n.35-2A>C)
c.-20-102A>C (n.-20-102A>C)
n.150-2A>C
c.160-1136A>C (n.160-1136A>C)
c.125-2A>C (n.125-2A>C)
c.70-2A>C (n.70-2A>C)
n.167-2A>C
n.178-2A>C
n.172-2A>C
11g.66514404A>GCA381455462BBS1c.160-2A>G (n.160-2A>G)
c.271-2A>G (n.271-2A>G)
c.35-2A>G (n.35-2A>G)
c.-20-102A>G (n.-20-102A>G)
n.150-2A>G
c.160-1136A>G (n.160-1136A>G)
c.125-2A>G (n.125-2A>G)
c.70-2A>G (n.70-2A>G)
n.167-2A>G
n.178-2A>G
n.172-2A>G
 gnomAD v4
11g.66514404A>TCA381455465BBS1c.160-2A>T (n.160-2A>T)
c.271-2A>T (n.271-2A>T)
c.35-2A>T (n.35-2A>T)
c.-20-102A>T (n.-20-102A>T)
n.150-2A>T
c.160-1136A>T (n.160-1136A>T)
c.125-2A>T (n.125-2A>T)
c.70-2A>T (n.70-2A>T)
n.167-2A>T
n.178-2A>T
n.172-2A>T
11g.66514405G>ACA381455480BBS1c.160-1G>A (n.160-1G>A)
c.271-1G>A (n.271-1G>A)
c.35-1G>A (n.35-1G>A)
c.-20-101G>A (n.-20-101G>A)
n.150-1G>A
c.160-1135G>A (n.160-1135G>A)
c.125-1G>A (n.125-1G>A)
c.70-1G>A (n.70-1G>A)
n.167-1G>A
n.178-1G>A
n.172-1G>A
 ClinVar
11g.66514405G>CCA381455483BBS1c.160-1G>C (n.160-1G>C)
c.271-1G>C (n.271-1G>C)
c.35-1G>C (n.35-1G>C)
c.-20-101G>C (n.-20-101G>C)
n.150-1G>C
c.160-1135G>C (n.160-1135G>C)
c.125-1G>C (n.125-1G>C)
c.70-1G>C (n.70-1G>C)
n.167-1G>C
n.178-1G>C
n.172-1G>C
11g.66514405G>TCA381455488BBS1c.160-1G>T (n.160-1G>T)
c.271-1G>T (n.271-1G>T)
c.35-1G>T (n.35-1G>T)
c.-20-101G>T (n.-20-101G>T)
n.150-1G>T
c.160-1135G>T (n.160-1135G>T)
c.125-1G>T (n.125-1G>T)
c.70-1G>T (n.70-1G>T)
n.167-1G>T
n.178-1G>T
n.172-1G>T
11g.66514406C>ACA381455491BBS1c.160C>A (p.Leu54Met)
c.271C>A (p.Leu91Met)
c.35C>A (p.Ala12Asp)
c.-20-100C>A (n.-20-100C>A)
n.150C>A
c.160-1134C>A (n.160-1134C>A)
c.125C>A (p.Ala42Asp)
c.70C>A (p.Leu24Met)
n.167C>A
n.178C>A
n.172C>A
11g.66514406C>GCA381455494BBS1c.160C>G (p.Leu54Val)
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.35C>G (p.Ala12Gly)
c.-20-100C>G (n.-20-100C>G)
n.150C>G
c.160-1134C>G (n.160-1134C>G)
c.125C>G (p.Ala42Gly)
c.70C>G (p.Leu24Val)
n.167C>G
n.178C>G
n.172C>G
 gnomAD v4
11g.66514406C>TCA381455495BBS1c.160C>T (p.Leu54=)
c.271C>T (p.Leu91=)
c.35C>T (p.Ala12Val)
c.-20-100C>T (n.-20-100C>T)
n.150C>T
c.160-1134C>T (n.160-1134C>T)
c.125C>T (p.Ala42Val)
c.70C>T (p.Leu24=)
n.167C>T
n.178C>T
n.172C>T
11g.66514407T>ACA381455499BBS1c.161T>A (p.Leu54Gln)
c.272T>A (p.Leu91Gln)
c.36T>A (p.Ala12=)
c.-20-99T>A (n.-20-99T>A)
n.151T>A
c.160-1133T>A (n.160-1133T>A)
c.126T>A (p.Ala42=)
c.71T>A (p.Leu24Gln)
n.168T>A
n.179T>A
n.173T>A

Number of alleles fetched