Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.66514373_66514384delinsCTGAGCCTAGAA | CA1979716305 | BBS1 | c.160-33_160-22delinsCTGAGCCTAGAA (n.160-33_160-22delinsCTGAGCCTAGAA) c.271-33_271-22delinsCTGAGCCTAGAA (n.271-33_271-22delinsCTGAGCCTAGAA) c.35-33_35-22delinsCTGAGCCTAGAA (n.35-33_35-22delinsCTGAGCCTAGAA) c.-20-133_-20-122delinsCTGAGCCTAGAA (n.-20-133_-20-122delinsCTGAGCCTAGAA) n.150-33_150-22delinsCTGAGCCTAGAA c.160-1167_160-1156delinsCTGAGCCTAGAA (n.160-1167_160-1156delinsCTGAGCCTAGAA) c.125-33_125-22delinsCTGAGCCTAGAA (n.125-33_125-22delinsCTGAGCCTAGAA) c.70-33_70-22delinsCTGAGCCTAGAA (n.70-33_70-22delinsCTGAGCCTAGAA) n.167-33_167-22delinsCTGAGCCTAGAA n.178-33_178-22delinsCTGAGCCTAGAA n.172-33_172-22delinsCTGAGCCTAGAA | |
11 | g.66514380_66514390del | CA1979716306 | BBS1 | c.160-26_160-16del (n.160-26_160-16del) c.271-26_271-16del (n.271-26_271-16del) c.35-26_35-16del (n.35-26_35-16del) c.-20-126_-20-116del (n.-20-126_-20-116del) n.150-26_150-16del c.160-1160_160-1150del (n.160-1160_160-1150del) c.125-26_125-16del (n.125-26_125-16del) c.70-26_70-16del (n.70-26_70-16del) n.167-26_167-16del n.178-26_178-16del n.172-26_172-16del | dbSNP |
11 | g.66514377G>C | CA2543346114 | BBS1 | c.160-29G>C (n.160-29G>C) c.271-29G>C (n.271-29G>C) c.35-29G>C (n.35-29G>C) c.-20-129G>C (n.-20-129G>C) n.150-29G>C c.160-1163G>C (n.160-1163G>C) c.125-29G>C (n.125-29G>C) c.70-29G>C (n.70-29G>C) n.167-29G>C n.178-29G>C n.172-29G>C | |
11 | g.66514379C>A | CA224073115 | BBS1 | c.160-27C>A (n.160-27C>A) c.271-27C>A (n.271-27C>A) c.35-27C>A (n.35-27C>A) c.-20-127C>A (n.-20-127C>A) n.150-27C>A c.160-1161C>A (n.160-1161C>A) c.125-27C>A (n.125-27C>A) c.70-27C>A (n.70-27C>A) n.167-27C>A n.178-27C>A n.172-27C>A | dbSNP |
11 | g.66514379C= | CA1979716308 | BBS1 | c.160-27C= (n.160-27C=) c.271-27C= (n.271-27C=) c.35-27C= (n.35-27C=) c.-20-127C= (n.-20-127C=) n.150-27C= c.160-1161C= (n.160-1161C=) c.125-27C= (n.125-27C=) c.70-27C= (n.70-27C=) n.167-27C= n.178-27C= n.172-27C= | |
11 | g.66514381A>G | CA2570364729 | BBS1 | c.160-25A>G (n.160-25A>G) c.271-25A>G (n.271-25A>G) c.35-25A>G (n.35-25A>G) c.-20-125A>G (n.-20-125A>G) n.150-25A>G c.160-1159A>G (n.160-1159A>G) c.125-25A>G (n.125-25A>G) c.70-25A>G (n.70-25A>G) n.167-25A>G n.178-25A>G n.172-25A>G | |
11 | g.66514382G>C | CA6123277 | BBS1 | c.160-24G>C (n.160-24G>C) c.271-24G>C (n.271-24G>C) c.35-24G>C (n.35-24G>C) c.-20-124G>C (n.-20-124G>C) n.150-24G>C c.160-1158G>C (n.160-1158G>C) c.125-24G>C (n.125-24G>C) c.70-24G>C (n.70-24G>C) n.167-24G>C n.178-24G>C n.172-24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514382G= | CA1979716311 | BBS1 | c.160-24G= (n.160-24G=) c.271-24G= (n.271-24G=) c.35-24G= (n.35-24G=) c.-20-124G= (n.-20-124G=) n.150-24G= c.160-1158G= (n.160-1158G=) c.125-24G= (n.125-24G=) c.70-24G= (n.70-24G=) n.167-24G= n.178-24G= n.172-24G= | |
11 | g.66514382G>T | CA2614498089 | BBS1 | c.160-24G>T (n.160-24G>T) c.271-24G>T (n.271-24G>T) c.35-24G>T (n.35-24G>T) c.-20-124G>T (n.-20-124G>T) n.150-24G>T c.160-1158G>T (n.160-1158G>T) c.125-24G>T (n.125-24G>T) c.70-24G>T (n.70-24G>T) n.167-24G>T n.178-24G>T n.172-24G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66514384A= | CA1979716312 | BBS1 | c.160-22A= (n.160-22A=) c.271-22A= (n.271-22A=) c.35-22A= (n.35-22A=) c.-20-122A= (n.-20-122A=) n.150-22A= c.160-1156A= (n.160-1156A=) c.125-22A= (n.125-22A=) c.70-22A= (n.70-22A=) n.167-22A= n.178-22A= n.172-22A= | |
11 | g.66514384A>G | CA600232460 | BBS1 | c.160-22A>G (n.160-22A>G) c.271-22A>G (n.271-22A>G) c.35-22A>G (n.35-22A>G) c.-20-122A>G (n.-20-122A>G) n.150-22A>G c.160-1156A>G (n.160-1156A>G) c.125-22A>G (n.125-22A>G) c.70-22A>G (n.70-22A>G) n.167-22A>G n.178-22A>G n.172-22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66514385T>G | CA679422155 | BBS1 | c.160-21T>G (n.160-21T>G) c.271-21T>G (n.271-21T>G) c.35-21T>G (n.35-21T>G) c.-20-121T>G (n.-20-121T>G) n.150-21T>G c.160-1155T>G (n.160-1155T>G) c.125-21T>G (n.125-21T>G) c.70-21T>G (n.70-21T>G) n.167-21T>G n.178-21T>G n.172-21T>G | dbSNP |
11 | g.66514385T= | CA1979716314 | BBS1 | c.160-21T= (n.160-21T=) c.271-21T= (n.271-21T=) c.35-21T= (n.35-21T=) c.-20-121T= (n.-20-121T=) n.150-21T= c.160-1155T= (n.160-1155T=) c.125-21T= (n.125-21T=) c.70-21T= (n.70-21T=) n.167-21T= n.178-21T= n.172-21T= | |
11 | g.66514386G>A | CA600232461 | BBS1 | c.160-20G>A (n.160-20G>A) c.271-20G>A (n.271-20G>A) c.35-20G>A (n.35-20G>A) c.-20-120G>A (n.-20-120G>A) n.150-20G>A c.160-1154G>A (n.160-1154G>A) c.125-20G>A (n.125-20G>A) c.70-20G>A (n.70-20G>A) n.167-20G>A n.178-20G>A n.172-20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66514386G= | CA1979716316 | BBS1 | c.160-20G= (n.160-20G=) c.271-20G= (n.271-20G=) c.35-20G= (n.35-20G=) c.-20-120G= (n.-20-120G=) n.150-20G= c.160-1154G= (n.160-1154G=) c.125-20G= (n.125-20G=) c.70-20G= (n.70-20G=) n.167-20G= n.178-20G= n.172-20G= | |
11 | g.66514388G>A | CA600232462 | BBS1 | c.160-18G>A (n.160-18G>A) c.271-18G>A (n.271-18G>A) c.35-18G>A (n.35-18G>A) c.-20-118G>A (n.-20-118G>A) n.150-18G>A c.160-1152G>A (n.160-1152G>A) c.125-18G>A (n.125-18G>A) c.70-18G>A (n.70-18G>A) n.167-18G>A n.178-18G>A n.172-18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66514388G= | CA1979716318 | BBS1 | c.160-18G= (n.160-18G=) c.271-18G= (n.271-18G=) c.35-18G= (n.35-18G=) c.-20-118G= (n.-20-118G=) n.150-18G= c.160-1152G= (n.160-1152G=) c.125-18G= (n.125-18G=) c.70-18G= (n.70-18G=) n.167-18G= n.178-18G= n.172-18G= | |
11 | g.66514388G>T | CA2614498100 | BBS1 | c.160-18G>T (n.160-18G>T) c.271-18G>T (n.271-18G>T) c.35-18G>T (n.35-18G>T) c.-20-118G>T (n.-20-118G>T) n.150-18G>T c.160-1152G>T (n.160-1152G>T) c.125-18G>T (n.125-18G>T) c.70-18G>T (n.70-18G>T) n.167-18G>T n.178-18G>T n.172-18G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66514390C= | CA1979716320 | BBS1 | c.160-16C= (n.160-16C=) c.271-16C= (n.271-16C=) c.35-16C= (n.35-16C=) c.-20-116C= (n.-20-116C=) n.150-16C= c.160-1150C= (n.160-1150C=) c.125-16C= (n.125-16C=) c.70-16C= (n.70-16C=) n.167-16C= n.178-16C= n.172-16C= | |
11 | g.66514391A= | CA1979716331 | BBS1 | c.160-15A= (n.160-15A=) c.271-15A= (n.271-15A=) c.35-15A= (n.35-15A=) c.-20-115A= (n.-20-115A=) n.150-15A= c.160-1149A= (n.160-1149A=) c.125-15A= (n.125-15A=) c.70-15A= (n.70-15A=) n.167-15A= n.178-15A= n.172-15A= | |
11 | g.66514391A>G | CA679422164 | BBS1 | c.160-15A>G (n.160-15A>G) c.271-15A>G (n.271-15A>G) c.35-15A>G (n.35-15A>G) c.-20-115A>G (n.-20-115A>G) n.150-15A>G c.160-1149A>G (n.160-1149A>G) c.125-15A>G (n.125-15A>G) c.70-15A>G (n.70-15A>G) n.167-15A>G n.178-15A>G n.172-15A>G | dbSNP gnomAD v3 |
11 | g.66514391dup | CA600232463 | BBS1 | c.160-15dup (n.160-15dup) c.271-15dup (n.271-15dup) c.35-15dup (n.35-15dup) c.-20-115dup (n.-20-115dup) n.150-15dup c.160-1149dup (n.160-1149dup) c.125-15dup (n.125-15dup) c.70-15dup (n.70-15dup) n.167-15dup n.178-15dup n.172-15dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66514392T>C | CA600232464 | BBS1 | c.160-14T>C (n.160-14T>C) c.271-14T>C (n.271-14T>C) c.35-14T>C (n.35-14T>C) c.-20-114T>C (n.-20-114T>C) n.150-14T>C c.160-1148T>C (n.160-1148T>C) c.125-14T>C (n.125-14T>C) c.70-14T>C (n.70-14T>C) n.167-14T>C n.178-14T>C n.172-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66514392T= | CA1979716335 | BBS1 | c.160-14T= (n.160-14T=) c.271-14T= (n.271-14T=) c.35-14T= (n.35-14T=) c.-20-114T= (n.-20-114T=) n.150-14T= c.160-1148T= (n.160-1148T=) c.125-14T= (n.125-14T=) c.70-14T= (n.70-14T=) n.167-14T= n.178-14T= n.172-14T= | |
11 | g.66514394C>A | CA938988937 | BBS1 | c.160-12C>A (n.160-12C>A) c.271-12C>A (n.271-12C>A) c.35-12C>A (n.35-12C>A) c.-20-112C>A (n.-20-112C>A) n.150-12C>A c.160-1146C>A (n.160-1146C>A) c.125-12C>A (n.125-12C>A) c.70-12C>A (n.70-12C>A) n.167-12C>A n.178-12C>A n.172-12C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514394C= | CA1979716339 | BBS1 | c.160-12C= (n.160-12C=) c.271-12C= (n.271-12C=) c.35-12C= (n.35-12C=) c.-20-112C= (n.-20-112C=) n.150-12C= c.160-1146C= (n.160-1146C=) c.125-12C= (n.125-12C=) c.70-12C= (n.70-12C=) n.167-12C= n.178-12C= n.172-12C= | |
11 | g.66514394C>T | CA6123278 | BBS1 | c.160-12C>T (n.160-12C>T) c.271-12C>T (n.271-12C>T) c.35-12C>T (n.35-12C>T) c.-20-112C>T (n.-20-112C>T) n.150-12C>T c.160-1146C>T (n.160-1146C>T) c.125-12C>T (n.125-12C>T) c.70-12C>T (n.70-12C>T) n.167-12C>T n.178-12C>T n.172-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514395T>C | CA2614498109 | BBS1 | c.160-11T>C (n.160-11T>C) c.271-11T>C (n.271-11T>C) c.35-11T>C (n.35-11T>C) c.-20-111T>C (n.-20-111T>C) n.150-11T>C c.160-1145T>C (n.160-1145T>C) c.125-11T>C (n.125-11T>C) c.70-11T>C (n.70-11T>C) n.167-11T>C n.178-11T>C n.172-11T>C | gnomAD v4 |
11 | g.66514396C>A | CA2614498120 | BBS1 | c.160-10C>A (n.160-10C>A) c.271-10C>A (n.271-10C>A) c.35-10C>A (n.35-10C>A) c.-20-110C>A (n.-20-110C>A) n.150-10C>A c.160-1144C>A (n.160-1144C>A) c.125-10C>A (n.125-10C>A) c.70-10C>A (n.70-10C>A) n.167-10C>A n.178-10C>A n.172-10C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66514396C= | CA1979716343 | BBS1 | c.160-10C= (n.160-10C=) c.271-10C= (n.271-10C=) c.35-10C= (n.35-10C=) c.-20-110C= (n.-20-110C=) n.150-10C= c.160-1144C= (n.160-1144C=) c.125-10C= (n.125-10C=) c.70-10C= (n.70-10C=) n.167-10C= n.178-10C= n.172-10C= | |
11 | g.66514396C>G | CA6123279 | BBS1 | c.160-10C>G (n.160-10C>G) c.271-10C>G (n.271-10C>G) c.35-10C>G (n.35-10C>G) c.-20-110C>G (n.-20-110C>G) n.150-10C>G c.160-1144C>G (n.160-1144C>G) c.125-10C>G (n.125-10C>G) c.70-10C>G (n.70-10C>G) n.167-10C>G n.178-10C>G n.172-10C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514396C>T | CA2614498119 | BBS1 | c.160-10C>T (n.160-10C>T) c.271-10C>T (n.271-10C>T) c.35-10C>T (n.35-10C>T) c.-20-110C>T (n.-20-110C>T) n.150-10C>T c.160-1144C>T (n.160-1144C>T) c.125-10C>T (n.125-10C>T) c.70-10C>T (n.70-10C>T) n.167-10C>T n.178-10C>T n.172-10C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66514399C>G | CA2614498123 | BBS1 | c.160-7C>G (n.160-7C>G) c.271-7C>G (n.271-7C>G) c.35-7C>G (n.35-7C>G) c.-20-107C>G (n.-20-107C>G) n.150-7C>G c.160-1141C>G (n.160-1141C>G) c.125-7C>G (n.125-7C>G) c.70-7C>G (n.70-7C>G) n.167-7C>G n.178-7C>G n.172-7C>G | gnomAD v4 |
11 | g.66514399C>T | CA2499221197 | BBS1 | c.160-7C>T (n.160-7C>T) c.271-7C>T (n.271-7C>T) c.35-7C>T (n.35-7C>T) c.-20-107C>T (n.-20-107C>T) n.150-7C>T c.160-1141C>T (n.160-1141C>T) c.125-7C>T (n.125-7C>T) c.70-7C>T (n.70-7C>T) n.167-7C>T n.178-7C>T n.172-7C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.66514400C= | CA1979716347 | BBS1 | c.160-6C= (n.160-6C=) c.271-6C= (n.271-6C=) c.35-6C= (n.35-6C=) c.-20-106C= (n.-20-106C=) n.150-6C= c.160-1140C= (n.160-1140C=) c.125-6C= (n.125-6C=) c.70-6C= (n.70-6C=) n.167-6C= n.178-6C= n.172-6C= | |
11 | g.66514400C>T | CA915948204 | BBS1 | c.160-6C>T (n.160-6C>T) c.271-6C>T (n.271-6C>T) c.35-6C>T (n.35-6C>T) c.-20-106C>T (n.-20-106C>T) n.150-6C>T c.160-1140C>T (n.160-1140C>T) c.125-6C>T (n.125-6C>T) c.70-6C>T (n.70-6C>T) n.167-6C>T n.178-6C>T n.172-6C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.66514401T>C | CA1979716355 | BBS1 | c.160-5T>C (n.160-5T>C) c.271-5T>C (n.271-5T>C) c.35-5T>C (n.35-5T>C) c.-20-105T>C (n.-20-105T>C) n.150-5T>C c.160-1139T>C (n.160-1139T>C) c.125-5T>C (n.125-5T>C) c.70-5T>C (n.70-5T>C) n.167-5T>C n.178-5T>C n.172-5T>C | dbSNP |
11 | g.66514401T>G | CA2573147654 | BBS1 | c.160-5T>G (n.160-5T>G) c.271-5T>G (n.271-5T>G) c.35-5T>G (n.35-5T>G) c.-20-105T>G (n.-20-105T>G) n.150-5T>G c.160-1139T>G (n.160-1139T>G) c.125-5T>G (n.125-5T>G) c.70-5T>G (n.70-5T>G) n.167-5T>G n.178-5T>G n.172-5T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.66514401T= | CA1979716354 | BBS1 | c.160-5T= (n.160-5T=) c.271-5T= (n.271-5T=) c.35-5T= (n.35-5T=) c.-20-105T= (n.-20-105T=) n.150-5T= c.160-1139T= (n.160-1139T=) c.125-5T= (n.125-5T=) c.70-5T= (n.70-5T=) n.167-5T= n.178-5T= n.172-5T= | |
11 | g.66514402G>T | CA2614498125 | BBS1 | c.160-4G>T (n.160-4G>T) c.271-4G>T (n.271-4G>T) c.35-4G>T (n.35-4G>T) c.-20-104G>T (n.-20-104G>T) n.150-4G>T c.160-1138G>T (n.160-1138G>T) c.125-4G>T (n.125-4G>T) c.70-4G>T (n.70-4G>T) n.167-4G>T n.178-4G>T n.172-4G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66514403C>A | CA938988946 | BBS1 | c.160-3C>A (n.160-3C>A) c.271-3C>A (n.271-3C>A) c.35-3C>A (n.35-3C>A) c.-20-103C>A (n.-20-103C>A) n.150-3C>A c.160-1137C>A (n.160-1137C>A) c.125-3C>A (n.125-3C>A) c.70-3C>A (n.70-3C>A) n.167-3C>A n.178-3C>A n.172-3C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514403C= | CA1979716357 | BBS1 | c.160-3C= (n.160-3C=) c.271-3C= (n.271-3C=) c.35-3C= (n.35-3C=) c.-20-103C= (n.-20-103C=) n.150-3C= c.160-1137C= (n.160-1137C=) c.125-3C= (n.125-3C=) c.70-3C= (n.70-3C=) n.167-3C= n.178-3C= n.172-3C= | |
11 | g.66514403_66514404insCT | CA2574887196 | BBS1 | c.160-3_160-2insCT (n.160-3_160-2insCT) c.271-3_271-2insCT (n.271-3_271-2insCT) c.35-3_35-2insCT (n.35-3_35-2insCT) c.-20-103_-20-102insCT (n.-20-103_-20-102insCT) n.150-3_150-2insCT c.160-1137_160-1136insCT (n.160-1137_160-1136insCT) c.125-3_125-2insCT (n.125-3_125-2insCT) c.70-3_70-2insCT (n.70-3_70-2insCT) n.167-3_167-2insCT n.178-3_178-2insCT n.172-3_172-2insCT | |
11 | g.66514404A>C | CA381455469 | BBS1 | c.160-2A>C (n.160-2A>C) c.271-2A>C (n.271-2A>C) c.35-2A>C (n.35-2A>C) c.-20-102A>C (n.-20-102A>C) n.150-2A>C c.160-1136A>C (n.160-1136A>C) c.125-2A>C (n.125-2A>C) c.70-2A>C (n.70-2A>C) n.167-2A>C n.178-2A>C n.172-2A>C | |
11 | g.66514404A>G | CA381455462 | BBS1 | c.160-2A>G (n.160-2A>G) c.271-2A>G (n.271-2A>G) c.35-2A>G (n.35-2A>G) c.-20-102A>G (n.-20-102A>G) n.150-2A>G c.160-1136A>G (n.160-1136A>G) c.125-2A>G (n.125-2A>G) c.70-2A>G (n.70-2A>G) n.167-2A>G n.178-2A>G n.172-2A>G | gnomAD v4 |
11 | g.66514404A>T | CA381455465 | BBS1 | c.160-2A>T (n.160-2A>T) c.271-2A>T (n.271-2A>T) c.35-2A>T (n.35-2A>T) c.-20-102A>T (n.-20-102A>T) n.150-2A>T c.160-1136A>T (n.160-1136A>T) c.125-2A>T (n.125-2A>T) c.70-2A>T (n.70-2A>T) n.167-2A>T n.178-2A>T n.172-2A>T | |
11 | g.66514405G>A | CA381455480 | BBS1 | c.160-1G>A (n.160-1G>A) c.271-1G>A (n.271-1G>A) c.35-1G>A (n.35-1G>A) c.-20-101G>A (n.-20-101G>A) n.150-1G>A c.160-1135G>A (n.160-1135G>A) c.125-1G>A (n.125-1G>A) c.70-1G>A (n.70-1G>A) n.167-1G>A n.178-1G>A n.172-1G>A | ClinVar |
11 | g.66514405G>C | CA381455483 | BBS1 | c.160-1G>C (n.160-1G>C) c.271-1G>C (n.271-1G>C) c.35-1G>C (n.35-1G>C) c.-20-101G>C (n.-20-101G>C) n.150-1G>C c.160-1135G>C (n.160-1135G>C) c.125-1G>C (n.125-1G>C) c.70-1G>C (n.70-1G>C) n.167-1G>C n.178-1G>C n.172-1G>C | |
11 | g.66514405G>T | CA381455488 | BBS1 | c.160-1G>T (n.160-1G>T) c.271-1G>T (n.271-1G>T) c.35-1G>T (n.35-1G>T) c.-20-101G>T (n.-20-101G>T) n.150-1G>T c.160-1135G>T (n.160-1135G>T) c.125-1G>T (n.125-1G>T) c.70-1G>T (n.70-1G>T) n.167-1G>T n.178-1G>T n.172-1G>T | |
11 | g.66514406C>A | CA381455491 | BBS1 | c.160C>A (p.Leu54Met) c.271C>A (p.Leu91Met) c.35C>A (p.Ala12Asp) c.-20-100C>A (n.-20-100C>A) n.150C>A c.160-1134C>A (n.160-1134C>A) c.125C>A (p.Ala42Asp) c.70C>A (p.Leu24Met) n.167C>A n.178C>A n.172C>A |