Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66511141C>ACA2574887171BBS1c.124+52C>A (n.124+52C>A)
c.235+52C>A (n.235+52C>A)
c.34+52C>A (n.34+52C>A)
c.-56+52C>A (n.-56+52C>A)
n.114+52C>A
n.131+52C>A
n.142+52C>A
n.136+52C>A
 gnomAD v4
11g.66511143A=CA1979712698BBS1c.124+54A= (n.124+54A=)
c.235+54A= (n.235+54A=)
c.34+54A= (n.34+54A=)
c.-56+54A= (n.-56+54A=)
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n.131+54A=
n.142+54A=
n.136+54A=
11g.66511143A>GCA224071537BBS1c.124+54A>G (n.124+54A>G)
c.235+54A>G (n.235+54A>G)
c.34+54A>G (n.34+54A>G)
c.-56+54A>G (n.-56+54A>G)
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n.131+54A>G
n.142+54A>G
n.136+54A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66511145G>ACA2614497379BBS1c.124+56G>A (n.124+56G>A)
c.235+56G>A (n.235+56G>A)
c.34+56G>A (n.34+56G>A)
c.-56+56G>A (n.-56+56G>A)
n.114+56G>A
n.131+56G>A
n.142+56G>A
n.136+56G>A
 gnomAD v4
11g.66511145G>CCA2614497382BBS1c.124+56G>C (n.124+56G>C)
c.235+56G>C (n.235+56G>C)
c.34+56G>C (n.34+56G>C)
c.-56+56G>C (n.-56+56G>C)
n.114+56G>C
n.131+56G>C
n.142+56G>C
n.136+56G>C
 gnomAD v4
11g.66511145G>TCA2614497383BBS1c.124+56G>T (n.124+56G>T)
c.235+56G>T (n.235+56G>T)
c.34+56G>T (n.34+56G>T)
c.-56+56G>T (n.-56+56G>T)
n.114+56G>T
n.131+56G>T
n.142+56G>T
n.136+56G>T
 gnomAD v4
11g.66511146G>ACA2614497385BBS1c.124+57G>A (n.124+57G>A)
c.235+57G>A (n.235+57G>A)
c.34+57G>A (n.34+57G>A)
c.-56+57G>A (n.-56+57G>A)
n.114+57G>A
n.131+57G>A
n.142+57G>A
n.136+57G>A
 gnomAD v4
11g.66511148C=CA1979712700BBS1c.125-57C= (n.125-57C=)
c.236-57C= (n.236-57C=)
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n.115-57C=
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n.132-57C=
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n.137-57C=
11g.66511148C>TCA938987049BBS1c.125-57C>T (n.125-57C>T)
c.236-57C>T (n.236-57C>T)
c.34+59C>T (n.34+59C>T)
c.-55-57C>T (n.-55-57C>T)
n.115-57C>T
c.124+59C>T (n.124+59C>T)
c.35-57C>T (n.35-57C>T)
n.132-57C>T
n.143-57C>T
n.137-57C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66511149C=CA1979712702BBS1c.125-56C= (n.125-56C=)
c.236-56C= (n.236-56C=)
c.34+60C= (n.34+60C=)
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n.115-56C=
c.124+60C= (n.124+60C=)
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n.132-56C=
n.143-56C=
n.137-56C=
11g.66511149C>TCA224071541BBS1c.125-56C>T (n.125-56C>T)
c.236-56C>T (n.236-56C>T)
c.34+60C>T (n.34+60C>T)
c.-55-56C>T (n.-55-56C>T)
n.115-56C>T
c.124+60C>T (n.124+60C>T)
c.35-56C>T (n.35-56C>T)
n.132-56C>T
n.143-56C>T
n.137-56C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66511151G>ACA2614497389BBS1c.125-54G>A (n.125-54G>A)
c.236-54G>A (n.236-54G>A)
c.34+62G>A (n.34+62G>A)
c.-55-54G>A (n.-55-54G>A)
n.115-54G>A
c.124+62G>A (n.124+62G>A)
c.35-54G>A (n.35-54G>A)
n.132-54G>A
n.143-54G>A
n.137-54G>A
 gnomAD v4
11g.66511151G=CA1979712704BBS1c.125-54G= (n.125-54G=)
c.236-54G= (n.236-54G=)
c.34+62G= (n.34+62G=)
c.-55-54G= (n.-55-54G=)
n.115-54G=
c.124+62G= (n.124+62G=)
c.35-54G= (n.35-54G=)
n.132-54G=
n.143-54G=
n.137-54G=
11g.66511151G>TCA913608290BBS1c.125-54G>T (n.125-54G>T)
c.236-54G>T (n.236-54G>T)
c.34+62G>T (n.34+62G>T)
c.-55-54G>T (n.-55-54G>T)
n.115-54G>T
c.124+62G>T (n.124+62G>T)
c.35-54G>T (n.35-54G>T)
n.132-54G>T
n.143-54G>T
n.137-54G>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.66511152T>CCA2614497392BBS1c.125-53T>C (n.125-53T>C)
c.236-53T>C (n.236-53T>C)
c.34+63T>C (n.34+63T>C)
c.-55-53T>C (n.-55-53T>C)
n.115-53T>C
c.124+63T>C (n.124+63T>C)
c.35-53T>C (n.35-53T>C)
n.132-53T>C
n.143-53T>C
n.137-53T>C
 gnomAD v4
11g.66511158A=CA1979712705BBS1c.125-47A= (n.125-47A=)
c.236-47A= (n.236-47A=)
c.34+69A= (n.34+69A=)
c.-55-47A= (n.-55-47A=)
n.115-47A=
c.124+69A= (n.124+69A=)
c.35-47A= (n.35-47A=)
n.132-47A=
n.143-47A=
n.137-47A=
11g.66511158A>CCA679420862BBS1c.125-47A>C (n.125-47A>C)
c.236-47A>C (n.236-47A>C)
c.34+69A>C (n.34+69A>C)
c.-55-47A>C (n.-55-47A>C)
n.115-47A>C
c.124+69A>C (n.124+69A>C)
c.35-47A>C (n.35-47A>C)
n.132-47A>C
n.143-47A>C
n.137-47A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.66511160C=CA1979712706BBS1c.125-45C= (n.125-45C=)
c.236-45C= (n.236-45C=)
c.34+71C= (n.34+71C=)
c.-55-45C= (n.-55-45C=)
n.115-45C=
c.124+71C= (n.124+71C=)
c.35-45C= (n.35-45C=)
n.132-45C=
n.143-45C=
n.137-45C=
11g.66511160C>TCA224071550BBS1c.125-45C>T (n.125-45C>T)
c.236-45C>T (n.236-45C>T)
c.34+71C>T (n.34+71C>T)
c.-55-45C>T (n.-55-45C>T)
n.115-45C>T
c.124+71C>T (n.124+71C>T)
c.35-45C>T (n.35-45C>T)
n.132-45C>T
n.143-45C>T
n.137-45C>T
 dbSNP
11g.66511161delCA2614497399BBS1c.125-44del (n.125-44del)
c.236-44del (n.236-44del)
c.34+72del (n.34+72del)
c.-55-44del (n.-55-44del)
n.115-44del
c.124+72del (n.124+72del)
c.35-44del (n.35-44del)
n.132-44del
n.143-44del
n.137-44del
 gnomAD v4
11g.66511161C>ACA2560371999BBS1c.125-44C>A (n.125-44C>A)
c.236-44C>A (n.236-44C>A)
c.34+72C>A (n.34+72C>A)
c.-55-44C>A (n.-55-44C>A)
n.115-44C>A
c.124+72C>A (n.124+72C>A)
c.35-44C>A (n.35-44C>A)
n.132-44C>A
n.143-44C>A
n.137-44C>A
11g.66511161C=CA1979712708BBS1c.125-44C= (n.125-44C=)
c.236-44C= (n.236-44C=)
c.34+72C= (n.34+72C=)
c.-55-44C= (n.-55-44C=)
n.115-44C=
c.124+72C= (n.124+72C=)
c.35-44C= (n.35-44C=)
n.132-44C=
n.143-44C=
n.137-44C=
11g.66511161C>GCA2614497404BBS1c.125-44C>G (n.125-44C>G)
c.236-44C>G (n.236-44C>G)
c.34+72C>G (n.34+72C>G)
c.-55-44C>G (n.-55-44C>G)
n.115-44C>G
c.124+72C>G (n.124+72C>G)
c.35-44C>G (n.35-44C>G)
n.132-44C>G
n.143-44C>G
n.137-44C>G
 gnomAD v4
11g.66511161C>TCA599874920BBS1c.125-44C>T (n.125-44C>T)
c.236-44C>T (n.236-44C>T)
c.34+72C>T (n.34+72C>T)
c.-55-44C>T (n.-55-44C>T)
n.115-44C>T
c.124+72C>T (n.124+72C>T)
c.35-44C>T (n.35-44C>T)
n.132-44C>T
n.143-44C>T
n.137-44C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66511164T>GCA2614497407BBS1c.125-41T>G (n.125-41T>G)
c.236-41T>G (n.236-41T>G)
c.34+75T>G (n.34+75T>G)
c.-55-41T>G (n.-55-41T>G)
n.115-41T>G
c.124+75T>G (n.124+75T>G)
c.35-41T>G (n.35-41T>G)
n.132-41T>G
n.143-41T>G
n.137-41T>G
 gnomAD v4
11g.66511165G>ACA2614497442BBS1c.125-40G>A (n.125-40G>A)
c.236-40G>A (n.236-40G>A)
c.34+76G>A (n.34+76G>A)
c.-55-40G>A (n.-55-40G>A)
n.115-40G>A
c.124+76G>A (n.124+76G>A)
c.35-40G>A (n.35-40G>A)
n.132-40G>A
n.143-40G>A
n.137-40G>A
 gnomAD v4
11g.66511165G>CCA2507800330BBS1c.125-40G>C (n.125-40G>C)
c.236-40G>C (n.236-40G>C)
c.34+76G>C (n.34+76G>C)
c.-55-40G>C (n.-55-40G>C)
n.115-40G>C
c.124+76G>C (n.124+76G>C)
c.35-40G>C (n.35-40G>C)
n.132-40G>C
n.143-40G>C
n.137-40G>C
 gnomAD v4
11g.66511166G>CCA2614497445BBS1c.125-39G>C (n.125-39G>C)
c.236-39G>C (n.236-39G>C)
c.34+77G>C (n.34+77G>C)
c.-55-39G>C (n.-55-39G>C)
n.115-39G>C
c.124+77G>C (n.124+77G>C)
c.35-39G>C (n.35-39G>C)
n.132-39G>C
n.143-39G>C
n.137-39G>C
 gnomAD v4
11g.66511168A=CA1979712710BBS1c.125-37A= (n.125-37A=)
c.236-37A= (n.236-37A=)
c.34+79A= (n.34+79A=)
c.-55-37A= (n.-55-37A=)
n.115-37A=
c.124+79A= (n.124+79A=)
c.35-37A= (n.35-37A=)
n.132-37A=
n.143-37A=
n.137-37A=
11g.66511168A>CCA938987055BBS1c.125-37A>C (n.125-37A>C)
c.236-37A>C (n.236-37A>C)
c.34+79A>C (n.34+79A>C)
c.-55-37A>C (n.-55-37A>C)
n.115-37A>C
c.124+79A>C (n.124+79A>C)
c.35-37A>C (n.35-37A>C)
n.132-37A>C
n.143-37A>C
n.137-37A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66511169T>CCA6123254BBS1c.125-36T>C (n.125-36T>C)
c.236-36T>C (n.236-36T>C)
c.34+80T>C (n.34+80T>C)
c.-55-36T>C (n.-55-36T>C)
n.115-36T>C
c.124+80T>C (n.124+80T>C)
c.35-36T>C (n.35-36T>C)
n.132-36T>C
n.143-36T>C
n.137-36T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66511169T=CA1979712713BBS1c.125-36T= (n.125-36T=)
c.236-36T= (n.236-36T=)
c.34+80T= (n.34+80T=)
c.-55-36T= (n.-55-36T=)
n.115-36T=
c.124+80T= (n.124+80T=)
c.35-36T= (n.35-36T=)
n.132-36T=
n.143-36T=
n.137-36T=
11g.66511170delCA2614497449BBS1c.125-35del (n.125-35del)
c.236-35del (n.236-35del)
c.34+81del (n.34+81del)
c.-55-35del (n.-55-35del)
n.115-35del
c.124+81del (n.124+81del)
c.35-35del (n.35-35del)
n.132-35del
n.143-35del
n.137-35del
 gnomAD v4
11g.66511171C=CA1979712715BBS1c.125-34C= (n.125-34C=)
c.236-34C= (n.236-34C=)
c.34+82C= (n.34+82C=)
c.-55-34C= (n.-55-34C=)
n.115-34C=
c.124+82C= (n.124+82C=)
c.35-34C= (n.35-34C=)
n.132-34C=
n.143-34C=
n.137-34C=
11g.66511171C>TCA6123255BBS1c.125-34C>T (n.125-34C>T)
c.236-34C>T (n.236-34C>T)
c.34+82C>T (n.34+82C>T)
c.-55-34C>T (n.-55-34C>T)
n.115-34C>T
c.124+82C>T (n.124+82C>T)
c.35-34C>T (n.35-34C>T)
n.132-34C>T
n.143-34C>T
n.137-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66511179_66511180delCA2614497455BBS1c.125-26_125-25del (n.125-26_125-25del)
c.236-26_236-25del (n.236-26_236-25del)
c.34+90_34+91del (n.34+90_34+91del)
c.-55-26_-55-25del (n.-55-26_-55-25del)
n.115-26_115-25del
c.124+90_124+91del (n.124+90_124+91del)
c.35-26_35-25del (n.35-26_35-25del)
n.132-26_132-25del
n.143-26_143-25del
n.137-26_137-25del
 gnomAD v4
11g.66511178T>CCA2614497458BBS1c.125-27T>C (n.125-27T>C)
c.236-27T>C (n.236-27T>C)
c.34+89T>C (n.34+89T>C)
c.-55-27T>C (n.-55-27T>C)
n.115-27T>C
c.124+89T>C (n.124+89T>C)
c.35-27T>C (n.35-27T>C)
n.132-27T>C
n.143-27T>C
n.137-27T>C
 gnomAD v4
11g.66511179C=CA1979712718BBS1c.125-26C= (n.125-26C=)
c.236-26C= (n.236-26C=)
c.34+90C= (n.34+90C=)
c.-55-26C= (n.-55-26C=)
n.115-26C=
c.124+90C= (n.124+90C=)
c.35-26C= (n.35-26C=)
n.132-26C=
n.143-26C=
n.137-26C=
11g.66511179C>GCA6123256BBS1c.125-26C>G (n.125-26C>G)
c.236-26C>G (n.236-26C>G)
c.34+90C>G (n.34+90C>G)
c.-55-26C>G (n.-55-26C>G)
n.115-26C>G
c.124+90C>G (n.124+90C>G)
c.35-26C>G (n.35-26C>G)
n.132-26C>G
n.143-26C>G
n.137-26C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66511179C>TCA475368369BBS1c.125-26C>T (n.125-26C>T)
c.236-26C>T (n.236-26C>T)
c.34+90C>T (n.34+90C>T)
c.-55-26C>T (n.-55-26C>T)
n.115-26C>T
c.124+90C>T (n.124+90C>T)
c.35-26C>T (n.35-26C>T)
n.132-26C>T
n.143-26C>T
n.137-26C>T
11g.66511182delCA2614497459BBS1c.125-23del (n.125-23del)
c.236-23del (n.236-23del)
c.34+93del (n.34+93del)
c.-55-23del (n.-55-23del)
n.115-23del
c.124+93del (n.124+93del)
c.35-23del (n.35-23del)
n.132-23del
n.143-23del
n.137-23del
 gnomAD v4
11g.66511182G>ACA599874924BBS1c.125-23G>A (n.125-23G>A)
c.236-23G>A (n.236-23G>A)
c.34+93G>A (n.34+93G>A)
c.-55-23G>A (n.-55-23G>A)
n.115-23G>A
c.124+93G>A (n.124+93G>A)
c.35-23G>A (n.35-23G>A)
n.132-23G>A
n.143-23G>A
n.137-23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66511182G>CCA224071574BBS1c.125-23G>C (n.125-23G>C)
c.236-23G>C (n.236-23G>C)
c.34+93G>C (n.34+93G>C)
c.-55-23G>C (n.-55-23G>C)
n.115-23G>C
c.124+93G>C (n.124+93G>C)
c.35-23G>C (n.35-23G>C)
n.132-23G>C
n.143-23G>C
n.137-23G>C
 dbSNP
11g.66511182G=CA1979712723BBS1c.125-23G= (n.125-23G=)
c.236-23G= (n.236-23G=)
c.34+93G= (n.34+93G=)
c.-55-23G= (n.-55-23G=)
n.115-23G=
c.124+93G= (n.124+93G=)
c.35-23G= (n.35-23G=)
n.132-23G=
n.143-23G=
n.137-23G=
11g.66511183T>CCA2614497461BBS1c.125-22T>C (n.125-22T>C)
c.236-22T>C (n.236-22T>C)
c.34+94T>C (n.34+94T>C)
c.-55-22T>C (n.-55-22T>C)
n.115-22T>C
c.124+94T>C (n.124+94T>C)
c.35-22T>C (n.35-22T>C)
n.132-22T>C
n.143-22T>C
n.137-22T>C
 gnomAD v4
11g.66511184T>GCA2614497463BBS1c.125-21T>G (n.125-21T>G)
c.236-21T>G (n.236-21T>G)
c.34+95T>G (n.34+95T>G)
c.-55-21T>G (n.-55-21T>G)
n.115-21T>G
c.124+95T>G (n.124+95T>G)
c.35-21T>G (n.35-21T>G)
n.132-21T>G
n.143-21T>G
n.137-21T>G
 gnomAD v4
11g.66511186T>CCA2614497465BBS1c.125-19T>C (n.125-19T>C)
c.236-19T>C (n.236-19T>C)
c.34+97T>C (n.34+97T>C)
c.-55-19T>C (n.-55-19T>C)
n.115-19T>C
c.124+97T>C (n.124+97T>C)
c.35-19T>C (n.35-19T>C)
n.132-19T>C
n.143-19T>C
n.137-19T>C
 gnomAD v4
11g.66511187G>ACA2614497468BBS1c.125-18G>A (n.125-18G>A)
c.236-18G>A (n.236-18G>A)
c.34+98G>A (n.34+98G>A)
c.-55-18G>A (n.-55-18G>A)
n.115-18G>A
c.124+98G>A (n.124+98G>A)
c.35-18G>A (n.35-18G>A)
n.132-18G>A
n.143-18G>A
n.137-18G>A
 gnomAD v4
11g.66511187G>TCA2739270541BBS1c.125-18G>T (n.125-18G>T)
c.236-18G>T (n.236-18G>T)
c.34+98G>T (n.34+98G>T)
c.-55-18G>T (n.-55-18G>T)
n.115-18G>T
c.124+98G>T (n.124+98G>T)
c.35-18G>T (n.35-18G>T)
n.132-18G>T
n.143-18G>T
n.137-18G>T
 ClinVar
11g.66511188G>CCA6123257BBS1c.125-17G>C (n.125-17G>C)
c.236-17G>C (n.236-17G>C)
c.34+99G>C (n.34+99G>C)
c.-55-17G>C (n.-55-17G>C)
n.115-17G>C
c.124+99G>C (n.124+99G>C)
c.35-17G>C (n.35-17G>C)
n.132-17G>C
n.143-17G>C
n.137-17G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2

Number of alleles fetched