Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66510645_66510685delinsACGACGCCTGCGAAGATGGCCGCTGCGTCCTCATCGGATTCCA1979712009BBS1c.-15_26delinsACGACGCCTGCGAAGATGGCCGCTGCGTCCTCATCGGATTC
c.159-368_159-328delinsACGACGCCTGCGAAGATGGCCGCTGCGTCCTCATCGGATTC (n.159-368_159-328delinsACGACGCCTGCGAAGATGGCCGCTGCGTCCTCATCGGATTC)
c.-411_-371delinsACGACGCCTGCGAAGATGGCCGCTGCGTCCTCATCGGATTC (n.-411_-371delinsACGACGCCTGCGAAGATGGCCGCTGCGTCCTCATCGGATTC)
n.4_44delinsACGACGCCTGCGAAGATGGCCGCTGCGTCCTCATCGGATTC
11g.66510657_66510696delCA342398BBS1c.-3_37del
c.159-356_159-317del (n.159-356_159-317del)
c.-399_-360del (n.-399_-360del)
n.16_55del
 ClinVar dbSNP
11g.66510656_66510664delCA2614496211BBS1c.-4_5del
c.159-357_159-349del (n.159-357_159-349del)
c.-400_-392del (n.-400_-392del)
n.4_12del
n.15_23del
n.9_17del
 gnomAD v4
11g.66510657A=CA1979712026BBS1c.-3A= (n.-3A=)
c.159-356A= (n.159-356A=)
c.-399A= (n.-399A=)
n.5A=
n.16A=
n.10A=
11g.66510657A>CCA2614496214BBS1c.-3A>C (n.-3A>C)
c.159-356A>C (n.159-356A>C)
c.-399A>C (n.-399A>C)
n.5A>C
n.16A>C
n.10A>C
 gnomAD v4
11g.66510657A>GCA6123174BBS1c.-3A>G (n.-3A>G)
c.159-356A>G (n.159-356A>G)
c.-399A>G (n.-399A>G)
n.5A>G
n.16A>G
n.10A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66510659G>ACA599874733BBS1c.-1G>A (n.-1G>A)
c.159-354G>A (n.159-354G>A)
c.-397G>A (n.-397G>A)
n.7G>A
n.18G>A
n.12G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66510659G=CA1979712031BBS1c.-1G= (n.-1G=)
c.159-354G= (n.159-354G=)
c.-397G= (n.-397G=)
n.7G=
n.18G=
n.12G=
11g.66510659G>TCA224070995BBS1c.-1G>T (n.-1G>T)
c.159-354G>T (n.159-354G>T)
c.-397G>T (n.-397G>T)
n.7G>T
n.18G>T
n.12G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66510660A=CA1979712036BBS1c.1A= (p.Met1=)
c.159-353A= (n.159-353A=)
c.-396A= (n.-396A=)
n.8A=
n.19A=
n.13A=
11g.66510660A>CCA381453160BBS1c.1A>C (p.Met1Leu)
c.159-353A>C (n.159-353A>C)
c.-396A>C (n.-396A>C)
n.8A>C
n.19A>C
n.13A>C
 ClinVar dbSNP
11g.66510660A>GCA381453161BBS1c.1A>G (p.Met1Val)
c.159-353A>G (n.159-353A>G)
c.-396A>G (n.-396A>G)
n.8A>G
n.19A>G
n.13A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66510660A>TCA381453162BBS1c.1A>T (p.Met1Leu)
c.159-353A>T (n.159-353A>T)
c.-396A>T (n.-396A>T)
n.8A>T
n.19A>T
n.13A>T
 ClinVar dbSNP
11g.66510661T>ACA381453163BBS1c.2T>A (p.Met1Lys)
c.159-352T>A (n.159-352T>A)
c.-395T>A (n.-395T>A)
n.9T>A
n.20T>A
n.14T>A
11g.66510661T>CCA381453164BBS1c.2T>C (p.Met1Thr)
c.159-352T>C (n.159-352T>C)
c.-395T>C (n.-395T>C)
n.9T>C
n.20T>C
n.14T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66510661T>GCA381453165BBS1c.2T>G (p.Met1Arg)
c.159-352T>G (n.159-352T>G)
c.-395T>G (n.-395T>G)
n.9T>G
n.20T>G
n.14T>G
11g.66510661T=CA1979712041BBS1c.2T= (p.Met1=)
c.159-352T= (n.159-352T=)
c.-395T= (n.-395T=)
n.9T=
n.20T=
n.14T=
11g.66510662G>ACA381453166BBS1c.3G>A (p.Met1Ile)
c.159-351G>A (n.159-351G>A)
c.-394G>A (n.-394G>A)
n.10G>A
n.21G>A
n.15G>A
 ClinVar dbSNP
11g.66510662G>CCA381453167BBS1c.3G>C (p.Met1Ile)
c.159-351G>C (n.159-351G>C)
c.-394G>C (n.-394G>C)
n.10G>C
n.21G>C
n.15G>C
11g.66510662G=CA1979712043BBS1c.3G= (p.Met1=)
c.159-351G= (n.159-351G=)
c.-394G= (n.-394G=)
n.10G=
n.21G=
n.15G=
11g.66510662G>TCA381453168BBS1c.3G>T (p.Met1Ile)
c.159-351G>T (n.159-351G>T)
c.-394G>T (n.-394G>T)
n.10G>T
n.21G>T
n.15G>T
 gnomAD v4
11g.66510663G>ACA224070998BBS1c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.159-350G>A (n.159-350G>A)
c.-393G>A (n.-393G>A)
n.11G>A
n.22G>A
n.16G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.66510663G>CCA381453170BBS1c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.159-350G>C (n.159-350G>C)
c.-393G>C (n.-393G>C)
n.11G>C
n.22G>C
n.16G>C
11g.66510663G=CA1979712045BBS1c.4G= (p.Ala2=)
c.159-350G= (n.159-350G=)
c.-393G= (n.-393G=)
n.11G=
n.22G=
n.16G=
11g.66510663G>TCA381453169BBS1c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.159-350G>T (n.159-350G>T)
c.-393G>T (n.-393G>T)
n.11G>T
n.22G>T
n.16G>T
11g.66510664C>ACA381453171BBS1c.5C>A (p.Ala2Asp)
c.159-349C>A (n.159-349C>A)
c.-392C>A (n.-392C>A)
n.12C>A
n.23C>A
n.17C>A
 gnomAD v4
11g.66510664C=CA1979712050BBS1c.5C= (p.Ala2=)
c.159-349C= (n.159-349C=)
c.-392C= (n.-392C=)
n.12C=
n.23C=
n.17C=
11g.66510664C>GCA381453172BBS1c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.159-349C>G (n.159-349C>G)
c.-392C>G (n.-392C>G)
n.12C>G
n.23C>G
n.17C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.66510664C>TCA381453173BBS1c.5C>T (p.Ala2Val)
c.159-349C>T (n.159-349C>T)
c.-392C>T (n.-392C>T)
n.12C>T
n.23C>T
n.17C>T
 dbSNP
11g.66510665C>ACA6123175BBS1c.6C>A (p.Ala2=)
c.159-348C>A (n.159-348C>A)
c.-391C>A (n.-391C>A)
n.13C>A
n.24C>A
n.18C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66510665C=CA1979712056BBS1c.6C= (p.Ala2=)
c.159-348C= (n.159-348C=)
c.-391C= (n.-391C=)
n.13C=
n.24C=
n.18C=
11g.66510665C>GCA475368249BBS1c.6C>G (p.Ala2=)
c.159-348C>G (n.159-348C>G)
c.-391C>G (n.-391C>G)
n.13C>G
n.24C>G
n.18C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66510665C>TCA6123176BBS1c.6C>T (p.Ala2=)
c.159-348C>T (n.159-348C>T)
c.-391C>T (n.-391C>T)
n.13C>T
n.24C>T
n.18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66510666G>ACA6123177BBS1c.7G>A (p.Ala3Thr)
c.159-347G>A (n.159-347G>A)
c.-390G>A (n.-390G>A)
n.14G>A
n.25G>A
n.19G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66510666G>CCA381453176BBS1c.7G>C (p.Ala3Pro)
c.159-347G>C (n.159-347G>C)
c.-390G>C (n.-390G>C)
n.14G>C
n.25G>C
n.19G>C
11g.66510666G=CA1979712062BBS1c.7G= (p.Ala3=)
c.159-347G= (n.159-347G=)
c.-390G= (n.-390G=)
n.14G=
n.25G=
n.19G=
11g.66510666G>TCA381453177BBS1c.7G>T (p.Ala3Ser)
c.159-347G>T (n.159-347G>T)
c.-390G>T (n.-390G>T)
n.14G>T
n.25G>T
n.19G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66510667C>ACA381453178BBS1c.8C>A (p.Ala3Asp)
c.159-346C>A (n.159-346C>A)
c.-389C>A (n.-389C>A)
n.15C>A
n.26C>A
n.20C>A
11g.66510667C=CA1979712066BBS1c.8C= (p.Ala3=)
c.159-346C= (n.159-346C=)
c.-389C= (n.-389C=)
n.15C=
n.26C=
n.20C=
11g.66510667C>GCA381453180BBS1c.8C>G (p.Ala3Gly)
c.159-346C>G (n.159-346C>G)
c.-389C>G (n.-389C>G)
n.15C>G
n.26C>G
n.20C>G
 gnomAD v4
11g.66510667C>TCA381453182BBS1c.8C>T (p.Ala3Val)
c.159-346C>T (n.159-346C>T)
c.-389C>T (n.-389C>T)
n.15C>T
n.26C>T
n.20C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.66510668T>ACA475368252BBS1c.9T>A (p.Ala3=)
c.159-345T>A (n.159-345T>A)
c.-388T>A (n.-388T>A)
n.16T>A
n.27T>A
n.21T>A
11g.66510668T>CCA475368251BBS1c.9T>C (p.Ala3=)
c.159-345T>C (n.159-345T>C)
c.-388T>C (n.-388T>C)
n.16T>C
n.27T>C
n.21T>C
 dbSNP
11g.66510668T>GCA475368253BBS1c.9T>G (p.Ala3=)
c.159-345T>G (n.159-345T>G)
c.-388T>G (n.-388T>G)
n.16T>G
n.27T>G
n.21T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66510668T=CA1979712068BBS1c.9T= (p.Ala3=)
c.159-345T= (n.159-345T=)
c.-388T= (n.-388T=)
n.16T=
n.27T=
n.21T=
11g.66510669G>ACA381453184BBS1c.10G>A (p.Ala4Thr)
c.159-344G>A (n.159-344G>A)
c.-387G>A (n.-387G>A)
n.17G>A
n.28G>A
n.22G>A
11g.66510669G>CCA6123179BBS1c.10G>C (p.Ala4Pro)
c.159-344G>C (n.159-344G>C)
c.-387G>C (n.-387G>C)
n.17G>C
n.28G>C
n.22G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66510669G=CA1979712073BBS1c.10G= (p.Ala4=)
c.159-344G= (n.159-344G=)
c.-387G= (n.-387G=)
n.17G=
n.28G=
n.22G=
11g.66510669G>TCA6123178BBS1c.10G>T (p.Ala4Ser)
c.159-344G>T (n.159-344G>T)
c.-387G>T (n.-387G>T)
n.17G>T
n.28G>T
n.22G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66510670C>ACA381453188BBS1c.11C>A (p.Ala4Glu)
c.159-343C>A (n.159-343C>A)
n.1C>A
c.-386C>A (n.-386C>A)
n.18C>A
n.29C>A
n.23C>A

Number of alleles fetched