WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66241654G>A | CA381383523 | PACS1 | c.2656+1G>A (n.2656+1G>A) c.40+1G>A (n.40+1G>A) c.206+1G>A c.1264+1G>A (n.1264+1G>A) c.2335+1G>A (n.2335+1G>A) c.2326+1G>A (n.2326+1G>A) c.2317+1G>A (n.2317+1G>A) | COSMIC |
| 11 | g.66241654G>C | CA16619378 | PACS1 | c.2656+1G>C (n.2656+1G>C) c.40+1G>C (n.40+1G>C) c.206+1G>C c.1264+1G>C (n.1264+1G>C) c.2335+1G>C (n.2335+1G>C) c.2326+1G>C (n.2326+1G>C) c.2317+1G>C (n.2317+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66241654G= | CA1979644068 | PACS1 | c.2656+1G= (n.2656+1G=) c.40+1G= (n.40+1G=) c.206+1G= c.1264+1G= (n.1264+1G=) c.2335+1G= (n.2335+1G=) c.2326+1G= (n.2326+1G=) c.2317+1G= (n.2317+1G=) | |
| 11 | g.66241654G>T | CA381383534 | PACS1 | c.2656+1G>T (n.2656+1G>T) c.40+1G>T (n.40+1G>T) c.206+1G>T c.1264+1G>T (n.1264+1G>T) c.2335+1G>T (n.2335+1G>T) c.2326+1G>T (n.2326+1G>T) c.2317+1G>T (n.2317+1G>T) | |
| 11 | g.66241655T>A | CA381383536 | PACS1 | c.2656+2T>A (n.2656+2T>A) c.40+2T>A (n.40+2T>A) c.206+2T>A c.1264+2T>A (n.1264+2T>A) c.2335+2T>A (n.2335+2T>A) c.2326+2T>A (n.2326+2T>A) c.2317+2T>A (n.2317+2T>A) | |
| 11 | g.66241655T>C | CA381383538 | PACS1 | c.2656+2T>C (n.2656+2T>C) c.40+2T>C (n.40+2T>C) c.206+2T>C c.1264+2T>C (n.1264+2T>C) c.2335+2T>C (n.2335+2T>C) c.2326+2T>C (n.2326+2T>C) c.2317+2T>C (n.2317+2T>C) | dbSNP |
| 11 | g.66241655T>G | CA381383539 | PACS1 | c.2656+2T>G (n.2656+2T>G) c.40+2T>G (n.40+2T>G) c.206+2T>G c.1264+2T>G (n.1264+2T>G) c.2335+2T>G (n.2335+2T>G) c.2326+2T>G (n.2326+2T>G) c.2317+2T>G (n.2317+2T>G) | |
| 11 | g.66241655dup | CA2614450085 | PACS1 | c.2656+2dup (n.2656+2dup) c.40+2dup (n.40+2dup) c.206+2dup c.1264+2dup (n.1264+2dup) c.2335+2dup (n.2335+2dup) c.2326+2dup (n.2326+2dup) c.2317+2dup (n.2317+2dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66241656A= | CA1979644069 | PACS1 | c.2656+3A= (n.2656+3A=) c.40+3A= (n.40+3A=) c.206+3A= c.1264+3A= (n.1264+3A=) c.2335+3A= (n.2335+3A=) c.2326+3A= (n.2326+3A=) c.2317+3A= (n.2317+3A=) | |
| 11 | g.66241656A>G | CA224039569 | PACS1 | c.2656+3A>G (n.2656+3A>G) c.40+3A>G (n.40+3A>G) c.206+3A>G c.1264+3A>G (n.1264+3A>G) c.2335+3A>G (n.2335+3A>G) c.2326+3A>G (n.2326+3A>G) c.2317+3A>G (n.2317+3A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66241657A= | CA1979644070 | PACS1 | c.2656+4A= (n.2656+4A=) c.40+4A= (n.40+4A=) c.206+4A= c.1264+4A= (n.1264+4A=) c.2335+4A= (n.2335+4A=) c.2326+4A= (n.2326+4A=) c.2317+4A= (n.2317+4A=) | |
| 11 | g.66241657A>T | CA600231225 | PACS1 | c.2656+4A>T (n.2656+4A>T) c.40+4A>T (n.40+4A>T) c.206+4A>T c.1264+4A>T (n.1264+4A>T) c.2335+4A>T (n.2335+4A>T) c.2326+4A>T (n.2326+4A>T) c.2317+4A>T (n.2317+4A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66241661C>A | CA2614450094 | PACS1 | c.2656+8C>A (n.2656+8C>A) c.40+8C>A (n.40+8C>A) c.206+8C>A c.1264+8C>A (n.1264+8C>A) c.2335+8C>A (n.2335+8C>A) c.2326+8C>A (n.2326+8C>A) c.2317+8C>A (n.2317+8C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66241661C= | CA1979644071 | PACS1 | c.2656+8C= (n.2656+8C=) c.40+8C= (n.40+8C=) c.206+8C= c.1264+8C= (n.1264+8C=) c.2335+8C= (n.2335+8C=) c.2326+8C= (n.2326+8C=) c.2317+8C= (n.2317+8C=) | |
| 11 | g.66241661C>G | CA600231226 | PACS1 | c.2656+8C>G (n.2656+8C>G) c.40+8C>G (n.40+8C>G) c.206+8C>G c.1264+8C>G (n.1264+8C>G) c.2335+8C>G (n.2335+8C>G) c.2326+8C>G (n.2326+8C>G) c.2317+8C>G (n.2317+8C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66241661C>T | CA6116913 | PACS1 | c.2656+8C>T (n.2656+8C>T) c.40+8C>T (n.40+8C>T) c.206+8C>T c.1264+8C>T (n.1264+8C>T) c.2335+8C>T (n.2335+8C>T) c.2326+8C>T (n.2326+8C>T) c.2317+8C>T (n.2317+8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66241662C>A | CA600231227 | PACS1 | c.2656+9C>A (n.2656+9C>A) c.40+9C>A (n.40+9C>A) c.206+9C>A c.1264+9C>A (n.1264+9C>A) c.2335+9C>A (n.2335+9C>A) c.2326+9C>A (n.2326+9C>A) c.2317+9C>A (n.2317+9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66241662C= | CA1979644072 | PACS1 | c.2656+9C= (n.2656+9C=) c.40+9C= (n.40+9C=) c.206+9C= c.1264+9C= (n.1264+9C=) c.2335+9C= (n.2335+9C=) c.2326+9C= (n.2326+9C=) c.2317+9C= (n.2317+9C=) | |
| 11 | g.66241662C>T | CA2574884170 | PACS1 | c.2656+9C>T (n.2656+9C>T) c.40+9C>T (n.40+9C>T) c.206+9C>T c.1264+9C>T (n.1264+9C>T) c.2335+9C>T (n.2335+9C>T) c.2326+9C>T (n.2326+9C>T) c.2317+9C>T (n.2317+9C>T) | |
| 11 | g.66241663C>A | CA2574884171 | PACS1 | c.2656+10C>A (n.2656+10C>A) c.40+10C>A (n.40+10C>A) c.206+10C>A c.1264+10C>A (n.1264+10C>A) c.2335+10C>A (n.2335+10C>A) c.2326+10C>A (n.2326+10C>A) c.2317+10C>A (n.2317+10C>A) | |
| 11 | g.66241663C= | CA1979644073 | PACS1 | c.2656+10C= (n.2656+10C=) c.40+10C= (n.40+10C=) c.206+10C= c.1264+10C= (n.1264+10C=) c.2335+10C= (n.2335+10C=) c.2326+10C= (n.2326+10C=) c.2317+10C= (n.2317+10C=) | |
| 11 | g.66241663C>T | CA679372390 | PACS1 | c.2656+10C>T (n.2656+10C>T) c.40+10C>T (n.40+10C>T) c.206+10C>T c.1264+10C>T (n.1264+10C>T) c.2335+10C>T (n.2335+10C>T) c.2326+10C>T (n.2326+10C>T) c.2317+10C>T (n.2317+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66241664C>A | CA2574884172 | PACS1 | c.2656+11C>A (n.2656+11C>A) c.40+11C>A (n.40+11C>A) c.206+11C>A c.1264+11C>A (n.1264+11C>A) c.2335+11C>A (n.2335+11C>A) c.2326+11C>A (n.2326+11C>A) c.2317+11C>A (n.2317+11C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66241664C= | CA1979644074 | PACS1 | c.2656+11C= (n.2656+11C=) c.40+11C= (n.40+11C=) c.206+11C= c.1264+11C= (n.1264+11C=) c.2335+11C= (n.2335+11C=) c.2326+11C= (n.2326+11C=) c.2317+11C= (n.2317+11C=) | |
| 11 | g.66241664C>G | CA1979644075 | PACS1 | c.2656+11C>G (n.2656+11C>G) c.40+11C>G (n.40+11C>G) c.206+11C>G c.1264+11C>G (n.1264+11C>G) c.2335+11C>G (n.2335+11C>G) c.2326+11C>G (n.2326+11C>G) c.2317+11C>G (n.2317+11C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66241664C>T | CA6116914 | PACS1 | c.2656+11C>T (n.2656+11C>T) c.40+11C>T (n.40+11C>T) c.206+11C>T c.1264+11C>T (n.1264+11C>T) c.2335+11C>T (n.2335+11C>T) c.2326+11C>T (n.2326+11C>T) c.2317+11C>T (n.2317+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66241665C>A | CA2574884173 | PACS1 | c.2656+12C>A (n.2656+12C>A) c.40+12C>A (n.40+12C>A) c.206+12C>A c.1264+12C>A (n.1264+12C>A) c.2335+12C>A (n.2335+12C>A) c.2326+12C>A (n.2326+12C>A) c.2317+12C>A (n.2317+12C>A) | |
| 11 | g.66241668G>A | CA1979644077 | PACS1 | c.2656+15G>A (n.2656+15G>A) c.40+15G>A (n.40+15G>A) c.206+15G>A c.1264+15G>A (n.1264+15G>A) c.2335+15G>A (n.2335+15G>A) c.2326+15G>A (n.2326+15G>A) c.2317+15G>A (n.2317+15G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66241668G= | CA1979644076 | PACS1 | c.2656+15G= (n.2656+15G=) c.40+15G= (n.40+15G=) c.206+15G= c.1264+15G= (n.1264+15G=) c.2335+15G= (n.2335+15G=) c.2326+15G= (n.2326+15G=) c.2317+15G= (n.2317+15G=) | |
| 11 | g.66241669G>A | CA6116915 | PACS1 | c.2656+16G>A (n.2656+16G>A) c.40+16G>A (n.40+16G>A) c.206+16G>A c.1264+16G>A (n.1264+16G>A) c.2335+16G>A (n.2335+16G>A) c.2326+16G>A (n.2326+16G>A) c.2317+16G>A (n.2317+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66241669G= | CA1979644078 | PACS1 | c.2656+16G= (n.2656+16G=) c.40+16G= (n.40+16G=) c.206+16G= c.1264+16G= (n.1264+16G=) c.2335+16G= (n.2335+16G=) c.2326+16G= (n.2326+16G=) c.2317+16G= (n.2317+16G=) | |
| 11 | g.66241669G>T | CA938962383 | PACS1 | c.2656+16G>T (n.2656+16G>T) c.40+16G>T (n.40+16G>T) c.206+16G>T c.1264+16G>T (n.1264+16G>T) c.2335+16G>T (n.2335+16G>T) c.2326+16G>T (n.2326+16G>T) c.2317+16G>T (n.2317+16G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66241670C>A | CA2614450115 | PACS1 | c.2656+17C>A (n.2656+17C>A) c.40+17C>A (n.40+17C>A) c.206+17C>A c.1264+17C>A (n.1264+17C>A) c.2335+17C>A (n.2335+17C>A) c.2326+17C>A (n.2326+17C>A) c.2317+17C>A (n.2317+17C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66241671C>A | CA2614450121 | PACS1 | c.2656+18C>A (n.2656+18C>A) c.40+18C>A (n.40+18C>A) c.206+18C>A c.1264+18C>A (n.1264+18C>A) c.2335+18C>A (n.2335+18C>A) c.2326+18C>A (n.2326+18C>A) c.2317+18C>A (n.2317+18C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66241671C= | CA1979644079 | PACS1 | c.2656+18C= (n.2656+18C=) c.40+18C= (n.40+18C=) c.206+18C= c.1264+18C= (n.1264+18C=) c.2335+18C= (n.2335+18C=) c.2326+18C= (n.2326+18C=) c.2317+18C= (n.2317+18C=) | |
| 11 | g.66241671C>T | CA6116916 | PACS1 | c.2656+18C>T (n.2656+18C>T) c.40+18C>T (n.40+18C>T) c.206+18C>T c.1264+18C>T (n.1264+18C>T) c.2335+18C>T (n.2335+18C>T) c.2326+18C>T (n.2326+18C>T) c.2317+18C>T (n.2317+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66241671_66241672delinsCG | CA1979644080 | PACS1 | c.2656+18_2656+19delinsCG (n.2656+18_2656+19delinsCG) c.40+18_40+19delinsCG (n.40+18_40+19delinsCG) c.206+18_206+19delinsCG c.1264+18_1264+19delinsCG (n.1264+18_1264+19delinsCG) c.2335+18_2335+19delinsCG (n.2335+18_2335+19delinsCG) c.2326+18_2326+19delinsCG (n.2326+18_2326+19delinsCG) c.2317+18_2317+19delinsCG (n.2317+18_2317+19delinsCG) | |
| 11 | g.66241672G>A | CA6116917 | PACS1 | c.2656+19G>A (n.2656+19G>A) c.40+19G>A (n.40+19G>A) c.206+19G>A c.1264+19G>A (n.1264+19G>A) c.2335+19G>A (n.2335+19G>A) c.2326+19G>A (n.2326+19G>A) c.2317+19G>A (n.2317+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66241672G= | CA1979644082 | PACS1 | c.2656+19G= (n.2656+19G=) c.40+19G= (n.40+19G=) c.206+19G= c.1264+19G= (n.1264+19G=) c.2335+19G= (n.2335+19G=) c.2326+19G= (n.2326+19G=) c.2317+19G= (n.2317+19G=) | |
| 11 | g.66241675del | CA1979644081 | PACS1 | c.2656+22del (n.2656+22del) c.40+22del (n.40+22del) c.206+22del c.1264+22del (n.1264+22del) c.2335+22del (n.2335+22del) c.2326+22del (n.2326+22del) c.2317+22del (n.2317+22del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66241673G>A | CA1979644083 | PACS1 | c.2656+20G>A (n.2656+20G>A) c.40+20G>A (n.40+20G>A) c.206+20G>A c.1264+20G>A (n.1264+20G>A) c.2335+20G>A (n.2335+20G>A) c.2326+20G>A (n.2326+20G>A) c.2317+20G>A (n.2317+20G>A) | dbSNP |
| 11 | g.66241673G= | CA1979644084 | PACS1 | c.2656+20G= (n.2656+20G=) c.40+20G= (n.40+20G=) c.206+20G= c.1264+20G= (n.1264+20G=) c.2335+20G= (n.2335+20G=) c.2326+20G= (n.2326+20G=) c.2317+20G= (n.2317+20G=) | |
| 11 | g.66241673G>T | CA2614450135 | PACS1 | c.2656+20G>T (n.2656+20G>T) c.40+20G>T (n.40+20G>T) c.206+20G>T c.1264+20G>T (n.1264+20G>T) c.2335+20G>T (n.2335+20G>T) c.2326+20G>T (n.2326+20G>T) c.2317+20G>T (n.2317+20G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66241675G>A | CA2614450136 | PACS1 | c.2656+22G>A (n.2656+22G>A) c.40+22G>A (n.40+22G>A) c.206+22G>A c.1264+22G>A (n.1264+22G>A) c.2335+22G>A (n.2335+22G>A) c.2326+22G>A (n.2326+22G>A) c.2317+22G>A (n.2317+22G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66241677_66241682del | CA2614450139 | PACS1 | c.2656+24_2656+29del (n.2656+24_2656+29del) c.40+24_40+29del (n.40+24_40+29del) c.206+24_206+29del c.1264+24_1264+29del (n.1264+24_1264+29del) c.2335+24_2335+29del (n.2335+24_2335+29del) c.2326+24_2326+29del (n.2326+24_2326+29del) c.2317+24_2317+29del (n.2317+24_2317+29del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66241677A= | CA1979644085 | PACS1 | c.2656+24A= (n.2656+24A=) c.40+24A= (n.40+24A=) c.206+24A= c.1264+24A= (n.1264+24A=) c.2335+24A= (n.2335+24A=) c.2326+24A= (n.2326+24A=) c.2317+24A= (n.2317+24A=) | |
| 11 | g.66241677A>C | CA224039585 | PACS1 | c.2656+24A>C (n.2656+24A>C) c.40+24A>C (n.40+24A>C) c.206+24A>C c.1264+24A>C (n.1264+24A>C) c.2335+24A>C (n.2335+24A>C) c.2326+24A>C (n.2326+24A>C) c.2317+24A>C (n.2317+24A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66241677A>T | CA2614450146 | PACS1 | c.2656+24A>T (n.2656+24A>T) c.40+24A>T (n.40+24A>T) c.206+24A>T c.1264+24A>T (n.1264+24A>T) c.2335+24A>T (n.2335+24A>T) c.2326+24A>T (n.2326+24A>T) c.2317+24A>T (n.2317+24A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66241678G>A | CA2614450150 | PACS1 | c.2656+25G>A (n.2656+25G>A) c.40+25G>A (n.40+25G>A) c.206+25G>A c.1264+25G>A (n.1264+25G>A) c.2335+25G>A (n.2335+25G>A) c.2326+25G>A (n.2326+25G>A) c.2317+25G>A (n.2317+25G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66241679A>C | CA2614450154 | PACS1 | c.2656+26A>C (n.2656+26A>C) c.40+26A>C (n.40+26A>C) c.206+26A>C c.1264+26A>C (n.1264+26A>C) c.2335+26A>C (n.2335+26A>C) c.2326+26A>C (n.2326+26A>C) c.2317+26A>C (n.2317+26A>C) | gnomAD v4 |