UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6617736_6617744delinsAT | CA2580083973 | TPP1 | c.148_156delinsAT (p.Leu50IlefsTer5) c.262_270delinsAT (p.Leu88IlefsTer5) n.350_358delinsAT c.66_74delinsAT n.1274_1282delinsAT n.1390_1398delinsAT c.*2_*10delinsAT (n.*2_*10delinsAT) n.291_299delinsAT c.-468_-460delinsAT (n.-468_-460delinsAT) n.263_271delinsAT c.-415_-407delinsAT (n.-415_-407delinsAT) c.149_157delinsAT n.1554_1562delinsAT c.230-591_230-583delinsAT (n.230-591_230-583delinsAT) n.1290_1298delinsAT n.284_292delinsAT c.-410_-402delinsAT (n.-410_-402delinsAT) n.595_603delinsAT c.*131_*139delinsAT (n.*131_*139delinsAT) n.1282_1290delinsAT n.374_382delinsAT n.247_255delinsAT | ClinVar |
| 11 | g.6617741C>A | CA379476553 | TPP1 | c.151G>T (p.Val51Leu) c.265G>T (p.Val89Leu) n.353G>T c.69G>T n.1277G>T n.1393G>T c.*5G>T (n.*5G>T) n.294G>T c.-465G>T (n.-465G>T) n.266G>T c.-412G>T (n.-412G>T) c.152G>T n.1557G>T c.230-588G>T (n.230-588G>T) n.1293G>T n.287G>T c.-407G>T (n.-407G>T) n.598G>T c.*134G>T (n.*134G>T) n.1285G>T n.377G>T n.250G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617741C= | CA1950215369 | TPP1 | c.151G= (p.Val51=) c.265G= (p.Val89=) n.353G= c.69G= n.1277G= n.1393G= c.*5G= (n.*5G=) n.294G= c.-465G= (n.-465G=) n.266G= c.-412G= (n.-412G=) c.152G= n.1557G= c.230-588G= (n.230-588G=) n.1293G= n.287G= c.-407G= (n.-407G=) n.598G= c.*134G= (n.*134G=) n.1285G= n.377G= n.250G= | |
| 11 | g.6617741C>G | CA379476552 | TPP1 | c.151G>C (p.Val51Leu) c.265G>C (p.Val89Leu) n.353G>C c.69G>C n.1277G>C n.1393G>C c.*5G>C (n.*5G>C) n.294G>C c.-465G>C (n.-465G>C) n.266G>C c.-412G>C (n.-412G>C) c.152G>C n.1557G>C c.230-588G>C (n.230-588G>C) n.1293G>C n.287G>C c.-407G>C (n.-407G>C) n.598G>C c.*134G>C (n.*134G>C) n.1285G>C n.377G>C n.250G>C | |
| 11 | g.6617741C>T | CA5859004 | TPP1 | c.151G>A (p.Val51Met) c.265G>A (p.Val89Met) n.353G>A c.69G>A n.1277G>A n.1393G>A c.*5G>A (n.*5G>A) n.294G>A c.-465G>A (n.-465G>A) n.266G>A c.-412G>A (n.-412G>A) c.152G>A n.1557G>A c.230-588G>A (n.230-588G>A) n.1293G>A n.287G>A c.-407G>A (n.-407G>A) n.598G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.1285G>A n.377G>A n.250G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617742del | CA2612256408 | TPP1 | c.151del (p.Val51Ter) c.265del (p.Val89Ter) n.353del c.69del n.1277del n.1393del c.*5del (n.*5del) n.294del c.-465del (n.-465del) n.266del c.-412del (n.-412del) c.152del n.1557del c.230-588del (n.230-588del) n.1293del n.287del c.-407del (n.-407del) n.598del c.*134del (n.*134del) n.1285del n.377del n.250del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617742C>A | CA472923049 | TPP1 | c.150G>T (p.Leu50=) c.264G>T (p.Leu88=) n.352G>T c.68G>T n.1276G>T n.1392G>T c.*4G>T (n.*4G>T) n.293G>T c.-466G>T (n.-466G>T) n.265G>T c.-413G>T (n.-413G>T) c.151G>T n.1556G>T c.230-589G>T (n.230-589G>T) n.1292G>T n.286G>T c.-408G>T (n.-408G>T) n.597G>T c.*133G>T (n.*133G>T) n.1284G>T n.376G>T n.249G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6617742C>G | CA472923048 | TPP1 | c.150G>C (p.Leu50=) c.264G>C (p.Leu88=) n.352G>C c.68G>C n.1276G>C n.1392G>C c.*4G>C (n.*4G>C) n.293G>C c.-466G>C (n.-466G>C) n.265G>C c.-413G>C (n.-413G>C) c.151G>C n.1556G>C c.230-589G>C (n.230-589G>C) n.1292G>C n.286G>C c.-408G>C (n.-408G>C) n.597G>C c.*133G>C (n.*133G>C) n.1284G>C n.376G>C n.249G>C | |
| 11 | g.6617742C>T | CA472923050 | TPP1 | c.150G>A (p.Leu50=) c.264G>A (p.Leu88=) n.352G>A c.68G>A n.1276G>A n.1392G>A c.*4G>A (n.*4G>A) n.293G>A c.-466G>A (n.-466G>A) n.265G>A c.-413G>A (n.-413G>A) c.151G>A n.1556G>A c.230-589G>A (n.230-589G>A) n.1292G>A n.286G>A c.-408G>A (n.-408G>A) n.597G>A c.*133G>A (n.*133G>A) n.1284G>A n.376G>A n.249G>A | |
| 11 | g.6617743A= | CA1950215371 | TPP1 | c.149T= (p.Leu50=) c.263T= (p.Leu88=) n.351T= c.67T= n.1275T= n.1391T= c.*3T= (n.*3T=) n.292T= c.-467T= (n.-467T=) n.264T= c.-414T= (n.-414T=) c.150T= n.1555T= c.230-590T= (n.230-590T=) n.1291T= n.285T= c.-409T= (n.-409T=) n.596T= c.*132T= (n.*132T=) n.1283T= n.375T= n.248T= | |
| 11 | g.6617743A>C | CA379476554 | TPP1 | c.149T>G (p.Leu50Arg) c.263T>G (p.Leu88Arg) n.351T>G c.67T>G n.1275T>G n.1391T>G c.*3T>G (n.*3T>G) n.292T>G c.-467T>G (n.-467T>G) n.264T>G c.-414T>G (n.-414T>G) c.150T>G n.1555T>G c.230-590T>G (n.230-590T>G) n.1291T>G n.285T>G c.-409T>G (n.-409T>G) n.596T>G c.*132T>G (n.*132T>G) n.1283T>G n.375T>G n.248T>G | |
| 11 | g.6617743A>G | CA379476555 | TPP1 | c.149T>C (p.Leu50Pro) c.263T>C (p.Leu88Pro) n.351T>C c.67T>C n.1275T>C n.1391T>C c.*3T>C (n.*3T>C) n.292T>C c.-467T>C (n.-467T>C) n.264T>C c.-414T>C (n.-414T>C) c.150T>C n.1555T>C c.230-590T>C (n.230-590T>C) n.1291T>C n.285T>C c.-409T>C (n.-409T>C) n.596T>C c.*132T>C (n.*132T>C) n.1283T>C n.375T>C n.248T>C | dbSNP |
| 11 | g.6617743A>T | CA379476556 | TPP1 | c.149T>A (p.Leu50Gln) c.263T>A (p.Leu88Gln) n.351T>A c.67T>A n.1275T>A n.1391T>A c.*3T>A (n.*3T>A) n.292T>A c.-467T>A (n.-467T>A) n.264T>A c.-414T>A (n.-414T>A) c.150T>A n.1555T>A c.230-590T>A (n.230-590T>A) n.1291T>A n.285T>A c.-409T>A (n.-409T>A) n.596T>A c.*132T>A (n.*132T>A) n.1283T>A n.375T>A n.248T>A | |
| 11 | g.6617744G>A | CA472923051 | TPP1 | c.148C>T (p.Leu50=) c.262C>T (p.Leu88=) n.350C>T c.66C>T n.1274C>T n.1390C>T c.*2C>T (n.*2C>T) n.291C>T c.-468C>T (n.-468C>T) n.263C>T c.-415C>T (n.-415C>T) c.149C>T n.1554C>T c.230-591C>T (n.230-591C>T) n.1290C>T n.284C>T c.-410C>T (n.-410C>T) n.595C>T c.*131C>T (n.*131C>T) n.1282C>T n.374C>T n.247C>T | |
| 11 | g.6617744G>C | CA379476557 | TPP1 | c.148C>G (p.Leu50Val) c.262C>G (p.Leu88Val) n.350C>G c.66C>G n.1274C>G n.1390C>G c.*2C>G (n.*2C>G) n.291C>G c.-468C>G (n.-468C>G) n.263C>G c.-415C>G (n.-415C>G) c.149C>G n.1554C>G c.230-591C>G (n.230-591C>G) n.1290C>G n.284C>G c.-410C>G (n.-410C>G) n.595C>G c.*131C>G (n.*131C>G) n.1282C>G n.374C>G n.247C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617744G= | CA1950215372 | TPP1 | c.148C= (p.Leu50=) c.262C= (p.Leu88=) n.350C= c.66C= n.1274C= n.1390C= c.*2C= (n.*2C=) n.291C= c.-468C= (n.-468C=) n.263C= c.-415C= (n.-415C=) c.149C= n.1554C= c.230-591C= (n.230-591C=) n.1290C= n.284C= c.-410C= (n.-410C=) n.595C= c.*131C= (n.*131C=) n.1282C= n.374C= n.247C= | |
| 11 | g.6617744G>T | CA5859005 | TPP1 | c.148C>A (p.Leu50Met) c.262C>A (p.Leu88Met) n.350C>A c.66C>A n.1274C>A n.1390C>A c.*2C>A (n.*2C>A) n.291C>A c.-468C>A (n.-468C>A) n.263C>A c.-415C>A (n.-415C>A) c.149C>A n.1554C>A c.230-591C>A (n.230-591C>A) n.1290C>A n.284C>A c.-410C>A (n.-410C>A) n.595C>A c.*131C>A (n.*131C>A) n.1282C>A n.374C>A n.247C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617745A= | CA1950215374 | TPP1 | c.147T= (p.Asp49=) c.261T= (p.Asp87=) n.349T= c.65T= n.1273T= n.1389T= c.*1T= (n.*1T=) n.290T= c.-469T= (n.-469T=) n.262T= c.-416T= (n.-416T=) c.148T= n.1553T= c.230-592T= (n.230-592T=) n.1289T= n.283T= c.-411T= (n.-411T=) n.594T= c.*130T= (n.*130T=) n.1281T= n.373T= n.246T= | |
| 11 | g.6617745A>C | CA5859006 | TPP1 | c.147T>G (p.Asp49Glu) c.261T>G (p.Asp87Glu) n.349T>G c.65T>G n.1273T>G n.1389T>G c.*1T>G (n.*1T>G) n.290T>G c.-469T>G (n.-469T>G) n.262T>G c.-416T>G (n.-416T>G) c.148T>G n.1553T>G c.230-592T>G (n.230-592T>G) n.1289T>G n.283T>G c.-411T>G (n.-411T>G) n.594T>G c.*130T>G (n.*130T>G) n.1281T>G n.373T>G n.246T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617745A>G | CA472923052 | TPP1 | c.147T>C (p.Asp49=) c.261T>C (p.Asp87=) n.349T>C c.65T>C n.1273T>C n.1389T>C c.*1T>C (n.*1T>C) n.290T>C c.-469T>C (n.-469T>C) n.262T>C c.-416T>C (n.-416T>C) c.148T>C n.1553T>C c.230-592T>C (n.230-592T>C) n.1289T>C n.283T>C c.-411T>C (n.-411T>C) n.594T>C c.*130T>C (n.*130T>C) n.1281T>C n.373T>C n.246T>C | |
| 11 | g.6617745A>T | CA379476558 | TPP1 | c.147T>A (p.Asp49Glu) c.261T>A (p.Asp87Glu) n.349T>A c.65T>A n.1273T>A n.1389T>A c.*1T>A (n.*1T>A) n.290T>A c.-469T>A (n.-469T>A) n.262T>A c.-416T>A (n.-416T>A) c.148T>A n.1553T>A c.230-592T>A (n.230-592T>A) n.1289T>A n.283T>A c.-411T>A (n.-411T>A) n.594T>A c.*130T>A (n.*130T>A) n.1281T>A n.373T>A n.246T>A | |
| 11 | g.6617746T>A | CA379476559 | TPP1 | c.146A>T (p.Asp49Val) c.260A>T (p.Asp87Val) n.348A>T c.64A>T n.1272A>T n.1388A>T c.120A>T (p.Ter40Cys) n.289A>T c.-470A>T (n.-470A>T) n.261A>T c.-417A>T (n.-417A>T) c.147A>T n.1552A>T c.230-593A>T (n.230-593A>T) n.1288A>T n.282A>T c.-412A>T (n.-412A>T) n.593A>T c.*129A>T (n.*129A>T) n.1280A>T n.372A>T n.245A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617746T>C | CA319132 | TPP1 | c.146A>G (p.Asp49Gly) c.260A>G (p.Asp87Gly) n.348A>G c.64A>G n.1272A>G n.1388A>G c.120A>G (p.Ter40Trp) n.289A>G c.-470A>G (n.-470A>G) n.261A>G c.-417A>G (n.-417A>G) c.147A>G n.1552A>G c.230-593A>G (n.230-593A>G) n.1288A>G n.282A>G c.-412A>G (n.-412A>G) n.593A>G c.*129A>G (n.*129A>G) n.1280A>G n.372A>G n.245A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617746T>G | CA379476560 | TPP1 | c.146A>C (p.Asp49Ala) c.260A>C (p.Asp87Ala) n.348A>C c.64A>C n.1272A>C n.1388A>C c.120A>C (p.Ter40Cys) n.289A>C c.-470A>C (n.-470A>C) n.261A>C c.-417A>C (n.-417A>C) c.147A>C n.1552A>C c.230-593A>C (n.230-593A>C) n.1288A>C n.282A>C c.-412A>C (n.-412A>C) n.593A>C c.*129A>C (n.*129A>C) n.1280A>C n.372A>C n.245A>C | |
| 11 | g.6617746T= | CA1950215377 | TPP1 | c.146A= (p.Asp49=) c.260A= (p.Asp87=) n.348A= c.64A= n.1272A= n.1388A= c.120A= (p.Ter40=) n.289A= c.-470A= (n.-470A=) n.261A= c.-417A= (n.-417A=) c.147A= n.1552A= c.230-593A= (n.230-593A=) n.1288A= n.282A= c.-412A= (n.-412A=) n.593A= c.*129A= (n.*129A=) n.1280A= n.372A= n.245A= | |
| 11 | g.6617747C>A | CA379476561 | TPP1 | c.145G>T (p.Asp49Tyr) c.259G>T (p.Asp87Tyr) n.347G>T c.63G>T n.1271G>T n.1387G>T c.119G>T (p.Ter40Leu) n.288G>T c.-471G>T (n.-471G>T) n.260G>T c.-418G>T (n.-418G>T) c.146G>T n.1551G>T c.230-594G>T (n.230-594G>T) n.1287G>T n.281G>T c.-413G>T (n.-413G>T) n.592G>T c.*128G>T (n.*128G>T) n.1279G>T n.371G>T n.244G>T | |
| 11 | g.6617747C= | CA1950215380 | TPP1 | c.145G= (p.Asp49=) c.259G= (p.Asp87=) n.347G= c.63G= n.1271G= n.1387G= c.119G= (p.Ter40=) n.288G= c.-471G= (n.-471G=) n.260G= c.-418G= (n.-418G=) c.146G= n.1551G= c.230-594G= (n.230-594G=) n.1287G= n.281G= c.-413G= (n.-413G=) n.592G= c.*128G= (n.*128G=) n.1279G= n.371G= n.244G= | |
| 11 | g.6617747C>G | CA379476562 | TPP1 | c.145G>C (p.Asp49His) c.259G>C (p.Asp87His) n.347G>C c.63G>C n.1271G>C n.1387G>C c.119G>C (p.Ter40Ser) n.288G>C c.-471G>C (n.-471G>C) n.260G>C c.-418G>C (n.-418G>C) c.146G>C n.1551G>C c.230-594G>C (n.230-594G>C) n.1287G>C n.281G>C c.-413G>C (n.-413G>C) n.592G>C c.*128G>C (n.*128G>C) n.1279G>C n.371G>C n.244G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617747C>T | CA379476563 | TPP1 | c.145G>A (p.Asp49Asn) c.259G>A (p.Asp87Asn) n.347G>A c.63G>A n.1271G>A n.1387G>A c.119G>A (p.Ter40=) n.288G>A c.-471G>A (n.-471G>A) n.260G>A c.-418G>A (n.-418G>A) c.146G>A n.1551G>A c.230-594G>A (n.230-594G>A) n.1287G>A n.281G>A c.-413G>A (n.-413G>A) n.592G>A c.*128G>A (n.*128G>A) n.1279G>A n.371G>A n.244G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617748A>C | CA472923055 | TPP1 | c.144T>G (p.Ala48=) c.258T>G (p.Ala86=) n.346T>G c.62T>G n.1270T>G n.1386T>G c.118T>G (p.Ter40Gly) n.287T>G c.-472T>G (n.-472T>G) n.259T>G c.-419T>G (n.-419T>G) c.145T>G n.1550T>G c.230-595T>G (n.230-595T>G) n.1286T>G n.280T>G c.-414T>G (n.-414T>G) n.591T>G c.*127T>G (n.*127T>G) n.1278T>G n.559T>G n.370T>G n.243T>G | |
| 11 | g.6617748A>G | CA472923056 | TPP1 | c.144T>C (p.Ala48=) c.258T>C (p.Ala86=) n.346T>C c.62T>C n.1270T>C n.1386T>C c.118T>C (p.Ter40Arg) n.287T>C c.-472T>C (n.-472T>C) n.259T>C c.-419T>C (n.-419T>C) c.145T>C n.1550T>C c.230-595T>C (n.230-595T>C) n.1286T>C n.280T>C c.-414T>C (n.-414T>C) n.591T>C c.*127T>C (n.*127T>C) n.1278T>C n.559T>C n.370T>C n.243T>C | |
| 11 | g.6617748A>T | CA472923057 | TPP1 | c.144T>A (p.Ala48=) c.258T>A (p.Ala86=) n.346T>A c.62T>A n.1270T>A n.1386T>A c.118T>A (p.Ter40Arg) n.287T>A c.-472T>A (n.-472T>A) n.259T>A c.-419T>A (n.-419T>A) c.145T>A n.1550T>A c.230-595T>A (n.230-595T>A) n.1286T>A n.280T>A c.-414T>A (n.-414T>A) n.591T>A c.*127T>A (n.*127T>A) n.1278T>A n.559T>A n.370T>A n.243T>A | |
| 11 | g.6617749G>A | CA379476565 | TPP1 | c.143C>T (p.Ala48Val) c.257C>T (p.Ala86Val) n.345C>T c.61C>T n.1269C>T n.1385C>T c.117C>T (p.Gly39=) n.286C>T c.-473C>T (n.-473C>T) n.258C>T c.-420C>T (n.-420C>T) c.144C>T n.1549C>T c.230-596C>T (n.230-596C>T) n.1285C>T n.279C>T c.-415C>T (n.-415C>T) n.590C>T c.*126C>T (n.*126C>T) n.1277C>T n.558C>T n.369C>T n.242C>T | |
| 11 | g.6617749G>C | CA5859007 | TPP1 | c.143C>G (p.Ala48Gly) c.257C>G (p.Ala86Gly) n.345C>G c.61C>G n.1269C>G n.1385C>G c.117C>G (p.Gly39=) n.286C>G c.-473C>G (n.-473C>G) n.258C>G c.-420C>G (n.-420C>G) c.144C>G n.1549C>G c.230-596C>G (n.230-596C>G) n.1285C>G n.279C>G c.-415C>G (n.-415C>G) n.590C>G c.*126C>G (n.*126C>G) n.1277C>G n.558C>G n.369C>G n.242C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617749G= | CA1950215381 | TPP1 | c.143C= (p.Ala48=) c.257C= (p.Ala86=) n.345C= c.61C= n.1269C= n.1385C= c.117C= (p.Gly39=) n.286C= c.-473C= (n.-473C=) n.258C= c.-420C= (n.-420C=) c.144C= n.1549C= c.230-596C= (n.230-596C=) n.1285C= n.279C= c.-415C= (n.-415C=) n.590C= c.*126C= (n.*126C=) n.1277C= n.558C= n.369C= n.242C= | |
| 11 | g.6617749G>T | CA379476564 | TPP1 | c.143C>A (p.Ala48Asp) c.257C>A (p.Ala86Asp) n.345C>A c.61C>A n.1269C>A n.1385C>A c.117C>A (p.Gly39=) n.286C>A c.-473C>A (n.-473C>A) n.258C>A c.-420C>A (n.-420C>A) c.144C>A n.1549C>A c.230-596C>A (n.230-596C>A) n.1285C>A n.279C>A c.-415C>A (n.-415C>A) n.590C>A c.*126C>A (n.*126C>A) n.1277C>A n.558C>A n.369C>A n.242C>A | |
| 11 | g.6617750C>A | CA379476566 | TPP1 | c.142G>T (p.Ala48Ser) c.256G>T (p.Ala86Ser) n.344G>T c.60G>T n.1268G>T n.1384G>T c.116G>T (p.Gly39Val) n.285G>T c.-474G>T (n.-474G>T) n.257G>T c.-421G>T (n.-421G>T) c.143G>T n.1548G>T c.230-597G>T (n.230-597G>T) n.1284G>T n.278G>T c.-416G>T (n.-416G>T) n.589G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.1276G>T n.557G>T n.368G>T n.241G>T | |
| 11 | g.6617750C= | CA1950215382 | TPP1 | c.142G= (p.Ala48=) c.256G= (p.Ala86=) n.344G= c.60G= n.1268G= n.1384G= c.116G= (p.Gly39=) n.285G= c.-474G= (n.-474G=) n.257G= c.-421G= (n.-421G=) c.143G= n.1548G= c.230-597G= (n.230-597G=) n.1284G= n.278G= c.-416G= (n.-416G=) n.589G= c.*125G= (n.*125G=) n.1276G= n.557G= n.368G= n.241G= | |
| 11 | g.6617750C>G | CA379476567 | TPP1 | c.142G>C (p.Ala48Pro) c.256G>C (p.Ala86Pro) n.344G>C c.60G>C n.1268G>C n.1384G>C c.116G>C (p.Gly39Ala) n.285G>C c.-474G>C (n.-474G>C) n.257G>C c.-421G>C (n.-421G>C) c.143G>C n.1548G>C c.230-597G>C (n.230-597G>C) n.1284G>C n.278G>C c.-416G>C (n.-416G>C) n.589G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.1276G>C n.557G>C n.368G>C n.241G>C | |
| 11 | g.6617750C>T | CA5859008 | TPP1 | c.142G>A (p.Ala48Thr) c.256G>A (p.Ala86Thr) n.344G>A c.60G>A n.1268G>A n.1384G>A c.116G>A (p.Gly39Asp) n.285G>A c.-474G>A (n.-474G>A) n.257G>A c.-421G>A (n.-421G>A) c.143G>A n.1548G>A c.230-597G>A (n.230-597G>A) n.1284G>A n.278G>A c.-416G>A (n.-416G>A) n.589G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.1276G>A n.557G>A n.368G>A n.241G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617751C>A | CA472923060 | TPP1 | c.141G>T (p.Val47=) c.255G>T (p.Val85=) n.343G>T c.59G>T n.1267G>T n.1383G>T c.115G>T (p.Gly39Cys) n.284G>T c.-475G>T (n.-475G>T) n.256G>T c.-422G>T (n.-422G>T) c.142G>T n.1547G>T c.230-598G>T (n.230-598G>T) n.1283G>T n.277G>T c.-417G>T (n.-417G>T) n.588G>T c.*124G>T (n.*124G>T) n.1275G>T n.556G>T n.367G>T n.240G>T | |
| 11 | g.6617751C= | CA1950215385 | TPP1 | c.141G= (p.Val47=) c.255G= (p.Val85=) n.343G= c.59G= n.1267G= n.1383G= c.115G= (p.Gly39=) n.284G= c.-475G= (n.-475G=) n.256G= c.-422G= (n.-422G=) c.142G= n.1547G= c.230-598G= (n.230-598G=) n.1283G= n.277G= c.-417G= (n.-417G=) n.588G= c.*124G= (n.*124G=) n.1275G= n.556G= n.367G= n.240G= | |
| 11 | g.6617751C>G | CA472923062 | TPP1 | c.141G>C (p.Val47=) c.255G>C (p.Val85=) n.343G>C c.59G>C n.1267G>C n.1383G>C c.115G>C (p.Gly39Arg) n.284G>C c.-475G>C (n.-475G>C) n.256G>C c.-422G>C (n.-422G>C) c.142G>C n.1547G>C c.230-598G>C (n.230-598G>C) n.1283G>C n.277G>C c.-417G>C (n.-417G>C) n.588G>C c.*124G>C (n.*124G>C) n.1275G>C n.556G>C n.367G>C n.240G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617751C>T | CA472923063 | TPP1 | c.141G>A (p.Val47=) c.255G>A (p.Val85=) n.343G>A c.59G>A n.1267G>A n.1383G>A c.115G>A (p.Gly39Ser) n.284G>A c.-475G>A (n.-475G>A) n.256G>A c.-422G>A (n.-422G>A) c.142G>A n.1547G>A c.230-598G>A (n.230-598G>A) n.1283G>A n.277G>A c.-417G>A (n.-417G>A) n.588G>A c.*124G>A (n.*124G>A) n.1275G>A n.556G>A n.367G>A n.240G>A | |
| 11 | g.6617752A>C | CA379476568 | TPP1 | c.140T>G (p.Val47Gly) c.254T>G (p.Val85Gly) n.342T>G c.58T>G n.1266T>G n.1382T>G c.114T>G (p.Cys38Trp) n.283T>G c.-476T>G (n.-476T>G) n.255T>G c.-423T>G (n.-423T>G) c.141T>G n.1546T>G c.230-599T>G (n.230-599T>G) n.1282T>G n.276T>G c.-418T>G (n.-418T>G) n.587T>G c.*123T>G (n.*123T>G) n.1274T>G n.555T>G n.366T>G n.239T>G | |
| 11 | g.6617752A>G | CA379476570 | TPP1 | c.140T>C (p.Val47Ala) c.254T>C (p.Val85Ala) n.342T>C c.58T>C n.1266T>C n.1382T>C c.114T>C (p.Cys38=) n.283T>C c.-476T>C (n.-476T>C) n.255T>C c.-423T>C (n.-423T>C) c.141T>C n.1546T>C c.230-599T>C (n.230-599T>C) n.1282T>C n.276T>C c.-418T>C (n.-418T>C) n.587T>C c.*123T>C (n.*123T>C) n.1274T>C n.555T>C n.366T>C n.239T>C | |
| 11 | g.6617752A>T | CA379476569 | TPP1 | c.140T>A (p.Val47Glu) c.254T>A (p.Val85Glu) n.342T>A c.58T>A n.1266T>A n.1382T>A c.114T>A (p.Cys38Ter) n.283T>A c.-476T>A (n.-476T>A) n.255T>A c.-423T>A (n.-423T>A) c.141T>A n.1546T>A c.230-599T>A (n.230-599T>A) n.1282T>A n.276T>A c.-418T>A (n.-418T>A) n.587T>A c.*123T>A (n.*123T>A) n.1274T>A n.555T>A n.366T>A n.239T>A | |
| 11 | g.6617753C>A | CA379476571 | TPP1 | c.139G>T (p.Val47Leu) c.253G>T (p.Val85Leu) n.341G>T c.57G>T n.1265G>T n.1381G>T c.113G>T (p.Cys38Phe) n.282G>T c.-477G>T (n.-477G>T) n.254G>T c.-424G>T (n.-424G>T) c.140G>T n.1545G>T c.230-600G>T (n.230-600G>T) n.1281G>T n.275G>T c.-419G>T (n.-419G>T) n.586G>T c.*122G>T (n.*122G>T) n.1273G>T n.554G>T n.365G>T n.238G>T | |
| 11 | g.6617753C>G | CA379476572 | TPP1 | c.139G>C (p.Val47Leu) c.253G>C (p.Val85Leu) n.341G>C c.57G>C n.1265G>C n.1381G>C c.113G>C (p.Cys38Ser) n.282G>C c.-477G>C (n.-477G>C) n.254G>C c.-424G>C (n.-424G>C) c.140G>C n.1545G>C c.230-600G>C (n.230-600G>C) n.1281G>C n.275G>C c.-419G>C (n.-419G>C) n.586G>C c.*122G>C (n.*122G>C) n.1273G>C n.554G>C n.365G>C n.238G>C | |
| 11 | g.6617753C>T | CA379476573 | TPP1 | c.139G>A (p.Val47Met) c.253G>A (p.Val85Met) n.341G>A c.57G>A n.1265G>A n.1381G>A c.113G>A (p.Cys38Tyr) n.282G>A c.-477G>A (n.-477G>A) n.254G>A c.-424G>A (n.-424G>A) c.140G>A n.1545G>A c.230-600G>A (n.230-600G>A) n.1281G>A n.275G>A c.-419G>A (n.-419G>A) n.586G>A c.*122G>A (n.*122G>A) n.1273G>A n.554G>A n.365G>A n.238G>A |