UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6617735G>A | CA379476530 | TPP1 | c.157C>T (p.Pro53Ser) c.271C>T (p.Pro91Ser) n.359C>T c.75C>T n.1283C>T n.1399C>T c.*11C>T (n.*11C>T) n.300C>T c.-459C>T (n.-459C>T) n.272C>T c.-406C>T (n.-406C>T) c.158C>T n.1563C>T c.230-582C>T (n.230-582C>T) n.1299C>T n.293C>T c.-401C>T (n.-401C>T) n.604C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.1291C>T n.383C>T n.256C>T | dbSNP |
| 11 | g.6617735G>C | CA379476532 | TPP1 | c.157C>G (p.Pro53Ala) c.271C>G (p.Pro91Ala) n.359C>G c.75C>G n.1283C>G n.1399C>G c.*11C>G (n.*11C>G) n.300C>G c.-459C>G (n.-459C>G) n.272C>G c.-406C>G (n.-406C>G) c.158C>G n.1563C>G c.230-582C>G (n.230-582C>G) n.1299C>G n.293C>G c.-401C>G (n.-401C>G) n.604C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.1291C>G n.383C>G n.256C>G | |
| 11 | g.6617735G= | CA1950215363 | TPP1 | c.157C= (p.Pro53=) c.271C= (p.Pro91=) n.359C= c.75C= n.1283C= n.1399C= c.*11C= (n.*11C=) n.300C= c.-459C= (n.-459C=) n.272C= c.-406C= (n.-406C=) c.158C= n.1563C= c.230-582C= (n.230-582C=) n.1299C= n.293C= c.-401C= (n.-401C=) n.604C= c.*140C= (n.*140C=) n.1291C= n.383C= n.256C= | |
| 11 | g.6617735G>T | CA379476531 | TPP1 | c.157C>A (p.Pro53Thr) c.271C>A (p.Pro91Thr) n.359C>A c.75C>A n.1283C>A n.1399C>A c.*11C>A (n.*11C>A) n.300C>A c.-459C>A (n.-459C>A) n.272C>A c.-406C>A (n.-406C>A) c.158C>A n.1563C>A c.230-582C>A (n.230-582C>A) n.1299C>A n.293C>A c.-401C>A (n.-401C>A) n.604C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.1291C>A n.383C>A n.256C>A | |
| 11 | g.6617736C>A | CA379476534 | TPP1 | c.156G>T (p.Arg52Ser) c.270G>T (p.Arg90Ser) n.358G>T c.74G>T n.1282G>T n.1398G>T c.*10G>T (n.*10G>T) n.299G>T c.-460G>T (n.-460G>T) n.271G>T c.-407G>T (n.-407G>T) c.157G>T n.1562G>T c.230-583G>T (n.230-583G>T) n.1298G>T n.292G>T c.-402G>T (n.-402G>T) n.603G>T c.*139G>T (n.*139G>T) n.1290G>T n.382G>T n.255G>T | |
| 11 | g.6617736C= | CA1950215365 | TPP1 | c.156G= (p.Arg52=) c.270G= (p.Arg90=) n.358G= c.74G= n.1282G= n.1398G= c.*10G= (n.*10G=) n.299G= c.-460G= (n.-460G=) n.271G= c.-407G= (n.-407G=) c.157G= n.1562G= c.230-583G= (n.230-583G=) n.1298G= n.292G= c.-402G= (n.-402G=) n.603G= c.*139G= (n.*139G=) n.1290G= n.382G= n.255G= | |
| 11 | g.6617736C>G | CA379476536 | TPP1 | c.156G>C (p.Arg52Ser) c.270G>C (p.Arg90Ser) n.358G>C c.74G>C n.1282G>C n.1398G>C c.*10G>C (n.*10G>C) n.299G>C c.-460G>C (n.-460G>C) n.271G>C c.-407G>C (n.-407G>C) c.157G>C n.1562G>C c.230-583G>C (n.230-583G>C) n.1298G>C n.292G>C c.-402G>C (n.-402G>C) n.603G>C c.*139G>C (n.*139G>C) n.1290G>C n.382G>C n.255G>C | |
| 11 | g.6617736C>T | CA472923043 | TPP1 | c.156G>A (p.Arg52=) c.270G>A (p.Arg90=) n.358G>A c.74G>A n.1282G>A n.1398G>A c.*10G>A (n.*10G>A) n.299G>A c.-460G>A (n.-460G>A) n.271G>A c.-407G>A (n.-407G>A) c.157G>A n.1562G>A c.230-583G>A (n.230-583G>A) n.1298G>A n.292G>A c.-402G>A (n.-402G>A) n.603G>A c.*139G>A (n.*139G>A) n.1290G>A n.382G>A n.255G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617736_6617744delinsAT | CA2580083973 | TPP1 | c.148_156delinsAT (p.Leu50IlefsTer5) c.262_270delinsAT (p.Leu88IlefsTer5) n.350_358delinsAT c.66_74delinsAT n.1274_1282delinsAT n.1390_1398delinsAT c.*2_*10delinsAT (n.*2_*10delinsAT) n.291_299delinsAT c.-468_-460delinsAT (n.-468_-460delinsAT) n.263_271delinsAT c.-415_-407delinsAT (n.-415_-407delinsAT) c.149_157delinsAT n.1554_1562delinsAT c.230-591_230-583delinsAT (n.230-591_230-583delinsAT) n.1290_1298delinsAT n.284_292delinsAT c.-410_-402delinsAT (n.-410_-402delinsAT) n.595_603delinsAT c.*131_*139delinsAT (n.*131_*139delinsAT) n.1282_1290delinsAT n.374_382delinsAT n.247_255delinsAT | ClinVar |
| 11 | g.6617737C>A | CA379476538 | TPP1 | c.155G>T (p.Arg52Met) c.269G>T (p.Arg90Met) n.357G>T c.73G>T n.1281G>T n.1397G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.298G>T c.-461G>T (n.-461G>T) n.270G>T c.-408G>T (n.-408G>T) c.156G>T n.1561G>T c.230-584G>T (n.230-584G>T) n.1297G>T n.291G>T c.-403G>T (n.-403G>T) n.602G>T c.*138G>T (n.*138G>T) n.1289G>T n.381G>T n.254G>T | |
| 11 | g.6617737C>G | CA379476540 | TPP1 | c.155G>C (p.Arg52Thr) c.269G>C (p.Arg90Thr) n.357G>C c.73G>C n.1281G>C n.1397G>C c.*9G>C (n.*9G>C) n.298G>C c.-461G>C (n.-461G>C) n.270G>C c.-408G>C (n.-408G>C) c.156G>C n.1561G>C c.230-584G>C (n.230-584G>C) n.1297G>C n.291G>C c.-403G>C (n.-403G>C) n.602G>C c.*138G>C (n.*138G>C) n.1289G>C n.381G>C n.254G>C | |
| 11 | g.6617737C>T | CA379476542 | TPP1 | c.155G>A (p.Arg52Lys) c.269G>A (p.Arg90Lys) n.357G>A c.73G>A n.1281G>A n.1397G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.298G>A c.-461G>A (n.-461G>A) n.270G>A c.-408G>A (n.-408G>A) c.156G>A n.1561G>A c.230-584G>A (n.230-584G>A) n.1297G>A n.291G>A c.-403G>A (n.-403G>A) n.602G>A c.*138G>A (n.*138G>A) n.1289G>A n.381G>A n.254G>A | |
| 11 | g.6617738T>A | CA379476543 | TPP1 | c.154A>T (p.Arg52Trp) c.268A>T (p.Arg90Trp) n.356A>T c.72A>T n.1280A>T n.1396A>T c.*8A>T (n.*8A>T) n.297A>T c.-462A>T (n.-462A>T) n.269A>T c.-409A>T (n.-409A>T) c.155A>T n.1560A>T c.230-585A>T (n.230-585A>T) n.1296A>T n.290A>T c.-404A>T (n.-404A>T) n.601A>T c.*137A>T (n.*137A>T) n.1288A>T n.380A>T n.253A>T | |
| 11 | g.6617738T>C | CA379476545 | TPP1 | c.154A>G (p.Arg52Gly) c.268A>G (p.Arg90Gly) n.356A>G c.72A>G n.1280A>G n.1396A>G c.*8A>G (n.*8A>G) n.297A>G c.-462A>G (n.-462A>G) n.269A>G c.-409A>G (n.-409A>G) c.155A>G n.1560A>G c.230-585A>G (n.230-585A>G) n.1296A>G n.290A>G c.-404A>G (n.-404A>G) n.601A>G c.*137A>G (n.*137A>G) n.1288A>G n.380A>G n.253A>G | |
| 11 | g.6617738T>G | CA472923044 | TPP1 | c.154A>C (p.Arg52=) c.268A>C (p.Arg90=) n.356A>C c.72A>C n.1280A>C n.1396A>C c.*8A>C (n.*8A>C) n.297A>C c.-462A>C (n.-462A>C) n.269A>C c.-409A>C (n.-409A>C) c.155A>C n.1560A>C c.230-585A>C (n.230-585A>C) n.1296A>C n.290A>C c.-404A>C (n.-404A>C) n.601A>C c.*137A>C (n.*137A>C) n.1288A>C n.380A>C n.253A>C | |
| 11 | g.6617739C>A | CA472923045 | TPP1 | c.153G>T (p.Val51=) c.267G>T (p.Val89=) n.355G>T c.71G>T n.1279G>T n.1395G>T c.*7G>T (n.*7G>T) n.296G>T c.-463G>T (n.-463G>T) n.268G>T c.-410G>T (n.-410G>T) c.154G>T n.1559G>T c.230-586G>T (n.230-586G>T) n.1295G>T n.289G>T c.-405G>T (n.-405G>T) n.600G>T c.*136G>T (n.*136G>T) n.1287G>T n.379G>T n.252G>T | |
| 11 | g.6617739C= | CA1950215367 | TPP1 | c.153G= (p.Val51=) c.267G= (p.Val89=) n.355G= c.71G= n.1279G= n.1395G= c.*7G= (n.*7G=) n.296G= c.-463G= (n.-463G=) n.268G= c.-410G= (n.-410G=) c.154G= n.1559G= c.230-586G= (n.230-586G=) n.1295G= n.289G= c.-405G= (n.-405G=) n.600G= c.*136G= (n.*136G=) n.1287G= n.379G= n.252G= | |
| 11 | g.6617739C>G | CA472923046 | TPP1 | c.153G>C (p.Val51=) c.267G>C (p.Val89=) n.355G>C c.71G>C n.1279G>C n.1395G>C c.*7G>C (n.*7G>C) n.296G>C c.-463G>C (n.-463G>C) n.268G>C c.-410G>C (n.-410G>C) c.154G>C n.1559G>C c.230-586G>C (n.230-586G>C) n.1295G>C n.289G>C c.-405G>C (n.-405G>C) n.600G>C c.*136G>C (n.*136G>C) n.1287G>C n.379G>C n.252G>C | |
| 11 | g.6617739C>T | CA5859003 | TPP1 | c.153G>A (p.Val51=) c.267G>A (p.Val89=) n.355G>A c.71G>A n.1279G>A n.1395G>A c.*7G>A (n.*7G>A) n.296G>A c.-463G>A (n.-463G>A) n.268G>A c.-410G>A (n.-410G>A) c.154G>A n.1559G>A c.230-586G>A (n.230-586G>A) n.1295G>A n.289G>A c.-405G>A (n.-405G>A) n.600G>A c.*136G>A (n.*136G>A) n.1287G>A n.379G>A n.252G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617740A>C | CA379476547 | TPP1 | c.152T>G (p.Val51Gly) c.266T>G (p.Val89Gly) n.354T>G c.70T>G n.1278T>G n.1394T>G c.*6T>G (n.*6T>G) n.295T>G c.-464T>G (n.-464T>G) n.267T>G c.-411T>G (n.-411T>G) c.153T>G n.1558T>G c.230-587T>G (n.230-587T>G) n.1294T>G n.288T>G c.-406T>G (n.-406T>G) n.599T>G c.*135T>G (n.*135T>G) n.1286T>G n.378T>G n.251T>G | |
| 11 | g.6617740A>G | CA379476549 | TPP1 | c.152T>C (p.Val51Ala) c.266T>C (p.Val89Ala) n.354T>C c.70T>C n.1278T>C n.1394T>C c.*6T>C (n.*6T>C) n.295T>C c.-464T>C (n.-464T>C) n.267T>C c.-411T>C (n.-411T>C) c.153T>C n.1558T>C c.230-587T>C (n.230-587T>C) n.1294T>C n.288T>C c.-406T>C (n.-406T>C) n.599T>C c.*135T>C (n.*135T>C) n.1286T>C n.378T>C n.251T>C | |
| 11 | g.6617740A>T | CA379476551 | TPP1 | c.152T>A (p.Val51Glu) c.266T>A (p.Val89Glu) n.354T>A c.70T>A n.1278T>A n.1394T>A c.*6T>A (n.*6T>A) n.295T>A c.-464T>A (n.-464T>A) n.267T>A c.-411T>A (n.-411T>A) c.153T>A n.1558T>A c.230-587T>A (n.230-587T>A) n.1294T>A n.288T>A c.-406T>A (n.-406T>A) n.599T>A c.*135T>A (n.*135T>A) n.1286T>A n.378T>A n.251T>A | |
| 11 | g.6617741C>A | CA379476553 | TPP1 | c.151G>T (p.Val51Leu) c.265G>T (p.Val89Leu) n.353G>T c.69G>T n.1277G>T n.1393G>T c.*5G>T (n.*5G>T) n.294G>T c.-465G>T (n.-465G>T) n.266G>T c.-412G>T (n.-412G>T) c.152G>T n.1557G>T c.230-588G>T (n.230-588G>T) n.1293G>T n.287G>T c.-407G>T (n.-407G>T) n.598G>T c.*134G>T (n.*134G>T) n.1285G>T n.377G>T n.250G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617741C= | CA1950215369 | TPP1 | c.151G= (p.Val51=) c.265G= (p.Val89=) n.353G= c.69G= n.1277G= n.1393G= c.*5G= (n.*5G=) n.294G= c.-465G= (n.-465G=) n.266G= c.-412G= (n.-412G=) c.152G= n.1557G= c.230-588G= (n.230-588G=) n.1293G= n.287G= c.-407G= (n.-407G=) n.598G= c.*134G= (n.*134G=) n.1285G= n.377G= n.250G= | |
| 11 | g.6617741C>G | CA379476552 | TPP1 | c.151G>C (p.Val51Leu) c.265G>C (p.Val89Leu) n.353G>C c.69G>C n.1277G>C n.1393G>C c.*5G>C (n.*5G>C) n.294G>C c.-465G>C (n.-465G>C) n.266G>C c.-412G>C (n.-412G>C) c.152G>C n.1557G>C c.230-588G>C (n.230-588G>C) n.1293G>C n.287G>C c.-407G>C (n.-407G>C) n.598G>C c.*134G>C (n.*134G>C) n.1285G>C n.377G>C n.250G>C | |
| 11 | g.6617741C>T | CA5859004 | TPP1 | c.151G>A (p.Val51Met) c.265G>A (p.Val89Met) n.353G>A c.69G>A n.1277G>A n.1393G>A c.*5G>A (n.*5G>A) n.294G>A c.-465G>A (n.-465G>A) n.266G>A c.-412G>A (n.-412G>A) c.152G>A n.1557G>A c.230-588G>A (n.230-588G>A) n.1293G>A n.287G>A c.-407G>A (n.-407G>A) n.598G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.1285G>A n.377G>A n.250G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617742del | CA2612256408 | TPP1 | c.151del (p.Val51Ter) c.265del (p.Val89Ter) n.353del c.69del n.1277del n.1393del c.*5del (n.*5del) n.294del c.-465del (n.-465del) n.266del c.-412del (n.-412del) c.152del n.1557del c.230-588del (n.230-588del) n.1293del n.287del c.-407del (n.-407del) n.598del c.*134del (n.*134del) n.1285del n.377del n.250del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617742C>A | CA472923049 | TPP1 | c.150G>T (p.Leu50=) c.264G>T (p.Leu88=) n.352G>T c.68G>T n.1276G>T n.1392G>T c.*4G>T (n.*4G>T) n.293G>T c.-466G>T (n.-466G>T) n.265G>T c.-413G>T (n.-413G>T) c.151G>T n.1556G>T c.230-589G>T (n.230-589G>T) n.1292G>T n.286G>T c.-408G>T (n.-408G>T) n.597G>T c.*133G>T (n.*133G>T) n.1284G>T n.376G>T n.249G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6617742C>G | CA472923048 | TPP1 | c.150G>C (p.Leu50=) c.264G>C (p.Leu88=) n.352G>C c.68G>C n.1276G>C n.1392G>C c.*4G>C (n.*4G>C) n.293G>C c.-466G>C (n.-466G>C) n.265G>C c.-413G>C (n.-413G>C) c.151G>C n.1556G>C c.230-589G>C (n.230-589G>C) n.1292G>C n.286G>C c.-408G>C (n.-408G>C) n.597G>C c.*133G>C (n.*133G>C) n.1284G>C n.376G>C n.249G>C | |
| 11 | g.6617742C>T | CA472923050 | TPP1 | c.150G>A (p.Leu50=) c.264G>A (p.Leu88=) n.352G>A c.68G>A n.1276G>A n.1392G>A c.*4G>A (n.*4G>A) n.293G>A c.-466G>A (n.-466G>A) n.265G>A c.-413G>A (n.-413G>A) c.151G>A n.1556G>A c.230-589G>A (n.230-589G>A) n.1292G>A n.286G>A c.-408G>A (n.-408G>A) n.597G>A c.*133G>A (n.*133G>A) n.1284G>A n.376G>A n.249G>A | |
| 11 | g.6617743A= | CA1950215371 | TPP1 | c.149T= (p.Leu50=) c.263T= (p.Leu88=) n.351T= c.67T= n.1275T= n.1391T= c.*3T= (n.*3T=) n.292T= c.-467T= (n.-467T=) n.264T= c.-414T= (n.-414T=) c.150T= n.1555T= c.230-590T= (n.230-590T=) n.1291T= n.285T= c.-409T= (n.-409T=) n.596T= c.*132T= (n.*132T=) n.1283T= n.375T= n.248T= | |
| 11 | g.6617743A>C | CA379476554 | TPP1 | c.149T>G (p.Leu50Arg) c.263T>G (p.Leu88Arg) n.351T>G c.67T>G n.1275T>G n.1391T>G c.*3T>G (n.*3T>G) n.292T>G c.-467T>G (n.-467T>G) n.264T>G c.-414T>G (n.-414T>G) c.150T>G n.1555T>G c.230-590T>G (n.230-590T>G) n.1291T>G n.285T>G c.-409T>G (n.-409T>G) n.596T>G c.*132T>G (n.*132T>G) n.1283T>G n.375T>G n.248T>G | |
| 11 | g.6617743A>G | CA379476555 | TPP1 | c.149T>C (p.Leu50Pro) c.263T>C (p.Leu88Pro) n.351T>C c.67T>C n.1275T>C n.1391T>C c.*3T>C (n.*3T>C) n.292T>C c.-467T>C (n.-467T>C) n.264T>C c.-414T>C (n.-414T>C) c.150T>C n.1555T>C c.230-590T>C (n.230-590T>C) n.1291T>C n.285T>C c.-409T>C (n.-409T>C) n.596T>C c.*132T>C (n.*132T>C) n.1283T>C n.375T>C n.248T>C | dbSNP |
| 11 | g.6617743A>T | CA379476556 | TPP1 | c.149T>A (p.Leu50Gln) c.263T>A (p.Leu88Gln) n.351T>A c.67T>A n.1275T>A n.1391T>A c.*3T>A (n.*3T>A) n.292T>A c.-467T>A (n.-467T>A) n.264T>A c.-414T>A (n.-414T>A) c.150T>A n.1555T>A c.230-590T>A (n.230-590T>A) n.1291T>A n.285T>A c.-409T>A (n.-409T>A) n.596T>A c.*132T>A (n.*132T>A) n.1283T>A n.375T>A n.248T>A | |
| 11 | g.6617744G>A | CA472923051 | TPP1 | c.148C>T (p.Leu50=) c.262C>T (p.Leu88=) n.350C>T c.66C>T n.1274C>T n.1390C>T c.*2C>T (n.*2C>T) n.291C>T c.-468C>T (n.-468C>T) n.263C>T c.-415C>T (n.-415C>T) c.149C>T n.1554C>T c.230-591C>T (n.230-591C>T) n.1290C>T n.284C>T c.-410C>T (n.-410C>T) n.595C>T c.*131C>T (n.*131C>T) n.1282C>T n.374C>T n.247C>T | |
| 11 | g.6617744G>C | CA379476557 | TPP1 | c.148C>G (p.Leu50Val) c.262C>G (p.Leu88Val) n.350C>G c.66C>G n.1274C>G n.1390C>G c.*2C>G (n.*2C>G) n.291C>G c.-468C>G (n.-468C>G) n.263C>G c.-415C>G (n.-415C>G) c.149C>G n.1554C>G c.230-591C>G (n.230-591C>G) n.1290C>G n.284C>G c.-410C>G (n.-410C>G) n.595C>G c.*131C>G (n.*131C>G) n.1282C>G n.374C>G n.247C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617744G= | CA1950215372 | TPP1 | c.148C= (p.Leu50=) c.262C= (p.Leu88=) n.350C= c.66C= n.1274C= n.1390C= c.*2C= (n.*2C=) n.291C= c.-468C= (n.-468C=) n.263C= c.-415C= (n.-415C=) c.149C= n.1554C= c.230-591C= (n.230-591C=) n.1290C= n.284C= c.-410C= (n.-410C=) n.595C= c.*131C= (n.*131C=) n.1282C= n.374C= n.247C= | |
| 11 | g.6617744G>T | CA5859005 | TPP1 | c.148C>A (p.Leu50Met) c.262C>A (p.Leu88Met) n.350C>A c.66C>A n.1274C>A n.1390C>A c.*2C>A (n.*2C>A) n.291C>A c.-468C>A (n.-468C>A) n.263C>A c.-415C>A (n.-415C>A) c.149C>A n.1554C>A c.230-591C>A (n.230-591C>A) n.1290C>A n.284C>A c.-410C>A (n.-410C>A) n.595C>A c.*131C>A (n.*131C>A) n.1282C>A n.374C>A n.247C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617745A= | CA1950215374 | TPP1 | c.147T= (p.Asp49=) c.261T= (p.Asp87=) n.349T= c.65T= n.1273T= n.1389T= c.*1T= (n.*1T=) n.290T= c.-469T= (n.-469T=) n.262T= c.-416T= (n.-416T=) c.148T= n.1553T= c.230-592T= (n.230-592T=) n.1289T= n.283T= c.-411T= (n.-411T=) n.594T= c.*130T= (n.*130T=) n.1281T= n.373T= n.246T= | |
| 11 | g.6617745A>C | CA5859006 | TPP1 | c.147T>G (p.Asp49Glu) c.261T>G (p.Asp87Glu) n.349T>G c.65T>G n.1273T>G n.1389T>G c.*1T>G (n.*1T>G) n.290T>G c.-469T>G (n.-469T>G) n.262T>G c.-416T>G (n.-416T>G) c.148T>G n.1553T>G c.230-592T>G (n.230-592T>G) n.1289T>G n.283T>G c.-411T>G (n.-411T>G) n.594T>G c.*130T>G (n.*130T>G) n.1281T>G n.373T>G n.246T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617745A>G | CA472923052 | TPP1 | c.147T>C (p.Asp49=) c.261T>C (p.Asp87=) n.349T>C c.65T>C n.1273T>C n.1389T>C c.*1T>C (n.*1T>C) n.290T>C c.-469T>C (n.-469T>C) n.262T>C c.-416T>C (n.-416T>C) c.148T>C n.1553T>C c.230-592T>C (n.230-592T>C) n.1289T>C n.283T>C c.-411T>C (n.-411T>C) n.594T>C c.*130T>C (n.*130T>C) n.1281T>C n.373T>C n.246T>C | |
| 11 | g.6617745A>T | CA379476558 | TPP1 | c.147T>A (p.Asp49Glu) c.261T>A (p.Asp87Glu) n.349T>A c.65T>A n.1273T>A n.1389T>A c.*1T>A (n.*1T>A) n.290T>A c.-469T>A (n.-469T>A) n.262T>A c.-416T>A (n.-416T>A) c.148T>A n.1553T>A c.230-592T>A (n.230-592T>A) n.1289T>A n.283T>A c.-411T>A (n.-411T>A) n.594T>A c.*130T>A (n.*130T>A) n.1281T>A n.373T>A n.246T>A | |
| 11 | g.6617746T>A | CA379476559 | TPP1 | c.146A>T (p.Asp49Val) c.260A>T (p.Asp87Val) n.348A>T c.64A>T n.1272A>T n.1388A>T c.120A>T (p.Ter40Cys) n.289A>T c.-470A>T (n.-470A>T) n.261A>T c.-417A>T (n.-417A>T) c.147A>T n.1552A>T c.230-593A>T (n.230-593A>T) n.1288A>T n.282A>T c.-412A>T (n.-412A>T) n.593A>T c.*129A>T (n.*129A>T) n.1280A>T n.372A>T n.245A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617746T>C | CA319132 | TPP1 | c.146A>G (p.Asp49Gly) c.260A>G (p.Asp87Gly) n.348A>G c.64A>G n.1272A>G n.1388A>G c.120A>G (p.Ter40Trp) n.289A>G c.-470A>G (n.-470A>G) n.261A>G c.-417A>G (n.-417A>G) c.147A>G n.1552A>G c.230-593A>G (n.230-593A>G) n.1288A>G n.282A>G c.-412A>G (n.-412A>G) n.593A>G c.*129A>G (n.*129A>G) n.1280A>G n.372A>G n.245A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617746T>G | CA379476560 | TPP1 | c.146A>C (p.Asp49Ala) c.260A>C (p.Asp87Ala) n.348A>C c.64A>C n.1272A>C n.1388A>C c.120A>C (p.Ter40Cys) n.289A>C c.-470A>C (n.-470A>C) n.261A>C c.-417A>C (n.-417A>C) c.147A>C n.1552A>C c.230-593A>C (n.230-593A>C) n.1288A>C n.282A>C c.-412A>C (n.-412A>C) n.593A>C c.*129A>C (n.*129A>C) n.1280A>C n.372A>C n.245A>C | |
| 11 | g.6617746T= | CA1950215377 | TPP1 | c.146A= (p.Asp49=) c.260A= (p.Asp87=) n.348A= c.64A= n.1272A= n.1388A= c.120A= (p.Ter40=) n.289A= c.-470A= (n.-470A=) n.261A= c.-417A= (n.-417A=) c.147A= n.1552A= c.230-593A= (n.230-593A=) n.1288A= n.282A= c.-412A= (n.-412A=) n.593A= c.*129A= (n.*129A=) n.1280A= n.372A= n.245A= | |
| 11 | g.6617747C>A | CA379476561 | TPP1 | c.145G>T (p.Asp49Tyr) c.259G>T (p.Asp87Tyr) n.347G>T c.63G>T n.1271G>T n.1387G>T c.119G>T (p.Ter40Leu) n.288G>T c.-471G>T (n.-471G>T) n.260G>T c.-418G>T (n.-418G>T) c.146G>T n.1551G>T c.230-594G>T (n.230-594G>T) n.1287G>T n.281G>T c.-413G>T (n.-413G>T) n.592G>T c.*128G>T (n.*128G>T) n.1279G>T n.371G>T n.244G>T | |
| 11 | g.6617747C= | CA1950215380 | TPP1 | c.145G= (p.Asp49=) c.259G= (p.Asp87=) n.347G= c.63G= n.1271G= n.1387G= c.119G= (p.Ter40=) n.288G= c.-471G= (n.-471G=) n.260G= c.-418G= (n.-418G=) c.146G= n.1551G= c.230-594G= (n.230-594G=) n.1287G= n.281G= c.-413G= (n.-413G=) n.592G= c.*128G= (n.*128G=) n.1279G= n.371G= n.244G= | |
| 11 | g.6617747C>G | CA379476562 | TPP1 | c.145G>C (p.Asp49His) c.259G>C (p.Asp87His) n.347G>C c.63G>C n.1271G>C n.1387G>C c.119G>C (p.Ter40Ser) n.288G>C c.-471G>C (n.-471G>C) n.260G>C c.-418G>C (n.-418G>C) c.146G>C n.1551G>C c.230-594G>C (n.230-594G>C) n.1287G>C n.281G>C c.-413G>C (n.-413G>C) n.592G>C c.*128G>C (n.*128G>C) n.1279G>C n.371G>C n.244G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617747C>T | CA379476563 | TPP1 | c.145G>A (p.Asp49Asn) c.259G>A (p.Asp87Asn) n.347G>A c.63G>A n.1271G>A n.1387G>A c.119G>A (p.Ter40=) n.288G>A c.-471G>A (n.-471G>A) n.260G>A c.-418G>A (n.-418G>A) c.146G>A n.1551G>A c.230-594G>A (n.230-594G>A) n.1287G>A n.281G>A c.-413G>A (n.-413G>A) n.592G>A c.*128G>A (n.*128G>A) n.1279G>A n.371G>A n.244G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |