UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6617694_6617695delinsCA | CA1950215289 | TPP1 | c.197_198delinsTG (p.Leu66=) c.311_312delinsTG (p.Leu104=) n.399_400delinsTG c.115_116delinsTG n.1323_1324delinsTG n.1439_1440delinsTG c.*51_*52delinsTG (n.*51_*52delinsTG) n.340_341delinsTG c.-419_-418delinsTG (n.-419_-418delinsTG) n.312_313delinsTG c.-366_-365delinsTG (n.-366_-365delinsTG) c.198_199delinsTG n.1603_1604delinsTG c.230-542_230-541delinsTG (n.230-542_230-541delinsTG) n.1339_1340delinsTG n.333_334delinsTG c.-361_-360delinsTG (n.-361_-360delinsTG) n.644_645delinsTG c.*180_*181delinsTG (n.*180_*181delinsTG) n.1331_1332delinsTG n.423_424delinsTG n.296_297delinsTG | |
| 11 | g.6617695A= | CA1950215296 | TPP1 | c.197T= (p.Leu66=) c.311T= (p.Leu104=) n.399T= c.115T= n.1323T= n.1439T= c.*51T= (n.*51T=) n.340T= c.-419T= (n.-419T=) n.312T= c.-366T= (n.-366T=) c.198T= n.1603T= c.230-542T= (n.230-542T=) n.1339T= n.333T= c.-361T= (n.-361T=) n.644T= c.*180T= (n.*180T=) n.1331T= n.423T= n.296T= | |
| 11 | g.6617695A>C | CA379476378 | TPP1 | c.197T>G (p.Leu66Trp) c.311T>G (p.Leu104Trp) n.399T>G c.115T>G n.1323T>G n.1439T>G c.*51T>G (n.*51T>G) n.340T>G c.-419T>G (n.-419T>G) n.312T>G c.-366T>G (n.-366T>G) c.198T>G n.1603T>G c.230-542T>G (n.230-542T>G) n.1339T>G n.333T>G c.-361T>G (n.-361T>G) n.644T>G c.*180T>G (n.*180T>G) n.1331T>G n.423T>G n.296T>G | |
| 11 | g.6617695A>G | CA379476380 | TPP1 | c.197T>C (p.Leu66Ser) c.311T>C (p.Leu104Ser) n.399T>C c.115T>C n.1323T>C n.1439T>C c.*51T>C (n.*51T>C) n.340T>C c.-419T>C (n.-419T>C) n.312T>C c.-366T>C (n.-366T>C) c.198T>C n.1603T>C c.230-542T>C (n.230-542T>C) n.1339T>C n.333T>C c.-361T>C (n.-361T>C) n.644T>C c.*180T>C (n.*180T>C) n.1331T>C n.423T>C n.296T>C | |
| 11 | g.6617695A>T | CA319150 | TPP1 | c.197T>A (p.Leu66Ter) c.311T>A (p.Leu104Ter) n.399T>A c.115T>A n.1323T>A n.1439T>A c.*51T>A (n.*51T>A) n.340T>A c.-419T>A (n.-419T>A) n.312T>A c.-366T>A (n.-366T>A) c.198T>A n.1603T>A c.230-542T>A (n.230-542T>A) n.1339T>A n.333T>A c.-361T>A (n.-361T>A) n.644T>A c.*180T>A (n.*180T>A) n.1331T>A n.423T>A n.296T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617696del | CA1950215294 | TPP1 | c.197del (p.Leu66TrpfsTer11) c.311del (p.Leu104TrpfsTer11) n.399del c.115del n.1323del n.1439del c.*51del (n.*51del) n.340del c.-419del (n.-419del) n.312del c.-366del (n.-366del) c.198del n.1603del c.230-542del (n.230-542del) n.1339del n.333del c.-361del (n.-361del) n.644del c.*180del (n.*180del) n.1331del n.423del n.296del | dbSNP |
| 11 | g.6617696A= | CA1950215301 | TPP1 | c.196T= (p.Leu66=) c.310T= (p.Leu104=) n.398T= c.114T= n.1322T= n.1438T= c.*50T= (n.*50T=) n.339T= c.-420T= (n.-420T=) n.311T= c.-367T= (n.-367T=) c.197T= n.1602T= c.230-543T= (n.230-543T=) n.1338T= n.332T= c.-362T= (n.-362T=) n.643T= c.*179T= (n.*179T=) n.1330T= n.422T= n.295T= | |
| 11 | g.6617696A>C | CA379476382 | TPP1 | c.196T>G (p.Leu66Val) c.310T>G (p.Leu104Val) n.398T>G c.114T>G n.1322T>G n.1438T>G c.*50T>G (n.*50T>G) n.339T>G c.-420T>G (n.-420T>G) n.311T>G c.-367T>G (n.-367T>G) c.197T>G n.1602T>G c.230-543T>G (n.230-543T>G) n.1338T>G n.332T>G c.-362T>G (n.-362T>G) n.643T>G c.*179T>G (n.*179T>G) n.1330T>G n.422T>G n.295T>G | |
| 11 | g.6617696A>G | CA5858995 | TPP1 | c.196T>C (p.Leu66=) c.310T>C (p.Leu104=) n.398T>C c.114T>C n.1322T>C n.1438T>C c.*50T>C (n.*50T>C) n.339T>C c.-420T>C (n.-420T>C) n.311T>C c.-367T>C (n.-367T>C) c.197T>C n.1602T>C c.230-543T>C (n.230-543T>C) n.1338T>C n.332T>C c.-362T>C (n.-362T>C) n.643T>C c.*179T>C (n.*179T>C) n.1330T>C n.422T>C n.295T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617696A>T | CA379476385 | TPP1 | c.196T>A (p.Leu66Met) c.310T>A (p.Leu104Met) n.398T>A c.114T>A n.1322T>A n.1438T>A c.*50T>A (n.*50T>A) n.339T>A c.-420T>A (n.-420T>A) n.311T>A c.-367T>A (n.-367T>A) c.197T>A n.1602T>A c.230-543T>A (n.230-543T>A) n.1338T>A n.332T>A c.-362T>A (n.-362T>A) n.643T>A c.*179T>A (n.*179T>A) n.1330T>A n.422T>A n.295T>A | |
| 11 | g.6617697G>A | CA5858996 | TPP1 | c.195C>T (p.Leu65=) c.309C>T (p.Leu103=) n.397C>T c.113C>T n.1321C>T n.1437C>T c.*49C>T (n.*49C>T) n.338C>T c.-421C>T (n.-421C>T) n.310C>T c.-368C>T (n.-368C>T) c.196C>T n.1601C>T c.230-544C>T (n.230-544C>T) n.1337C>T n.331C>T c.-363C>T (n.-363C>T) n.642C>T c.*178C>T (n.*178C>T) n.1329C>T n.421C>T n.294C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617697G>C | CA472923001 | TPP1 | c.195C>G (p.Leu65=) c.309C>G (p.Leu103=) n.397C>G c.113C>G n.1321C>G n.1437C>G c.*49C>G (n.*49C>G) n.338C>G c.-421C>G (n.-421C>G) n.310C>G c.-368C>G (n.-368C>G) c.196C>G n.1601C>G c.230-544C>G (n.230-544C>G) n.1337C>G n.331C>G c.-363C>G (n.-363C>G) n.642C>G c.*178C>G (n.*178C>G) n.1329C>G n.421C>G n.294C>G | |
| 11 | g.6617697G= | CA1950215305 | TPP1 | c.195C= (p.Leu65=) c.309C= (p.Leu103=) n.397C= c.113C= n.1321C= n.1437C= c.*49C= (n.*49C=) n.338C= c.-421C= (n.-421C=) n.310C= c.-368C= (n.-368C=) c.196C= n.1601C= c.230-544C= (n.230-544C=) n.1337C= n.331C= c.-363C= (n.-363C=) n.642C= c.*178C= (n.*178C=) n.1329C= n.421C= n.294C= | |
| 11 | g.6617697G>T | CA472923002 | TPP1 | c.195C>A (p.Leu65=) c.309C>A (p.Leu103=) n.397C>A c.113C>A n.1321C>A n.1437C>A c.*49C>A (n.*49C>A) n.338C>A c.-421C>A (n.-421C>A) n.310C>A c.-368C>A (n.-368C>A) c.196C>A n.1601C>A c.230-544C>A (n.230-544C>A) n.1337C>A n.331C>A c.-363C>A (n.-363C>A) n.642C>A c.*178C>A (n.*178C>A) n.1329C>A n.421C>A n.294C>A | |
| 11 | g.6617698A>C | CA379476389 | TPP1 | c.194T>G (p.Leu65Arg) c.308T>G (p.Leu103Arg) n.396T>G c.112T>G n.1320T>G n.1436T>G c.*48T>G (n.*48T>G) n.337T>G c.-422T>G (n.-422T>G) n.309T>G c.-369T>G (n.-369T>G) c.195T>G n.1600T>G c.230-545T>G (n.230-545T>G) n.1336T>G n.330T>G c.-364T>G (n.-364T>G) n.641T>G c.*177T>G (n.*177T>G) n.1328T>G n.420T>G n.293T>G | |
| 11 | g.6617698A>G | CA379476390 | TPP1 | c.194T>C (p.Leu65Pro) c.308T>C (p.Leu103Pro) n.396T>C c.112T>C n.1320T>C n.1436T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.337T>C c.-422T>C (n.-422T>C) n.309T>C c.-369T>C (n.-369T>C) c.195T>C n.1600T>C c.230-545T>C (n.230-545T>C) n.1336T>C n.330T>C c.-364T>C (n.-364T>C) n.641T>C c.*177T>C (n.*177T>C) n.1328T>C n.420T>C n.293T>C | |
| 11 | g.6617698A>T | CA379476392 | TPP1 | c.194T>A (p.Leu65His) c.308T>A (p.Leu103His) n.396T>A c.112T>A n.1320T>A n.1436T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.337T>A c.-422T>A (n.-422T>A) n.309T>A c.-369T>A (n.-369T>A) c.195T>A n.1600T>A c.230-545T>A (n.230-545T>A) n.1336T>A n.330T>A c.-364T>A (n.-364T>A) n.641T>A c.*177T>A (n.*177T>A) n.1328T>A n.420T>A n.293T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617699G>A | CA379476395 | TPP1 | c.193C>T (p.Leu65Phe) c.307C>T (p.Leu103Phe) n.395C>T c.111C>T n.1319C>T n.1435C>T c.*47C>T (n.*47C>T) n.336C>T c.-423C>T (n.-423C>T) n.308C>T c.-370C>T (n.-370C>T) c.194C>T n.1599C>T c.230-546C>T (n.230-546C>T) n.1335C>T n.329C>T c.-365C>T (n.-365C>T) n.640C>T c.*176C>T (n.*176C>T) n.1327C>T n.419C>T n.292C>T | |
| 11 | g.6617699G>C | CA379476397 | TPP1 | c.193C>G (p.Leu65Val) c.307C>G (p.Leu103Val) n.395C>G c.111C>G n.1319C>G n.1435C>G c.*47C>G (n.*47C>G) n.336C>G c.-423C>G (n.-423C>G) n.308C>G c.-370C>G (n.-370C>G) c.194C>G n.1599C>G c.230-546C>G (n.230-546C>G) n.1335C>G n.329C>G c.-365C>G (n.-365C>G) n.640C>G c.*176C>G (n.*176C>G) n.1327C>G n.419C>G n.292C>G | |
| 11 | g.6617699G>T | CA379476398 | TPP1 | c.193C>A (p.Leu65Ile) c.307C>A (p.Leu103Ile) n.395C>A c.111C>A n.1319C>A n.1435C>A c.*47C>A (n.*47C>A) n.336C>A c.-423C>A (n.-423C>A) n.308C>A c.-370C>A (n.-370C>A) c.194C>A n.1599C>A c.230-546C>A (n.230-546C>A) n.1335C>A n.329C>A c.-365C>A (n.-365C>A) n.640C>A c.*176C>A (n.*176C>A) n.1327C>A n.419C>A n.292C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617700C>A | CA379476400 | TPP1 | c.192G>T (p.Trp64Cys) c.306G>T (p.Trp102Cys) n.394G>T c.110G>T n.1318G>T n.1434G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.335G>T c.-424G>T (n.-424G>T) n.307G>T c.-371G>T (n.-371G>T) c.193G>T n.1598G>T c.230-547G>T (n.230-547G>T) n.1334G>T n.328G>T c.-366G>T (n.-366G>T) n.639G>T c.*175G>T (n.*175G>T) n.1326G>T n.418G>T n.291G>T | |
| 11 | g.6617700C>G | CA379476403 | TPP1 | c.192G>C (p.Trp64Cys) c.306G>C (p.Trp102Cys) n.394G>C c.110G>C n.1318G>C n.1434G>C c.*46G>C (n.*46G>C) n.335G>C c.-424G>C (n.-424G>C) n.307G>C c.-371G>C (n.-371G>C) c.193G>C n.1598G>C c.230-547G>C (n.230-547G>C) n.1334G>C n.328G>C c.-366G>C (n.-366G>C) n.639G>C c.*175G>C (n.*175G>C) n.1326G>C n.418G>C n.291G>C | |
| 11 | g.6617700C>T | CA379476401 | TPP1 | c.192G>A (p.Trp64Ter) c.306G>A (p.Trp102Ter) n.394G>A c.110G>A n.1318G>A n.1434G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.335G>A c.-424G>A (n.-424G>A) n.307G>A c.-371G>A (n.-371G>A) c.193G>A n.1598G>A c.230-547G>A (n.230-547G>A) n.1334G>A n.328G>A c.-366G>A (n.-366G>A) n.639G>A c.*175G>A (n.*175G>A) n.1326G>A n.418G>A n.291G>A | |
| 11 | g.6617701C>A | CA379476404 | TPP1 | c.191G>T (p.Trp64Leu) c.305G>T (p.Trp102Leu) n.393G>T c.109G>T n.1317G>T n.1433G>T c.*45G>T (n.*45G>T) n.334G>T c.-425G>T (n.-425G>T) n.306G>T c.-372G>T (n.-372G>T) c.192G>T n.1597G>T c.230-548G>T (n.230-548G>T) n.1333G>T n.327G>T c.-367G>T (n.-367G>T) n.638G>T c.*174G>T (n.*174G>T) n.1325G>T n.417G>T n.290G>T | |
| 11 | g.6617701C>G | CA379476406 | TPP1 | c.191G>C (p.Trp64Ser) c.305G>C (p.Trp102Ser) n.393G>C c.109G>C n.1317G>C n.1433G>C c.*45G>C (n.*45G>C) n.334G>C c.-425G>C (n.-425G>C) n.306G>C c.-372G>C (n.-372G>C) c.192G>C n.1597G>C c.230-548G>C (n.230-548G>C) n.1333G>C n.327G>C c.-367G>C (n.-367G>C) n.638G>C c.*174G>C (n.*174G>C) n.1325G>C n.417G>C n.290G>C | |
| 11 | g.6617701C>T | CA379476408 | TPP1 | c.191G>A (p.Trp64Ter) c.305G>A (p.Trp102Ter) n.393G>A c.109G>A n.1317G>A n.1433G>A c.*45G>A (n.*45G>A) n.334G>A c.-425G>A (n.-425G>A) n.306G>A c.-372G>A (n.-372G>A) c.192G>A n.1597G>A c.230-548G>A (n.230-548G>A) n.1333G>A n.327G>A c.-367G>A (n.-367G>A) n.638G>A c.*174G>A (n.*174G>A) n.1325G>A n.417G>A n.290G>A | |
| 11 | g.6617702A>C | CA379476410 | TPP1 | c.190T>G (p.Trp64Gly) c.304T>G (p.Trp102Gly) n.392T>G c.108T>G n.1316T>G n.1432T>G c.*44T>G (n.*44T>G) n.333T>G c.-426T>G (n.-426T>G) n.305T>G c.-373T>G (n.-373T>G) c.191T>G n.1596T>G c.230-549T>G (n.230-549T>G) n.1332T>G n.326T>G c.-368T>G (n.-368T>G) n.637T>G c.*173T>G (n.*173T>G) n.1324T>G n.416T>G n.289T>G | |
| 11 | g.6617702A>G | CA379476411 | TPP1 | c.190T>C (p.Trp64Arg) c.304T>C (p.Trp102Arg) n.392T>C c.108T>C n.1316T>C n.1432T>C c.*44T>C (n.*44T>C) n.333T>C c.-426T>C (n.-426T>C) n.305T>C c.-373T>C (n.-373T>C) c.191T>C n.1596T>C c.230-549T>C (n.230-549T>C) n.1332T>C n.326T>C c.-368T>C (n.-368T>C) n.637T>C c.*173T>C (n.*173T>C) n.1324T>C n.416T>C n.289T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617702A>T | CA379476413 | TPP1 | c.190T>A (p.Trp64Arg) c.304T>A (p.Trp102Arg) n.392T>A c.108T>A n.1316T>A n.1432T>A c.*44T>A (n.*44T>A) n.333T>A c.-426T>A (n.-426T>A) n.305T>A c.-373T>A (n.-373T>A) c.191T>A n.1596T>A c.230-549T>A (n.230-549T>A) n.1332T>A n.326T>A c.-368T>A (n.-368T>A) n.637T>A c.*173T>A (n.*173T>A) n.1324T>A n.416T>A n.289T>A | |
| 11 | g.6617703T>A | CA379476415 | TPP1 | c.189A>T (p.Lys63Asn) c.303A>T (p.Lys101Asn) n.391A>T c.107A>T n.1315A>T n.1431A>T c.*43A>T (n.*43A>T) n.332A>T c.-427A>T (n.-427A>T) n.304A>T c.-374A>T (n.-374A>T) c.190A>T n.1595A>T c.230-550A>T (n.230-550A>T) n.1331A>T n.325A>T c.-369A>T (n.-369A>T) n.636A>T c.*172A>T (n.*172A>T) n.1323A>T n.415A>T n.288A>T | |
| 11 | g.6617703T>C | CA472923005 | TPP1 | c.189A>G (p.Lys63=) c.303A>G (p.Lys101=) n.391A>G c.107A>G n.1315A>G n.1431A>G c.*43A>G (n.*43A>G) n.332A>G c.-427A>G (n.-427A>G) n.304A>G c.-374A>G (n.-374A>G) c.190A>G n.1595A>G c.230-550A>G (n.230-550A>G) n.1331A>G n.325A>G c.-369A>G (n.-369A>G) n.636A>G c.*172A>G (n.*172A>G) n.1323A>G n.415A>G n.288A>G | |
| 11 | g.6617703T>G | CA379476417 | TPP1 | c.189A>C (p.Lys63Asn) c.303A>C (p.Lys101Asn) n.391A>C c.107A>C n.1315A>C n.1431A>C c.*43A>C (n.*43A>C) n.332A>C c.-427A>C (n.-427A>C) n.304A>C c.-374A>C (n.-374A>C) c.190A>C n.1595A>C c.230-550A>C (n.230-550A>C) n.1331A>C n.325A>C c.-369A>C (n.-369A>C) n.636A>C c.*172A>C (n.*172A>C) n.1323A>C n.415A>C n.288A>C | |
| 11 | g.6617704T>A | CA379476420 | TPP1 | c.188A>T (p.Lys63Ile) c.302A>T (p.Lys101Ile) n.390A>T c.106A>T n.1314A>T n.1430A>T c.*42A>T (n.*42A>T) n.331A>T c.-428A>T (n.-428A>T) n.303A>T c.-375A>T (n.-375A>T) c.189A>T n.1594A>T c.230-551A>T (n.230-551A>T) n.1330A>T n.324A>T c.-370A>T (n.-370A>T) n.635A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.1322A>T n.414A>T n.287A>T | |
| 11 | g.6617704T>C | CA379476421 | TPP1 | c.188A>G (p.Lys63Arg) c.302A>G (p.Lys101Arg) n.390A>G c.106A>G n.1314A>G n.1430A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.331A>G c.-428A>G (n.-428A>G) n.303A>G c.-375A>G (n.-375A>G) c.189A>G n.1594A>G c.230-551A>G (n.230-551A>G) n.1330A>G n.324A>G c.-370A>G (n.-370A>G) n.635A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.1322A>G n.414A>G n.287A>G | |
| 11 | g.6617704T>G | CA379476422 | TPP1 | c.188A>C (p.Lys63Thr) c.302A>C (p.Lys101Thr) n.390A>C c.106A>C n.1314A>C n.1430A>C c.*42A>C (n.*42A>C) n.331A>C c.-428A>C (n.-428A>C) n.303A>C c.-375A>C (n.-375A>C) c.189A>C n.1594A>C c.230-551A>C (n.230-551A>C) n.1330A>C n.324A>C c.-370A>C (n.-370A>C) n.635A>C c.*171A>C (n.*171A>C) n.1322A>C n.414A>C n.287A>C | |
| 11 | g.6617705T>A | CA379476430 | TPP1 | c.187A>T (p.Lys63Ter) c.301A>T (p.Lys101Ter) n.389A>T c.105A>T n.1313A>T n.1429A>T c.*41A>T (n.*41A>T) n.330A>T c.-429A>T (n.-429A>T) n.302A>T c.-376A>T (n.-376A>T) c.188A>T n.1593A>T c.230-552A>T (n.230-552A>T) n.1329A>T n.323A>T c.-371A>T (n.-371A>T) n.634A>T c.*170A>T (n.*170A>T) n.1321A>T n.413A>T n.286A>T | |
| 11 | g.6617705T>C | CA379476426 | TPP1 | c.187A>G (p.Lys63Glu) c.301A>G (p.Lys101Glu) n.389A>G c.105A>G n.1313A>G n.1429A>G c.*41A>G (n.*41A>G) n.330A>G c.-429A>G (n.-429A>G) n.302A>G c.-376A>G (n.-376A>G) c.188A>G n.1593A>G c.230-552A>G (n.230-552A>G) n.1329A>G n.323A>G c.-371A>G (n.-371A>G) n.634A>G c.*170A>G (n.*170A>G) n.1321A>G n.413A>G n.286A>G | |
| 11 | g.6617705T>G | CA379476424 | TPP1 | c.187A>C (p.Lys63Gln) c.301A>C (p.Lys101Gln) n.389A>C c.105A>C n.1313A>C n.1429A>C c.*41A>C (n.*41A>C) n.330A>C c.-429A>C (n.-429A>C) n.302A>C c.-376A>C (n.-376A>C) c.188A>C n.1593A>C c.230-552A>C (n.230-552A>C) n.1329A>C n.323A>C c.-371A>C (n.-371A>C) n.634A>C c.*170A>C (n.*170A>C) n.1321A>C n.413A>C n.286A>C | |
| 11 | g.6617706T>A | CA379476435 | TPP1 | c.186A>T (p.Gln62His) c.300A>T (p.Gln100His) n.388A>T c.104A>T n.1312A>T n.1428A>T c.*40A>T (n.*40A>T) n.329A>T c.-430A>T (n.-430A>T) n.301A>T c.-377A>T (n.-377A>T) c.187A>T n.1592A>T c.230-553A>T (n.230-553A>T) n.1328A>T n.322A>T c.-372A>T (n.-372A>T) n.633A>T c.*169A>T (n.*169A>T) n.1320A>T n.412A>T n.285A>T | |
| 11 | g.6617706T>C | CA472923009 | TPP1 | c.186A>G (p.Gln62=) c.300A>G (p.Gln100=) n.388A>G c.104A>G n.1312A>G n.1428A>G c.*40A>G (n.*40A>G) n.329A>G c.-430A>G (n.-430A>G) n.301A>G c.-377A>G (n.-377A>G) c.187A>G n.1592A>G c.230-553A>G (n.230-553A>G) n.1328A>G n.322A>G c.-372A>G (n.-372A>G) n.633A>G c.*169A>G (n.*169A>G) n.1320A>G n.412A>G n.285A>G | |
| 11 | g.6617706T>G | CA379476433 | TPP1 | c.186A>C (p.Gln62His) c.300A>C (p.Gln100His) n.388A>C c.104A>C n.1312A>C n.1428A>C c.*40A>C (n.*40A>C) n.329A>C c.-430A>C (n.-430A>C) n.301A>C c.-377A>C (n.-377A>C) c.187A>C n.1592A>C c.230-553A>C (n.230-553A>C) n.1328A>C n.322A>C c.-372A>C (n.-372A>C) n.633A>C c.*169A>C (n.*169A>C) n.1320A>C n.412A>C n.285A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617706T= | CA1950215308 | TPP1 | c.186A= (p.Gln62=) c.300A= (p.Gln100=) n.388A= c.104A= n.1312A= n.1428A= c.*40A= (n.*40A=) n.329A= c.-430A= (n.-430A=) n.301A= c.-377A= (n.-377A=) c.187A= n.1592A= c.230-553A= (n.230-553A=) n.1328A= n.322A= c.-372A= (n.-372A=) n.633A= c.*169A= (n.*169A=) n.1320A= n.412A= n.285A= | |
| 11 | g.6617707T>A | CA379476436 | TPP1 | c.185A>T (p.Gln62Leu) c.299A>T (p.Gln100Leu) n.387A>T c.103A>T n.1311A>T n.1427A>T c.*39A>T (n.*39A>T) n.328A>T c.-431A>T (n.-431A>T) n.300A>T c.-378A>T (n.-378A>T) c.186A>T n.1591A>T c.230-554A>T (n.230-554A>T) n.1327A>T n.321A>T c.-373A>T (n.-373A>T) n.632A>T c.*168A>T (n.*168A>T) n.1319A>T n.411A>T n.284A>T | |
| 11 | g.6617707T>C | CA219844 | TPP1 | c.185A>G (p.Gln62Arg) c.299A>G (p.Gln100Arg) n.387A>G c.103A>G n.1311A>G n.1427A>G c.*39A>G (n.*39A>G) n.328A>G c.-431A>G (n.-431A>G) n.300A>G c.-378A>G (n.-378A>G) c.186A>G n.1591A>G c.230-554A>G (n.230-554A>G) n.1327A>G n.321A>G c.-373A>G (n.-373A>G) n.632A>G c.*168A>G (n.*168A>G) n.1319A>G n.411A>G n.284A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617707T>G | CA5858997 | TPP1 | c.185A>C (p.Gln62Pro) c.299A>C (p.Gln100Pro) n.387A>C c.103A>C n.1311A>C n.1427A>C c.*39A>C (n.*39A>C) n.328A>C c.-431A>C (n.-431A>C) n.300A>C c.-378A>C (n.-378A>C) c.186A>C n.1591A>C c.230-554A>C (n.230-554A>C) n.1327A>C n.321A>C c.-373A>C (n.-373A>C) n.632A>C c.*168A>C (n.*168A>C) n.1319A>C n.411A>C n.284A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617707T= | CA1950215312 | TPP1 | c.185A= (p.Gln62=) c.299A= (p.Gln100=) n.387A= c.103A= n.1311A= n.1427A= c.*39A= (n.*39A=) n.328A= c.-431A= (n.-431A=) n.300A= c.-378A= (n.-378A=) c.186A= n.1591A= c.230-554A= (n.230-554A=) n.1327A= n.321A= c.-373A= (n.-373A=) n.632A= c.*168A= (n.*168A=) n.1319A= n.411A= n.284A= | |
| 11 | g.6617708G>A | CA217324261 | TPP1 | c.184C>T (p.Gln62Ter) c.298C>T (p.Gln100Ter) n.386C>T c.102C>T n.1310C>T n.1426C>T c.*38C>T (n.*38C>T) n.327C>T c.-432C>T (n.-432C>T) n.299C>T c.-379C>T (n.-379C>T) c.185C>T n.1590C>T c.230-555C>T (n.230-555C>T) n.1326C>T n.320C>T c.-374C>T (n.-374C>T) n.631C>T c.*167C>T (n.*167C>T) n.1318C>T n.410C>T n.283C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617708G>C | CA379476441 | TPP1 | c.184C>G (p.Gln62Glu) c.298C>G (p.Gln100Glu) n.386C>G c.102C>G n.1310C>G n.1426C>G c.*38C>G (n.*38C>G) n.327C>G c.-432C>G (n.-432C>G) n.299C>G c.-379C>G (n.-379C>G) c.185C>G n.1590C>G c.230-555C>G (n.230-555C>G) n.1326C>G n.320C>G c.-374C>G (n.-374C>G) n.631C>G c.*167C>G (n.*167C>G) n.1318C>G n.410C>G n.283C>G | |
| 11 | g.6617708G= | CA1950215316 | TPP1 | c.184C= (p.Gln62=) c.298C= (p.Gln100=) n.386C= c.102C= n.1310C= n.1426C= c.*38C= (n.*38C=) n.327C= c.-432C= (n.-432C=) n.299C= c.-379C= (n.-379C=) c.185C= n.1590C= c.230-555C= (n.230-555C=) n.1326C= n.320C= c.-374C= (n.-374C=) n.631C= c.*167C= (n.*167C=) n.1318C= n.410C= n.283C= | |
| 11 | g.6617708G>T | CA379476443 | TPP1 | c.184C>A (p.Gln62Lys) c.298C>A (p.Gln100Lys) n.386C>A c.102C>A n.1310C>A n.1426C>A c.*38C>A (n.*38C>A) n.327C>A c.-432C>A (n.-432C>A) n.299C>A c.-379C>A (n.-379C>A) c.185C>A n.1590C>A c.230-555C>A (n.230-555C>A) n.1326C>A n.320C>A c.-374C>A (n.-374C>A) n.631C>A c.*167C>A (n.*167C>A) n.1318C>A n.410C>A n.283C>A |