UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6617638C>A | CA379476163 | TPP1 | c.254G>T (p.Trp85Leu) c.368G>T (p.Trp123Leu) n.456G>T c.172G>T n.1380G>T n.1496G>T c.*108G>T (n.*108G>T) n.397G>T c.-362G>T (n.-362G>T) n.369G>T c.-309G>T (n.-309G>T) c.255G>T n.1660G>T c.230-485G>T (n.230-485G>T) n.1396G>T n.390G>T c.-304G>T (n.-304G>T) n.701G>T c.*237G>T (n.*237G>T) n.1388G>T n.480G>T n.353G>T | |
| 11 | g.6617638C>G | CA379476162 | TPP1 | c.254G>C (p.Trp85Ser) c.368G>C (p.Trp123Ser) n.456G>C c.172G>C n.1380G>C n.1496G>C c.*108G>C (n.*108G>C) n.397G>C c.-362G>C (n.-362G>C) n.369G>C c.-309G>C (n.-309G>C) c.255G>C n.1660G>C c.230-485G>C (n.230-485G>C) n.1396G>C n.390G>C c.-304G>C (n.-304G>C) n.701G>C c.*237G>C (n.*237G>C) n.1388G>C n.480G>C n.353G>C | |
| 11 | g.6617638C>T | CA379476160 | TPP1 | c.254G>A (p.Trp85Ter) c.368G>A (p.Trp123Ter) n.456G>A c.172G>A n.1380G>A n.1496G>A c.*108G>A (n.*108G>A) n.397G>A c.-362G>A (n.-362G>A) n.369G>A c.-309G>A (n.-309G>A) c.255G>A n.1660G>A c.230-485G>A (n.230-485G>A) n.1396G>A n.390G>A c.-304G>A (n.-304G>A) n.701G>A c.*237G>A (n.*237G>A) n.1388G>A n.480G>A n.353G>A | |
| 11 | g.6617641_6617648del | CA2612256377 | TPP1 | c.247_254del (p.Thr83AlafsTer14) c.361_368del (p.Thr121AlafsTer14) n.449_456del c.165_172del n.1373_1380del n.1489_1496del c.*101_*108del (n.*101_*108del) n.390_397del c.-369_-362del (n.-369_-362del) n.362_369del c.-316_-309del (n.-316_-309del) c.248_255del n.1653_1660del c.230-492_230-485del (n.230-492_230-485del) n.1389_1396del n.383_390del c.-311_-304del (n.-311_-304del) n.694_701del c.*230_*237del (n.*230_*237del) n.1381_1388del n.473_480del n.346_353del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617639A>C | CA379476166 | TPP1 | c.253T>G (p.Trp85Gly) c.367T>G (p.Trp123Gly) n.455T>G c.171T>G n.1379T>G n.1495T>G c.*107T>G (n.*107T>G) n.396T>G c.-363T>G (n.-363T>G) n.368T>G c.-310T>G (n.-310T>G) c.254T>G n.1659T>G c.230-486T>G (n.230-486T>G) n.1395T>G n.389T>G c.-305T>G (n.-305T>G) n.700T>G c.*236T>G (n.*236T>G) n.1387T>G n.479T>G n.352T>G | |
| 11 | g.6617639A>G | CA379476165 | TPP1 | c.253T>C (p.Trp85Arg) c.367T>C (p.Trp123Arg) n.455T>C c.171T>C n.1379T>C n.1495T>C c.*107T>C (n.*107T>C) n.396T>C c.-363T>C (n.-363T>C) n.368T>C c.-310T>C (n.-310T>C) c.254T>C n.1659T>C c.230-486T>C (n.230-486T>C) n.1395T>C n.389T>C c.-305T>C (n.-305T>C) n.700T>C c.*236T>C (n.*236T>C) n.1387T>C n.479T>C n.352T>C | |
| 11 | g.6617639A>T | CA379476168 | TPP1 | c.253T>A (p.Trp85Arg) c.367T>A (p.Trp123Arg) n.455T>A c.171T>A n.1379T>A n.1495T>A c.*107T>A (n.*107T>A) n.396T>A c.-363T>A (n.-363T>A) n.368T>A c.-310T>A (n.-310T>A) c.254T>A n.1659T>A c.230-486T>A (n.230-486T>A) n.1395T>A n.389T>A c.-305T>A (n.-305T>A) n.700T>A c.*236T>A (n.*236T>A) n.1387T>A n.479T>A n.352T>A | |
| 11 | g.6617640G>A | CA472922931 | TPP1 | c.252C>T (p.Cys84=) c.366C>T (p.Cys122=) n.454C>T c.170C>T n.1378C>T n.1494C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.395C>T c.-364C>T (n.-364C>T) n.367C>T c.-311C>T (n.-311C>T) c.253C>T n.1658C>T c.230-487C>T (n.230-487C>T) n.1394C>T n.388C>T c.-306C>T (n.-306C>T) n.699C>T c.*235C>T (n.*235C>T) n.1386C>T n.478C>T n.351C>T | |
| 11 | g.6617640G>C | CA379476169 | TPP1 | c.252C>G (p.Cys84Trp) c.366C>G (p.Cys122Trp) n.454C>G c.170C>G n.1378C>G n.1494C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.395C>G c.-364C>G (n.-364C>G) n.367C>G c.-311C>G (n.-311C>G) c.253C>G n.1658C>G c.230-487C>G (n.230-487C>G) n.1394C>G n.388C>G c.-306C>G (n.-306C>G) n.699C>G c.*235C>G (n.*235C>G) n.1386C>G n.478C>G n.351C>G | dbSNP |
| 11 | g.6617640G>T | CA379476171 | TPP1 | c.252C>A (p.Cys84Ter) c.366C>A (p.Cys122Ter) n.454C>A c.170C>A n.1378C>A n.1494C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.395C>A c.-364C>A (n.-364C>A) n.367C>A c.-311C>A (n.-311C>A) c.253C>A n.1658C>A c.230-487C>A (n.230-487C>A) n.1394C>A n.388C>A c.-306C>A (n.-306C>A) n.699C>A c.*235C>A (n.*235C>A) n.1386C>A n.478C>A n.351C>A | |
| 11 | g.6617641C>A | CA379476173 | TPP1 | c.251G>T (p.Cys84Phe) c.365G>T (p.Cys122Phe) n.453G>T c.169G>T n.1377G>T n.1493G>T c.*105G>T (n.*105G>T) n.394G>T c.-365G>T (n.-365G>T) n.366G>T c.-312G>T (n.-312G>T) c.252G>T n.1657G>T c.230-488G>T (n.230-488G>T) n.1393G>T n.387G>T c.-307G>T (n.-307G>T) n.698G>T c.*234G>T (n.*234G>T) n.1385G>T n.477G>T n.350G>T | ClinVar |
| 11 | g.6617641C>G | CA379476174 | TPP1 | c.251G>C (p.Cys84Ser) c.365G>C (p.Cys122Ser) n.453G>C c.169G>C n.1377G>C n.1493G>C c.*105G>C (n.*105G>C) n.394G>C c.-365G>C (n.-365G>C) n.366G>C c.-312G>C (n.-312G>C) c.252G>C n.1657G>C c.230-488G>C (n.230-488G>C) n.1393G>C n.387G>C c.-307G>C (n.-307G>C) n.698G>C c.*234G>C (n.*234G>C) n.1385G>C n.477G>C n.350G>C | |
| 11 | g.6617641C>T | CA379476175 | TPP1 | c.251G>A (p.Cys84Tyr) c.365G>A (p.Cys122Tyr) n.453G>A c.169G>A n.1377G>A n.1493G>A c.*105G>A (n.*105G>A) n.394G>A c.-365G>A (n.-365G>A) n.366G>A c.-312G>A (n.-312G>A) c.252G>A n.1657G>A c.230-488G>A (n.230-488G>A) n.1393G>A n.387G>A c.-307G>A (n.-307G>A) n.698G>A c.*234G>A (n.*234G>A) n.1385G>A n.477G>A n.350G>A | |
| 11 | g.6617642A>C | CA379476179 | TPP1 | c.250T>G (p.Cys84Gly) c.364T>G (p.Cys122Gly) n.452T>G c.168T>G n.1376T>G n.1492T>G c.*104T>G (n.*104T>G) n.393T>G c.-366T>G (n.-366T>G) n.365T>G c.-313T>G (n.-313T>G) c.251T>G n.1656T>G c.230-489T>G (n.230-489T>G) n.1392T>G n.386T>G c.-308T>G (n.-308T>G) n.697T>G c.*233T>G (n.*233T>G) n.1384T>G n.476T>G n.349T>G | |
| 11 | g.6617642A>G | CA379476178 | TPP1 | c.250T>C (p.Cys84Arg) c.364T>C (p.Cys122Arg) n.452T>C c.168T>C n.1376T>C n.1492T>C c.*104T>C (n.*104T>C) n.393T>C c.-366T>C (n.-366T>C) n.365T>C c.-313T>C (n.-313T>C) c.251T>C n.1656T>C c.230-489T>C (n.230-489T>C) n.1392T>C n.386T>C c.-308T>C (n.-308T>C) n.697T>C c.*233T>C (n.*233T>C) n.1384T>C n.476T>C n.349T>C | |
| 11 | g.6617642A>T | CA379476176 | TPP1 | c.250T>A (p.Cys84Ser) c.364T>A (p.Cys122Ser) n.452T>A c.168T>A n.1376T>A n.1492T>A c.*104T>A (n.*104T>A) n.393T>A c.-366T>A (n.-366T>A) n.365T>A c.-313T>A (n.-313T>A) c.251T>A n.1656T>A c.230-489T>A (n.230-489T>A) n.1392T>A n.386T>A c.-308T>A (n.-308T>A) n.697T>A c.*233T>A (n.*233T>A) n.1384T>A n.476T>A n.349T>A | |
| 11 | g.6617647_6617654del | CA2612256378 | TPP1 | c.243_250del (p.Phe81LeufsTer16) c.357_364del (p.Phe119LeufsTer16) n.445_452del c.161_168del n.1369_1376del n.1485_1492del c.*97_*104del (n.*97_*104del) n.386_393del c.-373_-366del (n.-373_-366del) n.358_365del c.-320_-313del (n.-320_-313del) c.244_251del n.1649_1656del c.230-496_230-489del (n.230-496_230-489del) n.1385_1392del n.379_386del c.-315_-308del (n.-315_-308del) n.690_697del c.*226_*233del (n.*226_*233del) n.1377_1384del n.469_476del n.342_349del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617643A>C | CA472922936 | TPP1 | c.249T>G (p.Thr83=) c.363T>G (p.Thr121=) n.451T>G c.167T>G n.1375T>G n.1491T>G c.*103T>G (n.*103T>G) n.392T>G c.-367T>G (n.-367T>G) n.364T>G c.-314T>G (n.-314T>G) c.250T>G n.1655T>G c.230-490T>G (n.230-490T>G) n.1391T>G n.385T>G c.-309T>G (n.-309T>G) n.696T>G c.*232T>G (n.*232T>G) n.1383T>G n.475T>G n.348T>G | |
| 11 | g.6617643A>G | CA472922937 | TPP1 | c.249T>C (p.Thr83=) c.363T>C (p.Thr121=) n.451T>C c.167T>C n.1375T>C n.1491T>C c.*103T>C (n.*103T>C) n.392T>C c.-367T>C (n.-367T>C) n.364T>C c.-314T>C (n.-314T>C) c.250T>C n.1655T>C c.230-490T>C (n.230-490T>C) n.1391T>C n.385T>C c.-309T>C (n.-309T>C) n.696T>C c.*232T>C (n.*232T>C) n.1383T>C n.475T>C n.348T>C | |
| 11 | g.6617643A>T | CA472922939 | TPP1 | c.249T>A (p.Thr83=) c.363T>A (p.Thr121=) n.451T>A c.167T>A n.1375T>A n.1491T>A c.*103T>A (n.*103T>A) n.392T>A c.-367T>A (n.-367T>A) n.364T>A c.-314T>A (n.-314T>A) c.250T>A n.1655T>A c.230-490T>A (n.230-490T>A) n.1391T>A n.385T>A c.-309T>A (n.-309T>A) n.696T>A c.*232T>A (n.*232T>A) n.1383T>A n.475T>A n.348T>A | |
| 11 | g.6617644G>A | CA379476181 | TPP1 | c.248C>T (p.Thr83Ile) c.362C>T (p.Thr121Ile) n.450C>T c.166C>T n.1374C>T n.1490C>T c.*102C>T (n.*102C>T) n.391C>T c.-368C>T (n.-368C>T) n.363C>T c.-315C>T (n.-315C>T) c.249C>T n.1654C>T c.230-491C>T (n.230-491C>T) n.1390C>T n.384C>T c.-310C>T (n.-310C>T) n.695C>T c.*231C>T (n.*231C>T) n.1382C>T n.474C>T n.347C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617644G>C | CA379476182 | TPP1 | c.248C>G (p.Thr83Ser) c.362C>G (p.Thr121Ser) n.450C>G c.166C>G n.1374C>G n.1490C>G c.*102C>G (n.*102C>G) n.391C>G c.-368C>G (n.-368C>G) n.363C>G c.-315C>G (n.-315C>G) c.249C>G n.1654C>G c.230-491C>G (n.230-491C>G) n.1390C>G n.384C>G c.-310C>G (n.-310C>G) n.695C>G c.*231C>G (n.*231C>G) n.1382C>G n.474C>G n.347C>G | |
| 11 | g.6617644G= | CA1950215229 | TPP1 | c.248C= (p.Thr83=) c.362C= (p.Thr121=) n.450C= c.166C= n.1374C= n.1490C= c.*102C= (n.*102C=) n.391C= c.-368C= (n.-368C=) n.363C= c.-315C= (n.-315C=) c.249C= n.1654C= c.230-491C= (n.230-491C=) n.1390C= n.384C= c.-310C= (n.-310C=) n.695C= c.*231C= (n.*231C=) n.1382C= n.474C= n.347C= | |
| 11 | g.6617644G>T | CA379476184 | TPP1 | c.248C>A (p.Thr83Asn) c.362C>A (p.Thr121Asn) n.450C>A c.166C>A n.1374C>A n.1490C>A c.*102C>A (n.*102C>A) n.391C>A c.-368C>A (n.-368C>A) n.363C>A c.-315C>A (n.-315C>A) c.249C>A n.1654C>A c.230-491C>A (n.230-491C>A) n.1390C>A n.384C>A c.-310C>A (n.-310C>A) n.695C>A c.*231C>A (n.*231C>A) n.1382C>A n.474C>A n.347C>A | |
| 11 | g.6617645T>A | CA379476186 | TPP1 | c.247A>T (p.Thr83Ser) c.361A>T (p.Thr121Ser) n.449A>T c.165A>T n.1373A>T n.1489A>T c.*101A>T (n.*101A>T) n.390A>T c.-369A>T (n.-369A>T) n.362A>T c.-316A>T (n.-316A>T) c.248A>T n.1653A>T c.230-492A>T (n.230-492A>T) n.1389A>T n.383A>T c.-311A>T (n.-311A>T) n.694A>T c.*230A>T (n.*230A>T) n.1381A>T n.473A>T n.346A>T | |
| 11 | g.6617645T>C | CA379476187 | TPP1 | c.247A>G (p.Thr83Ala) c.361A>G (p.Thr121Ala) n.449A>G c.165A>G n.1373A>G n.1489A>G c.*101A>G (n.*101A>G) n.390A>G c.-369A>G (n.-369A>G) n.362A>G c.-316A>G (n.-316A>G) c.248A>G n.1653A>G c.230-492A>G (n.230-492A>G) n.1389A>G n.383A>G c.-311A>G (n.-311A>G) n.694A>G c.*230A>G (n.*230A>G) n.1381A>G n.473A>G n.346A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617645T>G | CA379476189 | TPP1 | c.247A>C (p.Thr83Pro) c.361A>C (p.Thr121Pro) n.449A>C c.165A>C n.1373A>C n.1489A>C c.*101A>C (n.*101A>C) n.390A>C c.-369A>C (n.-369A>C) n.362A>C c.-316A>C (n.-316A>C) c.248A>C n.1653A>C c.230-492A>C (n.230-492A>C) n.1389A>C n.383A>C c.-311A>C (n.-311A>C) n.694A>C c.*230A>C (n.*230A>C) n.1381A>C n.473A>C n.346A>C | |
| 11 | g.6617646C>A | CA472922943 | TPP1 | c.246G>T (p.Leu82=) c.360G>T (p.Leu120=) n.448G>T c.164G>T n.1372G>T n.1488G>T c.*100G>T (n.*100G>T) n.389G>T c.-370G>T (n.-370G>T) n.361G>T c.-317G>T (n.-317G>T) c.247G>T n.1652G>T c.230-493G>T (n.230-493G>T) n.1388G>T n.382G>T c.-312G>T (n.-312G>T) n.693G>T c.*229G>T (n.*229G>T) n.1380G>T n.472G>T n.345G>T | |
| 11 | g.6617646C>G | CA472922945 | TPP1 | c.246G>C (p.Leu82=) c.360G>C (p.Leu120=) n.448G>C c.164G>C n.1372G>C n.1488G>C c.*100G>C (n.*100G>C) n.389G>C c.-370G>C (n.-370G>C) n.361G>C c.-317G>C (n.-317G>C) c.247G>C n.1652G>C c.230-493G>C (n.230-493G>C) n.1388G>C n.382G>C c.-312G>C (n.-312G>C) n.693G>C c.*229G>C (n.*229G>C) n.1380G>C n.472G>C n.345G>C | |
| 11 | g.6617646C>T | CA472922944 | TPP1 | c.246G>A (p.Leu82=) c.360G>A (p.Leu120=) n.448G>A c.164G>A n.1372G>A n.1488G>A c.*100G>A (n.*100G>A) n.389G>A c.-370G>A (n.-370G>A) n.361G>A c.-317G>A (n.-317G>A) c.247G>A n.1652G>A c.230-493G>A (n.230-493G>A) n.1388G>A n.382G>A c.-312G>A (n.-312G>A) n.693G>A c.*229G>A (n.*229G>A) n.1380G>A n.472G>A n.345G>A | |
| 11 | g.6617646_6617648delinsCAG | CA1950215230 | TPP1 | c.244_246delinsCTG (p.Leu82=) c.358_360delinsCTG (p.Leu120=) n.446_448delinsCTG c.162_164delinsCTG n.1370_1372delinsCTG n.1486_1488delinsCTG c.*98_*100delinsCTG (n.*98_*100delinsCTG) n.387_389delinsCTG c.-372_-370delinsCTG (n.-372_-370delinsCTG) n.359_361delinsCTG c.-319_-317delinsCTG (n.-319_-317delinsCTG) c.245_247delinsCTG n.1650_1652delinsCTG c.230-495_230-493delinsCTG (n.230-495_230-493delinsCTG) n.1386_1388delinsCTG n.380_382delinsCTG c.-314_-312delinsCTG (n.-314_-312delinsCTG) n.691_693delinsCTG c.*227_*229delinsCTG (n.*227_*229delinsCTG) n.1378_1380delinsCTG n.470_472delinsCTG n.343_345delinsCTG | |
| 11 | g.6617647A= | CA1950215233 | TPP1 | c.245T= (p.Leu82=) c.359T= (p.Leu120=) n.447T= c.163T= n.1371T= n.1487T= c.*99T= (n.*99T=) n.388T= c.-371T= (n.-371T=) n.360T= c.-318T= (n.-318T=) c.246T= n.1651T= c.230-494T= (n.230-494T=) n.1387T= n.381T= c.-313T= (n.-313T=) n.692T= c.*228T= (n.*228T=) n.1379T= n.471T= n.344T= | |
| 11 | g.6617647A>C | CA379476193 | TPP1 | c.245T>G (p.Leu82Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg) n.447T>G c.163T>G n.1371T>G n.1487T>G c.*99T>G (n.*99T>G) n.388T>G c.-371T>G (n.-371T>G) n.360T>G c.-318T>G (n.-318T>G) c.246T>G n.1651T>G c.230-494T>G (n.230-494T>G) n.1387T>G n.381T>G c.-313T>G (n.-313T>G) n.692T>G c.*228T>G (n.*228T>G) n.1379T>G n.471T>G n.344T>G | |
| 11 | g.6617647A>G | CA379476190 | TPP1 | c.245T>C (p.Leu82Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) n.447T>C c.163T>C n.1371T>C n.1487T>C c.*99T>C (n.*99T>C) n.388T>C c.-371T>C (n.-371T>C) n.360T>C c.-318T>C (n.-318T>C) c.246T>C n.1651T>C c.230-494T>C (n.230-494T>C) n.1387T>C n.381T>C c.-313T>C (n.-313T>C) n.692T>C c.*228T>C (n.*228T>C) n.1379T>C n.471T>C n.344T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617647A>T | CA379476191 | TPP1 | c.245T>A (p.Leu82Gln) c.359T>A (p.Leu120Gln) n.447T>A c.163T>A n.1371T>A n.1487T>A c.*99T>A (n.*99T>A) n.388T>A c.-371T>A (n.-371T>A) n.360T>A c.-318T>A (n.-318T>A) c.246T>A n.1651T>A c.230-494T>A (n.230-494T>A) n.1387T>A n.381T>A c.-313T>A (n.-313T>A) n.692T>A c.*228T>A (n.*228T>A) n.1379T>A n.471T>A n.344T>A | |
| 11 | g.6617648_6617649del | CA597439688 | TPP1 | c.244_245del (p.Leu82AspfsTer17) c.358_359del (p.Leu120AspfsTer17) n.446_447del c.162_163del n.1370_1371del n.1486_1487del c.*98_*99del (n.*98_*99del) n.387_388del c.-372_-371del (n.-372_-371del) n.359_360del c.-319_-318del (n.-319_-318del) c.245_246del n.1650_1651del c.230-495_230-494del (n.230-495_230-494del) n.1386_1387del n.380_381del c.-314_-313del (n.-314_-313del) n.691_692del c.*227_*228del (n.*227_*228del) n.1378_1379del n.470_471del n.343_344del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617648G>A | CA472922946 | TPP1 | c.244C>T (p.Leu82=) c.358C>T (p.Leu120=) n.446C>T c.162C>T n.1370C>T n.1486C>T c.*98C>T (n.*98C>T) n.387C>T c.-372C>T (n.-372C>T) n.359C>T c.-319C>T (n.-319C>T) c.245C>T n.1650C>T c.230-495C>T (n.230-495C>T) n.1386C>T n.380C>T c.-314C>T (n.-314C>T) n.691C>T c.*227C>T (n.*227C>T) n.1378C>T n.470C>T n.343C>T | ClinVar |
| 11 | g.6617648G>C | CA379476195 | TPP1 | c.244C>G (p.Leu82Val) c.358C>G (p.Leu120Val) n.446C>G c.162C>G n.1370C>G n.1486C>G c.*98C>G (n.*98C>G) n.387C>G c.-372C>G (n.-372C>G) n.359C>G c.-319C>G (n.-319C>G) c.245C>G n.1650C>G c.230-495C>G (n.230-495C>G) n.1386C>G n.380C>G c.-314C>G (n.-314C>G) n.691C>G c.*227C>G (n.*227C>G) n.1378C>G n.470C>G n.343C>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.6617648G= | CA1950215235 | TPP1 | c.244C= (p.Leu82=) c.358C= (p.Leu120=) n.446C= c.162C= n.1370C= n.1486C= c.*98C= (n.*98C=) n.387C= c.-372C= (n.-372C=) n.359C= c.-319C= (n.-319C=) c.245C= n.1650C= c.230-495C= (n.230-495C=) n.1386C= n.380C= c.-314C= (n.-314C=) n.691C= c.*227C= (n.*227C=) n.1378C= n.470C= n.343C= | |
| 11 | g.6617648G>T | CA379476197 | TPP1 | c.244C>A (p.Leu82Met) c.358C>A (p.Leu120Met) n.446C>A c.162C>A n.1370C>A n.1486C>A c.*98C>A (n.*98C>A) n.387C>A c.-372C>A (n.-372C>A) n.359C>A c.-319C>A (n.-319C>A) c.245C>A n.1650C>A c.230-495C>A (n.230-495C>A) n.1386C>A n.380C>A c.-314C>A (n.-314C>A) n.691C>A c.*227C>A (n.*227C>A) n.1378C>A n.470C>A n.343C>A | |
| 11 | g.6617648dup | CA912972922 | TPP1 | c.244dup (p.Leu82ProfsTer18) c.358dup (p.Leu120ProfsTer18) n.446dup c.162dup n.1370dup n.1486dup c.*98dup (n.*98dup) n.387dup c.-372dup (n.-372dup) n.359dup c.-319dup (n.-319dup) c.245dup n.1650dup c.230-495dup (n.230-495dup) n.1386dup n.380dup c.-314dup (n.-314dup) n.691dup c.*227dup (n.*227dup) n.1378dup n.470dup n.343dup | |
| 11 | g.6617649A>C | CA379476198 | TPP1 | c.243T>G (p.Phe81Leu) c.357T>G (p.Phe119Leu) n.445T>G c.161T>G n.1369T>G n.1485T>G c.*97T>G (n.*97T>G) n.386T>G c.-373T>G (n.-373T>G) n.358T>G c.-320T>G (n.-320T>G) c.244T>G n.1649T>G c.230-496T>G (n.230-496T>G) n.1385T>G n.379T>G c.-315T>G (n.-315T>G) n.690T>G c.*226T>G (n.*226T>G) n.1377T>G n.469T>G n.342T>G | |
| 11 | g.6617649A>G | CA472922947 | TPP1 | c.243T>C (p.Phe81=) c.357T>C (p.Phe119=) n.445T>C c.161T>C n.1369T>C n.1485T>C c.*97T>C (n.*97T>C) n.386T>C c.-373T>C (n.-373T>C) n.358T>C c.-320T>C (n.-320T>C) c.244T>C n.1649T>C c.230-496T>C (n.230-496T>C) n.1385T>C n.379T>C c.-315T>C (n.-315T>C) n.690T>C c.*226T>C (n.*226T>C) n.1377T>C n.469T>C n.342T>C | |
| 11 | g.6617649A>T | CA379476199 | TPP1 | c.243T>A (p.Phe81Leu) c.357T>A (p.Phe119Leu) n.445T>A c.161T>A n.1369T>A n.1485T>A c.*97T>A (n.*97T>A) n.386T>A c.-373T>A (n.-373T>A) n.358T>A c.-320T>A (n.-320T>A) c.244T>A n.1649T>A c.230-496T>A (n.230-496T>A) n.1385T>A n.379T>A c.-315T>A (n.-315T>A) n.690T>A c.*226T>A (n.*226T>A) n.1377T>A n.469T>A n.342T>A | |
| 11 | g.6617651dup | CA658822371 | TPP1 | c.243dup (p.Leu82SerfsTer18) c.357dup (p.Leu120SerfsTer18) n.445dup c.161dup n.1369dup n.1485dup c.*97dup (n.*97dup) n.386dup c.-373dup (n.-373dup) n.358dup c.-320dup (n.-320dup) c.244dup n.1649dup c.230-496dup (n.230-496dup) n.1385dup n.379dup c.-315dup (n.-315dup) n.690dup c.*226dup (n.*226dup) n.1377dup n.469dup n.342dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6617650A>C | CA379476201 | TPP1 | c.242T>G (p.Phe81Cys) c.356T>G (p.Phe119Cys) n.444T>G c.160T>G n.1368T>G n.1484T>G c.*96T>G (n.*96T>G) n.385T>G c.-374T>G (n.-374T>G) n.357T>G c.-321T>G (n.-321T>G) c.243T>G n.1648T>G c.230-497T>G (n.230-497T>G) n.1384T>G n.378T>G c.-316T>G (n.-316T>G) n.689T>G c.*225T>G (n.*225T>G) n.1376T>G n.468T>G n.341T>G | |
| 11 | g.6617650A>G | CA379476203 | TPP1 | c.242T>C (p.Phe81Ser) c.356T>C (p.Phe119Ser) n.444T>C c.160T>C n.1368T>C n.1484T>C c.*96T>C (n.*96T>C) n.385T>C c.-374T>C (n.-374T>C) n.357T>C c.-321T>C (n.-321T>C) c.243T>C n.1648T>C c.230-497T>C (n.230-497T>C) n.1384T>C n.378T>C c.-316T>C (n.-316T>C) n.689T>C c.*225T>C (n.*225T>C) n.1376T>C n.468T>C n.341T>C | |
| 11 | g.6617650A>T | CA379476204 | TPP1 | c.242T>A (p.Phe81Tyr) c.356T>A (p.Phe119Tyr) n.444T>A c.160T>A n.1368T>A n.1484T>A c.*96T>A (n.*96T>A) n.385T>A c.-374T>A (n.-374T>A) n.357T>A c.-321T>A (n.-321T>A) c.243T>A n.1648T>A c.230-497T>A (n.230-497T>A) n.1384T>A n.378T>A c.-316T>A (n.-316T>A) n.689T>A c.*225T>A (n.*225T>A) n.1376T>A n.468T>A n.341T>A | |
| 11 | g.6617651A>C | CA379476206 | TPP1 | c.241T>G (p.Phe81Val) c.355T>G (p.Phe119Val) n.443T>G c.159T>G n.1367T>G n.1483T>G c.*95T>G (n.*95T>G) n.384T>G c.-375T>G (n.-375T>G) n.356T>G c.-322T>G (n.-322T>G) c.242T>G n.1647T>G c.230-498T>G (n.230-498T>G) n.1383T>G n.377T>G c.-317T>G (n.-317T>G) n.688T>G c.*224T>G (n.*224T>G) n.1375T>G n.467T>G n.340T>G | |
| 11 | g.6617651A>G | CA379476208 | TPP1 | c.241T>C (p.Phe81Leu) c.355T>C (p.Phe119Leu) n.443T>C c.159T>C n.1367T>C n.1483T>C c.*95T>C (n.*95T>C) n.384T>C c.-375T>C (n.-375T>C) n.356T>C c.-322T>C (n.-322T>C) c.242T>C n.1647T>C c.230-498T>C (n.230-498T>C) n.1383T>C n.377T>C c.-317T>C (n.-317T>C) n.688T>C c.*224T>C (n.*224T>C) n.1375T>C n.467T>C n.340T>C |