| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6617632C>A | CA379476138 | TPP1 | c.260G>T (p.Ser87Ile) c.374G>T (p.Ser125Ile) n.462G>T c.178G>T n.1386G>T n.1502G>T c.*114G>T (n.*114G>T) n.403G>T c.-356G>T (n.-356G>T) n.375G>T c.-303G>T (n.-303G>T) c.261G>T n.1666G>T c.230-479G>T (n.230-479G>T) n.1402G>T n.396G>T c.-298G>T (n.-298G>T) n.707G>T c.*243G>T (n.*243G>T) n.1394G>T n.486G>T n.359G>T | |
| 11 | g.6617632C>G | CA379476141 | TPP1 | c.260G>C (p.Ser87Thr) c.374G>C (p.Ser125Thr) n.462G>C c.178G>C n.1386G>C n.1502G>C c.*114G>C (n.*114G>C) n.403G>C c.-356G>C (n.-356G>C) n.375G>C c.-303G>C (n.-303G>C) c.261G>C n.1666G>C c.230-479G>C (n.230-479G>C) n.1402G>C n.396G>C c.-298G>C (n.-298G>C) n.707G>C c.*243G>C (n.*243G>C) n.1394G>C n.486G>C n.359G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617632C>T | CA379476139 | TPP1 | c.260G>A (p.Ser87Asn) c.374G>A (p.Ser125Asn) n.462G>A c.178G>A n.1386G>A n.1502G>A c.*114G>A (n.*114G>A) n.403G>A c.-356G>A (n.-356G>A) n.375G>A c.-303G>A (n.-303G>A) c.261G>A n.1666G>A c.230-479G>A (n.230-479G>A) n.1402G>A n.396G>A c.-298G>A (n.-298G>A) n.707G>A c.*243G>A (n.*243G>A) n.1394G>A n.486G>A n.359G>A | |
| 11 | g.6617633T>A | CA379476142 | TPP1 | c.259A>T (p.Ser87Cys) c.373A>T (p.Ser125Cys) n.461A>T c.177A>T n.1385A>T n.1501A>T c.*113A>T (n.*113A>T) n.402A>T c.-357A>T (n.-357A>T) n.374A>T c.-304A>T (n.-304A>T) c.260A>T n.1665A>T c.230-480A>T (n.230-480A>T) n.1401A>T n.395A>T c.-299A>T (n.-299A>T) n.706A>T c.*242A>T (n.*242A>T) n.1393A>T n.485A>T n.358A>T | |
| 11 | g.6617633T>C | CA379476144 | TPP1 | c.259A>G (p.Ser87Gly) c.373A>G (p.Ser125Gly) n.461A>G c.177A>G n.1385A>G n.1501A>G c.*113A>G (n.*113A>G) n.402A>G c.-357A>G (n.-357A>G) n.374A>G c.-304A>G (n.-304A>G) c.260A>G n.1665A>G c.230-480A>G (n.230-480A>G) n.1401A>G n.395A>G c.-299A>G (n.-299A>G) n.706A>G c.*242A>G (n.*242A>G) n.1393A>G n.485A>G n.358A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.6617633T>G | CA379476145 | TPP1 | c.259A>C (p.Ser87Arg) c.373A>C (p.Ser125Arg) n.461A>C c.177A>C n.1385A>C n.1501A>C c.*113A>C (n.*113A>C) n.402A>C c.-357A>C (n.-357A>C) n.374A>C c.-304A>C (n.-304A>C) c.260A>C n.1665A>C c.230-480A>C (n.230-480A>C) n.1401A>C n.395A>C c.-299A>C (n.-299A>C) n.706A>C c.*242A>C (n.*242A>C) n.1393A>C n.485A>C n.358A>C | |
| 11 | g.6617634C>A | CA472922923 | TPP1 | c.258G>T (p.Leu86=) c.372G>T (p.Leu124=) n.460G>T c.176G>T n.1384G>T n.1500G>T c.*112G>T (n.*112G>T) n.401G>T c.-358G>T (n.-358G>T) n.373G>T c.-305G>T (n.-305G>T) c.259G>T n.1664G>T c.230-481G>T (n.230-481G>T) n.1400G>T n.394G>T c.-300G>T (n.-300G>T) n.705G>T c.*241G>T (n.*241G>T) n.1392G>T n.484G>T n.357G>T | |
| 11 | g.6617634C= | CA1950215226 | TPP1 | c.258G= (p.Leu86=) c.372G= (p.Leu124=) n.460G= c.176G= n.1384G= n.1500G= c.*112G= (n.*112G=) n.401G= c.-358G= (n.-358G=) n.373G= c.-305G= (n.-305G=) c.259G= n.1664G= c.230-481G= (n.230-481G=) n.1400G= n.394G= c.-300G= (n.-300G=) n.705G= c.*241G= (n.*241G=) n.1392G= n.484G= n.357G= | |
| 11 | g.6617634C>G | CA472922924 | TPP1 | c.258G>C (p.Leu86=) c.372G>C (p.Leu124=) n.460G>C c.176G>C n.1384G>C n.1500G>C c.*112G>C (n.*112G>C) n.401G>C c.-358G>C (n.-358G>C) n.373G>C c.-305G>C (n.-305G>C) c.259G>C n.1664G>C c.230-481G>C (n.230-481G>C) n.1400G>C n.394G>C c.-300G>C (n.-300G>C) n.705G>C c.*241G>C (n.*241G>C) n.1392G>C n.484G>C n.357G>C | |
| 11 | g.6617634C>T | CA472922925 | TPP1 | c.258G>A (p.Leu86=) c.372G>A (p.Leu124=) n.460G>A c.176G>A n.1384G>A n.1500G>A c.*112G>A (n.*112G>A) n.401G>A c.-358G>A (n.-358G>A) n.373G>A c.-305G>A (n.-305G>A) c.259G>A n.1664G>A c.230-481G>A (n.230-481G>A) n.1400G>A n.394G>A c.-300G>A (n.-300G>A) n.705G>A c.*241G>A (n.*241G>A) n.1392G>A n.484G>A n.357G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617635A>C | CA379476147 | TPP1 | c.257T>G (p.Leu86Arg) c.371T>G (p.Leu124Arg) n.459T>G c.175T>G n.1383T>G n.1499T>G c.*111T>G (n.*111T>G) n.400T>G c.-359T>G (n.-359T>G) n.372T>G c.-306T>G (n.-306T>G) c.258T>G n.1663T>G c.230-482T>G (n.230-482T>G) n.1399T>G n.393T>G c.-301T>G (n.-301T>G) n.704T>G c.*240T>G (n.*240T>G) n.1391T>G n.483T>G n.356T>G | |
| 11 | g.6617635A>G | CA379476148 | TPP1 | c.257T>C (p.Leu86Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro) n.459T>C c.175T>C n.1383T>C n.1499T>C c.*111T>C (n.*111T>C) n.400T>C c.-359T>C (n.-359T>C) n.372T>C c.-306T>C (n.-306T>C) c.258T>C n.1663T>C c.230-482T>C (n.230-482T>C) n.1399T>C n.393T>C c.-301T>C (n.-301T>C) n.704T>C c.*240T>C (n.*240T>C) n.1391T>C n.483T>C n.356T>C | |
| 11 | g.6617635A>T | CA379476150 | TPP1 | c.257T>A (p.Leu86Gln) c.371T>A (p.Leu124Gln) n.459T>A c.175T>A n.1383T>A n.1499T>A c.*111T>A (n.*111T>A) n.400T>A c.-359T>A (n.-359T>A) n.372T>A c.-306T>A (n.-306T>A) c.258T>A n.1663T>A c.230-482T>A (n.230-482T>A) n.1399T>A n.393T>A c.-301T>A (n.-301T>A) n.704T>A c.*240T>A (n.*240T>A) n.1391T>A n.483T>A n.356T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617636G>A | CA472922926 | TPP1 | c.256C>T (p.Leu86=) c.370C>T (p.Leu124=) n.458C>T c.174C>T n.1382C>T n.1498C>T c.*110C>T (n.*110C>T) n.399C>T c.-360C>T (n.-360C>T) n.371C>T c.-307C>T (n.-307C>T) c.257C>T n.1662C>T c.230-483C>T (n.230-483C>T) n.1398C>T n.392C>T c.-302C>T (n.-302C>T) n.703C>T c.*239C>T (n.*239C>T) n.1390C>T n.482C>T n.355C>T | |
| 11 | g.6617636G>C | CA379476151 | TPP1 | c.256C>G (p.Leu86Val) c.370C>G (p.Leu124Val) n.458C>G c.174C>G n.1382C>G n.1498C>G c.*110C>G (n.*110C>G) n.399C>G c.-360C>G (n.-360C>G) n.371C>G c.-307C>G (n.-307C>G) c.257C>G n.1662C>G c.230-483C>G (n.230-483C>G) n.1398C>G n.392C>G c.-302C>G (n.-302C>G) n.703C>G c.*239C>G (n.*239C>G) n.1390C>G n.482C>G n.355C>G | |
| 11 | g.6617636G>T | CA379476153 | TPP1 | c.256C>A (p.Leu86Met) c.370C>A (p.Leu124Met) n.458C>A c.174C>A n.1382C>A n.1498C>A c.*110C>A (n.*110C>A) n.399C>A c.-360C>A (n.-360C>A) n.371C>A c.-307C>A (n.-307C>A) c.257C>A n.1662C>A c.230-483C>A (n.230-483C>A) n.1398C>A n.392C>A c.-302C>A (n.-302C>A) n.703C>A c.*239C>A (n.*239C>A) n.1390C>A n.482C>A n.355C>A | |
| 11 | g.6617637C>A | CA379476155 | TPP1 | c.255G>T (p.Trp85Cys) c.369G>T (p.Trp123Cys) n.457G>T c.173G>T n.1381G>T n.1497G>T c.*109G>T (n.*109G>T) n.398G>T c.-361G>T (n.-361G>T) n.370G>T c.-308G>T (n.-308G>T) c.256G>T n.1661G>T c.230-484G>T (n.230-484G>T) n.1397G>T n.391G>T c.-303G>T (n.-303G>T) n.702G>T c.*238G>T (n.*238G>T) n.1389G>T n.481G>T n.354G>T | |
| 11 | g.6617637C>G | CA379476157 | TPP1 | c.255G>C (p.Trp85Cys) c.369G>C (p.Trp123Cys) n.457G>C c.173G>C n.1381G>C n.1497G>C c.*109G>C (n.*109G>C) n.398G>C c.-361G>C (n.-361G>C) n.370G>C c.-308G>C (n.-308G>C) c.256G>C n.1661G>C c.230-484G>C (n.230-484G>C) n.1397G>C n.391G>C c.-303G>C (n.-303G>C) n.702G>C c.*238G>C (n.*238G>C) n.1389G>C n.481G>C n.354G>C | |
| 11 | g.6617637C>T | CA379476158 | TPP1 | c.255G>A (p.Trp85Ter) c.369G>A (p.Trp123Ter) n.457G>A c.173G>A n.1381G>A n.1497G>A c.*109G>A (n.*109G>A) n.398G>A c.-361G>A (n.-361G>A) n.370G>A c.-308G>A (n.-308G>A) c.256G>A n.1661G>A c.230-484G>A (n.230-484G>A) n.1397G>A n.391G>A c.-303G>A (n.-303G>A) n.702G>A c.*238G>A (n.*238G>A) n.1389G>A n.481G>A n.354G>A | |
| 11 | g.6617638C>A | CA379476163 | TPP1 | c.254G>T (p.Trp85Leu) c.368G>T (p.Trp123Leu) n.456G>T c.172G>T n.1380G>T n.1496G>T c.*108G>T (n.*108G>T) n.397G>T c.-362G>T (n.-362G>T) n.369G>T c.-309G>T (n.-309G>T) c.255G>T n.1660G>T c.230-485G>T (n.230-485G>T) n.1396G>T n.390G>T c.-304G>T (n.-304G>T) n.701G>T c.*237G>T (n.*237G>T) n.1388G>T n.480G>T n.353G>T | |
| 11 | g.6617638C>G | CA379476162 | TPP1 | c.254G>C (p.Trp85Ser) c.368G>C (p.Trp123Ser) n.456G>C c.172G>C n.1380G>C n.1496G>C c.*108G>C (n.*108G>C) n.397G>C c.-362G>C (n.-362G>C) n.369G>C c.-309G>C (n.-309G>C) c.255G>C n.1660G>C c.230-485G>C (n.230-485G>C) n.1396G>C n.390G>C c.-304G>C (n.-304G>C) n.701G>C c.*237G>C (n.*237G>C) n.1388G>C n.480G>C n.353G>C | |
| 11 | g.6617638C>T | CA379476160 | TPP1 | c.254G>A (p.Trp85Ter) c.368G>A (p.Trp123Ter) n.456G>A c.172G>A n.1380G>A n.1496G>A c.*108G>A (n.*108G>A) n.397G>A c.-362G>A (n.-362G>A) n.369G>A c.-309G>A (n.-309G>A) c.255G>A n.1660G>A c.230-485G>A (n.230-485G>A) n.1396G>A n.390G>A c.-304G>A (n.-304G>A) n.701G>A c.*237G>A (n.*237G>A) n.1388G>A n.480G>A n.353G>A | |
| 11 | g.6617641_6617648del | CA2612256377 | TPP1 | c.247_254del (p.Thr83AlafsTer14) c.361_368del (p.Thr121AlafsTer14) n.449_456del c.165_172del n.1373_1380del n.1489_1496del c.*101_*108del (n.*101_*108del) n.390_397del c.-369_-362del (n.-369_-362del) n.362_369del c.-316_-309del (n.-316_-309del) c.248_255del n.1653_1660del c.230-492_230-485del (n.230-492_230-485del) n.1389_1396del n.383_390del c.-311_-304del (n.-311_-304del) n.694_701del c.*230_*237del (n.*230_*237del) n.1381_1388del n.473_480del n.346_353del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617639A>C | CA379476166 | TPP1 | c.253T>G (p.Trp85Gly) c.367T>G (p.Trp123Gly) n.455T>G c.171T>G n.1379T>G n.1495T>G c.*107T>G (n.*107T>G) n.396T>G c.-363T>G (n.-363T>G) n.368T>G c.-310T>G (n.-310T>G) c.254T>G n.1659T>G c.230-486T>G (n.230-486T>G) n.1395T>G n.389T>G c.-305T>G (n.-305T>G) n.700T>G c.*236T>G (n.*236T>G) n.1387T>G n.479T>G n.352T>G | |
| 11 | g.6617639A>G | CA379476165 | TPP1 | c.253T>C (p.Trp85Arg) c.367T>C (p.Trp123Arg) n.455T>C c.171T>C n.1379T>C n.1495T>C c.*107T>C (n.*107T>C) n.396T>C c.-363T>C (n.-363T>C) n.368T>C c.-310T>C (n.-310T>C) c.254T>C n.1659T>C c.230-486T>C (n.230-486T>C) n.1395T>C n.389T>C c.-305T>C (n.-305T>C) n.700T>C c.*236T>C (n.*236T>C) n.1387T>C n.479T>C n.352T>C | |
| 11 | g.6617639A>T | CA379476168 | TPP1 | c.253T>A (p.Trp85Arg) c.367T>A (p.Trp123Arg) n.455T>A c.171T>A n.1379T>A n.1495T>A c.*107T>A (n.*107T>A) n.396T>A c.-363T>A (n.-363T>A) n.368T>A c.-310T>A (n.-310T>A) c.254T>A n.1659T>A c.230-486T>A (n.230-486T>A) n.1395T>A n.389T>A c.-305T>A (n.-305T>A) n.700T>A c.*236T>A (n.*236T>A) n.1387T>A n.479T>A n.352T>A | |
| 11 | g.6617640G>A | CA472922931 | TPP1 | c.252C>T (p.Cys84=) c.366C>T (p.Cys122=) n.454C>T c.170C>T n.1378C>T n.1494C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.395C>T c.-364C>T (n.-364C>T) n.367C>T c.-311C>T (n.-311C>T) c.253C>T n.1658C>T c.230-487C>T (n.230-487C>T) n.1394C>T n.388C>T c.-306C>T (n.-306C>T) n.699C>T c.*235C>T (n.*235C>T) n.1386C>T n.478C>T n.351C>T | |
| 11 | g.6617640G>C | CA379476169 | TPP1 | c.252C>G (p.Cys84Trp) c.366C>G (p.Cys122Trp) n.454C>G c.170C>G n.1378C>G n.1494C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.395C>G c.-364C>G (n.-364C>G) n.367C>G c.-311C>G (n.-311C>G) c.253C>G n.1658C>G c.230-487C>G (n.230-487C>G) n.1394C>G n.388C>G c.-306C>G (n.-306C>G) n.699C>G c.*235C>G (n.*235C>G) n.1386C>G n.478C>G n.351C>G | dbSNP |
| 11 | g.6617640G>T | CA379476171 | TPP1 | c.252C>A (p.Cys84Ter) c.366C>A (p.Cys122Ter) n.454C>A c.170C>A n.1378C>A n.1494C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.395C>A c.-364C>A (n.-364C>A) n.367C>A c.-311C>A (n.-311C>A) c.253C>A n.1658C>A c.230-487C>A (n.230-487C>A) n.1394C>A n.388C>A c.-306C>A (n.-306C>A) n.699C>A c.*235C>A (n.*235C>A) n.1386C>A n.478C>A n.351C>A | |
| 11 | g.6617641C>A | CA379476173 | TPP1 | c.251G>T (p.Cys84Phe) c.365G>T (p.Cys122Phe) n.453G>T c.169G>T n.1377G>T n.1493G>T c.*105G>T (n.*105G>T) n.394G>T c.-365G>T (n.-365G>T) n.366G>T c.-312G>T (n.-312G>T) c.252G>T n.1657G>T c.230-488G>T (n.230-488G>T) n.1393G>T n.387G>T c.-307G>T (n.-307G>T) n.698G>T c.*234G>T (n.*234G>T) n.1385G>T n.477G>T n.350G>T | ClinVar |
| 11 | g.6617641C>G | CA379476174 | TPP1 | c.251G>C (p.Cys84Ser) c.365G>C (p.Cys122Ser) n.453G>C c.169G>C n.1377G>C n.1493G>C c.*105G>C (n.*105G>C) n.394G>C c.-365G>C (n.-365G>C) n.366G>C c.-312G>C (n.-312G>C) c.252G>C n.1657G>C c.230-488G>C (n.230-488G>C) n.1393G>C n.387G>C c.-307G>C (n.-307G>C) n.698G>C c.*234G>C (n.*234G>C) n.1385G>C n.477G>C n.350G>C | |
| 11 | g.6617641C>T | CA379476175 | TPP1 | c.251G>A (p.Cys84Tyr) c.365G>A (p.Cys122Tyr) n.453G>A c.169G>A n.1377G>A n.1493G>A c.*105G>A (n.*105G>A) n.394G>A c.-365G>A (n.-365G>A) n.366G>A c.-312G>A (n.-312G>A) c.252G>A n.1657G>A c.230-488G>A (n.230-488G>A) n.1393G>A n.387G>A c.-307G>A (n.-307G>A) n.698G>A c.*234G>A (n.*234G>A) n.1385G>A n.477G>A n.350G>A | |
| 11 | g.6617642A>C | CA379476179 | TPP1 | c.250T>G (p.Cys84Gly) c.364T>G (p.Cys122Gly) n.452T>G c.168T>G n.1376T>G n.1492T>G c.*104T>G (n.*104T>G) n.393T>G c.-366T>G (n.-366T>G) n.365T>G c.-313T>G (n.-313T>G) c.251T>G n.1656T>G c.230-489T>G (n.230-489T>G) n.1392T>G n.386T>G c.-308T>G (n.-308T>G) n.697T>G c.*233T>G (n.*233T>G) n.1384T>G n.476T>G n.349T>G | |
| 11 | g.6617642A>G | CA379476178 | TPP1 | c.250T>C (p.Cys84Arg) c.364T>C (p.Cys122Arg) n.452T>C c.168T>C n.1376T>C n.1492T>C c.*104T>C (n.*104T>C) n.393T>C c.-366T>C (n.-366T>C) n.365T>C c.-313T>C (n.-313T>C) c.251T>C n.1656T>C c.230-489T>C (n.230-489T>C) n.1392T>C n.386T>C c.-308T>C (n.-308T>C) n.697T>C c.*233T>C (n.*233T>C) n.1384T>C n.476T>C n.349T>C | |
| 11 | g.6617642A>T | CA379476176 | TPP1 | c.250T>A (p.Cys84Ser) c.364T>A (p.Cys122Ser) n.452T>A c.168T>A n.1376T>A n.1492T>A c.*104T>A (n.*104T>A) n.393T>A c.-366T>A (n.-366T>A) n.365T>A c.-313T>A (n.-313T>A) c.251T>A n.1656T>A c.230-489T>A (n.230-489T>A) n.1392T>A n.386T>A c.-308T>A (n.-308T>A) n.697T>A c.*233T>A (n.*233T>A) n.1384T>A n.476T>A n.349T>A | |
| 11 | g.6617647_6617654del | CA2612256378 | TPP1 | c.243_250del (p.Phe81LeufsTer16) c.357_364del (p.Phe119LeufsTer16) n.445_452del c.161_168del n.1369_1376del n.1485_1492del c.*97_*104del (n.*97_*104del) n.386_393del c.-373_-366del (n.-373_-366del) n.358_365del c.-320_-313del (n.-320_-313del) c.244_251del n.1649_1656del c.230-496_230-489del (n.230-496_230-489del) n.1385_1392del n.379_386del c.-315_-308del (n.-315_-308del) n.690_697del c.*226_*233del (n.*226_*233del) n.1377_1384del n.469_476del n.342_349del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617643A>C | CA472922936 | TPP1 | c.249T>G (p.Thr83=) c.363T>G (p.Thr121=) n.451T>G c.167T>G n.1375T>G n.1491T>G c.*103T>G (n.*103T>G) n.392T>G c.-367T>G (n.-367T>G) n.364T>G c.-314T>G (n.-314T>G) c.250T>G n.1655T>G c.230-490T>G (n.230-490T>G) n.1391T>G n.385T>G c.-309T>G (n.-309T>G) n.696T>G c.*232T>G (n.*232T>G) n.1383T>G n.475T>G n.348T>G | |
| 11 | g.6617643A>G | CA472922937 | TPP1 | c.249T>C (p.Thr83=) c.363T>C (p.Thr121=) n.451T>C c.167T>C n.1375T>C n.1491T>C c.*103T>C (n.*103T>C) n.392T>C c.-367T>C (n.-367T>C) n.364T>C c.-314T>C (n.-314T>C) c.250T>C n.1655T>C c.230-490T>C (n.230-490T>C) n.1391T>C n.385T>C c.-309T>C (n.-309T>C) n.696T>C c.*232T>C (n.*232T>C) n.1383T>C n.475T>C n.348T>C | |
| 11 | g.6617643A>T | CA472922939 | TPP1 | c.249T>A (p.Thr83=) c.363T>A (p.Thr121=) n.451T>A c.167T>A n.1375T>A n.1491T>A c.*103T>A (n.*103T>A) n.392T>A c.-367T>A (n.-367T>A) n.364T>A c.-314T>A (n.-314T>A) c.250T>A n.1655T>A c.230-490T>A (n.230-490T>A) n.1391T>A n.385T>A c.-309T>A (n.-309T>A) n.696T>A c.*232T>A (n.*232T>A) n.1383T>A n.475T>A n.348T>A | |
| 11 | g.6617644G>A | CA379476181 | TPP1 | c.248C>T (p.Thr83Ile) c.362C>T (p.Thr121Ile) n.450C>T c.166C>T n.1374C>T n.1490C>T c.*102C>T (n.*102C>T) n.391C>T c.-368C>T (n.-368C>T) n.363C>T c.-315C>T (n.-315C>T) c.249C>T n.1654C>T c.230-491C>T (n.230-491C>T) n.1390C>T n.384C>T c.-310C>T (n.-310C>T) n.695C>T c.*231C>T (n.*231C>T) n.1382C>T n.474C>T n.347C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617644G>C | CA379476182 | TPP1 | c.248C>G (p.Thr83Ser) c.362C>G (p.Thr121Ser) n.450C>G c.166C>G n.1374C>G n.1490C>G c.*102C>G (n.*102C>G) n.391C>G c.-368C>G (n.-368C>G) n.363C>G c.-315C>G (n.-315C>G) c.249C>G n.1654C>G c.230-491C>G (n.230-491C>G) n.1390C>G n.384C>G c.-310C>G (n.-310C>G) n.695C>G c.*231C>G (n.*231C>G) n.1382C>G n.474C>G n.347C>G | |
| 11 | g.6617644G= | CA1950215229 | TPP1 | c.248C= (p.Thr83=) c.362C= (p.Thr121=) n.450C= c.166C= n.1374C= n.1490C= c.*102C= (n.*102C=) n.391C= c.-368C= (n.-368C=) n.363C= c.-315C= (n.-315C=) c.249C= n.1654C= c.230-491C= (n.230-491C=) n.1390C= n.384C= c.-310C= (n.-310C=) n.695C= c.*231C= (n.*231C=) n.1382C= n.474C= n.347C= | |
| 11 | g.6617644G>T | CA379476184 | TPP1 | c.248C>A (p.Thr83Asn) c.362C>A (p.Thr121Asn) n.450C>A c.166C>A n.1374C>A n.1490C>A c.*102C>A (n.*102C>A) n.391C>A c.-368C>A (n.-368C>A) n.363C>A c.-315C>A (n.-315C>A) c.249C>A n.1654C>A c.230-491C>A (n.230-491C>A) n.1390C>A n.384C>A c.-310C>A (n.-310C>A) n.695C>A c.*231C>A (n.*231C>A) n.1382C>A n.474C>A n.347C>A | |
| 11 | g.6617645T>A | CA379476186 | TPP1 | c.247A>T (p.Thr83Ser) c.361A>T (p.Thr121Ser) n.449A>T c.165A>T n.1373A>T n.1489A>T c.*101A>T (n.*101A>T) n.390A>T c.-369A>T (n.-369A>T) n.362A>T c.-316A>T (n.-316A>T) c.248A>T n.1653A>T c.230-492A>T (n.230-492A>T) n.1389A>T n.383A>T c.-311A>T (n.-311A>T) n.694A>T c.*230A>T (n.*230A>T) n.1381A>T n.473A>T n.346A>T | |
| 11 | g.6617645T>C | CA379476187 | TPP1 | c.247A>G (p.Thr83Ala) c.361A>G (p.Thr121Ala) n.449A>G c.165A>G n.1373A>G n.1489A>G c.*101A>G (n.*101A>G) n.390A>G c.-369A>G (n.-369A>G) n.362A>G c.-316A>G (n.-316A>G) c.248A>G n.1653A>G c.230-492A>G (n.230-492A>G) n.1389A>G n.383A>G c.-311A>G (n.-311A>G) n.694A>G c.*230A>G (n.*230A>G) n.1381A>G n.473A>G n.346A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617645T>G | CA379476189 | TPP1 | c.247A>C (p.Thr83Pro) c.361A>C (p.Thr121Pro) n.449A>C c.165A>C n.1373A>C n.1489A>C c.*101A>C (n.*101A>C) n.390A>C c.-369A>C (n.-369A>C) n.362A>C c.-316A>C (n.-316A>C) c.248A>C n.1653A>C c.230-492A>C (n.230-492A>C) n.1389A>C n.383A>C c.-311A>C (n.-311A>C) n.694A>C c.*230A>C (n.*230A>C) n.1381A>C n.473A>C n.346A>C | |
| 11 | g.6617646C>A | CA472922943 | TPP1 | c.246G>T (p.Leu82=) c.360G>T (p.Leu120=) n.448G>T c.164G>T n.1372G>T n.1488G>T c.*100G>T (n.*100G>T) n.389G>T c.-370G>T (n.-370G>T) n.361G>T c.-317G>T (n.-317G>T) c.247G>T n.1652G>T c.230-493G>T (n.230-493G>T) n.1388G>T n.382G>T c.-312G>T (n.-312G>T) n.693G>T c.*229G>T (n.*229G>T) n.1380G>T n.472G>T n.345G>T | |
| 11 | g.6617646C>G | CA472922945 | TPP1 | c.246G>C (p.Leu82=) c.360G>C (p.Leu120=) n.448G>C c.164G>C n.1372G>C n.1488G>C c.*100G>C (n.*100G>C) n.389G>C c.-370G>C (n.-370G>C) n.361G>C c.-317G>C (n.-317G>C) c.247G>C n.1652G>C c.230-493G>C (n.230-493G>C) n.1388G>C n.382G>C c.-312G>C (n.-312G>C) n.693G>C c.*229G>C (n.*229G>C) n.1380G>C n.472G>C n.345G>C | |
| 11 | g.6617646C>T | CA472922944 | TPP1 | c.246G>A (p.Leu82=) c.360G>A (p.Leu120=) n.448G>A c.164G>A n.1372G>A n.1488G>A c.*100G>A (n.*100G>A) n.389G>A c.-370G>A (n.-370G>A) n.361G>A c.-317G>A (n.-317G>A) c.247G>A n.1652G>A c.230-493G>A (n.230-493G>A) n.1388G>A n.382G>A c.-312G>A (n.-312G>A) n.693G>A c.*229G>A (n.*229G>A) n.1380G>A n.472G>A n.345G>A | |
| 11 | g.6617646_6617648delinsCAG | CA1950215230 | TPP1 | c.244_246delinsCTG (p.Leu82=) c.358_360delinsCTG (p.Leu120=) n.446_448delinsCTG c.162_164delinsCTG n.1370_1372delinsCTG n.1486_1488delinsCTG c.*98_*100delinsCTG (n.*98_*100delinsCTG) n.387_389delinsCTG c.-372_-370delinsCTG (n.-372_-370delinsCTG) n.359_361delinsCTG c.-319_-317delinsCTG (n.-319_-317delinsCTG) c.245_247delinsCTG n.1650_1652delinsCTG c.230-495_230-493delinsCTG (n.230-495_230-493delinsCTG) n.1386_1388delinsCTG n.380_382delinsCTG c.-314_-312delinsCTG (n.-314_-312delinsCTG) n.691_693delinsCTG c.*227_*229delinsCTG (n.*227_*229delinsCTG) n.1378_1380delinsCTG n.470_472delinsCTG n.343_345delinsCTG |