| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.6617321_6617354del | CA10583993 | TPP1 | c.343_376del (p.Ser115ProfsTer19) c.457_490del (p.Ser153ProfsTer19) n.545_578del c.261_294del n.1469_1502del n.1585_1618del c.*197_*230del (n.*197_*230del) n.113_146del n.479+7_479+40del c.-273_-240del (n.-273_-240del) n.456+2_456+35del c.-222+2_-222+35del n.486_519del c.344_377del n.1749_1782del c.450+7_450+40del (n.450+7_450+40del) c.230-199_230-166del (n.230-199_230-166del) n.1485_1518del n.676_709del c.-222+7_-222+40del (n.-222+7_-222+40del) n.790_823del c.*326_*359del (n.*326_*359del) n.1477_1510del n.479_512del n.10_43del n.442_475del | ClinVar dbSNP |
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| 11 | g.6617321A>C | CA379475708 | TPP1 | c.374T>G (p.Leu125Trp) c.488T>G (p.Leu163Trp) n.576T>G c.292T>G n.1500T>G n.1616T>G c.*228T>G (n.*228T>G) n.144T>G n.479+38T>G c.-242T>G (n.-242T>G) n.456+33T>G c.-222+33T>G (n.-222+33T>G) n.517T>G c.375T>G n.1780T>G c.450+38T>G (n.450+38T>G) c.230-168T>G (n.230-168T>G) n.1516T>G n.707T>G c.-222+38T>G (n.-222+38T>G) n.821T>G c.*357T>G (n.*357T>G) n.1508T>G n.510T>G n.41T>G n.473T>G | |
| 11 | g.6617321A>G | CA217323892 | TPP1 | c.374T>C (p.Leu125Ser) c.488T>C (p.Leu163Ser) n.576T>C c.292T>C n.1500T>C n.1616T>C c.*228T>C (n.*228T>C) n.144T>C n.479+38T>C c.-242T>C (n.-242T>C) n.456+33T>C c.-222+33T>C (n.-222+33T>C) n.517T>C c.375T>C n.1780T>C c.450+38T>C (n.450+38T>C) c.230-168T>C (n.230-168T>C) n.1516T>C n.707T>C c.-222+38T>C (n.-222+38T>C) n.821T>C c.*357T>C (n.*357T>C) n.1508T>C n.510T>C n.41T>C n.473T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617321A>T | CA379475709 | TPP1 | c.374T>A (p.Leu125Ter) c.488T>A (p.Leu163Ter) n.576T>A c.292T>A n.1500T>A n.1616T>A c.*228T>A (n.*228T>A) n.144T>A n.479+38T>A c.-242T>A (n.-242T>A) n.456+33T>A c.-222+33T>A (n.-222+33T>A) n.517T>A c.375T>A n.1780T>A c.450+38T>A (n.450+38T>A) c.230-168T>A (n.230-168T>A) n.1516T>A n.707T>A c.-222+38T>A (n.-222+38T>A) n.821T>A c.*357T>A (n.*357T>A) n.1508T>A n.510T>A n.41T>A n.473T>A | |
| 11 | g.6617322A>C | CA379475710 | TPP1 | c.373T>G (p.Leu125Val) c.487T>G (p.Leu163Val) n.575T>G c.291T>G n.1499T>G n.1615T>G c.*227T>G (n.*227T>G) n.143T>G n.479+37T>G c.-243T>G (n.-243T>G) n.456+32T>G c.-222+32T>G (n.-222+32T>G) n.516T>G c.374T>G n.1779T>G c.450+37T>G (n.450+37T>G) c.230-169T>G (n.230-169T>G) n.1515T>G n.706T>G c.-222+37T>G (n.-222+37T>G) n.820T>G c.*356T>G (n.*356T>G) n.1507T>G n.509T>G n.40T>G n.472T>G | |
| 11 | g.6617322A>G | CA472922884 | TPP1 | c.373T>C (p.Leu125=) c.487T>C (p.Leu163=) n.575T>C c.291T>C n.1499T>C n.1615T>C c.*227T>C (n.*227T>C) n.143T>C n.479+37T>C c.-243T>C (n.-243T>C) n.456+32T>C c.-222+32T>C (n.-222+32T>C) n.516T>C c.374T>C n.1779T>C c.450+37T>C (n.450+37T>C) c.230-169T>C (n.230-169T>C) n.1515T>C n.706T>C c.-222+37T>C (n.-222+37T>C) n.820T>C c.*356T>C (n.*356T>C) n.1507T>C n.509T>C n.40T>C n.472T>C | |
| 11 | g.6617322A>T | CA379475711 | TPP1 | c.373T>A (p.Leu125Met) c.487T>A (p.Leu163Met) n.575T>A c.291T>A n.1499T>A n.1615T>A c.*227T>A (n.*227T>A) n.143T>A n.479+37T>A c.-243T>A (n.-243T>A) n.456+32T>A c.-222+32T>A (n.-222+32T>A) n.516T>A c.374T>A n.1779T>A c.450+37T>A (n.450+37T>A) c.230-169T>A (n.230-169T>A) n.1515T>A n.706T>A c.-222+37T>A (n.-222+37T>A) n.820T>A c.*356T>A (n.*356T>A) n.1507T>A n.509T>A n.40T>A n.472T>A | |
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| 11 | g.6617323G>T | CA472922887 | TPP1 | c.372C>A (p.Ala124=) c.486C>A (p.Ala162=) n.574C>A c.290C>A n.1498C>A n.1614C>A c.*226C>A (n.*226C>A) n.142C>A n.479+36C>A c.-244C>A (n.-244C>A) n.456+31C>A c.-222+31C>A (n.-222+31C>A) n.515C>A c.373C>A n.1778C>A c.450+36C>A (n.450+36C>A) c.230-170C>A (n.230-170C>A) n.1514C>A n.705C>A c.-222+36C>A (n.-222+36C>A) n.819C>A c.*355C>A (n.*355C>A) n.1506C>A n.508C>A n.39C>A n.471C>A | |
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| 11 | g.6617325C>A | CA379475715 | TPP1 | c.370G>T (p.Ala124Ser) c.484G>T (p.Ala162Ser) n.572G>T c.288G>T n.1496G>T n.1612G>T c.*224G>T (n.*224G>T) n.140G>T n.479+34G>T c.-246G>T (n.-246G>T) n.456+29G>T c.-222+29G>T (n.-222+29G>T) n.513G>T c.371G>T n.1776G>T c.450+34G>T (n.450+34G>T) c.230-172G>T (n.230-172G>T) n.1512G>T n.703G>T c.-222+34G>T (n.-222+34G>T) n.817G>T c.*353G>T (n.*353G>T) n.1504G>T n.506G>T n.37G>T n.469G>T | |
| 11 | g.6617325C>G | CA379475716 | TPP1 | c.370G>C (p.Ala124Pro) c.484G>C (p.Ala162Pro) n.572G>C c.288G>C n.1496G>C n.1612G>C c.*224G>C (n.*224G>C) n.140G>C n.479+34G>C c.-246G>C (n.-246G>C) n.456+29G>C c.-222+29G>C (n.-222+29G>C) n.513G>C c.371G>C n.1776G>C c.450+34G>C (n.450+34G>C) c.230-172G>C (n.230-172G>C) n.1512G>C n.703G>C c.-222+34G>C (n.-222+34G>C) n.817G>C c.*353G>C (n.*353G>C) n.1504G>C n.506G>C n.37G>C n.469G>C | |
| 11 | g.6617325C>T | CA379475717 | TPP1 | c.370G>A (p.Ala124Thr) c.484G>A (p.Ala162Thr) n.572G>A c.288G>A n.1496G>A n.1612G>A c.*224G>A (n.*224G>A) n.140G>A n.479+34G>A c.-246G>A (n.-246G>A) n.456+29G>A c.-222+29G>A (n.-222+29G>A) n.513G>A c.371G>A n.1776G>A c.450+34G>A (n.450+34G>A) c.230-172G>A (n.230-172G>A) n.1512G>A n.703G>A c.-222+34G>A (n.-222+34G>A) n.817G>A c.*353G>A (n.*353G>A) n.1504G>A n.506G>A n.37G>A n.469G>A | |
| 11 | g.6617326C>A | CA379475721 | TPP1 | c.369G>T (p.Gln123His) c.483G>T (p.Gln161His) n.571G>T c.287G>T n.1495G>T n.1611G>T c.*223G>T (n.*223G>T) n.139G>T n.479+33G>T c.-247G>T (n.-247G>T) n.456+28G>T c.-222+28G>T (n.-222+28G>T) n.512G>T c.370G>T n.1775G>T c.450+33G>T (n.450+33G>T) c.230-173G>T (n.230-173G>T) n.1511G>T n.702G>T c.-222+33G>T (n.-222+33G>T) n.816G>T c.*352G>T (n.*352G>T) n.1503G>T n.505G>T n.36G>T n.468G>T | |
| 11 | g.6617326C>G | CA379475719 | TPP1 | c.369G>C (p.Gln123His) c.483G>C (p.Gln161His) n.571G>C c.287G>C n.1495G>C n.1611G>C c.*223G>C (n.*223G>C) n.139G>C n.479+33G>C c.-247G>C (n.-247G>C) n.456+28G>C c.-222+28G>C (n.-222+28G>C) n.512G>C c.370G>C n.1775G>C c.450+33G>C (n.450+33G>C) c.230-173G>C (n.230-173G>C) n.1511G>C n.702G>C c.-222+33G>C (n.-222+33G>C) n.816G>C c.*352G>C (n.*352G>C) n.1503G>C n.505G>C n.36G>C n.468G>C | |
| 11 | g.6617326C>T | CA472922890 | TPP1 | c.369G>A (p.Gln123=) c.483G>A (p.Gln161=) n.571G>A c.287G>A n.1495G>A n.1611G>A c.*223G>A (n.*223G>A) n.139G>A n.479+33G>A c.-247G>A (n.-247G>A) n.456+28G>A c.-222+28G>A (n.-222+28G>A) n.512G>A c.370G>A n.1775G>A c.450+33G>A (n.450+33G>A) c.230-173G>A (n.230-173G>A) n.1511G>A n.702G>A c.-222+33G>A (n.-222+33G>A) n.816G>A c.*352G>A (n.*352G>A) n.1503G>A n.505G>A n.36G>A n.468G>A | |
| 11 | g.6617327T>A | CA379475723 | TPP1 | c.368A>T (p.Gln123Leu) c.482A>T (p.Gln161Leu) n.570A>T c.286A>T n.1494A>T n.1610A>T c.*222A>T (n.*222A>T) n.138A>T n.479+32A>T c.-248A>T (n.-248A>T) n.456+27A>T c.-222+27A>T (n.-222+27A>T) n.511A>T c.369A>T n.1774A>T c.450+32A>T (n.450+32A>T) c.230-174A>T (n.230-174A>T) n.1510A>T n.701A>T c.-222+32A>T (n.-222+32A>T) n.815A>T c.*351A>T (n.*351A>T) n.1502A>T n.504A>T n.35A>T n.467A>T | |
| 11 | g.6617327T>C | CA379475724 | TPP1 | c.368A>G (p.Gln123Arg) c.482A>G (p.Gln161Arg) n.570A>G c.286A>G n.1494A>G n.1610A>G c.*222A>G (n.*222A>G) n.138A>G n.479+32A>G c.-248A>G (n.-248A>G) n.456+27A>G c.-222+27A>G (n.-222+27A>G) n.511A>G c.369A>G n.1774A>G c.450+32A>G (n.450+32A>G) c.230-174A>G (n.230-174A>G) n.1510A>G n.701A>G c.-222+32A>G (n.-222+32A>G) n.815A>G c.*351A>G (n.*351A>G) n.1502A>G n.504A>G n.35A>G n.467A>G | |
| 11 | g.6617327T>G | CA379475725 | TPP1 | c.368A>C (p.Gln123Pro) c.482A>C (p.Gln161Pro) n.570A>C c.286A>C n.1494A>C n.1610A>C c.*222A>C (n.*222A>C) n.138A>C n.479+32A>C c.-248A>C (n.-248A>C) n.456+27A>C c.-222+27A>C (n.-222+27A>C) n.511A>C c.369A>C n.1774A>C c.450+32A>C (n.450+32A>C) c.230-174A>C (n.230-174A>C) n.1510A>C n.701A>C c.-222+32A>C (n.-222+32A>C) n.815A>C c.*351A>C (n.*351A>C) n.1502A>C n.504A>C n.35A>C n.467A>C | |
| 11 | g.6617328G>A | CA5858944 | TPP1 | c.367C>T (p.Gln123Ter) c.481C>T (p.Gln161Ter) n.569C>T c.285C>T n.1493C>T n.1609C>T c.*221C>T (n.*221C>T) n.137C>T n.479+31C>T c.-249C>T (n.-249C>T) n.456+26C>T c.-222+26C>T (n.-222+26C>T) n.510C>T c.368C>T n.1773C>T c.450+31C>T (n.450+31C>T) c.230-175C>T (n.230-175C>T) n.1509C>T n.700C>T c.-222+31C>T (n.-222+31C>T) n.814C>T c.*350C>T (n.*350C>T) n.1501C>T n.503C>T n.34C>T n.466C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617328G>C | CA379475728 | TPP1 | c.367C>G (p.Gln123Glu) c.481C>G (p.Gln161Glu) n.569C>G c.285C>G n.1493C>G n.1609C>G c.*221C>G (n.*221C>G) n.137C>G n.479+31C>G c.-249C>G (n.-249C>G) n.456+26C>G c.-222+26C>G (n.-222+26C>G) n.510C>G c.368C>G n.1773C>G c.450+31C>G (n.450+31C>G) c.230-175C>G (n.230-175C>G) n.1509C>G n.700C>G c.-222+31C>G (n.-222+31C>G) n.814C>G c.*350C>G (n.*350C>G) n.1501C>G n.503C>G n.34C>G n.466C>G | |
| 11 | g.6617328G= | CA1950214848 | TPP1 | c.367C= (p.Gln123=) c.481C= (p.Gln161=) n.569C= c.285C= n.1493C= n.1609C= c.*221C= (n.*221C=) n.137C= n.479+31C= c.-249C= (n.-249C=) n.456+26C= c.-222+26C= (n.-222+26C=) n.510C= c.368C= n.1773C= c.450+31C= (n.450+31C=) c.230-175C= (n.230-175C=) n.1509C= n.700C= c.-222+31C= (n.-222+31C=) n.814C= c.*350C= (n.*350C=) n.1501C= n.503C= n.34C= n.466C= | |
| 11 | g.6617328G>T | CA379475730 | TPP1 | c.367C>A (p.Gln123Lys) c.481C>A (p.Gln161Lys) n.569C>A c.285C>A n.1493C>A n.1609C>A c.*221C>A (n.*221C>A) n.137C>A n.479+31C>A c.-249C>A (n.-249C>A) n.456+26C>A c.-222+26C>A (n.-222+26C>A) n.510C>A c.368C>A n.1773C>A c.450+31C>A (n.450+31C>A) c.230-175C>A (n.230-175C>A) n.1509C>A n.700C>A c.-222+31C>A (n.-222+31C>A) n.814C>A c.*350C>A (n.*350C>A) n.1501C>A n.503C>A n.34C>A n.466C>A | |
| 11 | g.6617329T>A | CA472922898 | TPP1 | c.366A>T (p.Pro122=) c.480A>T (p.Pro160=) n.568A>T c.284A>T n.1492A>T n.1608A>T c.*220A>T (n.*220A>T) n.136A>T n.479+30A>T c.-250A>T (n.-250A>T) n.456+25A>T c.-222+25A>T (n.-222+25A>T) n.509A>T c.367A>T n.1772A>T c.450+30A>T (n.450+30A>T) c.230-176A>T (n.230-176A>T) n.1508A>T n.699A>T c.-222+30A>T (n.-222+30A>T) n.813A>T c.*349A>T (n.*349A>T) n.1500A>T n.502A>T n.33A>T n.465A>T | |
| 11 | g.6617329T>C | CA472922899 | TPP1 | c.366A>G (p.Pro122=) c.480A>G (p.Pro160=) n.568A>G c.284A>G n.1492A>G n.1608A>G c.*220A>G (n.*220A>G) n.136A>G n.479+30A>G c.-250A>G (n.-250A>G) n.456+25A>G c.-222+25A>G (n.-222+25A>G) n.509A>G c.367A>G n.1772A>G c.450+30A>G (n.450+30A>G) c.230-176A>G (n.230-176A>G) n.1508A>G n.699A>G c.-222+30A>G (n.-222+30A>G) n.813A>G c.*349A>G (n.*349A>G) n.1500A>G n.502A>G n.33A>G n.465A>G | |
| 11 | g.6617329T>G | CA472922900 | TPP1 | c.366A>C (p.Pro122=) c.480A>C (p.Pro160=) n.568A>C c.284A>C n.1492A>C n.1608A>C c.*220A>C (n.*220A>C) n.136A>C n.479+30A>C c.-250A>C (n.-250A>C) n.456+25A>C c.-222+25A>C (n.-222+25A>C) n.509A>C c.367A>C n.1772A>C c.450+30A>C (n.450+30A>C) c.230-176A>C (n.230-176A>C) n.1508A>C n.699A>C c.-222+30A>C (n.-222+30A>C) n.813A>C c.*349A>C (n.*349A>C) n.1500A>C n.502A>C n.33A>C n.465A>C | |
| 11 | g.6617330G>A | CA5858945 | TPP1 | c.365C>T (p.Pro122Leu) c.479C>T (p.Pro160Leu) n.567C>T c.283C>T n.1491C>T n.1607C>T c.*219C>T (n.*219C>T) n.135C>T n.479+29C>T c.-251C>T (n.-251C>T) n.456+24C>T c.-222+24C>T (n.-222+24C>T) n.508C>T c.366C>T n.1771C>T c.450+29C>T (n.450+29C>T) c.230-177C>T (n.230-177C>T) n.1507C>T n.698C>T c.-222+29C>T (n.-222+29C>T) n.812C>T c.*348C>T (n.*348C>T) n.1499C>T n.501C>T n.32C>T n.464C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617330G>C | CA379475733 | TPP1 | c.365C>G (p.Pro122Arg) c.479C>G (p.Pro160Arg) n.567C>G c.283C>G n.1491C>G n.1607C>G c.*219C>G (n.*219C>G) n.135C>G n.479+29C>G c.-251C>G (n.-251C>G) n.456+24C>G c.-222+24C>G (n.-222+24C>G) n.508C>G c.366C>G n.1771C>G c.450+29C>G (n.450+29C>G) c.230-177C>G (n.230-177C>G) n.1507C>G n.698C>G c.-222+29C>G (n.-222+29C>G) n.812C>G c.*348C>G (n.*348C>G) n.1499C>G n.501C>G n.32C>G n.464C>G | |
| 11 | g.6617330G= | CA1950214852 | TPP1 | c.365C= (p.Pro122=) c.479C= (p.Pro160=) n.567C= c.283C= n.1491C= n.1607C= c.*219C= (n.*219C=) n.135C= n.479+29C= c.-251C= (n.-251C=) n.456+24C= c.-222+24C= (n.-222+24C=) n.508C= c.366C= n.1771C= c.450+29C= (n.450+29C=) c.230-177C= (n.230-177C=) n.1507C= n.698C= c.-222+29C= (n.-222+29C=) n.812C= c.*348C= (n.*348C=) n.1499C= n.501C= n.32C= n.464C= | |
| 11 | g.6617330G>T | CA379475734 | TPP1 | c.365C>A (p.Pro122Gln) c.479C>A (p.Pro160Gln) n.567C>A c.283C>A n.1491C>A n.1607C>A c.*219C>A (n.*219C>A) n.135C>A n.479+29C>A c.-251C>A (n.-251C>A) n.456+24C>A c.-222+24C>A (n.-222+24C>A) n.508C>A c.366C>A n.1771C>A c.450+29C>A (n.450+29C>A) c.230-177C>A (n.230-177C>A) n.1507C>A n.698C>A c.-222+29C>A (n.-222+29C>A) n.812C>A c.*348C>A (n.*348C>A) n.1499C>A n.501C>A n.32C>A n.464C>A | |
| 11 | g.6617331G>A | CA379475737 | TPP1 | c.364C>T (p.Pro122Ser) c.478C>T (p.Pro160Ser) n.566C>T c.282C>T n.1490C>T n.1606C>T c.*218C>T (n.*218C>T) n.134C>T n.479+28C>T c.-252C>T (n.-252C>T) n.456+23C>T c.-222+23C>T (n.-222+23C>T) n.507C>T c.365C>T n.1770C>T c.450+28C>T (n.450+28C>T) c.230-178C>T (n.230-178C>T) n.1506C>T n.697C>T c.-222+28C>T (n.-222+28C>T) n.811C>T c.*347C>T (n.*347C>T) n.1498C>T n.500C>T n.31C>T n.463C>T | |
| 11 | g.6617331G>C | CA379475738 | TPP1 | c.364C>G (p.Pro122Ala) c.478C>G (p.Pro160Ala) n.566C>G c.282C>G n.1490C>G n.1606C>G c.*218C>G (n.*218C>G) n.134C>G n.479+28C>G c.-252C>G (n.-252C>G) n.456+23C>G c.-222+23C>G (n.-222+23C>G) n.507C>G c.365C>G n.1770C>G c.450+28C>G (n.450+28C>G) c.230-178C>G (n.230-178C>G) n.1506C>G n.697C>G c.-222+28C>G (n.-222+28C>G) n.811C>G c.*347C>G (n.*347C>G) n.1498C>G n.500C>G n.31C>G n.463C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6617331G>T | CA379475739 | TPP1 | c.364C>A (p.Pro122Thr) c.478C>A (p.Pro160Thr) n.566C>A c.282C>A n.1490C>A n.1606C>A c.*218C>A (n.*218C>A) n.134C>A n.479+28C>A c.-252C>A (n.-252C>A) n.456+23C>A c.-222+23C>A (n.-222+23C>A) n.507C>A c.365C>A n.1770C>A c.450+28C>A (n.450+28C>A) c.230-178C>A (n.230-178C>A) n.1506C>A n.697C>A c.-222+28C>A (n.-222+28C>A) n.811C>A c.*347C>A (n.*347C>A) n.1498C>A n.500C>A n.31C>A n.463C>A | |
| 11 | g.6617332A>C | CA472922909 | TPP1 | c.363T>G (p.Leu121=) c.477T>G (p.Leu159=) n.565T>G c.281T>G n.1489T>G n.1605T>G c.*217T>G (n.*217T>G) n.133T>G n.479+27T>G c.-253T>G (n.-253T>G) n.456+22T>G c.-222+22T>G (n.-222+22T>G) n.506T>G c.364T>G n.1769T>G c.450+27T>G (n.450+27T>G) c.230-179T>G (n.230-179T>G) n.1505T>G n.696T>G c.-222+27T>G (n.-222+27T>G) n.810T>G c.*346T>G (n.*346T>G) n.1497T>G n.499T>G n.30T>G n.462T>G | |
| 11 | g.6617332A>G | CA472922911 | TPP1 | c.363T>C (p.Leu121=) c.477T>C (p.Leu159=) n.565T>C c.281T>C n.1489T>C n.1605T>C c.*217T>C (n.*217T>C) n.133T>C n.479+27T>C c.-253T>C (n.-253T>C) n.456+22T>C c.-222+22T>C (n.-222+22T>C) n.506T>C c.364T>C n.1769T>C c.450+27T>C (n.450+27T>C) c.230-179T>C (n.230-179T>C) n.1505T>C n.696T>C c.-222+27T>C (n.-222+27T>C) n.810T>C c.*346T>C (n.*346T>C) n.1497T>C n.499T>C n.30T>C n.462T>C | |
| 11 | g.6617332A>T | CA472922913 | TPP1 | c.363T>A (p.Leu121=) c.477T>A (p.Leu159=) n.565T>A c.281T>A n.1489T>A n.1605T>A c.*217T>A (n.*217T>A) n.133T>A n.479+27T>A c.-253T>A (n.-253T>A) n.456+22T>A c.-222+22T>A (n.-222+22T>A) n.506T>A c.364T>A n.1769T>A c.450+27T>A (n.450+27T>A) c.230-179T>A (n.230-179T>A) n.1505T>A n.696T>A c.-222+27T>A (n.-222+27T>A) n.810T>A c.*346T>A (n.*346T>A) n.1497T>A n.499T>A n.30T>A n.462T>A | |
| 11 | g.6617333A>C | CA379475743 | TPP1 | c.362T>G (p.Leu121Arg) c.476T>G (p.Leu159Arg) n.564T>G c.280T>G n.1488T>G n.1604T>G c.*216T>G (n.*216T>G) n.132T>G n.479+26T>G c.-254T>G (n.-254T>G) n.456+21T>G c.-222+21T>G (n.-222+21T>G) n.505T>G c.363T>G n.1768T>G c.450+26T>G (n.450+26T>G) c.230-180T>G (n.230-180T>G) n.1504T>G n.695T>G c.-222+26T>G (n.-222+26T>G) n.809T>G c.*345T>G (n.*345T>G) n.1496T>G n.498T>G n.29T>G n.461T>G | |
| 11 | g.6617333A>G | CA379475748 | TPP1 | c.362T>C (p.Leu121Pro) c.476T>C (p.Leu159Pro) n.564T>C c.280T>C n.1488T>C n.1604T>C c.*216T>C (n.*216T>C) n.132T>C n.479+26T>C c.-254T>C (n.-254T>C) n.456+21T>C c.-222+21T>C (n.-222+21T>C) n.505T>C c.363T>C n.1768T>C c.450+26T>C (n.450+26T>C) c.230-180T>C (n.230-180T>C) n.1504T>C n.695T>C c.-222+26T>C (n.-222+26T>C) n.809T>C c.*345T>C (n.*345T>C) n.1496T>C n.498T>C n.29T>C n.461T>C | |
| 11 | g.6617333A>T | CA379475741 | TPP1 | c.362T>A (p.Leu121His) c.476T>A (p.Leu159His) n.564T>A c.280T>A n.1488T>A n.1604T>A c.*216T>A (n.*216T>A) n.132T>A n.479+26T>A c.-254T>A (n.-254T>A) n.456+21T>A c.-222+21T>A (n.-222+21T>A) n.505T>A c.363T>A n.1768T>A c.450+26T>A (n.450+26T>A) c.230-180T>A (n.230-180T>A) n.1504T>A n.695T>A c.-222+26T>A (n.-222+26T>A) n.809T>A c.*345T>A (n.*345T>A) n.1496T>A n.498T>A n.29T>A n.461T>A | |
| 11 | g.6617334G>A | CA379475751 | TPP1 | c.361C>T (p.Leu121Phe) c.475C>T (p.Leu159Phe) n.563C>T c.279C>T n.1487C>T n.1603C>T c.*215C>T (n.*215C>T) n.131C>T n.479+25C>T c.-255C>T (n.-255C>T) n.456+20C>T c.-222+20C>T (n.-222+20C>T) n.504C>T c.362C>T n.1767C>T c.450+25C>T (n.450+25C>T) c.230-181C>T (n.230-181C>T) n.1503C>T n.694C>T c.-222+25C>T (n.-222+25C>T) n.808C>T c.*344C>T (n.*344C>T) n.1495C>T n.497C>T n.28C>T n.460C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6617334G>C | CA379475752 | TPP1 | c.361C>G (p.Leu121Val) c.475C>G (p.Leu159Val) n.563C>G c.279C>G n.1487C>G n.1603C>G c.*215C>G (n.*215C>G) n.131C>G n.479+25C>G c.-255C>G (n.-255C>G) n.456+20C>G c.-222+20C>G (n.-222+20C>G) n.504C>G c.362C>G n.1767C>G c.450+25C>G (n.450+25C>G) c.230-181C>G (n.230-181C>G) n.1503C>G n.694C>G c.-222+25C>G (n.-222+25C>G) n.808C>G c.*344C>G (n.*344C>G) n.1495C>G n.497C>G n.28C>G n.460C>G | dbSNP |
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| 11 | g.6617334G>T | CA379475753 | TPP1 | c.361C>A (p.Leu121Ile) c.475C>A (p.Leu159Ile) n.563C>A c.279C>A n.1487C>A n.1603C>A c.*215C>A (n.*215C>A) n.131C>A n.479+25C>A c.-255C>A (n.-255C>A) n.456+20C>A c.-222+20C>A (n.-222+20C>A) n.504C>A c.362C>A n.1767C>A c.450+25C>A (n.450+25C>A) c.230-181C>A (n.230-181C>A) n.1503C>A n.694C>A c.-222+25C>A (n.-222+25C>A) n.808C>A c.*344C>A (n.*344C>A) n.1495C>A n.497C>A n.28C>A n.460C>A | |
| 11 | g.6617335C>A | CA379475756 | TPP1 | c.360G>T (p.Gln120His) c.474G>T (p.Gln158His) n.562G>T c.278G>T n.1486G>T n.1602G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.130G>T n.479+24G>T c.-256G>T (n.-256G>T) n.456+19G>T c.-222+19G>T (n.-222+19G>T) n.503G>T c.361G>T n.1766G>T c.450+24G>T (n.450+24G>T) c.230-182G>T (n.230-182G>T) n.1502G>T n.693G>T c.-222+24G>T (n.-222+24G>T) n.807G>T c.*343G>T (n.*343G>T) n.1494G>T n.496G>T n.27G>T n.459G>T | ClinVar |